NMO 谱系障碍：临床分类还是分子分类？

国际 NMO 诊断小组 (IPND) 于 2015 年发布了一套更新的视神经脊髓炎 (NMO) 和视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 诊断指南。我们早些时候在 SRNA博客. 建立了 AQP4-IgG 阳性 NMOSD、无 AQP4-IgG 或 AQP4-IgG 状态未知的 NMOSD 的诊断标准，以及一组核心临床特征，以帮助诊断具有潜在 NMOSD 的患者。 抗 AQP4 抗体以非常特殊的方式影响神经系统，这不同于其他自身免疫性疾病造成的损害。

Uzawa 等人的另一篇文章。 描述了在四名 AQP4-IgG 阴性的 NMOSD 患者中使用这些指南。 他们发现新标准有助于更准确地早期诊断患者的 NMOSD。 在这篇文章中，Pittock 博士讨论了 Uzawa 等人的发现，并谈到了诊断 NMOSD 患者的潜在问题。 他说我们 呼叫 NMOSD 实际上可能有几个 不同 我们对这些疾病了解不够，无法将它们识别为不同的疾病。 例如，Uzawa 文章中的四名 NMOSD 患者虽然被归类为 NMOSD，但他们的症状各不相同，他们的 MRI 看起来各不相同，而且他们的实验室检查结果也各不相同。 此外，抗 AQP4 抗体阳性个体的免疫系统攻击自身的方式与 AQP4 阴性个体的免疫系统攻击自身的方式不同。 通过使用症状和 MRI 检查结果来诊断 NMOSD 患者，医生可能会将患有不同病因、预后和治疗反应不同的不同疾病的患者归为一类。

Pittock 指出，随着更多生物标志物被发现，根据与其相关的生物标志物来命名疾病可能更有意义。 当发现生物标志物时，其他自身免疫性神经系统疾病已经做到了这一点。 他建议使用“自身免疫性 AQP4 通道病”代替 NMOSD。 他还认为，通过以这种方式对疾病进行分类，有助于开发针对每种疾病的特定免疫过程的药物。