Hallazgos preliminares del Registro SRNA
En 2017, SRNA creó un registro de pacientes. El propósito del registro es ayudar a avanzar en la investigación sobre trastornos neuroinmunes raros, colaborar con investigadores de todo el mundo e identificar participantes para ensayos clínicos. Muchos de nuestros miembros han compartido información sobre su diagnóstico, tratamiento y resultados a lo largo de los años. La información que nuestra comunidad ha compartido continúa ayudándonos a guiar nuestros programas e investigaciones, y estamos agradecidos con todos los que han participado.
El registro SRNA ha sido diseñado para obtener más información sobre la historia natural de los trastornos, tratamientos y resultados neuroinmunes raros utilizando herramientas estandarizadas. En junio de este año, revisamos los datos del registro para analizar tendencias e identificar puntos para el examen y la investigación de seguimiento. A continuación se presentan algunos de los hallazgos preliminares.
A junio de 2020, había 496 participantes en el registro. Al 74 % de los encuestados se les diagnosticó mielitis transversa, al 9 % se les diagnosticó un trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, al 5 % se les diagnosticó encefalomielitis aguda diseminada, al 4 % se les diagnosticó mielitis flácida aguda, al 4 % se les diagnosticó enfermedad por anticuerpos MOG y al 2 % fueron diagnosticados con otra enfermedad o aún no han recibido un diagnóstico.
Al 40 % de los participantes del registro se les diagnosticó menos de una semana después del inicio de los síntomas, al 22 % se les diagnosticó dentro de 1 a 3 semanas y al 7 % se les diagnosticó dentro de 4 a 6 semanas. El 30 % de los participantes recibió un diagnóstico más de seis semanas después del inicio de los síntomas. El 1% no estaba seguro o no sabía cuánto tiempo tomó recibir un diagnóstico.
El 84 % de los participantes recibió tratamiento después de su primer ataque agudo. Sin embargo, solo el 30 % de los participantes recibió un segundo tratamiento diferente al primero, y el 11 % de los participantes no estaba seguro o no sabía si había recibido un segundo tratamiento. La mayoría (80%) de los participantes recibieron terapia de rehabilitación.
Para los síntomas actuales, el 82 % de los participantes actualmente tiene debilidad o parálisis, el 81 % de los participantes actualmente tiene entumecimiento o pérdida de sensibilidad y el 64 % de los participantes tiene espasticidad o espasmos musculares incontrolables. El 54 % experimenta dolor de cuello o espalda, el 77 % de los participantes experimenta dolor neuropático y el 71 % de los participantes tiene síntomas de vejiga o intestino.
Estos resultados muestran que la mayoría de los pacientes no recibieron un diagnóstico rápido (menos de una semana) después de la aparición de los síntomas, lo que puede retrasar la administración de tratamientos agudos. El tiempo es crítico en las primeras etapas de un ataque inflamatorio neuroinmune raro, por lo que se necesitan diagnósticos más rápidos para iniciar tratamientos agudos y prevenir daños en el sistema nervioso central. Además, menos de un tercio de los participantes en el registro recibieron un segundo tratamiento agudo durante su ataque inflamatorio inicial. Si bien se necesita más investigación para determinar la eficacia de una segunda forma de tratamientos agudos, los esteroides, la plasmaféresis (PLEX), la IVIG y la ciclofosfamida se han utilizado durante la aparición de estos trastornos.
La rehabilitación es importante para restaurar la función después de un diagnóstico neuroinmune raro. Mientras que el 80 % de los participantes recibió terapia de rehabilitación, el 20 % de los participantes no recibió ninguna rehabilitación después de su diagnóstico. Se necesita más promoción para educar a los médicos y profesionales médicos sobre la importancia de la rehabilitación después de estos trastornos.
La mayoría de los participantes experimentan síntomas duraderos luego de su diagnóstico de un trastorno neuroinmune raro, que incluye debilidad, parálisis, entumecimiento, dolor, espasticidad, disfunción de la vejiga y disfunción intestinal. Si bien actualmente existe una variedad de métodos para tratar estos síntomas, se necesita más investigación para mejorar la calidad de vida de estas personas y encontrar soluciones más sólidas para el control de los síntomas.
Si desea participar en el Registro SRNA, visite el La página de estudio para obtener más información y completar este formulario inscribirse.
