2018 Mises à jour de la recherche
2018 a été une année productive pour la recherche sur les maladies neuro-immunitaires rares. Il s'agit d'un long cheminement depuis l'élaboration d'une hypothèse jusqu'à la mise sur le marché d'un nouveau médicament ou d'une nouvelle thérapie. En moyenne, cela prend environ 15 à 25 ans et pour chaque idée qui réussit, beaucoup d'autres échouent en cours de route.
Le Fonds Eclipse Pauline H. Siegel pour la recherche au SRNA conduit à des priorités de recherche critiques, notamment l'amélioration du diagnostic, la compréhension de la causalité, l'étude de nouvelles thérapies et la restauration de la fonction.
Nous partageons ici avec vous certaines des avancées de la recherche.
Améliorer les diagnostics
Les troubles neuro-immunitaires rares sont difficiles à diagnostiquer et peuvent souvent prendre des mois selon l'expertise de l'établissement médical et la présentation des symptômes. Il y a eu quelques publications et présentations cette année partageant des recherches pour mieux diagnostiquer les troubles neuro-immunitaires rares.
Certaines de ces recherches soutenues par le SRNA ont été présentées lors de la 70e réunion annuelle de l'American Academy of Neurology, qui s'est tenue du 21 au 27 avril à Los Angeles, en Californie.
Dr Olwen Murphy, un courant Boursier James T. Lubin, et une équipe de l'hôpital Johns Hopkins ont présenté des recherches sur les myélopathies pédiatriques. Ils ont mené une revue rétrospective des patients pédiatriques qui ont été référés au Johns Hopkins TM Center avec un diagnostic de TM entre 2010-2017. Ils ont examiné le profil temporel des symptômes, la présentation clinique, l'analyse du liquide céphalo-rachidien et l'imagerie par résonance magnétique de la moelle épinière des patients pour voir si ces caractéristiques étaient compatibles avec les myélopathies inflammatoires.
Maureen Mealy, également des centres Johns Hopkins TM et NMO et membre du conseil médical et scientifique de la SRNA, a présenté une recherche similaire portant sur 1000 2010 patients référés au centre Johns Hopkins TM entre 2017 et XNUMX. Ils ont passé en revue les aspects cliniques/ profil temporel, leur neuroimagerie et les résultats de laboratoire pour établir un diagnostic final. La différenciation entre les causes inflammatoires et non inflammatoires des lésions de la moelle épinière peut aider à améliorer la précision du diagnostic.
Le Dr Murphy, le Dr Pardo et le Dr Gailloud de l'Université Johns Hopkins ont également présenté des recherches sur un groupe de 100 patients atteints de fistules artério-veineuses spinales à faible débit symptomatiques (SAVF). Les SAVF à faible débit sont les malformations vasculaires vertébrales les plus courantes et peuvent entraîner une invalidité grave, notamment une paraparésie, des douleurs, des troubles de la vessie et des troubles sexuels. La plupart des SAVF à faible débit peuvent être traitées, mais elles sont souvent mal diagnostiquées, ce qui peut retarder le traitement. Ils ont identifié des caractéristiques cliniques qui peuvent aider les médecins à identifier ce diagnostic.
Dr Barerras et ses collègues du Johns Hopkins University TM Center publié une étude dans lequel ils ont analysé la présentation clinique, les résultats de l'IRM de la moelle épinière et les caractéristiques du liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients initialement diagnostiqués avec une myélite transverse. Leur objectif était de voir comment ces caractéristiques peuvent aider à différencier la myélopathie inflammatoire des autres causes de myélopathie.
Dre Stacey L. Clardy à l'Université de l'Utah, l'un des sites de formation de la bourse James T. Lubin, a également présenté des recherches à l'AAN. Les recherches de son équipe se sont concentrées sur les troubles du spectre de la neuromyélite optique. Cette recherche visait à déterminer le taux et les caractéristiques des patients ne répondant pas aux critères diagnostiques du trouble du spectre de la neuromyélite optique qui ont été testés positifs pour les auto-anticorps anti-aquaporine 4 (AQP4). Ils ont trouvé 48 patients dans le système médical de l'Université de l'Utah qui ont été testés positifs pour l'AQP4, mais seulement 20 d'entre eux se sont rencontrés les critères cliniques du NMOSD. Ils soutiennent que les individus devraient être testés plusieurs fois pour l'AQP4 afin de s'assurer que les patients ne reçoivent pas de faux résultats négatifs.
Dr Jonathan Galli, un boursier James T. Lubin, a travaillé avec le Dr Clardy sur une autre étude de recherche qui vise à caractériser les patients atteints de NMOSD dans la population du ministère de la Défense (DoD). Leurs caractéristiques cliniques correspondaient à d'autres rapports d'individus atteints de NMOSD, à l'exception de la répartition entre hommes et femmes, mais cela peut être dû aux caractéristiques de la population du DoD dans son ensemble.
Nous espérons que toutes ces recherches et cette meilleure compréhension aboutiront à un diagnostic meilleur, plus rapide et plus précis qui améliorera le pronostic lorsqu'une personne est diagnostiquée avec une maladie neuro-immune rare. Pour en savoir plus sur ces publications cliquez ici .
Comprendre la causalité
Dans le cas de troubles comme la myélite transverse idiopathique aiguë traditionnellement considérée comme une maladie sporadique, sans facteurs de risque familiaux forts, il n'y a pas de contribution génétique reconnue au risque. Des travaux récents à l'Université Johns Hopkins ont montré une mutation dans un gène appelé VPS37A. La mutation a été découverte chez deux sœurs qui ont toutes deux reçu un diagnostic de MT à différents moments de leur vie. Le Dr Michael Levy a examiné 86 autres patients atteints de MT et a trouvé un autre patient porteur de la même mutation rare. Selon le Dr Levy, "Il est statistiquement au-delà du hasard de trouver trois êtres humains avec cette même mutation génétique rare à moins que cela n'ait quelque chose à voir avec la maladie rare qu'ils partagent tous, TM." Le Dr Levy et ses collègues de l'Université Johns Hopkins ont reçu une bourse de recherche de la SRNA pour continuer à étudier cette mutation génétique chez les patients atteints de MT. Les implications potentielles de cette étude sont vastes, car il s'agit de la première découverte d'une cause génétique de myélite transverse. Bien que l'étude puisse ne donner qu'un petit pourcentage de patients atteints de MT avec la mutation génétique VPS37A, elle peut toujours aider les chercheurs à en savoir plus sur d'autres mécanismes cellulaires et immunologiques qui jouent un rôle dans la myélite transverse. Plus d'informations sur cette étude peuvent être trouvées ici.
Recherche de nouvelles thérapies
Pour les maladies récurrentes telles que NMOSD et MOG Antibody Disease, trouver de nouvelles thérapies qui réduisent le risque de rechute est une stratégie de recherche importante, car les rechutes peuvent entraîner une perte de vision, une perte de mobilité et d'autres symptômes. Dr Olwen Murphy et collègues a publié un article détaillant les nouvelles thérapies à l'étude, comment leur efficacité est étudiée et les résultats des essais.
Fonction de restauration
Une fois que des dommages ont été causés au cerveau, à la moelle épinière ou au nerf optique, il est important d'essayer de trouver des thérapies qui peuvent inverser tout ou partie de ces dommages et aider à restaurer la fonction. SRNA est incroyablement heureux de travailler avec Centre médical UT Southwestern ainsi que Q Thérapeutique étudier l'innocuité et l'efficacité de l'implantation de cellules productrices de myéline dans la moelle épinière. Il s'agit de la première étude de ce type dans la myélite transverse. Pour plus d'informations sur l'étude cliquez ici .
Boursiers SRNA James T. Lubin
En plus de certaines des recherches décrites ci-dessus, nous restons déterminés à financer des bourses pour former des cliniciens-chercheurs dans les troubles neuro-immunitaires rares. En 2018, SRNA a soutenu quatre boursiers et leurs projets de recherche.
Dre Cynthia Wang, Université du Texas Southwestern
L'étude de recherche du Dr Wang est une étude longitudinale prospective sur l'encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) pour identifier les caractéristiques cliniques, les méthodes de traitement et les interventions de suivi qui sont associées à des résultats meilleurs et pires centrés sur le patient.
Dr Olwen Murphy, Université Johns Hopkins
Les recherches du Dr Murphy portent sur la prédiction des résultats après un diagnostic de myélite transverse à l'aide des techniques d'imagerie actuelles et de l'analyse du liquide céphalo-rachidien. L'objectif du projet de recherche est d'identifier des modèles ou des biomarqueurs qui peuvent être utilisés dans la pratique clinique quotidienne pour identifier les avantages des thérapies et aider à prendre de meilleures décisions concernant les soins.
Dr Kyle Blackburn, Université du Texas Southwestern
Au cours de sa bourse, le Dr Blackburn prévoit de lancer une étude qui recueillera les mesures des résultats rapportés par les patients sur les patients adultes et pédiatriques atteints de myélite transverse. L'étude vise à évaluer les résultats actuels dans la myélite transverse et à éclairer le développement de mesures de résultats pour les futurs essais cliniques.
Dr Jonathan Galli, Université de l'Utah
Dans le cadre de sa formation postdoctorale, le Dr Blackburn prévoit de mener des recherches pour rechercher des biomarqueurs chez les personnes atteintes de NMOSD. Il a l'intention de voir si les individus ont des auto-anticorps anti-aquaporine4 (AQP4) avant l'apparition de leurs symptômes de NMOSD, et également de rechercher d'autres biomarqueurs inflammatoires. Il espère que l'étude nous aidera à comprendre comment les biomarqueurs se produisent au cours de la maladie, ce qui, espérons-le, aidera à identifier les prédicteurs du développement de la maladie et, finalement, les cibles thérapeutiques.
Recherche dirigée par SRNA
SRNA aussi lancé une étude sur les expériences de vaccination après un diagnostic de trouble neuro-immunitaire rare. L'objectif de l'étude est de comprendre et d'apprendre de la communauté des membres de la SRNA sur leurs expériences de vaccination avant et après un diagnostic de trouble neuro-immunitaire rare, en mettant l'accent sur leurs expériences après le diagnostic. Cette étude est menée en deux parties. La première partie est un échantillon aléatoire de 600 membres de SRNA. Une fois l'échantillon aléatoire recruté et la participation terminée, nous ouvrirons l'inscription à tous les membres de la SRNA.
SRNA continue également de collecter des données pour notre patient Registre. L'objectif de ce registre est d'aider à faire avancer la recherche sur les troubles neuro-immunitaires rares, de collaborer avec des chercheurs du monde entier et d'identifier les participants aux essais cliniques.