[00:00:02] Krissy Dilger: Ciao e benvenuti alla serie di podcast "Ask the Expert" di SRNA. Questo episodio si intitola "Women's Health within Neuroimmunology". Mi chiamo Krissy Dilger e ho moderato questo episodio. SRNA è un'organizzazione non-profit focalizzata sul supporto, l'istruzione e la ricerca di rari disturbi neuroimmuni. Puoi saperne di più su di noi sul nostro sito web wearesrna.org.

[00:00:30] "Ask the Expert" è sponsorizzato in parte da Amgen; Alexion, AstraZeneca Rare Disease; e UCB. Per questo episodio, siamo lieti di essere raggiunti dalla Dott. ssa Sonia Singh. La Dott. ssa Singh è una neurologa e professoressa associata di neurologia presso la Medical University of South Carolina, Charleston, specializzata in neuroimmunologia. Puoi vedere la sua biografia completa nella descrizione del podcast.

[00:00:57] Benvenuto e grazie, dottor Singh, per essere qui con me oggi.

[00:01:01] Dott.ssa Sonia Singh: È bello essere qui.

[00:00:30] Krissy Dilger: Oggi parliamo della salute delle donne nel contesto della neuroimmunologia. Dopo una rara diagnosi neuroimmunologica, le donne potrebbero avere preoccupazioni su come la loro diagnosi possa influenzare la fertilità o la gravidanza. Siamo lieti di averti con noi per parlare di questi argomenti e rispondere alle domande che i membri della nostra community potrebbero avere. Per iniziare, puoi parlare di come la fertilità è influenzata da una rara diagnosi neuroimmunologica, se lo è?

[00:01:32] Dott.ssa Sonia Singh: Ottima domanda. È difficile trarre conclusioni sulla fertilità, data la mancanza di dati di alta qualità e le differenze tra ciascuna di queste diverse malattie neuroimmuni rare. Le più comuni sono NMOSD o disturbo dello spettro della neuromielite ottica, MOGAD e encefalite autoimmune.

[00:01:55] La maggior parte di ciò di cui parlerò riguarda queste malattie. Sappiamo che la presenza di altre malattie coesistenti, come le malattie della tiroide, può compromettere la fertilità. Sappiamo anche che l'età avanzata può influenzare la fertilità e alcune di queste malattie come la NMO vengono diagnosticate in donne anziane.

[00:02:17] Sappiamo anche che alcuni farmaci immunosoppressori come la ciclofosfamide possono ridurre la riserva ovarica e i tassi di aborto spontaneo sembrano essere più alti nelle donne con NMOSD positivo all'acquaporina-4. Se non riesci a rimanere incinta entro 3-6 mesi dai tentativi di concepimento ottimali, ti consigliamo sempre di rivolgerti a una clinica per la fertilità per ottimizzare i tempi di trattamento.

[00:02:50] Krissy Dilger: Una persona affetta da malattia da anticorpi MOG, NMOSD o un altro raro disturbo neuroimmunitario può rimanere incinta?

[00:02:59] Dott.ssa Sonia Singh: Sì, certo, puoi rimanere incinta. Il tuo neurologo lavorerà a stretto contatto con il tuo ostetrico durante le diverse fasi della gravidanza. Se sei in età fertile, è importante affrontare i tuoi piani riproduttivi a ogni singola visita con il tuo neurologo. Sappiamo che la vita accade, sappiamo che le cose possono cambiare e vogliamo essere preparati per qualsiasi cosa tu immagini per te e la tua famiglia.

[00:03:26] Il tuo neurologo dovrà prendere in considerazione i tuoi piani riproduttivi quando decideremo quali farmaci immunosoppressori stai assumendo. E il nostro obiettivo è garantire che il tuo trattamento sia ben controllato e che sia anche sicuro per il concepimento e, a volte, anche per la continuazione di questo trattamento durante la gravidanza.

[00:03:48] Se sei in età fertile, indipendentemente dal fatto che tu stia cercando di avere figli o di rimanere incinta, è consigliabile che tu sia aggiornata su tutti i vaccini raccomandati per la popolazione generale e, quindi, se stai pianificando di concepire, che tu riceva quelli raccomandati prima della gravidanza.

[00:04:10] L'ho già detto, ma discutere di pianificazione familiare a ogni visita è davvero importante perché se non hai intenzione di rimanere incinta, allora dobbiamo assicurarci che tu stia usando un metodo anticoncezionale efficace che sia facile da seguire e che sia efficace, ma anche facile da invertire nel caso in cui cambiassi idea. Se hai intenzione di rimanere incinta, allora ovviamente dobbiamo coordinarci con il tuo ostetrico perché alcune malattie come la NMOSD sono considerate gravidanze ad alto rischio.

[00:04:48] Krissy Dilger: Ciò mi porta alla mia prossima domanda. Una persona con un raro disturbo neuroimmunitario è a maggior rischio di ricaduta durante la gravidanza? E dopo la gravidanza?

[00:05:00] Dott.ssa Sonia Singh: Sebbene sappiamo che la gravidanza è uno stato immunotollerante, il che significa che è meno probabile che si verifichino ricadute durante la gravidanza, queste possono comunque verificarsi. Infatti, alcune donne potrebbero avere il loro primo attacco di NMOSD o MOG durante la gravidanza.

[00:05:20] Questo rischio di ricaduta aumenta dopo il parto, soprattutto nei primi mesi di quello stato postpartum. Con NMOSD, sappiamo che le ricadute durante la gravidanza e il postpartum sono strettamente correlate a quanto bene la tua malattia è stata controllata prima del concepimento, motivo per cui stabilire un'assistenza con un neurologo diventa molto importante.

[00:05:46] Krissy Dilger: Immagino che, partendo da questa domanda, sia possibile seguire trattamenti preventivi durante la gravidanza per una persona affetta da una rara malattia neuroimmunitaria, oppure sarebbe necessario sospendere qualsiasi terapia a lungo termine fino a dopo il parto?

[00:06:04] Dott.ssa Sonia Singh: Di solito, questo viene deciso caso per caso con il tuo neurologo e dipende dall'attività della tua malattia. Stiamo iniziando a raccogliere più dati e, se necessario, abbiamo farmaci per le malattie neuroimmuni che possono essere continuati in sicurezza durante la gravidanza, se necessario.

[00:06:24] Krissy Dilger: Quali cambiamenti ci si può aspettare nell'attività della malattia durante e dopo la gravidanza?

[00:06:34] Dott.ssa Sonia Singh: Abbiamo già parlato un po' del più alto tasso di ricadute durante la gravidanza, specialmente durante i primi trimestri. È anche importante notare che con la NMO, una delle rare malattie neuroimmuni, ci sono altri rischi che accompagnano la malattia, tra cui un più alto tasso di aborto spontaneo, preeclampsia. Il rischio di preeclampsia è più alto se si hanno anche altre malattie autoimmuni come il lupus o l'APLS.

[00:07:07] Dobbiamo anche ricordare che alcune malattie come la NMO possono avere sintomi che imitano i sintomi correlati alla gravidanza, come la sindrome dell'area postrema, che può presentarsi come nausea intrattabile. Quindi, se qualcuno ha una diagnosi di NMOSD e vomita in modo incontrollabile, il suo ostetrico e neurologo devono chiedersi se sta effettivamente avendo un nuovo attacco correlato a una nuova lesione in quella parte del cervello.

[00:07:39] Krissy Dilger: Immagino che, partendo da questo presupposto, se qualcuno dovesse sfortunatamente avere una ricaduta durante la gravidanza, come verrebbe trattata tale ricaduta?

[00:07:51] Dott.ssa Sonia Singh: Quindi, se hai nuovi sintomi, è necessaria una valutazione tempestiva. Informa il tuo neurologo e il tuo ostetrico che hai nuovi sintomi. Il primo passo sarebbe ripetere un esame neurologico. Possiamo ottenere delle risonanze magnetiche, anche se queste saranno eseguite senza contrasto al gadolinio.

[00:08:09] La prima linea di trattamento è molto simile a quella che ci si aspetterebbe al di fuori della gravidanza. Trattiamo le ricadute acute con metilprednisolone e prednisone. Se questi non sono efficaci, possiamo utilizzare IVIG e plasmaferesi. Per l'encefalite autoimmune, potrebbero essere necessari ulteriori passaggi, come il trattamento delle convulsioni o una sezione di teratomi ovarici che può essere eseguita per via laparoscopica.

[00:08:41] Krissy Dilger: Quando riprende il trattamento dopo il parto?

[00:08:47] Dott.ssa Sonia Singh: Idealmente, vorremmo riprendere il trattamento il prima possibile dopo il parto perché ogni attacco, specialmente per malattie come la NMOSD, può lasciarti con disabilità. In genere, raccomandiamo di riprenderlo il prima possibile, ma, ancora una volta, questo richiede un'attenta considerazione dei tuoi obiettivi di allattamento e dello stato della tua malattia.

[00:09:10] Ecco perché ti consigliamo di contattare il tuo neurologo durante la gravidanza in modo da discutere di queste cose in anticipo e poi preparare tutto in modo che dopo il parto, oltre ad avere la responsabilità di prenderti cura del tuo bambino, non dovrai preoccuparti di alcune di queste altre cose.

[00:09:32] Krissy Dilger: Hai parlato di obiettivi per l'allattamento al seno: una persona affetta da una rara malattia neuroimmunitaria può allattare?

[00:09:40] Dott.ssa Sonia Singh: Possono sicuramente allattare. Sappiamo che l'allattamento ha benefici sia per la madre che per il bambino. Molti dei farmaci che possiamo usare per sopprimere queste malattie neuroimmuni sono sicuri durante l'allattamento, in particolare farmaci come il rituximab che più di recente sono stati ritenuti sicuri durante l'allattamento.

[00:10:01] Krissy Dilger: I figli di una persona affetta da una rara malattia neuroimmunitaria corrono il rischio di contrarre la stessa malattia?

[00:10:09] Dott.ssa Sonia Singh: Le malattie del sistema nervoso centrale mediate da anticorpi come la NMO sono multifattoriali. Sebbene vi siano casi familiari, osserviamo che il rischio di trasmissione genetica è basso, ma ci sono alcuni fattori genetici come i tipi HLA che possono rendere più facile per qualcuno sviluppare malattie autoimmuni e lo vediamo. In cui più membri della stessa famiglia potrebbero avere diverse malattie autoimmuni come il lupus, la miastenia grave e la malattia di Sjogren.

[00:10:40] Krissy Dilger: La mia ultima domanda, credo, ufficiale, è: come può un neurologo essere coinvolto nell'assistenza di una paziente durante la gravidanza?

[00:10:53] Dott.ssa Sonia Singh: Come detto prima, il tuo neurologo è nel tuo team in ogni fase del percorso. Parlane con il tuo neurologo quando hai intenzione di rimanere incinta, così possiamo assicurarci che la tua malattia sia ben controllata e che tu abbia un rischio ridotto di recidiva, sia durante la gravidanza che nel post-partum. Dobbiamo assicurarci che i tuoi farmaci siano sicuri.

[00:11:13] Penso che un ruolo molto importante del tuo neurologo sia quello di seguirti durante la gravidanza per assicurarsi che tutte le cure appropriate per te siano organizzate. Le donne con molte di queste rare malattie neuroimmuni hanno lesioni del midollo spinale e possono avere disfunzioni del pavimento pelvico a causa delle lesioni che possono peggiorare dopo la gravidanza.

[00:11:41] Quindi, organizzare cose come la terapia fisica del pavimento pelvico e poi discutere della ripresa dell'immunosoppressione o di qualsiasi altra cosa di cui potresti aver bisogno può essere fatto durante la gravidanza per garantire tempo sufficiente per la pianificazione e le approvazioni assicurative per toglierti davvero questo peso dal piatto e assicurarti di avere abbastanza tempo, abbastanza spazio mentale per essere in grado di affrontare e convivere con l'essere genitore e non doverti preoccupare di queste altre cose.

[00:12:13] Krissy Dilger: Bene, grazie mille. Questa è più o meno l'ultima delle mie domande, ma volevo darti la possibilità di, credo, chiudere se c'è qualcos'altro che vorresti aggiungere.

[00:12:27] Dott.ssa Sonia Singh: Bene, volevo solo concludere dicendo che questo è un momento emozionante per le malattie neuroimmuni. Abbiamo molti nuovi farmaci là fuori e abbiamo grandi ricercatori in tutto il mondo che studiano come questi trattamenti possono essere utilizzati durante la gravidanza e l'allattamento. Penso che sia davvero importante sottolineare l'importanza del lavoro di squadra. Il tuo neurologo è un membro del team, così come il tuo ostetrico, il neonatologo.

[00:12:29] Una delle parti più importanti del trattamento di qualsiasi malattia neuroimmunitaria è la collaborazione, lavorare a stretto contatto con diversi specialisti, che siano pneumologi se si soffre di sarcoidosi, urologi se si soffre di disfunzione del pavimento pelvico, e lo stesso vale per la gravidanza. Dobbiamo lavorare insieme per garantire che tu e tuo figlio abbiate il miglior risultato.

[00:13:21] Krissy Dilger: Bene, grazie mille. È stato grandioso, e siamo felici di averti qui oggi e speriamo di poter continuare questa conversazione in futuro.

[00:13:30] Dott.ssa Sonia Singh: Thank you.

[00:13:35] Krissy Dilger: Grazie ai nostri sponsor "Chiedi all'esperto", Amgen; Alexion, AstraZeneca Rare Disease; e UCB. Amgen è focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di medicinali che rispondono alle esigenze critiche delle persone colpite da malattie infiammatorie rare, autoimmuni e gravi. Applicano competenza scientifica e coraggio per portare terapie clinicamente significative ai pazienti. Amgen ritiene che scienza e compassione debbano lavorare insieme per trasformare le vite.

[00:14:07] Alexion, AstraZeneca Rare Disease è un'azienda biofarmaceutica globale impegnata a servire i pazienti affetti da disturbi gravi e rari attraverso l'innovazione, lo sviluppo e la commercializzazione di prodotti terapeutici che trasformano la vita. Il loro obiettivo è quello di fornire scoperte mediche laddove attualmente non ne esistono, e si impegnano a garantire che la prospettiva del paziente e il coinvolgimento della comunità siano sempre in prima linea nel loro lavoro.

[00:14:34] UCB innova e fornisce soluzioni che apportano miglioramenti reali alle persone che vivono con malattie gravi. Collaborano e ascoltano pazienti, operatori sanitari e parti interessate in tutto il sistema sanitario per identificare innovazioni promettenti che creano preziose soluzioni sanitarie.