反思我们家的第一个罕见病日

作者：Amanda Zaleski，博士、硕士 

在临床领域，“斑马”指的是不寻常或罕见的医疗状况或诊断。根据格言“当你听到马蹄声时，想到马，而不是斑马”，它建议首先考虑常见的诊断，然后再考虑罕见的诊断。然而，在某些情况下，意想不到的或罕见的诊断结果是正确的。我的女儿佐伊是一匹斑马。  

佐伊的临床演示  

去年 13 月 10 日星期五，我们非常健康、活泼的 XNUMX 岁女儿向学校护士报告背痛。几分钟之内，她的疼痛演变成包括脚趾处的“针刺”感，左腿完全松弛性瘫痪。我们赶紧把她送到急诊室，然后开始了我们的诊断之旅。  

尽管进行了广泛的测试（即实验室、腰椎穿刺、影像学等）和六次不同的神经病学咨询，但她仍被认为是一个医学谜团，直到部分完成的肌电图测试为潜在的诊断提供了足够的信息——一种罕见的吉兰变异体的罕见表现-巴雷综合征，急性运动轴突神经病。  

她开始接受为期五天的 IVIG 治疗，第三天她第一次下床。在一支由职业和物理治疗师组成的出色团队的支持下，她在住院 13 天后获得了足够的力量出院回家。三个月后，重复成像显示她脊髓的胸部区域（T2-T3）存在高信号病变，这使人们对更有可能的诊断产生了疑问 横贯性脊髓炎. 

我们最近庆祝了她的“Leftyversary”一周年，反思了所有已知的和更多的未知。经过门诊强化物理治疗，她奇迹般地又学会了走路。通过改进的舞蹈课程和个人训练，她继续表现，努力工作，并逐步实现功能性改进。  

一些损伤可能是永久性的，包括体温失调、膀胱功能障碍、劳累性疲劳和左侧功能缺陷（即足下垂、虚弱、肌肉僵硬和阵挛）。作为额外的好处，她感觉不到身体右侧的温度、疼痛或“潮湿”。  

关于照顾患有罕见疾病的儿童  

作为一名母亲，我没有准备好面对新生活的心碎，同时又为以前的生活感到悲伤。没有什么比苹果不请自来的照片记忆更能体现这种情感了。解释为：“嘿，我知道你很伤心，但还记得今天，你女儿什么时候完全健康吗？”作为一名博士级科学家和研究人员，充分诊断和治疗这种（疑似）病症所需的证据差距又增加了一层痛苦。  

许多罕见疾病在做出诊断之前都会排除其他一切因素。即使有了诊断，结果也可能变化很大，这使得预后几乎不可能。对于我们所有人来说，应对罕见疾病的这一方面是最困难的。与其他情况不同的是，有明确定义的生物标志物来规则诊断，并提供相应的临床实践指南，以告知基于证据的护理计划和预计的结果，我们的生活充满了不确定性。  

根据我的经验，这种程度的不确定性会导致决策疲劳。作为唯一一个在我的大脑中携带 Zoey 的整个“现实世界医疗记录”和暴露内容的人，我是一个行走的机器学习模型。利用基础数据，我不断吸收新的输入（即临床、社交、情感等）；评估风险；调整风险承受阈值；并生成下一个最佳决策。  

当得到答案的可能性如此之低时，我们是否应该让她经历更具侵入性的测试的痛苦？当唯一的两个结果是情感或身体伤害时，我们应该让她参加旅行篮球队吗？当她生活中许多简单的快乐已经被夺走时，我是否应该更加积极地实施植物性饮食议程？  

罕见病患者护理方面的差距  

29 月 300 日，我们一家人在罕见病日® 上穿着我们的条纹，以声援全球 1 亿患有罕见病（定义为每 200 万人中<1 人受到影响）的人 (28)。每年的 29 月 XNUMX 日（闰年为 XNUMX 日）是罕见疾病日，这是一年中最罕见的一天。这一天在提高认识、建设社区、倡导变革以及为患者及其家人提供支持和希望方面发挥着至关重要的作用。  

许多人没有意识到罕见疾病患者面临的无数独特的健康和医疗保健相关挑战 (2)。罕见疾病往往获得较少的研究经费和资源分配，导致延误或误诊以及缺乏对最佳治疗的了解。患有罕见疾病的患者需要更高层次的护理；通常需要更长时间、更频繁的就诊，并需要多名专家来充分管理他们的护理。  

根据我们的经验，Zoey 今年进行了 88 次临床就诊，相当于每约 4 天进行一次预约（以及 60 多天的缺课时间）。我们很幸运生活在新英格兰，可以在康涅狄格州儿童医疗中心 (CCMC) 和波士顿儿童医院获得高质量的护理和专业知识，但对于其他家庭来说，地理位置可能是健康的重要社会决定因素，并直接影响患者的治疗结果。  

无论距离如何，罕见疾病护理都需要多个医疗服务提供者之间的协调，这些服务提供者的医疗保健系统往往缺乏互操作性和连通性。这通常会导致关键数据和信息缺失、临床冗余和混乱。  

此外，缺乏研究和获取专业知识通常意味着罕见疾病患者的治疗选择有限。在7000种已知的罕见病中，90%没有有效的治疗方法(1)。由于患者数量少，而且疾病表现和结果存在明显的异质性，许多有希望的干预措施未能产生保险所涵盖的正确证据，导致经济状况较高的人群产生额外的自付费用。负担。  

最后，罕见病患者经常面临未得到满足的社会心理需求，并且很难通过传统渠道找到适当水平的个性化支持。根据我们的经验，在我们得知 CCMC 的医疗应对计划之前，Zoey 已经在心理健康提供者的等待名单上长达一年了，该计划一直是她心理社会健康的重要资源。  

对于父母和看护者来说，其中许多挑战可能会感到熟悉。然而，对于患有罕见疾病的儿童的照顾者来说，日常生活的各个方面都得到加强，导致家庭资源和动态发生巨大变化 (3)。为这一弱势群体提供量身定制的支持资源对于确保罕见病患者获得公平的结果至关重要，无论其种族、民族、教育程度、语言、地点或收入如何。  

开辟新的前进道路  

我们的希望秘诀在于社会联系和来自家人和亲爱的朋友的支持、持续获得值得信赖的医疗保健提供者以及越来越多的社会社区和非营利倡导组织，例如西格尔罕见神经免疫协会 (4) 和国家组织分别针对罕见疾病 (2)。  

自“恢复出厂设置”以来已经过去了 410 天，作为一个家庭，我们的美好时光才刚刚开始多于糟糕的日子。今天是美好的一天，所以我的手机响起了新的照片记忆。现在是 2022 年 XNUMX 月，我的大脑立即填补了缺失的上下文空白。