كيفية المشاركة في الدراسة الجينية لالتهاب النخاع المستعرض
في وقت سابق من هذا الصيف ، نشرنا ملف بلوق وظيفة حول طفرة جينية نادرة موجودة في التهاب النخاع المستعرض العائلي. تم اكتشاف الطفرة ، المسماة VPS37A ، في شقيقتين تم تشخيصهما بمرض TM في مراحل مختلفة من حياتهما. قام الدكتور مايكل ليفي بفحص 86 مريضًا إضافيًا ووجد مريضًا آخر مصابًا بنفس الطفرة النادرة. وفقًا للدكتور ليفي ، "من الناحية الإحصائية ، من غير المصادفة العثور على ثلاثة أشخاص لديهم نفس الطفرة الجينية النادرة ما لم يكن لها علاقة بالمرض النادر الذي يتشاركون فيه جميعًا ، وهو TM".
حصل الدكتور ليفي وزملاؤه في جامعة جونز هوبكنز مؤخرًا على منحة بحثية من SRNA لمواصلة دراسة هذه الطفرة الجينية في مرضى TM. سيتم إجراء الدراسة من خلال جمع عينات الحمض النووي من المشاركين الذين وافقوا باستخدام مجموعات اللعاب. يأمل الدكتور ليفي في تجنيد مرضى TM من جميع أنحاء الولايات المتحدة وربما من جميع أنحاء العالم. لن تكون هناك حاجة للسفر للمشاركة في هذه الدراسة حيث يمكن إرسال مجموعات اللعاب بالبريد ، ويمكن توفير المعلومات السريرية إلكترونيًا.
سيقوم الدكتور ليفي بإجراء مجموعات عينات الحمض النووي في الموقع في SRNA ندوة 2017 عن الاضطرابات المناعية العصبية النادرة (RNDS) في كولومبوس ، أوهايو في 20 أكتوبرth-21st، لذلك ستكون المشاركة في الدراسة متاحة لجميع الحاضرين. يرجى الإشارة إلى اهتماماتك البحثية عند التسجيل في RNDS.
الآثار المحتملة لهذه الدراسة واسعة ، لأن هذا هو أول اكتشاف للسبب الجيني لالتهاب النخاع المستعرض. على الرغم من أن الدراسة قد تسفر عن نسبة صغيرة فقط من مرضى TM المصابين بالطفرة الجينية VPS37A ، إلا أنها لا تزال تساعد الباحثين في التعرف على الآليات الخلوية والمناعية الأخرى التي تلعب دورًا في التهاب النخاع المستعرض.
