قصة ADEM ومرض جديد: MOG Antibody Disease

بقلم بيتر فونتانيز

في فبراير 2014 ، كانت ابنتي إيزابيل في الخامسة من عمرها ، فتاة جميلة لا تعاني من أي مشاكل صحية. أخذتها إلى رقصة الأب والابنة ، ومرضت بعد يومين. كانت هذه بداية لما قد يصل إلى ثلاث زيارات للمستشفى وخمس زيارات للطبيب مع تشخيصات خاطئة متعددة. بعد أسبوع واحد من رقصة الأب وابنته ، تم قبول إيزابيل بسبب ما اتضح أنه مرض تم تشخيصه بشكل خاطئ. في البداية ، كانت تعاني من ارتفاع في درجة الحرارة مع قيء نشط وتغيرات سلوكية شديدة ولم يعرف أطبائها ما الذي يحدث. استمروا في علاجها من أمراض لا علاقة لها. حتى أثناء وجودها في المستشفى ، حاول الأطباء هناك إخراجها ، قائلين إنها مجرد عدوى وإنها بخير. قلنا للأطباء أن الأمر يتعلق بشيء عصبي وأنها كانت في حالة عقلية متغيرة. أصروا على أنها لم تكن في حالة عقلية متغيرة وأننا لا نعرف ما هو ذلك. بحلول اليوم التالي ، كانت في وحدة العناية المركزة للأطفال (ICU) تناضل من أجل حياتها ، مشلولة وغير قادرة على التحدث مع نوبات الغياب بالإضافة إلى مشاكل عصبية أخرى وتغير في الوعي.

كان الأطباء الجدد الذين عالجوها في وحدة العناية المركزة قلقين وأخبرونا أنها قد لا تستمر طوال الليل لأن جسدها كان ينغلق ، وكانوا قلقين من أن وظيفة الجهاز التنفسي لديها قد تذهب بعد ذلك. في وحدة العناية المركزة ، قال الأطباء إنهم سيتعين عليهم استبعاد التهاب السحايا وسيتعين عليهم إجراء ثقب في أسفل الظهر دون تخدير بسبب المسافة التي قطعتها. طلبوا منا حبسها لأنه لم يكن هناك تخدير. بعد أن كان البزل القطني سلبيًا ، شخّصوها بأنها مصابة بالتهاب الدماغ والنخاع الحاد المنتشر ، أو ADEM ، وفي ذلك الوقت ، كان يُعتقد أنه "مرض لمرة واحدة". بعد الحصول على جرعات عالية من المنشطات ، تمكنت من العودة إلى المنزل ، واستغرق الأمر أكثر من شهر لجعلها تمشي قليلاً بمفردها ، وتخرج من الحفاضات مرة أخرى ، وتشرب بدون ماصة. خلال 18 إلى 24 شهرًا التالية ، خضناها للعلاج للمساعدة في تحقيق الشفاء التام تقريبًا مع ملاحظة تأخير إدراكي طفيف فقط.

في نهاية شهر كانون الثاني (يناير) وبداية شهر شباط (فبراير) من عام 2016 ، هاجم هذا "المرض الذي يُفترض أنه لمرة واحدة" مرة أخرى. لمدة ثلاثة أسابيع ، أخذناها إلى 15 زيارة للطبيب مع تسعة أطباء مختلفين وثلاث زيارات للمستشفى لإخبارنا أنه ليس هناك ما هو خطأ وأننا نبالغ في رد فعلنا. في نهاية الأسابيع الثلاثة ، استيقظت إيزابيل من عينها اليمنى عمياء تمامًا وفقدت الرؤية في عينها اليسرى. كانت تعاني أيضًا من تغيرات سلوكية شديدة وصداع حاد مرة أخرى. واصلنا محاربة هؤلاء الأطباء ، وبعد ثلاثة أسابيع من بدء هذه الأعراض وما يقرب من عامين حتى يوم الهجوم الأول ، أصيبت بانتكاسة كاملة لمرض ADEM مع التهاب العصب البصري (ON).

قال الأطباء بعد ذلك إننا كنا على صواب إلى حد ما ولكننا مخطئون أيضًا في أنه لم يكن انتكاسة ولكن ما اعتقدوا أنه التصلب المتعدد (MS) ، وهو التشخيص الذي قدموه دون إجراء أي اختبار. ثم حاولوا معالجتها بأدوية التصلب المتعدد ، لكننا رفضنا. لقد أجرينا بالفعل قدرًا كبيرًا من أبحاثنا الخاصة ، واستمر في ما تعلمناه ، وطلبنا اختبارًا جديدًا للأجسام المضادة لـ MOG والتي لم يفعلوها لأنهم لم يعرفوا ما هو ولم يسمعوا بها من قبل. علمنا أن علاج التصلب العصبي المتعدد من شأنه أن يجعل المرضى المصابين بمرض الأجسام المضادة لـ MOG أسوأ ولم نكن نرغب في فرصة حدوث ذلك دون اختبارها لأول مرة بحثًا عن الجسم المضاد لـ MOG. رفض الأطباء المحليون اختبارها ، قائلين مرة أخرى إننا كنا مخطئين ، وأن هذا كان مرض التصلب العصبي المتعدد. بعد التشخيص الخاطئ تقريبًا مرة أخرى في أورلاندو حيث نعيش ، رفضنا الاستماع إلى الأطباء. شعرنا أن ما كانت تعانيه كان نسخة أكثر ندرة من مرضها يُدعى ADEM متعدد الأطوار ، أو MDEM ، وهو شكل من أشكال ADEM المتكرر الذي ينتج بشكل أساسي عن مضاد MOG. لقد تواصلنا مع العديد من المستشفيات ، ولم يتواصل معنا سوى مستشفى بوسطن للأطفال ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP). أخبرنا آخرون أن نذهب إلى مستشفى فيلادلفيا للأطفال. اخترنا مركز بوسطن للأطفال أولاً ، ليس فقط لأنهم اتصلوا بنا مرة أخرى قبل حوالي أسبوع من فيلادلفيا للأطفال ، ولكن أيضًا لأننا كنا نسابق الزمن. كان أطبائنا المحليون يقولون الآن إننا حجبنا الرعاية عن ابنتنا لأننا لم نكن نعالجها من مرض التصلب العصبي المتعدد. كنا بحاجة إلى القيام بشيء سريع.

في غضون عدة أسابيع ، سارعنا للحصول على موعد ، وفي أبريل من عام 2016 ، نقلنا ابنتنا بالطائرة إلى مستشفى بوسطن للأطفال ليراها الدكتور جورمان ويتم تشخيصها بشكل صحيح. أجرى الطبيب هناك العديد من الاختبارات وحتى اختبرها بحثًا عن الأجسام المضادة لـ MOG بناءً على طلبنا. لقد فوجئنا حتى أننا علمنا به لأن الاختبار كان لا يزال في مرحلة البحث ، وأخبرنا أن معظم أطباء الأعصاب ربما لا يعرفون حتى عن هذا الاختبار لأنه كان جديدًا جدًا. تم اختبار واستبعاد مرض التصلب العصبي المتعدد والتهاب النخاع والعصب البصري (NMOSD) في مستشفى بوسطن للأطفال في ذلك الوقت. ثم عدنا إلى المنزل في انتظار اختبار الأجسام المضادة لـ MOG الذي تم إرساله إلى Mayo Clinic وفطمها عن المنشطات على مدار عدة أسابيع. ثم انتكست على الفور تقريبًا بعد إنهاء المنشطات في مايو 2016 مع التهاب العصب البصري فقط هذه المرة. في مايو 2016 ، بعد الانتكاس الثالث لها ، قال الأطباء المحليون الجدد مرة أخرى إنها مصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد بسبب التهاب العصب البصري. عندما وصلنا مرة أخرى إلى مستشفى بوسطن للأطفال ، تم إخطارنا بأن اختبار MOG الخاص بها جاء إيجابيًا ، ثم تم وضعها على المنشطات عن طريق الفم لإيقافها حتى يمكن وضع خطة ووضعها موضع التنفيذ. اتصلت مستشفى بوسطن للأطفال بأطبائها المحليين الجدد وبدأت العمل معهم وتم التخلي عن تشخيص مرض التصلب العصبي المتعدد.

طلبت منا مستشفى بوسطن للأطفال أيضًا الاستمرار في مستشفى فيلادلفيا للأطفال حيث كانت الدكتورة بريندا بانويل وموظفوها الأطباء البارزين الوحيدين في الولايات المتحدة في ذلك الوقت الذين عالجوا مرضى الأطفال في MOG وكانوا على دراية بـ MOG ، حيث كانوا يجرون أبحاثًا في الوقت وكانوا يجمعون العينات. تواصل الدكتور جورمان أيضًا مع العديد من الأطباء المطلعين على MOG في ألمانيا والمملكة المتحدة وأستراليا لإجراء مناقشات إضافية حول MOG حيث كان لا يزال جديدًا للغاية ، حتى نتمكن من الوصول إلى فيلادلفيا. بعد التشاور مع مستشفى بوسطن للأطفال ، تم اتخاذ القرار بوضع ابنتي على خطة علاج حقن الغلوبولين المناعي الوريدي (IVIG) لمعرفة ما إذا كان ذلك سيساعدها. تمت الموافقة على IVIG لكننا كنا على بعد أسبوعين فقط من موعد في فيلادلفيا وتم تأجيلنا حتى نتمكن من رؤية الدكتورة بانويل ، لأنها كانت على دراية بالمرض وبالتالي يمكنها إجراء العلاج لأن أطبائنا المحليين لم يعرفوا كيف. كنا نأمل أن تحتفظ أيضًا بعينة دم قبل IVIG لأغراض البحث ، والتي تمكن الدكتور بانويل من حفظها أيضًا. بدأت العلاج في أغسطس من عام 2016 في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا واستمرت مع IVIG كل 4 أسابيع منذ ذلك الحين. تستمر في تلقي العلاج في المستشفى المحلي تحت إشراف فيلادلفيا وبوسطن. كنا نتجول بين بوسطن وفيلادلفيا الآن كل ثلاثة أشهر ، بالتناوب بين المستشفيين لمدة عامين حتى الآن.

خضعت ابنتي لـ 32 علاجًا حتى كتابة هذه السطور. كما عانت من مضاعفات خطيرة ست مرات مع IVIG بما في ذلك أول علاج لها في فيلادلفيا. من بين هؤلاء الستة ، انتهى المطاف بأربع مرات برد فعل سيئ يسمى التهاب السحايا العقيم الناجم عن الأدوية ، وبدأ الأطباء في الشمال يناقشون احتمال التحول إلى عقاقير من نوع العلاج الكيميائي. منعناهم من تبديل علاجها لأسباب شخصية ، وبدلاً من ذلك بقيت في IVIG. تم تعديل حقن IVIG - قمنا بإبطائه وإضافة أدوية إضافية للمساعدة في تخفيف آثارها الجانبية. لا تزال اختباراتها إيجابية لمرض الأجسام المضادة لـ MOG وستستمر العلاجات ، على الرغم من أنهم لم يعودوا يناقشون العلاج الكيميائي لأنها حققت تعافيًا رائعًا مع IVIG. في الواقع ، كان التعافي مذهلاً مع عدم ملاحظة أي أعراض كبيرة ، حتى التعافي تمامًا من جميع حالات الشلل السابقة ، والنوبات ، والتغيرات السلوكية الرئيسية والعمى ، على سبيل المثال لا الحصر. لا تزال تعاني من أعراض الألم المزمن الخفيف للغاية ، على الرغم من أنها تزداد تباعدًا مع كل علاج. الآن ، يستمر الألم لمدة ساعة أو ساعتين فقط بدلاً من أيام ، ولا يحدث الآن إلا مرة واحدة في الشهر على الإطلاق. لقد وجدنا أيضًا أشياء تؤدي إلى أيام سيئة ، مثل عدم تحمل الحرارة ، وقمنا بعمل جيد لتقليل المحفزات. نعتقد أن تقدمها يرجع إلى فريق الأطباء الحالي لدينا وعلاجها ووحدة أسرتنا المباشرة المكونة من الأم والأب والأخ. نعتقد أن هذا هو مفتاح شفائها.

مع اقتراب وفاة ابنتنا ، وبعد إخبارنا بأننا لا نعرف ما الذي نتحدث عنه فيما يتعلق بحالتها ، قطعنا وعدًا لأنفسنا بأنه لن يتم إخبارنا بذلك مرة أخرى عندما يعيش شخص نحبه على المحك. لذلك ، بدأنا في تعلم كل ما في وسعنا عن تشخيصها MOG و ADEM / ON. نشارك هذه القصة لمساعدة الآخرين الذين مروا بها أيضًا. لقد شاركنا في دراسات متعددة وشاركنا الكثير من المعلومات التي حصلنا عليها على مر السنين لمساعدة الآخرين. مع معرفة ظروفهم ، يصبح الناس قادرين على أن يصبحوا دعاة أفضل لأنفسهم. تمت دعوتنا هذا العام للانضمام إلى مجموعة مناصرة لـ MOGAD تسمى MOG Project كجزء من دفاعهم عن طب الأطفال. لقد انضممنا أيضًا إلى جمعية التهاب النخاع المستعرض كمناصرين وقادة مجموعة دعم الأقران لوسط فلوريدا. نقوم بذلك للمساعدة في زيادة مشاركة المعلومات والمعرفة وكذلك لمساعدة أولئك الذين يعانون من هذا المرض وما شابه ذلك على معرفة أنهم ليسوا وحدهم ، ونحن كمجتمع سوف نساعد بعضنا البعض في بناء مستقبل أفضل. أنت لست وحدك ، نراك ونحن هنا معًا. لا تفقد الأمل وأنت أقوى مما تتخيل.