2021 تحديثات البحث
بينما ظل عام 2021 يمثل تحديًا لمجتمعنا بسبب COVID-19 ، واصلنا العمل في مشاريع بحثية مختلفة ودعمنا عمل العديد من المنشورات البحثية. نحن نعلم مدى أهمية البحث في تحسين نوعية الحياة في مجتمعنا ، ولا يزال يمثل التزامًا كبيرًا بالنسبة لنا كمنظمة. نواصل القيام بهذا العمل من خلال صندوق Pauline H. Siegel Eclipse للبحث.
نشارك بعض التطورات البحثية هنا معك.
تحسين التشخيص
تحافظ SRNA على التزامنا بتطوير الفهم العلمي لـ ADEM و AFM و MOGAD و NMOSD و ON و TM للمساعدة في تحسين سرعة التشخيص والدقة. تم إجراء بعض من هذا البحث المدعوم من SRNA بواسطة زمالة SRNA James T. Lubin ، Drs. كايل بلاكبيرن وجوناثان جالي ، الذي نشر ثلاث مقالات بحثية في عام 2021.
اختبار الأجسام المضادة في اضطرابات المناعة العصبية النادرة
يتطور مجال علم الأعصاب المناعي الذاتي بسرعة ، وما زلنا نتعلم أفضل الممارسات لاختبار الأجسام المضادة العصبية. نشر الدكتور بلاكبيرن وزملاؤه أ دراسة النظر في تواتر تداخل وتكرار اختبار الأجسام المضادة في المرضى في المركز الطبي لجامعة تكساس ساوثويسترن (UTSW). كما نظروا في كيفية إبلاغ هذه الممارسات باتخاذ القرارات السريرية وإدارتها. ووجدوا أن التقييمات المتداخلة والمتكررة لاضطرابات المناعة الذاتية والأباعد الورمية المشتبه بها حدثت في 15.9٪ من المرضى الذين خضعوا للاختبار في عام 2017 ، وأن هذه الاختبارات لم تؤثر على الإدارة السريرية ، ونادرًا ما تختلف الاختبارات المتكررة عن الاختبارات الأولية. يقدمون اقتراحات للممارسة المستقبلية ويجادلون بأن هناك حاجة إلى تطوير وتوحيد معايير ممارسة اختبار المناعة الذاتية العصبية والأجسام المضادة الورمية.
نشر الدكتور جالي وزملاؤه أ دراسة النظر في استخدام الاختبارات القائمة على الخلايا و ELISA للكشف عن الأجسام المضادة للأكوابورين 4 (AQP4) ، والتي توجد في المصابين باضطراب طيف التهاب النخاع والعصب البصري (NMOSD). أظهرت الدراسات أن المقايسات القائمة على الخلية أفضل من مقايسات ELISA ، لكن اختبار ELISA لا يزال أمرًا شائعًا من قبل الأطباء. ووجدوا أن استخدام AQP4 ELISA لتشخيص NMOSD المشتبه به لديه القدرة على العودة بنتائج إيجابية منخفضة من غير المرجح أن تكون بسبب NMOSD ولكن في الواقع التصلب المتعدد (MS). ارتبطت نتائج ELISA الإيجابية المعتدلة مع NMOSD ولكن يمكن رؤيتها أيضًا في التشخيصات الأخرى ، مثل مرض التصلب العصبي المتعدد ومرض لايم. كانت النتيجة الإيجابية العالية متوافقة مع NMOSD. ويذكرون أن الأطباء ، إذا استمروا في طلب AQP4 ELISA ، يجب أن يفسروا النتائج بحذر ، خاصة بالنسبة لأولئك الذين لا يتوافقون مع معايير NMOSD.
TM في السجلات الطبية لإدارة صحة المحاربين القدامى في الولايات المتحدة *
دراسة حديثة تم نشره حول توصيف التهاب النخاع المستعرض (TM). قام الباحثون (بما في ذلك زملاؤان سابقان في SRNA James T. Lubin ، الدكتوران Sweeney و Galli) بفحص البيانات من السجلات الطبية الإلكترونية لإدارة الصحة المخضرمة (VHA) من 1999 إلى 2015. قدم هذا التحليل الجماعي الوطني انتشارًا حديثًا للنقطة (بمعنى: عدد الحالات في مجموعة سكانية) من TM وشدد على أن تشخيص TM لا يزال يمثل تحديًا لمقدمي الخدمة.
يتألف مجتمع الدراسة من جميع المرضى الذين يسعون للحصول على الرعاية في نظام VHA ، بما في ذلك زيارات المرضى الداخليين والخارجيين. ثم تم تحديد جميع حالات TM من خلال مراجعة مخطط كل مريض على حدة للتأكد من استيفائها للمعايير التشخيصية لتشخيص دقيق لـ TM.
تم التعرف على 961 مريضًا من أصل 12,212,061 مصابًا بمرض TM ، بما في ذلك الأمراض المرتبطة (المرتبطة بالتصلب المتعدد أو العدوى أو غيرها من الأمراض المزيلة للميالين) والـ TM مجهول السبب. كان معدل الانتشار النقطي لهذه المجموعة هو 7.86 حالة لكل 100,000 شخص ، وهو أعلى مما تم الإبلاغ عنه سابقًا في دراسات أخرى ولكنه كان مشابهًا للدراسة الأخيرة على مستوى المقاطعات في الولايات المتحدة. يشمل انتشار هذه النقطة أولئك الذين يعانون من TM بدون سبب معروف (أي مجهول السبب) والمصابين بـ TM المرتبط بالمرض. كان تعداد المرضى 67.8٪ قوقازي ، 18.3٪ أمريكي من أصل أفريقي ، 3.1٪ من أصل إسباني / لاتيني ، و 2.0٪ من جزر المحيط الهادئ / آسيوي. مثل الدراسات الأخرى التي تستخدم السجلات الطبية لـ VHA ، كان مجتمع الدراسة في الغالب من الذكور الأكبر سنًا (90.7٪) بمتوسط عمر 64.2 عامًا.
وجدوا أن أولئك الذين يعانون من TM يعانون من عجز متوسط إلى شديد في وقت التشخيص. كانت معظم آفات الحبل الشوكي في النخاع الشوكي الصدري (42.6٪) ، في حين أن حوالي الثلث (35.5٪) كانت في النخاع الشوكي العنقي ، و 4.2٪ كانت في النخاع الشوكي القطني. وقعت هجمات TM المتبقية في كل من النخاع الشوكي العنقي والصدري. حوالي ربعهم لديهم آفات أطول من ثلاث فقرات. من بين المرضى الذين خضعوا لتقارير التصوير بالرنين المغناطيسي لأدمغتهم ، تم الإبلاغ عن 17.2 ٪ منهم على أنهم غير طبيعي.
68.2٪ من الحالات تم تشخيصها على أنها مجهولة السبب. من بين جميع حالات TM ، كان الحدث الأكثر شيوعًا قبل تشخيصها هو الإصابة (9.7٪) أو التطعيم (3.3٪). كان التصلب المتعدد هو التشخيص النهائي الأكثر شيوعًا (16.7٪). من بين 172 مريضًا خضعوا لتصوير دماغ غير طبيعي ، تم تشخيص 50.6٪ منهم في نهاية المطاف بالتصلب المتعدد.
كانت نتائج السائل الشوكي متاحة في 424 مريضا. تم العثور على نسبة عالية من البروتين في 68.4٪ من الحالات ، بينما كان لدى حوالي النصف ارتفاع في عدد خلايا الدم البيضاء. تم العثور على العصابات قليلة النسيلة في 25.6 ٪ من المرضى ، وأكثر من نصف أولئك الذين لديهم عصابات قليلة النسيلة لديهم تشخيص نهائي لمرض التصلب العصبي المتعدد.
ومن بين أولئك الذين عُرف ما إذا كانوا قد تلقوا علاجات حادة ، حصل 79.4٪ منهم على علاج حاد. كانت الستيرويدات القشرية هي العلاج الأكثر شيوعًا ، وتلقى 4.9 ٪ فقط تبادل البلازما. 71.7٪ من المرضى الذين تلقوا علاجات مناعية من الدرجة الأولى مثل الكورتيكوستيرويدات ، IVIg ، أو تبادل البلازما لديهم بعض التحسن في النتائج الوظيفية ، و 22.6٪ كانوا مستقرين.
لاحظ المؤلفون أن النتائج التي توصلوا إليها تشير إلى نقص الاختبارات التشخيصية المناسبة: أكثر من نصف الحالات (57.6٪) لم تشمل اختبار السائل النخاعي. تم تعيين تشخيص نهائي لثلث الحالات فقط بخلاف TM. لم يكن من الممكن تضمين الاكتشاف الأخير للأجسام المضادة الذاتية مثل AQP-1 و MOG في هذا التحليل لأن فترة الدراسة كانت قبل توفر هذا الاختبار على نطاق واسع ، ولم يكن متاحًا في جميع مراكز VA. أيضًا ، لم يتم إعداد هذه الدراسة لتقييم فعالية المنشطات أو تبادل البلازما أو IVIg ، لذلك يجب النظر في هذا في الدراسات المستقبلية. ومع ذلك ، فإن هذه الدراسة تعطي نقطة انتشار باستخدام مجموعة بيانات كبيرة وتوضح أهمية التشخيص السريع والدقيق عند ظهور الأعراض حيث توجد إمكانية للتدخل والوقاية من تطور المرض.
* كتب هذا جزئياً من قبل هيذر بيترسون ، متطوعة في جمعية Siegel Rare Neuroimmune.
استعادة الوظيفة
إلى جانب الآثار الصحية الشخصية والتأثيرات الاقتصادية والتغييرات في نظامنا الطبي ، فقد أثر جائحة COVID-19 بشكل كبير على العلوم الأساسية وجهود البحث الإكلينيكي في جميع أنحاء العالم. تأثرت الدراسة الخاصة بالتحقيق في سلامة زرع الخلايا البشرية السلفية المقيدة الدبقية في الموضوعات المصابة بالتهاب النخاع المستعرض في مركز UTSW الطبي في دالاس في عامي 2020 و 2021. المرحلة الأولى من التجارب على مرضى TM المشلول. تخطط التجربة حاليًا لتسجيل تسعة مرضى للزراعة الجراحية لخلايا Q. هذه دراسة السلامة مع العديد من المتطلبات التنظيمية ، بما في ذلك متطلب يركز على تدريب الفريق الجراحي على تنفيذ الإجراء باستخدام تقنية جديدة. نحن نستعد لإجراء أول عملية جراحية في صيف عام 2022 ، وما زلنا نقوم بالفحص بحثًا عن مشاركين إضافيين ، وسوف نبقي المجتمع على اطلاع على تقدم التجربة.
منحة التقدم لـ NMOSD
تود SRNA تهنئة مستلم 2021 من منحة التقدم لـ NMOSD، د. ساميتا ساتيانارايان. تمول منحة التقدم البحث الذي يهدف إلى تحسين فهم اضطراب طيف التهاب النخاع والعصب البصري (NMOSD) ، مع التركيز على السكان الآسيويين والأمريكيين من أصل أفريقي على وجه التحديد. في الدراسات التي أجريت على NMOSD ، نرى أن هذا الاضطراب يؤثر بشكل غير متناسب على السود أو الآسيويين ، على عكس مرض التصلب العصبي المتعدد ، وهو أكثر شيوعًا بين البيض. أيضًا ، يبدو أن السود أو الآسيويين أصغر سنًا في البداية ولديهم أعراض دماغية أو تشوهات تصوير بالرنين المغناطيسي أكثر من أولئك البيض.
تهدف منحة التقدم لـ NMOSD إلى مساعدة مجتمع NMOSD الأوسع على فهم كيفية تحسين التشخيص والعلاج ونوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من NMOSD. تجري الدكتورة ساميتا ساتيانارايان بحثًا حول "تقييم تأثير الفوارق الاجتماعية للصحة على الإعاقة والوصول إلى الرعاية في مرضى NMOSD." وهي زميلة في علم المناعة العصبية بمستشفى جبل سيناء في مدينة نيويورك ، نيويورك. تركز دراستها على تقييم كيفية تأثير عوامل حياة الناس ، المسماة المحددات الاجتماعية للصحة ، على وصولهم إلى الرعاية ، والإعاقة ، وعملية المرض لدى الأشخاص المصابين بمرض اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة.
تشمل بعض المحددات الاجتماعية للصحة التي يدرسها الدكتور ساتيانارايان الوصول إلى التعليم وجودته ، والحصول على الرعاية الصحية وجودتها ، والبيئة المجاورة والمبنية ، والسياق الاجتماعي والمجتمعي ، والاستقرار الاقتصادي. يمكن أن تؤدي الاختلافات في هذه العوامل إلى اختلافات في عملية المرض تسمى الفوارق. يمكن أن يساعد الفهم الأفضل لهذه العوامل المهنيين الطبيين على معالجة التفاوتات مع توفير الرعاية لمرضاهم.
في بحثها ، تقيس الدكتورة ساتيانارايان كيف تؤثر المحددات الاجتماعية للصحة على الوصول إلى الرعاية والإعاقة. يمكن قياس الوصول إلى الرعاية بالوقت بين ظهور الأعراض حتى التشخيص ، والوقت المستغرق لتلقي العلاج الأول المعدِّل للمرض ، ونوع العلاج المُعدِّل للمرض الذي يتم تلقيه. من ناحية أخرى ، يتم قياس الإعاقة من خلال النتائج التي يبلغ عنها المريض ، مثل حالة التمشي وأنشطة الحياة اليومية ؛ أبلغ الطبيب عن الحالة ، مثل حالة التمشي ؛ درجات الإعاقة المعيارية والتحقق من صحتها ، مثل مقياس حالة الإعاقة الموسع (EDSS) والمشي لمسافة 25 قدمًا في الوقت المحدد ؛ وفحص البصر وحدة البصر. ستشمل دراسة الدكتور ساتيانارايان كلا من البيانات المستقبلية والأثرية وستتضمن بيانات من ثلاثة مراكز طبية أكاديمية - مستشفى جبل سيناء وجامعة جنوب كاليفورنيا ومستشفى ماساتشوستس العام. يمكنك معرفة المزيد عن الدراسة البحثية من خلال مشاهدة عرض الدكتور ساتيانارايان في ندوة الاضطرابات المناعية العصبية النادرة (RNDS) لعام 2021.
نتطلع إلى معرفة المزيد عن الفوارق الصحية لدى الأشخاص المصابين بمرض NMOSD من بحث الدكتور ساتيانارايان ، ونأمل أن يؤدي ذلك إلى رعاية أفضل لأولئك في مجتمع NMOSD. أصبحت منحة التقدم لـ NMOSD ممكنة من خلال منحة من Horizon Therapeutics.
زمالة SRNA James T. Lubin
بالإضافة إلى بعض الأبحاث الموصوفة أعلاه ، نظل ملتزمين بتمويل الزمالات لتدريب الأطباء والعلماء في اضطرابات المناعة العصبية النادرة. في عام 2021 ، فتحت SRNA تطبيقاتنا لمجموعة الزمالة 2023-2025. يعد برنامج الزمالة الخاص بنا جزءًا مهمًا من مهمتنا لتطوير الأبحاث حول اضطرابات المناعة العصبية النادرة.
البحوث التي تقودها SRNA
سجل SRNA
تواصل SRNA أيضًا جمع البيانات الخاصة بنا سجل المريض. الغرض من هذا السجل هو المساعدة في تقدم البحث حول اضطرابات المناعة العصبية النادرة ، والتعاون مع الباحثين من جميع أنحاء العالم ، وتحديد المشاركين في التجارب السريرية. في المجموع ، شارك 621 شخصًا في التسجيل.
اعتبارًا من مايو 2022 ، تم تشخيص 70٪ من المستجيبين بالتهاب النخاع المستعرض ، و 10٪ مصابين باضطراب طيف العصب والنخاع البصري ، و 7٪ بمرض الأجسام المضادة لـ MOG ، و 5٪ مصابين بالتهاب الدماغ والنخاع الحاد المنتشر ، و 4٪ مصابين بالتهاب النخاع الرخو الحاد ، و 4٪ بمرض آخر أو لم يتم تشخيصها بعد.
تم تشخيص 37٪ بعد أقل من أسبوع من ظهور الأعراض ، لكن بالنسبة لـ 32٪ من المستجيبين ، استغرق الأمر أكثر من ستة أسابيع حتى يتم تشخيص المرض.
تلقى 83٪ من المشاركين العلاج بعد أول هجوم حاد. ومع ذلك ، من بين أولئك الذين تلقوا علاجًا حادًا أولًا ، تلقى 32٪ فقط من المشاركين علاجًا ثانيًا مختلفًا عن الأول. 80٪ من المشاركين تلقوا العلاج التأهيلي.
يعاني 80٪ من المشاركين حاليًا من الضعف أو الشلل ، ويعاني 79٪ من المشاركين حاليًا من الخدر أو فقدان الإحساس ، و 62٪ من المشاركين يعانون من تشنج أو تشنجات عضلية لا يمكن السيطرة عليها. يعاني 54 ٪ من آلام الرقبة أو الظهر ، و 76 ٪ من المشاركين يعانون من آلام الأعصاب ، و 70 ٪ من المشاركين يعانون من أعراض المثانة و / أو الأمعاء.
دراسة COVID-19
استجابةً لوباء COVID-19 ، كانت SRNA مهتمة بكيفية تأثير الوباء على مجتمعنا ، مما دفعنا إلى إطلاق دراستنا حول COVID-19. الهدف من الدراسة هو الفهم والتعلم من مجتمع أعضاء SRNA حول تجاربهم مع COVID-19 ، وتجارب الوصول إلى الرعاية أثناء الوباء ، والتحديات الاجتماعية المحتملة الأخرى (على سبيل المثال ، فقدان الوظيفة ، مشاكل الوصول إلى الأدوية أو الإمدادات الأخرى). يُعتبر بعض المصابين باضطرابات المناعة العصبية النادرة خطرًا كبيرًا للإصابة بمرض COVID-19 الحاد ، أو يتناولون أدوية تثبط جهاز المناعة ، أو لديهم احتياجات طبية معقدة ومستمرة. ساعدنا فهم هذه القضايا لمجتمعنا أثناء هذا الوباء على إنشاء البرامج ذات الصلة وإبلاغ المجتمع الطبي بآثار هذا الوباء على أولئك الذين يعانون من اضطرابات المناعة العصبية النادرة. اشتملت الدراسة على المشاركة في استبيان موجه للمحاورين يتم إجراؤه عبر الهاتف باستخدام Surveymonkey. من بين 100 مشارك في الدراسة ، تم التخلي عن 13.7٪ من وظائفهم بسبب الوباء ، بينما لم يكن 54.7٪ يعملون قبل الوباء. واجه نصف المشاركين مشاكل في الوصول إلى الرعاية الطبية ، و 80٪ لديهم زيارات تحولت إلى زيارات افتراضية. تم تشخيص 5.3 ٪ من المستجيبين بـ COVID-19 ، لكن لم يتم إدخال أي منهم إلى المستشفى.