2021 研究更新
虽然 2021 年由于 COVID-19 对我们的社区来说仍然是一个挑战,但我们继续致力于各种研究项目并支持一些研究出版物的工作。 我们知道研究对于改善我们社区的生活质量有多么重要,这仍然是我们作为一个组织的首要承诺。 我们继续通过 Pauline H. Siegel Eclipse 研究基金.
我们在这里与您分享一些研究进展。
改善诊断
SRNA 始终致力于推进对 ADEM、AFM、MOGAD、NMOSD、ON 和 TM 的科学理解,以帮助提高诊断速度和准确性。 其中一些 SRNA 支持的研究是由前 SRNA James T. Lubin 研究员、Drs 进行的。 Kyle Blackburn 和 Jonathan Galli,他们在 2021 年发表了三篇研究文章。
罕见神经免疫疾病的抗体检测
自身免疫神经病学领域正在迅速发展,我们仍在了解神经抗体测试的最佳实践。 Blackburn 博士及其同事发表了一篇 根据一项研究, 查看德克萨斯大学西南医学中心 (UTSW) 患者重复和重复抗体检测的频率。 他们还研究了这些实践如何为临床决策和管理提供信息。 他们发现,15.9 年 2017% 的检测患者对疑似自身免疫性疾病和副肿瘤性疾病进行了重叠和重复评估,并且这些检测不会影响临床管理,重复检测与初始检测几乎没有差异。 他们对未来的实践提出了建议,并认为需要制定和标准化神经自身免疫和副肿瘤自身抗体检测实践标准。
Galli 博士及其同事发表了一篇 根据一项研究, 研究使用基于细胞的 ELISA 检测来检测水通道蛋白 4 抗体 (AQP4),这种抗体存在于视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 患者中。 研究表明,基于细胞的检测优于 ELISA 检测,但 ELISA 检测仍然通常由医生订购。 他们发现使用 AQP4 ELISA 诊断疑似 NMOSD 有可能得到低阳性结果,这不太可能是由于 NMOSD 而实际上是多发性硬化症 (MS)。 ELISA 中度阳性结果与 NMOSD 相关,但也可见于其他诊断,如 MS 和莱姆病。 高阳性结果与 NMOSD 一致。 他们指出,如果医生继续订购 AQP4 ELISA,则应谨慎解释结果,尤其是对于那些不符合 NMOSD 标准的人。
美国退伍军人健康管理局医疗记录中的 TM*
最近的一项研究 发表在横贯性脊髓炎 (TM) 的特征上。 研究人员(包括两名前 SRNA James T. Lubin 研究员,Sweeney 博士和 Galli 博士)查看了 1999 年至 2015 年退伍军人健康管理局 (VHA) 电子病历中的数据。这项全国队列分析提供了现代点流行率(即人口中的病例数)TM,并强调 TM 的诊断对提供者来说仍然具有挑战性。
研究人群包括所有在 VHA 系统中寻求护理的患者,包括住院和门诊就诊。 然后通过查看每个患者图表来确定所有 TM 病例,以确保它们符合准确 TM 诊断的诊断标准。
961 名患者中有 12,212,061 名被确定为 TM,包括疾病相关(与多发性硬化、感染或其他脱髓鞘疾病相关)和特发性 TM。 该组的点患病率为每 7.86 人 100,000 例,高于之前其他研究的报告,但与美国最近的县级研究相似。 这个点的患病率包括那些患有未知原因(即特发性)TM 和疾病相关 TM 的人。 患者人群为 67.8% 的白种人、18.3% 的非裔美国人、3.1% 的西班牙裔/拉丁裔和 2.0% 的太平洋岛民/亚洲人。 与其他使用 VHA 医疗记录的研究一样,研究人群主要是年龄较大的男性 (90.7%),中位年龄为 64.2 岁。
他们发现患有 TM 的人在诊断时具有中度至重度缺陷。 大多数脊髓损伤发生在胸段脊髓 (42.6%),大约三分之一 (35.5%) 发生在颈段脊髓,4.2% 发生在腰段脊髓。 其余的 TM 攻击发生在颈椎和胸椎脊髓。 大约四分之一的患者的病变长度超过三个椎骨。 在有脑部 MRI 报告的患者中,有 17.2% 被报告为异常。
68.2%的病例被诊断为特发性TM。 在所有 TM 病例中,诊断前最常见的事件是感染 (9.7%) 或疫苗接种 (3.3%)。 多发性硬化症是最常见的最终诊断 (16.7%)。 在 172 名脑部 MRI 异常的患者中,50.6% 最终被诊断为多发性硬化症。
424 名患者获得了脊髓液结果。 在 68.4% 的病例中发现蛋白质升高,而大约一半的病例白细胞计数升高。 在 25.6% 的患者中发现了寡克隆带,超过一半的寡克隆带最终诊断为 MS。
在已知是否接受急性治疗的患者中,79.4% 接受了急性治疗。 皮质类固醇是最常见的治疗方法,只有 4.9% 的患者接受了血浆置换。 接受皮质类固醇、IVIg 或血浆置换等一线免疫疗法的患者中,71.7% 的功能结果有所改善,22.6% 的患者保持稳定。
作者指出,他们的发现表明缺乏足够的诊断测试:超过一半 (57.6%) 的病例未包括 CSF 测试。 只有 1/3 的病例被指定为 TM 以外的最终诊断。 最近发现的 AQP-4 和 MOG 等自身抗体无法纳入此分析,因为研究期间是在广泛使用此测试之前,并且并非所有 VA 中心都可用。 此外,这项研究并非旨在评估类固醇、血浆置换或 IVIg 的疗效,因此应在未来的研究中加以研究。 然而,这项研究确实使用大型数据集给出了点患病率,并证明了在症状出现时及时准确诊断的重要性,因为有可能进行干预和预防疾病进展。
*本文部分由 Siegel 罕见神经免疫协会的志愿者 Heather Peterson 撰写。
恢复功能
除了个人健康影响、经济影响和我们医疗系统的变化之外,COVID-19 大流行还极大地影响了全球的基础科学和临床研究工作。 2020 年和 2021 年,达拉斯 UTSW 医学中心的研究将人类神经胶质限制性祖细胞移植到患有横贯性脊髓炎的受试者中的安全性研究受到影响。提交数据以确保细胞活力后,我们现在可以继续我们的计划瘫痪 TM 患者的第一阶段试验。 该试验目前计划招募 2022 名患者进行 Q 细胞手术植入。 这是一项具有许多监管要求的安全性研究,包括一项侧重于培训手术团队使用新技术执行手术的要求。 我们正准备在 XNUMX 年夏天进行第一次手术,仍在筛选更多参与者,并将随时向社区通报试验进展。
NMOSD 的进度补助金
SRNA 祝贺 2021 年的获奖者 NMOSD 的进度补助金, Sammita Satyanarayan 博士。 Progress Grant 资助的研究旨在提高对视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 的理解,重点关注亚洲和非裔美国人。 在对 NMOSD 的研究中,我们发现这种疾病不成比例地影响了黑人或亚裔,这与 MS 不同,后者在白人中更为常见。 此外,与白人相比,黑人或亚裔似乎发病更年轻,脑部症状或 MRI 异常更多。
NMOSD 的进步补助金旨在帮助更广泛的 NMOSD 社区了解如何改善 NMOSD 患者的诊断、治疗和生活质量。 Sammita Satyanarayan 博士正在进行“评估社会健康差异对 NMOSD 患者残疾和获得护理的影响”的研究。 她是纽约州纽约市西奈山医院的神经免疫学研究员。 她的研究重点是评估人们生活中的因素(称为健康的社会决定因素)如何影响他们获得 NMOSD 患者的护理、残疾和疾病进程。
Satyanarayan 博士正在研究的一些健康的社会决定因素包括教育机会和质量、医疗保健机会和质量、邻里和建筑环境、社会和社区背景以及经济稳定性。 这些因素的差异会导致疾病进程的差异,称为差异。 更好地了解这些因素可以帮助医疗专业人员在为患者提供护理的同时解决差异问题。
在她的研究中,Satyanarayan 博士正在衡量健康的社会决定因素如何影响获得护理和残疾。 可以通过症状出现到诊断之间的时间、接受第一次疾病改善治疗所需的时间以及接受的疾病改善治疗的类型来衡量获得护理的机会。 另一方面,残疾是通过患者报告的结果来衡量的,例如步行状态和日常生活活动; 医生报告的状态,例如移动状态; 标准化和经过验证的残疾评分,例如扩展残疾状况量表 (EDSS) 和计时 25 英尺步行; 视力和视力的检查。 Satyanarayan 博士的研究将包括前瞻性和回顾性数据,并将包括来自三个学术医学中心的数据——西奈山医院、南加州大学和麻省总医院。 您可以通过以下方式了解有关研究的更多信息 查看 Satyanarayan 博士在 2021 年罕见神经免疫疾病研讨会 (RNDS) 上的演讲.
我们期待从 Satyanarayan 博士的研究中更多地了解 NMOSD 患者的健康差异,我们希望它能为 NMOSD 社区的人们提供更好的护理。 NMOSD 的进展补助金由 Horizon Therapeutics 提供的补助金提供。
SRNA James T. Lubin 研究员
除了上述一些研究之外,我们仍然致力于资助奖学金,以培训临床医生-科学家治疗罕见的神经免疫疾病。 2021 年,SRNA 开始了我们 2023-2025 年研究金队列的申请。 我们的研究金计划是我们推进罕见神经免疫疾病研究使命的重要组成部分。
SRNA主导的研究
SRNA登记处
SRNA 还继续为我们收集数据 病人登记处. 该登记处的目的是帮助推进关于罕见神经免疫疾病的研究,与来自世界各地的研究人员合作,并确定临床试验的参与者。 总共有 621 人参与了登记。
截至 2022 年 70 月,10% 的受访者被诊断患有横贯性脊髓炎,7% 患有视神经脊髓炎谱系障碍,5% 患有 MOG 抗体疾病,4% 患有急性播散性脑脊髓炎,4% 患有急性弛缓性脊髓炎,XNUMX% 患有其他疾病或尚未接受诊断。
37% 的人在症状出现后不到一周就被诊断出来,但 32% 的受访者需要超过六周的时间才能被诊断出来。
83% 的参与者在第一次急性发作后接受了治疗。 然而,在接受第一次急性治疗的参与者中,只有 32% 的参与者接受了与第一次不同的第二次治疗。 80% 的参与者接受了康复治疗。
80% 的参与者目前有无力或瘫痪,79% 的参与者目前有麻木或感觉丧失,62% 的参与者有痉挛或不受控制的肌肉痉挛。 54% 的人有颈部或背部疼痛,76% 的参与者有神经性疼痛,70% 的参与者有膀胱和/或肠道症状。
COVID-19研究
为了应对 COVID-19 大流行,SRNA 对大流行如何影响我们的社区很感兴趣,这促使我们启动了 COVID-19 研究。 该研究的目的是了解 SRNA 成员社区并从中学习他们在 COVID-19 方面的经历、在大流行期间获得护理的经历以及其他潜在的社会挑战(例如,失业、获得药物或其他用品的问题)。 一些患有罕见神经免疫疾病的人被认为是患严重 COVID-19 疾病的高风险人群,他们正在服用抑制免疫系统的药物,或者有复杂的、持续的医疗需求。 在这场大流行期间了解我们社区的这些问题有助于我们制定相关的计划,并让医学界了解这场大流行对那些患有罕见神经免疫疾病的人的影响。 该研究涉及参与使用 Surveymonkey 通过电话管理的面试官引导调查。 在该研究的 100 名参与者中,有 13.7% 的人因大流行而被解雇,而 54.7% 的人在大流行之前没有工作。 一半的参与者在获得医疗保健方面存在问题,而 80% 的参与者的就诊转移到了虚拟就诊。 5.3% 的受访者被诊断为 COVID-19,但没有人住院。