Plus forts ensemble : Connecter les troubles neuro-immunitaires rares
Nous sommes tous plus forts ensemble. Mais qu'est-ce que cela signifie, et pourquoi est-ce important ? L'une des choses qui distingue SRNA est notre effort pour être inclusif et accueillant pour toutes les personnes touchées par des troubles neuro-immunitaires rares, y compris l'encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), la myélite flasque aiguë (AFM), la maladie à anticorps MOG (MOGAD), le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD), névrite optique (ON) et myélite transverse (TM). Les mots et les lettres que nous utilisons pour nommer ces troubles peuvent sembler distincts et sans rapport, et il peut être difficile de comprendre comment ils sont tous liés.
À la base, ce sont des troubles neuro-immunitaires du système nerveux central - le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique. Chacune de ces conditions est rare, ce qui signifie qu'aux États-Unis, la maladie touche moins de 200,000 1 personnes, ou dans l'Union européenne, une maladie rare est une maladie qui ne touche pas plus d'une personne sur 2,000 XNUMX. Au-delà de ces simples faits, il existe de nombreux chevauchements, y compris de nombreux symptômes, l'étiologie et la prise en charge continue des personnes atteintes d'un diagnostic neuro-immunitaire rare.
Le regroupement de ces conditions est extrêmement utile dans le parcours de diagnostic ou la voie pour recevoir un diagnostic. Le cheminement d'un patient vers un diagnostic rare peut varier et dépendre d'une série de facteurs - emplacement, accès à des spécialistes, couverture des soins de santé, proximité des établissements de soins aigus et de réadaptation, connaissance des symptômes et des traitements, et d'autres facteurs. Couvrir tous ces troubles ensemble est extrêmement utile pour nous permettre d'aider les patients à rechercher le diagnostic le plus précis possible. Quelqu'un peut nous contacter et nous informer qu'il a récemment reçu un diagnostic de MT, mais que parmi ses symptômes figurent des problèmes visuels. Nous pouvons les aider avec des informations sur la névrite optique et les conditions connexes qu'ils peuvent utiliser pour évaluer si une enquête plus approfondie avec leur médecin est nécessaire. Aider la communauté neuroimmune rare avec des informations efficaces et médicalement précises peut faire une énorme différence en les orientant vers de meilleurs traitements et des conseils plus utiles sur la récupération.
Pour certaines de ces conditions, le même organe ou partie du corps est affecté par le même impact sur la moelle épinière en raison d'une attaque déclenchée par le système immunitaire. La principale différence entre les deux peut être la capacité de nommer l'anticorps exact chez une personne et pas chez l'autre, alors que les traitements aigus pour les deux peuvent être les mêmes. Au-delà du diagnostic, chacun a intérêt à se retrouver et à partager ses expériences. Les personnes atteintes d'ADEM, d'AFM, de MOGAD, de NMOSD, d'ON et de TM peuvent rejoindre un groupe de soutien et toutes se connecter sur la façon dont elles gèrent différents symptômes qu'elles partagent toutes en commun. Ce même groupe de personnes peut voir les mêmes prestataires de soins de santé, ou types de prestataires de soins de santé, car de nombreux traitements et spécialistes sont les mêmes pour ces diagnostics. Les personnes atteintes d'affections récurrentes pourraient discuter de la manière dont elles évaluent la différence entre une rechute et une aggravation des symptômes, ainsi que l'anxiété qui peut survenir. En fin de compte, de nombreuses personnes diagnostiquées avec une maladie neuro-immune rare, ou leurs partenaires de soins, peuvent se connecter sur l'expérience d'une maladie rare dont peu ont entendu parler et encore moins comprennent profondément.
En ce qui concerne les maladies rares, l'union fait la force pour mener des recherches afin de mieux comprendre les causes, les traitements et la guérison de chacun de ces troubles.
En recherchant ensemble des maladies neuro-immunitaires rares, nous pouvons collecter des données plus significatives et mieux comprendre pour la prochaine génération de patients affectés par des troubles et des symptômes similaires. Il existe un réseau de façons dont ces troubles sont interconnectés, et nous cherchons toujours à les comprendre plus profondément grâce à nos efforts avec le registre SRNA et d'autres recherches. Nous pouvons aller plus loin dans la recherche si nous impliquons plus de personnes. Dans un parler de notre symposium sur les maladies neuro-immunes rares en 2019, le Dr Greenberg a décrit l'importance d'inclure tout le monde dans les études sur ces maladies. Il y décrivait les façons dont les silos peuvent se produire lorsque les patients sont diagnostiqués avec un trouble spécifique. Un fournisseur peut diagnostiquer une personne atteinte de MT et s'abstenir d'approfondir toute autre possibilité. En recherche, le Dr Greenberg a souligné qu'inclure tout le monde dans les études sur les troubles neuro-immunitaires rares améliore la qualité de l'analyse. Par exemple, dans les études sur le NMOSD, il était essentiel d'inclure les personnes ayant un diagnostic de MT pour aider à déterminer si l'anticorps AQP4 était réellement lié à la maladie. Comme l'a dit le Dr Greenberg, "inclure des patients sous une grande tente change notre compréhension de la maladie".
Nous n'avons pas toujours eu les mots pour différencier ces conditions, et au fil des années, nous avons appris sur NMOSD, MOGAD, AFM, et d'autres. Peut-être que dans les années à venir, nous irons encore plus loin au-delà des six diagnostics à mesure que nous recherchons et découvrons différents noms pour les conditions médicales qui affectent notre communauté. Le fondateur et président du conseil d'administration de la SRNA, Sandy Siegel, l'a bien dit lorsqu'il a décrit l'importance d'inclure l'ADEM, l'AFM, le MOGAD, le NMOSD, l'ON et la TM sous un même parapluie : « Ensemble, nous sommes plus forts, car l'éducation, le soutien, les soins cliniques et la recherche sont plus efficace en partageant les expériences, les connaissances et le pouvoir des nombres.
