2018 تحديثات البحث
كان عام 2018 عامًا مثمرًا للبحث في اضطرابات المناعة العصبية النادرة. إنها رحلة طويلة من تطوير الفرضية إلى وقت توفر دواء أو علاج جديد في السوق. في المتوسط ، يستغرق الأمر حوالي 15-25 عامًا ولكل فكرة واحدة تنجح ، يفشل الكثير على طول الطريق.
صندوق بولين هـ. سيجل إكليبس للبحث في SRNA يقود أولويات البحث الحاسمة بما في ذلك تحسين التشخيص وفهم السببية والتحقيق في العلاجات الجديدة واستعادة الوظيفة.
نشارك بعض التطورات البحثية هنا معك.
تحسين التشخيص
يصعب تشخيص اضطرابات المناعة العصبية النادرة ويمكن أن تستغرق شهورًا في كثير من الأحيان اعتمادًا على خبرة المنشأة الطبية وعرض الأعراض. كان هناك عدد قليل من المنشورات والعروض التقديمية هذا العام تشارك الأبحاث لتحسين تشخيص اضطرابات المناعة العصبية النادرة.
تم تقديم بعض من هذا البحث المدعوم من SRNA في الاجتماع السنوي السبعين للأكاديمية الأمريكية لطب الأعصاب ، الذي عقد في الفترة من 70 إلى 21 أبريل في لوس أنجلوس ، كاليفورنيا.
الدكتور أولوين ميرفي، تيار جيمس ت. لوبين زميلوقدم فريق في مستشفى جونز هوبكنز بحثًا عن اعتلال النخاع لدى الأطفال. أجروا مراجعة بأثر رجعي لمرضى الأطفال الذين تمت إحالتهم إلى مركز Johns Hopkins TM مع تشخيص TM بين 2010-2017. قاموا بمراجعة الملامح الزمنية للأعراض ، والعرض السريري ، وتحليل السائل النخاعي ، والتصوير بالرنين المغناطيسي للحبل الشوكي للمرضى لمعرفة ما إذا كانت هذه الخصائص متوافقة مع اعتلال النخاع الالتهابي.
قدمت مورين ميلي ، أيضًا من مركز Johns Hopkins TM و NMO وعضو في المجلس الطبي والعلمي لـ SRNA ، بحثًا مشابهًا فحص 1000 مريض تمت إحالتهم إلى مركز Johns Hopkins TM بين عامي 2010 و 2017. قاموا بمراجعة المرضى / السريرية / الملف الشخصي الزمني ، وتصويرهم العصبي ، والنتائج المعملية لإنشاء التشخيص النهائي. يمكن أن يساعد التمييز بين الأسباب الالتهابية وغير الالتهابية لتلف الحبل الشوكي في تحسين دقة التشخيص.
كما قدم كل من الدكتور مورفي والدكتور باردو والدكتور جيلود من جامعة جونز هوبكنز أيضًا بحثًا حول مجموعة من 100 مريض يعانون من أعراض النواسير الشريانية الوريدية الشوكية منخفضة التدفق (SAVF). تعتبر SAVFs منخفضة التدفق من أكثر تشوهات الأوعية الدموية في العمود الفقري شيوعًا ويمكن أن تسبب إعاقة شديدة ، بما في ذلك الشلل السفلي والألم والمثانة والضعف الجنسي. يمكن معالجة معظم مركبات SAVF منخفضة التدفق ، ولكن غالبًا ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ ، مما قد يؤدي إلى تأخير العلاج. لقد حددوا السمات السريرية التي قد تساعد الأطباء في تحديد هذا التشخيص.
الدكتورة باريراس وزملاؤها من مركز تي إم بجامعة جونز هوبكنز نشرت الدراسة حيث قاموا بتحليل العرض السريري ، ونتائج التصوير بالرنين المغناطيسي للحبل الشوكي ، وخصائص السائل النخاعي (CSF) للمرضى الذين تم تشخيصهم في البداية بالتهاب النخاع المستعرض. كان هدفهم هو معرفة كيف يمكن لهذه الخصائص أن تساعد في التمييز بين اعتلال النخاع الالتهابي والأسباب الأخرى للاعتلال النخاعي.
د. ستايسي ل. كلاردي في جامعة يوتا ، أحد مواقع تدريب زمالة جيمس تي لوبين ، قدم أيضًا بحثًا في AAN. ركزت أبحاث فريقها على اضطراب طيف التهاب النخاع والعصب البصري. يهدف هذا البحث إلى تحديد معدل وخصائص المرضى الذين لا يستوفون المعايير التشخيصية لاضطراب طيف التهاب النخاع والعصب البصري الذين ثبتت إصابتهم بالأجسام المضادة الذاتية لـ aquaporin 4 (AQP4). ووجدوا أن 48 مريضًا في النظام الطبي بجامعة يوتا أثبتت إصابتهم بـ AQP4 ، لكن التقى 20 منهم فقط المعايير السريرية لنموسد. يجادلون بأنه يجب اختبار الأفراد من أجل AQP4 عدة مرات للتأكد من أن المرضى لا يتلقون نتائج سلبية خاطئة.
الدكتور جوناثان جالي، زميل جيمس ت. لوبين ، عمل مع الدكتور كلاردي في دراسة بحثية أخرى تهدف إلى توصيف المرضى الذين يعانون من مرض NMOSD في وزارة الدفاع (DoD). تطابقت خصائصهم السريرية مع تقارير أخرى لأفراد مصابين بمرض NMOSD ، باستثناء التوزيع بين الرجال والنساء ، ولكن قد يكون هذا بسبب خصائص وزارة الدفاع ككل.
نأمل أن يؤدي كل هذا البحث والفهم المحسّن إلى تشخيص أفضل وفي الوقت المناسب وأكثر دقة من شأنه تحسين التشخيص عندما يتم تشخيص شخص مصاب باضطراب مناعي عصبي نادر. لمعرفة المزيد عن هذه المنشورات انقر هنا.
فهم السببية
في حالة الاضطرابات مثل التهاب النخاع المستعرض الحاد مجهول السبب الذي يُنظر إليه تقليديًا على أنه مرض متقطع ، مع عدم وجود عوامل خطر عائلية قوية ، لا توجد مساهمة وراثية معترف بها للمخاطر. أظهر العمل الأخير في جامعة جونز هوبكنز طفرة في جين يسمى VPS37A. تم اكتشاف الطفرة في شقيقتين تم تشخيصهما بالـ TM في مراحل مختلفة من حياتهما. قام الدكتور مايكل ليفي بفحص 86 مريضًا إضافيًا ووجد مريضًا آخر مصابًا بنفس الطفرة النادرة. وفقًا للدكتور ليفي ، "من الناحية الإحصائية ، من غير المصادفة العثور على ثلاثة أشخاص لديهم نفس الطفرة الجينية النادرة ما لم يكن لها علاقة بالمرض النادر الذي يتشاركون فيه جميعًا ، وهو TM". حصل الدكتور ليفي وزملاؤه في جامعة جونز هوبكنز على منحة بحثية من SRNA لمواصلة دراسة هذه الطفرة الجينية في مرضى TM. الآثار المحتملة لهذه الدراسة واسعة ، لأن هذا هو أول اكتشاف للسبب الجيني لالتهاب النخاع المستعرض. على الرغم من أن الدراسة قد تسفر عن نسبة صغيرة فقط من مرضى TM المصابين بالطفرة الجينية VPS37A ، إلا أنها لا تزال تساعد الباحثين في التعرف على الآليات الخلوية والمناعية الأخرى التي تلعب دورًا في التهاب النخاع المستعرض. يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول هذه الدراسة هنا.
التحقيق في علاجات جديدة
بالنسبة لحالات الانتكاس مثل NMOSD و MOG Antibody Disease ، فإن إيجاد علاجات جديدة تقلل من خطر الانتكاس هو استراتيجية بحثية مهمة ، حيث يمكن أن تؤدي الانتكاسات إلى فقدان البصر وفقدان الحركة وأعراض أخرى. الدكتور أولوين ميرفي وزملائه نشرت مقالا يشرح بالتفصيل العلاجات الجديدة التي يتم التحقيق فيها ، وكيفية دراسة فعاليتها ، ونتائج التجارب.
استعادة الوظيفة
بمجرد حدوث ضرر للدماغ أو النخاع الشوكي أو العصب البصري ، من المهم محاولة إيجاد علاجات يمكنها عكس كل هذا الضرر أو جزء منه والمساعدة في استعادة الوظيفة. إن SRNA متحمسة للغاية للعمل معها UT المركز الطبي الجنوبي الغربي و س المداواة لدراسة سلامة وفعالية زرع الخلايا التي تنتج المايلين في النخاع الشوكي. إنها الدراسة الأولى من نوعها في التهاب النخاع المستعرض. لمزيد من المعلومات حول الدراسة انقر هنا.
زمالة SRNA James T. Lubin
بالإضافة إلى بعض الأبحاث الموصوفة أعلاه ، نظل ملتزمين بتمويل الزمالات لتدريب الأطباء والعلماء في اضطرابات المناعة العصبية النادرة. في عام 2018 ، دعمت SRNA أربعة زملاء ومشاريعهم البحثية.
الدكتورة سينثيا وانج ، جامعة تكساس ساوثويسترن
الدراسة البحثية للدكتور وانج هي دراسة مستقبلية طولية حول التهاب الدماغ والنخاع الحاد المنتشر (ADEM) لتحديد الخصائص السريرية وطرق العلاج وتدخلات المتابعة المرتبطة بنتائج أفضل وأسوأ تتمحور حول المريض.
الدكتور أولوين ميرفي ، جامعة جونز هوبكنز
تركز أبحاث الدكتور مورفي على التنبؤ بالنتائج بعد تشخيص التهاب النخاع المستعرض باستخدام تقنيات التصوير الحالية وتحليل السائل الشوكي. الهدف من المشروع البحثي هو تحديد الأنماط أو المؤشرات الحيوية التي يمكن استخدامها في الممارسة السريرية اليومية لتحديد فوائد العلاجات والمساعدة في اتخاذ قرارات أفضل بشأن الرعاية.
دكتور كايل بلاكبيرن ، جامعة تكساس ساوثويسترن
خلال فترة الزمالة ، يخطط الدكتور بلاكبيرن لإطلاق دراسة تجمع مقاييس النتائج التي أبلغ عنها المريض على المرضى البالغين والأطفال المصابين بالتهاب النخاع المستعرض. تهدف الدراسة إلى تقييم النتائج الحالية في التهاب النخاع المستعرض ، وإبلاغ تطوير مقاييس النتائج للتجارب السريرية المستقبلية.
د. جوناثان جالي ، جامعة يوتا
كجزء من تدريب الزمالة ، يخطط الدكتور بلاكبيرن لإجراء بحث للبحث عن المؤشرات الحيوية لدى الأفراد المصابين بمرض NMOSD. وهو ينوي معرفة ما إذا كان لدى الأفراد أجسام مضادة ذاتية Aquaporin4 (AQP4) قبل ظهور أعراض NMOSD ، وكذلك البحث عن مؤشرات حيوية التهابية أخرى. ويأمل أن تساعدنا الدراسة في فهم كيفية ظهور المؤشرات الحيوية على مدار فترة الاضطراب ، والتي نأمل أن تساعد في تحديد مؤشرات تطور المرض ، والأهداف العلاجية في نهاية المطاف.
البحوث التي تقودها SRNA
SRNA أيضا أطلقت دراسة حول تجارب التطعيمات بعد تشخيص اضطراب مناعي عصبي نادر. الهدف من الدراسة هو فهم والتعلم من مجتمع أعضاء SRNA حول تجاربهم مع تلقي التطعيمات قبل وبعد تشخيص اضطراب مناعي عصبي نادر ، مع التركيز على تجاربهم بعد التشخيص. يتم إجراء هذه الدراسة في جزأين. الجزء الأول هو عينة عشوائية من 600 عضو من SRNA. بمجرد تعيين العينة العشوائية واكتمال المشاركة ، سنفتح التسجيل لجميع أعضاء SRNA.
تواصل SRNA أيضًا جمع البيانات لمريضنا سجل. الغرض من هذا السجل هو المساعدة في تقدم البحث حول اضطرابات المناعة العصبية النادرة ، والتعاون مع الباحثين من جميع أنحاء العالم وتحديد المشاركين في التجارب السريرية.