Cómo participar en el estudio genético de la mielitis transversa
A principios de este verano, publicamos un del blog sobre una rara mutación genética que se encuentra en la mielitis transversa familiar. La mutación, llamada VPS37A, se descubrió en dos hermanas a las que se les diagnosticó MT en diferentes momentos de su vida. El Dr. Michael Levy evaluó a otros 86 pacientes con TM y encontró otro paciente con la misma rara mutación. Según el Dr. Levy, "estadísticamente está más allá de la coincidencia encontrar tres seres humanos con esta misma mutación genética rara a menos que tenga algo que ver con la enfermedad rara que todos comparten, TM".
El Dr. Levy y sus colegas de la Universidad Johns Hopkins recibieron recientemente una beca de investigación de SRNA para continuar estudiando esta mutación genética en pacientes con TM. El estudio se llevará a cabo mediante la recolección de muestras de ADN de los participantes que den su consentimiento utilizando kits de saliva. El Dr. Levy espera reclutar pacientes con TM de todos los Estados Unidos y posiblemente de todo el mundo. No será necesario viajar para participar en este estudio, ya que los kits de saliva se pueden enviar por correo y la información clínica se puede proporcionar electrónicamente.
El Dr. Levy llevará a cabo colecciones de muestras de ADN in situ en SRNA's Simposio de trastornos neuroinmunitarios raros de 2017 (RNDS) en Columbus, OH el 20 de octubreth-21st, por lo que la participación en el estudio será accesible para todos los asistentes. Indique sus intereses de investigación cuando se registre en el RNDS.
Las implicaciones potenciales de este estudio son amplias, ya que este es el primer hallazgo de una causa genética de la mielitis transversa. Aunque el estudio puede arrojar solo un pequeño porcentaje de pacientes con TM con la mutación genética VPS37A, aún puede ayudar a los investigadores a aprender sobre otros mecanismos celulares e inmunológicos que juegan un papel en la mielitis transversa.
