[00: 00: 00] Roberto Pesce: Para nuestra próxima charla, me acompañará Jacinta Behne, directora ejecutiva de la Fundación Caritativa Guthy-Jackson, quien hablará sobre los estudios CIRCLES y SPHERES de NMOSD. Hola Jacinta, que bueno verte de nuevo.

[00: 00: 18] Jacinta Behne: hola roberta

[00: 00: 18] Roberto Pesce: A ti.

[00: 00: 20] Jacinta Behne: Excelente. Roberta, ¿está bien mi audio?

[00: 00: 22] Roberto Pesce: Es perfecto.

[00: 00: 23] Jacinta Behne: Maravilloso.

[00: 00: 24] Roberto Pesce: Sí, puedo oírte alto y claro.

[00: 00: 25] Jacinta Behne: Muchas gracias, y muchas gracias a Siegel Rare Neuroimmune Association, o SRNA. Es un gran honor estar aquí con ustedes hoy para su raro simposio neuroinmune, y bueno, solo, tengo mucha información para compartir. Voy a hacer un clic bastante rápido y espero no hablar demasiado rápido. Soy Jacinta Behne, directora ejecutiva de la Fundación Benéfica Guthy-Jackson. Hoy voy a hablar sobre dos estudios de NMOSD. El primero es CIRCLES, que es un estudio que patrocinamos, y el segundo es ESFERAS. Uno que está en proceso de lanzamiento y tal. Así que procedamos.

[00:01:09] The Guthy-Jackson Charitable Foundation, les daré un poco de información para empezar para aquellos de ustedes para quienes es nuevo. Comenzamos el 1 de agosto de 2008, yendo fuerte hasta ahora y en el futuro. La causa por la que se formó la fundación fue Victoria Jackson y Bill Guthy, quienes tenían una alta prioridad para aprender algo sobre este trastorno devastador que padecía su hija de 15 años, Ali, y esta es información pública, y ellos se enteró de que era NMO en ese momento. Era un trastorno autoinmune raro, y se sabía muy poco al respecto.

[00:01:53] Entonces, el 1 de agosto es la fecha de inicio formal de la Fundación Benéfica Guthy-Jackson en 2008. He estado con la organización desde entonces, y ha sido gratificante y al mismo tiempo desafiante, y mucho trabajo por delante. . Nuestro objetivo principal, el estatuto de nuestra fundación es la investigación. Todo nuestro objetivo es avanzar en el conocimiento de NMOSD, y solo mencionaré algunas cosas que sabíamos desde el principio, que realmente necesitábamos enfocarnos y formar, y una fue lo que llamamos IPND, un panel internacional para el diagnóstico de NMO. Era el caso entonces, como lamentablemente todavía es ahora en algunas áreas del país y del mundo, difícil obtener un diagnóstico correcto y confiable para NMO.

[00:02:45] Demasiados de nuestros pacientes con los que hablamos, algunos tardaron 5, 10, 15 años en ser diagnosticados. Los pacientes más recientes que se unen a nuestra comunidad nos dicen que a veces han sido solo semanas, por lo que trabajamos muy duro en eso y reunimos un panel de 20 investigadores, investigadores globales de los estados a Australia y viceversa. Y trabajaron durante casi 2 años, revisaron 250 publicaciones de investigación y obtuvieron lo que se llama los criterios IPND, que es un consenso internacional sobre el diagnóstico de NMO. Por cierto, muchas personas preguntarán a menudo, entonces, ¿cuál es la diferencia entre NMO y NMOSD? Bueno, en realidad no hay una gran diferencia a menos que quieras llegar a la definición estricta.

[00:03:33] NMOSD, SD que significa trastorno del espectro, tomó NMO de una enfermedad propia, que para entonces estaba bien diferenciada de la EM. Inicialmente habíamos sido considerados una variante de MS, que ahora sabemos que se sostiene por sí misma, al igual que MOG también está en ese proceso. Entonces NMO, inicialmente NMOSD. Seguiremos diciendo NMO muchas veces y ninguna de las dos está mal. También sabíamos que teníamos que encontrar una herramienta de adjudicación para las recaídas. Cuando los pacientes tienen su evento inicial o su primer ataque, por supuesto que es devastador.

[00:04:15] Lo que también hemos aprendido es desde el momento del diagnóstico hasta, bueno, mientras sigan llevando esa enfermedad y recorriendo ese camino, la pregunta es cuándo. ¿Cuándo habrá otra recaída? ¿Hay alguna forma de saber si hay signos tempranos? ¿Cómo puede mi médico saber con seguridad que estoy teniendo una recaída? Hay momentos en los que me acerco a él y ella y los veo y digo creo que soy, no estoy seguro de serlo. Así que realmente tuvimos que trabajar en algo llamado herramienta de navegación de recaídas. Esto ha llevado varios años, está en su fase de validación en este momento. Sabíamos que teníamos que reunir a la gente para conferencias y simposios internacionales, lo que nos está sucediendo también en ECTRIMS, en 2 días, el día 12, el día anterior a ECTRIMS, y reuniendo a la gente temprano.

[00:05:08] Nosotros, como dije, el 1 de agosto de 2008, comenzamos. Ese noviembre siguiente tuvimos nuestra primera mesa redonda para reunir a investigadores clínicos. Había alrededor de 20 de ellos, y actuamos rápidamente, y nuestros fundadores les pidieron que trabajaran juntos y trabajaríamos para financiar estudios y les pediríamos que aprendan y estudien esta enfermedad. Los pacientes siempre son lo primero. La investigación es nuestro principal objetivo. Obviamente en beneficio de los pacientes. Así que hemos dedicado mucho tiempo y recursos a la promoción y los recursos. Esa podría ser una presentación completamente diferente por sí sola. Contamos con más de 1,800 publicaciones de investigación. No, no los escribimos todos, pero los miembros de nuestro consorcio clínico internacional, los investigadores del estudio CIRCLES que simplemente vienen a nuestras conferencias y han trabajado juntos, se han vuelto bastante prolíficos desde 2008 en publicaciones. Vamos a hablar un poco más en este estudio, o disculpe, esta presentación sobre ESFERAS, un estudio longitudinal.

[00:06:15] Sí, nos dedicamos a que la ciencia salve vidas. Hemos financiado alrededor de 103 estudios, ya sea financiación directa, financiación compartida, brindando recursos que simplemente no se pueden obtener de otra manera, y lo ha hecho, también creamos una oleada de ciencia cultivada para que sepamos qué es NMO y qué no es NMO. . Hemos invertido alrededor de $70 millones desde 2008 en la investigación de fondos y haciendo todo lo posible para unir a las personas para continuar la conversación. Contamos con un biorepositorio NMO y repositorios de datos. Hablaré de eso cuando pasemos a CIRCLES. Hemos trabajado muy, muy duro para facilitar los ensayos clínicos con las tres organizaciones farmacéuticas que conocemos. El resultado de eso es que en 2020 tenemos tres productos terapéuticos en el estante, y estamos muy agradecidos con esos miembros de la industria.

[00:07:17] Formamos un consorcio clínico internacional porque sabíamos que no sabíamos quiénes son todos los neurólogos en todo el mundo que tratan NMO, y ahora tenemos 112 miembros en todo el mundo y 30 países. Creo que puede haber cumplido 31 años la semana pasada. Ahora pasemos a CIRCLES, en el que ha habido al menos 50, tal vez más proyectos de investigación, y como ven en estas fotos, una dama maravillosa y generosa, que está dispuesta a que en uno de nuestros días de pacientes teníamos una sala de dibujo todos los años. , y aquí está donando sangre con una sonrisa, y verán en la siguiente diapositiva a dónde van esos especímenes. Está directamente en un paquete, un contenedor de viales que van a un congelador de menos 80 en nuestro biodepósito en Covance en Greenfield, Indiana.

[00:08:10] ¿Qué es CIRCLES? Es una investigación internacional colaborativa y una experiencia clínica longitudinal en NMO. Ese es un título largo, de ahí el acrónimo, CIRCLES. Es un protocolo de estudio longitudinal-observacional. Seguimos a los pacientes durante un período de tiempo, se ha convertido en una plataforma de estudio de pacientes establecida y confiable porque, francamente, necesitamos tener eso en ese depósito de datos para impulsar la investigación para que podamos aprender más cada día sobre NMO. Hay más de 1 millón de elementos de datos clínicos en nuestro banco de datos, y el período de recolección de biomuestras y datos juntos fue de 2013 a 2020, 7 años con 15 centros académicos. Tuvimos más de 1,250 casos y respectivos controles que participaron, y si eres uno de ellos, bendiciones. Estamos muy agradecidos.

[00:09:09] LabCorp y lo que ahora es Covance han respaldado los sitios de estudio de CIRCLES desde el día 1. Administran nuestro almacenamiento de muestras biológicas. Cuando los investigadores solicitan especímenes, los envían a los Estados Unidos e internacionalmente. Los Centros de Coordinación de Datos de la Universidad de Utah son una base de datos de muestras biológicas clínicas. Por cada muestra que se encuentra en el sitio de Covance, hay una pieza de datos coubicados, datos clínicos para pacientes no identificados, identificados simplemente por un código de barras en el centro de coordinación de datos. Realizan bioestadística para nosotros e investigan estudios de minería de datos. Luego tenemos CIRCLES, y CIRCLES concluyó en 2020. Ahora esa es la fase de recolección. Las solicitudes de especímenes y datos, por supuesto, todavía están muy activas, y CIRCLES todavía está muy vivo, y ahora estamos en el proceso de proporcionar esos recursos para estudios.

[00:10:24] El patrocinador del estudio de ESFERAS, hemos pasado de CÍRCULOS a ESFERAS es una organización llamada Corevitas. Eran conocidos como Corona. Recientemente se convirtieron en Corevitas, y el estudio SPHERE se está inscribiendo ahora. Y el objetivo principal de SPHERES es para los pacientes, obviamente, pero el objetivo principal es analizar la eficacia terapéutica, la seguridad y la calidad de vida en nombre de la comunidad de partes interesadas. Los pacientes tienen la oportunidad de ser conscientes de la solución y ser parte de la solución. Corevitas tiene una experiencia bien conocida en el espacio autoinmune y los estudios informados por la experiencia de CIRCLES, y tenemos una serie de asociaciones confiables entre pacientes con NMOSD y líderes de opinión clave y médicos que se desempeñan como PI ahora.

[00:11:20] Así que tal vez seas alguien que sea parte de SPHERE. Si su médico le ha preguntado, esperamos que lo considere, y si no lo ha hecho, puede preguntar, pero para que sepa, si escucha ESFERAS, de eso estamos hablando. Es un entorno colaborativo único. Es importante saber su grado regulatorio, lo que significa que tendrá en cuenta la seguridad, la eficacia, los resultados informados por los pacientes y las recaídas, y existe una maravillosa economía de escala al trabajar con un consorcio de socios farmacéuticos para elementos de datos y adquisición de muestras biológicas una vez más. Es importante pensar en nuestros pacientes desde sus propias perspectivas.

[00:12:00] Me gustaría profundizar ahora en por qué y para quién hacemos esto, aquí tenemos una paciente que dijo antes de NMO que era una madre y esposa muy activa y felizmente empleada. Ahora no puedo trabajar debido a mis discapacidades y problemas de incontinencia. Tengo que depender de servicios especiales de transporte que a menudo no son confiables. Los costos de los medicamentos y los servicios están afectando mucho a mi familia. Y si usted es un paciente que asiste a esta sesión, puedo imaginar que asiente con la cabeza, porque esta es una respuesta bastante estándar que escuchamos de muchos, muchos pacientes. Un paciente masculino dijo que, como paciente de NMO, me preocupa que mi condición empeore hasta el punto de convertirme en una carga física, financiera y emocional para mi familia. No quiero estar solo y no quiero ser una carga para ellos ni para nadie. Todo, nuevamente una declaración prolífica para muchos de nuestros pacientes.

[00:13:00] Desde, Dios mío, durante más de una década hemos tenido historias de pacientes, porque hemos aprendido que cada paciente tiene su propia historia, y han estado en texto en nuestro sitio web. Muchas hermosas historias. Este año los hemos llevado a escuchar sus voces, así que esto es lo que llamamos viñetas de pacientes y cuidadores, y pensé que sería bueno, en lugar de dejar que yo hablara todo el tiempo, escuchar a un cuidador y cómo su camino en NMO ha evolucionado, y dejaré que se presente a sí mismo y a su hija.

[00: 13: 40] Roberto Pesce: Jacinta, no creo que podamos escucharlo, el audio, tal vez porque…

[00: 13: 59] Jacinta Behne: Es posible que no haya hecho clic en compartir audio, ¿crees que eso es lo que está pasando?

[00: 14: 05] Roberto Pesce: No sé. O tal vez porque se está transmitiendo en tus auriculares. No estoy seguro.

[00: 14: 09] Jacinta Behne: No sé. Está bien, déjame seguir adelante y solo...

[00: 14: 13] Roberto Pesce: Lo siento.

[00: 14: 13] Jacinta Behne: Lo siento mucho. Lo que haré, esta viñeta en particular está disponible en nuestro sitio web, y es una hermosa historia en las palabras del padre, Donald Campbell, sobre su hija, Leah. Quien en el 2000, no, fue a fines del 1900, no a fines del 1800, a fines del 1999 o del '89, lo siento, no recuerdo el año exacto. Pero quiero decir que fue en el '99, contrajo una enfermedad que simplemente no podía identificarse, y le tomó 18 años a Leah tener el diagnóstico correcto. En ese lapso de tiempo quedó ciega, parapléjica por un tiempo.

[00:15:03] Ha recuperado algo de movimiento, y son una familia hermosa y juntos, y Donald habla sobre cómo su esposa y Leah son sus héroes ahora. Han avanzado y abrazado la vida. Se ha convertido en un gran cocinero, conductor de furgoneta, guía en silla de ruedas y demás, y, oh, también lava la ropa y los platos. Entonces, por favor, si desean enviarme un correo electrónico o mediante info a, y podemos enviarles la URL de esta hermosa historia de este padre y su hija. Y con eso, pasemos a la página siguiente. Entonces, ¿dónde estamos?

[00:15:52] Bueno, este es un llamado a la acción para pacientes y cuidadores. ¿Como puedes ayudar? Porque lo único que hemos aprendido con los pacientes y cuidadores de NMO es que vemos que están sucediendo muchas cosas. Qué podemos hacer para ayudar? Bueno, algunas formas de ayudar son simplemente unirse a nosotros en las redes sociales, continuar corriendo la voz con NMO. Más especialmente para ayudar a otros que fueron diagnosticados recientemente para que no se sientan solos. Nadie debe sentirse solo con este diagnóstico. Puede contar su propia historia en nuestro programa de viñetas y, nuevamente, le daré la URL para hacerlo, para ver cómo puede lograrlo.

[00:16:38] Por favor, cuando le solicitemos participar en las encuestas de NMO, esperamos que responda. Son resultados informados por los pacientes, alimentan nuestra investigación, alimentan lo que sabemos y lo que realmente necesitamos escuchar de los pacientes. Los cuidadores, cuáles son sus experiencias diarias, todo tipo de cosas, porque en última instancia, la cura funcional definitiva para la NMO está en cada paciente y sus cuidadores. Así que por favor, ayúdanos con eso. Participa en los eventos de NMO como puedas. Hay días de pacientes regionales en todo el país. Si estás cerca de uno, podrías participar en eso. Numerosos grupos de apoyo que se están llevando a cabo y, por supuesto, también nuestro día anual del paciente NMO, que estamos ansiosos por celebrar uno cara a cara. Nos encantaría que eso sucediera en 2022, estén atentos.

[00:17:40] Y luego, anime las donaciones para ayudar a financiar nuestra investigación. Así es como hemos podido llegar a donde estamos ahora. Con eso quiero agradecerles, quiero invitarles a hacer preguntas. Sé que Roberta nos ayudará con eso, pero por favor envíe cualquier pregunta que tenga sobre las cosas de las que he hablado hoy directamente, simplemente a [email protected], y te lo devolveré, Roberta. Muchas gracias.

[00: 18: 08] Roberto Pesce: Sí, muchas gracias, Jacinta, y para todos los que están viendo, hemos encontrado la historia de Donald en su sitio web y la hemos compartido con usted en el chat para que todos puedan revisarla.

[00: 18: 19] Jacinta Behne: Gracias por su atención.

[00: 18: 19] Roberto Pesce: Si absolutamente.

[00: 18: 21] Jacinta Behne: Eso es maravilloso.

[00: 18: 23] Roberto Pesce: Tenemos una pregunta. ¿Tengo que tener acceso a mis registros médicos para participar en cualquiera de los estudios?

[00: 18: 31] Jacinta Behne: Oh, esa es una gran pregunta. La respuesta es que su médico necesita tener acceso. Es a través de sus registros médicos, porque verá a su médico en la clínica, él estará grabando, haciendo algunas preguntas, las mismas cosas normales que suceden cuando tiene sus exámenes clínicos, y en realidad estará ingresando o su enfermera ingresará esos datos directamente en el estudio. Entonces, si su médico aún no le ha preguntado acerca de participar, puede simplemente preguntarle, o si sabe que a su médico le gustaría participar, pídale que se comunique conmigo y haremos todo lo posible para que eso suceda. Sería maravilloso.

[00: 19: 23] Roberto Pesce: Perfecto. Si muchas gracias. Y otra es ¿dónde encontrar próximos eventos e investigaciones?

[00: 19: 29] Jacinta Behne: Bien, excelente. Oh, buena pregunta. Los próximos eventos estarán siempre en nuestra página de inicio, y en este momento sabemos que habrá un día del paciente como ejemplo, en marzo. Permitiendo la pandemia, será, estamos esperando y planeando que será presencial. También será virtual y se transmitirá internacionalmente, por lo que esa información la encontrará en nuestra página de inicio. Creo que estará en el asunto durante las próximas semanas, y las próximas investigaciones, en general, la investigación que escuchará sobre los estudios y las publicaciones después de que se realice la investigación. Siempre podemos decirle lo que está pasando.

[00:20:16] Una buena manera es asistir a nuestras sesiones paralelas, que tenemos al menos una al mes, a veces más. Y los temas de esas sesiones grupales siempre surgen de lo que preguntan los pacientes. Dos personas maravillosas en nuestro equipo de defensa del paciente, nuestra directora, Lisa McDaniel, su asociada, su coordinador es Corey Wolf, y si puede capturar sus direcciones de correo electrónico, nuevamente, a través de información en o mientras navega por el sitio web. Les diré esto amigos, sabemos que nuestro sitio web tiene mucha información, y estamos revisando eso ahora mismo para tratar de simplificarlo aún mejor sin recortar demasiado. Entonces, por favor, las redes sociales son un buen lugar para pedir un mensaje a Lisa o Corey, o nuestro sitio web. Siempre responderemos preguntas, no dejaremos que se queden en el camino. Espero que eso ayude.

[00: 21: 19] Roberto Pesce: Si, absolutamente. Esa fue una gran respuesta. Diste mucha información buena sobre dónde encontrar la información.

[00: 21: 27] Jacinta Behne: Si seguro.

[00: 21: 27] Roberto Pesce: Bueno, Jacinta, creo que llegamos al final de nuestra charla.

[00: 21: 31] Jacinta Behne: Excelente.

[00: 21: 31] Roberto Pesce: Muchísimas gracias por su tiempo.

[00: 21: 33] Jacinta Behne: Gracias por su atención.

[00: 21: 33] Roberto Pesce: Realmente lo aprecio. Fue bueno verte de nuevo.

[00: 21: 36] Jacinta Behne: Genial, roberta.

[00: 21: 36] Roberto Pesce: Gracias por todo lo que hacen.

[00: 21: 38] Jacinta Behne: Gracias, y para aquellos de ustedes, pacientes y cuidadores, y sus médicos, les estamos muy agradecidos, porque no podríamos hacer lo que hacemos sin ustedes. Muchas gracias. Adiós.

[00: 21: 50] Roberto Pesce: Gracias, Jacinta. Adiós.