La Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) sostenitori per, supporta ed educa individui e le loro famiglie con diagnosi di encefalomielite acuta disseminata, mielite flaccida acuta, malattia associata agli anticorpi MOG, disturbo dello spettro della neuromielite ottica, neurite ottica e mielite trasversa, e accelera ed investe nella ricerca scientifica, nello sviluppo della terapia e nella formazione di clinici-scienziati dedicati a questi disturbi. Il nostro obiettivo finale è migliorare la qualità della vita delle persone con malattie neuroimmuni rare e raddoppiare il nostro impegno per trovare una cura. Insieme.
Nel 2018, la nostra comunità si è riunita per rilanciare $684,000 e ci ha aiutato a sostenere più di 13,300 persone in tutto il mondo.
Nel 2018, SRNA ha speso un totale di $710,000, Di cui $630,000 è stato speso per programmi di ricerca, istruzione e sostegno. Siamo veramente grati per i sacrifici fatti dalla nostra comunità e apprezziamo la vostra generosità. Siamo consapevoli di ogni dollaro speso e continuiamo a utilizzare migliaia di ore di volontariato per gestire l'organizzazione.
La nostra comunità è composta da persone con malattie neuroimmuni rare, dai loro familiari e operatori sanitari e dai professionisti medici che curano le persone con queste malattie. Loro sono un comunità di eroi per una causa comune – per promuovere la diagnosi, il trattamento, la ricerca e la consapevolezza EAD, AFM, NMOSD, MOGAD, ONe TMe condividere le loro storie con gli altri.
L'advocacy è uno sforzo congiunto. Richiede una comunità dedicata di persone che credono che le cose possano essere diverse, che il cambiamento sia possibile. Noi di SRNA vogliamo consentire questo cambiamento positivo consentendo ai membri della nostra comunità di diventare migliori sostenitori di se stessi e di coloro che li circondano. Il cambiamento inizia quando parliamo e facciamo sentire la nostra voce.
Uno dei nostri principali iniziative di sensibilizzazione, Walk-Run-N-Rolls di SRNA, è iniziato quando Colleen Spaeth, la nostra leader della comunità nel New Jersey, ha condotto la prima marcia nel 2012 con la sua famiglia per riunire la comunità locale per sensibilizzare, incontrare altri e condividere esperienze. Abbiamo imparato a conoscere la compassione, la leadership, l'empatia e la resilienza dai 34 Walk-Run-N-Rolls che hanno avuto luogo dal 2012. Nel 2018, i nostri leader della comunità hanno guidato Eventi Walk-Run-N-Roll in cinque città e ha raccolto oltre 71,000 dollari per sostenerci nella nostra missione. Abbiamo condiviso storie, imparato a conoscere i progressi scientifici, ma soprattutto, atteso con impazienza questi eventi come un modo per diventare migliori sostenitori di noi stessi e della nostra comunità.
L'anno scorso, abbiamo ampliato i nostri eventi di sensibilizzazione per includere un Notte d'autore per il Pauline H. Siegel Eclipse Fund for Research e Candele per una causa. La Author Night è stata organizzata dal club del libro di Pauline Siegel per onorarla e celebrare la sua vita e la sua eredità. A Pittsburgh, The Candle Lab ha donato una percentuale dei proventi delle vendite delle loro candele per un giorno. Per molti dei presenti a The Author Night for the Eclipse Fund o che hanno effettuato un acquisto a Candles for a Cause, è stata la prima volta che hanno sentito parlare di SRNA. Questi eventi aiutano ad aumentare la consapevolezza della nostra organizzazione e di tutti i diversi disturbi neuroimmuni rari che sosteniamo. Siamo incredibilmente entusiasti di vedere quali altri eventi creativi proporranno i membri della nostra community nel 2019!
Abbiamo collaborato con altre organizzazioni orientate alla missione per aumentare la visibilità della nostra comunità. SRNA è un membro del Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD). Ogni anno, i volontari della nostra comunità partecipano alla Giornata annuale delle malattie rare di NORD, che si tiene l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno. Nel 2018, abbiamo partecipato al Rare Disease Summit di NORD per aumentare la consapevolezza delle malattie neuroimmuni rare tra le altre popolazioni di malattie rare, le aziende farmaceutiche e i professionisti medici. Abbiamo anche collaborato con La Fondazione Sumaira per NMO (TSF) e non vedo l'ora di lavorare insieme per aumentare la consapevolezza, aumentare la conoscenza e far progredire la ricerca sui rari disturbi neuroimmuni. TSF è stata fondata nel Massachusetts nel 2014 da Sumaira Ahmed, due mesi dopo la diagnosi di neuromielite ottica sieronegativa.
I social media continuano a permetterci di sostenere con accurate conoscenze aggiornate, rispondere a domande cliniche e di ricerca, coinvolgere, condividere articoli, foto e video su coloro che ci ispirano con la loro perseveranza. Con oltre 10,000 follower e più di 50,000 impegni, la nostra community di social media mostra il potere di costruire una rete per sostenere e connettersi tra loro. Non possiamo farlo da soli.
A prima vista
Il nostro supporto si estende non solo a coloro che hanno una nuova diagnosi ma anche chi convive da molti anni con uno di questi disturbi. Offriamo supporto attraverso informazioni tempestive e accurate sul trattamento, nonché aggiornamenti di ricerca. Non importa dove ci si trova nel loro viaggio con questi disturbi, siamo qui per fornire il nostro supporto. Comprendiamo le domande, l'ansia, il senso di paura e di solitudine. Ci impegniamo a mostrare alla nostra comunità che nessuno di noi è solo.
Una mamma, sveglia per la maggior parte della notte con il suo figlio neonato inconsolabile, si ritrova improvvisamente nell'unità di terapia intensiva, ora contando i respiri che prende il ventilatore. Sono pochi e lontani tra loro. I diversi medici, domande e test nelle ultime 48 ore la stanno lasciando esausta e vuota. Vuole tenere in braccio il suo bambino, ma non è ancora in grado di farlo. La diagnosi che hanno ricevuto lascia ben poco spazio alla speranza e molti più interrogativi. Che cosa significa tutto questo? Non ha mai sentito parlare di una rara malattia neuroimmune. Il dottore l'ha visto solo una volta prima nella sua carriera di oltre 20 anni. Dovrebbe anche curare suo figlio? Cosa riserva il futuro di suo figlio, della sua famiglia?
Molte famiglie che stanno vivendo lo shock e le emozioni travolgenti di una rara malattia neuroimmune si rivolgono a Internet per trovare risposte. Molti ci trovano online e si connettono con noi tramite il nostro Linea di assistenza per la mielite o e-mail. UN telefonata personale fornisce una voce premurosa per rispondere alle domande, indicazioni sulle risorse disponibili e informazioni sulla ricerca in corso sulle malattie neuroimmuni rare. Offriamo anche la direzione attraverso il nostro Rete professionale medica di 175 esperti collegare famiglie e individui non solo per mostrare dove si trovano i medici più esperti, ma anche per fornire collegamenti tra gli esperti in questi disturbi e i medici di tutto il mondo. UN connessione peer-to-peer a un esperto può essere prezioso per una famiglia che non è in grado di viaggiare e può aiutare a garantire una corretta diagnosi, opzioni terapeutiche e raccomandazioni riabilitative.
Un marito osserva sua moglie mentre lavora con un terapista. È diventata una routine quotidiana, ore di terapia quotidiana, assicurandosi che possa adattarsi e tornare a casa loro. Stanno manipolando la sua sedia a rotelle e posizionando il suo corpo proprio così, per trasferirla al meglio su un veicolo. Viene chiamato per farla scivolare e posizionarla al sicuro. Sembra compiaciuta, si limita a seguire i movimenti con una comunicazione verbale minima. Sa che lei odia essere così dipendente da lui per tali abilità di base. Sei mesi fa correva, faceva escursioni, andava in bicicletta: atletica e sempre in movimento. Il suo cuore si spezza quando vede la disperazione nei suoi occhi ma non sa cosa dire o fare. Sono così vicini, ma la distanza tra loro è enorme. La loro comunità, la famiglia e gli amici sono stati di grande aiuto quando hanno appreso per la prima volta della sua diagnosi e sanno che gli importa ancora, ma sembra che tutti siano tornati alla loro "normalità" tranne loro. Entrambi provano un tale senso di solitudine. È questa la loro vita da qui in avanti?
Il recupero da una rara malattia neuroimmune è spesso un processo lungo e difficile. Dall'individuo che sperimenta i cambiamenti e la frustrazione con il proprio corpo, un senso di dolore per ciò che non può più fare, alla famiglia e ai propri cari che si sentono impotenti e incerti su come connettersi con qualcuno che amano così tanto. Può essere così isolante. Ed è qui che interveniamo: fornendo connessioni significative tra le persone a cui è stato diagnosticato il disturbo, o gli operatori sanitari e le persone care che comprendono lo shock e il travolgente senso di perdita. E le connessioni nel 2018 non sono state inferiori. Attraverso Smart Patients, il nostro Piattaforma di comunità online, abbiamo accolto 301 nuovi membri nella community per un totale di 1,427 membri. Nostro Rete di gruppi di supporto è cresciuto fino a 28 leader di gruppi di supporto nazionali e internazionali. Essere in grado di parlare o corrispondere con qualcuno che si immedesima veramente con tutte le sfumature che questi disturbi possono portare a una persona o a una famiglia può significare che un giorno, un momento, è più facile da vedere, anche quelli celebrativi. Una nuova amicizia o l'apprendimento di una nuova risorsa da una connessione personale o da un incontro di un gruppo di supporto può offrire una luce splendente di speranza a qualcuno, rassicurandolo che non è solo. Siamo in questo insieme.
Un rappresentante delle risorse umane del più grande datore di lavoro di una piccola città è perplesso. Un dipendente di lunga data, che andrà in pensione l'anno prossimo ed era ansioso ed entusiasta di perseguire i suoi sogni di viaggiare, è stato ricoverato in ospedale dopo essere crollato con un dolore lancinante. Anni fa gli è stata diagnosticata una rara malattia neuroimmune e gli anni in cui ha spinto il suo corpo al massimo e la stanchezza travolgente lo hanno raggiunto. La sua famiglia le dice che non può più svolgere il lavoro come ha fatto per oltre 30 anni, ma non sono pronti a restare senza il suo reddito. Questa fiammata nei suoi sintomi altrimenti gestibili non faceva parte del piano. Sente la loro paura e non sa a chi rivolgersi per iniziare a capire cosa sta passando quest'uomo laborioso e dedicato. Forse possono trovare una sistemazione, ma ha bisogno di una migliore comprensione della sua diagnosi e del motivo per cui questo lo sta influenzando di nuovo ora, così tanti anni dopo, quindi sa da dove cominciare e come potrebbe essere in grado di aiutare.
Una chiamata al nostro numero verde o una mail a [email protected] mette in contatto ogni persona o organizzazione che ci contatta con un membro dello staff. Ogni chiamare ed e-mail ricevono risposta personalmente e offrono supporto e direzione attraverso le nostre esperienze individuali e le risorse disponibili sul nostro sito web ed Resource Library. Nel 2,132 abbiamo fornito supporto a oltre 2018 persone, genitori, coniugi, amici, colleghi di lavoro, datori di lavoro e medici curanti e clinici, mentre cercavano informazioni su trattamenti, risultati, ricerca, supporto e connessioni con altri sui rari disturbi neuroimmuni .
Una rara malattia neuroimmune può capitare a chiunque di qualsiasi età, razza, sesso o stile di vita. Di solito viene fuori dal nulla, mandando in tilt un individuo e i suoi cari. Tanti non hanno mai sentito parlare di questi disturbi, figuriamoci sapere cosa significano. Un travolgente senso di ansia può spesso accompagnare queste diagnosi, bombardando un individuo, un genitore, un coniuge, un amico o un collega con così tante domande. Se non immediato, con il passare del tempo e la realizzazione del disturbo e dei suoi possibili o continui impatti, può insorgere un senso di solitudine e isolamento. Questi disturbi sono così rari, quasi sconosciuti, dove ci si può rivolgere per trovare risposte, a porre domande che potrebbero non aver ancora formulato, che non hanno osato porre nel corso degli anni o trovare qualcun altro che conosca veramente il dolore indescrivibile che si può provare, fisicamente o emotivamente?
SRNA è dove si rivolgono. Sia che ci trovino tramite una ricerca su Google di una notte insonne, come rinvio da una clinica o un medico, un gruppo di supporto locale o un amico di un amico che ha sentito parlare di SRNA, riceviamo le richieste e siamo qui, pronti a supportare questa comunità. La nostra comunità.
A prima vista
“Dopo una breve diagnosi errata di sclerosi multipla (SM), nel novembre 2013 ho ricevuto una diagnosi di disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Non sapendo cosa fosse, ho iniziato a fare ricerche su Google noiose e fuorvianti. Durante quel periodo, mi è capitato di imbattermi nel sito Web della Transverse Myelitis Association (SRNA) e ho iniziato a immergermi in tutte le informazioni che potevo per attrezzarmi meglio con questa nuova diagnosi. Sono stato anche coinvolto in tutte le comunità online. Non avrei lasciato che questa diagnosi definisse chi ero.
Nel frattempo, un altro membro della comunità stava iniziando a mettere insieme il Central Texas SRNA Support Group. Interessato a cosa si trattava, sono stato uno dei primi membri a partecipare. Poco dopo la creazione del gruppo di supporto e l'inizio del suo decollo, il leader precedente ha avuto un cambio di lavoro che l'ha portata fuori dallo stato. Si è avvicinata a me, chiedendomi se mi sarebbe piaciuto subentrare. Molto insicuro di cosa significasse in quel momento, qualcosa dentro di me ha detto di farlo, quindi l'ho fatto!
Avanti veloce fino ad oggi e sono stato il leader del gruppo di supporto SRNA del Texas centrale per quattro anni. Non potrei immaginarlo in nessun altro modo! Quando sono stato contattato per la prima volta con questa opportunità, non avevo idea delle persone straordinarie che avrei incontrato lungo la strada. SRNA ha dimostrato di essere un meraviglioso sistema di supporto per la nostra comunità e ha fornito una grande quantità di sostegno e istruzione, non solo per quelli con NMOSD, ma una varietà di rari disturbi neuroimmuni. La comunità dei gruppi di supporto locali è cresciuta e tutti abbiamo stretto nuove amicizie, grazie a SRNA e al ruolo importante che svolgono per prepararci al successo.
Non mi sono rimasti danni devastanti dal mio attacco, che è ciò che mi ha dato la forza per assumere questo ruolo. Vivere con NMOSD, mielite trasversa o qualsiasi altro raro disturbo neuroimmune non è mai qualcosa di facile da fare da soli. Il mio obiettivo è raggiungere pazienti, famiglie e operatori sanitari che stanno attraversando la stessa situazione e fornire informazioni utili e utili, relatori competenti e un sistema di supporto generale per tutti i soggetti coinvolti.
— Heather Reynolds, leader del gruppo di supporto del Texas centrale
L'istruzione è stata la pietra angolare della nostra organizzazione sin dalla nostra fondazione nel 1994. Sappiamo quanto sia importante consentire ai membri della nostra comunità di diventare migliori sostenitori di se stessi. Nel 2018, abbiamo continuato a sviluppare la nostra comprensione e conoscenza di cosa significhi vivere con una rara malattia neuroimmune condividendo le esperienze dei membri della nostra comunità e degli esperti clinici e scientifici.
Il campo della neuroimmunologia rara continua a crescere con una maggiore esperienza clinica e comprensione dei processi patologici. Recentemente, è stato identificato un anticorpo contro la glicoproteina oligodendrocitica della mielina (MOG) e il suo significato clinico è stato esplorato in modo più dettagliato. Gli anticorpi MOG sono stati trovati in individui con diagnosi di NMOSD che non hanno anticorpi contro AQP4, nell'encefalomielite disseminata acuta, nella mielite trasversa e nella neurite ottica. MOGAD è stato aggiunto sotto l'egida di SRNA l'anno scorso. Attraverso la guida dei membri della comunità, il progetto MOG è stato fondato per sensibilizzare, educare ed espandere la ricerca specifica su questo disturbo.
Dal 2014, i casi di mielite flaccida acuta (AFM) hanno continuato ad aumentare. I nostri esperti clinici hanno raccolto la sfida di una migliore diagnosi, trattamento e gestione in collaborazione con noi e le famiglie di coloro con diagnosi di AFM da l'istituzione del gruppo di lavoro AFM, guidato dal Dr. Carlos Pardo del Johns Hopkins Transverse Myelitis Center. Il gruppo è composto da professionisti medici e ricercatori dedicati provenienti da circa 25 istituzioni e SRNA che si sono riuniti per affrontare l'epidemia di AFM con una strategia collaborativa e globale. Come parte del nostro impegno, SRNA ha formato a gruppo dei genitori identificare le lacune nella conoscenza, aumentare la consapevolezza e condividere conoscenze accurate con la comunità attraverso materiali educativi, social media, incontri, gruppi di supporto e conferenze.
Ventidue esperti si sono uniti al nostro Chiedi alla serie Expert Podcast nel 2018 per condividere le proprie conoscenze ed esperienze su un'ampia gamma di argomenti, dalle cellule staminali come trattamento per i disturbi neuroimmuni rari ai viaggi aerei con disabilità. Oltre 4,000 ascoltatori si sono uniti a questi podcast dal vivo moderati dai membri dello staff e della comunità di SRNA per porre domande, condividere la loro esperienza e imparare dagli esperti. Le registrazioni nella nostra libreria di risorse sono state consultate più di 5,600 volte.
I 2018 paesi Campo annuale per famiglie sulla qualità della vita SRNA si è tenuto presso The Center for Courageous Kids a Scottsville, KY dal 22 al 26 luglio 2018. Famiglie provenienti da tutto il paese si sono riunite per cinque giorni perfetti di divertimento spensierato in un campo accessibile. Volontari professionisti medici si sono uniti a noi per condurre sessioni educative per i genitori, in modo che potessero imparare da esperti nelle malattie neuroimmuni rare come ottenere la migliore assistenza medica per i loro figli.
A ottobre, abbiamo collaborato con il Boston Children's Hospital Center for Pain and The Brain e, sotto la guida della dott.ssa Nadia Barakat, abbiamo ospitato un Simposio regionale sui disturbi neuroimmuni rari (RNDS) a Boston. Oltre 100 partecipanti si sono riuniti per imparare da esperti medici nel campo della neuroimmunologia, porre domande a cui altrimenti non avrebbero potuto ottenere risposte e connettersi, condividere e imparare gli uni dagli altri. I video delle presentazioni sono disponibili nel Resource Library sul sito web di SRNA.
A prima vista
L'annuale SRNA Campo per famiglie sulla qualità della vita è un'esperienza speciale che consente ai bambini con malattie neuroimmuni rare e alle loro famiglie di godere senza limitazioni delle attività di un tipico campo estivo. Austin, a cui è stata diagnosticata l'AFM all'età di 6 anni, ha frequentato il campo nel 2018 insieme ai suoi genitori e al fratello.
"Questo è stato il secondo anno in cui la nostra famiglia ha frequentato il campo al CCK. È stato emozionante come il nostro primo anno. Nostro figlio Austin ha la mielite flaccida acuta. Ha affrontato molti traumi negli ultimi due anni da quando gli è stato diagnosticato. Dall'essere in ospedale per 6 mesi, numerosi interventi chirurgici, terapie e appuntamenti senza fine. Ha superato molto ed è stato bello vederlo divertirsi così tanto con i consiglieri e gli amici che ha fatto. Il suo fratellino era proprio nel bel mezzo di tutto il divertimento! Mio marito ed io siamo stati in grado di visitare altre famiglie che hanno attraversato la stessa lotta che la nostra famiglia ha sopportato. Abbiamo acquisito conoscenze e approfondimenti dai medici e dal personale che erano lì per rispondere alle domande e guidarci nella giusta direzione per le esigenze di Austin. L'intera esperienza durante il campo è stata fantastica e apprezziamo tutti coloro che l'hanno reso possibile!
— Michelle Daniels, madre di Austin, 9 anni
Oggi sappiamo più di 25 anni fa sui disturbi neuroimmuni rari, anche se molte domande rimangono ancora senza risposta. La ricerca e la scoperta ci danno speranza. In SRNA, siamo fermi nel nostro impegno a investire e accelerare la ricerca per plasmare un futuro migliore.
Un principio centrale della missione di SRNA è far progredire la comprensione scientifica delle cause di questi disturbi e sviluppare nuove terapie acute e riparatrici. Nel 2018, abbiamo sostenuto la ricerca clinica che è stata presentata al 70° meeting annuale dell'American Academy of Neurology a Los Angeles nell'aprile 2018. Otto poster e presentazioni sono stati inclusi in questo incontro di neurologi internazionali supportato da SRNA.
Le nostre iniziative di ricerca del 2018 si sono concentrate sui recenti entusiasmanti sviluppi che coinvolgono funzione di ripristino ed identificazione di un marcatore genetico per TM. Abbiamo continuato il nostro lavoro, in collaborazione con Q Therapeutics e l'Università del Texas Southwestern, per avviare il prima terapia cellulare approvata dalla FDA per promuovere la riparazione attraverso la rigenerazione della mielina nella mielite trasversa. La preparazione per lo studio è stata completata e l'arruolamento inizierà nel 2019. Il Dr. Michael Levy della Johns Hopkins School of Medicine, ha ampliato il suo lavoro supportato da SRNA sul suo scoperta di una mutazione genetica (VPS37A) attualmente noto per essere presente solo in individui con mielite trasversa. Il suo team ha esaminato altre 60 persone e ne ha trovate altre 5 con una mutazione VPS37A.
Nell'autunno del 2018, durante l'epidemia di AFM, medici, operatori sanitari e SRNA hanno stabilito in modo proattivo il Gruppo di lavoro AFM, guidato dal Dr. Carlos Pardo del Johns Hopkins TM Center. Il gruppo è composto da professionisti medici e ricercatori dedicati provenienti da circa 25 istituzioni e SRNA che si sono riuniti per affrontare l'epidemia di AFM con una strategia collaborativa e globale. Il gruppo di lavoro sta portando avanti una ricerca che abbraccia la diagnosi, il trattamento e la riabilitazione di quelli con AFM.
SRNA anche ha avviato uno studio che esamina le esperienze della nostra comunità con le vaccinazioni grazie al generoso supporto di Barbara Ellis, membro attivo della nostra community. L'obiettivo dello studio è comprendere e apprendere dai membri di SRNA le loro esperienze con le vaccinazioni prima e dopo una diagnosi di malattia neuroimmune rara. Abbiamo selezionato casualmente 600 membri di SRNA per ricevere il sondaggio e stiamo continuando il follow-up con queste persone.
Il Registro SRNA, uno studio guidato da SRNA concepito nel 2017 che mira a comprendere la storia naturale delle malattie neuroimmuni rare, ha accolto quasi 100 partecipanti nel 2018 e più membri della nostra comunità si uniscono ogni settimana.
Il nostro investimento in tutti questi studi e sviluppi non sarebbe possibile senza il supporto della nostra comunità attraverso il Pauline H. Siegel Eclipse Fondo per la ricerca. Nel 2018, $ 245,172 sono stati raccolti in uno sforzo congiunto per continuare a farlo portare avanti la ricerca. Ci auguriamo che nel 2019, grazie al vostro generoso sostegno, saremo in grado di accelerare il nostro portafoglio di ricerca per finanziare scoperte che avranno un impatto sulla qualità della vita dei membri della nostra comunità.
A prima vista
Il nostro Borsa di studio James T. Lubin è un costante richiamo al nostro impegno ad investire nella formazione specialistica clinico-scientifica. Investire in una carriera clinica e di ricerca combinata nella medicina accademica e solidi programmi di ricerca è la pietra angolare del nostro lavoro e ci aiuterà a plasmare il futuro della rara disciplina della neuroimmunologia.
Investiamo nella formazione dei migliori medici che si prendono cura delle persone della nostra comunità. Investiamo sostenere i Centri di Eccellenza esistenti nelle malattie neuroimmuni rare ed espandere il numero di questi centri in modo che una parte maggiore della nostra comunità possa ricevere cure informate e compassionevoli. C'è così tanta ricerca che deve essere fatta. Consentire la formazione post-residenza dei ricercatori su questi disturbi è una parte fondamentale per portarla avanti.
Noi avevamo un numero record di borsisti nel 2018, con quattro clinici-scienziati in formazione presso i centri di eccellenza SRNA presso UT Southwestern, Johns Hopkins University e University of Utah. Oltre al lavoro clinico e di ricerca presso le istituzioni, tutti i borsisti interagiscono con la comunità SRNA al SRNA Family of Life Camp, ai simposi sulle malattie neuroimmuni rare, ai podcast e ai gruppi di supporto durante la loro Fellowship.
Dott.ssa Cynthia Wang ha completato il suo secondo e ultimo anno della sua borsa di studio presso l'UT Southwestern Medical Center (UTSW). Durante la sua formazione ha acquisito una maggiore comprensione e apprezzamento delle sfumature e della diversità dei rari disturbi neuroimmuni dal suo mentore, il dottor Benjamin Greenberg. Gli interessi di ricerca del Dr. Wang presso UTSW includono ADEM e MOGAD, generando risultati che sono stati condivisi in riunioni nazionali e attraverso pubblicazioni scientifiche. Dottoressa Olwen MurphyLa ricerca presso la Johns Hopkins University si concentra sull'osservazione di biomarcatori clinici e di imaging che possono aiutare a prevedere la diagnosi, la risposta al trattamento e l'esito in individui con disturbi del midollo spinale. Fornire raccomandazioni basate sull'evidenza ai neurologi su questi disturbi aiuta a garantire che le persone colpite vengano diagnosticate correttamente e quindi trattate in modo appropriato.
Il 2018 è stato l'inizio della formazione Fellowship per due nuovi Fellow, Dottor Kyle Blackburn presso l'UT Southwestern Medical Center e Dott. Jonathan Galli presso l'Università dello Utah, che si sono presi cura di adulti e bambini con diagnosi di rari disturbi neuroimmuni. Dott. Blackburn e Galli si sono uniti a noi al SRNA Quality of Life Family Camp, dove hanno incontrato oltre 30 famiglie colpite da rare malattie neuroimmuni. Il dottor Galli sta lavorando per istituire una clinica di neurologia autoimmune all'interno del loro ospedale pediatrico nello Utah che contribuirà a facilitare le transizioni dei pazienti pediatrici alle cliniche per adulti.
A prima vista
Ho appena terminato il mio primo anno di borsa di studio alla Johns Hopkins sostenuta da SRNA attraverso la James T. Lubin Fellowship. Ho acquisito un'enorme quantità di esperienza clinica. È stato davvero gratificante e interessante seguire i pazienti nel loro viaggio dall'esperienza di uno di questi rari disturbi attraverso il processo di diagnosi, trattamento e riabilitazione. Ad esempio, vedere alcuni pazienti con disturbi del midollo spinale passare dall'uso della sedia a rotelle al camminare per un periodo di pochi mesi è stato fantastico. D'altra parte, ci sono stati anche casi difficili che mi hanno mostrato le sfide nell'affrontare i disturbi neuroimmuni sia dal punto di vista del medico che del paziente. Non vedo l'ora di costruire su questa esperienza clinica nel mio secondo anno di borsa di studio e di lavorare con pazienti con malattie neuroimmuni rare per tutta la mia futura carriera.
Dottoressa Olwen Murphy
Beneficiario della borsa di studio 2017
Alcune delle esperienze più gratificanti durante la mia borsa di studio hanno coinvolto l'incontro con i membri della comunità SRNA attraverso gruppi di supporto, conferenze e campi per famiglie sulla qualità della vita. Queste persone e le loro famiglie mi hanno insegnato molto attraverso le loro esperienze mediche e mi hanno ispirato con il loro coraggio e determinazione. Sono così grato a SRNA per avermi permesso di completare questa formazione. Mi impegno a continuare a fornire cure eccellenti, impegnarmi nella ricerca e contribuire alla conoscenza della comunità SRNA nella fase successiva della mia carriera come assistente professore presso UT Southwestern con incarichi nel Dipartimento di Pediatria, Neurologia e Neuroterapie.
Dott.ssa Cynthia Wang
Beneficiario della borsa di studio 2016
Abbiamo avviato il nostro progetto sullo studio dei pazienti all'interno del Dipartimento della Difesa che hanno NMOSD. Fino a questo punto, stiamo raccogliendo informazioni sull'età della diagnosi, dettagli specifici su dove la loro condizione li sta influenzando, così come l'esito del trattamento. Una volta finalizzati questi dati, inizieremo a esaminare i campioni di sangue di questi pazienti per determinare quando compaiono anticorpi specifici. Cercheremo anche altri marker infiammatori che potrebbero essere presenti.
Dott. Jonathan Galli
Beneficiario della borsa di studio 2018
Sto iniziando a vedere bambini e adulti a cui è stata diagnosticata di recente in ospedale tornare in clinica dopo aver ottenuto miglioramenti significativi, e questa è stata la parte più gratificante dell'esperienza. Per quanto riguarda la ricerca, stiamo apportando gli ultimi ritocchi al Comprehensive Outcomes Registry Exploring Transverse Myelitis (CORE TM), che speriamo possa fornirci ulteriori informazioni sull'impatto a lungo termine della mielite trasversa in modo da poter affrontare meglio le esigenze del Comunità.
Dottor Kyle Blackburn
Beneficiario della borsa di studio 2018
Mentre ci avviciniamo al nostro 25th Anniversario, non possiamo fare a meno di chiederci: chi se ne frega delle malattie neuroimmuni rare? Sono rari per un motivo, giusto? Dopo tanti anni abbiamo imparato tanto, ma c'è ancora tanto da scoprire.
Alla fine del 2018 abbiamo lanciato il Campagna #chi se ne frega alla luce del nostro Anniversario 25th. Grazie alla straordinaria generosità della Madison Charitable Foundation, tutte le donazioni a sostegno della nostra campagna #whocares di fine anno sono state abbinate, dollaro per dollaro fino a $ 250,000, raccogliendo un totale di $ 500,000. Niente di tutto questo sarebbe stato possibile senza il supporto della nostra comunità — Grazie dal profondo dei nostri cuori.
Inoltre, abbiamo lanciato #calzini, un'iniziativa per diffondere la consapevolezza sulle malattie neuroimmuni rare. Chiunque effettui una donazione di $ 25 o più attraverso il nostro sito web caresocks, riceverà un paio dei calzini più caldi, più belli e più premurosi della città. Il nostro obiettivo è che 16,000 persone indossino questi fantastici calzini per rendere visibili questi disturbi e fare la differenza nella vita di chi li vive ogni giorno.
Il 2019 è all'insegna della ricerca. Sappiamo quanto sia importante raccogliere fondi per portare speranza e aiuto a più persone diagnosticate EAD, AFM, MOGAD, NMOSD, ONe TM. Come avrai capito dai nostri aggiornamenti sulla ricerca, oggi siamo più vicini che mai nella ricerca di una cura. E il nostro team è più impegnato che mai a raccogliere fondi per renderlo realtà.
I progetti includono uno studio sulla rimielinizzazione cellulare che, si spera, ripristinerà la funzione, studi volti a migliorare la diagnosi, comprendere la genetica delle malattie e lo sviluppo di modelli scientifici per testare farmaci e terapie esistenti e nuovi che saranno direttamente impatto sulla qualità della vita della nostra comunità.
La realtà è che hai bisogno di soldi per trovare una cura. Hai bisogno di persone che si preoccupino e siano disposte a fare la differenza. Quello che succede dopo potrebbe essere molto, molto più grande. E non possiamo farlo senza di te.
Il domani ha bisogno di te.
Il 2019 ha bisogno di te.
Crediamo che ognuno abbia un ruolo nel migliorare la qualità della vita delle persone con malattie neuroimmuni rare. Che tu ci sostenga con il tuo tempo, la tua esperienza o i tuoi finanziamenti, sarai un attore chiave nell'aiutarci a porre fine definitivamente ai rari disturbi neuroimmuni. Unisciti a noi. Non possiamo farcela senza di te.
Tu sei il tuo sostenitore più potente. La tua voce è la più efficace nel trasmettere la tua storia e deve essere ascoltata! Condividi la tua storia con i tuoi amici, familiari e comunità locale. Sii potente e attua il cambiamento – aderisci alla legislazione o incoraggia e responsabilizza gli altri condividendo la tua storia sul nostro blog. Il cambiamento inizia quando parliamo e facciamo sentire la nostra voce!
Inizia localmente. Inizia un Walk-Run-N-Roll nella tua comunità per aumentare la consapevolezza su queste malattie rare. Unisciti ad altri nella tua comunità che condividono la tua esperienza per presentare una petizione al tuo governo locale e statale affinché riconosca la vita di coloro che vivono e si prendono cura di coloro con una rara diagnosi neuroimmune e l'importanza delle giornate e degli eventi di sensibilizzazione.
Condividere le nostre esperienze e imparare insieme ad altri che capiscono veramente cosa significa convivere o prendersi cura di un altro con un raro disturbo neuroimmunitario può cambiare la vita. Avvia un gruppo di supporto nella tua zona per connetterti con gli altri. Le nostre stesse voci sono potenti, ma immagina cosa si può fare quando ci riuniamo come una cosa sola!
La tua raccolta fondi alimenta i programmi che stanno migliorando la qualità della vita delle persone con malattie neuroimmuni rare. Dalle vendite di dolci alla cena, alle aste e alle raccolte fondi per il compleanno, sono creativi e fantasiosi! Puoi raccogliere collettivamente migliaia di dollari ed essere il responsabile dell'espansione dei nostri programmi di ricerca e istruzione. Unisciti a noi!
Condividere informazioni sulla tua diagnosi in un nuovo registro dei pazienti che è stato progettato per saperne di più sulla storia naturale delle malattie neuroimmuni rare, sui trattamenti e sugli esiti utilizzando strumenti standardizzati. Condividendo le tue informazioni, aiuterai a far progredire la ricerca sui disturbi neuroimmuni rari.
Vuoi supporto?
Siamo qui per te. Se hai domande, hai bisogno di ispirazione o vuoi semplicemente parlare di diversi modi per essere coinvolto, chiamaci: al numero +1 (855) 380-3330 o inviaci un'e-mail all'indirizzo [email protected].
Donazioni
Il nostro lavoro è reso possibile grazie al generoso sostegno della nostra comunità. Scegliendo di donare alla Siegel Rare Neuroimmune Association, contribuisci attivamente a far progredire la ricerca, migliorare l'assistenza clinica, aumentare la consapevolezza e sostenere le persone affette da malattie neuroimmuni rare.
Il nostro consiglio di amministrazione
Debora Capen
Bruce L. Downey
Dave Evans
Anjali Forber-Pratt, PhD
Benjamin M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, PhD, ABPP
Peter C. Johnson, dottore in medicina
Douglas A. Kerr, MD, PhD
Giacomo Lubin
Linda Malecky
Dott. Carlos A. Pardo-Villamizar
Jason Robbins
Barbara Sattler
Sanford J. Siegel, dottore di ricerca
Dennis P. Lupo
Il nostro consiglio medico e scientifico
Audrey Ayres, Marina Militare, BSN, MSCN, CRND
Gregory N. Barnes, MD, PhD
Brenda L. Banwell, MD
Daniel Becker, medico
Giulio Birnbaum, MD
James Bowen, medico
Janet M. Dean, MS, Marina Militare, CRRN, CRNP
Allen D. DeSena, MD, MPH
Jerome de Seze, PhD
Denise Fitzgerald, dottore di ricerca
Donna Graves, dottore in medicina
Benjamin M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, PhD, ABPP
Anu Jacob, MBBS, MD, MRCP, DM
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