Intro: [00:00:00] ABCs of NMOSD est une série de podcasts éducatifs pour partager des connaissances sur le trouble du spectre de la neuromyélite optique, ou NMOSD, une maladie auto-immune récurrente rare qui provoque préférentiellement une inflammation des nerfs optiques et de la moelle épinière.

[00:00:22] La série de podcasts ABCs of NMOSD est hébergée par SRNA, la Siegel Rare Neuroimmune Association et en collaboration avec la Fondation Sumaira pour NMO, la Fondation Connor B. Judge et la Guthy Jackson Charitable Foundation. Cette série éducative est rendue possible grâce à une subvention d'éducation des patients d'Horizon Therapeutics.

GG deFibre : [00:00:58] Bonjour et bienvenue dans la série de podcasts ABC du NMOSD. Le podcast d'aujourd'hui s'intitule "Histoire, diagnostic et gestion du NMOSD". L'ABC du NMOSD est une série de podcasts éducatifs pour partager des connaissances sur le trouble du spectre de la neuromyélite optique. Je m'appelle GG deFiebre de la Siegel Rare Neuroimmune Association, et je co-animerai ce podcast avec Jacinta Behne. Jacinta, voulez-vous vous présenter ?

Jacinthe Behne : [00:01:25] Bien sûr. Merci beaucoup, GG, et bienvenue à tous. C'est en effet un honneur de co-animer ce podcast avec GG. Je suis le directeur général de la Guthy-Jackson Charitable Foundation et je suis très heureux d'être parmi vous aujourd'hui. Revenons à toi, GG.

GG deFibre : [00:01:40] Génial. Merci beaucoup. Et cette série de podcasts est hébergée par la Siegel Rare Neuroimmune Association, en collaboration avec la Sumaira Foundation for NMO, la Connor B. Judge Foundation et la Guthy-Jackson Charitable Foundation. Ce podcast est en cours d'enregistrement et sera mis à disposition sur le site Web de SRNA et en téléchargement partout où vous obtiendrez vos podcasts.

[00:02:00] L'ABC du NMOSD est rendu possible grâce à une subvention d'éducation des patients d'Horizon Therapeutics. Horizon se concentre sur la découverte, le développement et la commercialisation de médicaments qui répondent aux besoins critiques des personnes touchées par des maladies inflammatoires rares, auto-immunes et graves. Ils appliquent leur expertise scientifique et leur courage pour apporter aux patients des thérapies cliniquement significatives. Horizon croit que la science et la compassion doivent travailler ensemble pour transformer des vies.

[00:02:25] Pour le podcast d'aujourd'hui, nous sommes ravis d'être rejoints par le Dr Brian Weinshenker. Le Dr Weinshenker est professeur de neurologie et consultant à la Mayo Clinic à Rochester, Minnesota. Il s'intéresse aux maladies inflammatoires démyélinisantes du système nerveux central, y compris la NMOSD, et il a participé à la découverte du biomarqueur de la NMOSD, dont nous parlerons également aujourd'hui.

[00:02:45] Alors bienvenue. Et merci de vous joindre à nous aujourd'hui, docteur Weinshenker.

Dr Brian Weinshenker : [00:02:50] Merci, GG. Et merci, Jacinthe. C'est un plaisir d'être ici en ce week-end de vacances prolongé. J'espère que tout le monde a passé une bonne fête de l'indépendance.

GG deFibre : [00:02:59] Oui. Merci. Donc, pour commencer, cela vous dérange-t-il de parler de l'histoire du NMOSD en termes de date de sa première description et peut-être de son histoire avec la SEP ou les personnes atteintes de SEP et ce genre de, vous savez, comment ils ont été séparés , vous savez, dans le passé?

Dr Brian Weinshenker : [00:03:16] Bien sûr. La plupart des gens diraient qu'en 1894, nous avons eu la première description par un médecin français qui vivait à Léon, en France, sous le nom d'Eugène Devic. Il a décrit un seul patient qui a souffert de névrite optique, de sorte qu'il s'agirait d'une perte de vision qui s'est produite séquentiellement dans les deux yeux, en très peu de temps. Et puis le patient a développé une paralysie et une inflammation de la moelle épinière et, en quelques mois, il est malheureusement décédé. C'était donc une maladie mortelle. Son étudiant, Gault, a écrit une thèse à ce moment-là et a passé en revue 16 autres cas qu'ils considéraient comme similaires.

[00:03:59] Et c'est vraiment ce que nous savions sur la neuromyélite optique depuis longtemps. Il a été reconnu qu'il y avait des similitudes avec la sclérose en plaques dont je pense que nous parlerons dans un instant, en ce sens qu'il y avait des attaques qui provoquaient la cécité des yeux et la paralysie. Devic s'est rendu compte qu'il n'avait vu qu'un seul cas. Il n'a pas vraiment suggéré de critères de diagnostic, mais pendant près d'un siècle, les gens essaient juste de comprendre ce qui était unique dans le cas de Devic.

[00:04:30] Et certaines personnes ont dit, 'Eh bien, elles ont une névrite optique et une myélite et n'ont plus eu de rechutes.' Ainsi, ne pas avoir d'autres rechutes est devenu un élément clé pour établir le diagnostic et le différencier de la sclérose en plaques, qui était connue pour provoquer des rechutes et des attaques récurrentes. Mais, en fait, cela s'est avéré être un très mauvais prédicteur.

[00:04:54] Je pense que Devic aurait reconnu que son patient était décédé en quelques mois. Alors, il aurait probablement dit, 'comment pourrais-je savoir si ce patient allait rechuter parce que le patient est mort ?' Ainsi, pendant près d'un siècle, il y a eu beaucoup de controverse quant à savoir s'il s'agissait d'une forme unique de sclérose en plaques. Faisait-il partie du spectre de la sclérose en plaques ou s'agissait-il en fait d'une maladie distincte ?

Jacinthe Behne : [00:05:21] Continuons alors. Merci, Dr Weinshenker. Le LETM seul a-t-il déjà été considéré comme NMOSD ?

Dr Brian Weinshenker : [00:05:29] Donc, là, il y a une entité appelée myélite transverse, et il était reconnu depuis un certain temps que certains patients développeraient des crises de paralysie. Et je pense que pendant longtemps, les gens ont essayé de trouver une explication unitaire pour expliquer pourquoi les gens développaient une myélite transverse.

[00:05:49] Ils ont pensé, vous savez, probablement une cause. Et l'un des indices clés était le fait que certaines personnes vaccinées sans danger contre le virus de la rage ou la variole développeraient ce qui ressemblait à une myélite transverse et certaines personnes, après avoir eu la rubéole, la rougeole allemande, l'attraperaient. Et il a été reconnu que la myélite transverse ne survenait pas lorsque les patients avaient une éruption cutanée et de la fièvre et pendant les symptômes aigus, mais elle était quelque peu retardée.

[00:06:20] Donc, sans beaucoup de compréhension du système immunitaire, on a pensé que cela pourrait peut-être être une réaction secondaire, peut-être une réaction immunitaire, qui se produisait. Et, vous savez, c'est à cela qu'on pensait, à la myélite transverse. Et puis bien sûr, les gens reconnaissent que la sclérose en plaques, qui était reconnue à l'époque, provoquait aussi des crises de paralysie, mais elles avaient tendance à être moins graves, et elles n'étaient pas associées à de longues lésions de la moelle épinière.

[00:06:50] Ainsi, les patients qui ont eu une myélite transverse sévère avec de longues lésions de la moelle épinière ont été reconnus comme étant différents des patients qui avaient une myélite transverse plus légère avec une sclérose en plaques. Et la myélite transverse la plus sévère était simplement appelée myélite transverse idiopathique. Les choses ont vraiment changé après que nous ayons reconnu la neuromyélite optique et découvert un marqueur d'anticorps dont nous parlerons dans une minute et que nous utilisons pour diagnostiquer la neuromyélite optique.

[00:07:23] Nous avons mené une étude à la Mayo Clinic qui a été publiée en 2006, portant sur des patients qui venaient juste d'avoir un premier épisode de myélite transverse sévère, le type que nous avons dit différent de la SEP. Et, à notre grande surprise, même si ces patients n'avaient pas eu de névrite optique ou quoi que ce soit, nous les aurions qualifiés de myélite transverse idiopathique ou de cause inconnue, longitudinalement étendue signifiant avoir une très longue lésion de la moelle épinière, souvent en corrélation avec myélite transverse sévère, que 40 % avaient un test sanguin positif pour ce marqueur anticorps, les anticorps aquaporine-4, que nous avons trouvés spécifiques de la neuromyélite optique. Et tout d'un coup, on a eu un lien entre ces deux conditions. C'est la myélite transverse étendue longitudinalement, ou la myélite transverse sévère, et la NMO.

[00:08:20] Et en fait, dans nos études de suivi, nous avons constaté que, si cet anticorps était présent chez un patient qui présentait des symptômes de myélite transverse, il prédisait que la moitié d'entre eux, dans un délai d'un an, auraient rechutes, principalement des myélites transverses, mais certains d'entre eux avaient une névrite optique. Et s'ils avaient un test sanguin négatif, ils ne semblaient pas se reproduire. Nous n'avons pas trouvé un seul patient qui a récidivé, même si 50% de ceux avec son test sanguin ont eu ces rechutes. Donc, tout à coup, tout le concept de myélite idiopathique, dont nous ne connaissons pas la cause, a changé et près de la moitié des adultes atteints de ce syndrome semblaient avoir un type de NMO.

[00:09:06] Et actuellement, avec nos critères internationaux, et je pense que c'est accepté un peu partout dans le monde, si vous avez un premier épisode de myélite transverse et un test positif pour ces anticorps aquaporine-4, vous vous qualifiez pour un diagnostic de neuromyélite optique, mais pas si vous n'avez pas de test positif.

GG deFibre : [00:09:29] Merci. Et donc cela vous dérange-t-il de parler un peu plus de, je veux dire, vous avez brièvement mentionné comment cet anticorps a été découvert, mais cela vous dérange-t-il de parler du genre de moment où cela s'est produit et du processus en termes d'obtention de cela, vous savez , en savoir plus sur cet anticorps ?

Dr Brian Weinshenker : [00:09:43] Bien sûr. Ouais, et j'ai l'impression d'être un peu un initié. L'anticorps a été découvert par ma collègue, la Dre Vanda Lennon, et certains de ses collègues de son laboratoire. À la fin des années 1990, j'ai commencé à étudier cette affection qu'est la neuromyélite optique et j'ai proposé des critères permettant de la différencier de la sclérose en plaques.

[00:10:07] Et je dirais qu'à ce moment-là, l'acceptation n'était que tellement. Beaucoup de gens disaient encore : « Non, je pense que c'est juste un type de sclérose en plaques », mais nous étions assez confiants. Et je donnais une conférence à la Mayo Clinic à laquelle assistait le Dr Lennon, qui était particulièrement intrigué par le fait qu'un pourcentage élevé de patients atteints de neuromyélite optique souffraient d'autres maladies auto-immunes, comme le lupus, la maladie de Sjögren et d'autres maladies. Et elle était très intéressée par l'auto-immunité médiée par les anticorps et donc, elle a pensé que cette condition pourrait être quelque peu différente et m'a demandé d'envoyer du sérum, c'est-à-dire du sang, de mes patients atteints de neuromyélite optique à son laboratoire.

[00:10:54] Et, quelques mois plus tard, elle m'a dit, 'vous savez, je trouve chez un pourcentage assez élevé de ces patients un motif de marqueur d'anticorps.' Elle a utilisé une sorte de technique où elle a mis les anticorps sur des rongeurs, c'est-à-dire des lames de tissus de souris et a examiné le schéma par lequel ces anticorps se liaient aux tissus humains.

[00:11:17] Et elle a trouvé un schéma très caractéristique qu'elle a dit avoir vu auparavant dans d'autres échantillons qui lui avaient été envoyés, même si elle n'était pas sûre de l'association clinique, mais elle le voyait chez ces patients avec neuromyélite optique. Et j'ai dit: "Eh bien, pourquoi ne découvrons-nous pas quel était le diagnostic clinique dans ces autres cas où vous aviez ce schéma d'anticorps où vous détecteriez ce schéma d'anticorps?"

[00:11:42] Et donc, j'ai contacté les médecins qui avaient envoyé ces échantillons où elle a trouvé cela et, vraiment à notre grande surprise, pratiquement tous avaient des symptômes de névrite optique ou de myélite ou les deux. Donc, cela nous a vraiment amenés à penser qu'il doit s'agir d'une sorte de marqueur d'anticorps spécifique. Et en 2004, nous publions ceci, et je travaille sur plusieurs cohortes de patients, y compris des patients japonais, avec ce qu'on avait appelé la SEP opticospinale asiatique ou japonaise, qui ressemble beaucoup à une neuromyélite optique que nous percevons actuellement. Ils avaient eu l'impression qu'au Japon, ils avaient deux types de SEP différents, une SEP plus typique, comme on en voit en Occident, puis ils ont parlé d'une version asiatique, mais je pensais que cela ressemblait vraiment beaucoup, beaucoup à la neuromyélite optique. nous voyions dans l'ouest.

[00:12:42] Donc, en travaillant sur ces deux populations de patients et en faisant des études en aveugle, en comparant à la SEP, nous avons constaté qu'il y avait plus ou moins une corrélation parfaite entre les critères que nous avions développés pour séparer la NMO et la SEP et la présence de cet anticorps, tel que détecté dans le laboratoire du Dr Lennon.

[00:13:05] Le Dr Lennon faisait juste les tests d'anticorps. Nous ferions l'analyse clinique et, même en travaillant avec nos collègues japonais qui n'ont partagé aucune de leurs données cliniques avant d'avoir partagé les résultats des anticorps, nous avons trouvé une corrélation parfaite. Et, en un an, le Dr Lennon a pu, par diverses techniques, établir définitivement que la cible de cet anticorps était cette protéine, l'aquaporine-4.

[00:13:33] Donc, non seulement nous avions un modèle de marqueur d'anticorps qui était assez lourd à tester, pour mettre le sérum sur des tranches de rongeurs, nous avions la protéine spécifique, et nous pouvions développer des tests qui étaient moléculaires et basés sur la prise du gène qui exprime cette protéine aquaporine-4 et son introduction dans des cellules et des tests spécifiques pour cette protéine.

Jacinthe Behne : [00:13:59] Mon Dieu, Dr Weinshenker, c'est tellement incroyablement intéressant de comprendre et d'entendre comment cette évolution s'est produite. Pourriez-vous en dire un peu plus sur la façon dont notre compréhension du NMOSD a changé au fil du temps, depuis le diagnostic original du Dr Devic jusqu'à aujourd'hui ?

Dr Brian Weinshenker : [00:14:19] Eh bien, bien sûr, le seul patient de Devic souffrait de névrite optique, d'attaques de cécité et de myélite, d'attaques de paralysie et d'engourdissement des jambes dus à une atteinte de la moelle épinière.

[00:14:32] Et je dirais que c'est toujours le type d'attaque dominant, probablement 85 à 90 % des attaques qui surviennent dans la neuromyélite optique sont de ce type. Nous reconnaissons maintenant qu'il existe d'autres types d'attaques qui peuvent survenir et cibler divers points du cerveau. L'un des plus caractéristiques est celui qui provoque un symptôme très inhabituel, à savoir les nausées, les vomissements et le hoquet.

[00:14:59] Et cela se produit chez environ 20 % des patients, et souvent cela se produit des mois voire des années avant que les premiers symptômes, les premiers symptômes typiques, la névrite optique et la myélite, n'apparaissent. Mais avec ce marqueur d'anticorps, qui s'est avéré être très, très hautement spécifique, c'est l'anticorps contre l'aquaporine-4, nous le trouvons dans ce groupe de patients. Donc, cela a instantanément lié cette condition aux autres symptômes. Et, de plus, nous reconnaissons maintenant que les patients souffrant de ces vomissements et de ce hoquet qui peuvent durer des mois et ne répondent pas au traitement standard des nausées et des vomissements, mais aux traitements stéroïdiens, qui sont des traitements anti-inflammatoires que nous utilisons dans la neuromyélite optique, plus ou moins arrêté cette condition dans son élan. Donc, nous avons reconnu cela comme un autre syndrome caractéristique.

[00: 15: 56] Et il y en a d'autres qui se produisent qui sont des sortes de syndromes inhabituels qui ciblent une zone du cerveau appelée hypothalamus et thalamus, qui peuvent inclure des troubles alimentaires inhabituels, des troubles de la somnolence, comme la narcolepsie, d'autres troubles hormonaux, choses que nous ne voyons pas dans MS. Et maintenant, si cet anticorps est positif, nous pouvons être assez sûrs que ce sont des syndromes liés à la neuromyélite optique et nous devons traiter le patient pour la neuromyélite optique, non seulement pour faire face à ces symptômes, mais pour prévenir de nouvelles attaques de névrite optique et de myélite.

GG deFibre : [00:16:39] Merci pour cet aperçu. Je pense que l'histoire est vraiment fascinante et montre, vous savez, à quel point, vous savez, les connaissances sur le NMOSD ont progressé au fil des ans et même assez récemment. Et, vous savez, tout votre travail là-dessus est également très important. Alors merci.

[00:16:52] Et donc, en passant de l'histoire et de ce que nous avons appris sur le NMOSD au fil des ans au diagnostic et à la manière dont un diagnostic est établi pour le NMOSD. Alors, cela vous dérange-t-il de parler un peu des résultats radiologiques, cliniques ou pathologiques du NMOSD ? Alors, comment quelqu'un obtient-il ce diagnostic? Et si cela diffère entre quelqu'un qui teste positif pour l'anticorps aquaporine-4 ou non ?

Dr Brian Weinshenker : [00:17:16] Eh bien, les choses commencent pratiquement toujours par des symptômes. Donc, le patient doit avoir des symptômes. Et les deux principaux qui nous inquiètent sont la névrite optique, qui est généralement la cécité, le plus souvent dans un œil à la fois, mais chez certains patients, elle peut survenir dans les deux yeux, et des attaques de paralysie et d'engourdissement, généralement en dessous d'un certain niveau. .

[00:17:43] Ainsi, les patients pourraient rapporter : « J'avais une faiblesse dans les jambes, puis un engourdissement s'est propagé jusqu'au milieu de mon abdomen. Et à partir de là, je ne pouvais pas sentir correctement, ou peut-être ne pouvais-je pas le sentir du tout. Souvent, la vessie et les intestins cessent de fonctionner ou ne fonctionnent pas correctement. Habituellement, chez presque tous les patients atteints de neuromyélite optique, ces symptômes apparaissent assez rapidement sur des heures ou des jours, rarement sur des semaines, généralement plus sur des heures ou des jours.

[00:18:16] Donc, ce sont les éléments clés que nous recherchons. J'ai mentionné d'autres conditions inhabituelles. Dans ces situations, la principale mimique serait soit la sclérose en plaques, soit ce que nous appelons, et cela existe, est toujours la myélite transverse idiopathique, un autre type d'attaque peut-être temporaire à événement unique, peut-être parce que quelqu'un a eu la grippe ou un vaccin qui a déclenché une réponse immunitaire et quelque chose qui ne se reproduira pas.

[00:18:53] Évidemment, c'est très important à traiter, mais ce ne sont pas des patients que nous aurions besoin de traiter avec des médicaments sur une base continue pour la prévention. Donc, pour différencier de la sclérose en plaques, il y a un certain nombre de choses. La gravité est bien pire avec la neuromyélite optique. Donc, c'est une considération importante. Les lésions que nous détectons à la fois dans la moelle épinière et le nerf optique ont tendance à être plus longues et plus étendues, ce qui est très, très utile. Les tests de liquide céphalo-rachidien peuvent être très utiles, en particulier pour détecter ce que l'on appelle les bandes oligoclonales, ce qui indique que des clones de cellules immunitaires ont établi des colonies à long terme dans le cerveau et le système nerveux central.

[00:19:44] Et quand on détecte ce marqueur, c'est très évocateur de SEP. Il se produit chez un petit pourcentage de patients atteints de neuromyélite optique, mais un pourcentage beaucoup plus faible. Ainsi, bien que de nombreux tests ne soient pas parfaits à cent pour cent, la détection de bandes oligoclonales serait un indicateur fort de la SEP.

[00:20:05] Il y a d'autres points dans le cerveau qui se sont produits qui sont très typiques de la SEP. Cela arrive souvent. Même s'ils ne présentent aucun symptôme et que nous ne les voyons pas dans la neuromyélite optique. Ce seraient donc les principaux moyens de se différencier de la SEP.

[00:20:20] En ce qui concerne la myélite transverse, je pense que le point important à souligner est que la neuromyélite optique est une maladie. Ce n'est pas seulement un ensemble de symptômes. Il indique un pronostic pour l'avenir et l'attente qu'il y aura d'autres rechutes. La myélite transverse signifie simplement qu'il y a un épisode de faiblesse et de paralysie en dessous d'un niveau donné. Donc, j'appellerais cela un syndrome, un ensemble de symptômes et de signes. Ce n'est pas un diagnostic. Vous pouvez avoir une myélite transverse due à la SEP, due à la NMO, due à une maladie associée au MOG, due à une réaction vaccinale. Donc, beaucoup, beaucoup de choses différentes peuvent produire ce syndrome. Et c'est à ce moment-là qu'il faut faire toute l'évaluation médicale basée sur la nature des symptômes, les tests sanguins, etc., en regardant les IRM, afin de placer un patient dans la bonne catégorie de diagnostic.

Jacinthe Behne : [00:21:20] C'est tellement intéressant. Et disons que vous soupçonnez que quelqu'un pourrait avoir une NMO, quels tests et outils de diagnostic utiliseriez-vous, ou d'autres médecins utiliseraient-ils pour confirmer ce diagnostic ?

Dr Brian Weinshenker : [00:21:35] Exact. Eh bien, le plus utile, je dirais, en particulier pour la majorité des patients atteints de neuromyélite optique, est ce test d'anticorps, l'aquaporine-4. Il est souvent présent au moment du tout premier symptôme. Il peut y avoir de rares patients où il n'est pas présent dès le tout premier symptôme, mais le niveau augmente et il devient détectable avec le temps. Donc, cela pourrait valoir la peine de refaire un test, s'il est négatif. Mais ce test est très fiable et spécifique. Il est rarement présent dans toute autre situation, à l'exception de la neuromyélite optique.

[00:22:13] Donc, heureusement, nos préoccupations concernant les faux positifs sont assez faibles. Bien sûr, nous aimons voir des symptômes compatibles. Si les symptômes ne semblent pas compatibles ou si l'IRM ne semble pas correcte, semble très suspecte pour la SP, nous devons toujours faire preuve de scepticisme. Mais, heureusement, ces jours-ci, avec notre niveau actuel de tests, si vous avez un test positif pour les anticorps aquaporine-4, c'est très, très fiable.

[00:22:46] Le problème c'est quand tu n'as pas de test positif, que fais-tu alors ? Donc, nous avons appris que d'autres anticorps, et c'est quelque chose que nous ne savions pas vraiment avec certitude jusqu'à environ les cinq ou six dernières années, qu'il existe un autre anticorps appelé MOG-IgG. Et c'est un anticorps qui réagit à une protéine de la myéline.

[00:23:09] Je n'ai pas mentionné, mais l'anticorps NMO, l'aquaporine-4, réagit à une cellule différente du cerveau appelée cellule de soutien des astrocytes. Les anticorps MOG réagissent aux cellules productrices de myéline appelées oligodendrocytes et ciblent spécifiquement un composant de la myéline. Et les personnes atteintes de cet anticorps peuvent avoir un syndrome qui ressemble beaucoup au syndrome de l'anticorps aquaporine-4, mais il existe des différences. Maintenant, il est possible qu'un patient ait des symptômes qui pourraient s'adapter dans les deux sens et c'est l'anticorps qui fait une différence critique.

[00:23:49] Les différences les plus importantes que nous voyons par rapport à MOG sont, premièrement, que les attaques ont tendance à être moins graves et à mieux récupérer. Donc, c'est certainement une bonne chose pour les patients qui ont MOG. Ils ont tendance à être plus jeunes. La névrite optique, la perte de vision dans un œil en tant que symptôme présenté, a tendance à être plus fréquente et l'implication simultanée des deux yeux a également tendance à être plus fréquente. Mais ce ne sont pas des choses absolues parce que dans ces deux conditions, vous pouvez impliquer les deux yeux et, vous savez, c'est parfois un peu une question de jugement. Et, avec le premier épisode d'étape dans un événement, il n'est peut-être pas très facile de faire la différence. Et c'est pourquoi la détection de ces anticorps, si les choses semblent compatibles, peut être si utile.

[00:24:39] Le problème que nous avons avec le test d'anticorps MOG est que ce test n'est pas aussi bon. Cela n'a rien à voir avec les laboratoires qui font le test. C'est juste que cet anticorps est un peu plus collant et qu'il y a plus de tendance à avoir des faux positifs. Et c'est surtout un problème lorsque le niveau d'anticorps est bas. Lorsque l'anticorps a des niveaux très élevés, il semble être assez fiable, mais lorsqu'il est faible ou limite positif, nous avons appris que certains patients atteints de SEP, certains patients atteints d'autres conditions, peuvent avoir ce genre d'anticorps faibles et nous avons être un peu prudent.

GG deFibre : [00:25:20] Compris. Merci. Et alors, comment quelqu'un peut-il se faire tester pour ces deux anticorps, le MOG puis l'aquaporine-4 ? À quoi ressemble ce processus?

Dr Brian Weinshenker : [00:25:28] Heureusement, le processus est très simple. Tout cela implique une prise de sang. Il peut également être testé dans le liquide céphalo-rachidien. Et parfois, cela peut être utile, mais les chances d'obtenir un test positif sont en fait beaucoup plus élevées dans le sang parce que nous pensons que c'est là que l'anticorps est produit et que l'anticorps fuit du sang dans le liquide céphalo-rachidien. Il peut y avoir une certaine production dans le liquide céphalo-rachidien, mais la plupart des anticorps sont produits dans le sang et c'est là que se trouvent les niveaux les plus élevés.

[00:26:00] Donc, en gros, c'est un test spécialisé et c'est fait par des laboratoires spécialisés. Beaucoup, même des centres experts, enverraient ces tests sanguins à un centre spécialisé pour ce faire. Et je pense que c'est précieux parce que c'est, comme je l'ai suggéré, en particulier pour les anticorps MOG, un anticorps un peu délicat à tester, c'est un peu un anticorps collant. Vous pouvez obtenir des faux positifs. Donc, avoir un laboratoire qui a coordonné ses tests et vérifié ses résultats par rapport aux résultats d'autres laboratoires qui ont développé un degré élevé de fiabilité et de tests, je pense, est très simple.

[00:26:39] Mais le processus est vraiment assez simple. Le test lui-même coûte des centaines de dollars. Donc, vous savez, ce n'est pas un test bon marché après avoir dit qu'une fois que vous avez obtenu un résultat positif et convaincant une fois, il n'est généralement pas nécessaire de refaire le test. Donc, je dis souvent aux gens que, vous savez, par rapport à une IRM qui est souvent utilisée chaque année pour suivre la SEP, c'est beaucoup moins cher et l'importance et la façon dont cela modifie le traitement est beaucoup, beaucoup plus grande.

Jacinthe Behne : [00:27:17] Merci beaucoup, Dr Weinshenker. Question suivante, si une personne est négative pour l'aquaporine-4, mais a une névrite optique et une myélite transverse, comment le diagnostic est-il déterminé ?

Dr Brian Weinshenker : [00:27:30] Eh bien, je dirais que la première chose à laquelle je penserais est, le diagnostic est-il vraiment une neuromyélite optique ? Ce sont toujours des conditions où nous réfléchissons très fort. Serait-ce la sclérose en plaques, qui est beaucoup plus fréquente ? Nous examinons très attentivement l'IRM pour nous assurer que nous ne manquons pas de points ressemblant à la SP. Et si le patient avait ces bandes oligoclonales dans le liquide céphalo-rachidien que j'ai mentionnées sont beaucoup plus typiques de la SEP, nous pourrions réattribuer le diagnostic à la sclérose en plaques.

[00:28:01] Mais il y a environ 30 % des patients qui ont ce que nous pensons des résultats typiques de l'IRM, les longues lésions de la moelle épinière et les crises graves, et nous pensons vraiment qu'il s'agit d'une neuromyélite optique et ils ne sont pas testés positifs pour le anticorps anti-aquaporine-4. Il semble que quelque part, selon la partie du monde où cela est testé, 20 à près de 50% de ces patients peuvent avoir les anticorps MOG. Donc, cela vaut certainement la peine d'être testé.

[00:28:35] Et, en fait, de nombreux endroits maintenant, y compris la Mayo Clinic, où nous effectuons ces tests, proposent un panel. Donc, vous pouvez faire tester les deux anticorps en même temps et je pense que cela a une certaine valeur parce que nous reconnaissons que les anticorps MOG sont en fait plus courants dans la population générale que l'anticorps aquaporine-4. Donc, juste sur la base du taux de détection des anticorps, il est logique de tester les deux.

[00:29:05] Mais certains patients sont négatifs à la fois pour les critères du panel international de 2015, et je vais peut-être faire une digression et je viens de mentionner que, vers 2010, sous le parrainage de la Fondation Guthy-Jackson, nous avons réuni un comité de 19 personnes. Je crois qu'ils venaient de neuf pays différents, presque tous les continents du monde, à l'exception de l'Afrique, étaient représentés.

[00:29:31] Et nous, au cours de quelques années, nous nous sommes assis et avons défini des critères de diagnostic. Et fondamentalement, le produit final indiquait qu'il y avait un groupe dont nous sommes très sûrs qui avait les anticorps aquaporine-4 et puis il y a des patients qui n'ont pas l'anticorps aquaporine-4. Donc, à cette époque, MOG venait juste d'être reconnu. Nous n'avons donc pas créé de catégorie distincte pour eux. Cependant, je pense que nous avons gardé à l'esprit que nous pourrions facilement créer un autre silo avec des patients avec des anticorps MOG, mais il y avait des patients qui n'avaient aucun anticorps. Et puis nous avons été plus rigoureux sur les caractéristiques IRM. Avaient-ils des caractéristiques IRM typiques ?

[00:30:16] Nous n'étions pas aussi libéraux. Maintenant, je pense avoir mentionné qu'avec l'anticorps aquaporine-4, tout ce dont le patient a besoin est un syndrome clinique, comme la myélite transverse ou la névrite optique. S'ils ont l'anticorps, nous pouvons faire le diagnostic et ceux où l'anticorps n'est pas présent, nous avons besoin de plus que cela. Et nous avons besoin de ces caractéristiques IRM supplémentaires et d'autres choses pour nous assurer que nous n'incluons pas certains patients atteints de sclérose en plaques, car nous ne voulons pas vraiment mélanger les patients atteints de sclérose en plaques, car nous les traiterions très différemment.

Jacinthe Behne : [00:30:54] Juste très rapidement, alors, est-ce que lorsque NMO est devenu NMOSD, un trouble du spectre ?

Dr Brian Weinshenker : [00:31:03] Exact. Donc, nous nous référons souvent à cette maladie maintenant, au lieu de neuromyélite optique ou NMO, comme trouble du spectre NMO, nous avons proposé qu'en 2007, lorsque nous avons commencé à voir de plus en plus de syndromes comme les vomissements et le hoquet et d'autres lésions cérébrales. Et nous avons dit: "Bon sang, ce sont des patients qui pourraient autrement être exclus, à moins que nous n'élargissions le spectre." Nous l'avons donc appelé trouble du spectre NMO. Et en 2015, lorsque le panel international en a discuté, la recommandation a été que ce devrait être notre nouveau terme pour cette condition parce que nous ne pensions pas vraiment qu'il s'agissait d'une maladie différente, si le patient avait des vomissements et le hoquet ou d'autres choses, à part névrite optique et myélite. Nous pensions que tout cela faisait partie de la même condition. Nous avons donc recommandé de changer le terme officiel en trouble du spectre NMO. Donc, je suppose, Jacinta, en réponse à votre question, c'est à ce moment-là que ce terme a été formalisé dans notre entomologie dans notre utilisation des termes pour décrire cette condition.

Jacinthe Behne : [00:32:13] Merci.

GG deFibre : [00:32:14] Merci pour cela. Et nous avons donc reçu une question sur le test MOG. Cela vous dérange-t-il de parler du niveau de titre qui pourrait être considéré comme faible ? Y a-t-il une coupure particulière là où c'est le cas ?

Dr Brian Weinshenker : [00:32:25] Vous savez, différents laboratoires signalent les choses différemment. Il m'est donc difficile de vous donner un chiffre qui s'appliquerait à tous les centres. Bon nombre des tests effectués sont effectués à la Mayo Clinic et sont basés sur les travaux de mon collègue, le Dr Eoin Flanagan, qui dirige nos efforts de recherche sur les maladies MOG à la Mayo Clinic. Il a découvert qu'un titre de 1,000 XNUMX, qui correspond à la quantité de sang diluée tout en obtenant un test positif, était très fiable.

[00:32:57] Si le niveau était de un sur 40, ou si vous diluez le sang 40 fois, et que vous obtenez un test positif, mais que si vous le diluez davantage, vous le perdez, il a découvert que ce n'était que 50/ 50. À un sur cent, c'était intermédiaire. Donc, je dirais que tout ce qui dépasse un sur cent, tel que testé à la Mayo Clinic, est assez suggestif.

[00:33:20] Si c'est de l'ordre de un sur mille, c'est très suggestif. Mais si c'est un sur 40, c'est environ 50/50 d'être correct.

Jacinthe Behne : [00:33:32] D'accord, bien en avant alors s'il vous plaît. Nous entrons dans le traitement et la gestion des symptômes. Quels sont les traitements généralement utilisés pour le NMOSD ?

Dr Brian Weinshenker : [00:33:42] Je commence toujours par classer les traitements en trois groupes. Il y a les traitements que nous donnons de façon aiguë, lorsqu'un patient fait une crise soudaine et présente un déficit neurologique. Et là, notre objectif est d'obtenir rapidement une récupération de fonction. Donc, c'est le numéro un.

[00:34:04] Le numéro deux est la prévention, la prévention des attaques. Une fois que vous faites un diagnostic de neuromyélite optique, disons que le patient a un test d'anticorps positif, vous êtes à peu près certain qu'en l'absence de traitement, le patient va avoir d'autres rechutes, que pouvez-vous faire pour éviter d'autres rechutes ?

[00:34:25] Et le troisième est de traiter divers symptômes que le patient peut ressentir, soit de manière aiguë dans le cadre d'une rechute, il y a toutes sortes de symptômes qui peuvent survenir de manière aiguë, et parfois à long terme, en raison de lésions résiduelles du nerf optique, de la moelle épinière ou d'autres parties du cerveau. Nous appelons ces traitements symptomatiques, traiter les symptômes.

[00:34:52] Alors, commençons par les traitements aigus. Le premier traitement que nous donnons lorsqu'un patient se présente avec un syndrome neurologique aigu et soudain, pour inverser la lésion neurologique, est le corticostéroïde, ou parfois connu sous le nom de stéroïdes. Et ceux-ci sont généralement administrés à forte dose par voie intraveineuse, généralement sur cinq jours. Et souvent on donnera alors une cure décroissante de stéroïdes, généralement bien tolérée, mais il y a un certain nombre d'effets secondaires gênants et même certains effets secondaires potentiellement graves.

[00:35:28] Un traitement de secours important, si les stéroïdes ne fonctionnent pas, est une procédure que nous avons vraiment, je dirais, fait un travail de pionnier à la Mayo Clinic. En fait, j'ai mené une très grande étude soutenue par le NIH dans les années 1990, avant même que nous sachions avec certitude que la NMO était une condition distincte. Nous avons inclus des patients atteints de NMO, mais également des patients atteints d'autres syndromes aigus sévères. Mais il s'est avéré être vraiment, vraiment utile pour les patients NMO, une procédure appelée échange de plasma, où le patient est relié avec un cathéter dans sa veine à une machine qui sépare son sang et la partie liquide du sang, qui contient des anticorps et ainsi de suite, des cellules dans le sang. Et la partie liquide est retirée et remplacée par un plasma artificiel qui ne contient pas ces anticorps et d'autres protéines inflammatoires qui entraînent des dommages neurologiques.

[00:36:29] Et, en fait, en pensant au SRNA, je pense que presque lors de votre première réunion, je venais de développer cela ou de terminer cette étude sur l'échange de plasma. Et je pense que le premier endroit où je l'avais présenté était ce qu'on appelait alors la Transverse Myelitis Association. Donc, Sandy Siegel s'en souviendrait bien. Ensuite, il y a les traitements préventifs. Il existe de nombreux traitements qui semblent être utiles. Il y en a trois qui sont approuvés par la FDA et qui, je pense, nécessitent une reconnaissance spéciale car ils viennent tout juste d'être approuvés.

[00:37:03] Et, sur la base d'études scientifiques très rigoureuses, se sont révélés très efficaces. L'un s'appelle l'eculizumab, le second l'inebilizumab et le troisième le satralizumab. Et ils ont aussi des noms commerciaux. Soliris et Uplizna et Enspring sont les trois noms commerciaux, trois sociétés différentes qui les produisent.

[00:37:27] Et je n'entrerai pas dans les détails de la façon dont ils sont administrés, mais ce sont tous des anticorps monoclonaux, des traitements hautement ciblés, qui bloquent des voies inflammatoires spécifiques et réduisent le nombre d'attaques d'environ 75 et 95%, résumant à travers tous ces différents agents.

[00:37:46] Et puis les traitements des symptômes, dont nous parlons peut-être, mais ils sont pour, 'Comment gérons-nous la perte de vision ? Comment gérons-nous les complications liées à l'absence de marche, à la kinésithérapie, à la douleur, etc. ? »

GG deFibre : [00:38:01] Merci beaucoup pour cet aperçu et sur, vous savez, les différents types de traitement, vous savez, aigu par rapport à long terme. Et donc les niveaux d'anticorps aquaporine-4 peuvent-ils être affectés par des traitements aigus ou ces traitements à long terme ?

Dr Brian Weinshenker : [00:38:15] Ils peuvent certainement être affectés par le traitement aigu, en particulier les échanges plasmatiques. Essentiellement, nous supprimons en bloc les anticorps, de sorte que les niveaux peuvent descendre bien au-delà de 99 %. Bien sûr, plus vite nous les retirons, les patients continuent à produire ces anticorps, et donc, c'est un peu une course avec l'échange de plasma pour les éliminer plus rapidement que les patients ne peuvent les produire.

[00:38:39] Mais, à court terme, c'est une chose efficace. Évidemment, à long terme, nous devons faire quelque chose pour arrêter la production d'anticorps. Les stéroïdes peuvent également abaisser les niveaux. Ainsi, la meilleure chose à faire est de tester le sang avant le début de tout échange de stéroïdes ou de plasma. Mais le problème principal est avec l'échange de plasma, abaissant les niveaux.

Jacinthe Behne : [00:39:03] Merci beaucoup. Passons aux symptômes, s'il vous plaît. Si un patient vient vous voir et qu'il peut y avoir une suspicion de NMOSD, y a-t-il des symptômes généraux que vous rechercheriez initialement ?

Dr Brian Weinshenker : [00:39:16] Les principaux symptômes sont ceux auxquels j'ai fait référence précédemment, la perte de vision et la paralysie, la perte de fonction, mais il existe d'autres symptômes qui sont moins, peut-être un peu moins courants, et moins bien reconnus . Un très caractéristique qui se produit après la myélite transverse, les attaques de paralysie, est ce qu'on appelle des spasmes toniques paroxystiques. Et souvent, cela survient peut-être des jours ou des semaines après une crise de myélite transverse et les patients auront ces crises où les jambes se dressent et se tordent, durent généralement environ 30 secondes à une minute, mais elles peuvent commencer à se reproduire plusieurs fois par heure.

[00:40:07] Parfois, les mains peuvent également être affectées et la main se mettra en position de griffe. Et, malheureusement, très souvent, on dit aux patients qu'il s'agit de spasticité, ce qui n'est pas le cas. Ce que c'est, c'est un court-circuit à travers les nerfs nus qui se trouvent à proximité les uns des autres lorsque la myéline est arrachée, dans la neuromyélite optique. Et cela semble être, bien qu'il survienne dans la SEP et la neuromyélite optique, plus fréquent, plus sévère dans la neuromyélite optique. Et le traitement est un médicament appelé carbamazépine ou Tegretol, qui, à très faible dose, arrêtera ce genre de symptômes. Donc, c'est un exemple d'un type de symptôme aigu qui peut survenir.

[00:40:54] Bien sûr, il y a de la rétention d'urine, et nous devrons peut-être insérer un cathéter dans la vessie, mais cela ne sera généralement pas permanent et après la guérison du patient, il y aura une assez bonne récupération de la fonction de la vessie dans la plupart. Et il peut y avoir des symptômes persistants qui nécessitent une prise en charge, mais un cathéter permanent, à moins que le patient ne présente des dommages très graves à la suite d'un épisode de myélite transverse, n'est généralement pas nécessaire.

GG deFibre : [00:41:24] D'accord. Donc, vous avez mentionné, vous savez, qu'il y a un certain type de personnes à qui on dit que c'est de la spasticité. Mais la spasticité et, vous savez, en tant que chose distincte, se produisent-elles dans NMOSD ? Et si oui, comment est-il traité à long terme ?

Dr Brian Weinshenker : [00:41:36] La spasticité est essentiellement ce qui se passe lorsque les réflexes dans la jambe, je pense que les gens savent ce que sont les réflexes, lorsque le médecin tape sur le genou et la jambe saute, mais nous sommes branchés à l'usine dans un de sorte que, même lorsque notre moelle épinière est gravement endommagée et que le cerveau ne peut pas envoyer les messages habituels pour désactiver les réflexes, les réflexes prendront le relais. Et lorsque nous essayons de nous tenir debout sur nos jambes, au lieu qu'elles soient complètement paralysées et molles, les réflexes prennent le dessus et vous retiennent. Et c'est une bonne chose.

[00:42:16] Ainsi, la spasticité n'est pas entièrement mauvaise, mais elle peut être trop une bonne chose. Les réflexes peuvent vraiment prendre le dessus et rendre vos jambes très raides et sursauter. Et, lorsque vous êtes assis sur une chaise, les jambes peuvent avoir des spasmes et votre dos peut se raidir et vous pouvez glisser de la chaise. C'est trop une bonne chose. Cela doit être contrôlé et je dis aux gens que traiter la spasticité, c'est comme construire une pyramide. Nous commençons toujours par le niveau inférieur de la pyramide, qui s'étire, qui n'a pas d'effets secondaires et est probablement le traitement le plus efficace, mais en couches, la prochaine couche de la pyramide qui monte serait des médicaments oraux contre la spasticité comme le baclofène ou la tizanidine.

[00:43:00] Il y en a d'autres, et la combinaison est généralement efficace. Mais d'autres choses, comme l'injection de Botox et, vous savez, dans des cas vraiment extrêmes où les gens sont très mal à l'aise et ne peuvent peut-être pas s'étirer parce qu'il y a trop de handicap, nous avons des pompes qui peuvent infuser du baclofène directement dans la colonne vertébrale, ce qui contrôlera pratiquement toujours cela raideur.

[00:43:26] Mais, parfois, il peut y avoir une perte de fonction en conséquence. Donc, nous essayons, vous savez, d'utiliser cette stratégie pyramidale, de toujours commencer par le bas de la pyramide, les exercices d'étirement d'abord, puis les traitements oraux.

Jacinthe Behne : [00:43:41] Merci beaucoup. En ce qui concerne la douleur avec NMO, pourriez-vous parler un peu du type de douleur qui se produit et de la façon dont elle peut être gérée ? En d'autres termes, existe-t-il des traitements couramment utilisés contre la douleur chez les NMO ?

Dr Brian Weinshenker : [00:43:56] Bien sûr, et, vous savez, j'ai vu une enquête récente sur la qualité de vie. Elle a en fait été menée par Horizon Therapeutics, et leurs conclusions, je pense, correspondraient assez bien à mes propres expériences, à savoir que la plupart des personnes atteintes de NMO n'ont pas de douleur permanente. La douleur survient par épisodes intermittents, souvent avec une autre activité de la maladie. Ainsi, chez un patient atteint de myélite transverse, ses premiers symptômes seront souvent une douleur lancinante dans le dos, souvent au niveau de l'inflammation de la moelle épinière. Et cela peut durer des jours ou des semaines et peut être géré avec une variété de traitements.

[00:44:37] Typiquement, ceux qui réduisent l'irritabilité nerveuse parce qu'une inflammation aiguë se manifeste. Lorsqu'un patient a des crises de perte de vision dans les yeux, il ressent souvent des douleurs oculaires, particulièrement graves lors des mouvements oculaires. Ce n'est souvent pas une douleur invalidante, mais certainement une douleur importante. Donc, il y a ces douleurs temporaires. J'ai mentionné ces spasmes qui sont traités avec Tegretol. Ce sont souvent des spasmes assez douloureux, douloureux, mais certains patients ont des spasmes de longue durée, souvent après une inflammation de la moelle épinière, des brûlures et des picotements dans les jambes, ce que nous appelons des douleurs neuropathiques. Et encore une fois, géré par une combinaison de mesures physiques, de stimulateurs, de divers types et de médicaments qui réduisent l'irritabilité nerveuse, par exemple la gabapentine ou la prégabaline. Ainsi, Neurontin ou Lyrica sont les noms commerciaux de ces médicaments.

GG deFibre : [00:45:39] Merci. Et puis, en termes de fonction intestinale, comment le NMOSD pourrait-il avoir un impact sur la fonction intestinale de quelqu'un ? Quels sont les principaux types de stratégies de traitement pour cela ?

Dr Brian Weinshenker : [00:45:50] Exact. Eh bien, tout patient qui a ce que nous appelons une myélopathie ou une lésion de la moelle épinière qui entraîne une perte de fonction de la moelle épinière perdra souvent le sens qu'il a besoin d'aller à la selle.

[00:46:06] Ainsi, la première chose est qu'ils auront tendance à devenir irréguliers et constipés. Et parfois, surtout si la constipation progresse, lorsqu'ils vont à la selle, ils peuvent recevoir très peu d'avertissement et ils peuvent être incontinents. Et, vraiment, la chose principale est la reconnaissance et la prévention pour la plupart des gens et essayer de cultiver une habitude intestinale régulière. Et tout le monde a une formule légèrement différente. Ce que j'essaie habituellement d'encourager les patients à faire, c'est de surveiller leurs selles et d'essayer d'avoir une habitude d'aller à la selle tous les matins. Parfois, prendre un peu plus de temps après avoir bu une tasse de café chaud le matin, prendre plus de temps, si une selle n'est pas facilement possible, utiliser un suppositoire à la glycérine pour aider à stimuler les intestins permettra d'atteindre cette habitude intestinale.

[00:47:02] Et généralement, si vous entraînez les intestins, ils reprendront en quelque sorte le régime et suivront. Si cela devient un problème particulier, l'utilisation de Senna une ou deux fois par jour, qui est un stimulant, peut également aider. Il est important de garder les selles molles. Ainsi, l'utilisation de son, ou de Metamucil, ou d'un émollient fécal, ou d'une combinaison de ceux-ci, a très peu d'effets secondaires et aide en quelque sorte à éviter le type de constipation qui peut interférer avec le succès de ce régime de traitement.

[00:47:38] Mais, pour la plupart des personnes atteintes de ce problème, nous pouvons leur donner une habitude de défécation régulière qui évite plus ou moins complètement l'incontinence et rend leur vie beaucoup plus confortable.

Jacinthe Behne : [00:47:53] C'est tellement utile, j'en suis sûr. Quels sont les effets possibles de la NMO sur la fonction vésicale et les principales stratégies de traitement du dysfonctionnement vésical chez nos patients ?

Dr Brian Weinshenker : [00:48:05] Oui, ce serait le même groupe de patients qui ont des problèmes intestinaux, des personnes atteintes de troubles de la moelle épinière. Et il existe différents types de problèmes de vessie, probablement le plus courant est l'intestin spastique ou irritable, ou le muscle de la vessie devient raide et ne permet pas un remplissage complet, et le patient ressent ces envies dont il a besoin. Il y a une envie constante. Et l'autre modèle qu'il est très important de différencier est celui où le muscle de la vessie ne se coordonne pas avec le sphincter qui ouvre la vessie et la vessie se remplit trop parce que le sphincter n'est tout simplement pas bien coordonné avec lui, et le traitement est assez différent.

[00:48:53] Si la vessie ne se vide pas, l'essentiel est d'essayer de la vider. Et il y a plusieurs façons de procéder, que nous pouvons utiliser des mesures conservatrices. Mais, parfois, le cathétérisme auto-intermittent, que je sais pour beaucoup de patients, peut sembler très intimidant, mais est en fait très simple, à peu près tous les patients peuvent apprendre à le faire, peuvent vraiment apporter beaucoup de soulagement et protéger à la fois la vessie et les reins d'un remplissage excessif et d'une pression qui peut remonter jusqu'aux reins.

[00:49:25] Pour ceux qui se vident bien et qui ont une vessie irritable, il existe un certain nombre de médicaments relaxants pour la vessie que nous pouvons utiliser, comme le Ditropan qui est très couramment utilisé. Ils ont souvent tendance à provoquer une sécheresse de la bouche, mais ils peuvent réduire l'irritabilité de la vessie et soulager de nombreux symptômes.

GG deFibre : [00:49:44] Merci. Et qu'en est-il des problèmes visuels ? Donc, si quelqu'un a, vous savez, des problèmes de vision après une attaque de névrite optique et que peut-on faire pour gérer cela ?

Dr Brian Weinshenker : [00:49:55] Eh bien, une chose très importante est, pendant l'épisode aigu, lorsque le patient subit une perte de vision soudaine, d'essayer de faire tout ce que nous pouvons pour sauver la vision. Et ce serait les stéroïdes rapidement et l'échange de plasma rapidement. Si cela ne fonctionne pas ou, chez certains patients souffrant de crises très graves, certains pensent que l'administration simultanée des deux traitements pourrait donner de meilleurs résultats. Je dirais que c'est encore un peu controversé. Mais l'utilisation des échanges plasmatiques devient très importante.

[00:50:25] Une fois que la vision est perdue dans la neuromyélite optique, il est très difficile de restaurer la fonction. Bien sûr, nous avons deux yeux. Heureusement, NMO affecte un œil à la fois. Nous faisons très attention à ce que les patients reçoivent un traitement efficace pour protéger la vision de l'autre œil. Perdre un œil est certainement une mauvaise chose, mais loin du désastre de perdre la vision des deux yeux. Donc, ce sont des choses très importantes.

[00:50:56] Bien sûr, nous avons une clinique de basse vision. Si les patients ont une vision résiduelle, il y a souvent une tache noire au centre de la vision. Le grossissement peut ne pas être très utile. Nous avons d'autres types d'appareils pour aider les personnes malvoyantes à se débrouiller. Et je n'entrerai pas dans tous les détails de ce qui pourrait être possible grâce à une clinique de basse vision, mais restaurer la vision en ce moment n'est vraiment pas faisable pour la majorité des patients qui ont une perte de vision chronique dans un œil. Ainsi, la prévention et le traitement très rapide de la crise, lorsqu'il y a une perte aiguë de la vision chez un patient atteint de neuromyélite optique, sont très importants.

GG deFibre : [00:51:43] Génial. Merci beaucoup pour, vous savez, cet aperçu de l'histoire, du diagnostic, puis du traitement et de la gestion des symptômes. Avant de terminer aujourd'hui, je voulais juste vous demander si vous aviez quelque chose que vous vouliez mentionner dont nous n'avons pas parlé ou une dernière réflexion sur ce sujet ?

Dr Brian Weinshenker : [00:51:57] Nous étions très compréhensifs, avons considéré beaucoup de choses. Je, vous savez, je veux juste terminer avec une perspective générale qui, pour quelqu'un comme moi, qui se souvient de ce qu'était la neuromyélite optique avant que nous sachions vraiment que c'était différent. Et avant que la plupart des gens ne comprennent cela, je voyais des gens qui avaient reçu un diagnostic erroné de sclérose en plaques, suivaient des traitements dont nous savons maintenant qu'ils sont en fait nocifs pour eux et souffraient de crises récurrentes graves et nous avons constaté un taux de mortalité assez élevé parce que certains de ces troubles rachidiens les attaques du cordon peuvent entraîner des difficultés respiratoires. Et donc, c'était, vous savez, une condition terrible. Bien sûr, c'est toujours, d'une certaine manière, une condition terrible. Mais j'y pense presque comme je pense aux vaccins COVID.

[00:52:44] Je veux dire, le COVID était horrible, mais au moins, nous avons obtenu des traitements efficaces à 90 % pour prévenir les problèmes. Et, vous savez, la même chose pour NMO. Aussi terrible que cela puisse paraître, nous avons maintenant de très bons traitements qui sont entre 80 et 90 % efficaces pour prévenir les attaques. Et nous avons ces traitements que nous pouvons appliquer très intensément, si une attaque se produit.

[00:53:10] Nous avons encore un long chemin à parcourir. Nous ne comprenons pas entièrement la cause de NMO, pourquoi les gens obtiennent NMO. Nous ne sommes pas parfaits pour empêcher toutes les attaques. Mais, vous savez, nous avons parcouru un long chemin et le diagnostic est beaucoup, beaucoup plus prometteur maintenant qu'il ne l'était.

GG deFibre : [00:53:31] Oui. Eh bien, merci beaucoup d'avoir pris le temps aujourd'hui. Nous avons traversé beaucoup de choses et, vous savez, encore une fois merci également pour tout le travail que vous avez fait pour aider, vous savez, à identifier le NMOSD et tout. Jacinta, avez-vous quelque chose à ajouter?

Jacinthe Behne : [00:53:45] Rien. Tellement reconnaissant à vous, à SRNA, à vous, Dr Weinshenker et à vos collègues, et, surtout, à ces patients et soignants qui écoutent, et merci à tous.

GG deFibre : [00:53:59] Oui. Merci beaucoup.

Dr Brian Weinshenker : [00:54:00] Merci.