如何参与横贯性脊髓炎的遗传学研究

今年夏天早些时候，我们发布了一个 博客文章 关于在家族性横贯性脊髓炎中发现的罕见基因突变。 这种名为 VPS37A 的突变是在两姐妹身上发现的，她们在人生的不同时期都被诊断出患有 TM。 Michael Levy 博士对另外 86 名 TM 患者进行了筛查，发现另一名患者具有相同的罕见突变。 根据 Levy 博士的说法，“从统计学上讲，发现三个人具有相同的罕见基因突变绝非巧合，除非它与他们共有的罕见疾病 TM 有关。”

Levy 博士和他在约翰霍普金斯大学的同事最近获得了 SRNA 的研究资助，以继续研究 TM 患者的这种基因突变。 该研究将通过使用唾液试剂盒从同意的参与者那里收集 DNA 样本来进行。 Levy 博士希望从美国乃至全世界招募 TM 患者。 参加这项研究不需要旅行，因为可以邮寄唾液试剂盒，并且可以电子方式提供临床信息。

Levy 博士将在 SRNA 进行现场 DNA 样本采集 2017 年罕见神经免疫疾病研讨会 (RNDS) 于 20 月 XNUMX 日在俄亥俄州哥伦布市举行^th-21^st, 因此所有参加者都可以参与研究。 请在注册 RNDS 时注明您的研究兴趣。

这项研究的潜在意义是巨大的，因为这是横贯性脊髓炎遗传原因的首次发现。 虽然这项研究可能只产生一小部分 TM 患者具有 VPS37A 基因突变，但它仍然可以帮助研究人员了解在横贯性脊髓炎中起作用的其他细胞和免疫机制。