L'histoire de NMO de Nick
Par Rosanna D'Elia
Début novembre 2000, mon fils Nick a commencé à tomber malade. Il venait juste de finir de dîner quand il a vomi dans la cuisine – j'ai été choqué. Jusqu'à présent, il était un enfant de vingt-trois mois en bonne santé, actif, parlant et au-dessus de la moyenne dans ses compétences et n'a jamais été malade un seul jour de sa vie. Après avoir vomi, il a commencé à avoir une fièvre de 103.5 degrés Fahrenheit qui ne voulait pas disparaître même avec un antibiotique. Il a été examiné par le pédiatre pour des infections, mais ils n'en ont trouvé aucune - on nous a dit que ce n'était qu'un virus.
Le lendemain de Thanksgiving, il était très léthargique, avec une respiration laborieuse et un accès de vingt-quatre heures de hoquet persistant. J'étais très inquiète et j'ai appelé l'hôpital St. Peter's à New Brunswick, New Jersey pour parler aux infirmières de garde, et elles ont recommandé de le faire venir. Nous l'avons fait venir, et elles l'ont admis pour surveiller sa léthargie et sa déshydratation. Il a reçu par erreur trop de liquides IV et a eu une crise de trente minutes à la suite de la chute de son taux de sodium de 132 à 118. Après avoir arrêté sa crise, l'USIP l'a maintenu dans le coma et intubé pendant trois jours. Après avoir été extubé, il était éveillé et fonctionnel jusqu'à trois jours plus tard, lorsque neurologiquement, il a refusé. Il a perdu la parole, la capacité de bouger et était à peine réactif. Il avait toujours de la fièvre et a commencé à avoir une éruption cutanée qui s'est propagée sur tout son corps. Ils avaient testé Nick pour toutes sortes de maladies et de virus, et tous les résultats étaient négatifs. Ils ont effectué une IRM, et elle a montré une lésion dans la médulla - la partie inférieure de son tronc cérébral. Ils l'ont traité avec des stéroïdes IV, puis trois séries d'IgIV. Son état ne s'améliorait pas et ne faisait que décliner chaque jour.
Le 2 décembre 3, le 2000e anniversaire de Nick, nous avons décidé de le faire transférer en ambulance à l'unité de soins intensifs de l'hôpital pour enfants de Philadelphie en Pennsylvanie (CHOP). À son arrivée, toute l'équipe de neurologie l'a vu, et on nous a dit que s'il survivait, il resterait tel qu'il était – insensible. Il contractait, n'était pas éveillé et ne criait que jour et nuit. CHOP lui a donné plus de stéroïdes IV à son arrivée, mais il n'a montré aucune amélioration. Quelques jours plus tard, son rythme cardiaque est descendu à 37 battements par minute, puis le lendemain il avoisinait les 200 battements par minute. Nous nous attendions à ce qu'il s'écrase à ce stade. Ils ont effectué une autre IRM à ce moment-là et l'inflammation de son tronc cérébral augmentait dans la section de Pons. CHOP ne savait pas ce qu'il avait, mais ils supposaient qu'il s'agissait soit d'une myélinolyse pontique centrale (due au déplacement rapide du liquide sodique), soit de l'ADEM. Il n'y avait pas de test définitif à l'époque pour NMO. Nick a commencé à s'améliorer légèrement avec le temps, pleurant moins, devenant un peu plus éveillé, commençant à avoir des mouvements volontaires et sa fièvre avait diminué. Ils l'ont transféré dans leur hôpital de réadaptation où il a reçu une thérapie et des soins physiques intenses.
Nick a commencé à s'améliorer un peu chaque jour jusqu'au jour de l'an 2001. Il s'est réveillé ce matin-là avec une température élevée et son visage était tout déformé. La moitié de son visage ne bougeait pas, il avait de la difficulté à avaler, ses yeux regardaient dans des directions différentes et les muscles qui maintenaient des parties de ses yeux et de ses paupières ne fonctionnaient pas. Ses nerfs crâniens ont été gravement touchés, comme cela était évident sur son visage. Encore une fois, il a été transféré aux soins intensifs dans CHOP, et il a reçu plus de stéroïdes et a subi une autre IRM. La lésion s'était maintenant propagée dans la section mésencéphale de son tronc cérébral et s'étendait dans son thalamus. Il y est resté une semaine de plus et a été renvoyé en cure de désintoxication lorsqu'ils ont vu que son état ne s'aggravait pas.
Comme nous vivions à deux heures de CHOP, nous avons décidé de le faire transférer dans un hôpital de réadaptation local du New Jersey le 21 janvier 2001. Il y est resté en hospitalisation pendant une semaine, puis a été libéré pour commencer une thérapie ambulatoire quotidienne pendant neuf mois. Il a également commencé une thérapie visuelle, y compris des patchs, car ses yeux étaient si gravement touchés cette fois-ci.
On nous a dit que ce que Nick avait eu était un événement unique et qu'il ne se reproduirait plus jamais - nous étions ravis! Nous l'avons vu récupérer la plupart de ses capacités, et les seuls effets résiduels étaient une faiblesse faciale et une diminution de la vision de son œil gauche qui était de 20 X 400 - son œil droit est revenu à la normale.
Nick était resté stable avec seulement quelques épisodes de névrite optique (plusieurs épisodes oculaires flous, tous rétrospectivement maintenant) pendant neuf ans. Il voulait jouer au football, alors nous lui avons permis de commencer l'entraînement d'été, mais il a rapidement commencé à ne pas se sentir bien. Une fois qu'ils ont commencé à s'entraîner avec des casques par un temps de quatre-vingt-dix degrés, Nick a commencé à se sentir malade, incapable de dormir, à avoir des maux de tête et puis il ne pouvait plus voir avec son œil valide. Nous l'avons conduit d'urgence au cabinet du pédiatre qui nous a dit de l'emmener chez un médecin spécialisé dans les maladies démyélinisantes. Nick a été admis à l'hôpital St. Christopher's de Philadelphie où on lui a diagnostiqué une névrite optique après une IRM, et il a reçu cinq jours de Solumedrol IV. Nick ne pouvait compter que les doigts devant son visage à ce moment-là. Il a lentement récupéré une certaine vision et a été relâché chez lui pour récupérer davantage. Deux mois plus tard, j'ai reçu une lettre de la clinique Mayo indiquant que Nick était NMO positif, et donc notre voyage suivait maintenant un cours connu. Nous l'avons emmené à la clinique de sclérose en plaques du CHOP et y avons été suivis par un neurologue. À ce moment-là, nous avons décidé de ne mettre Nick sous aucun immunosuppresseur, sauf si nous y étions absolument obligés.
Il était stable jusqu'en mars 2012. Nick luttait contre l'angine streptococcique de janvier à février lorsque, soudainement, ses symptômes ont commencé à changer. Il s'est plaint d'un horrible mal de tête au niveau des yeux un soir, puis s'est réveillé le lendemain légèrement oublieux. Le 12 mars 2012, il est allé à l'école, mais j'ai été appelé pour le chercher lorsque les enseignants ont remarqué que Nick ne communiquait pas verbalement et semblait désorienté. Je l'ai précipité vers CHOP, et à ce moment-là, il avait du mal à bouger son côté droit. Ils l'ont admis et lui ont donné des stéroïdes IV. En deux jours, Nick ne pouvait rien dire de plus que oui ou non et était complètement paralysé du côté droit. Il a eu une IRM, qui a montré une très grande lésion sur le côté gauche de son cerveau, alors ils ont décidé de faire 7 cycles d'échange de plasma (PLEX) pour essayer de l'aider. Il a lentement commencé à s'améliorer, mais nous avons tous décidé alors que Nick DEVAIT prendre des médicaments. Il a eu deux infusions de Rituxan, puis trois cycles de Cytoxan, tout en démarrant CellCept pour un usage quotidien. Nick a également Sjogrens (test sanguin positif lors de son admission et atteinte de la glande parotide), alors ils l'ont également mis sous Plaquenil. Il s'est amélioré rapidement et a été transféré dans leur hôpital de réadaptation. Il y est resté jusqu'au 5 avril 2012, date à laquelle il a été libéré pour une thérapie ambulatoire dans un endroit plus proche de notre domicile dans le New Jersey.
Cela a été une très longue bataille pour nous, encore plus pour Nick, mais nous essayons de garder espoir et de garder une longueur d'avance sur son NMO. Il souffre de fatigue fréquente et d'une extrême sensibilité à la chaleur affectant sa vision et ses mouvements du côté droit, mais il s'en sort très bien. Nick est vraiment un miracle et un jeune homme incroyable ! Merci SRNA pour votre soutien et vos recherches pour aider ceux comme Nick !
