Gabrielle de Fiebre: [00:00:00] Hola a todos y bienvenidos a la serie de podcasts Ask the Expert de SRNA. El podcast de hoy se titula Recién diagnosticado con un trastorno neuroinmune raro: lo que necesita saber. Mi nombre es GG deFiebre y seré el moderador de este podcast. SRNA es una organización sin fines de lucro enfocada en el apoyo, la educación y la investigación de trastornos neuroinmunes raros. Puede obtener más información sobre nosotros en nuestro sitio web en wearesrna.org.

[00:00:25] Este podcast se está grabando y estará disponible en el sitio web de SRNA y para su descarga a través de iTunes. Durante la llamada. Si tiene alguna pregunta adicional, puede enviar un mensaje a través de la opción de chat disponible con GoToWebinar.

[00:00:39] Nuestra serie de podcasts Ask the Expert 2020 está patrocinada en parte por Alexion y Genentech. Alexion es una compañía biofarmacéutica global enfocada en atender a pacientes con trastornos severos y raros a través de la innovación, el desarrollo y la comercialización de productos terapéuticos que transforman la vida. Su objetivo es ofrecer avances médicos donde actualmente no existen, y están comprometidos a garantizar que la perspectiva del paciente y el compromiso de la comunidad estén siempre al frente de su trabajo.

[00:01:07] Fundada hace más de 40 años, Genentech es una empresa biotecnológica líder que descubre, desarrolla, fabrica y comercializa medicamentos para tratar a pacientes con afecciones médicas graves y potencialmente mortales. La empresa, miembro del Grupo Roche, tiene su sede en el sur de San Francisco, California. Para obtener información adicional sobre la empresa, visite gene.com.

[00:01:29] Para el podcast de hoy, nos complace que nos acompañen el Dr. Ram Narayan y la Dra. Olwen Murphy. El Dr. Narayan es Profesor Asistente de Neurología, División de Neuroinmunología en el Instituto Neurológico Barrow en Phoenix, Arizona. También codirige la Clínica de trastornos desmielinizantes en The Phoenix Children's Hospital, que ofrece atención a pacientes en las áreas de esclerosis múltiple y trastornos neuroinmunes relacionados a niños en la región suroeste. El Dr. Narayan recibió su título de médico en el Instituto PSG de Ciencias Médicas e Investigación y completó una residencia en neurología en el Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern y una beca de investigación en neuroinmunología de varias instituciones en UT Southwestern y la Universidad Johns Hopkins.

[00:02:13] Olwen Murphy recibió su título de médico en el University College Dublin en Dublín, Irlanda, y completó una residencia en neurología en el Royal College of Physicians en Irlanda. El Dr. Murphy fue miembro de James T. Lubin en The Johns Hopkins Transverse Myelitis Center en Baltimore bajo la tutoría del Dr. Carlos Pardo. La investigación del Dr. Murphy se centró en la predicción de los resultados después de un diagnóstico de mielitis transversa utilizando las técnicas de imagen actuales y el análisis del líquido cefalorraquídeo. El objetivo del proyecto de investigación fue identificar patrones o biomarcadores que puedan usarse en la práctica clínica diaria para identificar los beneficios de las terapias y ayudar a tomar mejores decisiones sobre la atención.

[00:02:50] Bienvenidos y muchas gracias a ambos por acompañarnos hoy.

Dra. Olwen Murphy: [00:02:53] Gracias. Estoy feliz de estar aquí.

Dr. Ram Narayan: [00:02:56] Sí, muchas gracias a la SRNA por tenernos aquí.

Gabrielle de Fiebre: [00:03:00] Genial, gracias. Entonces, para comenzar, Dr. Narayan, ¿le importaría definir o describir brevemente, ya sabe, a qué nos referimos cuando decimos un trastorno neuroinmune raro?

Dr. Ram Narayan: [00:03:11] Sí, esa es una pregunta muy interesante. Entonces, supongo que este es uno de los primeros podcasts después de que la TMA fuera renombrada como SRNA, por lo que creo que es muy importante definir y saber qué es un trastorno neuroinmune raro. Antes que nada, te digo que no sé si existe una definición real.

[00:03:31] Pero podemos definir un trastorno neuroinmune raro en base a algunas cosas. En primer lugar, estas son enfermedades autoinmunes raras que afectan a diferentes componentes del sistema nervioso. Y ahora, como escala, a lo que consideramos raro, por ejemplo, la incidencia de la EM. La prevalencia de la EM es de aproximadamente cien pacientes por cada 100,000 100,000 pacientes, XNUMX XNUMX individuos en general en la comunidad, por ejemplo.

[00:04:03] Entonces, por cada mil personas, hay un paciente con EM. Mientras que, en esa escala, sería un trastorno neuroinmune raro, la prevalencia sería de uno a diez en 100,000. Por lo tanto, es unas cien veces menos común que la esclerosis múltiple, que es el trastorno neuroinmune clásico que, el trastorno neuroinmune más común y más clásico que es bien conocido.

[00:04:34] Y estos trastornos típicamente incluyen condiciones como la encefalomielitis diseminada aguda, también llamada ADEM; hay algunas formas de neuritis óptica; mielitis transversa; nos gustaría llamarlas mielopatías o mielopatías inmunomediadas; trastornos del espectro de neuromielitis óptica, NMOSD; el más recientemente descrito, el síndrome MOG, cuya forma expandida es el síndrome de glicoproteína de oligodendrocitos de mielina. Y además de eso, existen otras condiciones como neurosarcoidosis, síndrome de Susac, vasculitis del SNC, enfermedad relacionada con IgG-4, etc.

Gabrielle de Fiebre: [00:05:17] Está bien, genial. Gracias. Creo que fue un muy buen resumen. Y luego, ya sabes, entonces si... ¿Qué, para estos trastornos, ya sabes, cuáles son los síntomas iniciales más comunes que alguien podría experimentar cuando tiene el ataque inicial de uno de estos trastornos? ¿Doctor Murphy?

Dra. Olwen Murphy: [00:05:36] Claro. Bueno, creo que Ram resumió muy bien lo que son este tipo de trastornos. Y uno de los puntos en común entre estos trastornos es que los síntomas pueden ser bastante similares incluso en estos diferentes trastornos, ya sea MOG, neuromielitis óptica o mielitis transversa. Y eso es porque la raíz del problema realmente es la inflamación que ocurre en el sistema nervioso central.

[00:06:00] Entonces, los síntomas que eso causa realmente dependen de la ubicación de esa inflamación. Hay un par de áreas comunes afectadas. Uno sería el nervio óptico. Así que ese es el nervio que sale del cerebro y suministra la vía visual al ojo. Por lo tanto, esto puede verse afectado comúnmente en MOG (trastornos MOG) y neuromielitis óptica en particular.

[00:06:23] Y eso puede manifestarse con problemas de visión, visión borrosa, a veces dolor al mover el ojo u otros síntomas visuales. También variarán otras manifestaciones de inflamación en diferentes partes del sistema nervioso central. Por lo tanto, la inflamación en la médula espinal, que puede ocurrir con la mayoría de estos trastornos, a menudo se denomina mielitis o mielitis transversa, y a menudo se manifiesta con síntomas en los brazos y las piernas porque los nervios del cerebro descienden a través de la médula espinal para suministrar todo el de las funciones de los brazos y las piernas, ya sea fuerza, ya sea sensación. Los síntomas tan comunes que las personas pueden reportar con inflamación en la médula espinal serían entumecimiento, hormigueo, hormigueo en las extremidades o el torso y, a veces, debilidad, problemas de equilibrio, dificultad para caminar.

[00:07:18] Otro síntoma común que las personas a menudo no se dan cuenta que se relaciona con la médula espinal son los problemas con la función de la vejiga y la función intestinal. Y luego, el área final que puede verse afectada con estos trastornos es el cerebro. Y los síntomas que pueden relacionarse con la inflamación de las venas del cerebro son bastante variados según la ubicación dentro del cerebro y la gravedad de la inflamación. Entonces, a veces pueden afectar cosas como los movimientos de los ojos.

[00:07:46] Las personas pueden informar visión doble, dificultad para tragar, dificultad para mover la cara. Así que una especie de síntomas alrededor de la cara y la cabeza y el cuello. O bien, si la inflamación es profunda dentro del cerebro mismo, puede afectar la conciencia de las personas y sus funciones cognitivas. Por lo tanto, las personas pueden estar confundidas o tener convulsiones, por ejemplo, o reportar dificultades para encontrar las palabras o la memoria.

[00:08:12] Y todos estos síntomas en trastornos neuroinmunes raros tienden a seguir un patrón similar en términos de su desarrollo porque la inflamación en el sistema nervioso tiende a desarrollarse durante días y semanas. Por lo general, cuando las personas experimentan alguno de estos tipos de síntomas, ya sea del nervio óptico, la médula espinal o el cerebro mismo, los síntomas tienden a evolucionar durante un par de días o un par de semanas. Sin embargo, ese no es un límite estricto. Algunos pacientes pueden experimentar una evolución mucho más rápida de los síntomas, y en algunos pacientes, puede ser un poco más lento. Pero en realidad, estos trastornos se definen clínicamente, que son las manifestaciones que las personas sienten y experimentan con ellos según la ubicación de la inflamación.

Gabrielle de Fiebre: [00:09:00] Genial. Muchas gracias. Fue un gran resumen. Entonces, si alguien está experimentando algunos de estos síntomas, ¿adónde van generalmente o adónde deberían ir? ¿Es algo así como una sala de emergencias, un neurólogo, su médico general o un centro de atención de urgencia? ¿Qué has visto normalmente? Doctor Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:09:20] Así que voy a decir que eso realmente depende de dónde se encuentre el paciente y qué tipo de acceso tenga a un centro de atención médica. Así que diría, es decir, por defecto es muy importante ir a la sala de emergencias lo antes posible, porque el diagnóstico oportuno y la institución oportuna del tratamiento correcto marcan una gran diferencia en los resultados a largo plazo.

[00:09:49] Pero dicho esto, hay algunas partes de los Estados Unidos donde los pacientes pueden no tener acceso a un neurólogo a través de una sala de emergencias. Entonces, en tales casos, es al menos importante ponerse en contacto con el médico de atención primaria y continuar desde allí.

[00:10:08] Pero diría que hay momentos en los que experimentamos muchos síntomas, particularmente con síntomas neurológicos en el contexto de, por ejemplo, una migraña, que es un fenómeno transitorio, que no tenemos. preocuparse demasiado. Si un síntoma dura más de 24 horas, lo tomaría muy en serio e iría a la sala de emergencias lo antes posible.

Gabrielle de Fiebre: [00:10:38] Está bien, genial. Gracias. Y luego, una vez que alguien se presenta en la sala de emergencias o en su neurólogo con estos síntomas, ¿cómo se diagnostican estos trastornos? Quién hace el diagnóstico y si pudiera guiarme a través del proceso de diagnóstico, sería genial. ¿Doctor Murphy?

Dra. Olwen Murphy: [00:10:58] Claro. Entonces, nuevamente, algo de esto depende de cuál es exactamente el problema y cómo se presenta con las personas individuales. Pero un patrón común sería que alguien asistiera a la sala de emergencias, por ejemplo, con un síntoma nuevo, como debilidad en los brazos y piernas, o posiblemente pérdida visual.

[00:11:16] Los especialistas que verían dependerían del síntoma. Lo más común es que sea un neurólogo, pero a veces vemos que cuando los pacientes solo tienen inflamación del nervio óptico y pérdida visual, pueden ser vistos directamente por un oftalmólogo. De cualquier manera, cualquier especialista que los vea tendrá algo de experiencia con ese tipo de síntomas y, con suerte, con este tipo de trastornos, y debería seguir un camino bastante típico de investigaciones.

[00:11:43] Las cosas comunes que las personas podrían esperar experimentar durante el tipo de evaluación inicial de síntomas como este serían una resonancia magnética. Y eso puede ser del cerebro o de la médula espinal. Y luego, por lo general, se toman análisis de sangre para buscar marcadores de infección, porque en la etapa inicial a veces es muy difícil hacer un diagnóstico de un trastorno neuroinmune, y se deben considerar todas las posibilidades. También tenemos análisis de sangre disponibles ahora para ciertos tipos de estos trastornos. Por ejemplo, las pruebas de anticuerpos, que son proteínas en el torrente sanguíneo que se pueden detectar en los trastornos MOG o NMO. En algunos pacientes, se puede requerir una punción lumbar, que es similar al tipo de procedimiento al que una mujer podría someterse durante el parto de un bebé, un procedimiento epidural. Y el procedimiento básicamente es que se inserta una aguja y se extrae un poco de líquido de la parte inferior de la espalda que rodea la médula espinal. A veces, realizar pruebas en ese líquido en el laboratorio puede ser muy útil para diferenciar si hay inflamación allí o si no hay inflamación allí.

[00:12:56] Por lo general, el neurólogo o el especialista que esté tratando con el paciente analizará una variedad de pruebas. Esa es la resonancia magnética, el análisis de sangre, potencialmente el líquido cefalorraquídeo. Y también, por supuesto, tener en cuenta el cuadro clínico. Así que esa es la historia que les cuenta el paciente y los hallazgos del examen. Y poner todas esas cosas juntas puede apuntar en la dirección del raro trastorno neuroinmune.

Gabrielle de Fiebre: [00:13:26] Genial. Gracias. Y luego, Dr. Narayan, ¿hay alguna diferencia en cómo se diagnostica a los niños en comparación con los adultos?

Dr. Ram Narayan: [00:13:32] Sí, tengo la suerte de tener una clínica dedicada aquí para niños con trastornos neuroinmunes raros, además de tener otra clínica para adultos, una clínica separada para adultos.

[00:13:47] Y así puedo apreciar las diferencias en sus presentaciones clínicas, el estudio que reciben, los tratamientos y también los resultados para prácticamente el mismo trastorno. Puede haber bastantes diferencias. En general, tal como lo mencionó el Dr. Murphy, la forma en que hacemos el diagnóstico es más o menos la misma: obteniendo un historial cuidadoso, un examen clínico, análisis de sangre, estudios de líquido cefalorraquídeo, resonancia magnética, etcétera. Sin embargo, me gustaría señalar algunas diferencias. Así por ejemplo, en los niños, muchas veces, se altera el nivel de alerta. A eso lo llamamos encefalopatía. Esa puede ser una manifestación frecuente en los niños. Las convulsiones a veces pueden ser su único síntoma.

[00:14:40] Acababan de entrar con la primera convulsión de su vida. Ese puede ser el primer síntoma de un raro trastorno neuroinmune. La otra cosa, el otro punto muy importante a destacar aquí es que existen ciertas condiciones per se. Por ejemplo, el síndrome MOG y la mielitis flácida aguda, ADEM, son mucho más comunes en la población pediátrica que en la población adulta. Otro punto muy importante a reconocer, y esto es algo que es una curva de aprendizaje para mí, porque soy principalmente un neurólogo capacitado para adultos. Por lo tanto, un factor muy importante para reconocer con los niños es que muchos de los síntomas pueden no ser informados por los niños o malinterpretados por los niños. Por ejemplo, síntomas visuales, síntomas sensoriales, entumecimiento u hormigueo: este tipo de síntomas a veces no se informan o los padres los descartan rápidamente como algo relacionado con algún tipo de deporte o algún tipo de actividad en la escuela, etcétera.

[00:15:59] Entonces, y luego, la otra cosa es que cuando los niños crecen, los adolescentes, los de 16 años, etc., muchas veces hay una tendencia a que los médicos, los proveedores de atención médica consideren etiologías funcionales, lo que nosotros llámese como manifestaciones psicológicas o relacionadas con el estrés o manifestaciones corporales de síndromes psicológicos y uso de drogas, etc. Por lo tanto, muchos proveedores de atención médica pueden subestimar un trastorno neuroinmune subyacente o pasar por alto un trastorno neuroinmune subyacente en los niños. Es un poco más común en niños diría yo que en adultos.

Gabrielle de Fiebre: [00:16:47] Está bien. Excelente. Gracias. Y luego, qué pruebas, lo sé Dr. Murphy, habló un poco sobre las pruebas, pero ¿qué pruebas se deben hacer para asegurarse de que alguien reciba un diagnóstico correcto y quién puede realizar estas pruebas?

Dra. Olwen Murphy: [00:17:01] Claro. Bueno, creo que cubrimos el tipo de prueba que se puede hacer. La pregunta de qué se debe hacer en casos individuales realmente varía, y eso dependerá del paciente involucrado, qué trastornos se sospechan y cuál es la historia: ¿fue este un primer evento o fue algo que se repitió con el tiempo? Por lo tanto, las pruebas específicas se reducirán mucho según el diagnóstico sospechoso. Por ejemplo, si se sospecha neuromielitis óptica, es probable que los proveedores envíen análisis de sangre para buscar ese trastorno.

[00:17:39] En términos de quién realmente realiza la prueba, nuevamente dependerá del escenario, dependerá de dónde se encuentre el paciente y cuál sea su sistema de atención médica. Entonces, algunas de estas cosas se pueden hacer rápidamente en la sala de emergencias por cualquier médico, y luego algunas de las pruebas son más especializadas y tienden a ser organizadas por neurólogos, por ejemplo, que tienen experiencia en el área.

[00:18:01] Entonces, básicamente hay lo que consideraríamos niveles de evaluación. Está la descripción general amplia que se proporciona con urgencia, y luego están las pruebas más específicas según el escenario para cada paciente individual.

Gabrielle de Fiebre: [00:18:18] Gracias. Y luego, si alguien se está haciendo una resonancia magnética, ¿se pueden pasar por alto las lesiones cerebrales o de la columna vertebral si no usan algo como gadolinio o un equipo especial de resonancia magnética de alta potencia? ¿Doctor Narayan?

Dr. Ram Narayan: [00:18:36] Sí. Creo que las técnicas de imagen actuales son bastante buenas y muy útiles para diagnosticar y ayudar a clasificar entre estos diversos trastornos. Así que primero reconozcamos que realmente tenemos buenas herramientas. Dicho esto, vienen con limitaciones.

[00:18:56] Ahora, por ejemplo, cuando se obtiene una resonancia magnética del cerebro, o cuando se obtiene una resonancia magnética de la médula espinal, la resonancia magnética se divide en partes. Como podrías imaginarlo como hacer rebanadas en una barra de pan. Obviamente puedes ver que vas a fallar, podrías perder lesiones entre esos cortes.

[00:19:18] Entonces, si hay una lesión dentro de una rebanada dentro de una rebanada de pan que pueda, eso podría pasarse por alto. Por lo tanto, existe un pequeño alcance en el que se pueden pasar por alto las lesiones. Otra cosa es que las resonancias magnéticas de la médula espinal, y el Dr. Murphy tiene mucha más experiencia con esto, son muy propensas a artefactos, lo que llamamos artefactos, es decir, señales falsas o señales falsas positivas debido al movimiento, porque la médula espinal está flotando en la columna vertebral. líquido, en el canal espinal.

[00:19:50] Y así, tiende a crear más señales falsas positivas. Y al mismo tiempo, hay algunas lesiones que también se pueden pasar por alto. Entonces, así como recibimos señales falsas positivas, también terminaríamos pasando por alto lesiones en la médula espinal. La otra cosa es que, con la resonancia magnética del cerebro, ahora sabemos que con la llegada de la resonancia magnética de siete teslas, que es la versión más avanzada de la resonancia magnética actualmente disponible en los Estados Unidos, principalmente con fines de investigación. La otra versión de las resonancias magnéticas, la resonancia magnética de uso común y clínicamente utilizada, es la resonancia magnética de tres teslas. Así que la diferencia, la principal diferencia entre esto es que, con una resonancia magnética de siete teslas, puedes identificar lesiones en la corteza cerebral, en la parte más externa del cerebro. Podemos ver algunas lesiones en una resonancia magnética de siete teslas que, de lo contrario, generalmente se pasan por alto en una resonancia magnética de tres teslas. Finalmente, ahora fuera de la resonancia magnética, tenemos muchas otras técnicas de imagen, como la imagen con tensor de difusión y muchas otras técnicas novedosas de imagen, que aún se están desarrollando solo como herramientas de investigación, donde sí vemos lesiones en una forma diferente, entre comillas, entre comillas. cerebro de aspecto saludable en la resonancia magnética. Por lo tanto, es muy importante reconocer que todas nuestras herramientas para el diagnóstico tienen limitaciones, y sigue siendo, al final del día, el juicio que hace el neurólogo lo que impulsa estos diagnósticos.

Gabrielle de Fiebre: [00:21:28] Bien. Gracias. Creo que ese es un muy buen punto.

[00:21:31] Entonces, para alguien que experimenta estos síntomas o se le diagnostica una de estas afecciones, ¿es importante asegurarse de encontrar la causa subyacente de su ataque inflamatorio y, si es así, cómo? ¿Los médicos determinan esta causa y qué pasa si en algunos casos no pueden encontrarla? ¿Doctor Murphy?

Dra. Olwen Murphy: [00:21:54] Sí, este es un escenario muy común y algo con lo que lidiamos en la clínica todo el tiempo. Entonces, en muchas circunstancias, podemos decir, por ejemplo, que ha habido algún tipo de evento inflamatorio dentro del sistema nervioso, ya sea, por ejemplo, en la médula espinal, podríamos llamarlo mielitis o inflamación. mielopatía.

[00:22:14] Bueno, por lo general, una vez que se identifica un evento como ese, tratamos de buscar un diagnóstico subyacente específico y sería algo así como el síndrome de neuromielitis óptica o MOG: síndrome relacionado con anticuerpos MOG. Sin embargo, siempre habrá una proporción de pacientes en los que una causa subyacente específica no sea evidente o no pueda detectarse mediante las técnicas que tenemos actualmente disponibles.

[00:22:41] Y eso realmente puede significar una de las dos cosas. Eso es simplemente que no tenemos las herramientas disponibles para detectar actualmente cuál es la causa específica, o a veces significa que un evento como este podría ser algo único, con algún tipo de desencadenante. A veces sospechamos de un virus, por ejemplo.

[00:23:03] Tal vez algo que entró en el sistema nervioso y se fue y ahora ya no está. Por lo tanto, puede ser muy difícil para nosotros decir en un escenario inicial cuál es el diagnóstico y si la persona tiene riesgo de desarrollar un trastorno a más largo plazo. Y en ese tipo de situaciones, en lo que realmente confiamos es en nuestro conocimiento de estos trastornos: cómo se presentan clínicamente y cómo interpretamos los resultados de las pruebas, es decir, los estudios de resonancia magnética, los análisis de sangre, el líquido cefalorraquídeo. Intentamos construir una imagen y acercarnos lo más posible a un diagnóstico específico, pero aceptamos que existen limitaciones en lo que podemos hacer en medicina. Y habrá casos y personas en las que no podamos llegar a un diagnóstico concreto, y tenemos que ser un poco más amplios.

Gabrielle de Fiebre: [00:23:53] Está bien, gracias. Y luego Dr. Narayan, sé cuando hablábamos de a dónde van las personas cuando presentan estos síntomas, y usted mencionó que el tiempo es algo importante. ¿Qué tan importante es el tiempo en lo que respecta al diagnóstico de uno de estos trastornos y luego, potencialmente, también la causa subyacente? Dra. Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:24:16] Sí. Así que quiero decir, en resumen, el tiempo es cerebro. Y, también sabemos, ahora sabemos que el tiempo es la médula espinal. En cierto sentido, cada minuto o cada segundo que se pierde, hay células que mueren o corren el riesgo de morir. Entonces, es importante que hagamos un diagnóstico temprano, que intervengamos temprano.

Pero dicho esto, es importante entender que al menos a partir de ahora, y lo digo con cautela porque en el futuro, se podría demostrar que estoy equivocado al respecto, por lo que al menos ahora, estas condiciones no se consideran emergencias médicas, como un accidente cerebrovascular. Por ejemplo. Aunque ahora sabemos que hay ictus que afectan a la médula espinal y que se confunden con mielitis transversa. Sin embargo, en resumen, el tiempo es crítico. Tiene un impacto en los resultados inmediatos, intermedios y a largo plazo para un paciente determinado para un trastorno determinado.

Gabrielle de Fiebre: [00:25:27] Está bien, genial. Gracias. Y luego, si el médico de alguien piensa que podría tener un trastorno neuroinmune raro como ADEM, MFA, enfermedad asociada con anticuerpos MOG, NMO, neuritis óptica o mielitis transversa, pero no está 100% seguro, ¿qué puede hacer un paciente? para abogar para asegurarse de que tratan de llegar a un diagnóstico preciso? Dra. Murphy.

Dra. Olwen Murphy: [00:25:52] Creo que esta es una pregunta muy común y un escenario importante. Por lo tanto, el diagnóstico de muchos de los trastornos enumerados en esta pregunta puede ser difícil de realizar. Entonces, a veces es tan sencillo como un análisis de sangre. Por ejemplo, en personas que tienen anticuerpos contra la acuaporina-4 en la neuromielitis óptica. Pero muchos de los otros trastornos son mucho más difíciles de diagnosticar, y depende de reconocer un patrón de síntomas y signos clínicos que se desarrollan en un tipo particular de paciente a lo largo del tiempo y con los hallazgos de resonancia magnética que, tal vez, se ajustan a ese trastorno. Así que estos son trastornos difíciles de hacer para los médicos. Creo que lo que pueden hacer los pacientes y sus familias cuando se encuentran en este escenario es estar lo más informados posible sobre el posible diagnóstico.

[00:26:42] Y hay muy buenos recursos disponibles en el sitio web de SRNA para señalar a las personas el tipo de síntomas y signos típicos que se pueden ver con estos trastornos y qué tipo de pruebas se pueden completar. Muchos neurólogos tendrán alguna experiencia con estos trastornos, pero pueden ser raros.

[00:27:05] Y dependiendo del área particular y del sistema de salud en el que esté trabajando el neurólogo, puede haber tenido más o menos exposición a pacientes con este tipo de trastornos. Así que les diría a los pacientes que si están preocupados porque están en un sistema de atención médica o no han visto a un especialista con mucha experiencia en este tipo de trastornos, siempre es razonable hablar con su neurólogo sobre si una segunda opinión podría ser útil. Y, a menudo, los pacientes pueden dudar incluso en mencionar eso con su médico, pero con frecuencia es algo que los médicos piensan sobre sí mismos. Y un neurólogo, por ejemplo, que trabaja en un hospital más pequeño puede tener vínculos con neurólogos con más experiencia en ciertas áreas en sistemas hospitalarios más grandes, tal vez en el mismo estado o región. Así que animaría a los pacientes a que, si se preguntan si una segunda opinión sería útil, lo hablen con su propio neurólogo.

Gabrielle de Fiebre: [00:28:06] Genial. Gracias. Y luego, más allá del proceso de diagnóstico y las pruebas que se pueden realizar, una vez que a alguien se le diagnostica una de estas afecciones, ¿cuáles son los tratamientos agudos que se usan para los trastornos neuroinmunitarios raros y cómo decide un médico cuáles usar? utilizar con un paciente en particular? ¿Varía según el diagnóstico, la edad, la gravedad de los síntomas? ¿Doctor Narayan?

Dr. Ram Narayan: [00:28:34] Sí. Creo que es muy importante que un paciente sepa qué esperar cuando se le diagnostica un trastorno neuroinmune raro y qué tratamientos se le van a iniciar. Así que me gustaría conceptualizar estos, el tratamiento agudo de estos trastornos en términos de cuatro pasos.

[00:28:54] Por lo general, en todo Estados Unidos, los esteroides se usan como tratamiento de primera línea. Y por esteroides, no me refiero a una dosis baja o moderada de esteroides. Estos son tratamientos con dosis altas de esteroides que normalmente se ofrecen como tratamientos intravenosos en el hospital. A veces hay pacientes que pueden obtener lo mismo que los pacientes ambulatorios.

[00:29:18] También podemos hacer una dosis igual de esteroides orales, pero sigue siendo la misma dosis alta de esteroides. Eso se usa típicamente como primera línea. Hay momentos raros en los que no usamos esteroides como primera línea, y volveré a eso. Ahora, una vez que tomamos esteroides, normalmente evaluamos la respuesta a eso.

[00:29:38] Y es muy importante recordar que, por lo general, no esperamos respuestas definitivas antes de comenzar a usar esteroides en la mayoría de estas condiciones porque las respuestas generalmente tardan mucho en llegar. Y así, ya hemos comenzado a tratar a los pacientes en este momento. Entonces, a medida que tratamos a los pacientes, también hacemos cambios en su plan de tratamiento en función de los análisis de laboratorio y los estudios que obtengamos. Eso es importante. La segunda línea de tratamiento generalmente involucra inmunoglobulina intravenosa, también llamada IVIG, o plasmaféresis, también llamada plasmaféresis o PLEX. Ahora, cuando se trata de IVIG o intercambio de plasma, realmente depende de la experiencia de un individuo, un neurólogo.

[00:30:27] Depende de lo que esté disponible en ese entorno de atención médica. Por lo tanto, es posible que ciertos hospitales no tengan instalaciones para ofrecer intercambio de plasma. También depende, lo creas o no, de la hora de la semana en la que ingresas al hospital. Hay veces que, por ejemplo, te digo esto. Entonces, en este momento tenemos una escasez nacional de inmunoglobulina intravenosa y estamos recibiendo notificaciones para minimizar el uso de IVIG a menos que sea absolutamente necesario.

[00:30:55] Y ahora descubro en mi práctica que estamos usando más plasmaféresis que IVIG. Con respecto al intercambio de plasma, generalmente necesita un catéter central de gran calibre en una de las venas grandes, que generalmente lo realiza un especialista en cuidados intensivos, un cirujano o un radiólogo intervencionista.

[00:31:19] Entonces, a diferencia de la IVIG, todo lo que necesita es una vía intravenosa periférica, que puede realizar una enfermera. Entonces, si es así, dependiendo de la época del año o de la semana en la que ingrese, a veces puede terminar recibiendo un tratamiento sobre el otro. Y realmente no es así, entre la IVIG y el recambio plasmático, para la mayoría de estos trastornos, realmente no importa a cuál vayas primero porque prácticamente tienen la misma eficacia.

[00:31:48] Ahora, como tercera línea, cuando se habla de tratamiento de tercera línea, normalmente hablamos de lo que llamamos quimioterapias, que usamos para suprimir el sistema inmunitario o matar las células inmunitarias. Entonces, los tratamientos para eso que se usan generalmente son ciclofosfamida, también llamada Cytoxan, o rituximab, también llamado Rituxan.

[00:32:13] Entonces, estos son tratamientos intravenosos que se pueden ofrecer en un entorno agudo si los pacientes no responden a ninguno de los tratamientos anteriores. Y rara vez terminamos, para pacientes muy refractarios, terminamos yendo al siguiente o al cuarto nivel por un nivel de tratamiento, que generalmente son todos estos tratamientos experimentales. Lo que llamamos Tocilizumab, Ocrelizumab. Usamos, Anakinra. Así que estos son muy, estos se utilizan en muy raras ocasiones. Y estos generalmente se usan en consulta con otros expertos y solo se han probado en informes de casos anecdóticos.

[00:32:58] Ahora volviendo a los esteroides. Hay momentos en que su médico puede sentir que los esteroides no son de primera línea. Ahora, déjame contarte un escenario clínico común. Entonces, si tengo un paciente que ingresa con sospecha de un trastorno neuroinmune raro, y nos hacemos una resonancia magnética del cerebro y también hay sospecha de una neoplasia o un tumor en el cerebro, entonces es muy importante que nos hagamos una biopsia. ¿Bien? Entonces, si estamos planeando una biopsia, o si su neurólogo está planeando una biopsia, es posible que se aferre a los esteroides y prefiera la plasmaféresis o la IVIG porque los esteroides pueden afectar el resultado de la biopsia. Puede afectar la interpretación de los portaobjetos de biopsia.

[00:33:44] Mientras que la IVIG o el intercambio de plasma no tienen tanta influencia en la biopsia. El otro punto muy importante a tener en cuenta es entre la IVIG y el intercambio de plasma, si planeamos hacer uno después del otro, normalmente haremos primero el intercambio de plasma, seguido de la IVIG.

[00:34:04] Y la razón es muy, es muy intuitiva, muy obvia, porque si administramos la IVIG al principio y luego la seguimos con intercambio de plasma, podemos terminar succionando la IVIG usando plasmaféresis. Entonces, muchos centros, si están haciendo IVIG y plasmaféresis secuencialmente, primero harían plasmaféresis y luego IVIG.

[00:34:29] Lo último que debe recordar es que es posible que no necesite todos estos. Usted, cuando ingresa y comienza el tratamiento con esteroides o intercambio de plasma o IVIG, y si el neurólogo está convencido de la mejora que está logrando, y si es significativa, es posible que no pase al siguiente nivel de tratamiento. en ese punto. Por lo tanto, dejaría que su sistema sane por sí solo y luego esperaría los resultados de la prueba para instituir un tratamiento a largo plazo. Si alguien ha comenzado a tomar esteroides y no está mejorando, ahí es cuando comienza con... O si no está mejorando satisfactoriamente, ahí es cuando comienza con IVIG, plasmaféresis. Y luego, si su mejora no es satisfactoria con eso, entonces pasan al siguiente nivel.

Dra. Olwen Murphy: [00:35:29] También agregaría, porque creo que esto es algo que nos preguntan con tanta frecuencia en la clínica, que muchos pacientes tal vez acuden a nosotros un par de meses después de haber sido diagnosticados con uno de estos trastornos y nos preguntan: "Oh, ¿puedo, debería tener más esteroides?" por ejemplo, o "¿Debería tener intercambio de plasma?"

[00:35:52] Pero el momento del tratamiento es importante, ya que el Dr. Narayan explicó con mucho cuidado que estos tratamientos generalmente se usan en situaciones agudas. Y, por lo general, la inflamación con este tipo de trastornos dura de días a semanas o, en algunos casos, meses, pero la ventana real para administrar este tipo de tratamientos suele ser en las primeras semanas.

[00:36:16] Por lo general, si alguien piensa seis meses después, "Oh, ¿debería recibir más esteroides?", Por ejemplo, no suele ser útil en ese momento. En segundo lugar, hay mucha variación en diferentes instituciones y con diferentes neurólogos en cómo exactamente se abordan estos protocolos de tratamiento.

[00:36:38] Y eso es realmente porque tenemos muy poca evidencia científica sobre qué tratamientos deben administrarse antes que otros, y qué tratamientos son incluso mejores que uno u otro. Y a menudo vemos que los pacientes acuden a nosotros preocupados porque, ¿hubo una oportunidad perdida? ¿Debería haber recibido este tratamiento?

[00:36:58] ¿Debería haber recibido ese tratamiento? Y en la mayoría de los casos, realmente les decimos a los pacientes que habríamos hecho algo muy similar a lo que hizo su neurólogo local o su hospital local, que a menudo es un caso de esteroides o inmunoglobulina intravenosa. Y los tratamientos más agresivos como el intercambio de plasma son las otras cosas, también pueden estar asociados con riesgos. Por lo tanto, no está indicado en todos los escenarios considerar los esteroides con mayor riesgo o, lo siento, no los esteroides, considerar el tratamiento asociado con mayor riesgo. Y para muchos pacientes, el tratamiento de primera línea, como explicó el Dr. Narayan, es suficiente.

[00:37:41] Y mi comentario final sería porque muchos miembros de la SRNA ahora o padres o familias de niños con mielitis flácida aguda, y en caso de que alguno de ellos esté escuchando este podcast, simplemente agregaría el Tenga en cuenta que la mielitis flácida aguda es un juego de pelota ligeramente diferente de los otros trastornos neuroinmunes raros de los que estamos hablando en términos de tratamientos.

[00:38:08] Y eso se debe a que realmente se cree que la mielitis flácida aguda es más una infección viral directa del sistema nervioso con inflamación en cadena en lugar de que la inflamación en sí sea el proceso desencadenante principal. Por lo tanto, realmente hay una falta de evidencia o consenso en este momento sobre cuál de estos tratamientos, si alguno, es útil en la mielitis flácida aguda.

Dr. Ram Narayan: [00:38:34] Sí, estoy de acuerdo con el Dr. Murphy en todo eso. Sí.

Gabrielle de Fiebre: [00:38:38] Perfecto. Muchas gracias a los dos. Y solo para dar seguimiento, Dr. Murphy, mencionó algunos de los riesgos potenciales que podrían surgir con algunos de estos tratamientos. ¿Le importaría discutir cuáles son los efectos secundarios más comunes de estos tratamientos agudos y cómo alguien generalmente decide si los beneficios de estos superan los posibles efectos secundarios?

[00:38:59] ¿Y estos efectos secundarios varían según el paciente? Dra. Murphy.

Dra. Olwen Murphy: [00:39:04] Absolutamente. Creo que tiene mucha razón al decir que los efectos secundarios potenciales pueden variar en pacientes individuales. El tratamiento más comúnmente utilizado es probablemente los esteroides y las cosas que las personas pueden experimentar en relación con los esteroides serían algo de insomnio.

[00:39:19] Sería tener dificultad para dormir, tal vez sentirse un poco ansioso o nervioso o reprimido. Y luego, otra cosa podría ser la hinchazón, por ejemplo, de los tobillos o niveles altos de azúcar en la sangre, especialmente si alguien es propenso a la diabetes. En cuanto a los otros tratamientos, la inmunoglobulina intravenosa es una infusión a través del brazo.

[00:39:42] Contiene una alta carga de proteínas. Entonces puede haber riesgos incluso asociados con eso, como disfunción renal o un mayor riesgo de coagulación porque básicamente hace que la sangre sea un poco más espesa de lo normal. Los tratamientos más avanzados dan un paso más en términos de posibles efectos secundarios.

[00:40:02] El intercambio de plasma también se realiza a través de una vía intravenosa. A veces uno simple en el brazo oa veces una línea central que entra por el cuello. Básicamente, es similar a filtrar su sangre, algo así como una máquina de diálisis. Y eso puede causar cambios en su presión arterial, por ejemplo, descensos altos y bajos, y eso puede tener ciertos riesgos, particularmente en personas mayores con quizás otros problemas con los vasos sanguíneos.

[00:40:32] Y luego, los otros tratamientos que se usarían muy raramente serían cosas como medicamentos antiinflamatorios de alta potencia o medicamentos de quimioterapia, que rara vez encontramos, y tendrían un conjunto muy particular de riesgos. que tendrían que ser discutidos cuidadosamente con pacientes individuales si están siendo considerados.

Gabrielle de Fiebre: [00:40:56] Genial. Gracias por ese resumen. Entonces, si alguien se ha enterado de estos tratamientos, pero su médico no quiere administrar uno o más de ellos, ¿cuáles son sus opciones? ¿Es este el momento de obtener potencialmente una segunda opinión, o qué recomendaría? Dra. Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:41:13] Sí. Y me ha surgido eso en encuentros con pacientes hospitalizados, y creo que eso es, que puede ser muy frustrante. Debería decir eso primero. Sin embargo, hay algunas cosas, así que creo que el Dr. Murphy señaló esto muy correctamente. Entonces, hay momentos en los que podríamos esperar que nuestro neurólogo nos trate con plasmaféresis o IVIG cuando estamos fuera de la fase aguda. Así meses fuera de la presentación inicial. Así que ese podría ser un escenario. El otro escenario podría ser que podría ser una preferencia institucional o una disponibilidad institucional de un tipo de tratamiento sobre el otro. Por ejemplo, es posible que ciertos lugares no puedan hacer plasmaféresis y ciertos lugares no pueden obtener IVIG en estos días.

[00:42:02] Entonces, también es importante reconocer por qué no se les ofreció ese tratamiento en particular. Y lo tercero muy importante es que reconozcamos que el neurólogo puede no sentirse obligado a iniciar un tratamiento sólo porque existe. Entonces, si el paciente está mejorando, diría que normalmente les diría a mis residentes, les enseñas, tratas al paciente, no a la enfermedad, ¿verdad?

[00:42:33] Por lo tanto, si el paciente está mejorando y logrando una mejora significativa y se está acercando a la línea de base, no es necesario instituir intercambio de plasma o IVIG o cualquier otra forma de tratamiento a menos que se considere necesario para ese particular. condición. Luego, por último, diría que hay momentos en los que dije que el neurólogo puede sospechar un trastorno completamente diferente. Ahora podemos pensar, debido a ciertos sesgos que tenemos, que alguien tiene un trastorno neuroinmune raro. Podría deberse a que alguien a quien vimos recientemente se vio afectado por el trastorno neuroinmune, etc.

[00:43:16] Pero en realidad, lo que probablemente estamos enfrentando es una infección del cerebro o una neoplasia del cerebro. Y en cuyo caso, es posible que su neurólogo no esté convencido de usar más y más de estos tratamientos inmunológicos. Entonces, bueno, acabo de enumerar algunos escenarios comunes, podría haber más. Ahora bien, si definitivamente está convencido de que existe un trastorno neuroinmune en una situación determinada, y su neurólogo no parece razonable para ofrecerle estos tratamientos, entonces creo que sí, debe tratar de obtener una segunda opinión. Eso no duele eso.

[00:43:55] Una vez más, como acabamos de hablar recientemente, estos trastornos son raros. Hay muchas posibilidades de que cuando los neurólogos hagamos la residencia, no estemos expuestos a algunos de estos trastornos ya los tratamientos de estos trastornos, dada la complejidad del diagnóstico y el tratamiento. Entonces, sí, creo que es importante reconocer esa falta también y, si es necesario, obtener una segunda opinión.

Gabrielle de Fiebre: [00:44:21] Genial. Gracias. Y luego recibimos una pregunta en vivo ahora de alguien que preguntaba que ha habido algunos estudios que han leído sobre agregar gabapentinoides, en términos de ayudar con la reparación neuronal en el sistema nervioso central. ¿Hay alguna información sobre esto, sobre cómo podría usarse en la fase aguda, si es que hay alguna?

[00:44:43] ¿O si todavía está en una fase de investigación muy temprana? Dra. Murphy.

Dra. Olwen Murphy: [00:44:48] Claro. Bueno, en términos del tratamiento agudo de trastornos neuroinmunes raros, actualmente no hay ningún ensayo clínico que sugiera que la gabapentina o los gabapentinoides puedan ayudar a tratar la enfermedad subyacente, que es la inflamación.

[00:45:06] Comúnmente los usamos en el escenario agudo para pacientes con dolor o con algún tipo de síntomas sensoriales como ardor, alfileres y agujas muy molestos o hipersensibilidad. Así que ese sería el uso más común en el entorno agudo. Agregaría que hay una gran cantidad de investigación en curso sobre varios productos químicos o moléculas que pueden tener lo que se llama propiedades neuroprotectoras en términos de proteger las células nerviosas más que otras. Pero la mayoría de estos estudios, que han examinado una amplia gama de compuestos químicos, no se han traducido en marcar diferencias en los ensayos clínicos cuando han llegado a esa etapa.

Gabrielle de Fiebre: [00:45:53] Genial, gracias. Bueno. Y luego, después de que alguien ha sido diagnosticado, está en el hospital, ha recibido uno o más de estos tratamientos agudos, ¿cuáles son los próximos pasos? ¿Cómo saben, cuál es el próximo paso a seguir, hacer un programa de rehabilitación, o cómo se decide eso? Dra. Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:46:15] Entonces, esto es, esto es después del tratamiento agudo, ¿es eso lo que estás diciendo?

Gabrielle de Fiebre: [00:46:20] Sí.

Dr. Ram Narayan: [00:46:22] Sí. Entonces, puedo pensar en algunos escenarios. Entonces, una vez que llega al tratamiento agudo en un hospital, realmente depende de dónde se encuentre con sus habilidades para deambular, dónde se encuentre con sus habilidades para realizar actividades de la vida diaria, dónde se encuentre con sus habilidades cognitivas, etc.

[00:46:46] Así que aquí es donde la evaluación del paciente hospitalizado, la evaluación de la rehabilitación se vuelve muy importante. Y la mayoría de los centros académicos, la mayoría de los hospitales en los EE. UU., incluidos los centros académicos, tienen evaluaciones de rehabilitación que se realizan a los pacientes hospitalizados que ingresan por estos trastornos. Entonces, lo que pasa es que la persona que hace la evaluación generalmente sería un fisioterapeuta, podría ser un fisiatra, podría ser cualquiera de estos. Y luego recomendarían rehabilitación dedicada para un grupo selecto de pacientes en los que se considere necesario. Entonces, por ejemplo, si entro con neuritis óptica, todo lo que tengo es solo neuritis óptica, y mi visión está mejorando significativamente en el hospital, es posible que me den de alta sin ninguna rehabilitación. Es posible que, lentamente, mi visión mejore lentamente, y es posible que solo realice un seguimiento como paciente ambulatorio. Sin embargo, si entro con mielitis transversa, donde mis piernas son débiles y tengo dificultades para evacuar y orinar, y tengo, digamos que mis manos también son débiles, y entonces esas circunstancias, es posible que necesite rehabilitación hospitalaria dedicada.

[00:48:05] Y después de eso, hay personas que también pueden necesitar rehabilitación ambulatoria continua. Y, de hecho, diría que cuanto más tiempo y más consistente sea con la rehabilitación, obtendrá mejores resultados. Entonces, si usted es o no un buen candidato para la rehabilitación depende de los síntomas y lo que llamamos déficits neurológicos que tenga al momento de la presentación. Y, lo que es más importante, lo que tenga al final de su estancia aguda en el hospital.

Gabrielle de Fiebre: [00:48:38] Está bien. Gracias. Y luego, haciendo un seguimiento después de eso, entonces, una vez que alguien es dado de alta del hospital, ¿qué citas de seguimiento deben hacer después de dejar el hospital? Entonces, establecer la atención a largo plazo hasta cierto punto, y ¿con qué frecuencia deben comunicarse con su neurólogo o médico general u otros proveedores de atención médica que puedan estar involucrados en su atención? Dra. Murphy.

Dra. Olwen Murphy: [00:49:03] Bueno, esto definitivamente se guiaría en función de las circunstancias individuales. Entonces, por ejemplo, qué tan grave fue el problema neurológico, si se están considerando tratamientos adicionales y si se cree que el paciente tiene un trastorno recurrente como la neuromielitis óptica. Habiendo dicho eso, sería típico hacer un seguimiento con su neurólogo principal después de algo como esto. Y la frecuencia de las citas variará de forma individual. Diría que creo que algo que nuestros pacientes a menudo subestiman es el valor de tener una buena relación con su médico de atención primaria o su médico general.

[00:49:46] Creo que es realmente bueno tener un apoyo sólido que no solo sea bueno para evaluar problemas neurológicos, sino también en el contexto de otras cosas. Por ejemplo, si alguien desarrolla una infección del tracto urinario, cosas como esta que comúnmente surgen en la vida cotidiana y pueden o no interactuar con el problema neurológico.

[00:50:07] Entonces, diría que, a largo plazo, es realmente beneficioso para los pacientes tener un neurólogo y un proveedor de atención primaria con los que tengan una buena relación de trabajo.

Gabrielle de Fiebre: [00:50:21] Genial. Gracias. Y entonces, ¿cuáles son las posibilidades de recuperación después de uno de estos trastornos? Si alguien no ve ningún tipo de recuperación en los primeros meses, ¿significa que nunca pasará nada?

[00:50:34] ¿O cómo se determina eso? Dra. Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:50:38] Esa es una pregunta muy interesante. Esa también es una pregunta muy frustrante, tanto para los médicos como para los pacientes, es una preocupación frustrante, diría yo. No necesariamente una pregunta. Entonces, las tasas de recuperación son muy variables entre todos estos trastornos.

[00:50:59] Te puedo decir algunas cosas. Uno, estos trastornos normalmente, con el diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado, por lo general no empeoran, al menos. La mayoría de los pacientes, la mayoría de las veces hay mejoría. Ahora, cuánto hay de mejora y cuánto dura una mejora, depende de muchos otros factores.

[00:51:17] Depende del tipo de rehabilitación que reciba. Depende de la edad que tenga alguien. Entonces, por ejemplo, los niños se recuperan mucho mejor que los adultos. Y también depende de qué tratamientos a largo plazo existen para prevenir más daños al cerebro por parte del sistema inmunitario. Entonces, tengo momentos en que a los pacientes se les dice: "Oh, ya sabes, tienes este problema y terminarás en una silla de ruedas toda tu vida". En primer lugar, no creo esto, no creo que sea profesional siquiera decir eso. Pero lo que estamos viendo es que eso ni siquiera es correcto porque invariablemente vemos que estas condiciones mejoran. La otra cosa, y como dije, cuánto y/o cuánto tiempo es la mejora, es lo que no podemos cuantificar al principio. Y luego, la otra cosa es que creo que cuando dice que "tres meses es cuando tiene la mejor recuperación" o "seis meses es cuando tiene la mejor recuperación", creo que esas afirmaciones tampoco deben tomarse como absolutas. declaraciones. Creo que hay valores atípicos, hay más valores atípicos para ese tipo de fenómeno que los resultados esperados. Entonces, realmente no me preocuparía por la marca de tres meses o la marca de seis meses.

[00:52:58] Seguiría haciendo rehabilitación y haciendo cualquier tratamiento que se supone que debo hacer hasta que haya alcanzado un nivel satisfactorio de mejora.

Gabrielle de Fiebre: [00:53:11] Genial. Gracias. Y luego, después, si alguien sale del hospital y le diagnostican algo que le han dicho que probablemente sea monofásico o solo un evento único, o incluso si le diagnosticaron algo como NMO, si comienzan a experimentar lo que creen que podría ser una recaída de los síntomas, ¿qué recomendaría generalmente a alguien que haga?

[00:53:33] Dra. Murphy.

Dra. Olwen Murphy: [00:53:35] Bueno, creo que fue muy útil lo que el Dr. Narayan mencionó anteriormente, que los síntomas típicamente transitorios no son tan preocupantes. Así que pueden ser cosas que duran segundos, minutos o incluso horas. Pero los síntomas que duran más de veinticuatro horas suelen ser más preocupantes. Y luego hay muchos, nuevamente, factores individuales que intervienen en esto.

[00:54:01] Entonces, si alguien, por ejemplo, ha tenido debilidad en el brazo derecho anteriormente y vuelve a tener debilidad en el brazo derecho, a veces puede ser difícil para los médicos diferenciar si eso es algo nuevo o si es sólo la recurrencia de los síntomas anteriores. Pero una regla general sería que si un paciente experimenta algo nuevo o un claro empeoramiento de su sensación habitual del día a día, y si eso dura más de veinticuatro horas. O si es más corto que eso, pero es muy preocupante o grave, serían los escenarios en los que es importante buscar consejo médico. Y nuevamente, el nivel de asesoramiento médico dependerá del escenario. Y es por eso que es bueno tener, como mencioné anteriormente, un buen neurólogo y un proveedor de atención primaria, solo para garantizar que, si hay una emergencia o una situación problemática, haya potencialmente varias personas que puedan ayudar a acceder al sistema de salud. .

[00:55:02] Si los síntomas son leves, un paciente puede optar por ir primero a su proveedor de atención primaria y ser evaluado allí. Si las cosas son más preocupantes, pueden ir directamente al departamento de emergencias. O, si tienen otra pregunta específica que no es tan urgente, pueden intentar contactar a sus propios urólogos.

[00:55:21] Pero la regla general sería buscar consejo médico y evaluarlo según la gravedad de los síntomas.

Gabrielle de Fiebre: [00:55:30] Gracias. Y luego, al principio, Dr. Narayan, usted mencionó cómo, cuando hablábamos de qué son los trastornos neuroinmunes raros y cómo el que no es raro es la esclerosis múltiple, cómo se diferencia el diagnóstico de EM de uno de estos otros trastornos neuroinmunes que son raros y quizás menos probables de ser vistos por el médico tratante? Dra. Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:55:53] Sí. En primer lugar, la EM es estadísticamente más común. Entonces, en una situación en la que se sospecha un trastorno neuroinmune, la EM es estadísticamente más común que cualquiera de estos trastornos.

[00:56:12] Así que eso es una cosa. Lo segundo es que definitivamente tienes pistas. Entonces, para un diagnóstico de EM, debe cumplir con los criterios de McDonald's. La iteración más reciente es de 2017. Tanto con respecto a los síntomas y signos, como con respecto a lo que encontramos en una resonancia magnética, el paciente debe cumplir con los criterios de diseminación en el espacio y diseminación en el tiempo.

[00:56:36] En otras palabras, debería haber tenido un ataque inmunitario en el pasado, lo que significa que debería haberlo tenido en dos momentos diferentes en un tiempo difícil, en algún momento y en algún lugar en el pasado y más recientemente por el cual el paciente está realmente verte por. Y eso es algo de lo que el paciente puede no ser consciente.

[00:56:57] Podría ser solo un ataque silencioso, que solo reconocemos en la resonancia magnética. Así que eso es algo muy importante de reconocer. Para la esclerosis múltiple, el sistema inmunitario debería haber causado una lesión o un ataque en dos momentos diferentes, y debería involucrar al menos dos áreas diferentes del sistema nervioso de las cinco áreas reconocidas bien definidas. Por lo general, los llamamos cortical, yuxtacortical, periventricular, infratentorial y médula espinal. Entonces, de estas cinco áreas, es importante que el paciente tenga lesiones en la resonancia magnética o síntomas relacionados con ellas en dos de estas áreas.

[00:57:45] Y además de eso, hay algunos indicadores en el líquido cefalorraquídeo que también favorecen la esclerosis múltiple frente a otros trastornos. Hay momentos en que el diagnóstico es a veces vago y poco claro. Ahora sabemos que muchos de estos raros trastornos neuroinmunes convencionalmente no responden bien a los tratamientos para la EM, los tratamientos convencionales para la EM. Entonces, si a alguien se le diagnostica EM y no responde al tratamiento y empeora, es importante revisar el diagnóstico y considerar uno de estos raros trastornos neuroinmunitarios.

Gabrielle de Fiebre: [00:58:23] Genial. Muchas gracias. Y solo, ya sabes, nos quedan solo unos minutos. Solo quería abrirlo a ustedes dos y ver si hay algo más que sientan que deberíamos agregar que realmente no tuvimos la oportunidad de hablar.

Dra. Olwen Murphy: [00:58:38] Creo que hemos cubierto una gran cantidad, y las preguntas enviadas por los pacientes y sus familiares son muy útiles para guiar la conversación. Solo agregaría que, para terminar con una nota positiva, si bien estos trastornos pueden ser difíciles de diagnosticar y de tratar, o desafiantes en términos de sus manifestaciones, vemos que a muchos pacientes les va muy bien después de recibir un diagnóstico como uno de estos. Y esa ha sido una de las experiencias más alentadoras para mí como neurólogo, ver a pacientes potencialmente diagnosticados con un trastorno complicado, pero recuperarse bien y tal vez adaptarse a su vida y lidiar con ese diagnóstico en los próximos años. Y muy importante que se mantenga activo en cuanto a su salud física, siendo lo más activo posible físicamente y ejercitándose tanto como pueda, pero también cuidando su salud psicológica después de un diagnóstico como este. Apoyarse en amigos y familiares para obtener apoyo e identificar las cosas que puede hacer para mejorar su bienestar mental.

Dr. Ram Narayan: [00:59:50] Y si solo para agregar a eso, creo que también es importante que reconozcamos, tanto para los pacientes como para nosotros, que seamos humildes al respecto y reconozcamos que nosotros, aunque hemos mencionado algunas afecciones neuroinmunes , sabemos que esta lista seguirá creciendo porque estamos aprendiendo más y más sobre estos. El SRNA juega un papel muy importante en el apoyo a la investigación de estos trastornos.

[01:00:18] E insto a los pacientes y sus familias a participar activamente en la investigación. No solo te estás ayudando a ti mismo ya tu familia, sino que también estás ayudando a muchas personas en el futuro. Y estás ayudando a la ciencia en general, porque esta es una condición, estas condiciones son realmente, en este momento, poco estudiadas.

[01:00:44] Y, entonces, sí. Así que gracias. Muchas gracias por esta oportunidad.

Gabrielle de Fiebre: [01:00:51] Muchas gracias a los dos. Nosotros realmente lo apreciamos.

Dra. Olwen Murphy: [01:00:54] Gracias.