NMOSD
诊断
2015 年,国际 NMO 诊断委员会 (IPND) 提出了修订后的诊断标准。 这些指南因人的水通道蛋白 4 (AQP4) IgG 抗体状态而异。 对于没有 AQP4-IgG 的患者,诊断要求更为严格,需要 2 个核心临床特征,其中之一必须是视神经炎、伴有纵向广泛性横贯性脊髓炎 (LETM) 的急性脊髓炎,或脑部某些区域的病变导致典型的NMOSD 综合征。 AQP4-IgG 阳性的人只需要一个核心临床特征。 他们还确定了一组“危险信号”,如果存在 NMOSD,则不排除 NMOSD,但可能表明另一种诊断。 其中一些危险信号包括:攻击最严重部分的时间非常短(少于 4 小时)或非常长(超过 4 周),以及脑脊液中存在寡克隆带。他们还提供了一份神经影像学清单NMOSD 的特征,包括 LETM,脊髓中央部分的损伤,以及某些 NMOSD 典型的脑损伤模式。 IPND 还指出,儿科 NMOSD 的特征与成人 NMOSD 相似,建议的标准通常可用于该人群,尽管他们指出 LETM 病变对儿童 NMOSD 的特异性不如成人,因为 LETM可发生在 15% 的 MS 儿童中,并且可发生在 ADEM 中。
此外,他们注意到 5-10% 的 NMOSD 病例是单相的,但指出尚不清楚什么标准表明某人将保持单相病程。 他们建议只有在五年或更长时间无复发后才将某人视为患有单相 NMOSD,但无论发作间隔时间长短,AQP4-IgG 阳性的人都应被视为复发的高风险。 还应进行抗 MOG 测试。
NMOSD 与 AQP4-IgG 的诊断标准
- 至少 1 个核心临床特征
- 使用最佳可用检测方法对 AQP4-IgG 进行阳性检测(强烈推荐基于细胞的检测)
- 排除其他诊断
无 AQP4-IgG 或未知 AQP4-IgG 状态的 NMOSD 诊断标准
由于一次或多次临床发作而出现至少 2 项核心临床特征,并满足以下所有要求:
- 至少 1 个核心临床特征必须是视神经炎、伴 LETM 的急性脊髓炎或极后区综合征
- 空间传播(两个或多个核心临床特征)
- 满足额外的 MRI 要求(如适用)
- 使用最佳可用检测方法对 AQP4-IgG 进行阴性测试,或无法进行测试
- 排除其他诊断
核心临床特征
- 视神经炎
- 急性脊髓炎
- 极后区综合征:不明原因的打嗝或恶心呕吐的发作
- 急性脑干综合征
- 有症状的发作性睡病或急性间脑临床综合征伴有 NMOSD 典型间脑 MRI 病变
- 具有 NMOSD 典型脑损伤的症状性脑综合征
无 AQP4-IgG 或未知 AQP4-IgG 状态的 NMOSD 的额外 MRI 要求
- 急性视神经炎:需要脑部 MRI 显示
- 正常发现或仅有非特异性白质病变,或
- 视神经 MRI 伴 T2 高信号病变或 T1 加权钆增强病变延伸超过 >1/2 视神经长度或涉及视交叉
- 急性脊髓炎:需要相关的髓内 MRI 病变延伸超过 3 个或更多连续节段 (LETM) 或 3 个或更多连续节段的局灶性脊髓萎缩病史与急性脊髓炎相符
- 极后区综合征:需要相关的背侧延髓/极后区病变
- 急性脑干综合征:需要相关的室管膜周围脑干病变