Une histoire de l'ADEM et d'une nouvelle maladie : la maladie à anticorps MOG

Par Pierre Fontanez

En février 2014, à 5 ans, ma fille Isabel était une belle fille pétillante sans problème de santé. Je l'ai emmenée à une danse père-fille et elle est tombée malade deux jours plus tard. Ce fut le début de ce qui équivaudrait à trois visites à l'hôpital et cinq visites chez le médecin avec de multiples erreurs de diagnostic. Une semaine après la danse père-fille, Isabel a été admise pour ce qui s'est avéré être une maladie mal diagnostiquée. Au début, elle avait une forte fièvre avec des vomissements actifs, des changements de comportement extrêmes et ses médecins ne savaient pas ce qui se passait. Ils ont continué à la traiter pour des maladies non liées. Même à l'hôpital, les médecins ont tenté de la faire sortir, déclarant qu'il ne s'agissait que d'une infection et qu'elle allait bien. Nous avons dit aux médecins que c'était quelque chose de neurologique et qu'elle était dans un état mental altéré. Ils ont insisté sur le fait qu'elle n'était pas dans un état mental altéré et que nous ne savions pas ce que c'était. Le lendemain, elle était dans l'unité de soins intensifs pédiatriques (USI) luttant pour sa vie, paralysée et incapable de parler avec des crises d'absence ainsi que d'autres problèmes neurologiques et une altération de la conscience.

Les nouveaux médecins qui la soignaient aux soins intensifs étaient inquiets et nous ont dit qu'elle ne passerait peut-être pas la nuit car son corps se fermait, et ils craignaient que sa fonction respiratoire ne s'en aille ensuite. Aux soins intensifs, les médecins ont déclaré qu'ils devraient exclure la méningite et qu'ils devraient faire une ponction lombaire sans sédation en raison de son état de santé. Ils ont demandé que nous la maintenions car il n'y avait pas de sédation. Après que la ponction lombaire ait été négative, ils lui ont diagnostiqué une encéphalomyélite aiguë disséminée, ou ADEM, et à l'époque, on pensait qu'il s'agissait d'une "maladie ponctuelle". Après avoir reçu des stéroïdes à forte dose, elle a pu rentrer à la maison et il lui a fallu plus d'un mois pour la faire marcher légèrement toute seule, sans couches et boire sans paille. Les 18 à 24 mois suivants, nous l'avons fait suivre une thérapie pour l'aider à se rétablir presque complètement, avec seulement un léger retard cognitif.

Fin janvier et début février 2016, cette prétendue « maladie ponctuelle » a de nouveau attaqué. Pendant trois semaines, nous l'avons emmenée à 15 visites chez le médecin avec neuf médecins différents et trois visites à l'hôpital pour se faire dire que tout allait bien et que nous réagissions de manière excessive. À la fin des trois semaines, Isabel s'est réveillée complètement aveugle de son œil droit et a perdu la vue de son œil gauche. Elle avait également de nouveau des changements de comportement extrêmes et de graves maux de tête. Nous avons continué à lutter contre ces médecins, et trois semaines après le début de ces symptômes et près de deux ans jour pour jour la première crise, elle a fait une rechute complète de l'ADEM avec névrite optique (ON).

Les médecins ont ensuite dit que nous avions un peu raison mais aussi tort dans la mesure où il ne s'agissait pas d'une rechute mais de ce qu'ils pensaient être la sclérose en plaques (SEP), un diagnostic qu'ils ont donné sans faire aucun test. Ils ont ensuite essayé de la traiter avec des médicaments contre la SEP, mais nous avons refusé. Nous avions déjà fait beaucoup de nos propres recherches, et sur la base de ce que nous avions appris, nous avons demandé un nouveau test pour l'anticorps anti-MOG qu'ils n'ont pas fait car ils ne savaient pas ce que c'était et n'en avaient jamais entendu parler. Nous savions que le traitement de la SEP aggraverait la maladie des patients atteints d'anticorps MOG et nous ne voulions pas risquer cela sans qu'elle ait d'abord été testée pour l'anticorps anti-MOG. Les médecins locaux ont refusé de la tester, répétant que nous nous trompions, que c'était la SEP. Après avoir failli être à nouveau mal diagnostiqué à Orlando où nous vivons, nous avons refusé d'écouter les médecins. Nous avons senti qu'elle souffrait d'une version encore plus rare de sa maladie appelée ADEM multiphasique, ou MDEM, qui est une forme d'ADEM récurrente principalement causée par les anti-MOG. Nous avons contacté plusieurs hôpitaux et seuls le Boston Children's Hospital et le Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) nous ont recontactés. D'autres nous ont dit d'aller à l'hôpital pour enfants de Philadelphie. Nous avons d'abord choisi Boston Children's, non seulement parce qu'ils nous ont rappelés environ une semaine avant Philadelphia Children's, mais aussi parce que nous faisions une course contre la montre. Nos médecins locaux disaient maintenant que nous refusions de soigner notre fille puisque nous ne lui donnions pas de traitement pour la SEP. Nous devions faire quelque chose rapidement.

En quelques semaines, nous nous sommes précipités pour obtenir un rendez-vous et, en avril 2016, nous avons transporté notre fille à l'hôpital pour enfants de Boston pour qu'elle soit vue par le Dr Gorman et qu'elle soit correctement diagnostiquée. Le médecin a effectué plusieurs tests et l'a même testée pour l'anticorps anti-MOG à notre demande. Il a été surpris que nous le sachions même car le test en était encore au stade de la recherche, et il nous a dit que la plupart des neurologues ne connaissaient probablement même pas ce test car il était si nouveau. Boston Children's a testé et exclu la sclérose en plaques et le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) à l'époque. Nous sommes ensuite rentrés chez nous en attendant le test d'anticorps anti-MOG qui a été envoyé à la clinique Mayo et l'a sevrée des stéroïdes pendant plusieurs semaines. Elle a ensuite rechuté presque immédiatement après avoir arrêté les stéroïdes en mai 2016 avec une névrite optique seulement cette fois. En mai 2016, après sa troisième rechute, de nouveaux médecins locaux ont de nouveau déclaré qu'elle avait la SEP à cause de l'ON. C'est lorsque nous avons contacté Boston Children's que nous avons été informés que son test MOG était revenu positif, et elle a ensuite été mise sous stéroïdes oraux pour la retenir jusqu'à ce qu'un plan puisse être élaboré et mis en place. Boston Children's a contacté ses nouveaux médecins locaux et a commencé à travailler avec eux et le diagnostic de SEP a été abandonné.

Boston Children's nous a également demandé de continuer avec l'hôpital pour enfants de Philadelphie car le Dr Brenda Banwell et son personnel étaient les seuls médecins notables aux États-Unis à l'époque qui avaient traité des patients pédiatriques MOG et connaissaient MOG, car ils faisaient des recherches à le temps et prélevaient des échantillons. Le Dr Gorman a également contacté plusieurs médecins familiers avec le MOG en Allemagne, au Royaume-Uni et en Australie pour des discussions supplémentaires sur le MOG car il était encore si nouveau, jusqu'à ce que nous puissions arriver à Philadelphie. Après consultation par Boston Children's, la décision a été prise de mettre ma fille sur un plan de traitement d'infusions d'immunoglobulines intraveineuses (IgIV) pour voir si cela l'aiderait. L'IgIV a été approuvée, mais nous n'étions qu'à environ deux semaines d'un rendez-vous à Philadelphie et nous avons attendu jusqu'à ce que nous puissions voir le Dr Banwell, car elle connaissait la maladie et pouvait donc faire le traitement puisque nos médecins locaux ne savaient pas comment. Nous espérions qu'elle conserverait également un échantillon de sang pré-IgIV à des fins de recherche, que le Dr Banwell a également pu conserver. Elle a commencé le traitement en août 2016 à l'hôpital pour enfants de Philadelphie et a continué avec IVIG toutes les 4 semaines depuis. Elle continue de recevoir des soins à l'hôpital local sous la supervision de Philadelphie et de Boston. Nous faisons des allers-retours entre Boston et Philadelphie maintenant tous les trois mois, alternant entre les deux hôpitaux depuis maintenant deux ans.

Ma fille a eu 32 traitements à ce jour. Elle a également eu six fois de graves complications avec l'IgIV, y compris son premier traitement à Philadelphie. Sur ces six, quatre fois se sont soldés par une mauvaise réaction appelée méningite aseptique médicamenteuse, et les médecins du nord ont commencé à discuter de la possibilité de passer à des médicaments de type chimiothérapie. Nous les avons empêchés de changer de traitement pour des raisons personnelles, et à la place, elle est restée sous IgIV. La perfusion d'IgIV a été modifiée - nous l'avons ralentie et avons ajouté des médicaments supplémentaires pour aider à atténuer ses effets secondaires. Elle est toujours testée positive pour la maladie des anticorps MOG et les traitements se poursuivront, bien qu'ils ne discutent plus de chimiothérapie car elle s'est si bien rétablie avec les IgIV. En fait, la récupération a été incroyable sans aucun symptôme majeur noté, même en se remettant complètement de toutes les paralysies précédentes, des convulsions, des changements de comportement majeurs et de la cécité, pour n'en nommer que quelques-uns. Elle continue d'avoir des symptômes de douleur chronique très légers, bien qu'ils s'éloignent à chaque traitement. Maintenant, la douleur ne dure qu'une ou deux heures au lieu de jours et ne se produit qu'une fois par mois maintenant, voire pas du tout. Nous avons également trouvé des choses qui déclenchent de mauvais jours, comme l'intolérance à la chaleur, et nous avons bien fait de minimiser les déclencheurs. Nous pensons que ses progrès sont dus à notre équipe actuelle de médecins, à son traitement et à notre unité familiale immédiate composée de mère, père et frère. Nous croyons que c'est la clé de son rétablissement.

Notre fille étant sur le point de mourir, et après avoir appris que nous ne savions pas de quoi nous parlions concernant son état, nous nous sommes promis de ne plus jamais nous le dire si quelqu'un que nous aimions avait sa vie en jeu. Nous avons donc commencé à apprendre tout ce que nous pouvions sur son diagnostic MOG et ADEM/ON. Nous partageons cette histoire pour aider d'autres personnes qui sont également passées par là. Nous avons participé à plusieurs études et avons partagé une grande partie des informations que nous avons acquises au fil des ans pour aider les autres. Connaissant leurs conditions, les gens sont capables de devenir de meilleurs défenseurs d'eux-mêmes. Cette année, nous avons été invités à rejoindre un groupe de défense du MOGAD appelé le projet MOG dans le cadre de leur plaidoyer pédiatrique. Nous avons également rejoint la Transverse Myelitis Association en tant que défenseurs et chefs de groupe de soutien par les pairs pour le centre de la Floride. Nous faisons cela pour favoriser le partage d'informations et de connaissances ainsi que pour aider ceux qui traversent cette maladie et des maladies similaires à savoir qu'ils ne sont pas seuls, et ensemble, en tant que communauté, nous nous aiderons mutuellement à construire un avenir meilleur. Vous n'êtes pas seul, nous vous voyons et nous sommes ici ensemble. Ne perdez pas espoir et vous êtes plus fort que vous ne l'imaginez.