Mois des maladies rares 2020

La Journée des maladies rares est le 29 février 2020. Tout au long du mois de février, la Siegel Rare Neuroimmune Association souhaite faire connaître ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON et TM en partageant des histoires, des informations et de l'espoir. Avoir une maladie rare peut amener n'importe qui à se sentir seul; Cependant, au cours des vingt-cinq dernières années, SRNA a construit une communauté de personnes qui sont ici pour s'assurer que personne n'ait à traverser ce diagnostic par lui-même. Ce mois-ci, nous vous encourageons à partager votre histoire et à vous impliquer dans la sensibilisation aux troubles neuro-immunitaires rares ! Si vous souhaitez vous joindre à nous pour le Mois des maladies rares en partageant votre histoire, veuillez nous envoyer un courriel à [email protected].

Le président de la SRNA, Sandy Siegel, PhD, décrit ci-dessous le pouvoir d'une organisation de maladies rares de trouver de la force dans la communauté.

Nos vies deviennent structurées de manière routinière. Nous avons chacun tellement de rituels différents tout au long de la journée. Nous nous y engageons presque inconsciemment, et nous prenons certainement pour acquis notre capacité à vivre notre vie de cette façon. Nous prenons pour acquis notre normalité. Vivre une si grande partie de notre vie de manière inconsciente nous donne la liberté de penser à tant d'autres choses. Et nous tenons cela pour acquis également.

Être diagnostiqué avec une condition change la normale. Il vole souvent votre liberté de penser à autre chose.

Qui est reconnaissant de pouvoir faire pipi ?
Qui est reconnaissant de pouvoir marcher ?
Qui est reconnaissant de pouvoir respirer ?

Personne… jusqu'à ce qu'ils ne puissent pas.

Être diagnostiqué avec une maladie change tout, quelle que soit la maladie.

Et puis, avoir une maladie rare est un tout autre phénomène. C'est bien plus qu'un simple diagnostic. Personne ne veut recevoir un diagnostic de cancer, de maladie cardiaque ou de diabète. Mais lorsqu'ils le feront, ils connaîtront très probablement d'autres personnes dans leur vie, y compris des membres de leur famille, qui ont eu ces mêmes diagnostics. Nous avons une bonne idée de ce que signifie avoir l'une de ces maladies et comment ces diagnostics vont changer sa vie. Vous allez être vu par un médecin qui sait ce que vous avez et qui a beaucoup d'expérience dans son traitement.

Rien de tout cela n'est bon, mais c'est connu.

Avoir une maladie rare signifie souvent que vous allez vivre bien plus que le simple diagnostic. Vous n'allez pas connaître des gens avec le même diagnostic. Vous ne pourrez pas penser à ce que cela signifie pour vous, comment votre vie va changer. Il y aura tellement de questions sans réponse. Il devient très difficile de penser à l'avenir. Avoir une maladie rare crée de nombreux défis psychologiques et émotionnels. Et si vous êtes parent d'un enfant atteint d'une de ces maladies rares, les défis vont être amplifiés.

Cette expérience est intensifiée par la rapidité avec laquelle ces troubles surviennent. Pauline était en bonne santé un moment et a été paralysée en quelques secondes. Une mère a endormi son enfant en bonne santé et ils se sont réveillés sans pouvoir bouger aucune partie de leur corps. Et puis tout le monde passe par le processus du diagnostic compliqué et du manque apparent d'informations et d'expérience des professionnels de la santé. La question la plus importante – est-ce que je vais aller mieux ? – n'est pas en mesure de répondre. C'est difficile. Obtenir l'un de ces troubles rares peut être psychologiquement traumatisant.

Il y a tellement de choses que le SRNA fait pour aider une personne à faire face à l'une de ces maladies rares. Notre éducation, notre plaidoyer, notre réseau professionnel médical et notre formation de médecins et de chercheurs sont essentiels au travail que nous faisons chaque jour.

L'une des choses les moins appréciées et les plus importantes offertes par SRNA est une communauté qui vous aide à vivre votre expérience sans avoir à le faire seul. Nous comprenons ce que cela signifie d'avoir une maladie rare et tout ce que vous traversez… parce que nous avons vécu cela nous-mêmes. SRNA a été fondée par des personnes atteintes de l'un de ces troubles et des membres de leur famille. Nous avons créé une communauté à partir de l'empathie que nous avons ressentie à travers nos propres expériences.

À bien des égards, nous avons créé une communauté qui va vous aider à relever les défis que vous rencontrez chaque jour. Grâce à notre site Web, aux médias sociaux, à Smart Patients, à nos groupes de soutien, à notre camp de qualité de vie et à nos événements de sensibilisation, nous vous donnons accès à d'autres personnes qui savent ce que signifie avoir l'une de ces maladies rares.

Nous vous donnons des moyens de réfléchir à ce que signifie aller mieux. Nous vous aidons à réfléchir à ce que signifie tirer le meilleur parti de votre vie, peu importe à quoi ressemblera votre propre rétablissement. Et nous vous aidons à comprendre que le rétablissement est un voyage de toute une vie. Et nous nous efforçons de vous donner les outils nécessaires pour optimiser cette récupération.

Nous vous donnons accès à des personnes de votre communauté qui vous aideront à réfléchir à ce qui est possible pour vous, à quoi pourrait ressembler votre avenir et à ce que l'espoir peut signifier pour vous.

Nous vous aiderons à rencontrer des personnes qui ont retrouvé la capacité de marcher de telle sorte que vous ne pouvez pas dire qu'elles ont déjà été paralysées, ou qui ont retrouvé la capacité d'uriner par elles-mêmes, ou qui sont passées d'une douleur atroce à ne rien avoir d'autre que le sensations les plus douces.

Et puis nous vous présenterons des gens comme Jim, Maggie et GG. Jim est tétraplégique et dépendant d'un ventilateur depuis l'âge de vingt et un ans. Il n'a rien connu d'autre que la récupération la plus mineure des nombreuses décennies qui ont suivi. Jim a vécu une vie bien remplie et incroyable. C'est très certainement une vie différente de celle qu'il aurait eue s'il n'y avait pas eu de myélite transverse, mais à bien des égards, ce fut une vie merveilleuse. Jim se réveille tous les jours et il fait ce qu'il aime. Il a fait plus que quiconque pour faire une différence positive pour les gens de notre communauté. Jim a été reconnu comme la nouvelle personne de mobilité de l'année en 1999 pour son travail pour la communauté tétraplégique et dépendante d'un ventilateur et pour son travail pour la Transverse Myelitis Association (maintenant SRNA).

Maggie est une tétraplégique qui vit dans une toute petite ville. Depuis qu'elle est devenue paralysée du cou aux pieds, elle a élevé deux fils, est tombée amoureuse d'un homme merveilleux, a terminé ses études collégiales et s'est impliquée dans le travail de défense des personnes handicapées. Elle siège au groupe de travail sur le handicap de son État et voyage à travers le pays pour représenter son État et son gouverneur dans ce travail.

GG a reçu un diagnostic de myélite transverse et est devenue tétraplégique pendant sa dernière année d'université. Depuis son diagnostic, GG a obtenu une maîtrise en santé publique et est sur le point de terminer son doctorat. Elle vit seule dans une grande région métropolitaine, dépend entièrement des transports en commun, s'occupe de deux chats dont elle prend plus de photos que moi de mes petits-enfants, et est entourée d'une famille et d'amis formidables.

Jim, Maggie et GG ont connu une récupération partielle ou nulle des symptômes les plus débilitants de ces troubles. Jim, Maggie et GG ont créé une nouvelle normalité pour eux-mêmes et ils trouvent des moyens de vivre pleinement leur vie.

Nous savons que ce que vous vivez chaque jour avec une maladie rare est plus difficile que la plupart des gens ne pourraient le comprendre et l'apprécier. Ceux d'entre nous à SRNA comprennent, et nous travaillons chaque jour pour faire une différence dans votre vie, pour vous aider à trouver la meilleure qualité de vie possible et pour faire ce que nous pouvons pour que vous ne soyez pas seuls dans ce voyage.