Eine Geschichte von ADEM und einer neuen Krankheit: MOG-Antikörperkrankheit
Von Peter Fontanez
Im Februar 2014, im Alter von 5 Jahren, war meine Tochter Isabel ein wunderschönes, lebhaftes Mädchen ohne gesundheitliche Probleme. Ich nahm sie mit zu einem Vater-Tochter-Tanz, und zwei Tage später wurde sie krank. Dies war der Beginn von drei Krankenhausbesuchen und fünf Arztbesuchen mit mehreren Fehldiagnosen. Eine Woche nach dem Vater-Tochter-Tanz wurde Isabel wegen einer fehldiagnostizierten Krankheit eingeliefert. Zuerst hatte sie hohes Fieber mit aktivem Erbrechen, extreme Verhaltensänderungen und ihre Ärzte wussten nicht, was los war. Sie behandelten sie weiterhin wegen nicht verwandter Krankheiten. Noch im Krankenhaus versuchten die Ärzte, sie zu entlassen, und sagten, es sei nur eine Infektion und es gehe ihr gut. Wir sagten den Ärzten, dass es etwas Neurologisches sei und dass sie sich in einem veränderten Geisteszustand befinde. Sie bestanden darauf, dass sie sich nicht in einem veränderten Geisteszustand befinde und dass wir nicht wüssten, was das sei. Am nächsten Tag kämpfte sie auf der pädiatrischen Intensivstation (ICU) um ihr Leben, war gelähmt und sprachunfähig mit Absencen sowie anderen neurologischen Problemen und Bewusstseinsstörungen.
Die neuen Ärzte, die sie auf der Intensivstation behandelten, waren besorgt und sagten uns, dass sie die Nacht möglicherweise nicht überstehen würde, da ihr Körper abschaltete, und sie befürchteten, dass ihre Atemfunktion als nächstes nachlassen könnte. Auf der Intensivstation sagten die Ärzte, sie müssten eine Meningitis ausschließen und eine Lumbalpunktion ohne Beruhigung vornehmen, da sie so weit weg sei. Sie verlangten, dass wir sie festhalten, da es keine Sedierung gab. Nachdem die Lumbalpunktion negativ war, diagnostizierten sie bei ihr eine akute disseminierte Enzephalomyelitis oder ADEM, und damals wurde angenommen, dass es sich um eine „einmalige Krankheit“ handelte. Nachdem sie hochdosierte Steroide bekommen hatte, konnte sie nach Hause kommen, und es dauerte über einen Monat, bis sie einigermaßen selbstständig laufen konnte, wieder aus den Windeln und ohne Strohhalm trank. Die nächsten 18 bis 24 Monate hatten wir sie in Therapie, um ihr zu helfen, sich fast vollständig zu erholen, wobei nur eine leichte kognitive Verzögerung festgestellt wurde.
Ende Januar, Anfang Februar 2016 griff diese vermeintliche „einmalige Krankheit“ erneut an. Drei Wochen lang haben wir sie zu 15 Arztbesuchen bei neun verschiedenen Ärzten und drei Krankenhausbesuchen mitgenommen, um ihr zu sagen, dass alles in Ordnung ist und wir überreagieren. Am Ende der drei Wochen wachte Isabel auf ihrem rechten Auge völlig blind auf und verlor auf ihrem linken Auge das Sehvermögen. Sie hatte auch wieder extreme Verhaltensänderungen und starke Kopfschmerzen. Wir kämpften weiter gegen diese Ärzte, und drei Wochen nach Beginn dieser Symptome und fast zwei Jahre nach dem Tag des ersten Anfalls erlitt sie einen vollständigen Rückfall von ADEM mit optischer Neuritis (ON).
Die Ärzte sagten dann, dass wir etwas richtig, aber auch falsch lagen, da es sich nicht um einen Rückfall, sondern um Multiple Sklerose (MS) handelte, eine Diagnose, die sie stellten, ohne irgendwelche Tests durchzuführen. Sie versuchten dann, sie mit MS-Medikamenten zu behandeln, aber wir lehnten ab. Wir hatten bereits viele eigene Nachforschungen angestellt, und aufgrund unserer Erkenntnisse forderten wir einen neuen Test für den Anti-MOG-Antikörper an, den sie nicht durchführten, weil sie nicht wussten, was es war, und noch nie davon gehört hatten. Wir wussten, dass die MS-Behandlung Patienten mit MOG-Antikörper-Erkrankung verschlimmern würde, und wir wollten es nicht riskieren, ohne dass sie zuerst auf den Anti-MOG-Antikörper getestet wurde. Die örtlichen Ärzte weigerten sich, sie zu testen, und sagten erneut, dass wir uns geirrt hätten, dass dies MS sei. Nachdem wir in Orlando, wo wir leben, fast wieder eine falsche Diagnose erhalten hätten, weigerten wir uns, auf die Ärzte zu hören. Wir hatten das Gefühl, dass sie eine noch seltenere Version ihrer Krankheit namens multiphasisches ADEM oder MDEM hatte, eine Form von wiederkehrendem ADEM, das hauptsächlich durch Anti-MOG verursacht wird. Wir haben uns an mehrere Krankenhäuser gewandt und nur das Boston Children's Hospital und das Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) haben sich mit uns in Verbindung gesetzt. Andere sagten uns, wir sollten zum Philadelphia Children's Hospital gehen. Wir entschieden uns zuerst für Boston Children's, nicht nur, weil sie uns etwa eine Woche vor Philadelphia Children's zurückriefen, sondern auch, weil wir gegen die Zeit rasten. Unsere örtlichen Ärzte sagten jetzt, wir würden unserer Tochter die Behandlung vorenthalten, da wir sie nicht gegen MS behandeln würden. Wir mussten schnell etwas tun.
Innerhalb weniger Wochen haben wir uns bemüht, einen Termin zu bekommen, und im April 2016 flogen wir unsere Tochter ins Boston Children's Hospital, um sie von Dr. Gorman zu sehen und eine korrekte Diagnose zu erhalten. Der dortige Arzt führte mehrere Tests durch und testete sie sogar auf unsere Bitte hin auf den Anti-MOG-Antikörper. Er war überrascht, dass wir überhaupt davon wussten, da sich der Test noch in der Forschungsphase befände, und er sagte uns, dass die meisten Neurologen wahrscheinlich nicht einmal von diesem Test wussten, da er so neu sei. Boston Children's testete und schloss damals Multiple Sklerose und Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung (NMOSD) aus. Wir gingen dann nach Hause, um den Anti-MOG-Antikörpertest abzuwarten, der an die Mayo-Klinik geschickt wurde, und entwöhnten sie über mehrere Wochen von den Steroiden. Sie erlitt dann fast unmittelbar nach Beendigung der Steroide im Mai 2016 einen Rückfall, nur dieses Mal mit einer Optikusneuritis. Im Mai 2016, nach ihrem dritten Rückfall, sagten neue lokale Ärzte erneut, sie habe MS aufgrund der ON. Als wir uns wieder bei Boston Children's meldeten, wurde uns mitgeteilt, dass ihr MOG-Test positiv ausfiel, und sie wurde dann auf orale Steroide gesetzt, um sie abzuhalten, bis ein Plan erstellt und umgesetzt werden konnte. Boston Children's kontaktierte ihre neuen örtlichen Ärzte und begann mit ihnen zusammenzuarbeiten, und die Diagnose MS wurde fallen gelassen.
Boston Children's bat uns auch, mit dem Children's Hospital of Philadelphia fortzufahren, da Dr. Brenda Banwell und ihre Mitarbeiter zu dieser Zeit die einzigen namhaften Ärzte in den Vereinigten Staaten waren, die pädiatrische MOG-Patienten behandelt hatten und mit MOG vertraut waren, da sie dort forschten Zeit und sammelten Proben. Dr. Gorman wandte sich auch an mehrere mit MOG vertraute Ärzte in Deutschland, Großbritannien und Australien, um weitere Gespräche über MOG zu führen, da es noch so neu war, bis wir nach Philadelphia gelangen konnten. Nach Rücksprache mit Boston Children's wurde die Entscheidung getroffen, meine Tochter auf einen Behandlungsplan mit intravenösen Immunglobulin (IVIG)-Infusionen zu setzen, um zu sehen, ob ihr das helfen würde. IVIG wurde genehmigt, aber wir waren nur etwa zwei Wochen von einem Termin in Philadelphia entfernt und warteten, bis wir Dr. Banwell sehen konnten, da sie mit der Krankheit vertraut war und sie die Behandlung durchführen konnte, da unsere Ärzte vor Ort nicht wussten, wie. Wir hatten gehofft, dass sie auch eine Blutprobe vor IVIG für Forschungszwecke aufbewahren würde, was Dr. Banwell ebenfalls retten konnte. Sie begann die Behandlung im August 2016 im Children's Hospital of Philadelphia und setzt seitdem alle 4 Wochen mit IVIG fort. Sie wird weiterhin im örtlichen Krankenhaus unter der Aufsicht von Philadelphia und Boston behandelt. Wir pendeln jetzt alle drei Monate zwischen Boston und Philadelphia hin und her und wechseln seit zwei Jahren zwischen den beiden Krankenhäusern.
Meine Tochter hatte zum Zeitpunkt dieses Schreibens 32 Behandlungen. Außerdem hatte sie sechsmal schwere Komplikationen mit IVIG, einschließlich ihrer ersten Behandlung in Philadelphia. Von diesen sechs endeten vier der Fälle mit einer schlimmen Reaktion, die als medikamenteninduzierte aseptische Meningitis bezeichnet wird, und die Ärzte im Norden begannen, über einen möglichen Wechsel zu chemotherapeutischen Medikamenten zu diskutieren. Wir hielten sie davon ab, ihre Behandlung aus persönlichen Gründen zu wechseln, und stattdessen blieb sie bei der IVIG. Die IVIG-Infusion wurde modifiziert – wir haben sie verlangsamt und zusätzliche Medikamente hinzugefügt, um ihre Nebenwirkungen zu lindern. Sie testet immer noch positiv auf die MOG-Antikörperkrankheit und die Behandlungen werden fortgesetzt, obwohl sie nicht mehr über Chemotherapie sprechen, da sie sich mit IVIG so gut erholt hat. Tatsächlich war die Genesung unglaublich, ohne dass größere Symptome festgestellt wurden, und erholte sich sogar vollständig von allen vorherigen Lähmungen, Krampfanfällen, großen Verhaltensänderungen und Erblindung, um nur einige zu nennen. Sie hat weiterhin sehr leichte chronische Schmerzsymptome, obwohl sie mit jeder Behandlung weiter auseinander gehen. Jetzt dauert der Schmerz nur noch ein oder zwei Stunden statt Tage und tritt nur noch einmal im Monat auf, wenn überhaupt. Wir haben auch Dinge gefunden, die schlechte Tage auslösen, wie z. B. Hitzeunverträglichkeit, und haben gut daran getan, Auslöser zu minimieren. Wir glauben, dass ihr Fortschritt auf unser aktuelles Ärzteteam, ihre Behandlung und unsere unmittelbare Familieneinheit aus Mutter, Vater und Bruder zurückzuführen ist. Wir glauben, dass dies der Schlüssel zu ihrer Genesung ist.
Als unsere Tochter fast starb und uns gesagt wurde, dass wir nicht wüssten, worüber wir in Bezug auf ihren Zustand sprachen, versprachen wir uns selbst, dass uns das nie wieder gesagt würde, wenn jemand, den wir liebten, sein Leben auf dem Spiel hatte. Also fingen wir an, alles über ihre MOG- und ADEM/ON-Diagnose in Erfahrung zu bringen. Wir teilen diese Geschichte, um anderen zu helfen, die dies ebenfalls durchgemacht haben. Wir haben an mehreren Studien teilgenommen und viele der Informationen, die wir im Laufe der Jahre gesammelt haben, weitergegeben, um anderen zu helfen. Mit dem Wissen um ihre Bedingungen sind Menschen in der Lage, bessere Fürsprecher für sich selbst zu werden. In diesem Jahr wurden wir eingeladen, einer Interessenvertretung für MOGAD namens MOG Project als Teil ihrer pädiatrischen Interessenvertretung beizutreten. Wir sind auch der Transverse Myelitis Association als Fürsprecher und Leiter von Peer-Selbsthilfegruppen für Zentralflorida beigetreten. Wir tun dies, um den Austausch von Informationen und Wissen zu fördern und denjenigen, die diese und ähnliche Krankheiten durchmachen, zu helfen, zu wissen, dass sie nicht allein sind, und wir gemeinsam als Gemeinschaft einander helfen werden, auf eine bessere Zukunft hinzuarbeiten. Du bist nicht allein, wir sehen dich und wir sind zusammen hier. Gib die Hoffnung nicht auf und du bist stärker als du denkst.