Forschungsaktualisierungen 2022–2023
Forschung zur Verbesserung der Lebensqualität unserer Gemeinschaft bleibt für uns als Organisation eine Verpflichtung. Wir machen diese Arbeit durch Der Pauline H. Siegel Eclipse Fund for Research und das James T. Lubin Clinician-Scientist Fellowship Program.
Wir freuen uns, einige der Forschungsfortschritte mit Ihnen zu teilen.
Ursache verstehen
Genetik und Biomarker
Im Jahr 2022 erhielt Dr. Monique Anderson ein Forschungsstipendium, um die Forschung mit Dr. Michael Levy mit Schwerpunkt auf Genetik und Diagnose der transversalen Myelitis fortzusetzen. In seiner früheren Arbeit entdeckte Dr. Levy eine Mutation (oder Veränderung) im VPS37A-Gen bei acht Patienten mit transversaler Myelitis. VPS37A stellt ein Protein her, das für die Wiederverwertung und Entfernung von Proteinen aus Zellen wichtig ist. Einige dieser Proteine werden außerhalb der Zellen in Säcken platziert, von denen einige Exosomen genannt werden. Dr. Levy und Dr. Anderson sind sich noch nicht sicher, welche Veränderungen in diesem Prozess bei der Transversalen Myelitis eine Rolle spielen. Veränderungen in diesem Gen können dazu führen, dass Proteine außerhalb der Zelle transportiert werden, obwohl dies nicht vorgesehen ist. Das Immunsystem könnte dann auf diese Störung so reagieren, dass es zu einer Entzündung des Rückenmarks kommt. Interessanterweise scheint diese Mutation nur das Risiko einer monophasischen transversalen Myelitis zu erhöhen, was bedeutet, dass diese Patienten nur einen Anfall haben.
Dr. Andersons Studie untersucht, ob im Blut von Patienten mit transversaler Myelitis neue Marker innerhalb von Exosomen gefunden werden. Diese Marker könnten möglicherweise bei der Diagnose einer transversalen Myelitis verwendet werden. Die Forscher hoffen auch, die Signalwege zwischen Zellen besser zu verstehen, die eine Immunantwort gegen das Rückenmark auslösen. Die Studie umfasst sowohl Patienten mit idiopathischer transversaler Myelitis (d. h. es wurde noch keine Ursache gefunden) als auch Patienten mit Multipler Sklerose (MS), Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Krankheit (MOGAD) und Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD). Dr. Anderson hofft herauszufinden, ob es gemeinsame Mechanismen zwischen diesen Krankheiten gibt und ob es in Exosomen ähnliche Proteine gibt, auf die das Immunsystem reagiert.
In einem „Ask the Expert“-Podcast In der Folge mit SRNA erklärt Dr. Anderson: „Wenn bei den verschiedenen Patientenpopulationen ähnliche Mutationen auftreten, könnte uns das einen Hinweis auf etwas geben, das bei diesen ähnlichen Krankheiten auftritt.“ Das gibt uns eine Vorstellung davon, ob es zusätzliche Gentests gibt, die wir für Patienten durchführen sollten. Und zweitens: Ist dies ein potenzielles therapeutisches Ziel für diese Patienten?“ Dr. Anderson betont außerdem, dass der untersuchte Signalweg auch für andere neurologische Erkrankungen relevant ist und dass sie hofft, dass die Studie als Leitfaden für künftige Therapien bei transversaler Myelitis dienen wird. In ihren Worten: „…derselbe … Weg wurde mit mehreren anderen neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, insbesondere im Bereich der Reparatur und Genesung.“ Es ist also unklar, ob dies auch bei der transversalen Myelitis der Fall sein wird, aber wir hoffen, auch hier eine Antwort zu finden.“
Im Jahr 2023 werden Dr. Anderson und Michael Levy erhielten einen NIH R01-Preis in Höhe von 1.25 Millionen US-Dollar, um tiefer in diese genetische Mutation einzudringen und möglicherweise neue Angriffspunkte für die Therapie zu identifizieren. Ein besseres Verständnis der Entstehung von Krankheiten wie der transversalen Myelitis wird unsere Fähigkeit verbessern, sie zu diagnostizieren, zu behandeln und möglicherweise zu verhindern.
*Auszug aus einem Blog von Hannah Kelly, einer Freiwilligen der Siegel Rare Neuroimmune Association.
Ursachen der Myelopathie
Im Jahr 2022 veröffentlichte die ehemalige SRNA James T. Lubin Fellow Dr. Olwen Murphy zusammen mit ihrem Mentor Dr. Carlos Pardo im Journal of Neurological Sciences einen Artikel mit dem Titel „Identifizierung spezifischer Ursachen von Myelopathie in einer großen Kohorte von Patienten, bei denen zunächst eine transversale Myelitis diagnostiziert wurde“. . Diese Forschung identifiziert die ätiologische Diagnose bei Personen, die sich zwischen 2006 und 2021 mit Myelopathie beim Johns Hopkins Myelitis and Myelopathie Center zur Beurteilung einer „transversalen Myelitis“ vorstellten. Die endgültige Diagnose wurde nach einer umfassenden Untersuchung jedes Patienten ermittelt und überprüft und validiert. Von den 1193 eingeschlossenen Patienten wurde bei 772 (65 %) eine entzündliche Myelopathie und bei 421 (35 %) eine nicht-entzündliche Myelopathie festgestellt. Multiple Sklerose/klinisch isoliertes Syndrom (n = 221, 29 %) und idiopathische Myelitis (n = 149, 19 %) waren die häufigsten entzündlichen Diagnosen. Rückenmarksinfarkt (n = 197, 47 %) und strukturelle Ursachen einer Myelopathie (n = 108, 26 %) waren die häufigsten nicht-entzündlichen Diagnosen. Im Vergleich zu Personen mit entzündlichen Myelopathien waren Personen mit nicht entzündlichen Myelopathien eher älter und männlich und zeigten eine chronische Symptomentwicklung. Ein hyperakuter Beginn (weniger als sechs Stunden vom Auftreten der Symptome bis zu den schlimmsten neurologischen Symptomen) kam am häufigsten bei Patienten mit Rückenmarksinfarkt vor (74 %). Im Gegensatz dazu kam es am häufigsten zu einer chronischen Symptomentwicklung bei Personen mit strukturellen Ursachen für Myelopathie (81 %), arteriovenöser Fistel oder arteriovenöser Fehlbildung (81 %), Myelopathie im Zusammenhang mit rheumatologischen Erkrankungen (71 %) und Sarkoidose-assoziierter Myelopathie (61 %). . Sie fanden heraus, dass bei den meisten Patienten, bei denen zunächst eine „transverse Myelitis“ diagnostiziert wurde, schließlich eine spezifischere entzündliche oder sogar nichtentzündliche Ursache festgestellt wurde. Dies könnte möglicherweise zu einer unangemessenen Behandlung führen.
Verbesserung der Diagnose
Bewertung des zustandsspezifischen Wissens bei Patienten mit seltenen Neuroimmunerkrankungen
Im Jahr 2022 vergab SRNA ein Forschungsstipendium des Eclipse Fund an den ehemaligen SRNA James T. Lubin Fellow Dr. Kyle Blackburn, Assistenzprofessor in der Abteilung für Neurologie am UT Southwestern Medical Center für „Bewertung zustandsspezifischer Kenntnisse bei Patienten mit seltenen Neuroimmunerkrankungen (RNDs). ).“ Diese Studie umfasst zwei Phasen. In der ersten Phase wurde von multidisziplinären Klinikern und Teammitgliedern der Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) ein Maß für das zustandsspezifische Wissen über RND (mit Fragen zu RNDs im Allgemeinen sowie einer Teilmenge von Fragen für jede Störung) entwickelt ). Diese Maßnahme enthält Fragen zur Beurteilung des Wissens der Teilnehmer über die Diagnose von RND-Symptomen und deren Prognose. Die Maßnahme wurde an einer kleinen Stichprobe von Patienten im UT Southwestern Medical Center vor Ort getestet. Aufgrund der Rückmeldungen wurde das Instrument überarbeitet.
In einer bevorstehenden zweiten Phase wird das neue Instrument bei Patienten mit RND (geschätzte n=100) evaluiert. Der primäre Endpunkt der Studie besteht darin, das krankheitsspezifische Wissen bei Patienten mit RND zu ermitteln. Die in dieser Studie gesammelten Daten werden verwendet, um Wissenslücken in dieser Bevölkerungsgruppe zu identifizieren, die in zukünftige Bildungsbemühungen einfließen werden.
Häufige variable Immunschwäche und Sjögren-Syndrom
Der ehemalige James T Lubin Fellow und Assistenzprofessor für Neurologie an der University of Utah, Dr. Jonathan Galli, veröffentlichte 2023 zusammen mit seiner Mentorin Dr. Stacey Clardy zwei Artikel in neurologischen Fachzeitschriften. Sie können finden „Neurologische Manifestationen einer häufigen variablen Immunschwäche: Auswirkungen auf die Lebensqualität“ in Neurologie: Neuroimmunologie und Neuroinflammation, und „Neurologische Beteiligung am seronegativen primären Sjögren-Syndrom mit positiver Biopsie der kleinen Speicheldrüsen: eine Single-Center-Erfahrung“ in Frontiers in Neurology.“
Überprüfung der NMOSD-Klinikakte
Im Jahr 2023 war GG deFiebre, Forschungs- und Programmdirektor der SRNA, Co-Autor zweier im Journal Neurology and Therapy veröffentlichter Artikel.
Das erste Papier, „Verstehen von Behandlungsentscheidungen bei der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung: Eine weltweite Überprüfung klinischer Aufzeichnungen mit Patienteninterviews“ suchte nach Einblicken in Behandlungspraktiken der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung (NMOSD) weltweit. Neurologen aus den USA, Deutschland, Italien, Brasilien, Südkorea und China führten eine Online-Umfrage durch und reichten klinische Unterlagen für Aquaporin-4 (AQP4)-Immunglobulin G (IgG)-seropositive Erwachsene mit NMOSD ein, die Patientendaten, Diagnose und Erhaltung umfassten Behandlungsgeschichte, Rückfallhäufigkeit und Schweregrad. Patienten, die eine NMOSD-Erhaltungstherapie erhielten, wurden zu ihrer Diagnose, Behandlung, ihrer Wahrnehmung der Schwere des Rückfalls oder der Krankheitsstabilität sowie zu Behandlungswechseln befragt. Insgesamt reichten 389 Neurologen klinische Aufzeichnungen von 1185 Patienten mit AQP4-IgG-seropositiver NMOSD ein und 33 Patienten mit NMOSD wurden befragt. Ungefähr 25 % (228/910) der Patienten aus der klinischen Aktenprüfung (CRR) erhielten zunächst eine Fehldiagnose und 24 % (8/33) der befragten Patienten gaben eine Fehldiagnose an. Eine Fehldiagnose war mit einer Verzögerung der Behandlung und mehr Rückfällen im Vergleich zu denjenigen verbunden, die die richtige Erstdiagnose erhielten (Mittelwert 3.3 vs. 2.8). Bei 2 % (47/221) der Patienten aus der CRR und 472 % (24/8) der befragten Patienten wurde nicht innerhalb von 33 Monaten mit der Erhaltungstherapie begonnen. Orale Kortikosteroide/immunsuppressive Therapien waren in der Regel die erste eingeleitete Erhaltungstherapie, mit Ausnahme der USA, wo monoklonale Antikörper mit gleicher Wahrscheinlichkeit verschrieben wurden. Die Schwere des Rückfalls beeinflusste die Entscheidung, die Therapie zu beginnen/zu ändern und monoklonale Antikörper zu verwenden. Von den befragten Patienten erinnerten sich 76 % (25/33) nicht daran, eine Behandlungswahl gehabt zu haben, und viele kannten die Gründe für die Behandlungswahl nicht.
Das zweite Blatt, „Charakterisierung der Schwere und Stabilität der Erkrankung bei NMOSD: Eine globale Überprüfung klinischer Aufzeichnungen mit Patienteninterviews“ suchte nach Einblicken in die Klassifizierung und Faktoren, die mit der Schwere des Rückfalls und der Krankheitsstabilität in der klinischen Praxis von NMOSD weltweit verbunden sind. Dieselben Daten wie in der vorherigen Studie zeigten, dass es keinen klaren Konsens darüber gab, wie die Schwere eines Rückfalls in der klinischen Praxis definiert wurde, wobei es bei der Klassifizierung von Rückfällen geografische Unterschiede gab. Neurologen neigten dazu, sich bei der Bestimmung des Schweregrads auf klinische Beurteilungen zu verlassen und jeden Rückfall isoliert zu betrachten. Im Gegensatz dazu hatten die Patienten eine subjektivere Sichtweise, basierend auf den Veränderungen in ihrem täglichen Leben und Vergleichen mit früheren Rückfällen. Ebenso gab es eine Diskrepanz bei der Definition der Krankheitsstabilität, da das völlige Fehlen von Rückfällen für Patienten wichtiger war als für Neurologen.
Diese Studien wurden von F. Hoffmann-La Roche gesponsert.
Wiederherstellungsfunktion
Die Studie zur Untersuchung der Sicherheit der Transplantation menschlicher glialer Vorläuferzellen in Patienten mit transversaler Myelitis am UTSW Medical Center in Dallas ist die erste, die die Verwendung von Stammzellen zur Reparatur von Rückenmarksschäden bei transversaler Myelitis untersucht. Diese Stammzellen sind in der Lage, sich zu Zellen zu entwickeln, die Myelin produzieren, wenn sie in menschliches Gewebe eingebracht werden. In Forschungsstudien wurde gezeigt, dass diese Zellen nach der Transplantation in das Rückenmark von Personen mit transversaler Myelitis Myelin produzieren. Präklinische Studien an Tieren haben die Sicherheit und Wirksamkeit der Stammzellen nachgewiesen. Die FDA hat das chirurgische Gerät zur Implantation dieser Stammzellen in das Rückenmark zugelassen. Nach einer durch die COVID-19-Pandemie bedingten Verzögerung erfolgte die Einschreibung der ersten Person im Dezember 2022 und der zweiten im September 2023.
„Wo wir heute sind, hat buchstäblich 20 Jahre gedauert. Daher können die Schritte bis zu einer klinischen Studie kompliziert sein, und bei zellbasierten Therapien sind sie besonders kompliziert.“ – Dr. Benjamin Greenberg, stellvertretender Vorsitzender für klinische und translationale Forschung, Abteilung für Neurologie, University of Texas Southwestern.
Wenn die Studie zeigt, dass das Verfahren sicher und wirksam ist, werden die Forscher die Genehmigung für die Aufnahme weiterer TM-Patienten einholen. Es ist geplant, bis zu neun Patienten in diese Studie aufzunehmen. Kandidaten für die Studie werden einer gründlichen Überprüfung ihrer Krankenakten und Bildgebung unterzogen, bevor sie UT Southwestern für Screening-Termine aufsuchen, um sicherzustellen, dass sie die Einschlusskriterien erfüllen.
Bei der Operation werden Stammzellen in das Rückenmark implantiert, gefolgt von einem kurzen Krankenhausaufenthalt. Anschließend werden die Patienten über einen Zeitraum von mehreren Monaten in ambulanten Kliniken überwacht, um sicherzustellen, dass keine Toxizität durch die Stammzellen oder durch die immunsuppressiven Therapien auftritt, die erforderlich sind, um eine unerwünschte Immunreaktion auf die Stammzellen zu verhindern.
Derzeit besteht das Hauptziel dieser Phase-1/2a-Studie darin, die Sicherheit des Verfahrens zu bewerten und die geeignete Dosierung festzulegen. In der nächsten Phase, Phase 2b, wird eine größere Anzahl von Personen einbezogen, um die Sicherheit und Wirksamkeit des Verfahrens weiter zu bewerten. Da es sich bei der transversalen Myelitis um eine seltene und schwerwiegende Erkrankung handelt, besteht die Hoffnung, dass die FDA die Zulassung für die Therapie erteilt, bevor spätere Studien durchgeführt werden. Weitere Einblicke finden Sie hier 2023 RNDS-Video mit Einzelheiten zur Studie.
*Auszug aus einem Blog von Hannah Kelly, einer Freiwilligen der Siegel Rare Neuroimmune Association.
Progress Grant für NMOSD
Dr. Sammita Satyanarayan arbeitete weiter an der Forschungsförderung, die sie im Rahmen des Progress Grant für NMOSD erhielt. Der Progress Grant finanziert Forschungsarbeiten, die darauf abzielen, das Verständnis der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD) zu verbessern, wobei der Schwerpunkt insbesondere auf asiatischen und afroamerikanischen Bevölkerungsgruppen liegt.
Dr. Sammita Satyanarayan führt Forschungen zum Thema „Bewertung der Auswirkungen sozialer Ungleichheiten im Gesundheitsbereich auf Behinderung und Zugang zur Versorgung bei NMOSD-Patienten“ durch. Sie ist Stipendiatin für Neuroimmunologie am Mt. Sinai Hospital in New York City, NY. Ihre Studie konzentriert sich auf die Bewertung, wie sich die Faktoren im Leben der Menschen, sogenannte soziale Determinanten der Gesundheit, auf ihren Zugang zu Pflege, Behinderung und Krankheitsverlauf bei Menschen mit NMOSD auswirken.
Zu den sozialen Determinanten der Gesundheit, die Dr. Satyanarayan untersucht, gehören der Zugang zu Bildung und deren Qualität, der Zugang und die Qualität der Gesundheitsversorgung, die Nachbarschaft und die bebaute Umwelt, der soziale und gemeinschaftliche Kontext sowie die wirtschaftliche Stabilität. Unterschiede in diesen Faktoren können zu Unterschieden im Krankheitsverlauf führen, die als Disparitäten bezeichnet werden. Ein besseres Verständnis dieser Faktoren kann Medizinern dabei helfen, Ungleichheiten zu beseitigen und gleichzeitig Personen mit der Diagnose NMOSD zu versorgen.
Der Zugang zu medizinischer Versorgung kann anhand der Zeitspanne zwischen Symptombeginn und Diagnose, der Zeit bis zur ersten krankheitsmodifizierenden Behandlung und der Art der erhaltenen krankheitsmodifizierenden Therapie gemessen werden. Die Behinderung hingegen wird anhand der vom Patienten berichteten Ergebnisse gemessen, wie z. B. Gehfähigkeitsstatus und Aktivitäten des täglichen Lebens; vom Arzt gemeldeter Status, z. B. Gehstatus; standardisierte und validierte Behinderungsbewertungen, wie die Expanded Disability Status Scale (EDSS) und der Timed 25-Foot Walk; und Untersuchung des Sehvermögens und der Sehschärfe. Die Studie von Dr. Satyanarayan wird sowohl prospektive Daten (Daten, die sich auf die Gegenwart und Zukunft konzentrieren) als auch retrospektive Daten (Daten, die sich auf die Vergangenheit konzentrieren) umfassen und Daten von drei akademischen medizinischen Zentren umfassen – Mt. Sinai Hospital, University of Southern California und Massachusetts Allgemeinkrankenhaus. Mehr über die Forschungsstudie erfahren Sie unter Betrachten der Präsentation von Dr. Satyanarayan auf dem Symposium für seltene Neuroimmunerkrankungen 2021 (RNDS).
Wir freuen uns darauf, aus der Forschung von Dr. Satyanarayan mehr über die Auswirkungen gesundheitlicher Ungleichheiten bei Menschen mit NMOSD zu erfahren, und wir hoffen, dass dies zu einer besseren Versorgung der Menschen in der NMOSD-Gemeinschaft führen wird.
SRNA James T. Lubin-Stipendium
Zusätzlich zu einigen der oben beschriebenen Forschungsarbeiten engagieren wir uns weiterhin für die Finanzierung von Stipendien zur Ausbildung von Klinikern und Wissenschaftlern im Bereich seltener Neuroimmunerkrankungen.
In 2023, Dr. Haiwen Chen begann ihr Stipendium an der Johns Hopkins University unter der Leitung von Dr. Carlos Pardo. Dr. Chen ist eine pädiatrische Neurologin und Neurowissenschaftlerin, die ihr Medizinstudium an der University of Maryland abgeschlossen hat. Anschließend absolvierte sie eine Facharztausbildung für Kinderheilkunde am Johns Hopkins Hospital in Baltimore, Maryland. Sie ist daran interessiert zu verstehen, wie MOGAD Neuronen und Oligodendrozyten beeinflusst und neurologische Funktionsstörungen verursacht. Zu diesem Zweck entwickelt sie ein In-vitro-Modellsystem aus Neuronen und Glia, um zu untersuchen, wie diese durch MOGAD-Autoantikörper und die damit verbundene Entzündungsreaktion gestört werden, wobei Makrophagen, T-Zellen, B-Zellen, Komplement und Mikroglia durch Zytokinfreisetzung aktiviert werden sind alle beteiligt.
Das Verständnis dieses Prozesses kann uns helfen zu verstehen, wie MOGAD Funktionsstörungen des Gehirns und der Wirbelsäule verursacht. Wir können dann auf intelligente Weise bessere Strategien zur Behandlung der Krankheit entwickeln. Wenn wir beispielsweise verstehen, welcher Teil des Immunsystems bei MOGAD möglicherweise überaktiv ist, können wir möglicherweise gezielt auf diesen bestimmten Bestandteil des Immunsystems abzielen und ihn unterdrücken, um die Krankheit zu lindern. Darüber hinaus wird das Team immunologische und metagenomische Technologien einsetzen, um bei Patienten mit MOGAD nach gleichzeitigen Infektionen zu suchen und zu untersuchen, ob Infektionen Immunreaktionen auslösen können, die ursprünglich dazu gedacht waren, Infektionen abzuwehren, die dann auch die körpereigenen Zellen angreifen und so eine Autoimmunerkrankung, d. h. MOGAD, verursachen. Sie postulieren, dass die Art des Krankheitsauslösers sowie die Eigenschaften des Autoantikörpers bei einzelnen Patienten, etwa wo und wie stark er bindet, Aufschluss über den klinischen Krankheitsverlauf geben können. Schließlich wird das Team untersuchen, warum Patienten unterschiedliche Schweregrade der Erkrankung, unterschiedliche Rückfallraten und unterschiedliche Reaktionen auf Behandlungen entwickeln. Sie gehen davon aus, dass diese klinischen Merkmale möglicherweise damit zusammenhängen, wie stark die Funktionsstörung der Gehirnzellen durch die Krankheit verursacht wird und wie die Krankheit ausgelöst wird. Ein besseres Verständnis darüber, wie diese klinischen Unterschiede entstehen, wird es uns ermöglichen, Patienten besser in Bezug auf Prognose und Krankheitsverlauf zu beraten. Darüber hinaus würden sich Prädiktoren für den Schweregrad des klinischen Verlaufs wahrscheinlich auf die Managemententscheidungen im Hinblick darauf auswirken, wie aggressiv die Krankheit behandelt werden soll, um neurologische Behinderungen zu minimieren und gleichzeitig mögliche Risiken verschiedener Behandlungsverläufe abzuwägen.
Abbildungslegende: In-vitro-Modell myelinisierter Neuronen. Die Immunhistochemie zeigt das Vorhandensein von Oligodendrozyten, die mit MOG (A) und MBP (B) markiert sind, und von Neuronen, die mit NF-H (C) und vGlut1 (D) markiert sind, wobei das zusammengesetzte Bild (E) ihre Überlappung zeigt, die myelinisierte Segmente der Axone von Neuronen darstellt.
SRNA-geführte Forschung
SRNA-Registrierung
Das Ziel der SRNA-Registrierung Das 2016 ins Leben gerufene Projekt soll dazu beitragen, die Forschung zu seltenen Neuroimmunerkrankungen voranzutreiben, mit Forschern aus der ganzen Welt zusammenzuarbeiten und Teilnehmer für klinische Studien zu identifizieren.
Mit Stand Dezember 2023 haben 711 Personen an der Registrierung teilgenommen. Wir haben dem Register kürzlich auch eine Längsschnittkomponente hinzugefügt, die die Teilnehmer jährlich ausfüllen müssen. Diese Komponente ist wichtig, da sich die Diagnose manchmal ändert und wir messen möchten, ob sich die Medikamente und die Lebensqualität einer Person ändern.
Im Dezember 2023 wurde bei 68 % der Befragten eine transversale Myelitis, bei 10 % eine Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung, bei 4 % eine akute disseminierte Enzephalomyelitis, bei 4 % eine akute schlaffe Myelitis und bei 9 % eine MOG-Antikörpererkrankung und bei 4 % eine andere Erkrankung diagnostiziert habe noch keine Diagnose erhalten.
Bei 35 % wurde die Diagnose weniger als eine Woche nach Symptombeginn gestellt, bei 32 % der Befragten dauerte es jedoch länger als sechs Wochen, bis die Diagnose gestellt wurde. 83 % der Teilnehmer erhielten nach ihrem ersten akuten Anfall eine Behandlung. Von denjenigen, die eine erste Akutbehandlung erhielten, erhielten jedoch nur 33 % der Teilnehmer eine zweite Behandlung, die sich von der ersten unterschied. 76 % der Teilnehmer erhielten eine Rehabilitationstherapie.
79 % der Teilnehmer leiden derzeit an Schwäche oder Lähmungen, 78 % der Teilnehmer leiden unter Taubheit oder Gefühlsverlust und 62 % der Teilnehmer leiden unter Spastik oder unkontrollierten Muskelkrämpfen. 54 % leiden unter Nacken- oder Rückenschmerzen, 76 % der Teilnehmer leiden unter neuropathischen Schmerzen und 69 % der Teilnehmer haben Blasen- und/oder Darmbeschwerden.
Lebensqualität (QoL) und fortlaufendes Pflegemanagement bei Patienten mit Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung (NMOSD)
Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, die Erfahrungen und Wahrnehmungen von Menschen mit NMOSD oder ihren Pflegepartnern hinsichtlich ihrer Lebensqualität in Bezug auf ihr fortlaufendes Pflegemanagement zu verstehen, einschließlich des Zugangs zu medizinischer Versorgung, Behandlungen und potenziellen Hindernissen im Verlauf ihr Leben in Bezug auf ihre Störung.
Wir sind den folgenden Fragen nachgegangen:
- Wie nehmen Menschen mit NMOSD oder ihre Pflegepartner die Lebensqualität wahr?
- Wie sieht der weitere Pflegeweg für Menschen mit NMOSD aus?
- Wie können wir neue Programme und Dienste entwickeln, die die Lebensqualität von Menschen mit NMOSD im Hinblick auf die laufende Pflege verbessern?
Unseres Wissens gibt es keine veröffentlichten qualitativen Studien, die patientenberichtete Ergebnisse (Patient Reported Outcomes, PROs) durch einen menschenzentrierten Designprozess nutzen, um die Wahrnehmung der Lebensqualität bei Menschen mit seltenen neuroimmunologischen Erkrankungen in Bezug auf ihre laufende Pflege zu ermitteln. Zu den Grundprinzipien des menschzentrierten Designs gehören die folgenden aufeinanderfolgenden Schritte: Einfühlen in alle Beteiligten; definiere das Problem; aufgeschlossene Ideen entwickeln; Prototyplösungen; und testen. Unsere Anwendung des menschzentrierten Designs basiert auf dem Rahmenwerk der Grounded Theory, bei dem Themen während einer Reihe von Interviews, praktischen Aktivitäten (z. B. einer Tagebuchstudie), einer Ideenfindungssitzung und einer Prototypenüberprüfungssitzung identifiziert werden. Eine Ideenfindungssitzung ist ein Prozess, bei dem in einer Gruppensitzung Ideen generiert werden, die visuelle Aktivitäten mit anderen mit NMOSD diagnostizierten Personen umfassen. Das Verständnis der Auslöser und Wahrnehmungen der Lebensqualität ist für unsere Arbeit als Organisation wichtig, um den Bedürfnissen unserer Patientengemeinschaft bestmöglich gerecht zu werden und gemeinsam Lösungen zur Verbesserung des laufenden Pflegemanagements zu entwickeln.
Wir ließen insgesamt 58 Personen den Screener ausfüllen und 12 wurden vom Studienpersonal interviewt. Anschließend führten wir insgesamt vier Ideenfindungssitzungen durch, drei mit Personen mit NMOSD (n=4) und eine mit Medizinern, die Patienten mit NMOSD behandeln (n=11). Basierend auf den Diskussionen in der Ideenfindungssitzung erstellte das Studienteam eine „Patientenreise“. Wir haben diese Patientenreise in Prototyping-Sitzungen mit 3 Personen mit NMOSD geteilt und werden die Ergebnisse veröffentlichen
