Gabrielle de Fibre : [00:00:00] Bonjour à tous et bienvenue dans la série de podcasts SRNA Ask the Expert. Le podcast d'aujourd'hui s'intitule Nouveau diagnostic d'un trouble neuro-immunitaire rare : ce que vous devez savoir. Je m'appelle GG deFiebre et je modérerai ce podcast. SRNA est une organisation à but non lucratif axée sur le soutien, l'éducation et la recherche sur les troubles neuro-immunitaires rares. Vous pouvez en savoir plus sur nous sur notre site Web à wearesrna.org.

[00:00:25] Ce podcast est en cours d'enregistrement et sera mis à disposition sur le site Web de SRNA et en téléchargement via iTunes. Pendant l'appel. Si vous avez des questions supplémentaires, vous pouvez envoyer un message via l'option de chat disponible avec GoToWebinar.

[00:00:39] Notre série de podcasts Ask the Expert 2020 est en partie sponsorisée par Alexion et Genentech. Alexion est une société biopharmaceutique mondiale axée sur le service aux patients atteints de maladies graves et rares grâce à l'innovation, au développement et à la commercialisation de produits thérapeutiques qui transforment la vie. Leur objectif est de réaliser des percées médicales là où il n'en existe pas actuellement, et ils s'engagent à faire en sorte que la perspective des patients et l'engagement communautaire soient toujours au premier plan de leur travail.

[00:01:07] Fondée il y a plus de 40 ans, Genentech est une société de biotechnologie de premier plan qui découvre, développe, fabrique et commercialise des médicaments pour traiter les patients atteints de maladies graves et potentiellement mortelles. La société, membre du groupe Roche, a son siège social à South San Francisco, en Californie. Pour plus d'informations sur la société, veuillez visiter gene.com.

[00:01:29] Pour le podcast d'aujourd'hui, nous sommes ravis d'être rejoints par le Dr Ram Narayan et le Dr Olwen Murphy. Le Dr Narayan est professeur adjoint de neurologie, division de neuroimmunologie au Barrow Neurological Institute à Phoenix, en Arizona. Il codirige également la clinique des troubles démyélinisants du Phoenix Children's Hospital, qui offre des soins aux patients dans les domaines de la sclérose en plaques et des troubles neuro-immunitaires connexes aux enfants de la région du sud-ouest. Le Dr Narayan a obtenu son diplôme de médecine au PSG Institute of Medical Sciences and Research et a effectué une résidence en neurologie au Southwestern Medical Center de l'Université du Texas et une bourse de neuroimmunologie multi-institutions à l'UT Southwestern et à l'Université Johns Hopkins.

[00:02:13] Olwen Murphy a obtenu son diplôme de médecine de l'University College Dublin à Dublin, en Irlande, et a effectué une résidence en neurologie au Royal College of Physicians en Irlande. Le Dr Murphy était boursier James T. Lubin au Johns Hopkins Transverse Myelitis Center à Baltimore sous le mentorat du Dr Carlos Pardo. Les recherches du Dr Murphy portaient sur la prédiction des résultats après un diagnostic de myélite transverse à l'aide des techniques d'imagerie actuelles et de l'analyse du liquide céphalo-rachidien. L'objectif du projet de recherche était d'identifier des modèles ou des biomarqueurs pouvant être utilisés dans la pratique clinique quotidienne pour identifier les avantages des thérapies et aider à prendre de meilleures décisions concernant les soins.

[00:02:50] Bienvenue et merci beaucoup de vous être joints à nous aujourd'hui.

Dr Olwen Murphy : [00:02:53] Merci. Je suis content d'etre ici.

Dr Ram Narayan : [00:02:56] Ouais, merci beaucoup pour la SRNA de nous avoir ici.

Gabrielle de Fibre : [00:03:00] Parfait, merci. Donc, pour commencer, Dr Narayan, cela vous dérangerait-il de définir ou de décrire brièvement, vous savez, ce que nous voulons dire lorsque nous parlons d'un trouble neuro-immunitaire rare ?

Dr Ram Narayan : [00:03:11] Ouais, c'est une question très intéressante. Donc, je suppose que c'est l'un des premiers podcasts après que la TMA a été renommée SRNA, et donc je pense qu'il est très important de définir et de savoir ce qu'est une maladie neuro-immune rare. Tout d'abord, je vous dis que je ne sais pas s'il existe une véritable définition.

[00:03:31] Mais nous pouvons définir un trouble neuro-immunitaire rare sur la base de quelques éléments. Donc, tout d'abord, ce sont des maladies auto-immunes rares qui affectent différents composants du système nerveux. Et maintenant, comme échelle, à ce que nous considérons comme rare, par exemple, l'incidence de la SEP. La prévalence de la SEP est d'environ une centaine de patients pour 100,000 100,000 patients, XNUMX XNUMX individus en général dans la communauté, par exemple.

[00:04:03] Ainsi, pour mille personnes, vous avez un patient atteint de SEP. Alors qu'à cette échelle, un trouble neuro-immunitaire rare serait, sa prévalence serait d'environ un à dix sur 100,000 XNUMX. Elle est donc environ cent fois moins fréquente que la sclérose en plaques, qui est la maladie neuro-immune classique la plus fréquente, la plus classique des maladies neuro-immunes bien connues.

[00:04:34] Et ces troubles comprennent généralement des affections telles que l'encéphalomyélite aiguë disséminée, également appelée ADEM ; il existe certaines formes de névrite optique; myélite transverse; nous aimerions les appeler myélopathies ou myélopathies à médiation immunitaire ; troubles du spectre de la neuromyélite optique, NMOSD ; le plus récemment décrit, le syndrome MOG, dont la forme élargie est le syndrome de la glycoprotéine oligodendrocyte de la myéline. Et en plus de cela, il existe d'autres conditions comme la neurosarcoïdose, le syndrome de Susac, la vascularite du SNC, la maladie liée aux IgG-4, etc.

Gabrielle de Fibre : [00:05:17] D'accord, super. Merci. Je pense que c'était un très bon aperçu. Et puis, vous savez, alors si… Quoi, pour ces troubles, vous savez, quels sont les symptômes initiaux les plus courants qu'une personne peut ressentir lorsqu'elle a la première attaque de l'un de ces troubles ? Dr Murphy ?

Dr Olwen Murphy : [00:05:36] Bien sûr. Eh bien, je pense que Ram a très bien résumé ce que sont ces types de troubles. Et l'un des points communs entre ces troubles est que les symptômes peuvent être assez similaires même dans ces différents troubles, qu'il s'agisse de MOG ou de neuromyélite optique ou de myélite transverse. Et c'est parce que le problème fondamental est vraiment une inflammation qui se produit dans le système nerveux central.

[00:06:00] Et donc les symptômes que cela provoque dépendent vraiment de l'emplacement de cette inflammation. Il y a quelques zones communes touchées. L'un serait le nerf optique. C'est donc le nerf qui sort du cerveau et fournit la voie visuelle à l'œil. Cela peut donc être couramment affecté dans les troubles MOG - MOG - et la neuromyélite optique en particulier.

[00:06:23] Et cela peut se manifester par une vision altérée, une vision floue, parfois des douleurs lors du déplacement de l'œil ou d'autres symptômes visuels. D'autres manifestations de l'inflammation dans différentes parties du système nerveux central varieront également. Ainsi, l'inflammation de la moelle épinière, qui peut survenir avec la plupart de ces troubles, est souvent appelée myélite ou myélite transverse, et qui se manifeste souvent par des symptômes dans les bras et les jambes parce que les nerfs du cerveau descendent à travers la moelle épinière pour alimenter tous des fonctions des bras et des jambes, qu'il s'agisse de force ou de sensation. Les symptômes les plus courants que les gens pourraient signaler avec une inflammation de la moelle épinière seraient un engourdissement, des picotements, des fourmillements de leurs membres ou de leur torse, et parfois une faiblesse, des problèmes d'équilibre, des difficultés à marcher.

[00:07:18] Un autre symptôme courant que les gens ne réalisent souvent pas lié à la moelle épinière est des problèmes de fonction vésicale et intestinale. Et puis le dernier domaine qui peut en quelque sorte être affecté par ces troubles est le cerveau. Et les symptômes qui peuvent être liés à l'inflammation des veines du cerveau sont assez variés en fonction de l'emplacement dans le cerveau et de la gravité de cette inflammation. Donc, parfois, ils peuvent affecter des choses comme les mouvements des yeux.

[00:07:46] Les gens peuvent signaler une vision double, des difficultés à avaler, des difficultés à bouger leur visage. Donc sorte de symptômes autour du visage et de la tête et du cou. Ou bien, si l'inflammation est profonde dans le cerveau lui-même, elle peut en fait affecter la conscience des gens et leurs fonctions cognitives. Ainsi, les gens peuvent être confus ou avoir des convulsions par exemple, ou signaler des difficultés à trouver les mots ou la mémoire.

[00:08:12] Et tous ces symptômes dans les troubles neuro-immunitaires rares ont également tendance à suivre un schéma similaire en termes de développement, car l'inflammation du système nerveux a tendance à se développer au fil des jours et des semaines. Ainsi, généralement, lorsque les gens ressentent l'un de ces types de symptômes, qu'ils proviennent du nerf optique, de la moelle épinière ou du cerveau lui-même, les symptômes ont tendance à évoluer en quelques jours à quelques semaines. Ce n'est pas un seuil strict, cependant. Certains patients peuvent éprouver une évolution beaucoup plus rapide des symptômes, et chez certains patients, cela peut être un peu plus lent. Mais en réalité, ces troubles sont en quelque sorte définis cliniquement, c'est-à-dire les manifestations que les gens ressentent et vivent avec eux en fonction de l'emplacement de l'inflammation.

Gabrielle de Fibre : [00:09:00] Génial. Merci beaucoup. C'était un très bon aperçu. Donc, si quelqu'un éprouve certains de ces symptômes, vous savez, où va-t-il généralement ou où devrait-il aller ? Est-ce quelque chose comme une salle d'urgence, un neurologue, leur médecin généraliste ou un centre de soins d'urgence ? Qu'avez-vous généralement vu ? Docteur Narayan.

Dr Ram Narayan : [00:09:20] Donc, je vais dire que cela dépend vraiment de l'endroit où se trouve un patient et du type d'accès qu'il a à un établissement de santé. Je dirais donc, je veux dire, par défaut, il est très important d'aller aux urgences le plus tôt possible, car un diagnostic opportun et l'institution opportune du traitement approprié font une grande différence dans les résultats à long terme.

[00:09:49] Mais cela dit, il y a, il y a certaines parties des États-Unis où les patients peuvent ne pas avoir accès à un neurologue via une salle d'urgence. Donc, dans de tels cas, il est au moins important de contacter le médecin de premier recours et de partir de là.

[00:10:08] Mais je dirais qu'il y a des moments où nous ressentons beaucoup de symptômes, en particulier des symptômes neurologiques dans le cadre, par exemple, d'une migraine, qui est un phénomène transitoire, que nous n'avons pas trop s'inquiéter. Si un symptôme dure plus de 24 heures, je prendrais cela très au sérieux et j'irais, puis j'irais aux urgences dès que possible.

Gabrielle de Fibre : [00:10:38] D'accord, super. Merci. Et puis, une fois qu'une personne se présente aux urgences ou à son neurologue avec ces symptômes, comment ces troubles sont-ils diagnostiqués ? Qui fait le diagnostic et si vous pouviez me guider tout au long du processus de diagnostic, ce serait formidable. Dr Murphy ?

Dr Olwen Murphy : [00:10:58] Bien sûr. Encore une fois, cela dépend en partie de la nature exacte du problème et de la façon dont il se présente avec les individus. Mais un schéma courant serait que quelqu'un se rende aux urgences, par exemple, avec un nouveau symptôme tel qu'une faiblesse dans les bras et les jambes, ou éventuellement une perte de vision.

[00:11:16] Les spécialistes qu'ils verraient dépendraient du symptôme. Le plus souvent, il s'agirait d'un neurologue, mais parfois, lorsque les patients souffrent simplement d'une inflammation du nerf optique et d'une perte de vision, ils peuvent être vus directement par un ophtalmologiste. Quoi qu'il en soit, quel que soit le spécialiste qui les verra, il aura une certaine expérience de ces types de symptômes et, espérons-le, de ces types de troubles et devrait suivre une sorte de cheminement d'investigation assez typique.

[00:11:43] Les choses courantes que les gens pourraient s'attendre à ressentir lors du premier type d'évaluation de symptômes comme celui-ci seraient une IRM. Et cela peut provenir du cerveau ou de la moelle épinière. Et puis des tests sanguins sont généralement effectués pour rechercher des marqueurs d'infection, car au stade précoce, il est parfois très difficile de poser un diagnostic de trouble neuro-immunitaire, et toutes les possibilités doivent être envisagées. Nous avons également des tests sanguins disponibles maintenant pour certains types de ces troubles. Par exemple, les tests d'anticorps, qui sont des protéines dans la circulation sanguine qui peuvent être détectées dans les troubles MOG ou NMO. Chez certains patients, une ponction lombaire peut être nécessaire, ce qui est similaire au type de procédure qu'une femme pourrait subir lors de l'accouchement d'un bébé, une procédure péridurale. Et la procédure consiste essentiellement à insérer une aiguille et à retirer du liquide du bas du dos entourant la moelle épinière. Parfois, l'exécution de tests sur ce liquide en laboratoire peut nous être très utile pour différencier s'il y a une inflammation ou s'il n'y en a pas.

[00: 12: 56] Donc, généralement, le neurologue ou le spécialiste qui s'occupe du patient examinera une gamme de tests. C'est donc l'IRM, le test sanguin, potentiellement le liquide céphalo-rachidien. Et aussi bien sûr, prendre en considération le tableau clinique. C'est donc l'histoire que le patient leur raconte et les résultats de l'examen. Et mettre toutes ces choses ensemble peut pointer dans la direction du trouble neuro-immunitaire rare.

Gabrielle de Fibre : [00:13:26] Génial. Merci. Et puis, Dr Narayan, y a-t-il une différence dans la façon dont les enfants sont diagnostiqués par rapport aux adultes ?

Dr Ram Narayan : [00:13:32] Ouais, j'ai la chance d'avoir ici une clinique dédiée aux enfants atteints de troubles neuro-immunitaires rares, en plus d'avoir une autre clinique pour adultes, une clinique séparée pour adultes.

[00:13:47] Et donc je suis capable d'apprécier les différences dans leurs présentations cliniques, le bilan qu'ils reçoivent, les traitements et aussi les résultats pour à peu près le même trouble. Il peut y avoir pas mal de différences. Dans l'ensemble, tout comme le Dr Murphy l'a mentionné, la façon dont nous posons le diagnostic est plus ou moins la même : obtenir une anamnèse minutieuse, un examen clinique, des analyses de sang, des études de liquide céphalo-rachidien, une IRM, etc. Je voudrais juste souligner quelques différences cependant. Ainsi, par exemple, chez les enfants, à plusieurs reprises, le niveau de vigilance est altéré. C'est ce que nous appelons l'encéphalopathie. Cela peut être une manifestation fréquente chez les enfants. Les convulsions peuvent parfois être leur seul symptôme.

[00:14:40] Ils arrivaient avec la première crise de leur vie. Cela peut être le tout premier symptôme d'une maladie neuro-immune rare. L'autre chose, l'autre point très important à souligner ici, c'est qu'il y a certaines conditions en soi. Par exemple, le syndrome MOG et la myélite flasque aiguë, ADEM - ceux-ci sont beaucoup plus fréquents dans la population pédiatrique que dans la population adulte. Un autre point très important à reconnaître, et c'est quelque chose qui est une courbe d'apprentissage pour moi, car je suis avant tout un neurologue formé pour adultes. Ainsi, un facteur très important à reconnaître avec les enfants est que de nombreux symptômes peuvent être sous-déclarés par les enfants ou mal interprétés par les enfants. Par exemple, des symptômes visuels, des symptômes sensoriels, donc des engourdissements ou des picotements - ces types de symptômes peuvent parfois être sous-déclarés ou rapidement rejetés par les parents comme étant liés à un type de sport ou à une sorte d'activité à l'école, etc.

[00: 15: 59] Donc, et puis l'autre chose, c'est que lorsque les enfants grandissent, les adolescents, les 16 ans, etc., il y a souvent une tendance pour les médecins, pour les prestataires de soins de santé à considérer les étiologies fonctionnelles, ce que nous appeler comme des manifestations liées au stress ou psychologiques ou des manifestations corporelles de syndromes psychologiques et de consommation de drogues, etc. Ainsi, de nombreux prestataires de soins de santé peuvent sous-estimer un sous-jacent ou manquer un trouble neuro-immunitaire sous-jacent chez les enfants. C'est un peu plus fréquent chez les enfants je dirais que chez les adultes.

Gabrielle de Fibre : [00:16:47] D'accord. Super. Merci. Et puis, quels tests, je connais le Dr Murphy, vous avez un peu parlé de tests, mais quels tests faut-il faire pour s'assurer que quelqu'un reçoit un diagnostic correct, et qui peut effectuer ces tests ?

Dr Olwen Murphy : [00:17:01] Bien sûr. Eh bien, je pense que nous avons en quelque sorte couvert le type de test qui peut être fait. La question de savoir ce qu'il faut faire dans les cas individuels varie vraiment, et cela va dépendre du patient impliqué, des troubles suspectés et de l'historique : était-ce un premier événement ou était-ce quelque chose qui s'est reproduit avec le temps ? Ainsi, les tests spécifiques vont être beaucoup plus restreints en fonction du diagnostic suspecté. Par exemple, si une neuromyélite optique est suspectée, les prestataires vont probablement envoyer des tests sanguins pour rechercher ce trouble.

[00:17:39] En termes de qui effectue réellement le test, cela dépendra encore une fois du scénario, de l'endroit où se trouve le patient et de son système de santé. Donc, certaines de ces choses peuvent être faites rapidement aux urgences par n'importe quel médecin, puis certains des tests sont plus spécialisés et ont tendance à être organisés par des neurologues, par exemple, qui ont une expertise dans le domaine.

[00:18:01] Donc, il y a essentiellement ce que nous considérerions comme des niveaux d'évaluation. Il y a le large aperçu qui est fourni de toute urgence, puis il y a les tests plus spécifiques en fonction du scénario pour chaque patient.

Gabrielle de Fibre : [00:18:18] Merci. Et puis, si quelqu'un passe une IRM, peut-on manquer des lésions cérébrales ou vertébrales s'il n'utilise pas quelque chose comme du gadolinium ou un équipement IRM spécial de haute puissance ? Docteur Narayan ?

Dr Ram Narayan : [00:18:36] Ouais. Je pense que les techniques d'imagerie actuelles sont assez bonnes et très utiles pour diagnostiquer et aider à faire le tri entre ces différents troubles. Alors, reconnaissons d'abord que nous avons vraiment de bons outils. Cela dit, ils viennent avec des limites.

[00:18:56] Maintenant, par exemple, lorsqu'une IRM cérébrale est obtenue, ou lorsqu'une IRM de la moelle épinière est obtenue d'ailleurs, l'IRM fait des parties en tranches. Comme vous pouvez l'imaginer comme faire des tranches dans une miche de pain. Vous pouvez évidemment voir que vous allez manquer, vous pourriez manquer des lésions entre ces tranches.

[00:19:18] Donc, s'il y a une lésion dans une tranche dans une tranche de pain qui peut, cela pourrait être manqué. Il y a donc une petite marge que des lésions peuvent être manquées. Une autre chose est que les IRM de la moelle épinière - et le Dr Murphy a beaucoup plus d'expérience dans ce domaine - sont très sujettes aux artefacts, ce que nous appelons des artefacts, c'est-à-dire de faux signaux ou de faux signaux positifs à cause du mouvement, car la moelle épinière flotte dans la colonne vertébrale. fluide, dans le canal rachidien.

[00:19:50] Et donc, cela a tendance à créer plus de faux signaux positifs. Et en même temps, il y a des lésions qui peuvent aussi passer inaperçues. Ainsi, tout comme nous obtenons de faux signaux positifs, nous finirions également par manquer des lésions dans la moelle épinière. L'autre chose est qu'avec l'IRM cérébrale, nous savons maintenant qu'avec l'avènement de l'IRM à sept teslas, qui est la version la plus avancée de l'IRM actuellement disponible aux États-Unis, principalement à des fins de recherche. L'autre version des IRM, l'IRM couramment utilisée en clinique, est l'IRM à trois tesla. Donc la différence, la principale différence entre ça, c'est qu'avec une IRM à sept teslas, on peut identifier des lésions dans le cortex cérébral, dans la partie la plus externe du cerveau. Nous pouvons voir certaines lésions sur une IRM à sept tesla qui, autrement, sont généralement manquées sur une IRM à trois tesla. Enfin, maintenant en dehors de l'IRM, nous avons tellement d'autres techniques d'imagerie, comme l'imagerie du tenseur de diffusion et tant d'autres nouvelles techniques d'imagerie, qui ne sont encore développées que comme outils de recherche, où nous voyons des lésions dans un autre entre guillemets, sans guillemets, cerveau d'apparence saine à l'IRM. Il est donc très important de reconnaître que tous nos outils de diagnostic ont des limites, et c'est toujours, en fin de compte, le jugement que porte le neurologue qui motive ces diagnostics.

Gabrielle de Fibre : [00:21:28] Bien. Merci. Je pense que c'est un très bon point.

[00:21:31] Et donc, pour quelqu'un qui éprouve ces symptômes ou reçoit un diagnostic de l'une de ces conditions, est-il important de s'assurer qu'il trouve la cause sous-jacente de son attaque inflammatoire, et si c'est le cas, alors comment les médecins déterminent-ils cette cause et que se passe-t-il si, dans certains cas, ils ne sont pas en mesure d'en trouver une ? Dr Murphy ?

Dr Olwen Murphy : [00:21:54] Oui, c'est un scénario très courant et quelque chose que nous traitons tout le temps à la clinique. Ainsi, dans de nombreuses circonstances, nous pouvons dire, par exemple, qu'il y a eu une sorte d'événement inflammatoire dans le système nerveux, que ce soit, par exemple, dans la moelle épinière, nous pourrions appeler cela une myélite ou une inflammation myélopathie.

[00:22:14] Eh bien, généralement, une fois qu'un événement comme celui-ci est identifié, nous essayons de rechercher un diagnostic sous-jacent spécifique et ce serait quelque chose comme le syndrome de neuromyélite optique ou le syndrome lié aux anticorps MOG - MOG. Cependant, il y aura toujours une proportion de patients chez qui une cause sous-jacente spécifique n'est pas évidente ou ne peut pas être détectée à l'aide des techniques dont nous disposons actuellement.

[00:22:41] Et cela peut vraiment signifier l'une des deux choses. C'est simplement que nous n'avons pas les outils disponibles pour détecter actuellement quelle est la cause spécifique, ou parfois cela signifie qu'un événement comme celui-ci pourrait être une sorte de chose ponctuelle, avec une sorte de déclencheur. Parfois, on soupçonne un virus, par exemple.

[00:23:03] Peut-être quelque chose qui est entré dans le système nerveux et est parti et est maintenant parti. Il peut donc être très difficile pour nous de dire dans un scénario initial quel est le diagnostic et si la personne a un risque de développer un trouble à plus long terme. Et dans ce genre de situations, ce sur quoi nous nous appuyons vraiment, c'est notre connaissance de ces troubles : comment ils se présentent cliniquement et comment nous interprétons les résultats des tests - c'est-à-dire les études IRM, les tests sanguins, le liquide céphalo-rachidien. Nous essayons de construire une image et de nous rapprocher le plus possible d'un diagnostic spécifique, mais en acceptant qu'il y a des limites à ce que nous pouvons faire en médecine. Et il y aura des cas et des personnes pour lesquelles nous ne pourrons pas établir de diagnostic précis, et nous devons être un peu plus larges.

Gabrielle de Fibre : [00:23:53] D'accord, merci. Et puis, Dr Narayan, je sais quand nous parlions de l'endroit où les gens vont quand ils présentent ces symptômes, et vous avez mentionné que le moment est quelque peu important. Quelle est l'importance du moment pour diagnostiquer l'un de ces troubles, puis potentiellement la cause sous-jacente ? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan : [00:24:16] Ouais. Donc, je veux dire, en bref, le temps est le cerveau. Et, nous savons aussi, nous savons maintenant que le temps est la moelle épinière. En un sens, à chaque minute ou à chaque seconde perdue, il y a des cellules qui meurent ou qui risquent de mourir. Et donc, il est important que nous fassions un diagnostic précoce, intervenions tôt.

Mais cela dit, il est important de comprendre qu'au moins à partir de maintenant, et je dis cela avec prudence car à l'avenir, je pourrais me tromper à ce sujet, donc au moins maintenant, ces conditions ne sont pas considérées comme des urgences médicales, comme un accident vasculaire cérébral Par exemple. Bien que nous sachions maintenant qu'il existe des accidents vasculaires cérébraux affectant la moelle épinière qui sont confondus avec une myélite transverse. Cependant, en bref, le temps est critique. Cela a un impact sur les résultats immédiats, intermédiaires et à long terme pour un patient donné pour un trouble donné.

Gabrielle de Fibre : [00:25:27] D'accord, super. Merci. Et puis, si le médecin de quelqu'un pense qu'il pourrait avoir un trouble neuro-immunitaire rare tel que l'ADEM, l'AFM, la maladie associée aux anticorps MOG, la NMO, la névrite optique ou la myélite transverse, mais qu'il n'est pas certain à 100 %, que peut faire un patient plaider pour s'assurer qu'ils essaient d'arriver à un diagnostic précis? Dr Murphy.

Dr Olwen Murphy : [00:25:52] Je pense que c'est une question très courante et un scénario important. Ainsi, pour beaucoup de troubles énumérés dans cette question, le diagnostic peut être difficile à établir. Donc, parfois, c'est aussi simple qu'un test sanguin. Par exemple, chez les personnes qui ont des anticorps aquaporine-4 dans la neuromyélite optique. Mais beaucoup d'autres troubles sont beaucoup plus difficiles à diagnostiquer, et cela dépend de la reconnaissance d'un schéma de symptômes et de signes cliniques se développant chez un type particulier de patient au fil du temps et avec, peut-être, les résultats de l'IRM correspondant à ce trouble. Ce sont donc des troubles difficiles à faire pour les médecins. Je pense que ce que les patients peuvent faire et ce que leurs familles peuvent faire lorsqu'ils sont dans ce scénario, c'est d'être aussi informés que possible sur le diagnostic possible.

[00:26:42] Et il y a de très bonnes ressources disponibles sur le site Web de la SRNA pour orienter les gens vers le type de symptômes et de signes typiques qui peuvent être observés avec ces troubles et quel type de tests peuvent être effectués. De nombreux neurologues ont une certaine expérience de ces troubles, mais ils peuvent être rares.

[00:27:05] Et selon le domaine et le système de santé dans lesquels le neurologue travaille, il peut avoir été plus ou moins exposé à des patients atteints de ces types de troubles. Je dirais donc aux patients que s'ils craignent d'être dans un système de soins de santé ou de ne pas avoir vu un spécialiste ayant beaucoup d'expertise dans ce genre de troubles, il est toujours raisonnable de discuter avec votre neurologue si un deuxième avis pourrait être utile. Et souvent, les patients hésitent même à en parler avec leur médecin, mais c'est souvent quelque chose que les médecins pensent d'eux-mêmes. Et un neurologue, par exemple, travaillant dans un petit hôpital peut avoir des liens avec des neurologues ayant plus d'expertise dans certains domaines dans des systèmes hospitaliers plus grands, peut-être dans le même état ou la même région. J'encourage donc les patients à en discuter avec leur propre neurologue s'ils se demandent si un deuxième avis serait utile.

Gabrielle de Fibre : [00:28:06] Génial. Merci. Et puis, donc, au-delà du processus de diagnostic et des tests qui pourraient être effectués, une fois qu'une personne est diagnostiquée avec l'une de ces conditions, quels sont les traitements aigus qui sont utilisés pour les troubles neuro-immunitaires rares, et comment un médecin décide-t-il lesquels utiliser avec un patient particulier? Cela varie-t-il selon le diagnostic, selon l'âge, selon la gravité des symptômes ? Dr Narayan ?

Dr Ram Narayan : [00:28:34] Ouais. Je pense qu'il est très important pour un patient de savoir à quoi s'attendre lorsqu'il reçoit un diagnostic de maladie neuro-immunitaire rare et à quels traitements il va commencer. Je voudrais donc conceptualiser ces derniers, le traitement aigu de ces troubles en termes de quatre étapes.

[00:28:54] Donc, généralement, aux États-Unis, les stéroïdes sont généralement utilisés comme traitement de première ligne. Et par stéroïdes, je ne veux pas dire une dose faible ou modérée de stéroïdes. Il s'agit de traitements stéroïdiens à forte dose généralement proposés sous forme de traitements intraveineux à l'hôpital. Parfois, certains patients peuvent obtenir la même chose que les patients externes.

[00:29:18] Nous pouvons également faire une dose égale de stéroïdes oraux, mais c'est toujours la même dose élevée de stéroïdes. C'est généralement utilisé comme première ligne. Il y a de rares moments où nous n'utilisons pas les stéroïdes en première intention, et j'y reviendrai. Maintenant, une fois que nous faisons des stéroïdes, nous évaluons généralement la réponse à cela.

[00:29:38] Et il est vraiment important de se rappeler que nous n'attendons généralement pas de réponses définitives avant de commencer les stéroïdes sur la plupart de ces conditions, car les réponses mettent généralement beaucoup de temps à revenir. Et donc nous avons déjà commencé le traitement des patients à ce moment-là. Ainsi, pendant que nous traitons des patients, nous apportons également des modifications à leur plan de traitement en fonction des laboratoires et des bilans que nous recevons. C'est donc important. La deuxième ligne de traitement implique généralement soit des immunoglobulines intraveineuses, également appelées IVIG, soit des échanges plasmatiques, également appelées plasmaphérèse ou PLEX. Maintenant, quand il s'agit d'IgIV ou d'échange de plasma, cela dépend vraiment de l'expérience d'un individu, d'un neurologue.

[00:30:27] Cela dépend de ce qui est disponible dans ce milieu de soins. Ainsi, certains hôpitaux peuvent ne pas disposer d'installations pour offrir un échange de plasma. Croyez-le ou non, cela dépend aussi vraiment de l'heure de la semaine à laquelle vous allez à l'hôpital. Il y a des moments où, par exemple, je vais vous dire ceci. Donc, en ce moment, nous avons une pénurie nationale d'immunoglobulines intraveineuses et nous recevons des notifications pour minimiser l'utilisation des IgIV à moins que cela ne soit absolument nécessaire.

[00:30:55] Et donc je découvre maintenant dans ma pratique que nous utilisons plus d'échange de plasma que d'IgIV. En ce qui concerne l'échange plasmatique, vous avez généralement besoin d'un cathéter central de gros calibre dans l'une des grosses veines, ce qui est généralement effectué par un spécialiste des soins intensifs, un chirurgien ou un radiologue interventionnel.

[00:31:19] Ainsi, contrairement aux IgIV, tout ce dont vous avez besoin est une voie intraveineuse périphérique, qui peut être effectuée par une infirmière. Donc, si c'est le cas, selon la période de l'année ou la semaine où vous allez, vous pouvez parfois finir par recevoir un traitement plutôt qu'un autre. Et ce n'est vraiment pas le cas, entre les IgIV et les échanges plasmatiques, pour la plupart de ces troubles, peu importe lequel vous passez en premier car ils ont des efficacités assez égales.

[00:31:48] Maintenant, en tant que troisième ligne, lorsque vous parlez de traitement de troisième ligne, nous parlons généralement de ce que nous appelons des chimiothérapies, que nous utilisons pour supprimer le système immunitaire ou tuer les cellules immunitaires. Ainsi, les traitements utilisés sont généralement le cyclophosphamide, également appelé Cytoxan, ou le rituximab, également appelé Rituxan.

[00:32:13] Ce sont donc des traitements IV qui peuvent être proposés dans un contexte aigu si les patients ne répondent à aucun des traitements ci-dessus. Et puis on finit rarement, pour les patients très réfractaires, on finit par passer au niveau supérieur ou quatrième par un niveau de traitement, qui est typiquement tous ces traitements expérimentaux. Ce que nous appelons Tocilizumab, Ocrelizumab. Nous utilisons, Anakinra. Donc, ce sont très, ils sont utilisés sur une base très rare. Et ceux-ci sont généralement utilisés en consultation avec d'autres experts et n'ont été essayés que dans des rapports de cas anecdotiques.

[00:32:58] Revenons maintenant aux stéroïdes. Il y a des moments où votre médecin peut penser que les stéroïdes ne sont pas la première intention. Maintenant, laissez-moi vous raconter un scénario clinique courant. Donc, si j'ai un patient qui arrive avec une suspicion de trouble neuro-immunitaire rare, et que nous obtenons une IRM cérébrale et qu'il y a également une suspicion de néoplasme ou de tumeur au cerveau, alors il est très important que nous obtenions une biopsie. Droite? Donc, si nous prévoyons une biopsie, ou si votre neurologue prévoit une biopsie, il se peut qu'il s'accroche aux stéroïdes et préfère plutôt l'échange plasmatique ou l'IgIV, car les stéroïdes peuvent affecter le résultat de la biopsie. Cela peut affecter l'interprétation des lames de biopsie.

[00:33:44] Alors que les IgIV ou les échanges plasmatiques n'ont pas autant d'influence sur la biopsie. L'autre point très important à noter est entre l'IVIG et l'échange de plasma, si nous prévoyons de faire l'un après l'autre, nous ferons généralement l'échange de plasma en premier, suivi de l'IVIG.

[00:34:04] Et la raison est très, c'est très intuitive, très évidente, parce que si nous avons donné l'IgIV au début et ensuite suivi d'un échange de plasma, nous pouvons finir par aspirer l'IgIV par plasmaphérèse. Donc, de nombreux centres, s'ils font séquentiellement des IVIG et des échanges plasmatiques, ils feraient d'abord des échanges plasmatiques, puis des IVIG.

[00:34:29] La dernière chose à retenir est que vous n'aurez peut-être pas besoin de tout cela. Vous, lorsque vous entrez et que vous commencez un traitement avec des stéroïdes ou un échange de plasma ou des IgIV, et si le neurologue est convaincu de l'amélioration que vous apportez, et si elle est significative, vous ne pouvez pas passer au niveau suivant de traitement à ce moment. Ainsi, vous laisseriez votre système guérir par lui-même, puis vous attendriez que les résultats des tests reviennent pour instituer un traitement à long terme. Si quelqu'un a commencé à prendre des stéroïdes et qu'il n'y a pas d'amélioration, c'est à ce moment-là qu'il commence… Ou s'il n'obtient pas d'amélioration satisfaisante, c'est à ce moment-là qu'il commence les IgIV, l'échange plasmatique. Et puis si leur amélioration n'est pas satisfaisante avec cela, alors ils montent au niveau suivant.

Dr Olwen Murphy : [00:35:29] J'ajouterais également, parce que je pense que c'est quelque chose qu'on nous demande si souvent à la clinique, que beaucoup de patients viennent peut-être nous voir quelques mois après avoir été diagnostiqués l'un de ces troubles et ils nous demandent : "Oh, puis-je, devrais-je avoir plus de stéroïdes ?" par exemple, ou "Devrais-je avoir un échange de plasma?"

[00:35:52] Mais le moment du traitement est important, car le Dr Narayan a très soigneusement expliqué que ces traitements sont généralement utilisés dans un contexte aigu. Et généralement, l'inflammation avec ces types de troubles dure des jours, voire des semaines, voire des mois, mais la fenêtre pour administrer ces types de traitements se situe généralement dans les deux premières semaines.

[00:36:16] Donc, généralement, si quelqu'un pense six mois plus tard : "Oh, devrais-je prendre plus de stéroïdes ?", par exemple, cela n'est généralement pas utile à ce stade. Deuxièmement, il y a beaucoup de variations dans les différentes institutions et avec les différents neurologues dans la manière exacte dont ces protocoles de traitement sont abordés.

[00:36:38] Et c'est vraiment parce que nous avons très peu de preuves scientifiques sur quels traitements doivent être administrés avant un autre, et quels traitements sont encore meilleurs que l'un ou l'autre. Et on voit souvent que des patients viennent nous voir inquiets, y a-t-il une occasion manquée ? Dois-je suivre ce traitement ?

[00:36:58] Aurais-je dû suivre ce traitement ? Et dans la plupart des cas, nous disons vraiment aux patients que nous aurions fait quelque chose de très similaire à ce que votre neurologue local ou votre hôpital local a fait, ce qui est souvent un cas de stéroïdes ou d'immunoglobuline intraveineuse. Et les traitements les plus agressifs tels que l'échange de plasma sont les autres choses, ils peuvent également être associés à des risques. Il n'est donc pas indiqué dans tous les scénarios de considérer les stéroïdes à risque plus élevé ou, désolé, pas les stéroïdes, de considérer le traitement associé à un risque plus élevé. Et pour de nombreux patients, le traitement de première ligne, comme l'a expliqué le Dr Narayan, est suffisant.

[00:37:41] Et mon dernier commentaire serait parce que beaucoup de membres du SRNA maintenant ou de parents ou de familles d'enfants atteints de myélite flasque aiguë, et au cas où l'un d'entre eux écoute ce podcast, j'ajouterais simplement le mise en garde que la myélite flasque aiguë est un jeu de balle légèrement différent des autres troubles neuro-immunitaires rares dont nous parlons en termes de traitements.

[00:38:08] Et c'est parce que la myélite flasque aiguë est vraiment considérée comme une infection virale directe du système nerveux avec une inflammation plutôt que l'inflammation elle-même étant le principal processus incitatif. Il y a donc vraiment un manque de preuves ou de consensus pour le moment quant à savoir lequel de ces traitements, le cas échéant, est utile dans la myélite flasque aiguë.

Dr Ram Narayan : [00:38:34] Oui, je suis d'accord avec le Dr Murphy sur tout cela. Ouais.

Gabrielle de Fibre : [00:38:38] Parfait. Merci beaucoup à vous deux. Et juste pour continuer, Dr Murphy, vous avez mentionné les risques potentiels qui pourraient venir avec certains de ces traitements. Cela vous dérangerait-il de discuter des effets secondaires les plus courants de ces traitements aigus, et comment quelqu'un décide-t-il généralement si les avantages de ceux-ci l'emportent sur les effets secondaires possibles ?

[00:38:59] Et ces effets secondaires varient-ils selon le patient ? Dr Murphy.

Dr Olwen Murphy : [00:39:04] Absolument. Je pense que vous avez tout à fait raison de dire que les effets secondaires potentiels peuvent varier d'un patient à l'autre. Le traitement le plus couramment utilisé est probablement les stéroïdes et les choses que les gens pourraient ressentir en relation avec les stéroïdes seraient de l'insomnie.

[00:39:19] Ce serait avoir du mal à dormir, peut-être se sentir un peu anxieux ou nerveux ou en quelque sorte refoulé. Et puis une autre chose pourrait être un gonflement, par exemple, des chevilles ou une glycémie élevée, en particulier si quelqu'un est sujet au diabète. En ce qui concerne les autres traitements, l'immunoglobuline intraveineuse est une perfusion par le bras.

[00:39:42] Il contient une charge élevée de protéines. Il peut donc même y avoir des risques associés à cela, comme un dysfonctionnement rénal ou un risque plus élevé de coagulation, car cela rend le sang un peu plus épais qu'il ne le serait normalement. Les traitements les plus avancés franchissent alors une étape supplémentaire en termes d'effets secondaires potentiels.

[00:40:02] L'échange de plasma se fait également par voie intraveineuse. Parfois un simple dans le bras ou parfois une ligne centrale passant par le cou. Fondamentalement, c'est comme si votre sang était filtré, un peu comme une machine de dialyse. Et cela peut entraîner des changements dans votre tension artérielle, par exemple, une chute de haut en bas, et cela peut présenter certains risques, en particulier chez les personnes âgées ayant peut-être d'autres problèmes avec leurs vaisseaux sanguins.

[00:40:32] Et puis les autres traitements qui sont, seraient extrêmement rarement utilisés seraient des choses telles que des anti-inflammatoires puissants ou des médicaments de chimiothérapie, que nous rencontrons rarement, et ils auraient un ensemble de risques très particulier qui devraient être soigneusement discutés avec les patients individuels s'ils sont envisagés.

Gabrielle de Fibre : [00:40:56] Génial. Merci pour cet aperçu. Et donc, si quelqu'un a pris connaissance de ces traitements, mais que son médecin ne veut pas en administrer un ou plusieurs, quelles sont ses options ? Est-ce le moment d'obtenir potentiellement un deuxième avis, ou que recommanderiez-vous ? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan : [00:41:13] Ouais. Et cela m'est arrivé lors de rencontres avec des patients hospitalisés, et je pense que c'est cela qui peut être très frustrant. Je devrais le dire en premier. Mais il y a cependant quelques petites choses, donc je pense que le Dr Murphy l'a très bien souligné. Il y a donc des moments où nous pourrions nous attendre à ce que notre neurologue nous traite par échange plasmatique ou IgIV lorsque nous sommes sortis de la phase aiguë. Donc, des mois après la présentation initiale. Cela pourrait donc être un scénario. L'autre scénario pourrait être qu'il pourrait s'agir d'une préférence institutionnelle ou d'une disponibilité institutionnelle d'un type de traitement par rapport à l'autre. Par exemple, certains endroits peuvent ne pas être en mesure de faire de la plasmaphérèse, et certains endroits ne peuvent pas obtenir d'IgIV de nos jours.

[00:42:02] Il est donc également important de reconnaître pourquoi ce traitement particulier ne leur a pas été proposé. Et la troisième chose très importante pour nous est de reconnaître que le neurologue peut ne pas se sentir obligé de commencer un traitement simplement parce qu'il existe. Donc, si le patient s'améliore, je dirais donc que je dirais généralement à mes résidents, vous leur enseignez, vous traitez le patient, pas la maladie, n'est-ce pas ?

[00:42:33] Donc, si le patient s'améliore et fait des progrès significatifs et se rapproche de la ligne de base, il n'est pas nécessaire d'instituer un échange de plasma ou d'IgIV ou toute autre forme de traitement à moins que cela ne soit jugé nécessaire pour ce cas particulier. condition. Puis, enfin, je dirais qu'il y a des moments où j'ai dit que le neurologue peut suspecter un trouble complètement différent. Maintenant, nous pouvons penser à cause de certains préjugés que nous avons, que quelqu'un a un trouble neuro-immunitaire rare. Cela pourrait être dû à une personne que nous avons récemment vue atteinte d'un trouble neuro-immunitaire, etc.

[00:43:16] Mais en réalité, il y a, ce à quoi nous avons probablement affaire est une infection du cerveau ou un néoplasme du cerveau. Et dans ce cas, votre neurologue risque de ne pas être convaincu d'utiliser de plus en plus ces traitements immunitaires. Donc, eh bien, je viens d'énumérer quelques scénarios courants, il pourrait y en avoir plus. Maintenant, si vous êtes définitivement convaincu d'un trouble neuro-immunitaire dans une situation donnée, et que votre neurologue ne semble pas raisonnable de proposer ces traitements, alors je pense que oui, vous devriez essayer d'obtenir un deuxième avis. Cela ne fait pas de mal à cela.

[00:43:55] Encore une fois, comme nous venons d'en parler récemment, ces troubles sont rares. Il y a de fortes chances que lorsque nous, les neurologues, passons en résidence, nous ne soyons pas exposés à certains de ces troubles et aux traitements de ces troubles, compte tenu de la complexité du diagnostic et du traitement. Donc, oui, je pense qu'il est important de reconnaître ce manque également et, si nécessaire, d'obtenir un deuxième avis.

Gabrielle de Fibre : [00:44:21] Génial. Merci. Et puis nous avons reçu une question en direct de la part de quelqu'un qui demandait qu'il y avait des études qu'ils avaient lues sur l'ajout de gabapentinoïdes, en termes d'aide à la réparation neurale dans le système nerveux central. Y a-t-il des informations à ce sujet, sur la façon dont il pourrait être utilisé dans la phase aiguë, le cas échéant ?

[00:44:43] Ou s'il s'agit encore d'une phase de recherche très précoce ? Dr Murphy.

Dr Olwen Murphy : [00:44:48] Bien sûr. Eh bien, en termes de traitement aigu des troubles neuro-immunitaires rares, il n'y a actuellement aucun essai clinique suggérant que la gabapentine ou les gabapentinoïdes peuvent aider à traiter réellement la maladie sous-jacente, qui est l'inflammation.

[00:45:06] Nous les utilisons couramment dans le scénario aigu pour les patients souffrant de douleur ou présentant des symptômes sensoriels tels que des brûlures, des picotements très gênants ou une hypersensibilité. Ce serait donc l'utilisation la plus courante dans le réglage aigu. J'ajouterais qu'il y a énormément de recherches en cours sur divers produits chimiques ou molécules qui peuvent avoir ce qu'on appelle des propriétés neuroprotectrices en termes de protection des cellules nerveuses plus que d'autres. Mais la plupart de ces études, qui ont examiné un large éventail de composés chimiques, n'ont pas réussi à se traduire par des différences dans les essais cliniques lorsqu'elles ont atteint ce stade.

Gabrielle de Fibre : [00:45:53] Super, merci. D'accord. Et puis, après qu'une personne a été diagnostiquée, qu'elle est à l'hôpital, qu'elle a reçu un ou plusieurs de ces traitements aigus, quelles sont les prochaines étapes ? Comment font-ils, est-ce la prochaine étape à franchir, pour faire un programme de réadaptation, ou comment cela est-il décidé? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan : [00:46:15] Alors est-ce, c'est après le traitement aigu, c'est ce que vous dites ?

Gabrielle de Fibre : [00:46:20] Oui.

Dr Ram Narayan : [00:46:22] Ouais. Donc, je suis capable de penser à quelques scénarios. Donc, une fois que vous arrivez au traitement aigu dans un hôpital, cela dépend vraiment de votre capacité à vous déplacer, de votre capacité à effectuer des activités de la vie quotidienne, de votre capacité cognitive, etc.

[00:46:46] C'est donc là que l'évaluation des patients hospitalisés, l'évaluation de la réadaptation devient très importante. Et la plupart des centres universitaires, la plupart des hôpitaux aux États-Unis, y compris les centres universitaires, ont une évaluation de réadaptation qui arrive aux patients hospitalisés qui sont admis pour ces troubles. Alors, ce qui se passe, c'est que la personne qui fait l'évaluation est généralement un kinésithérapeute, ça peut être un physiatre, ça peut être n'importe lequel d'entre eux. Et puis ils recommanderaient une rééducation dédiée pour un groupe restreint de patients chez qui cela est jugé nécessaire. Ainsi, par exemple, si j'entre avec une névrite optique, tout ce que j'ai n'est qu'une névrite optique et que ma vision s'améliore considérablement à l'hôpital, je peux simplement être renvoyé chez moi sans aucune rééducation. Je peux juste, lentement, ma vision peut s'améliorer lentement, et je peux juste suivre en ambulatoire. Cependant, si j'entre avec une myélite transverse, où mes jambes sont faibles et j'ai des difficultés à uriner et à uriner, et j'ai, disons que mes mains sont également faibles, et puis ces circonstances, j'aurai peut-être besoin d'une rééducation hospitalière dédiée.

[00:48:05] Et après cela, il y a des gens qui peuvent aussi avoir besoin d'une réadaptation continue en ambulatoire. Et en fait, je dirais que plus longtemps et plus vous êtes cohérent avec la réadaptation, vous obtiendrez de meilleurs résultats. Et donc, que vous soyez ou non un bon candidat pour la réadaptation dépend des symptômes et de ce que nous appelons les déficits neurologiques que vous avez à la présentation. Et, plus important encore, ce que vous avez à la fin de votre séjour à l'hôpital de courte durée.

Gabrielle de Fibre : [00:48:38] D'accord. Merci. Et puis, après cela, une fois que quelqu'un est sorti de l'hôpital, quels rendez-vous de suivi doit-il prendre après avoir quitté l'hôpital ? Donc, mettre en place des soins à long terme dans une certaine mesure, et à quelle fréquence doivent-ils contacter leur neurologue ou leur médecin généraliste ou d'autres prestataires de soins susceptibles d'être impliqués dans leurs soins ? Dr Murphy.

Dr Olwen Murphy : [00:49:03] Eh bien, cela serait certainement guidé en fonction des circonstances individuelles. Ainsi, par exemple, la gravité du problème neurologique, si d'autres traitements sont envisagés et si l'on pense que le patient souffre d'un trouble récurrent tel que la neuromyélite optique. Cela étant dit, il serait typique de faire un suivi avec votre neurologue principal après quelque chose comme ça. Et la fréquence des rendez-vous va varier sur une base individuelle. Je dirais que, je pense que quelque chose que nos patients sous-apprécient souvent, c'est la valeur d'avoir une bonne relation avec votre médecin de premier recours ou votre médecin généraliste.

[00:49:46] Je pense que c'est vraiment bien d'avoir un soutien solide qui n'est pas seulement bon pour évaluer les problèmes neurologiques, mais cela dans le contexte d'autres choses. Par exemple, si quelqu'un développe une infection des voies urinaires, des choses comme celle-ci surviennent fréquemment dans la vie quotidienne et peuvent ou non interagir avec le problème neurologique.

[00:50:07] Je dirais donc qu'à long terme, il est vraiment avantageux pour les patients d'avoir à la fois un neurologue et un fournisseur de soins primaires avec lesquels ils entretiennent de bonnes relations de travail.

Gabrielle de Fibre : [00:50:21] Génial. Merci. Et puis, quelles sont les chances de guérison après un de ces troubles ? Si quelqu'un ne voit aucune sorte de récupération au cours des premiers mois, cela signifie-t-il que rien ne se passera jamais ?

[00:50:34] Ou comment est-ce déterminé ? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan : [00:50:38] C'est une question très intéressante. C'est aussi une question très frustrante, tant pour les médecins que pour les patients, c'est une préoccupation frustrante, je dirais. Pas forcément une question. Ainsi, les taux de récupération sont très variables parmi tous ces troubles.

[00:50:59] Je peux vous dire quelques choses. Premièrement, ces troubles généralement, avec le bon diagnostic et le bon traitement, ils ne s'aggravent généralement pas, du moins. La plupart des patients, la plupart du temps, il y a une amélioration. Maintenant, combien il y a d'amélioration et combien de temps d'une amélioration, cela dépend de tant d'autres facteurs.

[00:51:17] Cela dépend du type de réhabilitation que vous obtenez. Cela dépend de l'âge de quelqu'un. Ainsi, par exemple, les enfants récupèrent beaucoup mieux que les adultes. Et cela dépend aussi des traitements à long terme qui sont là pour prévenir d'autres dommages au cerveau par le système immunitaire. Alors, il m'arrive parfois de dire aux patients : « Oh, vous savez, vous avez ce problème et vous finirez dans un fauteuil roulant toute votre vie. Tout d'abord, je ne pense pas cela, je ne pense pas que ce soit professionnel même de dire cela. Mais ce que nous constatons, c'est que ce n'est même pas correct, car nous constatons invariablement que ces conditions s'améliorent. L'autre chose, et donc comme je l'ai dit, combien et/ou combien de temps l'amélioration est, c'est ce que nous ne pouvons pas quantifier au début. Et puis l'autre chose est, je pense que lorsque vous dites que "trois mois, c'est quand vous avez le meilleur rétablissement" ou "six mois, c'est quand vous avez le meilleur rétablissement", je pense que ces déclarations ne doivent pas non plus être considérées comme absolues déclarations. Je pense qu'il y a des valeurs aberrantes, il y a plus de valeurs aberrantes pour ce genre de phénomène que de résultats attendus. Donc, je ne m'inquiéterais vraiment pas de la marque de trois mois ou de la marque de six mois.

[00:52:58] Je continuerais simplement à faire de la rééducation et à faire tout traitement que je suis censé faire jusqu'à ce que j'aie atteint un niveau d'amélioration satisfaisant.

Gabrielle de Fibre : [00:53:11] Génial. Merci. Et puis, donc après, si quelqu'un quitte l'hôpital et qu'il est diagnostiqué avec quelque chose dont on lui a dit qu'il est susceptible d'être simplement monophasique ou juste un événement ponctuel, ou même s'il a été diagnostiqué avec quelque chose comme NMO, s'il commencent à éprouver ce qu'ils pensent être une rechute des symptômes, que recommanderiez-vous généralement à quelqu'un ?

[00:53:33] Dr Murphy.

Dr Olwen Murphy : [00:53:35] Eh bien, je pense que c'était très utile ce que le Dr Narayan a mentionné plus tôt, que les symptômes typiquement transitoires ne sont pas si inquiétants. Cela peut donc être des choses qui durent des secondes, des minutes ou même des heures. Mais les symptômes qui durent plus de vingt-quatre heures sont généralement plus préoccupants. Et puis il y a beaucoup, encore une fois, de facteurs individuels qui entrent en jeu.

[00:54:01] Donc, si quelqu'un, par exemple, a déjà eu une faiblesse dans son bras droit, et qu'il a encore une faiblesse dans son bras droit, il peut parfois être difficile pour les médecins de différencier si c'est quelque chose de nouveau ou si c'est juste la récurrence des symptômes précédents. Mais une règle générale serait que si un patient ressent quelque chose qui est soit nouveau, soit une nette aggravation de sa sensation quotidienne habituelle, et si cela dure plus de vingt-quatre heures. Ou si c'est plus court que ça, mais c'est très inquiétant ou grave, ce seraient les scénarios dans lesquels il est important de consulter un médecin. Et encore une fois, le niveau de conseil médical dépendra du scénario. Et c'est pourquoi il est bon d'avoir, comme je l'ai mentionné précédemment, un bon neurologue et un fournisseur de soins primaires, juste pour s'assurer qu'en cas d'urgence ou de situation troublante, il y a potentiellement plusieurs personnes qui peuvent aider à accéder au système de santé .

[00:55:02] Si les symptômes sont légers, un patient peut choisir de consulter d'abord son fournisseur de soins primaires et d'y être évalué. Si les choses sont plus inquiétantes, ils peuvent se rendre directement aux urgences. Ou, s'ils ont une autre question spécifique qui n'est pas si urgente, ils peuvent essayer de contacter leurs propres urologues.

[00:55:21] Mais la règle générale serait de consulter un médecin et d'évaluer cela en fonction de la gravité des symptômes.

Gabrielle de Fibre : [00:55:30] Merci. Et puis plus tôt au début, Dr Narayan, vous avez mentionné comment, lorsque nous parlions de ce que sont les troubles neuro-immunitaires rares et comment celui qui n'est pas rare est la sclérose en plaques, comment le diagnostic de SEP est-il différencié de l'un de ces autres troubles neuro-immunitaires qui sont rares et peut-être moins susceptibles d'être vus par le médecin traitant ? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan : [00:55:53] Ouais. Donc, tout d'abord, la SEP est statistiquement plus fréquente. Ainsi, dans une situation où l'on soupçonne un trouble neuro-immunitaire, la SEP est statistiquement plus fréquente que n'importe lequel de ces troubles.

[00:56:12] Donc c'est une chose. La deuxième chose est que vous avez certainement des indices. Donc, pour un diagnostic de SEP, vous devez répondre aux critères de McDonald's. L'itération la plus récente date de 2017. Tant en ce qui concerne les symptômes et les signes qu'en ce qui concerne ce que nous trouvons sur une IRM, le patient doit répondre aux critères de diffusion dans l'espace et de diffusion dans le temps.

[00:56:36] En d'autres termes, vous auriez dû avoir une attaque immunitaire dans le passé, ce qui signifie que vous auriez dû l'avoir à deux moments différents dans une période difficile, à un moment donné et quelque part dans le passé et plus récemment pour laquelle le patient est en fait vous voir pour. Et c'est quelque chose dont le patient peut ne pas être conscient.

[00:56:57] Il pourrait s'agir simplement d'une attaque silencieuse, que nous reconnaissons à l'IRM. C'est donc une chose très importante à reconnaître. Pour la sclérose en plaques, le système immunitaire doit avoir causé une blessure ou provoqué une attaque à deux moments différents, et il doit impliquer au moins deux zones différentes du système nerveux sur les cinq zones bien définies reconnues. Nous les appelons généralement corticales, juxtacorticales, périventriculaires, infratentorielles et médullaires. Ainsi, sur ces cinq zones, il est important que le patient présente des lésions à l'IRM ou des symptômes les concernant dans deux de ces zones.

[00:57:45] Et en plus de cela, il y a des pointeurs dans le liquide céphalo-rachidien qui favorisent également la sclérose en plaques par rapport à d'autres troubles. Il y a des moments où le diagnostic est parfois vague et peu clair. Nous savons maintenant qu'un grand nombre de ces troubles neuro-immunitaires rares ne répondent généralement pas bien aux traitements de la SEP, les traitements conventionnels de la SEP. Et donc, si quelqu'un reçoit un diagnostic de SEP et ne répond pas au traitement et que son état s'aggrave, il est important de revoir le diagnostic et d'envisager l'un de ces troubles neuro-immunitaires rares.

Gabrielle de Fibre : [00:58:23] Génial. Merci beaucoup. Et juste, vous savez, il ne nous reste que quelques minutes. Je voulais juste vous ouvrir à tous les deux et voir s'il y avait autre chose que vous pensez que nous devrions ajouter et dont nous n'avons pas vraiment eu l'occasion de parler.

Dr Olwen Murphy : [00:58:38] Je pense que nous avons couvert énormément de choses, et les questions envoyées par les patients et les membres de leur famille sont très utiles pour orienter la conversation. J'ajouterais simplement que, pour terminer sur une note positive, bien que ces troubles puissent être difficiles à diagnostiquer et difficiles à traiter, ou difficiles en termes de manifestations, nous constatons que de nombreux patients se portent très bien après avoir reçu un diagnostic tel qu'un de ceux-ci. Et cela a été l'une des expériences les plus encourageantes pour moi en tant que neurologue, c'est de voir des patients potentiellement diagnostiqués avec un trouble compliqué, mais de bien récupérer et peut-être de s'adapter dans leur vie et de faire face à ce diagnostic au cours des années à venir. Et très important de rester actif en termes de santé physique, d'être aussi actif physiquement et de faire de l'exercice autant que vous le pouvez, mais aussi de prendre soin de votre santé psychologique après un diagnostic comme celui-ci. Appuyez-vous sur vos amis et votre famille pour obtenir du soutien et identifiez les choses que vous pouvez faire pour améliorer votre bien-être mental.

Dr Ram Narayan : [00:59:50] Et si juste pour ajouter à cela, je pense qu'il est également important pour nous de reconnaître, pour les patients et pour nous, d'être humbles à ce sujet et de reconnaître que nous, bien que nous ayons nommé quelques maladies neuro-immunes , nous savons que cette liste va continuer à s'allonger car nous en apprenons de plus en plus à leur sujet. Le SRNA joue un rôle énorme dans le soutien à la recherche sur ces troubles.

[01:00:18] Et j'exhorte les patients et les familles à s'engager activement dans la recherche. Non seulement vous vous aidez vous-même et votre famille, mais vous aidez également beaucoup de gens à l'avenir. Et dans la mesure où vous aidez la science en général, parce que c'est une condition, ces conditions sont vraiment, à ce stade, sous-étudiées.

[01:00:44] Et, donc, ouais. Donc merci. Merci beaucoup pour cette opportunité.

Gabrielle de Fibre : [01:00:51] Merci beaucoup à vous deux. Nous apprécions vraiment cela.

Dr Olwen Murphy : [01:00:54] Merci.