2018 研究更新
2018 年是罕见神经免疫疾病研究成果丰硕的一年。 从提出假设到新药或新疗法上市,这是一个漫长的过程。 平均而言,这需要大约 15-25 年的时间,每有一个想法成功,沿途就会有更多的想法失败。
Pauline H. Siegel Eclipse 基金 SRNA 的研究推动了关键的研究重点,包括改进诊断、理解因果关系、研究新疗法和恢复功能。
我们在这里与您分享一些研究进展。
改善诊断
罕见的神经免疫疾病很难诊断,通常需要几个月的时间,具体取决于医疗机构的专业知识和症状的表现。 今年有一些出版物和演讲分享了更好地诊断罕见神经免疫疾病的研究。
70 月 21 日至 27 日在加利福尼亚州洛杉矶举行的第 XNUMX 届美国神经病学学会年会上介绍了一些 SRNA 支持的研究。
奥尔文墨菲博士, 一种趋势 詹姆斯·T·鲁宾研究员和约翰霍普金斯医院的一个团队介绍了关于小儿脊髓病的研究。 他们对 2010 年至 2017 年间被转诊至约翰霍普金斯 TM 中心并被诊断为 TM 的儿科患者进行了回顾性研究。 他们回顾了患者的症状、临床表现、脑脊液分析和脊髓磁共振成像的时间特征,以确定这些特征是否与炎症性脊髓病一致。
同样来自约翰霍普金斯 TM 和 NMO 中心以及 SRNA 医学和科学委员会成员的 Maureen Mealy 介绍了类似的研究,该研究调查了 1000 年至 2010 年间转诊到约翰霍普金斯 TM 中心的 2017 名患者。他们回顾了患者的临床/时间概况、他们的神经影像学和实验室检查结果,以确定最终诊断。 区分脊髓损伤的炎症和非炎症原因有助于提高诊断准确性。
来自约翰霍普金斯大学的 Murphy 博士、Pardo 博士和 Gailloud 博士还介绍了对一组 100 名有症状的低流量脊髓动静脉瘘 (SAVF) 患者的研究。 低流量 SAVF 是最常见的脊髓血管畸形,它们可导致严重残疾,包括轻瘫、疼痛、膀胱和性功能障碍。 大多数低流量 SAVF 都可以治疗,但它们经常被误诊,从而延误治疗。 他们确定了可能有助于医生识别此诊断的临床特征。
约翰霍普金斯大学 TM 中心的 Barerras 博士及其同事 发表的一项研究 其中,他们分析了最初诊断为横贯性脊髓炎的患者的临床表现、脊髓 MRI 结果和脑脊液 (CSF) 特征。 他们的目标是了解这些特征如何帮助区分炎症性脊髓病和其他原因引起的脊髓病。
Stacey L. Clardy 博士 在犹他大学,James T. Lubin 奖学金培训基地之一,也在 AAN 上展示了研究成果。 她的团队的研究重点是视神经脊髓炎谱系障碍。 本研究旨在确定不符合视神经脊髓炎谱系障碍诊断标准但水通道蛋白 4 (AQP4) 自身抗体检测呈阳性的患者的比率和特征。 他们在犹他大学医疗系统中发现了 48 名 AQP4 检测呈阳性的患者,但其中只有 20 人符合 NMOSD的临床标准. 他们认为应该对个体进行多次 AQP4 检测,以确保患者不会收到假阴性结果。
乔纳森·加利博士, James T. Lubin 研究员,与 Clardy 博士合作进行另一项研究,旨在描述国防部 (DoD) 人群中 NMOSD 患者的特征。 除了男性和女性之间的分布外,他们的临床特征与 NMOSD 患者的其他报告相符,但这可能是因为整个 DoD 人群的特征。
我们希望所有这些研究和加深的理解将导致更好、更及时和更准确的诊断,从而改善被诊断患有罕见神经免疫疾病的人的预后。 有关这些出版物的更多信息 点击此处.
了解因果关系
对于通常被视为散发性疾病的急性特发性横贯性脊髓炎等疾病,没有强烈的家族危险因素,没有公认的遗传因素对风险的贡献。 约翰霍普金斯大学最近的研究表明,一种名为 VPS37A 的基因发生了突变。 这种突变是在两姐妹身上发现的,她们在人生的不同时期都被诊断出患有 TM。 Michael Levy 博士对另外 86 名 TM 患者进行了筛查,发现另一名患者具有相同的罕见突变。 根据 Levy 博士的说法,“从统计学上讲,发现三个人具有相同的罕见基因突变绝非巧合,除非它与他们共有的罕见疾病 TM 有关。” Levy 博士和他在约翰霍普金斯大学的同事获得了 SRNA 的研究资助,以继续研究 TM 患者的这种基因突变。 这项研究的潜在意义是巨大的,因为这是横贯性脊髓炎遗传原因的首次发现。 虽然这项研究可能只产生一小部分 TM 患者具有 VPS37A 基因突变,但它仍然可以帮助研究人员了解在横贯性脊髓炎中起作用的其他细胞和免疫机制。 可以找到有关这项研究的更多信息 此处.
研究新疗法
对于 NMOSD 和 MOG 抗体病等复发性疾病,寻找降低复发风险的新疗法是一项重要的研究策略,因为复发会导致视力丧失、行动不便和其他症状。 Olwen Murphy 博士及其同事 发表了一篇文章 详细说明正在研究的新疗法、如何研究它们的功效以及试验结果。
恢复功能
SRNA James T. Lubin 研究员
除了上述一些研究之外,我们仍然致力于资助奖学金,以培训临床医生-科学家治疗罕见的神经免疫疾病。 2018 年,SRNA 支持了四名研究员及其研究项目。
德克萨斯西南大学 Cynthia Wang 博士
Wang 博士的研究是一项关于急性播散性脑脊髓炎 (ADEM) 的前瞻性纵向研究,旨在确定与更好和更差的以患者为中心的结果相关的临床特征、治疗方法和后续干预措施。
约翰霍普金斯大学 Olwen Murphy 博士
Murphy 博士的研究是使用当前的成像技术和脊髓液分析来预测横贯性脊髓炎诊断后的结果。 该研究项目的目标是确定可用于日常临床实践的模式或生物标志物,以确定治疗的益处并帮助做出更好的护理决策。
德克萨斯西南大学 Kyle Blackburn 博士
在他的奖学金期间,布莱克本博士计划开展一项研究,该研究将收集患者报告的关于患有横贯性脊髓炎的成人和儿童患者的结果测量。 该研究旨在评估横贯性脊髓炎的当前结果,并为未来临床试验的结果措施的制定提供信息。
犹他大学 Jonathan Galli 博士
作为奖学金培训的一部分,Blackburn 博士计划开展研究以寻找 NMOSD 患者的生物标志物。 他打算查看个体在出现 NMOSD 症状之前是否有水通道蛋白 4 (AQP4) 自身抗体,并寻找其他炎症生物标志物。 他希望这项研究能帮助我们了解生物标志物在疾病过程中是如何发生的,这有望帮助确定疾病发展的预测因子,并最终确定治疗目标。
SRNA主导的研究
SRNA也 发起了一项关于疫苗接种经验的研究 在诊断出罕见的神经免疫疾病后。 该研究的目的是了解 SRNA 成员社区并从中学习他们在罕见神经免疫疾病诊断前后接受疫苗接种的经历,重点是他们在诊断后的经历。 这项研究分两部分进行。 第一部分是 600 个 SRNA 成员的随机样本。 招募随机样本并完成参与后,我们将向 SRNA 的所有成员开放注册。
SRNA 还继续为我们的患者收集数据 注册表. 该登记处的目的是帮助推进对罕见神经免疫疾病的研究,与来自世界各地的研究人员合作,并确定临床试验的参与者。