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Un messaggio dal Presidente, Sandy Siegel
Ho il piacere di presentarvi il rapporto annuale 2023 della Siegel Rare Neuroimmune Association.
Molto presto nella nostra storia, Jim, Debbie, Paula, Pauline e io abbiamo deciso che la nostra organizzazione avrebbe avuto un abbonamento e che non ci sarebbe stata alcuna quota associativa. Abbiamo operato in questo modo fin dall'inizio e abbiamo incorporato formalmente quella regola durante una riunione del consiglio pubblico tenutasi al simposio del 1999 a Seattle. È stata una decisione brillante se lo dico io stesso.
La prima conseguenza di quella decisione fu che avevamo costituito le basi di una comunità.
La nostra missione
La Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) sostenitori per, supporta e educa individui e le loro famiglie diagnosticate encefalomielite acuta disseminata, mielite flaccida acuta, Malattia da anticorpi MOG, disturbo dello spettro della neuromielite ottica, neurite otticae al direttore della fotografia mielite trasversae al direttore della fotografia accelera e investe nella ricerca scientifica, lo sviluppo della terapia e la formazione di clinici-scienziati dedicati a questi disturbi. Il nostro obiettivo finale è migliorare la qualità della vita delle persone con malattie neuroimmuni rare e raddoppiare il nostro impegno per trovare una cura. Insieme.
Da
121 Paesi
Costruire connessioni riduce l'isolamento che spesso deriva da una di queste diagnosi. Rete di gruppi di supporto e Programma di connessione tra pari unire persone di tutto il mondo con esperienze simili. Nostro "Questo sono io" Campagna e Blog condividere le storie delle persone resilienti con cui lavoriamo. Nostro Cammina-Corri-N-Rotola gli eventi consentono ai partecipanti di riunire i loro amici e le loro famiglie e aumentare la consapevolezza su questi disturbi. Il nostro annuale Campo per famiglie sulla qualità della vita mette in contatto i bambini con diagnosi di malattie neuroimmuni rare, le loro famiglie e i medici specialisti.
Nel 2023 siamo riusciti a eguagliare partecipanti 31 con Peer Connect Leaders (PCL) volontari come parte del nostro Programma di connessione tra pari. I PCL sono persone fidate che convivono con una rara malattia neuroimmune e possono offrire supporto emotivo, condividere esperienze simili e consigliare risorse. Questa iniziativa guidata da volontari mette in contatto le persone a cui è stata diagnosticata una rara malattia neuroimmune o i loro partner sanitari e i loro cari fornire uno spazio sicuro per relazionarsi con esperienze condivise.
Quando qualcuno riceve una diagnosi di una rara malattia neuroimmune, probabilmente non ha mai sentito parlare di questa diagnosi prima e potrebbe non incontrare mai qualcuno con la stessa condizione nella sua vita. Questo è il motivo per cui abbiamo creato una comunità virtuale incoraggiare connessioni in tutto il mondo. In 2023, abbiamo ha continuato a far crescere il nostro Rete di gruppi di supportoe ha tenuto 71 riunioni di gruppi di supporto in tutto il mondo. Più di 426 membri hanno partecipato a uno dei nostri incontri del gruppo di supporto nel 2023.
Ascolta Lyd Lacey qui:
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71
Si sono tenuti incontri del gruppo di supporto
> 426
le persone hanno partecipato a una riunione del gruppo di supporto nel 2023
In 2023, abbiamo ampliato il nostro Campagna “Questo sono io”., in cui i membri della nostra comunità condividono video personali sulle loro esperienze per aumentare la comprensione dei disturbi neuroimmuni rari e per fornire un forum per condividere storie ed esperienze personali. Pubblichiamo questi video personali sui social media. Un totale di 4 persone hanno inviato le loro video storie, che sono state pubblicate sulla pagina della campagna e visto più di 1,900 volte. Altre storie della comunità, insieme a riepiloghi di ricerca, notizie SRNA e altro ancora sono presenti sul nostro blog. Nel 2023 abbiamo pubblicato oltre 50 post sul blog e aveva oltre 2,500 abbonati.
Cammina-Corri-N-Rotola sono stati una delle nostre più potenti iniziative di sensibilizzazione da quando la leader della comunità Colleen Spaeth ha guidato il primo nel 2012. Da allora, le persone con diagnosi di disturbi neuroimmuni rari, i loro familiari e amici, gli sponsor e i professionisti medici si sono riuniti camminare, correre o rotolare per aumentare la consapevolezza e raccogliere fondi per sostenere l'importante lavoro che svolgiamo.
Nel 2023, con l'aiuto di alcuni straordinari ospiti volontari, abbiamo organizzato quattro eventi Walk-Run-N-Roll (WRNR) di successo nel Missouri, Massachusetts, Carolina del Nord e Texas.
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4
Walk-Run-N-Rolls tenuto
> 226
la gente ha partecipato
$29,100
sollevata
Nel 2023 abbiamo ospitato gli SRNA Campo per famiglie sulla qualità della vita di persona al Morgan's Wonderland Camp di San Antonio, Texas. Nel luglio 2023, 20 famiglie attraverso il Nord America si recò in Texas. Il campo di quest'anno offerto nuove esperienze e attività è stato fantastico, emozionante e... completamente accessibile. Una zipline, un'altalena gigante, un percorso sfida e una parete da arrampicata gigante erano alcune opzioni a cui molti nella nostra comunità potrebbero non essere stati in grado di partecipare prima di partecipare al campo da Morgan's. Le nuove attività hanno sfidato tutti a uscire dalla propria zona di comfort e ad affrontare le sfide con coraggio, sentirsi inclusi e farlo in sicurezza. Un campo accessibile significa che le disabilità non impediscono a nessuno di partecipare pienamente a tutte le attività. Un campo con SRNA significa sentirsi accolti, a proprio agio e compresi.
Ci sono molti modi per volontario con SRNA e ci piacerebbe avere il tuo aiuto. Diventare un Connessione tra pari leader o Gruppo di supporto leader sono solo due dei tanti modi in cui puoi allearti con la nostra missione. Raccontare la tua rara storia neuroimmune attraverso il nostro "Questo sono io" Campagna o il nostro Blog può aiutare gli altri affetti da rare patologie neuroimmuni a sentirsi visti. Ospitando il nostro Cammina-Corri-N-Rotola Anche gli eventi o il volontariato per il bene delle famiglie che partecipano al nostro campo annuale Quality of Life Family sono ottimi modi per essere coinvolti.
Ascolta George Huhta qui:
Nel 2023, 548 nuovi membri entrato a far parte della nostra comunità. Prendiamo sul serio la nostra dedizione alla cura della nostra comunità fornire informazioni mediche aggiornate che consentano a coloro che vivono con malattie neuroimmuni rare di prendere decisioni informate sulla propria salute. La nostra comunità ha trovato queste informazioni ascoltando il nostro podcast, frequentando il nostro simposi, guardando attraverso il nostro libreria di risorse, trovare un medico specializzato nel loro disturbo tramite il ns Rete professionale medica, o porre domande tramite il nostro Linea di assistenza per la mielite.
Corso di apprendimento onlineRete professionale medicaResource LibraryPodcastRNDSLinea di assistenza per la mielite
Nel 2023, abbiamo manifestato questo impegno sviluppando il il primo corso di apprendimento online in assoluto, completa con video esplicativi e verifiche delle conoscenze che valorizzano l'esperienza di apprendimento dinamico. Il contenuto copre argomenti come il sistema nervoso, il sistema immunitario, un'introduzione ai rari disturbi neuroimmuni e moduli con informazioni rapide sui sei disturbi sostenuti dall'SRNA.
Rete professionale medica rende possibile trovare operatori sanitari che abbiano esperienza con le malattie neuroimmuni rare specifiche che sosteniamo. La nostra comunità può cercare per località, nome e specialità per trovare qualcuno che possa aiutare con la loro situazione medica. La directory viene aggiornata frequentemente mentre lavoriamo per creare collegamenti con gli operatori sanitari e per educare la comunità medica su questi disturbi.
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248
professionisti medici della rete
SRNA ha un ampia raccolta di informazioni sulle malattie neuroimmuni rare disponibile, che è ospitato nel ns Resource Library. Registrazioni di podcast, video di presentazioni di simposi passati, sintesi di ricerche, fogli informativi e altro ancora sono disponibili gratuitamente per chiunque abbia accesso a Internet. Nel 2023 abbiamo aggiunto 65 nuove risorse alla biblioteca.
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65
nuove risorse aggiunte nel 2023
Abbiamo avviato due nuovi podcast nel 2023: Accademia ADEM e le La comunità incontra la clinica podcast.
Ne abbiamo ospitati 15 Chiedi all'esperto podcast, 5 ABC di NMOSD Podcast, 3 Accademia ADEM podcast e 1 La comunità incontra la clinica podcast. La nostra serie Chiedi all'esperto ha ricevuto 3,374 ascolti sulle piattaforme di streaming e 3,647 visualizzazioni su YouTube. La serie ABCs of NMOSD ha ricevuto 519 ascolti sulle piattaforme di streaming e 833 visualizzazioni su YouTube. ADEM Academy ha ottenuto 80 ascolti sulle piattaforme streaming e 877 visualizzazioni su YouTube. Community Meets Clinic ha ricevuto 136 visualizzazioni su YouTube.
Questi podcast hanno permesso alla nostra comunità di farlo ascoltare le ricerche e le conoscenze cliniche più aggiornate da esperti medici.
I nostri podcast educativi sono sponsorizzati in parte da Amgen (ex Horizon Therapeutics), Alexion, UCB e Genentech.
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esperti
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podcast ospitati
> 9,000
podcast ascolta
La Regionale 2023 Simposio sui disturbi neuroimmuni rari (RNDS) è stato un evento regionale educativo e di patrocinio di un giorno per i pazienti affetti da encefalomielite acuta disseminata (ADEM), mielite flaccida acuta (AFM), malattia da anticorpi MOG (MOGAD), disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), neurite ottica (ON) e trasversa mielite (TM), così come le loro famiglie, i partner sanitari e i professionisti medici.
Si sono svolti anche due simposi virtuali, uno in English E un altro dentro Corsi.
Gli eventi hanno registrato una buona partecipazione, con oltre 80 persone presenti di persona e 223 registrate all'evento online. Il primo RNDS spagnolo contava 17 iscritti. Le registrazioni sono state pubblicate online per fornire informazioni e risorse accessibili a individui e famiglie che non parlano inglese affetti da questi disturbi.
Il simposio prevedeva oltre 25 interventi di oltre 30 esperti medici, fornendo un'esplorazione completa e approfondita dei vari rari disturbi neuroimmuni.
Tutte le risorse sono state messe a disposizione e, a partire dal 19 gennaio 2024, le sessioni registrate sono state visualizzate 21,565 volte.
Gli eventi hanno offerto una preziosa opportunità educativa e di networking per le persone affette da disturbi neuroimmuni rari e per le loro famiglie, i partner sanitari e i professionisti medici. L'RNDS di SRNA ha contribuito ad aumentare la comprensione di questi disturbi e ha fornito ai partecipanti una piattaforma per connettersi e trovare supporto. Il successo di questo evento evidenzia l’importanza di fornire tali opportunità alla nostra comunità.
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le presentazioni sono state fatte al 2023 RNDS
21,565
Visualizzazioni video RNDS 2023
320
partecipanti al RNDS 2023
Linea di assistenza per la mielite è una risorsa online gratuita che consente a coloro a cui è stata recentemente diagnosticata, o a chiunque in qualsiasi momento dopo l'insorgenza di una rara malattia neuroimmune, di ottenere risposte e supporto sulla convivenza con il proprio disturbo e porre domande dettagliate. Le richieste più frequenti sulla nostra Helpline nel 2023 provenivano da persone con nuova diagnosi che cercavano una migliore comprensione della loro diagnosi e dei loro trattamenti. Altre richieste frequenti alla Helpline riguardavano porre domande mediche, trovare un medico nelle vicinanze, porre domande sulla ricerca e cercare sostegno finanziario.
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individui supportati attraverso la linea di assistenza per la mielite nel 2023
SRNA Pauline Siegel Eclipse Fondo per la ricerca è dedicato finanziare e condurre ricerche per aiutare a comprendere, trattare e infine curare meglio ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON e TM. Al fine di incoraggiare un maggior numero di clinici-scienziati a specializzarsi in malattie neuroimmuni rare, finanziamo la loro borsa di studio attraverso il Borsa di studio James T. Lubin. Nel 2023, il destinatario della borsa di studio è stato Haiwen Chen, MD, che sta studiando come gli anticorpi e le cellule immunitarie dei pazienti con MOGAD influenzano le cellule cerebrali e le loro connessioni.
Nel 2023, La dottoressa Haiwen Chen ha iniziato lei Borsa di studio James T. Lubin. La dottoressa Chen è una neurologa e neuroscienziata pediatrica che ha conseguito la laurea in medicina presso l'Università del Maryland. Ha poi completato una specializzazione in pediatria presso il Johns Hopkins Hospital di Baltimora, nel Maryland. Per la sua borsa di studio, sta lavorando con il team di neuroimmunologia presso la Johns Hopkins School of Medicine sotto la guida del Dr. Carlos Pardo. Lei è interessata a comprendere come il MOGAD influisce sui neuroni e sugli oligodendrociti causando disfunzioni neurologiche. Per fare ciò, stanno lavorando allo sviluppo di un sistema modello in vitro di neuroni e glia per analizzare come vengono interrotti dagli autoanticorpi MOGAD e dalla risposta infiammatoria associata, dove macrofagi, cellule T, cellule B, complemento e attivazione microgliale attraverso il rilascio di citochine è stato tutti implicato.
Comprendere questo processo può aiutarci a capire come il MOGAD provoca disfunzioni cerebrali e della colonna vertebrale, permettendoci di progettare strategie migliori per trattare la malattia. Ad esempio, capire quale parte del sistema immunitario può essere iperattiva nel MOGAD può permetterci di mirare e sopprimere selettivamente quella particolare parte del sistema immunitario per ridurre la malattia.
Il Fondo Eclipse è stato istituito in memoria di Pauline H. Siegel. Il fondo è stato, è e continuerà a essere utilizzato per sostenere e accelerare il portafoglio di ricerca di SRNA per finanziare scoperte che avranno un impatto diretto sulla qualità della vita dei membri della nostra comunità.
Nel 2023 ha contribuito a finanziare la ricerca sulla mielite trasversa idiopatica. Ha inoltre finanziato la ricerca per creare una valutazione delle conoscenze specifiche sulle condizioni nei pazienti con rari disturbi neuroimmuni e una valutazione sull’impatto delle disparità sociali di salute sulla disabilità e sull’accesso alle cure nei pazienti NMOSD.
Nonostante le difficoltà che ha dovuto affrontare, Pauline è sempre riuscita a vedere e sentire le benedizioni della sua esperienza e non ha mai perso la speranza in un domani migliore. Pauline ha vissuto la sua vita cercando di migliorare il futuro di altre persone affette da Meditazione Trascendentale e da altri rari disturbi neuroimmuni: NMOSD, MOGAD, ADEM, ON e AFM. Era una potente sostenitrice e ha toccato tutti noi con la sua compassione e vitalità.
Il Pauline H. Siegel Eclipse Fund guida la ricerca critica per:
- Funzione di ripristino La prima terapia cellulare approvata dalla FDA per promuovere la riparazione attraverso la rigenerazione della mielina nella mielite trasversa dovrebbe iniziare nel 2018. La Siegel Rare Neuroimmune Association, Q Therapeutics e l'Università del Texas Southwestern stanno sponsorizzando in collaborazione questo primo studio sulla sicurezza umana per il trattamento del sistema nervoso centrale malattia.
- Identificare geni e causalità La ricerca presso la Johns Hopkins University ha mostrato una mutazione genetica (VPS37A) che è attualmente nota per essere presente solo nei pazienti affetti da mielite trasversa. L'Eclipse Fund sosterrà la convalida di questo gene e il suo ruolo nella causalità.
- Migliora la diagnosi I biomarcatori e le nuove tecniche di imaging, una volta identificati e convalidati, aiutano a diagnosticare con precisione la mielite nella fase acuta. Recenti studi finanziati da SRNA e condotti dal Rare Genomics Institute e dal Johns Hopkins Transverse Myelitis Center hanno rivelato un anticorpo nei pazienti affetti da MT che necessita di ulteriori indagini e ha la promessa di svelare maggiori dettagli sulla biologia del disturbo.
- Indagare sulle nuove terapie L'Eclipse Fund cerca di finanziare lo sviluppo di modelli scientifici di malattia che possono essere utilizzati per testare le terapie farmacologiche esistenti. L'obiettivo è garantire che tutte le potenziali terapie per il restauro e la riparazione siano studiate.
registro dei pazienti è stato progettato per saperne di più sulla storia naturale di rari disturbi neuroimmuni, trattamenti e risultati utilizzando strumenti standardizzati per far avanzare la ricerca sui disturbi neuroimmuni rari, collaborare con ricercatori di tutto il mondo e identificare i partecipanti agli studi clinici.
Il registro SRNA continua a crescere. Abbiamo 711 partecipanti con le seguenti diagnosi: 67% MT, 10% NMOSD, 10% MOGAD, 5& ADEM e 4% AFM. Il 90% sono adulti e il 69% vive negli Stati Uniti. 60 persone si sono iscritte al registro SRNA nel 2023 e abbiamo anche lanciato il nostro sondaggio di follow-up per i partecipanti che hanno compilato il sondaggio un anno o più di un anno prima. Al momento abbiamo ricevuto 210 iscrizioni per il sondaggio di follow-up.
Il fatto che i partecipanti condividano informazioni sulla loro diagnosi, trattamento e risultati nel corso degli anni ci aiuta guidare i nostri programmi e la nostra ricerca.
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nuove persone si sono iscritte al registro SRNA nel 2023
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Condividere le nostre esperienze e imparare insieme ad altri che capiscono veramente cosa significa convivere o prendersi cura di un altro con un raro disturbo neuroimmune può cambiare la vita. Avvia un gruppo di supporto nella tua zona per connetterti con gli altri. Le nostre stesse voci sono potenti, ma immagina cosa si può fare quando ci riuniamo come una cosa sola!
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Condividere informazioni sulla tua diagnosi in un registro dei pazienti che è stato progettato per saperne di più sulla storia naturale delle malattie neuroimmuni rare, sui trattamenti e sugli esiti utilizzando strumenti standardizzati. Condividendo le tue informazioni, aiuterai a far progredire la ricerca sui disturbi neuroimmuni rari.
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Michael Levy, MD, PhD
Giacomo Lubin
Linda Malecky
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Jerome de Seze, PhD
Denise Fitzgerald, dottore di ricerca
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Benjamin M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, PhD, ABPP
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Douglas A. Kerr, MD, PhD
Charles E. Levy, dottore in medicina
Michael Levy, MD, PhD
Joanne D. Lynn, dottore in medicina
Maureen A. Mealy, Marina Militare, BSN, MSCN
Dott. Carlos A. Pardo-Villamizar
Frank S. Pidcock, medico
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Nel 2023, SRNA ha speso un totale di $1,237,000, Di cui $1,111,000 è stato speso per la ricerca, l'istruzione e i programmi di supporto. Siamo veramente grati per i sacrifici fatti dalla nostra comunità e apprezziamo la vostra generosità. Siamo consapevoli di ogni dollaro speso e continuiamo a utilizzare migliaia di ore di volontariato per gestire l'organizzazione.
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