Comment participer à l'étude génétique de la myélite transverse

Plus tôt cet été, nous avons publié un blog récents sur une mutation génétique rare trouvée dans la myélite transverse familiale. La mutation, nommée VPS37A, a été découverte chez deux sœurs qui ont toutes deux reçu un diagnostic de MT à différents moments de leur vie. Le Dr Michael Levy a examiné 86 autres patients atteints de MT et a trouvé un autre patient porteur de la même mutation rare. Selon le Dr Levy, "Il est statistiquement au-delà du hasard de trouver trois êtres humains avec cette même mutation génétique rare à moins que cela n'ait quelque chose à voir avec la maladie rare qu'ils partagent tous, TM."

Le Dr Levy et ses collègues de l'Université Johns Hopkins ont récemment reçu une bourse de recherche de la SRNA pour continuer à étudier cette mutation génétique chez les patients atteints de MT. L'étude sera menée en collectant des échantillons d'ADN de participants consentants à l'aide de kits de salive. Le Dr Levy espère recruter des patients atteints de MT à travers les États-Unis et potentiellement dans le monde entier. Il ne sera pas nécessaire de voyager pour participer à cette étude car les kits de salive peuvent être envoyés par la poste et les informations cliniques peuvent être fournies par voie électronique.

Le Dr Levy effectuera des collectes d'échantillons d'ADN sur place au SRNA Symposium sur les maladies neuro-immunes rares 2017 (RNDS) à Columbus, OH le 20 octobre^th- 21^st, de sorte que la participation à l'étude sera accessible à tous ceux qui y assisteront. Veuillez indiquer vos intérêts de recherche lors de votre inscription au RNDS.

Les implications potentielles de cette étude sont vastes, car il s'agit de la première découverte d'une cause génétique de myélite transverse. Bien que l'étude ne donne qu'un petit pourcentage de patients atteints de MT porteurs de la mutation génétique VPS37A, elle peut néanmoins aider les chercheurs à en savoir plus sur d'autres mécanismes cellulaires et immunologiques qui jouent un rôle dans la myélite transverse.