Juntos somos más fuertes: Conexión de los trastornos neuroinmunitarios raros

Todos somos más fuertes juntos. Pero, ¿qué significa eso y por qué es importante? Una de las cosas que distingue a SRNA es nuestro esfuerzo por ser inclusivos y acogedores para todas las personas afectadas por trastornos neuroinmunitarios raros, incluida la encefalomielitis diseminada aguda (ADEM), la mielitis flácida aguda (MFA), la enfermedad por anticuerpos MOG (MOGAD), el trastorno del espectro de neuromielitis óptica. (NMOSD), Neuritis Óptica (ON) y Mielitis Transversa (TM). Las palabras y letras que usamos para nombrar estos trastornos pueden sentirse distintas y no relacionadas, y puede ser un desafío entender cómo están todos conectados. 

Básicamente, estos son trastornos neuroinmunes del sistema nervioso central: el cerebro, la médula espinal y el nervio óptico. Cada una de estas condiciones es rara, lo que en los Estados Unidos significa que la condición afecta a menos de 200,000 1, o en la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que afecta a no más de 2,000 persona de cada XNUMX. Más allá de estos hechos simples, hay mucha superposición, incluidos muchos de los síntomas, la etiología y el tratamiento continuo para las personas con un diagnóstico neuroinmune raro.

Agrupar estas condiciones juntas es increíblemente útil en el proceso de diagnóstico, o camino para recibir un diagnóstico. El viaje de un paciente hacia un diagnóstico raro puede variar y depender de una variedad de factores: ubicación, acceso a especialistas, cobertura de atención médica, proximidad a centros de cuidados intensivos y de rehabilitación, conocimiento de los síntomas y tratamientos, y otros factores. Cubrir todos estos trastornos juntos es increíblemente útil para permitirnos ayudar a los pacientes a buscar el diagnóstico más preciso posible. Alguien puede comunicarse con nosotros e informarnos que recientemente se le ha diagnosticado TM, pero entre sus síntomas se encuentran los problemas visuales. Podemos apoyarlos con información sobre la neuritis óptica y las condiciones relacionadas que pueden usar para evaluar si se necesita más investigación con su proveedor médico. Ayudar a la rara comunidad neuroinmune con información eficiente y médicamente precisa puede marcar una gran diferencia al orientarlos hacia mejores tratamientos y una guía más útil para la recuperación.

Para algunas de estas condiciones, exactamente el mismo órgano o parte del cuerpo se ve afectado por el mismo impacto en la médula espinal debido a un ataque desencadenado por el sistema inmunitario. La principal diferencia entre los dos puede ser la capacidad de nombrar el anticuerpo exacto en una persona y no en la otra, mientras que los tratamientos agudos para ambos pueden ser los mismos. Más allá del diagnóstico, todos pueden beneficiarse de reunirse y compartir sus experiencias. Las personas con ADEM, MFA, MOGAD, NMOSD, ON y TM pueden unirse a un grupo de apoyo y conectarse sobre cómo manejan los diferentes síntomas que todos comparten.. Este mismo grupo de personas podría estar viendo a los mismos proveedores de atención médica, o tipos de proveedores de atención médica, porque muchos tratamientos y especialistas son los mismos en todos estos diagnósticos. Aquellos con condiciones recurrentes pueden discutir las formas en que evalúan la diferencia entre una recaída y el empeoramiento de los síntomas, y la ansiedad que puede surgir. En última instancia, muchas personas diagnosticadas con un trastorno neuroinmune raro, o sus cuidadores, pueden conectarse con la experiencia de tener una condición rara de la que pocos han oído hablar y aún menos entienden profundamente. 

Cuando se trata de enfermedades raras, existe la fuerza en los números para realizar investigaciones para comprender mejor las causas, los tratamientos y la recuperación de cada uno de estos trastornos. 

Al investigar juntos las enfermedades neuroinmunes raras, podemos recopilar datos más significativos y comprender mejor a la próxima generación de pacientes afectados por trastornos y síntomas similares. Hay una red de formas en que estos trastornos están interconectados, y siempre buscamos comprenderlos más profundamente a través de nuestros esfuerzos con el Registro SRNA y otras investigaciones. Podemos ir más lejos en la investigación si tenemos más personas involucradas. en un hablar de nuestro Simposio de Trastornos Neuroinmunes Raros en 2019, el Dr. Greenberg describió la importancia de incluir a todos en los estudios sobre estos trastornos. En él, describió las formas en que pueden surgir silos cuando a los pacientes se les diagnostica un trastorno específico. Un proveedor puede diagnosticar a alguien con TM y abstenerse de profundizar en otras posibilidades. En la investigación, el Dr. Greenberg señaló que incluir a todos en estudios sobre trastornos neuroinmunes raros mejora la calidad del análisis. Por ejemplo, en los estudios sobre NMOSD, fue esencial incluir a aquellos con un diagnóstico de MT para ayudar a determinar si el anticuerpo AQP4 estaba realmente relacionado con la enfermedad. Como dijo el Dr. Greenberg, "incluir a los pacientes bajo una gran carpa cambia nuestra comprensión de la enfermedad".  

No siempre hemos tenido las palabras para diferenciar estas condiciones y, a lo largo de los años, hemos aprendido sobre NMOSD, MOGAD, MFA y otros. Tal vez en los próximos años, ampliaremos aún más los seis diagnósticos a medida que investiguemos y aprendamos sobre los diferentes nombres de las afecciones médicas que afectan a nuestra comunidad. El fundador y presidente de la junta de SRNA, Sandy Siegel, lo dijo mejor cuando describió la importancia de incluir a ADEM, MFA, MOGAD, NMOSD, ON y TM bajo un mismo paraguas: “Juntos somos más fuertes, porque la educación, el apoyo, la atención clínica y la investigación son más eficaz al compartir experiencias, conocimientos y el poder de los números”.