التفكير في يوم الأمراض النادرة الأول لعائلتنا

بقلم أماندا زاليسكي، دكتوراه، ماجستير 

في العالم السريري، يشير "الحمار الوحشي" إلى حالة أو تشخيص طبي غير عادي أو نادر. واستنادا إلى القول المأثور، "عندما تسمع دقات الحوافر، فكر في الخيول، وليس الحمير الوحشية"، فإنه يقترح أن التشخيصات الشائعة يجب أن تؤخذ في الاعتبار أولا قبل التشخيصات النادرة. ومع ذلك، في بعض الحالات، يكون التشخيص غير المتوقع أو النادر صحيحًا. ابنتي زوي حمار وحشي.  

العرض السريري لزوي  

في يوم الجمعة الموافق 13 يناير من العام الماضي، قدمت ابنتنا البالغة من العمر 10 سنوات والتي تتمتع بصحة جيدة ونشطة إلى ممرضة المدرسة تشكو من آلام الظهر. وفي غضون دقائق قليلة، تطور الألم ليشمل الإحساس "بالدبابيس والإبر" وصولاً إلى أصابع قدميها مع شلل رخو كامل في ساقها اليسرى. لقد أسرعنا بها إلى قسم الطوارئ وهكذا بدأنا رحلتك التشخيصية.  

على الرغم من الاختبارات المكثفة (على سبيل المثال، المختبرات، البزل القطني، التصوير، وما إلى ذلك) وستة استشارات مختلفة في علم الأعصاب، فقد تم اعتبارها لغزًا طبيًا حتى أدى اختبار EMG المكتمل جزئيًا إلى الحصول على معلومات كافية نحو تشخيص محتمل - عرض نادر لنوع نادر من غيلان - متلازمة باري، الاعتلال العصبي المحوري الحركي الحاد.  

لقد بدأت في دورة علاج IVIG لمدة خمسة أيام وفي اليوم الثالث نهضت من السرير للمرة الأولى. وبدعم من فريق رائع من المعالجين المهنيين والفيزيائيين، اكتسبت القوة الكافية للخروج من المنزل بعد إقامتها في المستشفى لمدة 13 يومًا. بعد ثلاثة أشهر، كشف التصوير المتكرر عن وجود آفات شديدة الشدة في المنطقة الصدرية (T2-T3) من الحبل الشوكي، مما يثير التساؤل حول التشخيص الأكثر احتمالاً للمرض. التهاب النخاع المستعرض. 

لقد احتفلنا مؤخرًا بمرور عام على فيلم "Leftyversary" الذي يعكس كل ما هو معروف والعديد من الأمور المجهولة. وبفضل العلاج الطبيعي المكثف في العيادات الخارجية، تعلمت المشي مرة أخرى بأعجوبة. مع دروس الرقص المعدلة والتدريب الشخصي، تستمر في الظهور والعمل الجاد وتحقيق تحسينات وظيفية تدريجية.  

من المحتمل أن تكون بعض العاهات دائمة، بما في ذلك خلل تنظيم درجة الحرارة، واختلال وظائف المثانة، والتعب الجهدي، والعجز الوظيفي في الجانب الأيسر (على سبيل المثال، هبوط القدم، والضعف، وتصلب العضلات، والرمع). وكمكافأة إضافية، لا يمكنها أن تشعر بالحرارة أو الألم أو "البلل" في الجانب الأيمن من جسدها.  

حول رعاية طفل مصاب بمرض نادر  

كأم، لم أكن مستعدة لكسر القلب أثناء التنقل في هذه الحياة الجديدة بينما أحزن في نفس الوقت على الحياة السابقة. لا شيء يجسد هذا الشعور أكثر من ذاكرة صور Apple غير المرغوب فيها؛ يتم تفسيرها على أنها: "مرحبًا، أعلم أنك حزين، لكن تذكر متى كانت ابنتك في هذا اليوم تتمتع بصحة جيدة؟" باعتباري عالمًا وباحثًا على مستوى الدكتوراه، فإن الفجوات في الأدلة المطلوبة لتشخيص وعلاج هذه الحالة (المشتبه بها) بشكل مناسب قد أضافت طبقة أخرى من الألم.  

ترتكز العديد من الأمراض النادرة على استبعاد كل شيء آخر قبل إجراء التشخيص. حتى عندما يكون هناك تشخيص، يمكن أن تكون النتائج متغيرة للغاية، مما يجعل التشخيص شبه مستحيل. كان هذا الجانب من التعامل مع مرض نادر هو الأصعب بالنسبة لنا جميعًا. على عكس الحالات الأخرى التي توجد فيها مؤشرات حيوية محددة بوضوح للحكم في التشخيص مع إرشادات الممارسة السريرية المقابلة لإبلاغ خطة الرعاية القائمة على الأدلة مع النتائج المتوقعة، فإننا نعيش حياتنا في حالة من عدم اليقين.  

ومن خلال تجربتي، أدى هذا المستوى من عدم اليقين إلى إرهاق اتخاذ القرار المنهك. باعتباري الشخص الوحيد الذي يحمل "السجل الطبي الواقعي" لزوي بالكامل في ذهني، فأنا نموذج للتعلم الآلي الذي يمشي. من خلال الاستفادة من البيانات الأساسية، أقوم باستمرار باستيعاب مدخلات جديدة (على سبيل المثال، سريرية، اجتماعية، عاطفية، إلخ)؛ تقييم المخاطر؛ وتعديل عتبة تحمل المخاطر؛ وتوليد القرار الأفضل التالي.  

هل يجب أن نخضعها لألم الاختبارات الأكثر تدخلاً عندما تكون احتمالية الحصول على إجابة منخفضة جدًا؟ هل يجب أن نسمح لها بالتجربة مع فريق كرة السلة للسفر عندما تكون النتيجتان الوحيدتان هما الأذى العاطفي أو الجسدي؟ هل يجب أن أكون أكثر عدوانية مع أجندتي الغذائية النباتية في حين أن الكثير من مباهج الحياة البسيطة قد سلبت منها بالفعل؟  

الثغرات في رعاية مرضى الأمراض النادرة  

في 29 فبراير، ارتدت عائلتنا قمصاننا بمناسبة يوم الأمراض النادرة® تضامنًا مع 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعيشون مع مرض نادر (يُعرف بأنه يؤثر على أقل من 1 من كل 200 ألف شخص) (1). يتم الاحتفال بيوم الأمراض النادرة كل عام في 28 فبراير (أو 29 في السنوات الكبيسة) - وهو أندر يوم في السنة. ويلعب هذا اليوم دورًا حاسمًا في رفع مستوى الوعي وبناء المجتمع والدعوة إلى التغيير وتوفير الدعم والأمل للمرضى وأسرهم.  

لا يدرك الكثيرون العدد الكبير من التحديات الفريدة المتعلقة بالصحة والرعاية الصحية التي يواجهها الأفراد الذين يعانون من مرض نادر (2). غالبًا ما تتلقى الأمراض النادرة تمويلًا بحثيًا وتخصيصًا أقل للموارد، مما يؤدي إلى تأخير أو تشخيص خاطئ وعدم فهم العلاج الأمثل. يحتاج المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة إلى رعاية عالية اللمس؛ غالبًا ما يتطلب الأمر زيارات أطول وأكثر تكرارًا ومع العديد من المتخصصين لإدارة رعايتهم بشكل مناسب.  

في تجربتنا، أجرت زوي 88 لقاءًا سريريًا هذا العام، وهو ما يعادل موعدًا كل 4 أيام تقريبًا (وأكثر من 60 يومًا ضائعًا من المدرسة). نحن محظوظون لأننا نعيش في نيو إنجلاند ونتمتع بإمكانية الوصول إلى رعاية وخبرة عالية الجودة في مركز كونيتيكت الطبي للأطفال (CCMC) ومستشفى بوسطن للأطفال، ولكن بالنسبة للعائلات الأخرى، يمكن أن يكون الموقع الجغرافي محددًا اجتماعيًا مهمًا للصحة ويؤثر بشكل مباشر على نتائج المرضى.  

وبغض النظر عن القرب، فإن التعامل مع رعاية الأمراض النادرة يتطلب التنسيق بين مقدمي الخدمة المتعددين الذين لديهم أنظمة رعاية صحية معقدة غالبًا ما تفتقر إلى قابلية التشغيل البيني والترابط. يؤدي هذا غالبًا إلى فقدان البيانات والمعلومات المهمة، والتكرار السريري، والارتباك.  

بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعني الافتقار إلى الأبحاث والوصول إلى الخبرة خيارات علاجية محدودة للأفراد المصابين بمرض نادر. ومن بين 7000 مرض نادر معروف، 90% منها ليس لها علاج فعال (1). نظرًا لانخفاض حجم المرضى وعدم التجانس الملحوظ في كل من عرض المرض ونتائجه، فشلت العديد من التدخلات الواعدة في توليد النوع الصحيح من الأدلة التي يجب تغطيتها بالتأمين، مما أدى إلى تكاليف إضافية من جيوب السكان ذوي الموارد المالية المرتفعة بشكل غير متناسب. حرج.  

وأخيرا، غالبا ما يواجه الأفراد المصابون بأمراض نادرة احتياجات نفسية واجتماعية غير ملباة ويكافحون من أجل العثور على المستوى المناسب من الدعم الشخصي من خلال القنوات التقليدية. من خلال تجربتنا، كانت زوي على قائمة الانتظار لمدة عام لمقدم خدمات الصحة العقلية قبل أن نعلم ببرنامج التعامل الطبي التابع لـ CCMC، والذي كان مصدرًا حاسمًا لصحتها النفسية والاجتماعية.  

قد تبدو العديد من هذه التحديات مألوفة بالنسبة للآباء ومقدمي الرعاية على حد سواء. ومع ذلك، يتم تكثيف كل جانب من جوانب الحياة اليومية لمقدمي الرعاية للأطفال المصابين بأمراض نادرة مما يتسبب في تحول هائل في موارد الأسرة وديناميكيتها (3). يعد توفير موارد دعم مخصصة لهذه الفئة الضعيفة أمرًا بالغ الأهمية لضمان نتائج عادلة للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة وبغض النظر عن العرق أو العرق أو التعليم أو اللغة أو الموقع أو الدخل.  

تشكيل مسار جديد للأمام  

ترتكز وصفتنا للأمل على الترابط الاجتماعي والدعم من العائلة والأصدقاء الأعزاء، والوصول المستمر إلى مقدمي الرعاية الصحية الموثوقين، وقائمة متزايدة من المجتمعات الاجتماعية والمنظمات غير الربحية مثل جمعية Siegel Rare Neuroimmune Association (4) والمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (2)، على التوالي.  

لقد مر 410 يومًا منذ "إعادة ضبط المصنع"، وكعائلة، بدأنا للتو في تسجيل أيام جيدة أكثر من الأيام السيئة. اليوم هو يوم جيد ولذا فإن هاتفي ينبض بذاكرة صور جديدة. إنه من أبريل 2022 وعقلي يملأ على الفور الفراغات السياقية المفقودة.