[00: 00: 04] Chitra Krishnan: Hallo und herzlich willkommen zu unserem Gespräch anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen. Ich bin Chitra Krishnan, Geschäftsführerin von SRNA, und es ist mir eine Ehre, heute Dr. Sandy Siegel, Präsidentin und Gründerin von SRNA, Dr. Doug Kerr, ein Verfechter und Leiter unserer Gemeinschaft seit 1998, Linda Malecky, Vizepräsidentin und Schatzmeisterin, Dr. Ben Greenberg, ein Experte für Neuroimmunologie an der University of Texas Southwestern, und Dr. Cindy Wang, Assistenzprofessorin für Neurologie an der UT Southwestern mit Schwerpunkt auf seltenen neuroimmunologischen Erkrankungen, bei mir begrüßen zu dürfen. Sie war 2016 auch Empfängerin des SRNA James T. Lubin Fellowship Award.

[00:00:47] Vielen Dank, dass Sie heute hier sind. Der Tag der Seltenen Erkrankungen wurde 2008 ins Leben gerufen, um das Bewusstsein für die über 300 Millionen Menschen weltweit zu schärfen, die mit einer seltenen Krankheit leben, und für ihre Familien. Wenn wir über die weltweite Solidarität an diesem Tag nachdenken, denken wir auch an 30 Jahre unserer Organisation zurück, 30 Jahre des Aufbaus einer Gemeinschaft für Menschen mit der Diagnose ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, Optikusneuritis und transverse Myelitis, ihre Familien, Pflegepartner, medizinisches Fachpersonal und Forscher.

[00:01:20] In den letzten 30 Jahren haben wir uns darauf konzentriert, Unterstützung zu bieten, Menschen zu vernetzen, Lehrmaterialien und Programme zu entwickeln, um uns selbst und die Gemeinschaft mit Wissen zu stärken, das in innovative Forschung investiert wurde. Wir haben ein Register und ein Stipendium eingerichtet, um mehr klinische Wissenschaftler auszubilden.

[00:01:43] Wir haben ein Netzwerk von Exzellenzzentren für seltene neuroimmunologische Erkrankungen und mehr aufgebaut. Diese Reise, auf der wir uns heute befinden, hatte bescheidene Anfänge. Ich bin stolz, in den letzten 25 Jahren Teil davon gewesen zu sein. Ich möchte dieses Gespräch also mit Ihnen beginnen, Sandy. Wenn Sie an unsere Anfänge und unseren heutigen Stand denken, was fällt Ihnen ein?

[00: 02: 06] Sandy Siegel: Nun, das Erste, woran ich denke, ist, dass nichts davon ohne Pauline möglich gewesen wäre. Sie war immer die Motivation hinter meiner Arbeit. Und selbst nach ihrem Tod im Jahr 2017 habe ich mich weiterhin für diese Arbeit engagiert, um ihr Andenken zu ehren. Das andere, woran ich denke, ist, dass es wirklich ein Wunder ist, dass wir fast 20 Jahre lang eine reine Freiwilligenorganisation waren.

[00:02:38] Und dieses Wunder sind in Wirklichkeit Jim, Debbie, Paula und all die anderen Freiwilligen, die diese Arbeit im ganzen Land und auf der ganzen Welt verrichten. 1994, kurz nachdem Pauline diagnostiziert worden war, fanden wir einen Artikel in der National Organization of Rare Disorders, in dem stand, dass eine Familie in Tacoma, Washington, eine Selbsthilfegruppe gründen wollte. Wir waren sehr aufgeregt, als wir das sahen, und Pauline und ich riefen an.

[00:03:18] Ich erinnere mich, es war ein Sonntagmorgen, und wir sprachen mit Dean Gilmer, dessen 18 Monate alte Tochter die Diagnose transverse Myelitis erhalten hatte. Und das war der eigentliche Beginn der Organisation. Die Gilmers fanden Paula, die unser Schatz wurde. Kurz darauf fanden wir Jim Lubin, bei dem im Alter von 21 Jahren eine transverse Myelitis diagnostiziert wurde, der volle Tetraplegie hatte und auf ein Beatmungsgerät angewiesen war, und Jim ist immer noch voll auf das Beatmungsgerät angewiesen.

[00:03:54] Jim gründete den Transverse Myelitis Internet Club, eine der ersten Listserv-Gruppen im Internet. Und so fanden wir Debbie Capen, die Sekretärin der Organisation. Jim und Debbie sind weiterhin in unserem Exekutivkomitee und in unserem Vorstand. Wir sind eine sehr basisdemokratische Organisation. Jim war der einzige, der diese Arbeit Vollzeit machte, und Jim wurde dafür nicht bezahlt.

[00:04:28] Unser erster Newsletter ging 1997 raus, und wir haben auch eine Umfrage verschickt, um die transverse Myelitis besser zu verstehen. Seitdem hat sich viel verändert. An dieser Umfrage haben etwa 800 Leute teilgenommen, und die Ergebnisse haben wir 2004 auf einem Symposium vorgestellt. Den Versand haben wir alle selbst gemacht. Wir haben unsere ganze Familie und Freunde zusammengeholt, um die Umschläge zu füllen.

[00:05:03] Meine Eltern klebten Etiketten auf die Umschläge und wir füllten meine Garage mit Posttüten. So funktionierte unsere Organisation lange Zeit. Wir gründeten Selbsthilfegruppen. Sie waren im ganzen Land und auf der ganzen Welt verteilt. Eine der wichtigsten Gruppen war die, die in Großbritannien von Geoff Treglown gegründet wurde. Geoff kümmerte sich um alle meine Postsendungen von Paketen und Newslettern für neue Mitglieder in ganz Europa. Und als Jeff auf tragische Weise verstarb, hinterließ er dem Verein ein sehr großzügiges Geschenk.

[00:05:50] Und wir nutzten dieses Geschenk, um eine professionelle Organisation zu werden, indem wir unsere Geschäftsführerin Chitra Krishnan einstellten. Pauline und ich erhielten Anrufe von Menschen aus dem ganzen Land und der ganzen Welt. Unsere private Telefonnummer war auf der NIH-Website aufgeführt, und ich muss sagen, dass zu unseren Mitgliedern schon sehr früh Menschen mit ADEM und NMO gehörten. Wir hatten 1999 unser erstes Symposium in Seattle, und dort traf ich zum ersten Mal Douglas A. Kerr MD, PhD.

[00: 06: 35] Chitra Krishnan: Also, Doug, 1999 haben Sie zusammen mit Dr. Carlos Pardo und Dr. David Irani das erste TM-Zentrum gegründet. Und Sie haben mich damals als Ihren ersten Mitarbeiter eingestellt. Was hat Sie dazu bewogen, ein Zentrum für Transverse Myelitis zu gründen? Was hat Sie dazu bewogen, sich auf diese Erkrankungen zu konzentrieren? Was dachten Sie, was wir erreichen könnten, und sind wir heute so weit, wie Sie sich damals die Zukunft vorgestellt haben?

[00: 07: 10] Doug Kerr: Ich meine, es ist ein unglaublicher Wendepunkt für uns als Gemeinschaft. Es war auch ein Wendepunkt für mich in meiner Karriere, da ich aus einem Forschungshintergrund und einem neurologischen und neurowissenschaftlichen Hintergrund komme. Und ich hatte gerade diese unglaubliche Gruppe von Menschen mit Sandy und Paula und Pauline kennengelernt, und es war einfach diese unglaubliche Chance. Und plötzlich kam die Frage auf, wie: „Warum können wir nicht herausfinden, was das ist? Warum können wir nicht genug Zeit und Mühe investieren, um die transverse Myelitis und die damit verbundenen Erkrankungen wirklich zu verstehen?“

[00:07:55] Zunächst einmal hatte ich zwei sehr gute Kollegen, Carlos Pardo und David Irani, die mir dabei geholfen haben, darüber nachzudenken. Und sie waren gleich am Anfang, also am ersten Tag, Chitra, richtig? Sie wurden von der Transversen Myelitis eingestellt, um uns beim Aufbau dieser Infrastruktur zu helfen. Denn meiner Meinung nach gab es drei Dinge, die wir tun wollten. Das erste war, eine Anlaufstelle für Patienten zu schaffen, die nach Baltimore an die Johns Hopkins kommen und dort eine multidisziplinäre Behandlung erhalten konnten.

[00:08:38] Wir wollten ihre Therapie, ihre Funktionsfähigkeit und ihre Genesung maximieren. Und das haben wir mit einer Reihe verschiedener Ärzte, Therapeuten und Krankenschwestern gemacht. Und so konnten wir wirklich eine hervorragende Versorgung bieten. Aber zweitens wussten wir, als wir das wussten, Chitra, dass wir anfangen mussten, Daten über diese Patienten zu sammeln. Wir mussten wissen, was passiert war, was sie erlebt hatten, wie schwach sie wurden, welche Behandlungen sie erhielten und wie sie sich erholten.

[00:09:17] Und wir haben diese Datenbank eingerichtet, die es uns ermöglichte, klinische Daten, MRT-Bilder, Blut- und Plasmaproben sowie Rückenmarksflüssigkeit zu sammeln. Wir haben uns die Familiengeschichte angesehen und untersucht, ob andere Autoimmunerkrankungen vorkamen. Und ich denke, das hat den Weg dafür geebnet, dieses Spektrum seltener neuroimmunologischer Erkrankungen seitdem wirklich zu verstehen. Ohne Sie, Chitra, hätten wir das nicht geschafft. Sie haben diese Infrastruktur aufgebaut und Daten auf wirklich gründliche Weise gesammelt.

[00:09:54] Ich möchte nur sagen, dass wir im Jahr 2002 mithilfe dieser Datenbank und unserer Erfahrung die ersten internationalen Kriterien für transverse Myelitis veröffentlicht haben. Sie wurden in der medizinischen Literatur veröffentlicht und von Klinikern auf der ganzen Welt verwendet, um herauszufinden, ob der Patient vor ihnen tatsächlich an transverser Myelitis oder an etwas anderem litt. Diese Datenbank ebnete aber auch den Weg für einige der bildgebenden und genetischen Studien. Ben hat einige davon durchgeführt, Michael Levy einige davon.

[00:10:36] Es stellte sich also heraus, dass es eine sehr wertvolle Infrastruktur war. Das dritte, was wir von Anfang an tun wollten, war, Ärzte, Krankenschwestern, PAs und Therapeuten über TM zu schulen. Und wir stellten uns eine Welt vor, in der es diese Diaspora von Menschen gibt, die wirklich über transverse Myelitis Bescheid wissen, aber wir helfen Menschen auf der ganzen Welt.

[00:11:06] Und Ben und Michael waren damals junge Leute und haben das offensichtlich getan. Wir mussten also all das vorbereiten, um wirklich die Grundlage für das zu schaffen, was später kommen würde, als wir immer besser darin wurden, diese Patienten zu diagnostizieren, zu behandeln und zu betreuen. Es war also ein erstaunlicher Wendepunkt für die Gemeinschaft, aber auch für mich, und ich bin wirklich froh, dass wir es geschafft haben.

[00: 11: 37] Chitra Krishnan: Ja, und ich sollte betonen, dass TMA meine Stelle als Forschungskoordinator am TM Center finanziert hat. Das erste Stipendium, das das Johns Hopkins TM Center erhielt, kam also von der damaligen TMA, heute SRNA. In gewisser Weise haben wir in diesem Gespräch also drei Generationen. Da ist Doug, du trainierst Ben, und Ben, du trainierst Cindy. Ich glaube, 2012 haben wir das Jim Lubin Fellowship ins Leben gerufen, um klinische Wissenschaftler in seltener Neuroimmunologie auszubilden.

[00:12:10] Und seitdem haben sieben Stipendiaten die Ausbildung abgeschlossen, eine von ihnen absolviert derzeit ihr Stipendium, und zwei weitere Stipendiaten werden dieses Jahr an einem der sieben Ausbildungsstandorte im Land beginnen. Ich denke, ich möchte mich an Sie wenden, Ben, was hat das Stipendium für die Gemeinschaft und für Sie getan? Und dann, Ben, würde ich gerne von Ihnen hören, Cindy. Wie stellen Sie sich die Zukunft vor und was hat dies für Sie bedeutet?

[00: 12: 39] Dr. Benjamin Greenberg: Ja, Chitra, das ist eine großartige Frage. Und mit der Idee des Jim Lubin Fellowship ist das Wachstum der Organisation und der Gemeinschaft verbunden, die sich wirklich auf seltene Krankheiten konzentriert. Aber man muss sich bewusst sein, dass nicht jeder nach Baltimore fliegen kann, um sich behandeln zu lassen. Ich kam 2002 nach Baltimore und traf Sie und Doug und schließlich Sandy und die ganze Gruppe und wusste, dass dies ein Ort war, auf den ich meine berufliche Existenz im Bereich der seltenen Krankheiten konzentrieren wollte.

[00:13:13] Schon sehr früh war die Transverse Myelitis Association von einer Entscheidung betroffen, die darin bestand, bei seltenen Krankheiten einen umfassenden Ansatz zu verfolgen. Dabei sollte berücksichtigt werden, dass es Menschen mit Rückenmarksentzündungen gibt, die zwar in verschiedene Kategorien passen, aber dennoch alle diese Gruppen willkommen heißen, um gemeinsame Unterstützung, Aufklärung, Forschung und klinische Versorgung zu ermöglichen.

[00:13:42] Und was ich von Doug gelernt habe und was ich hoffentlich an Cindy weitergegeben habe, war, dass wir unser Bestes geben, wenn wir uns um eine größere Gemeinschaft kümmern. Und das war für die Transverse Myelitis Association jahrelang ein Kampf, denn wir waren viel mehr als das. Und schließlich haben wir 2019 den Namen geändert, um die Personen zu ehren, die die Organisation gegründet haben, und uns in Siegel Rare Neuroimmune Association umbenannt.

[00:14:14] Ich kann mich noch genau an die Gespräche erinnern, die wir in dieser Zeit über ein Jahrzehnt mit Familien führten, die von diesem unwillkommenen Gast der Diagnose einer seltenen Krankheit betroffen waren. Sie mussten den ganzen Weg nach Baltimore fahren oder konnten, wenn sie wollten, ab 2009, als wir hier das Myelitis-Zentrum eröffneten, westlich des Mississippi und in Dallas Halt machen. Aber das waren immer noch zu wenige Betreuungszentren.

[00:14:40] Also beschloss die Organisation, das Jim Lubin Fellowship ins Leben zu rufen. Und 2012 nahmen wir den ersten Fellow, Dr. Alan Decena, auf. Im Laufe der Jahre expandierte die Organisation und konnte glücklicherweise Cindy in diese Gruppe aufnehmen. Und durch die Ausrichtung dieser Fellowships, die Identifizierung von Menschen, die ein Interesse daran hatten, einer Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Krankheiten zu helfen, und die Nutzung unserer breiteren Gemeinschaft zur Ausweitung der Ausbildung von Neurologen im ganzen Land haben wir eine dramatische Veränderung in der Erfahrung unserer Patienten im ganzen Land erlebt. Sie müssen nicht mehr nur ein oder zwei Zentren im Land aufsuchen.

[00:15:15] Ich freue mich, sagen zu können, dass wir im ganzen Land über SRNA-ausgebildete Ärzte und Gesundheitsdienstleister verfügen und dass wir den Diskurs über diese Erkrankungen auf eine nationale Ebene gehoben haben, sodass der Zugang zur Versorgung besser ist als je zuvor.

[00:15:47] Und viel besser als damals, als ich 2002 anfing. Es war also ein sehr nachdenklicher Moment für die Organisation, in ein Programm zu investieren, das die Messlatte für die Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten im ganzen Land höher legen würde. Und Cindy musste meine Ausbildung durchstehen. Ich möchte jedoch darauf hinweisen, dass Doug in Ihrer Genealogie der Großvater ist. Wir sind uns also alle sehr im Klaren darüber, was Sie dargelegt haben.

[00:16:17] Und obwohl Cindy diesen Stammbaum in keinem anderen Kontext beanspruchen möchte, möchte ich nur als Mentor sagen, dass es eine absolute Freude war, Cindy nicht nur als Auszubildende zu haben, sondern auch zu sehen, wie sie zu einer so außergewöhnlichen unabhängigen Praktikerin wurde. Und ich denke, Cindy, ich übergebe das Wort an Sie, damit Sie allen Ihre Geschichte erzählen können, aber es war nicht nur großartig, dass Sie zu uns gekommen sind, sondern auch, dass Sie geblieben sind und das Programm in so vielen bedeutsamen Bereichen wirklich weiterentwickelt haben.

[00: 16: 54] Dr. Cindy Wang: Vielen Dank für diese netten Worte. Ja, ich finde das großartig, denn ich glaube, es war wie ein Spaziergang in die Vergangenheit. Sie haben David Irani erwähnt, und ich hatte völlig vergessen, dass ich so tatsächlich die Verbindung zu Ben aufgebaut habe. Die Welt ist also klein und es sind nur eine Reihe glücklicher Zufälle. Ich war Medizinstudent an der UT Southwestern. Und ich glaube, ich habe mich im Laufe meiner Karriere immer wie ein Außenseiter gefühlt.

[00:17:24] Ich war so etwas wie der einzige Kinderneurologe in der ganzen Gruppe. Und ich erinnere mich, ich glaube, ich habe Sie vielleicht begleitet, Ben, und vielleicht Alan, und ich ging an die University of Michigan, ich bin nicht hier geblieben, also lassen wir es hier und dort. Aber ja, ich glaube, und dann wusste ich in der Facharztausbildung nicht genau, wo ich hinpasste, was meine Leidenschaft war. Aber es waren einige Ereignisse um 2014 herum, als die akute schlaffe Myelitis wieder aufflammte, und ich mit Dr. Irani darüber sprach, was ich für ein Stipendium tun könnte, und ich kam mit Ben in Kontakt, die Conquer-Projekte begannen ungefähr zu dieser Zeit.

[00:18:05] Ich traf Tricia Plum und Rebecca Whitney auf einer Konferenz der American Academy of Neurology. Es hat einfach Klick gemacht, und jetzt, im Rückblick, macht es sehr viel Sinn, dass ich diesen Weg eingeschlagen habe. Ich fand es sehr bereichernd, als Kinderneurologin an vorderster Front dabei zu sein und einige dieser seltenen Erkrankungen zu sehen, und Michigan ist kein riesiger Ort. Ich denke, es war trotzdem nicht so selten, dass ich im Laufe der Jahre Patienten mit akuter disseminierter Enzephalomyelitis und mehreren Fällen von akuter schlaffer Myelitis und transverser Myelitis sah.

[00:18:47] Und es war großartig, schon früh mit Rebecca Whitney in Michigan Kontakt zu dieser Organisation aufzunehmen und die Unterstützung von Familien betroffener Kinder zu erhalten. Das war nur das erste einer Reihe von Ereignissen, die äußerst lohnend waren und seitdem im Camp fortgesetzt werden, und ich habe gesehen, wie mindestens eines dieser Kinder Jahre älter wurde und es ihm gut ging. Und ich denke, es ist nur die Arbeit dieser Organisation, die es mir ermöglicht hat, diese Menschen zu begleiten, und ihre Ergebnisse sind besser als, glaube ich, als andere Leute zu Beginn dieser Organisation trainierten.

[00: 19: 27] Chitra Krishnan: Ja, ich meine, Sandy, Sie haben das Symposium erwähnt, Sie haben das Camp erwähnt. Ich glaube, unser erstes Patientensymposium war 1999. Ich glaube, unser erstes Camp war 2002. Der Gemeinschaftsaspekt ist so entscheidend für das, was wir sind. In der Zeit, in der ich hier bin und mich in dieser Gemeinschaft engagiere, habe ich sicherlich eine Veränderung des Engagements und der Zielsetzung in unserer Gemeinschaft erlebt. Und Linda, Sie waren Teil dieser Entwicklung und haben uns wachsen sehen. Ich würde mich gerne an Sie wenden und Sie fragen, wie Sie SRNA sehen, wer wir damals waren, wo wir heute sind und wo wir sein können?

[00: 20: 04] Linda Malekky: Richtig, ich bin der SRNA 1999 beigetreten, als bei meiner damals zweijährigen Tochter TM diagnostiziert wurde. Mein erster Kontakt mit der Organisation war, als die Krankenschwester auf der Intensivstation nachschlug, was transverse Myelitis ist, und die SRNA-Website fand. Von dort aus ging ich zum Symposium 1999 und zur Columbus Children's Group. Und was ich bei diesen Veranstaltungen wirklich gelernt habe, war, dass es dort eine Gemeinschaft gab, dass es dort Unterstützung gab und auch, wie mächtig es sein kann, über genaue Informationen informiert zu sein.

[00:20:48] Unsere nächste Begegnung mit der SRNA war, als wir 2002 das erste Familiencamp besuchten. Es ist also ein wenig unerwartet, man weiß nicht genau, worauf man sich einlässt, aber es ist eine wirklich unterhaltsame und zugängliche Umgebung, in der alle Kinder zusammenkommen, Gleichaltrige finden, die dasselbe durchmachen, sowie ihre Geschwister, und auch die Eltern haben dasselbe erlebt. Es gibt medizinische Schulungen, um das Wissen der Eltern zu erweitern, sie können unseren medizinischen Fachkräften Fragen stellen.

[00:21:25] Es ist einfach eine wirklich tolle Erfahrung, und wenn man geht, fühlt man sich wirklich wohl, weil man Teil der SRNA-Community ist und Unterstützung bekommt. Derzeit haben wir unser Selbsthilfegruppenprogramm ausgebaut. Wir haben mehrere Treffen im Monat und spezielle Selbsthilfegruppen für verschiedene Bereiche unserer Community, die den Menschen dort spezifischere Unterstützung bieten.

[00:22:01] Wir haben auch das Peer Connect-Programm ins Leben gerufen, damit Menschen nach der Diagnose wirklich mit jemandem unter vier Augen sprechen können. Dieser hilft ihnen, diese wirklich verwirrende und schreckliche Erfahrung zu meistern, sodass sie mit der Unterstützung des Peer-Mentors gestärkt daraus hervorgehen.

[00:22:29] Ich wollte auch noch betonen, wie wichtig die medizinischen Fachkräfte für unsere Gemeinschaft sind. Seit Doug 1999 angefangen hat, ist sie einfach unendlich gewachsen, und sie stellen immer wieder ihre Zeit zur Verfügung, Camps, Symposien, Podcasts, Treffen von Selbsthilfegruppen, Spaziergänge, sie sind da, um uns auf Schritt und Tritt zu unterstützen, und ich bin wirklich dankbar, und unsere Gemeinschaft ist durch all diese Interaktion einfach so viel stärker geworden.

[00: 23: 07] Chitra Krishnan: Ich stimme Ihnen absolut zu. Und ich glaube, ich bin unserem Netzwerk medizinischer Fachkräfte sehr dankbar. Ich bin auch unseren ehrenamtlichen Leitern in der Gemeinde sehr dankbar, die so viel Zeit, Energie und Ressourcen aufwenden, um anderen zu helfen und SRNA zu dem zu machen, was wir wirklich sind. Ich meine, wir haben als Freiwilligenorganisation angefangen, und obwohl wir nur ein kleines Team von acht Leuten sind, die in der Organisation arbeiten, sind wir unserem wirklich starken Netzwerk von Freiwilligen zutiefst dankbar, das uns hilft, unsere Mission fortzusetzen.

[00:23:43] Bisher haben wir über den verbindenden Teil unserer Mission gesprochen, den heilenden Teil unserer Mission, aber es gibt auch einen großen Teil der Pflege. Und, Ben, Sie haben einiges davon angesprochen, und ich würde gerne Ihre Gedanken dazu hören, und, Doug, ich würde mich freuen, wenn Sie sich auch beteiligen. Wie hat sich die Pflege heute entwickelt? Im Jahr 2002 wurde das erste Diagnosepapier veröffentlicht, die Kriterien für TM wurden veröffentlicht. Von 2002 bis heute haben wir einen unglaublich langen Weg zurückgelegt. Und ich denke, wir verstehen so viel mehr über diese Störungen, und auch die Pflege hat sich so sehr weiterentwickelt. Also, Ben, möchten Sie uns den Anfang machen, und dann, Doug, möchten Sie einsteigen?

[00: 24: 28] Dr. Benjamin Greenberg: Ja, also, so alt waren Doug und ich – als Doug und ich damit anfingen, hatten wir den Anti-AQP-4-Antikörper nicht als Test. Wir wussten nicht, dass er als Ursache für Neuromyelitis optica existiert. Wir hatten keine zuverlässige, reproduzierbare Methode, um auf einen Anti-MOG-Antikörper zu testen und die mit Anti-MOG verbundenen Erkrankungen in eine eigene Gruppe zu trennen. Also waren wir Phänotypisierer, klinische Phänotypisierer.

[00:25:00] Doug hat mir den Unterschied zwischen einer Long-Segment-Myelitis und einer Short-Segment-Myelitis erklärt, und dass es schlimm wird und dass es sich wieder bessern wird. Manchmal fühlte es sich an, als würde er die Macht nutzen und sich irgendwie durchschauen. Aber das ist seit über 100 Jahren die Kunst der Neurologie. Was wir erlebt haben und was die Organisation voll und ganz angenommen und vorangetrieben hat, war die Integration von Wissenschaft und molekularer Diagnostik in ein besseres Verständnis und damit eine bessere Versorgung unserer Patienten.

Eine Geschichte, die ich erzählen möchte, ist, dass ich, als ich als junger Kliniker unter der nicht ganz so sorgfältigen Anleitung von Dr. Kerr an der Johns Hopkins University ausgebildet wurde, in die Welt der Plasmapherese zur Behandlung von transverser Myelitis eingeführt wurde. Und ich habe als Assistenzarzt gesehen, wie sie funktioniert. Ich habe Patienten gesehen, die eingeliefert wurden, ohne gehen zu können, und die entlassen wurden, obwohl sie wieder stehen und gehen konnten. Und ich nahm an, dass die Welt so funktioniert. Und dann ging ich weg und zog nach Dallas, wo ich zum ersten Mal überhaupt einen Teenager mit transverser Myelitis untersuchte.

[00:26:23] Und ich sagte, wir sollten Plasmapherese durchführen. Und sie sahen mich an, als wäre mir ein zweiter Kopf gewachsen. Es war ein neuartiges Konzept, und mir wurde klar, wie isoliert verschiedene Programme von der nationalen Gemeinschaft sein können. Und wir, Doug, verbrachten Jahre damit, unsere Erfahrungen mit Plasmapherese zu studieren, zu schreiben, darüber zu sprechen und darüber aufzuklären. Und wenn ich einen unserer bisher größten Beiträge zur Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit Myelitis auswählen müsste, dann ist es die sehr energische, auf Daten basierende Befürwortung, dass Plasmapherese im akuten Umfeld einen Unterschied bei den Ergebnissen macht.

[00:27:09] Und ich denke, was die Ergebnisse angeht, ist das, was wir sehen, ein himmelweiter Unterschied zu dem, was ich als Praktikant gelesen habe, weil wir es so ernst genommen und verschiedene Dinge ausprobiert haben. Es war also eine dramatische Kunst, nicht nur in unserem Verständnis der Krankheit, sondern auch in dem, was wir im großen Stil dagegen tun können. Und wissen Sie, Doug, ich weiß nicht, ob das bei Ihnen Anklang findet, aber ich erinnere mich, dass ich hier weggegangen bin und irgendwann danach mit Ihnen gesprochen habe und gesagt habe: „Sie denken, ich bin verrückt. Sie haben mir nicht gesagt, dass alle denken, wir seien verrückt, das haben Sie für uns behalten.“ Aber ich denke, es hat einen großen Unterschied gemacht. Ich hoffe, es hat einen großen Unterschied für die Gemeinschaft gemacht.

[00: 27: 58] Doug Kerr: Ja, das spricht mich an, Ben. Und ich meine, das verbindende Thema aller hier behandelten Erkrankungen ist, dass es sich um diesen immunvermittelten Angriff auf das Nervensystem handelt, also das Gehirn und das Rückenmark. Aber was das auslöst, ist je nach dieser seltenen neuroimmunologischen Erkrankung unterschiedlich. Und wie das Immunsystem das macht, ist bei diesen Erkrankungen unterschiedlich.

[00:28:33] Das wussten wir 1999 noch nicht wirklich. Damals griff das Immunsystem das Gehirn oder das Rückenmark an. Was auch immer wir tun konnten, um diese Entzündung zu beseitigen, wir nutzten die Mittel, die uns damals zur Verfügung standen, aber wir hatten einige der genetischen oder biochemischen Marker nicht. Wir hatten nicht einmal einige der Therapeutika. Heute gibt es für Neuromyelitis optica und MOG-assoziierte Erkrankungen und viele davon viel bessere immunologische Mittel, um den spezifischen Teil des Immunsystems anzugreifen, der außer Kontrolle gerät und Schaden anrichtet.

[00:29:07] Und das ist, glaube ich, wahrscheinlich eines der wichtigsten Dinge: Damals hatten wir keine Diagnosemöglichkeiten. Die therapeutischen Möglichkeiten waren ziemlich primitiv. Ich meine, Plasmapherese, Steroide und Cyclophosphamid. Wir haben heute viel bessere Möglichkeiten, obwohl wir sie manchmal immer noch nutzen.

[00:29:44] Und was vielleicht noch wichtiger ist: Sie müssen nicht länger als drei Monate auf die Diagnose warten. Sie können die Diagnose erhalten, diese Biomarker verwenden und diese Behandlungen einleiten, wenn es wirklich darauf ankommt. Das heißt, Sie können die Funktion Ihres Nervensystems erhalten und wiederherstellen, und das wird den entscheidenden Unterschied machen.

[00: 30: 06] Chitra Krishnan: Sandy, ich glaube, Sie haben es mir gesagt, Dr. Weinshenker hat die Ergebnisse vorgestellt.

[00: 30: 06] Sandy Siegel: 1999 war es dann so weit. Er hatte seine Studie, seine klinische Studie zu PLEX, bereits veröffentlicht, aber auf unserem Symposium in Seattle war es das erste Mal, dass er diese Ergebnisse mündlich vorstellte. Und wir wussten nicht genug, um zu wissen, wie wichtig das war.

[00: 30: 39] Chitra Krishnan: Und ich denke, einer der wichtigsten Wünsche, die Sie sich im Laufe der Jahre erfüllt haben, ist die Schaffung weiterer Exzellenzzentren für seltene neuroimmunologische Erkrankungen. Es gibt unzählige Zentren, die hervorragende Arbeit leisten. Aber was macht sie zu einem Exzellenzzentrum für seltene neuroimmunologische Erkrankungen? Möchten Sie dazu einen Kommentar abgeben und Ihre Gedanken mitteilen?

[00: 31: 04] Sandy Siegel: Sicher. Das passt wirklich sehr gut zu Dougs Erfahrungen an der Johns Hopkins University. Wir finanzieren die Ausbildung einiger wirklich brillanter Neuroimmunologen. Aber wir wissen, dass sie durch ihre Erfahrungen viel lernen werden. Doug, als er sein Schild aufhängte, hatte so begrenzte Kenntnisse über transverse Myelitis. Aber durch das Aufhängen des Schildes zog er Menschen aus der ganzen Welt an und er konnte die Bandbreite und Vielfalt dieser und anderer Erkrankungen kennenlernen.

[00:31:53] Und ich denke, diese Erfahrung ist erforderlich, um wirklich etwas über diese Erkrankungen zu lernen. Nach diesen beiden Fällen wissen wir, dass sie durch die Ankündigung, ein Kompetenzzentrum einzurichten, eine viel größere Patientenzahl anziehen werden, und sie werden daraus lernen. Und infolgedessen wird sich ihre Behandlung der Patienten verbessern, und wir alle werden davon profitieren.

[00: 32: 23] Chitra Krishnan: Ich bin Ihnen allen so dankbar, dass Sie an dieser Podiumsdiskussion teilgenommen haben. Doch zum Abschluss möchte ich jeden von Ihnen bitten, uns mitzuteilen, wie Sie unsere Zukunft sehen, die Zukunft unserer Gemeinschaft von Menschen mit einer Diagnose seltener neuroimmuner Erkrankungen und ihrer Angehörigen. Beginnen Sie mit Ihnen, Cindy.

[00: 32: 46] Dr. Cindy Wang: Nun, das ist eine leicht zu beantwortende Frage. Aber ich denke, das ändert sich ständig, oder? Wenn ich also höre, dass Ben Plaques verwendet, habe ich das Gefühl, dass einige unserer Auszubildenden sie zu schnell verwenden. Und ich denke, da wir immer mehr zu einer Art Big Tent-Organisation werden, müssen wir auch die Nuancen jeder einzelnen spezifischen Störung kennen, für die wir keinen einheitlichen Ansatz für alle haben können. Ich war also mehr an akuter disseminierter Enzephalomyelitis interessiert.

[00:33:20] Ich wurde erwachsen, als es MOG-Tests gab, und das hat wirklich geholfen, diese Krankheit als eine eigene Gruppe innerhalb der neuroimmunen Patienten zu identifizieren. Und es scheint, dass ihre Ergebnisse sich von denen bei NMO unterscheiden – während ich bei NMO sehr schnell Plaques verwenden würde, würde ich die Dosis reduzieren und Steroide oder IVIG verwenden.

[00:33:46] Also, ja, ich denke, es ändert sich immer etwas, was wirklich aufregend ist. Und natürlich hatte ich keines dieser von der FDA zugelassenen Medikamente, nicht einmal während meiner Ausbildung. Es ist also sehr spannend zu sehen, was am Horizont auftaucht. Ich denke, die Gefahr besteht bei allem, was sich ändert, darin, dass wir wollen, dass die Menschen in der Lage sind, die Wissenschaft zu verstehen und zu begreifen und sie tatsächlich in die Patientenversorgung umzusetzen.

[00:34:16] Und ich denke, das ist etwas, das für die SRNA so wichtig ist, dass Sie sich dafür einsetzen, Sie versuchen aufzuklären, denn wie wir gelernt haben, gibt es eine Menge Fehlinformationen, und ich denke, es ist wirklich wichtig, dass Sie diese Verbindung herstellen zwischen den Wissenschaftlern und Klinikern und den Patienten, die von diesen Therapien profitieren.

[00: 34: 39] Chitra Krishnan: Danke. Linda, was denkst du?

[00: 34: 43] Linda Malekky: Bevor ich auf die Zukunft eingehe, möchte ich mir kurz die Zeit nehmen, Sandy, Paula, Jim und Debbie zu danken, denn ohne euch gäbe es keine SRNA, und wir haben im Laufe der Jahre so viel von der Unterstützung der Organisation profitiert. Was die Zukunft angeht, denke ich, dass wir das Richtige tun, wenn wir uns nur auf die Qualität der Pflege und die Lebensqualität unserer Gemeinschaft konzentrieren.

[00:35:18] Ich bin ein großer Fan des Fellowship-Programms. Ich habe bei einem unserer letzten Symposien eine Podiumsdiskussion mit Art Fellows besucht und es war bemerkenswert, wie tiefgreifend ihr Wissen war und wie sehr sie sich um unsere Gemeinschaft sorgten. Es war wunderbar, das mitzuerleben. Ich denke, dass die Erweiterung unseres medizinischen Fachpersonals wirklich wichtig ist und dass wir unsere Gemeinschaft auch weiterhin unterstützen, wenn sich ihre Bedürfnisse im Laufe der Zeit weiterentwickeln.

[00: 35: 58] Chitra Krishnan: Danke. Ben, kann ich es dir übergeben?

[00: 36: 02] Dr. Benjamin Greenberg: Also gut, ich finde, Cindys Antwort war großartig. Sie hat uns erklärt, wie wir von den rudimentären Grundlagen der Einteilung von Patientenkategorien und Therapieansätzen im Allgemeinen zu diesen differenzierten Ansätzen für die frühzeitige Behandlung und Betreuung von Personen mit diesen seltenen Erkrankungen übergegangen sind. Und ich denke, das ist definitiv ein Teil der Zukunft. Aber ich denke auch, dass wir jetzt endlich in die Phase eintreten, in der wir über die Wiederherstellung der Funktion und Studien sprechen, um zu versuchen, den entstandenen Schaden zu reparieren.

[00:36:39] Und das war schon immer ein Ziel. Es ist eine Fackel, die von Doug an mich weitergegeben wurde, und wir freuen uns, sie hier an der UT weiterzuführen. Und obwohl wir bei der Diagnose und Akutversorgung von Patienten mit Erkrankungen, von denen viele Ärzte nie etwas hören, so viel besser geworden sind, sind wir der Langzeitversorgung der Patienten so sehr verpflichtet und hoffen, dass wir die Funktionsfähigkeit auch Jahre nach einem Ereignis wiederherstellen können. Ich bin fest davon überzeugt, dass dies Teil unserer Zukunft ist.

[00: 37: 19] Chitra Krishnan: Danke. Doug, wie sehen Sie unsere Zukunft?

[00: 37: 24] Doug Kerr: Ich stimme Ihnen zu, Ben. Ich bin sehr optimistisch, was die Zukunft angeht. Ich verbringe diesen Teil meiner Karriere damit, bessere Therapien zu entwickeln, auch für neurologische und immunologische Erkrankungen. Und jeden Tag, jede Woche sehe ich Dinge, die besser und wirksamer sind und das Immunsystem neu ausrichten können. Aber selbst im Nervensystem gibt es Neuroprotektion, also den Schutz des Gehirns und des Rückenmarks vor Verletzungen und die Wiederherstellung der Funktion. Ich denke, wir werden das sehen, und wir beginnen bereits damit.

[00:38:03] Es ist unglaublich befriedigend, die Grundlage, die viele der Menschen auf diesem Bildschirm geschaffen haben, zu nutzen, um bessere Therapien zu ermöglichen, die jetzt hier online verfügbar sind. Aber ich werde mit einer weiteren Sache abschließen. Der befriedigendste Teil meiner Karriere ist, Teil dieser Gemeinschaft zu sein, in der wir uns umeinander kümmern. Wir spielen buchstäblich mit Kindern. Wir gehen mit ihnen ins Camp. Ich meine, es ist so eine unglaubliche Erfahrung, mit wunderbaren Menschen Teil davon gewesen zu sein und einen echten Unterschied zu machen. Ich bin also dankbar für diese Gelegenheit.

[00: 38: 46] Chitra Krishnan: Danke. Sandy, deine abschließenden Gedanken.

[00: 38: 49] Sandy Siegel: Nun, und wir sind Ihnen allen dankbar. Ich möchte zum Schluss wohl sagen, dass wir wirklich bemerkenswerte Mitarbeiter haben, Sie eingeschlossen, Chitra, die sich so sehr der Mission und unseren Zielen, unserer Sache widmen. Und sie finden so kreative Wege, um all das zu erreichen, was wir erreichen müssen. Und es ist eine sehr komplizierte und sehr emotionale Arbeit, und sie erledigen sie so professionell.

[00:39:25] Ich bin so stolz auf unser Personal und ich muss sagen, ich muss mich kneifen, wenn ich daran denke, hey, wir haben Personal, aber wir haben absolut wunderbares Personal und eine wunderbare medizinische Gemeinschaft. Es ist wirklich eine Ehre, mit Ihnen allen in Verbindung gebracht zu werden. Wir werden für die Menschen da sein, vom Tag der Diagnose bis 20 Jahre später, wenn neue Probleme auftauchen. Und sie brauchen unseren Verband, um ihnen bei der Beantwortung der schwierigen Fragen zu helfen, die sie haben, wie „Was ist mit mir los?“ oder „Was ist mit meinem Kind los?“

[00:40:14] Wir werden da sein, um sie zu unterstützen, wir werden da sein, um sie aufzuklären. Wir werden ihnen helfen, Kontakt zu einer medizinischen Gemeinschaft herzustellen, und es ist ungeheuer befriedigend, nach 30 Jahren zu wissen, dass wir in der Lage sind, auf diese Weise für die Menschen da zu sein. Und ich weiß, dass unsere Mitarbeiter sich alle möglichen hochtrabenden Möglichkeiten einfallen lassen werden, um wunderbare Dinge zu tun. Aber ich denke, am Ende werden wir für die Menschen in unserer Gemeinschaft da sein, um sicherzustellen, dass ihre Lebensqualität so gut wie möglich ist.

[00: 40: 53] Chitra Krishnan: Ich bin Ihnen allen dankbar. Ich bin den Mitarbeitern von SRNA, unserer Community, unseren Freiwilligen für 30 Jahre SRNA dankbar und ich fühle mich sehr geehrt, Teil dieser Organisation und dieser Reise zu sein. Wie Sie sagten, Cindy, ist das auch für mich ein reiner Glücksfall. Die Dinge sind einfach passiert, und ich habe Doug kennengelernt, und 30 Jahre später sind wir immer noch hier, unterhalten uns und entwickeln gemeinsam eine Vision.

[00:41:26] Ich stelle mir vor, dass unsere Gemeinschaft neue Partnerschaften schmiedet und gemeinsam starke und kreative Lösungen findet, um unsere Lebensqualität heute und morgen zu verbessern. Vielen Dank an alle für Ihre Zeit. Ich habe dieses Gespräch mit Ihnen sehr genossen und freue mich darauf, noch viele, viele Jahre mit Ihnen allen zusammenzuarbeiten. Vielen Dank.

[00: 41: 47] Sandy Siegel: Danke.

[00: 41: 49] Doug Kerr: Danke.

[00: 41: 51] Chitra Krishnan: Tschüss.