Dra. Olwen Murphy: [00:00:04] Así que gracias por la oportunidad de hablar hoy. Voy a dar una pequeña charla sobre los trastornos de la médula espinal. Nos vamos a centrar en la mielitis transversa y cómo las cosas han avanzado un poco incluso desde el concepto de mielitis transversa. Mi nombre es Olwen Murphy, soy profesora asistente de neurología en Johns Hopkins.

[00:00:27] Así que esto es justo lo que vamos a revisar brevemente hoy. Para empezar, solo vamos a hablar sobre los conceptos relacionados con los trastornos de la médula espinal. Luego hablaremos sobre cómo han evolucionado las cosas en los últimos años desde un diagnóstico general de mielitis transversa hasta diagnósticos de trastornos de la médula espinal más específicos y cómo eso puede ayudar a las personas. Vamos a revisar algunas actualizaciones de investigación importantes para terminar.

[00:00:55] Así que mielitis transversa es un término que existe desde hace mucho tiempo. Se aplicó a muchos pacientes que presentaban en el pasado trastornos de la médula espinal. Si pensamos en solo 20 o 25 años atrás, teníamos una comprensión muy limitada de estas condiciones. Había una idea de mielitis transversa idiopática, que en realidad es el término que se usa cuando no sabemos qué causa algo. Y muchos pacientes que presentaron problemas de la médula espinal fueron etiquetados como mielitis transversa idiopática sin una comprensión real de cuál era esa condición. Había algo de conocimiento sobre las causas específicas de los trastornos de la médula espinal, como la esclerosis múltiple, la neuromielitis óptica y algunas otras enfermedades raras, pero las cosas realmente han evolucionado mucho en los últimos 20 o 25 años.

[00:01:50] Ahora hemos desarrollado muchos marcadores específicos de diagnósticos que podemos hacer en el entorno clínico. Uno de los primeros avances se realizó con la identificación de anticuerpos acuaporina-4 a principios de la década de 2000. Y eso nos permitió hacer un diagnóstico de neuromielitis óptica más específico en muchos pacientes, lo que permitió un tratamiento importante. Con el tiempo, se han identificado más marcadores de anticuerpos o análisis de sangre para poder diagnosticar trastornos inflamatorios específicos, como MOG u oligodendrocitos de mielina, una proteína, así como afecciones raras como GFAP y otros anticuerpos.

[00:02:24] La sarcoidosis ahora es una importante causa reconocida de mielopatía inflamatoria y hemos mejorado mucho en el diagnóstico de esto. Y lo más importante es que se ha reconocido que en realidad hay muchas causas no inflamatorias de los trastornos de la médula espinal que pueden confundirse con la mielitis transversa. Y es importante diferenciarlos en el entorno clínico.

[00:02:47] Y luego pueden notar aquí abajo, nuestro círculo de diagnósticos idiopáticos realmente se ha reducido en tamaño en los últimos 20 años, eso se debe a que hemos mejorado mucho en la identificación de una causa específica. Esperamos que en la gran mayoría de los pacientes que ahora presentan una mielopatía inflamatoria o incluso una mielopatía no inflamatoria. Mielopatía es solo el término que usamos para los trastornos de la médula espinal en el sentido médico. Que realmente podemos mejorar en hacer un diagnóstico específico en lugar de simplemente decir que esto es algo idiopático o desconocido.

[00:03:23] MFA, por supuesto, también es esencial mencionarlo, porque este ha sido un diagnóstico muy importante que ha surgido en los últimos años y, por supuesto, muchas personas en la audiencia o sus familiares pueden haber sido afectados por AMF. Entonces, ¿cómo llegamos a estos diagnósticos más específicos? Bueno, el primer elemento es, por supuesto, lo esencial en todos los diagnósticos médicos. Tenemos que tomar el historial de bienes, preguntarle a la persona exactamente qué le pasó y el examen neurológico. El siguiente elemento es la resonancia magnética, es realmente esencial para hacer un diagnóstico claro del trastorno de la médula espinal y la resolución de la resonancia magnética ha mejorado mucho en las últimas décadas, ya que realmente podemos ver con mucha mayor precisión exactamente lo que está sucediendo allí.

[00:04:10] Y luego también se han desarrollado pruebas de laboratorio como hemos mencionado, como los anticuerpos Aquaporin-4 y los anticuerpos MOG. Entonces, juntar estas cosas proporciona las piezas de una imagen que puede ayudarnos a hacer un diagnóstico preciso en un individuo. Queremos ser menos como "Sherlock Holmes" y adivinar y deducir cosas, y queremos ser más como los médicos de "Anatomía de Grey" y llegar a un diagnóstico claro y preciso para cada paciente. Y con este enfoque podemos desglosar los trastornos de la médula espinal o las mielopatías con mucha mayor precisión. Entonces, tenemos dos categorías amplias. Tenemos mielopatías inflamatorias, estas incluirían cosas como acuaporina-4, trastornos de MOG, mielopatías infecciosas, trastornos de la médula espinal como mielitis flácida aguda, sarcoidosis, esclerosis múltiple y muchas otras afecciones raras.

[00:05:06] Y luego tenemos la importante categoría de trastornos no inflamatorios, que se reconoce cada vez más. Entonces, hay accidentes cerebrovasculares en la médula espinal, hay malformaciones vasculares en la médula espinal y luego compresión de la médula espinal por las estructuras circundantes y otras condiciones raras. Así que ahora tenemos que pensar cuando un paciente entra por la puerta con síntomas en la médula espinal, tal vez con entumecimiento, debilidad, vejiga, por todos los trastornos, tenemos que pensar en este desglose o algoritmo en nuestra cabeza. ¿Podemos dividirlo en una causa inflamatoria o no inflamatoria? Y luego, ¿podemos ser más específicos en exactamente qué lo está causando? Y hemos adoptado este enfoque en el Centro de Mielitis y Mielopatía de Johns Hopkins durante los últimos años y realmente estamos tratando de llegar a un diagnóstico más preciso.

[00:05:57] Y recientemente elaboramos este estudio con la ayuda de SRNA, basado en lo que realmente les sucedió a las personas que asistieron a nuestra clínica durante los últimos 10 años, ¿cómo hemos podido ser más específico con su diagnóstico. Y de hecho, encontramos que aunque todos estos pacientes fueron derivados a nuestra clínica con un diagnóstico de “mielitis transversa”, se les llamó mielitis transversa. Cuando realmente profundizamos, hicimos un buen examen neurológico de antecedentes, resonancias magnéticas y pruebas de laboratorio, y algunas veces pruebas adicionales y pacientes específicos. Descubrimos que, de hecho, en alrededor de 1/3 de los pacientes, ni siquiera tenían un trastorno inflamatorio en absoluto, y tenían una afección no inflamatoria como un accidente cerebrovascular en la médula espinal, un trastorno estructural como la compresión mecánica de la medula espinal. Descubrimos que alrededor de 2/3 de los pacientes tenían un trastorno inflamatorio. Pero, de hecho, muchos de estos pacientes en realidad tenían esclerosis múltiple, que debería ser más fácil de diagnosticar que algunas de las cosas más raras.

[00:07:05] Cuando profundizamos en las cosas, observamos cosas como la mielitis óptica neural, la sarcoidosis, la mielitis flácida aguda. Una vez que pudimos clasificar a las personas en todas esas afecciones, solo el 12 % de los trastornos inflamatorios en realidad fueron idiopáticos o de diagnóstico desconocido al final. Entonces, creo que esta es una buena mejora y un reflejo de dónde han llegado las cosas en los últimos años, estamos llegando a un diagnóstico claro y preciso en la gran mayoría de los pacientes ahora y pudimos reflexionar sobre este estudio y cómo el el desglose de estos trastornos en los grupos de edad puede ser una pista clínica importante. Entonces, descubrimos que algunos trastornos eran más comunes en los niños, por ejemplo, los trastornos de la médula espinal asociados con infecciones, como la mielitis flácida aguda.

[00:07:58] También encontramos que otros trastornos, como las malformaciones vasculares de la médula espinal y los accidentes cerebrovasculares de la médula espinal, eran mucho más frecuentes en el rango de edad un poco mayor, por ejemplo, en personas de 50 y 60 años. Entonces podemos ver cómo evolucionan los síntomas, que es otra pista clínica útil. Entonces, si una persona acude al servicio de urgencias y ha experimentado una evolución muy rápida de sus síntomas, un momento puede caminar y luego unas horas más tarde tiene las piernas paralizadas, por ejemplo, eso debería hacernos pensar en problemas como el accidente cerebrovascular de la médula espinal. Por otro lado, si alguien viene al hospital y ha tenido síntomas que evolucionan durante cuatro semanas o seis semanas, por ejemplo, debemos pensar en trastornos inflamatorios como sarcoidosis o tipos de mielitis idiopática.

[00:08:54] ¿Y por qué es esto importante? Bueno, es realmente crucial para nosotros tratar de diferenciar los trastornos, porque ahora estamos en la era de la medicina moderna donde tenemos tratamientos mucho mejores para los problemas de la médula espinal. En el pasado, es posible que no haya habido tratamientos específicos para ninguno de estos trastornos. Por lo tanto, se podría argumentar que no importaba mucho si a una persona se le daba un diagnóstico incorrecto, no necesariamente afectaba el tratamiento que recibía. Pero ahora estamos en la era en la que tenemos tratamientos agudos para estos trastornos y luego, en algunos casos, tratamientos preventivos para prevenir nuevos ataques de trastornos inflamatorios. Por lo tanto, al adoptar un enfoque diligente para tratar de diagnosticar mejor las cosas, esperamos obtener mejores resultados a largo plazo para las personas más importantes que son las personas realmente afectadas por estos trastornos.

[00:09:44] Y ahora solo voy a revisar algunos de los desarrollos recientes que han ocurrido en la investigación que pueden hacer que este campo avance más. Ha habido artículos interesantes publicados recientemente sobre terapias inmunológicas para el trastorno asociado con MOG. Entonces, este es un trastorno inflamatorio que causa ataques en la médula espinal, o en los nervios ópticos, o incluso en el cerebro mismo. Los pacientes pueden tener una amplia gama de síntomas y pueden tener un ataque o pueden tener múltiples ataques. Este es un trastorno que ocurre a menudo en niños o en adultos jóvenes, aunque puede ocurrir a cualquier edad. Por lo tanto, es importante para muchas personas en nuestra comunidad y es un trastorno interesante porque no responde a muchas terapias inmunitarias comunes que podemos usar para otros trastornos neurológicos crónicos. Y se publicó un estudio que mostró que quizás uno de los tratamientos más prometedores para estas personas sería la terapia de inmunoglobulina intravenosa, que es un tratamiento basado en una infusión y puede ayudar a prevenir nuevos ataques del trastorno y permitir que las personas vivan una vida más saludable. .

[00:11:00] Del otro lado de las terapias, tenemos los trastornos asociados a la acuaporina-4. Entonces, esta es la neuromielitis óptica, nuevamente, puede afectar a muchos miembros de nuestra comunidad. Ha habido una gran expansión en los últimos años de tratamientos específicos para la neuromielitis óptica, y ahora tenemos terapias aprobadas por la FDA para prevenir nuevos ataques del trastorno, una de las cuales es Eculizumab, y ahora han surgido datos sobre la seguridad y la eficacia a largo plazo. de este tratamiento, lo que sugiere que tiene un buen perfil de seguridad y es un tratamiento eficaz para la neuromielitis óptica asociada a la acuaporina-4, lo cual es una gran noticia para las personas que pueden verse afectadas por esta enfermedad.

[00:11:44] Y luego, la mielitis flácida aguda es otro trastorno que afecta a muchos miembros de nuestra comunidad y sus familias, y este es un trastorno interesante que en realidad solo surgió en los últimos 10 años más o menos. Afecta principalmente a los niños y puede causar una parálisis bastante severa de las extremidades e incluso de otras partes del cuerpo, como los músculos de la respiración. Se llama una enfermedad similar a la polio, porque en realidad se parece bastante a los casos históricos de polio que, por supuesto, ya no existen mucho, aunque ha habido una aparición inusual de algunos casos recientes de polio en Estados Unidos después de mucho tiempo.

[00:12:25] Pero la mielitis flácida aguda es algo que ha sido muy desafiante en los últimos años. Y uno de los desafíos en realidad ha sido cómo hacer un diagnóstico y cómo ayudar a nuestros colegas en la comunidad que pueden estar trabajando en departamentos de emergencias pediátricas y centros de atención de urgencia. ¿Cómo pueden reconocer este trastorno? ¿Cómo pueden hacer un diagnóstico rápido a los niños o jóvenes que presentan este problema para facilitar mejor su tratamiento y rehabilitación? Entonces, este fue un esfuerzo concertado respaldado en gran parte por la SRNA para reunir a médicos y colegas de instituciones de todo Estados Unidos y, de hecho, de todo el mundo, y unir nuestras ideas en términos de cómo podemos diagnosticar mejor este trastorno.

[00:13:14] Creamos una serie de criterios de diagnóstico que creemos que ayudarán a largo plazo y mejorarán el diagnóstico aquí. Y esto es importante desde una perspectiva de investigación, porque si vamos a tener estudios de tratamientos potenciales, por ejemplo, para MFA, necesitamos poder diagnosticar el trastorno correctamente. Este fue un gran resultado del trabajo del grupo de trabajo de MFA.

[00:13:38] Y luego, en el lado del tratamiento de MFA, esta es una noticia emocionante para las personas en el campo y hay estudios preliminares, por lo que aún son estudios de laboratorio y basados ​​en animales que sugieren que los anticuerpos monoclonales, estos son de tipo específico de tratamientos proteicos que se pueden usar en el entorno médico y que pueden ser efectivos para controlar potencialmente la enfermedad de MFA y mejorar parte del daño que puede causar en el entorno agudo. Entonces, este es un buen paso en la dirección correcta de que las cosas se están desarrollando en un sentido científico en términos de posibles tratamientos.

[00:14:21] Y luego hay otros trastornos raros de la médula espinal que ahora tenemos una mejor apreciación, y estos a menudo son muy tratables. Entonces, uno de ellos es la sarcoidosis, que puede causar inflamación de la médula espinal, puede ser bastante debilitante y puede ser un trastorno progresivo con recaídas a lo largo de muchos años. Entonces, estamos agradecidos ahora que tenemos un poco más de información sobre los trastornos de la médula espinal asociados con la sarcoidosis en los últimos años, algunos de los cuales pudimos resumir en este estudio. Y esperamos que las personas con sarcoidosis puedan beneficiarse de un diagnóstico más rápido ahora y es un trastorno muy tratable con esteroides y otros tipos de terapias inmunológicas.

[00:15:10] Y lo que es más importante, necesitamos diferenciar los trastornos no inflamatorios para separar a las personas en mejores enfoques de tratamiento. Eso es realmente esencial. Y luego, hace algunos años, hubo un criterio de diagnóstico dietético sugerido para el infarto espontáneo de la médula espinal o el accidente cerebrovascular de la médula espinal, publicado por nuestros colegas en la Clínica Mayo, que fue un avance realmente importante y ciertamente puede ayudar al diagnóstico más rápido de este tipo de trastornos

[00:15:42] También tenemos esta otra categoría de pacientes con trastornos no inflamatorios, malformaciones vasculares de la médula espinal, que son un trastorno inusual y realmente muchas veces son mal diagnosticados. Esto es algo que hemos identificado en muchos de nuestros pacientes que asisten a Johns Hopkins. Puede llevarles meses o años llegar a un diagnóstico preciso y, con frecuencia, se tratan con otros enfoques, como esteroides o terapias inmunitarias, que no van a ayudar con una malformación vascular y, de hecho, pueden causar daño. Por lo tanto, esta fue un área importante para que nos concentráramos en los últimos años en términos de cómo podemos reconocer mejor a las personas con este problema.

[00:16:27] Y luego se publicó un artículo realmente importante con el apoyo de la SRNA el año pasado y este fue un vistazo a más de 4,000 personas que habían asistido a hospitales de VA con trastornos de la médula espinal y el estudio destacó eso y esto todavía es un problema bastante común. Muchas personas asisten a los departamentos de emergencia y clínicas con trastornos de la médula espinal; en algunos casos, el diagnóstico es preciso, pero este estudio destacó que a muchas personas todavía se les da este tipo de diagnóstico general de mielitis transversa, y no ha sido así. siempre se ha profundizado en función del problema de base concreto que pueda permitir un mejor diagnóstico y tratamiento. Por lo tanto, este estudio fue importante para resaltar lo lejos que hemos llegado, pero también que tenemos más camino por recorrer.

[00:17:20] Entonces, ¿cómo se ve el futuro para los trastornos de la médula espinal y, lo que es más importante, para las personas con estos trastornos? Definitivamente tenemos mejoras continuas en el diagnóstico que hemos destacado hoy. Es importante que desarrollemos nuestro acceso a la atención de expertos para personas de todo el país y luego, en un sentido global, a áreas donde no haya proveedores de atención médica avanzados ni experiencia disponible. Entonces, el crecimiento de la tecnología y de la telemedicina es ciertamente algo en lo que debemos enfocarnos más en esta área. Los trastornos de la médula espinal son bastante comunes, pero no tan comunes como para que muchos neurólogos tengan mucha experiencia con ellos.

[00:18:06] Entonces, ahora que tenemos especialistas con experiencia en esta área, debemos pensar más en cómo llevaremos esa experiencia a las regiones que no la tienen. Por ejemplo, si tenemos un paciente que se presenta en un estado que no tiene un experto en este campo, ¿cómo podemos asegurarnos de que estamos disponibles para tratar de mejorar los resultados de todos en todo el país y en el entorno global? Hay avances importantes que han llegado y están por venir en términos de tratamientos específicos de la enfermedad para trastornos como la mielitis flácida aguda y la neuromielitis óptica y el trastorno asociado con MOG, entre otros. Entonces, creo que esta es un área emocionante y un campo en rápida expansión.

[00:18:53] Por supuesto, las personas con trastornos de la médula espinal pueden quedar con síntomas y, en algunos casos, con discapacidad, y es realmente esencial que brindemos apoyo y atención a largo plazo a las personas afectadas y eso proviene del aspecto médico. , y también desde el lado psicológico, desde el afrontamiento familiar, apoyo familiar, apoyo comunitario. Por lo tanto, este es un trabajo realmente esencial a largo plazo. La defensa de la comunidad es realmente importante para hacer avanzar este campo y, por supuesto, muchos de nuestros asistentes habrán estado al frente de esto. Y luego, el santo grial de la medicina moderna es realmente la prevención de problemas. Y un elemento o un ejemplo de esto sería, ahora que nos hemos asociado con la mielitis flácida aguda, un vínculo clave con ciertos virus, tal vez podríamos vacunarnos contra esos virus en el futuro. Y este sería solo un ejemplo de cómo podríamos prevenir un importante trastorno de la médula espinal.

[00:19:58] Entonces, la medicina es un área emocionante y los trastornos de la médula espinal son un área emocionante. Necesitamos recordar que los avances no vienen de la noche a la mañana. Requieren el esfuerzo concertado de muchas personas en muchas instituciones en el mundo para realizar cambios impactantes para las personas en el terreno. Atul Gawande es un pensador realmente importante en la medicina moderna, y creo que sus palabras son muy adecuadas aquí. Señaló que siempre esperamos la solución fácil, el único cambio simple que borrará el problema de un plumazo, pero pocas cosas en la vida realmente funcionan de esta manera. En cambio, el éxito requiere dar 100 pequeños pasos uno tras otro, sin deslices, sin pifias, y todos contribuyendo.

[00:20:42] Así que creo que este es un buen resumen de cómo debemos abordar este campo de la medicina. Necesitamos seguir trabajando y necesitamos seguir colaborando con nuestros colegas y con la comunidad para hacer que las cosas avancen. Y, por supuesto, la SRNA ha sido esencial para vincular a la comunidad y la comunidad médica en esta área. Me gustaría agradecer a mis colegas de Johns Hopkins, nuestro talismán, Carlos Pardo, es el líder del Centro de Mielitis y Mielopatía de Johns Hopkins. Y estamos muy agradecidos por el apoyo de nuestra comunidad, de las personas, los pacientes con los que trabajamos, que hacen que nuestro trabajo valga la pena todos los días y del apoyo financiero de la filantropía en la comunidad a través del proyecto Johns Hopkins, RESTORE y Siegel. Asociación Neuroinmune Rara. El apoyo ha sido fundamental en muchos de los desarrollos que he destacado durante esta charla, y esperamos seguir trabajando para ustedes y para la comunidad durante los próximos años en esta importante labor. Muchas gracias.