2017 年,我们的社区聚集在一起筹集了超过 $684,000 用于研究、教育和运营,并帮助我们支持超过 12,700 世界各地的人们。
倡导是变革的强大而重要的催化剂。 最有力的倡导者是那些拥有第一手经验和知识的人。 这使我们的成员有机会成为我们使命中最具说服力和最引人注目的使者。
我们提倡 通过托管连接我们的成员 认知活动,例如我们的 Walk-Run-N-Rolls。 我们提倡 通过提供培训和资源来增强我们的志愿者的能力,以在当地推广最准确的信息。 我们提倡 产生运动并结束罕见的神经免疫疾病。
2017年,我们举办了七场 走跑正滚活动 这总共从赞助商、捐赠和注册中筹集了超过 68,000 美元。 这些活动不仅对我们来说是重要的筹款活动,而且对于将我们的社区凝聚在一起也同样重要。
对于很多会员来说, 我们的活动是他们第一次与另一个被诊断患有罕见神经免疫疾病的人面对面。 这对恢复的情感方面的重要性怎么强调都不为过。
这些散步对组织者也有影响。 Elisa Holt、Dana Deidloff 和 Kara Compton 都自愿举行一次散步,因为他们有一个孩子被诊断出患有一种罕见的疾病。 Elisa、Dana、Kara 和他们的家人在照顾亲人方面发挥了积极作用。
他们步行筹集的资金将用于研究和我们提供的项目,提高人们对这些疾病的认识,并提供宝贵的社区支持。 蒂娜 (Tina) 和杰森·罗宾斯 (Jason Robbins) 主持了 2017 SRNA晚宴暨拍卖会. Sarah 于 2011 年被诊断出患有横贯性脊髓炎。该活动筹集了超过 52,000 美元,并提高了他们在佛罗里达州社区的知名度。
除了我们的宣传活动外,我们还提倡 与其他组织合作以提高我们事业的知名度. SRNA 是国家罕见疾病组织 (NORD) 的成员。 我们参加了每年 2017 月最后一天举行的 NORD 年度罕见病日活动。 这一天的主要目标是“提高公众和决策者对罕见疾病及其对患者生活的影响的认识。” XNUMX 年,我们的六名成员与他们的家人和朋友一起前往佐治亚州首府,为患有罕见神经免疫疾病的人提供教育和宣传。
最后,我们提倡通过我们不断成长的 社交媒体的存在. 我们分享那些以毅力激励我们的人的文章和照片; 从像 Brittani Rusnak 这样的青少年,她因在当地医院做志愿者而获得奖学金,到 Virginia Ventura,她在确诊 25 年后仍在学习中提琴。
我们希望这些故事能够激励和联系我们的社区。 我们认为,让我们的会员看到还有其他人自愿贡献自己的时间来帮助结束这些疾病是很重要的。
我们不能单独做到这一点。
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被诊断出患有罕见的神经免疫疾病通常令人恐惧和孤立。 许多人有一天很好,然后突然无法移动、看不到或感觉不到他们的身体。 大多数人在受到影响之前从未听说过这些疾病。 大多数人幸运地得到了朋友和家人的支持,但似乎缺少了一些东西; 对于每一次乘车赴约和体贴的文字,都有一种挥之不去的孤独感。 他们不知道还有其他人患有罕见的神经免疫疾病。 没有人知道那种灼热的疼痛、疲劳和自我的迷失。 我们在这里提供帮助。
我们支持 新诊断的人和多年来一直在处理这些疾病影响的人。 我们支持 通过在他们旅程的关键点回答问题。 我们支持 消除恐惧和不确定感,并向他们表明他们并不孤单。
我们应用了过去 24 年所学并创建了一个工具,即 脊髓炎热线. 这个免费的在线资源允许那些最近被诊断出患有罕见神经免疫疾病的人或任何人在任何时候获得关于与他们一起生活的答案和支持 乱,还要问详细的问题。 我们还通过回答来提供个性化支持 电话和电子邮件 来自我们的社区。
我们知道找到在这些疾病方面有经验的医疗保健提供者是多么重要。 为了帮助确诊患者找到临床专家,我们创建了 医学专业网络. 个人可以按姓名、国家、州和专业进行搜索,以找到他们附近的罕见神经免疫疾病机构和专家,并将他们的医疗团队与我们的医疗专家联系起来,以确保他们得到尽可能最好的护理。 我们的网络中有 148 名医疗专业人员,而且这个名单还在增加!
我们与 Smart Patients 合作,提供适度的 在线社区平台 为诊断出患有罕见神经免疫疾病的患者和护理人员提供持续支持。 2017 年,Smart Patients SRNA 社区迎来了 322 名新成员,成员总数达到 1,126 人。 时至今日,来自世界各地的成员继续分享他们的故事,提出棘手的问题,提供诚实的答案,并在顺境和逆境中用建议和鼓励的话语相互支持。
2017年,我们推出了全新的 支持组组长 过程,其中包括一个虚拟培训课程,旨在为我们所有的支持小组负责人提供领导一个有效和参与的小组所需的工具和知识。 我们目前有 19 名支持小组负责人,他们的功能就像网络中的节点一样,提供联系和连续性的护理和支持。
我们在这里提供帮助。 我们在这里有所作为。 你并不孤单。
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“1 年 2013 月 4 日,我们的生活永远改变了。那天早上,我把我非常健康的 45 个月大的女儿 Rilynn 送到了日托中心,然后才去上班。 下午 4 点 00 分,我接到了我们日托服务提供者打来的电话,告诉我出了点问题。 Rilynn 在 56:XNUMX 左右从午睡中醒来,她喝了一瓶酒,吃了点心。 然后事情发生了变化。 她的眼睛呆滞,双腿无法承受任何重量。 我离开了工作,既不担心也不惊慌,并告诉我的老板我会在早上见她。 当我走出大门时,我并不知道我将再过 XNUMX 天才能踏进这座大楼。
当我把 Rilynn 抱起来时,我马上就知道出事了。 当我把她扣在她的汽车座椅上时,她痛苦地尖叫起来。 我泪流满面地从车里打电话给我的丈夫丹尼,告诉他我们需要把 Rilynn 送到医院。 我们带她去了我们位于科罗拉多州萨利达乡下的当地医院,在那里进行了血液检查、CAT 扫描、X 光检查和尿液分析,然后他们才把我们送回家,告诉我们她只是因为感觉不舒服而昏昏欲睡。 事实上,我们正带着一个颈部以下瘫痪的女儿走出家门。 当她再也无法抬起头去护理时,我们把她装上车,开车送她去科罗拉多斯普林斯的儿童医院。 正是在那里,我们第一次听到了横贯性脊髓炎这个词。”
Rilynn 被给予高剂量类固醇,她的医生告诉她的父母,他们会送她回家,并会派一名治疗师去看 Rilynn。 他们的神经科医生告诉他们 “祝你好运。 婴儿通常不会从横贯性脊髓炎中恢复得很好。” 无奈之下,她的父母找到了SRNA的网站,加入了SRNA,并在30分钟内收到了SRNA总裁Sandy Siegel的邮件。 然后,他们与科罗拉多州丹佛市的 Teri Schreiner 博士取得了联系。 Rilynn 随后被转移到丹佛的儿童医院,开始了五次血浆置换治疗,并进入了他们的住院康复计划。 Rilynn 开始慢慢恢复活动,首先是手臂和手,然后非常缓慢地是腿。 17 年 2013 月 11 日,他们带着一个 XNUMX 个月大的女儿离开了医院,她刚刚重新学习如何坐起来和从仰卧到俯卧的姿势。 如今,Rilynn 可以在倒车器或前臂拐杖的帮助下行走。 她身体的各个部位都恢复了运动。
“Danny 和我都愿意为 Rilynn 做任何改变——让我们中的一个人来处理 TM,而不是她。 但 Rilynn 并没有让它阻止她。 没有什么是她做不到或不愿做的。 我们的家人更亲近,因为我们知道生活变化得有多快。 我们欣赏小事。 在这段旅程中,我们遇到了一些了不起的人,也经历了一些令人难以置信的慷慨。 虽然我们愿意为 Rilynn 做任何改变,但这就是我们的生活,这是我们的希望。 我们拥抱它。”
尼基·斯托特勒 (Niki Stotler),里琳的母亲
SRNA 的创始人在 1994 年意识到,为那些被诊断患有罕见神经免疫疾病的人提供的信息资源在很大程度上是不存在的。 我们认为,教育对于我们社区为自己辩护的能力至关重要,从那以后,我们一直致力于成为罕见神经免疫疾病信息和教育的主要来源。
我们教育 我们的社区成员、他们的家人和医疗专业人员通过各种资源和教育计划。 我们教育 这样我们就可以授权那些被诊断患有罕见神经免疫疾病的人了解他们的诊断并倡导他们的最佳治疗。 我们教育 这样罕见的神经免疫疾病将在医学界得到更好的理解,并得到最好的护理和可用资源的治疗。
核糖核酸 官网 成立于1997年,自此成为国内最广泛的资源之一 有关罕见神经免疫疾病的信息,从诊断到治疗再到持续护理。 二十年后,我们的 资源库 包含 300 多份研究出版物、播客、视频、时事通讯文章和其他资源,所有这些都可以公开查看和传播。
2017 年,我们举办了双年展 罕见神经免疫疾病研讨会 (RNDS),这让我们的社区有机会参加神经免疫学领域专家的讲座,参加研讨会,并结识世界各地患有这些疾病的人。 我们的社区与神经免疫学领域的医学专家联系的另一种方式是通过我们的月度 “请教专家”播客系列. 每个播客都关注与我们社区相关的主题,并允许成员向我们的医学专家提交问题。
我们的资源库还包含来自我们季刊的文章 订阅电子邮件,我们通过电子邮件发送给所有成员,或者如果需要,通过邮寄给美国居民。 时事通讯以有关 SRNA 和我们社区的最新信息和灵感为特色,并突出事件、社区新闻、临床试验和研究更新。 此外,我们的 博客 每周发布包含社区成员用自己的话讲述的故事、研究摘要、公告和事件回顾的帖子。 这些帖子有助于我们的社区通过个人经历的故事与其他被诊断患有这些疾病的人建立联系,并接收有关医学界正在发生的事情的最新信息。
最后,我们认识到患有罕见神经免疫疾病的儿童所面临的问题是独一无二的,我们的目标是通过我们每年一度的活动来教育这些儿童的父母 SRNA 生活质量家庭营. 该营地帮助患有这些疾病的儿童及其家人体验夏令营的乐趣,并与其他有相同症状和状况的人建立联系。 来自我们社区的医疗专业人员参加营地,并为父母和大一点的孩子提供为期三天的教育计划,这使父母能够利用最新信息倡导他们的孩子得到最好的护理。
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一年一度的 SRNA 生活质量家庭营 是一种特殊的体验,可以让患有罕见神经免疫疾病的儿童及其家人不受限制地享受典型夏令营的活动。 纳什在 2 岁时被诊断出患有 ADEM,他于 2017 年与父母一起参加了夏令营。
“夏令营对我们的家庭来说永远是一段特殊的时光,在这段时间里,我们可以与其他和我们有同样挣扎的家庭建立联系。 我们都患有罕见疾病,我们都可以互相学习什么有效,什么无效。 但夏令营最重要的部分是我们的孩子们可以在一个不受评判的环境中尽情享受。 我们作为一个家庭,SRNA 家庭,享受乐趣。 我们有很多共同点,我们喜欢倒计时,知道什么时候可以再次见面。 医生们分享我们可以参与的新研究和新研究,或者将信息带回家给其他不了解的医生。 这个营地为我们的家庭打开了许多大门,我们希望年复一年地继续来营地。”
Jennifer Oberfell,纳什的母亲
从我们建立 SRNA 的时候起,我们就知道 研究 需要成为我们工作的基石。 我们认识到研究带来希望,我们比以往任何时候都更加致力于在开发新的研究机会方面发挥催化剂的作用。
我们加速 开展研究以增进我们对这些疾病的病因和自然史的理解,并开发新的急性和恢复性疗法。 我们加速 研究以改善受这些疾病影响的人的生活质量。 我们加速 研究以找到治疗方法。
2017年是忙碌而激动人心的一年 研究 正面。 我们在项目上合作 恢复功能 并与 Q Therapeutics 和德克萨斯西南大学合作,致力于资助第一个 FDA 批准的细胞疗法,以通过横贯性脊髓炎中的髓磷脂再生促进修复。 我们致力于 识别基因和因果关系 通过支持约翰霍普金斯大学的一项遗传学研究,该研究表明目前已知仅存在于横贯性脊髓炎患者中的基因突变 (VPS37A)。 我们帮助寻求 改善诊断 通过资助由 Rare Genomics Institute 和约翰霍普金斯横贯性脊髓炎中心开展的一项生物标志物研究,以研究横贯性脊髓炎患者的标志物并揭示有关该疾病生物学的更多细节。 寻找生物标志物可以帮助临床医生在急性期准确诊断横贯性脊髓炎,并尽快提供最合适的治疗。
除了在全国各地的医疗机构合作开展研究计划外,在 2017 年初,经过数月的规划、设计和审查,我们推出了我们自己的一项计划。 SRNA登记处,一项新的正在进行的研究已经启动,以帮助推进关于罕见神经免疫疾病的研究,与来自世界各地的研究人员合作,并确定临床试验的参与者。 到目前为止,这确实是我们最大的成就之一。 这个先驱项目的最终目标是为研究人员收集去识别化的纵向数据,以加速对罕见神经免疫疾病的研究,最终可能导致开发新的诊断和治疗方法,使患有这些疾病的人受益。
为了进一步解决我们社区的需求和关注,我们建立了 Pauline H. Siegel Eclipse 研究基金 为了纪念我们的一位创始人 Pauline H. Siegel,她一生都在努力改善其他被诊断患有罕见神经免疫疾病的人的未来。 Pauline's 是希望的遗产,Eclipse 基金将以她的名义推动关键研究,以修复脊髓、大脑和视神经,并恢复因损伤而受损的功能。 我们继续专注于为所有这些疾病寻找更快速、更有效的诊断策略,以及 研究最有效的新疗法 为从这些疾病中恢复、修复和康复提供了最佳机会。
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当我们建立 詹姆斯·T·鲁宾奖学金,我们着手填补研究加速方面的关键空白,并通过显着增加接受过罕见神经免疫疾病培训的研究人员和临床医生的数量来影响和发展罕见的神经免疫学学科。
我们投资 在 为期两年的临床医生-科学家培训奖学金 让我们的研究员为学术医学的综合临床和研究职业做好准备,并指导对罕见的神经免疫疾病很重要的强有力的研究项目。 我们投资 培养最好的医生来照顾我们社区的人们。 我们投资 支持现有的罕见神经免疫疾病卓越中心并扩大这些中心,以便在全国和世界各地拥有更多中心。 有太多的研究需要完成,对研究人员进行这些疾病的住院后培训是推动它向前发展的一个基本部分。
自 2012 年以来,我们已投入超过 540,000 美元用于培训五名研究人员和临床医生,这些研究人员和临床医生致力于专注于罕见神经免疫疾病的职业。 我们与以下机构建立了合作伙伴关系 四大培训机构 为我们的研究员成长并成为该领域的专家提供必要的支持。 通过这些强大的合作伙伴关系,我们正在为研究转型做出贡献,为具有神经免疫学学科知识的临床医生-科学家创造机会。 然而,我们投资方法的真正力量在于能够通过以下方式利用我们的资金 扩大提供培训的机构数量,并使我们的研究员能够创办自己的卓越中心. 例如,在完成他的奖学金后,我们的第一位研究员 Allen DeSena 开始在辛辛那提儿童医院医疗中心工作,获得了 美国中西部罕见的神经免疫疾病专家。
我们理解加速研究的巨大需求,以及为我们的社区提供尽可能最好的医疗服务的迫切需求。 我们的奖学金计划可以满足这两个需求。 对于临床护理,我们不断地教育其他医生并帮助家庭应对困难的诊断。 对于研究,我们将精力集中在研究罕见神经免疫疾病的新颖方法上。 对我们来说,没有什么比增加医疗专业人员和研究人员的数量更重要的目标了,他们照顾这些疾病患者,并对研究这些疾病、更好地了解它们并最终找到治愈方法感兴趣。
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墨菲博士 她在爱尔兰都柏林的都柏林大学获得医学学位,并在爱尔兰皇家内科医师学院完成了神经病学住院医师培训。 她是马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯横贯性脊髓炎中心 (JHTMC) 的 James T. Lubin 研究员,在 Carlos Pardo-Villamizar博士. Murphy 博士的研究是使用当前的成像技术和脊髓液分析来预测横贯性脊髓炎诊断后的结果。 该研究项目的目标是确定可用于日常临床实践的模式或生物标志物,以确定治疗的益处并帮助做出更好的护理决策。
我很高兴能在 2017 年在约翰霍普金斯横贯性脊髓炎中心工作和接受培训。James T. Lubin 奖学金资助将促进我在神经免疫学方面的临床培训。 我们还计划了一项有趣的研究计划,重点关注横贯性脊髓炎患者的潜在生物标志物。 我很荣幸能够在神经免疫学领域拥有丰富临床专业知识和学术成就的部门工作。 由于 SRNA 的支持,这是可能的。
奥尔文·墨菲博士, 2017年奖学金获得者
我们的时刻到了。 Pauline H. Siegel Eclipse 研究基金成立于 2017 年,以纪念我们的灵感来源 Pauline Siegel。
Pauline 了解研究在我们社区中的关键作用,并且大力倡导 培训和资助科学家 探索新的和创新的研究。
SRNA 目前正在支持许多具有巨大潜力的项目。 我们的资助目标将加速这项工作。 这些项目包括基于细胞的修复和功能恢复、改进诊断、了解疾病遗传学以及开发用于测试直接将直接影响现有和新药物和疗法的科学模型 影响我们社区的生活质量。
我们确实正处于研究罕见神经免疫疾病的激动人心的时刻。 我们呼吁采取行动,积极开展可以显着改善罕见神经免疫疾病患者生活的研究. 我们的目标是在未来两年内投资 2 万美元,以取得可确定的成果,并为长期研究成果奠定基础。
我们拥有世界一流的科学家和机构,致力于开展我们资助的研究,我们致力于投资他们的工作。 通过实现我们的筹款目标,我们将有能力 继续吸引科学家和机构 从事关于罕见神经免疫疾病的改变生活的研究。
我们尊重并记住 Pauline 的生活、她的性格和她的价值观。 对 Pauline 来说,研究意味着希望; 希望她自己和我们社区中她关心的人。 她用自己的一生来改变世界,治愈世界,让世界对我们所有人来说都变得更美好。
我们的时刻就是现在。 让我们让这项关键研究成为可能。
虽然 Siegel 罕见神经免疫协会的一项研究旨在解决瘫痪问题,但该组织的重点是运动。 从 Walk-Run-N-Rolls 和高尔夫郊游等宣传活动到充满活力的夏季家庭营,再到 James T. Lubin 奖学金计划,旨在推动接受者对罕见神经免疫疾病的理解,SRNA 不会停滞不前。 通过非常有效地管理捐赠资金,SRNA 与受人尊敬的机构和同事合作推进其研究议程。 SRNA 旨在为当今患有这些疾病的人提供支持,通过其多种作用使我们更接近预防、最佳缓解和潜在治愈这些未来困难疾病的方法。
医学博士彼得·约翰逊 (Peter C. Johnson) SRNA 董事会
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从本地开始。 开始走跑正滚 在您的社区提高对这些罕见疾病的认识。 与您社区中分享您经验的其他人一起向您的地方和州政府请愿,承认那些与患有罕见神经免疫诊断的人一起生活和照顾他们的人的生活,以及宣传日和活动的重要性。
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