强强联手：连接罕见的神经免疫疾病

我们一起变得更强大。 但这意味着什么，为什么重要？ SRNA 与众不同的一件事是我们努力包容和欢迎所有受罕见神经免疫疾病影响的人，包括急性播散性脑脊髓炎 (ADEM)、急性弛缓性脊髓炎 (AFM)、MOG 抗体病 (MOGAD)、视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)、视神经炎 (ON) 和横贯性脊髓炎 (TM)。 我们用来命名这些疾病的单词和字母可能让人感觉截然不同且无关，而且要理解它们之间的联系可能具有挑战性。 

在基础上，这些是中枢神经系统的神经免疫疾病——大脑、脊髓和视神经。 这些病症中的每一种都是罕见的，在美国意味着这种病症影响不到 200,000 人，或者在欧盟，一种罕见病是指影响不超过 1 人中的 2,000 人。 除了这些简单的事实之外，还有很多重叠之处，包括许多症状、病因和对那些患有罕见神经免疫诊断的患者的持续管理。

将这些条件组合在一起对于诊断过程或接受诊断的途径非常有帮助。 患者获得罕见诊断的过程可能会有所不同，并取决于一系列因素——位置、获得专家的机会、医疗保健覆盖范围、与急症和康复设施的距离、对症状和治疗的认识以及其他因素。 将所有这些疾病一起涵盖非常有助于我们帮助患者寻求最准确的诊断。 有人可能会联系我们并告诉我们他们最近被诊断出患有 TM，但他们的症状之一是视力问题。 我们可以为他们提供有关视神经炎和相关病症的信息，他们可以使用这些信息来评估是否需要与他们的医疗提供者进行进一步调查。 为罕见的神经免疫社区提供有效且医学上准确的信息，可以为他们指明更好的治疗方法和更有帮助的康复指导带来巨大的不同。

对于其中一些情况，由于免疫系统触发的攻击，完全相同的器官或身体部位会受到脊髓的相同影响。 两者之间的主要区别可能是能够说出一个人的确切抗体，而不能说出另一个人的抗体，而两者的急性治疗可能是相同的。 除了诊断之外，每个人都可以从聚集在一起并分享他们的经验中受益。 患有 ADEM、AFM、MOGAD、NMOSD、ON 和 TM 的人可以加入一个支持小组，并就他们如何处理他们共有的不同症状进行交流. 这同一群人可能会看到相同的医疗保健提供者或不同类型的医疗保健提供者，因为这些诊断中的许多治疗方法和专家都是相同的。 那些有复发情况的人可能会讨论他们评估复发和恶化症状之间差异的方式，以及可能出现的伴随焦虑。 最终，许多被诊断出患有罕见神经免疫疾病的人或他们的护理伙伴可以通过这种罕见疾病的经历建立联系，这种罕见疾病很少有人听说过，更不用说深入了解了。 

对于罕见病，进行研究以更好地了解每种疾病的病因、治疗和康复的人数众多。 

通过共同研究罕见的神经免疫疾病，我们可以收集更多有意义的数据，并更好地了解下一代受类似疾病和症状影响的患者。 这些疾病有多种相互关联的方式，我们一直在努力通过 SRNA Registry 和其他研究来更深入地了解它们。 如果我们有更多的人参与，我们可以进一步研究。 在一个 在 在我们 2019 年的罕见神经免疫疾病研讨会上，Greenberg 博士描述了让每个人都参与这些疾病研究的重要性。 在其中，他描述了当患者被诊断出患有特定疾病时可能导致孤岛的方式。 提供者可能会诊断患有 TM 的人并避免深入挖掘任何其他可能性。 在研究中，格林伯格博士指出，让每个人都参与罕见神经免疫疾病的研究可以提高分析的质量。 例如，在 NMOSD 的研究中，必须包括那些有 TM 诊断的人，以帮助确定 AQP4 抗体是否真的与疾病有关。 正如格林伯格博士所说，“将患者置于大帐篷下会改变我们对这种疾病的理解。”  

我们并不总是有区分这些条件的词语，多年来我们了解了 NMOSD、MOGAD、AFM 和其他。 也许在未来的几年里，随着我们研究和了解影响我们社区的医疗状况的不同名称，我们将进一步扩展到六种诊断之外。 SRNA 创始人兼董事会主席桑迪·西格尔 (Sandy Siegel) 在描述将 ADEM、AFM、MOGAD、NMOSD、ON 和 TM 置于同一个保护伞下的重要性时说得最好：“我们在一起会更强大，因为教育、支持、临床护理和研究是通过分享经验、知识和数字的力量来提高效率。”