Résultats préliminaires du registre SRNA

En 2017, SRNA a créé un registre de patients. L'objectif du registre est de contribuer à faire progresser la recherche sur les maladies neuro-immunes rares, de collaborer avec des chercheurs du monde entier et d'identifier les participants aux essais cliniques. Beaucoup de nos membres ont partagé des informations sur leur diagnostic, leur traitement et leurs résultats au fil des ans. Les informations partagées par notre communauté continuent de nous aider à orienter nos programmes et nos recherches, et nous sommes reconnaissants à tous ceux qui ont participé.

Le registre SRNA a été conçu pour en savoir plus sur l’histoire naturelle des maladies neuro-immunes rares, leurs traitements et leurs résultats à l’aide d’outils standardisés. En juin de cette année, nous avons examiné les données du registre pour analyser les tendances et identifier les points de suivi et de recherche. Vous trouverez ci-dessous quelques-unes des conclusions préliminaires.

En juin 2020, le registre comptait 496 participants. 74 % des répondants ont reçu un diagnostic de myélite transverse, 9 % ont reçu un diagnostic de trouble du spectre de la neuromyélite optique, 5 % ont reçu un diagnostic d'encéphalomyélite aiguë disséminée, 4 % ont reçu un diagnostic de myélite flasque aiguë, 4 % ont reçu un diagnostic de maladie à anticorps MOG et 2 % ont reçu un diagnostic d’une autre maladie ou n’ont pas encore reçu de diagnostic.

40 % des participants au registre ont été diagnostiqués moins d'une semaine après l'apparition des symptômes, 22 % ont été diagnostiqués dans un délai de 1 à 3 semaines et 7 % ont été diagnostiqués dans un délai de 4 à 6 semaines. 30 % des participants ont reçu un diagnostic plus de six semaines après l’apparition des symptômes. 1 % n’étaient pas sûrs ou ne savaient pas combien de temps il fallait pour recevoir un diagnostic.

84 % des participants ont reçu un traitement après leur première crise aiguë. Cependant, seulement 30 % des participants ont reçu un deuxième traitement différent du premier, et 11 % des participants n'étaient pas sûrs ou ne savaient pas s'ils avaient reçu un deuxième traitement. La plupart (80 %) des participants ont reçu une thérapie de réadaptation.

Pour les symptômes actuels, 82 % des participants souffrent actuellement de faiblesse ou de paralysie, 81 % des participants souffrent actuellement d'engourdissements ou de perte de sensation et 64 % des participants souffrent de spasticité ou de spasmes musculaires incontrôlés. 54 % des participants souffrent de douleurs au cou ou au dos, 77 % des participants souffrent de douleurs neuropathiques et 71 % des participants ont des symptômes vésicaux et/ou intestinaux.

Ces résultats montrent que la majorité des patients n'ont pas reçu de diagnostic rapide (moins d'une semaine) après l'apparition de leurs symptômes, ce qui peut retarder l'administration de traitements aigus. Le temps est crucial dans les premiers stades d’une attaque inflammatoire neuro-immune rare. Des diagnostics plus rapides sont donc nécessaires pour démarrer des traitements aigus et prévenir des dommages au système nerveux central. De plus, moins d’un tiers des participants au registre ont reçu un deuxième traitement aigu lors de leur première crise inflammatoire. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour déterminer l'efficacité d'une deuxième forme de traitements aigus, les stéroïdes, la plasmaphérèse (PLEX), les IgIV et le cyclophosphamide ont tous été utilisés dès l'apparition de ces troubles.

La rééducation est importante pour restaurer la fonction après un diagnostic neuro-immunitaire rare. Alors que 80 % des participants ont reçu une thérapie de réadaptation, 20 % des participants n'ont reçu aucune rééducation suite à leur diagnostic. Un plaidoyer supplémentaire est nécessaire pour sensibiliser les médecins et les professionnels de la santé à l'importance de la rééducation suite à ces troubles.

La majorité des participants présentent des symptômes persistants après leur diagnostic d'une maladie neuro-immune rare, notamment une faiblesse, une paralysie, un engourdissement, une douleur, une spasticité, un dysfonctionnement de la vessie et un dysfonctionnement intestinal. Bien qu'il existe actuellement diverses méthodes pour traiter ces symptômes, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour améliorer la qualité de vie de ces personnes et trouver des solutions plus efficaces pour la gestion des symptômes.

Si vous souhaitez participer au registre SRNA, veuillez visiter le Page étude pour en savoir plus et remplir ce document se inscrire.