2020 Mes de las Enfermedades Raras

El Día de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero de 2020. Durante todo el mes de febrero, la Asociación Neuroinmune Rara de Siegel quisiera generar conciencia sobre ADEM, MFA, MOGAD, NMOSD, ON y TM compartiendo historias, información y esperanza. Tener un trastorno raro puede hacer que cualquiera se sienta solo; sin embargo, durante los últimos veinticinco años, SRNA ha creado una comunidad de personas que están aquí para garantizar que nadie tenga que pasar por este diagnóstico por sí mismo. ¡Este mes, lo alentamos a compartir su historia y participar en la difusión de la conciencia sobre los trastornos neuroinmunes raros! Si está interesado en unirse a nosotros para el Mes de las Enfermedades Raras compartiendo su historia, envíenos un correo electrónico a [email protected].

El presidente de SRNA, Sandy Siegel, PhD, describe a continuación el poder de una organización de enfermedades raras para encontrar fuerza en la comunidad.

Nuestras vidas se estructuran de manera tan rutinaria. Cada uno de nosotros tiene tantos rituales diferentes a lo largo del día. Nos involucramos en ellos casi inconscientemente, y ciertamente damos por sentado nuestra capacidad de vivir nuestras vidas de esta manera. Damos por sentada nuestra normalidad. Vivir gran parte de nuestras vidas de manera inconsciente nos da la libertad de pensar en muchas otras cosas. Y eso también lo damos por sentado.

Ser diagnosticado con una condición cambia lo normal. A menudo te roba la libertad de pensar en cualquier otra cosa.

¿Quién está agradecido por la capacidad de orinar?
¿Quién está agradecido por la capacidad de caminar?
¿Quién agradece poder respirar?

Nadie... hasta que no pueden.

Ser diagnosticado con una condición lo cambia todo, independientemente de la enfermedad.

Y luego, tener una enfermedad rara es un fenómeno completamente diferente. Es mucho más que el diagnóstico. Nadie quiere recibir un diagnóstico de cáncer, enfermedad cardíaca o diabetes. Pero cuando lo hagan, lo más probable es que conozcan a otras personas en sus vidas, incluidos familiares, que hayan tenido estos mismos diagnósticos. Tenemos una buena idea de lo que significa tener una de estas enfermedades y cómo estos diagnósticos van a cambiar la vida de uno. Te va a ver un médico que sabe lo que tienes y tiene mucha experiencia en su tratamiento.

Nada de eso es bueno, pero se sabe.

Tener una enfermedad rara a menudo significa que va a experimentar mucho más que solo el diagnóstico. No vas a conocer gente con el mismo diagnóstico. No vas a poder pensar en lo que significa para ti, cómo va a cambiar tu vida. Habrá tantas preguntas sin respuesta. Se vuelve muy difícil pensar en el futuro. Tener una enfermedad rara crea tantos desafíos psicológicos y emocionales. Y si usted es padre de un niño con uno de estos raros trastornos, los desafíos serán mayores.

Esta experiencia se intensifica por la rapidez con que ocurren estos trastornos. Pauline estuvo saludable en un momento y quedó paralizada en segundos. Una madre puso a dormir a su hijo sano y este se despertó sin poder mover ninguna parte de su cuerpo. Y luego todos pasan por el proceso del diagnóstico complicado y la aparente falta de información y experiencia por parte de los profesionales médicos. La pregunta más importante: ¿voy a mejorar? – no se puede responder. Es difícil. Tener uno de estos raros trastornos puede ser psicológicamente traumático.

Hay tantas cosas que SRNA hace para ayudar a una persona a lidiar con uno de estos raros trastornos. Nuestra educación, nuestra defensa, nuestra red de profesionales médicos y nuestra formación de médicos e investigadores son fundamentales para el trabajo que hacemos todos los días.

Una de las cosas menos apreciadas y más importantes que ofrece SRNA es una comunidad que lo ayuda a vivir su experiencia sin tener que hacerlo solo. Entendemos lo que significa tener un trastorno raro y todo por lo que está pasando... porque nosotros mismos hemos pasado por esto. SRNA fue fundado por personas con uno de estos trastornos y sus familiares. Creamos una comunidad a partir de la empatía que sentimos a través de nuestras propias experiencias.

De muchas maneras, hemos creado una comunidad que lo ayudará a superar los desafíos que experimenta todos los días. A través de nuestro sitio web, las redes sociales, Smartpatients, nuestros grupos de apoyo, nuestro campamento de calidad de vida y nuestros eventos de concientización, le brindamos acceso a otras personas que saben lo que significa tener uno de estos trastornos raros.

Le damos maneras de pensar acerca de lo que significa mejorar. Lo ayudamos a pensar en lo que significa aprovechar al máximo su vida, independientemente de cómo será su propia recuperación. Y lo ayudamos a comprender que la recuperación es un viaje de por vida. Y trabajamos para brindarle las herramientas para maximizar esa recuperación.

Le brindamos acceso a personas de su comunidad que lo ayudarán a pensar sobre lo que es posible para usted, cómo podría ser su futuro y qué puede significar la esperanza para usted.

Lo ayudaremos a conocer a personas que recuperaron la capacidad de caminar de tal manera que no se nota que alguna vez estuvieron paralizados, o que recuperaron la capacidad de orinar por sí mismos, o que pasaron de tener un dolor insoportable a no tener nada más que el sensaciones más suaves.

Y luego te presentaremos a personas como Jim, Maggie y GG. Jim ha sido tetrapléjico y dependiente de un respirador desde que tenía veintiún años. No ha experimentado nada más que la recuperación más pequeña en las muchas décadas desde entonces. Jim ha vivido una vida plena e increíble. Definitivamente es una vida diferente a la que habría tenido si no fuera por la mielitis transversa, pero en muchos sentidos, ha sido una vida maravillosa. Jim se despierta todos los días y hace lo que ama. Ha hecho más que nadie para marcar una diferencia positiva para las personas de nuestra comunidad. Jim fue reconocido como la Nueva Persona de Movilidad del Año en 1999 por su trabajo para la comunidad tetrapléjica y dependiente de ventiladores y por su trabajo para la Asociación de Mielitis Transversa (ahora SRNA).

Maggie es una tetrapléjica que vive en un pueblo muy pequeño. Desde que quedó paralizada del cuello para abajo, crió a dos hijos, se enamoró de un hombre maravilloso, completó una educación universitaria y se involucró en el trabajo de defensa de las personas con discapacidad. Ella sirve en el grupo de trabajo de discapacidad de su estado y viaja por todo el país representando a su estado y al gobernador en este trabajo.

GG fue diagnosticada con mielitis transversa y quedó tetrapléjica en su último año de universidad. Desde que fue diagnosticada, GG obtuvo una maestría en salud pública y está a punto de completar su doctorado. Vive sola en una gran área metropolitana, depende completamente del transporte público, cuida de dos gatos a los que toma más fotografías que mis nietos y está rodeada de una familia y amigos maravillosos.

Jim, Maggie y GG han experimentado una recuperación parcial o nula de los síntomas más debilitantes de estos trastornos. Jim, Maggie y GG han creado una nueva normalidad para ellos mismos y encuentran formas de vivir sus vidas al máximo.

Sabemos que lo que enfrentas todos los días con una enfermedad rara es un desafío mayor de lo que la mayoría de la gente podría entender y apreciar. Aquellos de nosotros en SRNA lo entendemos, y estamos trabajando todos los días para marcar una diferencia en su vida, para ayudarlo a encontrar la mejor calidad de vida posible y para hacer lo que podamos para que no esté solo en este viaje.