[00: 00: 05] Krissy Dilger : Bonjour à tous. Merci de vous joindre à nous pour cet événement AFM Together. Nous en sommes maintenant à la partie questions-réponses de l'événement avec nos deux experts, le Dr Grace Gombolay et le Dr Cristina Sadowsky. Je vous remercie donc tous les deux de vous être joints à nous et d'avoir pris le temps de répondre à quelques questions pour nous. Je sais que les membres de notre communauté l'apprécient vraiment. Donc, pour commencer, nous allons commencer par la base et demander ce qu'est la myélite flasque aiguë et quels sont les critères de diagnostic de l'AFM ? Dr Gombolay, pouvez-vous commencer ?

[00: 00: 44] Dr Grace Gombolay : Ouais, absolument. Ainsi, la myélite flasque aiguë est l'endroit où les patients se présentent avec une faiblesse aiguë des membres flasques, ce qui signifie qu'ils sont faibles, ils ne peuvent pas bouger leurs bras ou leurs jambes. Quand ils sont flasques, ce qui signifie qu'il y a un tonus bas. Et puis myélite signifie que c'est un mot spécifique qui signifie inflammation de la moelle épinière. Et donc généralement, ce qui se passe, c'est que ces patients se présentent après parfois une semaine avant d'avoir des symptômes de rhume, parfois des symptômes gastro-intestinaux comme un insecte gastrique, puis ils arrivent avec une faiblesse en développement. Souvent, il faut de quelques heures à quelques jours pour avoir cette faiblesse. Ce n'est pas quelque chose qui se passe en cinq minutes ou en 30 minutes.

[00:01:30] S'il s'agit d'un début soudain, nous devons penser à d'autres causes de la faiblesse. Et puis en termes de critères de diagnostic, en général, ce que nous examinons, ce sont les symptômes cliniques, le moment des symptômes, puis nous obtenons l'imagerie. Ce serait donc l'imagerie par résonance magnétique ou IRM du cerveau et de la moelle épinière. Et nous examinons définitivement la moelle épinière pour examiner ces caractéristiques compatibles avec l'AFM. Ce serait donc regarder la moelle épinière et voir si la partie centrale de la moelle épinière, où se trouve la matière grise, où se trouvent les corps cellulaires comme nos neurones, et voir si cela est affecté. Et donc, si vous voyez un patient qui a ou quelqu'un qui arrive avec une faiblesse flasque, je veux dire, ils ont un tonus bas, ils sont extrêmement faibles et puis vous voyez la preuve de l'implication de la substance grise sur la moelle épinière, c'est quand vous commencez à penser à l'AFM.

[00: 02: 28] Krissy Dilger : Super. Merci et Dr Sadowsky, avez-vous quelque chose à ajouter ou?

[00: 02: 30] Dre Cristina Sadowsky : Je pense que beaucoup de praticiens ajouteront des critères CSF. Donc, cela fait partie du bilan. Ainsi, une ponction lombaire sera effectuée et il y a des résultats spécifiques dans le LCR avec un certain nombre de cellules qui sont principalement des lymphocytes et certainement pas de croissance. Il y a cet espoir que si nous obtenons un échantillon très tôt, nous pourrions peut-être cultiver un agent pathogène qui serait un virus. Mais à ce jour, cela ne s'est pas encore produit. Nous ne savons toujours pas si l'AFM est - nous serions capables de développer l'agent pathogène ou la réaction dans le cordon est en fait une réaction à l'agent pathogène en dehors du système nerveux central. Donc, nous ne savons pas s'il s'agit d'une pathologie infectieuse ou s'il s'agit d'une réaction auto-immune de l'organisme, mais le LCR est important de faire également un diagnostic différentiel avec d'autres pathologies qui pourraient se présenter de manière similaire.

[00: 03: 50] Krissy Dilger : Super. Merci. Ce genre de touche à ce dont vous venez de parler. Mais notre prochaine question est de savoir ce qui cause l'AFM ou ce que l'on sait de la cause de l'AFM ? Et y a-t-il des facteurs prédisposants qui ont été identifiés jusqu'à présent ? Dr Sadowsky, pouvez-vous commencer ?

[00: 04: 10] Dre Cristina Sadowsky : Eh bien, le consensus général est que l'entérovirus est le principal agent pathogène, bien qu'il y en ait trois ou quatre ou cinq autres qui sont considérés comme des possibilités. Mais les entérovirus D68 et A71 sont ceux qui sont le plus souvent associés. Et l'association a été faite épidémiologiquement, ce qui signifie que les cas de myélite flasque aiguë se sont produits à des périodes où les entérovirus étaient répandus, se sont multipliés dans la communauté. Il y a eu une identification de la croissance de l'agent pathogène, mais encore une fois, pas dans le LCR mais dans d'autres échantillons, cela pourrait être respiratoire, cela pourrait être des selles gastro-intestinales, etc., mais c'est le courant que je connais. Donc, je vais permettre à mon co-panéliste d'ajouter.

[00: 05: 21] Dr Grace Gombolay : Droite. Je suis d'accord avec ça. Je pense qu'en ce moment il y a une association qui signifie qu'il y a des choses qui se produisent en même temps et ce n'est pas tout à fait, nous n'avons pas prouvé la causalité, ce qui signifie que l'entérovirus cause l'AFM. Bien que nous pensions qu'il existe probablement une relation avec cela, il y a eu quelques études suggérant qu'il pourrait s'agir davantage d'une cause auto-immune. Bien que nous ne sachions toujours pas, comme le Dr Sadowsky l'a dit plus tôt, nous ne savons toujours pas s'il est direct, le virus envahissant directement les cellules et causant des blessures par rapport au système immunitaire répondant à ce virus.

[00:06:04] Mais il y a des preuves suggérant que nous savons que le système immunitaire a une implication parce qu'il y avait une étude portant sur les anticorps contre l'entérovirus et il y avait la grande majorité des patients qui avaient l'AFM, avaient des anticorps positifs contre l'entérovirus dans le liquide céphalo-rachidien. Donc, malheureusement, ces tests sont davantage basés sur la recherche que sur une base clinique. Ce n'est pas encore quelque chose que nous pouvons faire cliniquement. Mais il y a cette suggestion qu'il y a certainement un composant du système immunitaire, mais qu'il s'agisse purement du système immunitaire par rapport au système immunitaire et que le virus n'est pas encore entré.

[00: 06: 40] Krissy Dilger : D'accord, merci. Cette prochaine question nous amène à ce que vous venez de dire au sujet de la recherche qui est en cours. Alors, y a-t-il des recherches en cours sur l'AFM ? Et y a-t-il des essais cliniques dont les gens pourraient être au courant ou en cours ? Dr Gombolay, voulez-vous commencer ?

[00: 07: 01] Dr Grace Gombolay : Oui. Donc, il y a certainement beaucoup de travail en cours dans l'AFM simplement parce que nous voulons vraiment comprendre cette maladie. Nous savons que cela peut l'être, même si c'est rare, nous savons que cela a beaucoup d'impacts sur les patients et les familles. Donc, c'est une de ces choses que nous avons faites. L'une des principales études est qu'il y a beaucoup de groupes différents en fait, par exemple, il y a le groupe de travail sur la myélite flasque aiguë, le groupe de travail AFM, qui est dirigé par le Dr Carlos Pardo, qui est de Johns Hopkins. Il a vraiment réuni un groupe vraiment merveilleux de très nombreuses personnes provenant de nombreux établissements à travers le pays dans différentes surspécialités. Et c'est vraiment réuni pour vraiment s'attaquer à ce problème.

[00:07:43] Et puis cela, le groupe de travail AFM a récemment publié un article dans Lancet discutant non seulement de certains des critères de diagnostic de l'AFM, mais aussi des considérations sur la façon de gérer un patient, y compris la façon d'évaluer une personne atteinte d'AFM. En plus de cela, le NIH a également investi des fonds dans ce domaine. Il y a une étude multicentrique NIH AFM Natural History qui est en cours. Il existe plusieurs sites à travers le pays qui recrutent des patients pour cette étude. Et l'idée est que nous voulons juste comprendre ce qui se passe. Et donc, c'est tout, des symptômes cliniques, nous inscrivons les contacts familiaux. Donc, s'il y a des frères et sœurs ou d'autres personnes dans la maison, qui, selon nous, ont également été exposés aux mêmes agents pathogènes, mais qui n'ont pas d'AFM, nous essayons de comprendre pourquoi cela se produit. Pourquoi certaines personnes obtiennent-elles l'AFM plutôt que non ? Il comprend également l'IRM, les fonctions d'imagerie, puis ils collectent également des échantillons biologiques, qui comprennent des tests sanguins et spinaux et respiratoires, des tests de salive et des tests d'urine et de selles. Donc, nous essayons de collecter tous ces échantillons biologiques pour vraiment essayer de comprendre ce qui se passe dans cette maladie.

[00: 09: 02] Krissy Dilger : Oh, il se passe beaucoup de choses. Tout cela semble formidable et tout simplement heureux que tant de travail soit consacré à mieux comprendre cette maladie et, espérons-le, à la traiter plus efficacement. Docteur Sadowsky, avez-vous autre chose à ajouter ? Ou le Dr Gombolay couvre-t-il tout ?

[00: 09: 22] Dre Cristina Sadowsky : Eh bien, oui, parce que les études prospectives, la grande étude du NIH est celle qui est, je pense que celle qui nous en dira beaucoup plus sur l'AFM et tout le reste est une sorte d'analyse de données rétrospective ou d'interventions prospectives d'activités de restauration, les gens qui cherchent aux cohortes de cas et je vais dire que c'est l'état de l'art en ce moment parce qu'il n'y en a que des centaines, c'est une maladie très orpheline que le SRNA a l'habitude de traiter. Et il n'y a que des centaines, plusieurs centaines de patients diagnostiqués avec l'AFM dans le monde. Alors oui, il existe une étude prospective de collecte de données qui dépend de la maladie qui se produit réellement. Et heureusement, depuis 2018, nous n'avions pas un grand nombre, un gros de ces pics de cas tous les deux ans. Mais cela entrave également la recherche prospective. Mais cela ne signifie pas que l'analyse rétrospective ne nous donne pas d'informations sur ce qui est arrivé à ces enfants.

[00: 10: 43] Il existe donc de nombreux articles qui examinent à la fois l'étiologie virale. Il existe des articles qui examinent le rôle de l'EMG, puis des séries de cas rétrospectives examinant les résultats après diverses interventions, y compris les transferts nerveux. Donc, toute cette littérature contribue à construire cette base de données où nous pouvons aller poser une question. Et j'encourage tous ceux qui sont là et je ne sais pas, je sais que la communauté a une très grande influence sur les professionnels de la santé. Chaque cas est important quand on a affaire à quelque 600 cas dans le monde d'une maladie. Donc, publier un article sur un cas ou 10 cas est important car, en fin de compte, nous pouvons examiner la méta-analyse et la méta-analyse parapluie que nous pouvons rassembler toutes ces données et que le Dr Gombolay disait à propos de l'AFM Working Groupe. Le Dr Pardo a fait ce merveilleux, merveilleux apport de collaboration avec tout le monde.

[00: 12: 09] Nous avons des gens d'Amérique du Sud, d'Europe, d'Australie, d'Asie, tout le monde contribue parce que nous avons besoin d'une très grande zone de chalandise pour comprendre ce que c'est. Et écoutez, si cette maladie n'arrive plus, je suis content. Mais même ces 20 à 30 cas qui peuvent se produire comme référence peuvent ne pas être liés aux entérovirus, peuvent être liés à autre chose. Nous avons encore besoin de savoir à ce sujet. Et je fais venir le CDC ici parce qu'ils font un excellent travail pour informer le public à ce sujet. Et encore une fois, je tends la main à la communauté parce que c'est la voix qui se fait le plus entendre.

[00: 13: 03] Krissy Dilger : Super. Génial. Merci. D'accord, notre prochaine question concerne les vaccins. Alors, y a-t-il un vaccin en préparation contre l'entérovirus ou l'EV-D68 ? Dr Sadowsky, voulez-vous en parler ?

[00: 13: 20] Dre Cristina Sadowsky : Eh bien, je vais donc dire que je ne suis pas le spécialiste, mais je comprends qu'il existe un vaccin. Je pense qu'il y a plusieurs vaccins sur lesquels on travaille, mais il y en a un dont je sais qu'il est un peu plus proche, mais je ne pense pas que les données soient encore publiées et je vais dire que je Je ne peux pas en dire plus, mais je sais qu'il existe plusieurs vaccins sur lesquels des gens travaillent.

[00: 13: 55] Krissy Dilger : Génial. Merci, Dr Gombolay, est-ce la même réponse que vous donneriez ou?

[00: 14: 00] Dr Grace Gombolay : Oui, exactement. Il n'y a rien de disponible pour le moment, mais il y a certainement plusieurs groupes qui travaillent au développement d'un tel vaccin.

[00: 14: 10] Krissy Dilger : Eh bien, c'est vraiment excitant et ravi d'en savoir plus une fois que ces données seront rendues publiques. D'accord. Notre prochaine question concerne à nouveau les vaccins. Cela venait d'un parent. J'ai peur de continuer les vaccinations pour mon enfant. J'ai entendu des histoires de vaccins causant l'AFM et la MT chez les enfants. Je ne veux plus revivre ça. Le vaccin contre la poliomyélite peut-il causer l'AFM ou tout autre vaccin ? Peuvent-ils déclencher une attaque AFM ? Dr Gombolay, voulez-vous en parler ?

[00: 14: 45] Dr Grace Gombolay : Oui absolument. Donc, en tant que neuroimmunologiste, je vois des enfants qui ont non seulement l'AFM, mais d'autres maladies auto-immunes qui peuvent être associées. Encore une fois, c'est cette association. Nous savons qu'ils se sont produits à peu près au même moment. Et donc, dire que le vaccin l'a causé est vraiment difficile à dire. Mais comme cela s'est produit à peu près au même moment, nous voudrions certainement explorer cette relation. C'est rare, mais j'ai certainement vu quelques patients chez qui on pense qu'il y a une relation temporelle avec un vaccin, non seulement avec l'AFM mais aussi avec la Myélite Transversale ou TM. Et que cela peut arriver, mais je pense que nous devons individualiser cette discussion pour chaque patient et individu. Donc, ce que je veux dire par là, c'est qu'il y a beaucoup, il y a des millions d'enfants qui reçoivent ces vaccins. Et puis, heureusement, ces conditions sont rares et ne surviennent pas chez la plupart des enfants.

[00:15:51] Mais même si c'est rare, je dis toujours, vous savez, même si quelque chose est à 0.00001 % si cela vous arrive, c'est à 100 %, n'est-ce pas ? Et donc, même si nous savons qu'il pourrait y avoir cette association potentielle de vaccins avec l'AFM ou la MT ou d'autres conditions, je recommande toujours d'administrer des vaccins aux enfants simplement parce que c'est à risque par rapport à bénéfice. Pour moi, le risque d'avoir une infection grave l'emporte sur les risques de complications potentielles liées au vaccin. Et je dirai personnellement, je suis maman, j'ai trois petits. J'ai un enfant de cinq ans, un de deux ans et un de quatre mois. Et donc, même si je vois des enfants dans ma clinique que je connais, vous savez, nous disons en quelque sorte, d'accord, il est probable que le vaccin ait déclenché cela chez votre enfant. Je suis toujours à l'aise de vacciner mes propres enfants simplement parce que ce risque, cette infection grave pourrait causer plus de mal.

[00:16:31] Et puis juste pour répondre à la question sur le vaccin contre la poliomyélite causant l'AFM, je ne suis pas au courant du vaccin contre la polio causant l'AFM. Il y a certainement de rares cas où le vaccin contre la polio a abouti. Mais c'était s'il s'agissait d'un virus vivant atténué, ce qui signifie que c'était un virus vivant qu'ils essayaient d'affaiblir, mais chez ce patient particulier qui a reçu ce vaccin particulier, et cela était probablement lié à de nombreux facteurs, y compris le système immunitaire facteurs chez cette personne en particulier. Le virus est devenu plus actif et a ensuite provoqué la poliomyélite qui peut ressembler à l'AFM ou l'AFM est un terme générique pour la poliomyélite. Mais nous recommandons vraiment le vaccin contre la poliomyélite, surtout s'il s'agit de la version inactivée, simplement pour prévenir la poliomyélite, car la poliomyélite est également assez grave et la guérison est également assez médiocre.

[00: 17: 53] Krissy Dilger : Dr Sadowsky, voulez-vous ajouter quelque chose ?

[00: 17: 55] Dre Cristina Sadowsky : Je n'ai rien à ajouter à l'opinion d'un neuroimmunologiste et d'une mère de petits enfants. Je dirai que d'un point de vue humanitaire mondial, la vaccination sauve des vies. Donc, je sais que lorsque nous examinons chaque maladie et chaque médicament, nous examinons une image centrée sur le patient, mais avec les maladies infectieuses, nous devons également examiner le reste et j'écoutais justement NPR hier qu'il y a des cas du paludisme aux États-Unis, et le paludisme a été éradiqué aux États-Unis, mais maintenant certaines personnes au Texas puis en Floride l'ont contracté parce qu'il a été introduit et qu'il n'a pas été contenu, et c'est l'histoire des maladies infectieuses. Si un cas de maladie infectieuse survient, cela affecte tout le monde. C'est peut-être une autre raison de faire vacciner vos enfants. J'ai des enfants adultes et ils sont complètement vaccinés.

[00: 19: 19] Krissy Dilger : Merci. C'est une autre excellente perspective. Donc, je suppose qu'une autre, nous avons deux questions en quelque sorte liées à la poliomyélite et à l'AFM et à la relation entre les deux. Donc, je vais en quelque sorte les combiner. Quelqu'un a demandé, comment savons-nous que les cas récents de poliomyélite ne sont pas vraiment des AFM ? Quelqu'un a également soumis cette question. Je ne comprends pas la différence entre l'AFM et la poliomyélite. En quoi l'AFM est-elle différente de la poliomyélite ou l'AFM n'est-elle pas simplement un nouveau nom pour la poliomyélite ? Je ne sais pas si l'un d'entre vous se sent plus à l'aise pour répondre à cette question. Dr. Gombolay si vous voulez — regardez, vous hochez la tête.

[00: 20: 02] Dr Grace Gombolay : Ouais. Donc, je peux le faire parce que je pense que j'ai peut-être causé une partie de cette confusion. Donc, la myélite flasque aiguë, je reviens juste à cette définition est le syndrome où quelqu'un arrive avec une faiblesse flasque des membres et nous voyons une inflammation de la moelle épinière et/ou du liquide céphalo-rachidien. Mais je dirai que l'AFM est ce grand parapluie et qu'il y a probablement plusieurs causes qui rentrent dans ce parapluie de l'AFM. La poliomyélite en fait partie.

[00:20:28] Et puis si vous avez la poliomyélite, qui est l'une des sous-parties de l'AFM, c'est alors que vous avez en fait le virus de la polio qui a été isolé, et nous savons que le virus de la polio a déclenché votre AFM. Mais à cause du vaccin contre la polio aux États-Unis, la majorité des cas d'AFM ne seront en fait pas liés à la polio et c'est pourquoi nous essayons d'enquêter à quoi ressemblent ces cas parce qu'ils peuvent ressembler à la poliomyélite mais ne sont pas causés par le virus de la poliomyélite. Le Dr Sadowsky n'hésite pas à élaborer et à clarifier cela.

[00: 21: 08] Dre Cristina Sadowsky : Ouais. Vous n'avez pas créé la confusion. Je pense que vous l'appeliez au début lorsque ces cas gagnaient en importance, nous l'appelons la polio du 21e siècle et ainsi de suite. Mais oui, c'est une paralysie placide qui a un début aigu. Nous appelons AFM cet événement spécifique depuis 2012, 2014 tous les deux ans avec une occurrence annuelle de base, mais c'est une paralysie flasque avec un début aigu et la poliomyélite en fait partie, mais elle a une étiologie. Nous savons qui le fait et nous savons comment le traiter ou le prévenir. Prévenez-le, ne le traitez pas.

[00: 21: 58] Krissy Dilger : Je t'ai eu. Bien merci. Et je pense, ouais, que tu n'as pas causé la confusion. Je pense que ces questions sont celles que nous recevons assez souvent. Alors, merci de vous être adressé à eux. D'accord. Passons à un autre sujet sur lequel nous recevons beaucoup de questions. COVID a-t-il causé des cas d'AFM ? Dr Sadowsky, je ne sais pas si vous voulez en parler ou le transmettre au Dr Gombolay. L'un ou l'autre.

[00: 22: 27] Dre Cristina Sadowsky : Donc, je vais dire que je ne suis personnellement au courant que du COVID causant une myélite transverse ou étant associé à parce qu'il s'agit encore une fois d'une association temporelle. Et si je vais un peu plus loin, quand je dis myélite transverse, et que je ne l'appelle pas myélite transverse aiguë, je fais référence au fait qu'elle a une image différente sur l'IRM et est associée à plus de spasticité et certainement pas dans la population pédiatrique chez les adultes. C'est donc ma connaissance.

[00: 23: 17] Dr Grace Gombolay : Oui. Je suis d'accord avec le Dr Sadowsky. Il y a probablement un ou deux cas ici et là qui ont été publiés avec un enfant ou un patient atteint de COVID et qui a ensuite développé l'AFM. Mais dire que ça l'a causé, c'est difficile à dire. Mais je pense que ce qui est intéressant, comme le Dr Sadowsky y a fait allusion, c'est qu'en général, l'AFM a eu cela tous les deux ans. Ainsi, lorsque nous l'avons remarqué pour la première fois en 2012, il y avait une augmentation des cas en 2014, 2015 était calme, a encore augmenté en 2016, 17 était à nouveau calme, 2018 était en fait la dernière fois que nous avions ce pic. Et donc, nous nous attendions à avoir ce pic en 2020 et en 2022, mais en fait, le nombre de cas a été très peu élevé, à savoir seulement 20 à 30 par an.

[00:24:08] Et cela malgré le fait que de nombreuses personnes contractent le COVID. Je veux dire, même si je pense que potentiellement le COVID pourrait être lié à l'AFM, je pense qu'avec le nombre de personnes qui ont contracté le COVID au cours des trois dernières années depuis que la pandémie s'est produite, mais malgré le fait de voir très peu de cas, je ne le fais pas. Je ne vois pas que COVID va être le coupable. Encore une fois, il peut s'agir d'une poignée de patients ici et là. Mais je ne vois pas cela comme le moteur principal de l'AFM.

[00: 24: 37] Dre Cristina Sadowsky : Je pense qu'il est important de mentionner que le COVID est associé au COVID long et qui survient chez les enfants, mais le COVID long n'est pas caractérisé par la paralysie, mais la fatigue extrême et le dysfonctionnement autonome associés au COVID long pourraient dans le grand public, non chez les professionnels de la santé, mais dans le grand public pourrait le mettre dans la même catégorie. Mais certainement, s'il y en a, contactez votre neurologue pédiatrique parce qu'ils sont différents et que le long COVID a un traitement symptomatique qui est très efficace.

[00: 25: 30] Krissy Dilger : J'ai compris. Merci. Donc, notre prochaine question porte sur la classification des cas. Qu'est-ce qui est considéré comme un cas signalé d'AFM par le CDC ? En quoi les critères du CDC pour l'AFM diffèrent-ils de la façon dont un neurologue peut diagnostiquer l'AFM ? Docteur Gombolay, voulez-vous nous lancer sur celui-ci ?

[00: 25: 54] Dr Grace Gombolay : Oui absolument. Donc, je fais partie du panel de neurologues qui examine les cas pour le CDC. Donc, je peux commenter ce que notre expérience a été. Donc, ce que nous demandons au CDC, c'est que si un clinicien soupçonne qu'un patient pourrait avoir une AFM définie par la paralysie flasque aiguë et si sur l'imagerie de la moelle épinière, il y a une implication prédominante de la matière grise, ce qui signifie que même si d'autres parties de la colonne vertébrale , car dans la colonne vertébrale, vous avez à la fois de la matière grise et de la matière blanche, même si un peu de matière blanche est impliquée. S'il semble que plus de gris soit impliqué que de blanc, ces cas doivent certainement être signalés au CDC. Et maintenant que cela se produit, le clinicien le signalera au service de santé local de l'État qui se coordonne ensuite avec le CDC. Ils nous envoient les informations, les images, les images IRM, puis tous les échantillons biologiques qui se retrouvent au CDC.

[00:26:43] Je dirai, donc, le fait est que notre classification prend du temps pour revenir au clinicien. Donc, ce n'est pas un but dans lequel nous faisons le diagnostic pour le clinicien parce que les cliniciens doivent faire ce diagnostic et ce traitement en temps réel alors que notre processus de traitement ou d'examen prend du temps avant que nous revenions. Et ce que nous faisons en réalité, c'est ce que nous appelons la surveillance des maladies. Nous voulons déterminer la fréquence à laquelle l'AFM se produit dans la communauté. Quels sont les taux d'AFM dans la communauté? Et puis une fois que nous regardons cela, nous faisons en fait un projet secondaire maintenant où nous revenons deux ou trois ans plus tard après que quelqu'un qui a dit, d'accord, le CDC dit que vous avez été classé comme AFM, nous ne savons pas quoi votre diagnostic clinique réel à ce moment-là. Nous savons juste que vous correspondez à ces critères de paralysie flasque et d'implication de la matière grise.

[00:27:34] Maintenant, nous revenons sur ces cas et nous disons, d'accord, maintenant que nous avons récupéré tous ces tests, quel a été le diagnostic réel pour chacun de ces patients ? Est-ce que ça a fini par être une myélite transverse ? Est-ce que cela a fini par être d'autres syndromes médiés par des anticorps comme l'anti-MOG ou la glycoprotéine oligodendrocyte de myéline ou le trouble du spectre de la neuromyélite optique lié à l'aquaporine 4 ? Y avait-il une infection impliquée? Avons-nous réalisé qu'il s'agissait d'un AVC de la moelle épinière ? Donc, il y a beaucoup d'entités différentes qui peuvent ressembler à l'AFM. Et puis nous essayons de faire cette enquête plus tard en disant, d'accord, même si le CDC dit que vous êtes classé comme AFM, nous allons - vous faire toujours dépendre de ce que votre clinicien local, votre neurologue dit que vous avez, avez ils vous traitent en fonction de ce qu'ils pensent être le diagnostic. Mais en fin de compte, nous essayons de déterminer la fréquence à laquelle l'AFM se produit, puis ce qui constitue l'AFM, afin que nous puissions commencer à analyser quelles sont les différentes causes de cette entité.

[00: 28: 32] Krissy Dilger : J'ai compris. Eh bien, c'était une excellente explication et la personne idéale à qui demander. Alors, merci pour ça. Et Dr Sadowsky, y avait-il quelque chose que vous vouliez ajouter à cela ?

[00: 28: 41] Dre Cristina Sadowsky : Nope.

[00: 28: 41] Krissy Dilger : Génial. Donc, cette prochaine question est, je suppose un peu plus sur les attentes à long terme. Donc, Dr Sadowsky, si vous voulez commencer, est-il probable que quelqu'un retrouvera ses fonctions 10 mois après le diagnostic ?

[00: 29: 01] Dre Cristina Sadowsky : Un oui catégorique. Donc, maintenant que nous finissons par voir, nous avons presque 10 ans d'expérience avec la cohorte de 2012 et ainsi de suite. Nous voyons qu'il y a des changements continus dans la fonction et il est difficile de les répartir car chaque parent fait beaucoup pour essayer d'améliorer les résultats neurologiques et quotidiens de leur enfant. Mais en règle générale, et ce que nous avons vu, c'est que les enfants se sont améliorés et ont atteint des résultats fonctionnels auxquels nous, en tant que professionnels, ne nous attendions pas avec le niveau de faiblesse musculaire qu'ils avaient. Je ne peux pas dire que c'est lié à une intervention précise.

[00:30:06] Je sais qu'il y a des études qui le montrent bien, si vous avez ces caractéristiques spécifiques au début, encore des études, ce sont des séries de cas. Si vous avez des caractéristiques spécifiques, si vous êtes plus impliqué dans cela, vous êtes plus susceptible de ne pas acquérir cette fonction ou si vous avez eu un transfert nerveux spécifique, vous êtes susceptible d'améliorer cette fonction spécifique. Mais tout cela est très spécifique à chaque cas. En le prenant comme un parapluie, je peux vous dire que les parents qui n'ont rien fait d'autre que de la rééducation pour leurs enfants rapportent au fur et à mesure de leur croissance, une amélioration de la fonction motrice et quotidienne et je vais au Dr Gombolay ajouter à cela .

[00: 31: 06] Dr Grace Gombolay : Oui, je suis d'accord avec ça. Je suis toujours agréablement surpris de la façon dont les enfants se rétablissent parce que la plupart de ces patients sont des enfants, il y a des adultes qui peuvent avoir l'AFM mais généralement, si cela se produit chez les enfants, je suis toujours agréablement surpris de voir comment les enfants acquièrent leur fonction. Je pense que s'impliquer dans ces interventions dès que possible aide vraiment. Mais une chose que nous savons, en particulier avec la rééducation, cela peut sembler être des exercices simples, mais ce que vous faites, c'est que vous entraînez les muscles, vous entraînez les nerfs, vous stimulez des facteurs de croissance potentiels dans les nerfs et dans la moelle épinière. Donc, même si cela ne semble pas aider en ce moment, vous ne connaissez jamais les avantages à long terme. Donc, s'assurer que l'on est vraiment impliqué dans ces thérapies peut aider.

[00: 31: 52] Dre Cristina Sadowsky : Je veux - j'ai oublié de mentionner que c'est une bonne idée d'impliquer votre neurochirurgien ou votre chirurgien plasticien, ceux qui effectuent la greffe nerveuse dans votre communauté au début de l'évaluation des cas, car une implication précoce conduit à une meilleure planification. Et il y a des cas qui bénéficieraient de transferts plus tôt que prévu. Et je parle de transferts nerveux, pas tellement de transferts tendineux, mais je sais qu'il y a cette tendance et je suis une personne en réadaptation. Donc, je suis toujours comme activité, activité, allez-y. Faisons l'exercice. Mais j'implique mon très sympathique neurochirurgien parce que je sais qu'ensemble, nous pouvons avoir un meilleur plan. Ainsi, nous pouvons prendre en charge ces petits changements ou l'absence de changements que nous prévoyons de produire lorsque nous appliquons l'intervention. Donc, je suis en quelque sorte en faveur d'une évaluation au cours des trois premiers mois. Il suffit d'amener ces spécialistes, l'électromyographe, qui est généralement un neurologue ou un spécialiste en médecine physique ou en réadaptation, et le neurochirurgien ou le chirurgien plasticien, la personne de la communauté, le chirurgien de la communauté qui effectue le transfert. Alors, amenez-les tôt, même si l'opération n'aura jamais lieu.

[00: 33: 28] Krissy Dilger : D'accord. Super. Oui, je pense que c'est un bon conseil et je suis tout à fait d'accord. D'accord. Notre prochaine question, est-il possible qu'un enfant diagnostiqué avec l'AFM soit changé plus tard en TM ou MOG ? Nous avons une autre question. Je ne sais pas si cela vient de la même personne ou non, mais comment cela pourrait-il changer ou différer s'il y a aussi une implication de la substance blanche dans cette carte finale ? Notre médecin dit qu'ils ne savent toujours pas s'il s'agit d'AFM ou de TM. Est-il possible d'avoir les deux ? Donc, je veux dire, je pense que tout cela est lié. Dr Gombolay, voulez-vous parler de ça ou parler de diagnostic...

[00: 34: 07] Dr Grace Gombolay : Ouais. Donc parfois, surtout dans les premiers stades, il peut être très difficile de dire ce qu'un patient a. Je me base non seulement sur l'imagerie, mais aussi sur les symptômes cliniques, car vous pouvez avoir les deux. Donc, vous pouvez avoir quelqu'un avec une myélite transverse très précoce qui arrive avec une faiblesse flasque. Donc, ils ressemblent à l'AFM, ou vous pouvez quelqu'un qui vient avec l'AFM et qui a aussi beaucoup d'œdème dans la moelle épinière. Donc, ils auront certains de ces signes que nous appelons les neurones moteurs supérieurs. Donc, cela implique les voies de la substance blanche au début, mais c'est avec le temps que vous verrez et donc obtenir une imagerie ultérieure peut parfois aider, puis une sorte d'examen de la partie clinique.

[00:34:45] Généralement, bien que cela dépende du patient, la façon dont je vois les choses est que si quelques semaines après le début, si un patient reste constamment flasque, il est alors difficile d'obtenir des réflexes de sa part, puis nous obtenez l'électromyographie spéciale ou les études de conduction nerveuse, le test spécial à l'aiguille pour examiner la fonction des nerfs et du muscle et cela montre que la fonction nerveuse est faible et que les nerfs ont été endommagés ou que la matière grise est impliquée, c'est plus AFM. Alors que chez les patients atteints de myélite transverse, même s'ils sont flasques au début, au cours des prochaines semaines, vous les verrez développer davantage cette spasticité, plus de raideur, des réflexes plus vifs. Donc, chaque fois que je tape sur le genou du patient, c'est très rapide, ce qui signifie qu'il se déclenche très rapidement par opposition à une réponse minimale, ce qui peut arriver. Généralement, et c'est l'une des choses que nous essayons de comprendre. Quelle est la frontière entre l'AFM et la myélite transverse ? Si c'est plus une implication de la matière grise, alors nous avons tendance à dire que c'est plus de l'AFM.

[00:35:46] S'il y a une implication de la matière blanche, mais combien est trop d'implication de la matière blanche ? Quand devient-elle une myélite transverse ? Cela peut donc rendre la tâche difficile et, contrairement au diagnostic MOG ou à l'aquaporine-4 NMOSD, oui, parfois, je peux revenir plus tard parce que vous pourriez avoir quelqu'un qui vient avec un trouble associé aux anticorps MOG ou MOGAD et ils ressemblent à l'AFM dans le début. Mais ce n'est que lorsque leurs anticorps MOG reviennent. Parfois, cela peut prendre jusqu'à quatre semaines, parfois — Habituellement, c'est plus rapide, mais cela peut prendre jusqu'à quatre semaines. Ce n'est que lorsque les anticorps MOG reviennent que vous dites, oh, c'est MOGAD. Mon expérience avec MOGAD et l'aquaporine 4 est que vous correspondez à cette myélite transverse, vu ce risque de motoneurone supérieur. Il y a eu quelques cas où quelqu'un pensait qu'il avait une AFM avec une faiblesse flasque, puis plus tard, le test d'anticorps était positif.

[00: 36: 38] Krissy Dilger : J'ai compris. Ouais. D'accord. Merci. Dr Sadowsky, quelque chose à ajouter ?

[00: 36: 45] Dre Cristina Sadowsky : Non. Eh bien, vous savez, il y a toujours une controverse à ce sujet et c'est une conversation continue. Je pense que mon - ce que je veux dire, c'est qu'en médecine, il y a très peu de choses qui sont en noir et blanc, nous les appelons souvent syndrome parce que c'est une association de choses et la science continue de répondre étape par étape aux questions , mais c'est un processus continu. Soyez donc patient avec nous dans la communauté médicale. Parfois, nous n'avons pas cette réponse en noir et blanc, mais chacun de nous travaille pour obtenir cette réponse. Et à mesure que la science et les connaissances progressent, ajoutons-nous, nous pourrions changer. Cela ne veut pas dire que nous nous sommes trompés au départ. Nous ne savions tout simplement pas. Je sais que c'est un peu de la philosophie parce que cela s'applique à beaucoup de choses qui se passent dans la science de nos jours.

[00: 37: 54] Krissy Dilger : Je t'ai eu. Nous avons en quelque sorte déjà abordé la question suivante un peu, mais je vais la jeter juste au cas où vous auriez quelque chose à ajouter. Existe-t-il des pratiques exemplaires lorsqu'il s'agit de commencer une thérapie physique ou de déterminer si des interventions chirurgicales sont nécessaires après l'AFM ? Dr Sadowsky, je sais que vous en avez déjà un peu parlé, mais si vous voulez ajouter quelque chose.

[00: 38: 21] Dre Cristina Sadowsky : Je vais renvoyer tout le monde à l'article du Lancet sur la myélite flasque aiguë. Les meilleures pratiques de physiothérapie commencent tôt dans l'unité de soins intensifs. L'enfant est aux soins intensifs pédiatriques, commencez tôt avec cette intervention et suivez en quelque sorte la progression. L'activité est importante pour l'amyotrophie, pour la paralysie, pour le fait que les enfants ont un dysfonctionnement respiratoire et initialement un dysfonctionnement autonome. Donc, tout cela est traité avec de l'activité. Encore une fois, une intervention chirurgicale, j'ai en quelque sorte dit de faire participer tout le monde parce que vous savez, avoir plus d'esprits à discuter, un cas est certainement mieux que de ne pas en avoir. Encore une fois, retournez au Lancet. C'est en quelque sorte la ligne directrice pour rechercher de temps en temps des centres d'excellence lorsqu'il s'agit de faire traiter un enfant pour une maladie orpheline.

[00:39:29] Cela ne signifie pas que vous devez uniquement vous rendre dans un centre d'excellence, mais rechercher les connaissances qui émanent d'un centre d'excellence et COVID nous a fait beaucoup de dégâts, mais cela a ajouté télésanté ou un meilleur accès à la télésanté. Alors, contactez les centres connus qui publient les articles sur l'AFM, posez des questions, soyez proactif. Si vous pouvez voyager là-bas, très bien. Mais ce n'est pas une exigence. L'exigence est de rassembler les informations et de les apporter à votre communauté, car plus il y a de personnes, de professionnels de la santé qui se familiarisent avec le traitement d'un enfant atteint d'une maladie orpheline, meilleurs sont les résultats pour tout le monde.

[00: 40: 23] Krissy Dilger : Convenu.

[00: 40: 25] Dr Grace Gombolay : Ouais, si je peux juste - ouais, je suis d'accord avec ça. Je veux juste vraiment souligner que si vous n'avez pas quelqu'un de local dans votre communauté, allez-y et contactez les experts. Il y a tellement de gens à travers le pays qui sont vraiment gentils, qui aiment parler aux patients et aux familles et les aider. Et même si c'est une de ces choses où vous pouvez voyager une fois tous les deux ans pour obtenir cette évaluation, j'ai beaucoup fait cela pour les patients et les familles où je verrai un patient et sa famille une fois par an, une fois tous les deux ans, mais je travaillerai avec leurs neurologues ou praticiens locaux juste pour les aider à guider leur traitement. Et donc c'est l'une des choses pour lesquelles nous pouvons certainement aider.

[00: 41: 09] Dre Cristina Sadowsky : Nous devrions brancher SRNA parce que SRNA le fait jour après jour.

[00: 41: 16] Krissy Dilger : Ouais. Si quelqu'un nous contacte, nous sommes certainement heureux d'aider les gens à se connecter avec des experts comme vous. Et aussi, nous avons un réseau de professionnels de la santé sur notre site Web que vous pouvez consulter et voir qui a des spécialités et dans quel domaine ils se trouvent et leurs coordonnées, etc. Donc, oui, mais merci pour ce point parce que je pense que c'est un excellent point. D'accord. Votre prochaine question porte sur le syndrome post-polio. C'est donc une préoccupation pour les adultes et les personnes âgées qui ont eu la poliomyélite dans leur enfance. Est-ce une préoccupation pour les enfants atteints d'AFM ? Et pouvez-vous même simplement définir ce qu'est le syndrome post-polio ? Dr Gombolay si vous voulez commencer ?

[00: 41: 58] Dr Grace Gombolay : Ouais. Ainsi, le syndrome post-poliomyélitique concerne les patients qui ont eu la poliomyélite dans leur enfance, puis c'est généralement la poliomyélite qui est une attaque ponctuelle. Vous avez ceci et - nous savons que cela vient du poliovirus qui attaque la moelle épinière et affecte les neurones de la moelle épinière qui causent le - qui alimente les muscles. Et c'est pourquoi nous obtenons la faiblesse. Mais c'est généralement une chose ponctuelle, puis leurs symptômes et tout sont stables pendant un certain temps. Mais il y a en fait un sous-ensemble de personnes qui ont eu la poliomyélite lorsqu'elles étaient enfants, puis lorsqu'elles deviennent adultes, elles commencent à avoir des symptômes qui s'aggravent. Et ce n'est généralement pas cette crise plus aiguë où tout survient en quelques jours, cela prend des mois et des années. Ils se rendent compte que leur handicap s'aggrave, par exemple, plus de problèmes de motricité et ce genre de choses.

[00:42:49] Nous ne savons pas ce qui cause le syndrome post-polio. Nous ne pensons pas que cela soit dû à une nouvelle attaque du virus de la poliomyélite ou à une réactivation, mais nous ne le savons pas. Nous ne savons pas si c'est votre système immunitaire qui décidera soudainement de réagir à quelque chose et commencera à provoquer des symptômes. Et donc, nous ne savons pas vraiment ce qui le déclenche ou ce qui le cause. Jusqu'à présent - je suis curieux des expériences du Dr Sadowsky et jusqu'à présent, je n'ai pas vu cela chez les enfants que j'ai vus avec l'AFM, et je ne l'ai pas non plus vu dans la littérature. Mais le syndrome post-polio survient, on parle de décennies, parfois de 10 à 20 ans de poliomyélite alors qu'on n'a pas encore eu ce suivi. Nous avons eu un montant décent. Donc, sur 2023, donc près de 10, 11 ans, mais nous n'avons toujours pas eu ces décennies de suivi. Donc, j'espère que cela ne se produira pas avec les enfants atteints d'AFM, mais je ne pense pas que nous le sachions encore. Je suis curieux de savoir quelle a été l'expérience du Dr Sadowsky.

[00: 43: 48] Dre Cristina Sadowsky : Oui, je suis d'accord avec l'AFM, nous n'avons aucune expérience et nous ne nous y attendons pas encore. Comme vous l'avez dit, cela prend des décennies et l'après-polio, oui, cela survient avec l'âge et même si nous ne savons pas exactement pourquoi certaines personnes ont plus de faiblesse que d'autres qui sont des survivants de la polio, nous savons que la sarcopénie est un diagnostic médical qui affecte nous tous à mesure que nous vieillissons. Il a un code ICD 10. Il est défini par l'Organisation mondiale de la santé. Je suis sûr que ça joue un rôle. La sarcopénie signifie la perte de cellules musculaires, et cela se produit avec le vieillissement chez toute personne neurologiquement intacte, mais chez les personnes présentant un déficit neurologique, vous avez trois causes de sarcopénie. L'une est la cause neurologique, le simple fait de laisser tomber les motoneurones va tuer les cellules musculaires qui sont innervées par ce motoneurone. C'est le premier.

[00: 44: 59] L'autre est la désuétude. Les personnes atteintes de déficits neurologiques feront moins d'activité que celles qui n'en ont pas. Et nous avons une amyotrophie ou une sarcopénie. Et puis l'autre, le troisième vieillit. Donc, je pense qu'entre ces trois et certaines prédispositions génétiques, je suis à peu près sûr que cela joue un rôle dans la raison pour laquelle certains adultes atteints de polio développent ce syndrome post-polio, qui est une faiblesse exagérée dans les zones qui étaient auparavant affectées mais pas si mauvais par le déficit neurologique. Donc, oui, c'est une autre chose que nous étudions, mais nous savons tous comment augmenter la masse musculaire. C'est ce qu'on appelle l'exercice. Et il existe plusieurs façons d'améliorer la masse musculaire et c'est l'une de mes bêtes noires parce que c'est un résultat tellement objectif. Vous regardez ce muscle et vous le voyez grandir et nous savons comment faire cela. Ce n'est pas - ce n'est pas sorcier. Alors revenez en arrière, nous revenons à l'exercice, à l'exercice spécifique à l'activité, à l'exercice ciblé qui a en fait pour objectif d'augmenter la masse musculaire et qui empêchera la faiblesse exagérée et dans les zones qui ont un déficit neurologique lié à la faiblesse.

[00: 46: 44] Krissy Dilger : J'ai compris. Merci. D'accord. Notre prochaine question. Y a-t-il des suppléments ou un régime spécial que nous devrions envisager pour mon adolescent atteint de MFA ? Dr Sadowsky, je ne sais pas si vous voulez en parler.

[00: 47: 01] Dre Cristina Sadowsky : Oui bien sûr. J'aime commencer. Le meilleur régime est celui qui a un bon équilibre entre les protéines environ 40 %, les bonnes graisses 30 % et les bons glucides 30 %. Et nous savons tous ce que sont les bons glucides et les bonnes graisses. Ce ne sont pas ceux au chocolat et pas la glace aux amandes. Bien que vous sachiez qu'une portion une fois par semaine n'est pas mauvaise. Spécifiquement pour l'amélioration de la masse musculaire, les protéines jouent évidemment le meilleur rôle. Les suppléments qui ont été étudiés et qui ont montré qu'ils amélioraient la masse musculaire sont la créatine et je ne vais pas entrer dans la science des OGM ou de la moisissure que vous connaissez, vers laquelle vont toutes les personnes qui développent leurs muscles. Mais il existe des études réalisées sur des personnes atteintes de lésions de la moelle épinière chez des personnes souffrant de troubles neurologiques importants, de tétraplégie ou autre, qui montrent que l'utilisation de sept à 20 grammes de créatine par jour si vous le souhaitez vraiment - si vous n'avez pas une alimentation saine et si vous voulez ajouter, vous pouvez le faire. Mais je vais suivre un régime alimentaire sain, c'est le meilleur.

[00:48:40] Suppléments, si vous vivez dans une région où vous - ou êtes intolérant au lactose et que vous pouvez prendre du calcium et de la vitamine D à partir de sources naturelles, alors probablement, mais vous devriez aller le faire sous un des conseils nutritionnels, mais tout, depuis une alimentation saine et naturelle, couvrira vos besoins à tout moment de votre vie. Mesurez la vitamine D et c'est l'une de mes bêtes noires parce que nous vivons dans cette vie intérieure très abritée aux États-Unis et c'est bien d'être comme ça parce qu'à l'extérieur il fait 110 degrés dans certaines régions, et trop d'exposition au soleil n'est pas bonne pour votre peau. Mais je pense que la mesure de la vitamine D est quelque chose que vous devriez faire, mais sinon une alimentation saine.

[00: 49: 40] Dr Grace Gombolay : Je suis d'accord que c'est ce que je dis à mes patients et à leurs familles. Nous n'avons pas de données spécifiques au sein de l'AFM, mais nous avons des données par exemple, dans d'autres conditions inflammatoires comme la sclérose en plaques. L'AFM n'est pas la sclérose en plaques, je tiens à le préciser, mais nous savons que dans d'autres maladies auto-immunes, une alimentation saine, l'huile d'olive, donc les graisses saines de l'huile d'olive, plus de fibres, y compris plus de fruits et légumes, nous savons que cela aide à prévenir l'inflammation puis essayer de limiter autant que possible. Comme l'a mentionné le Dr Sadowsky, en particulier vos sucres simples ou vos sucres ajoutés, car cela pourrait potentiellement déclencher une inflammation chez certaines personnes. Donc, autant que possible, évitez cela. Encore une fois, je pense qu'avoir une friandise de temps en temps ne va pas être terrible pour vous. Autant que possible, ouais plus de fruits et de légumes, de protéines, d'une alimentation saine, et je vérifie aussi la vitamine D.

[00: 50: 31] Krissy Dilger : Super merci. D'accord. Notre question suivante est venue d'un parent. Chaque fois que ma fille est malade, elle est absente plus longtemps et cela la frappe plus durement que mes autres enfants. Pourquoi cela arrive-t-il ? Est-elle immunodéprimée ? Son système immunitaire est-il affecté pendant des années après l'AFM ? Dr Gombolay si vous voulez en parler ?

[00: 50: 53] Dr Grace Gombolay : Oui. Donc, j'entends beaucoup cela chez mes patients atteints d'AFM et d'autres conditions connexes. Et quand je pense au compromis immunitaire, je pense aux patients qui sont plus, vous savez, immunodéprimés, ce qui signifie qu'ils sont plus sujets aux infections. Et comme vous le mentionnez ici, il faut plus de temps pour récupérer. Mais la plupart des patients qui ont cette terrible déficience immunitaire sont souvent admis parce que leurs infections sont graves, qu'il y a de graves complications. Je dirai que les patients qui ont cette récupération prolongée des infections, il est difficile de dire d'où cela vient. Est-ce lié à l'inflammation à cause de cela? Est-ce plus lié à la fatigue ? Parce que quand on a eu une blessure neurologique qui augmente la fatigue quand on voit ça à tous les niveaux, qu'on soit enfant ou adulte, on a eu n'importe quelle blessure dans le passé, même si on va bien dans les bons moments quand vous avez des moments de stress comme une maladie ou des infections, il peut être plus difficile de récupérer en raison de la fatigue.

[00:51:57] Et donc c'est difficile quand les patients se sentent fatigués tout le temps. Mais nous avons mentionné le bon régime qui va être utile, faire de l'exercice régulièrement, il y a en fait des données montrant que l'exercice aide à prévenir la fatigue et aide à la fatigue, ce qui semble contre-intuitif, non ? Parce que si vous êtes fatigué, vous ne voudrez pas faire d'exercice parce que vous devenez plus fatigué, mais l'exercice aide en fait à lutter contre la fatigue, puis à bien vous reposer et dormir. Je dirai que c'est une de ces choses, je ne pensais pas parler beaucoup de sommeil dans ma clinique, mais je le fais tout le temps parce que nous sommes tous sur nos smartphones. Tout le monde a des smartphones de nos jours, même les plus jeunes, n'est-ce pas ? Donc, nous sommes tous sur nos smartphones. Nous regardons tous les choses. Nous sommes sur YouTube, nous sommes sur Instagram, nous sommes sur TikTok, nous sommes sur Facebook, nous sommes sur toutes ces choses de médias sociaux, ce qui est génial pour se connecter, mais en même temps cela affecte notre sommeil . Et donc, il y a beaucoup de gens qui dorment mal. Donc, nous voulons nous assurer que nous optimisons ces choses afin de mieux récupérer des maladies.

[00: 52: 58] Krissy Dilger : J'ai compris. Dr Sadowsky, voulez-vous ajouter quelque chose ?

[00: 53: 02] Dre Cristina Sadowsky : Non non. Une bonne alimentation, de l'exercice et du sommeil appliqués à tous, tout au long de la vie. Je pense que c'est en fait la réponse pour presque tous les enfants.

[00: 53: 19] Krissy Dilger : Oui je suis d'accord. D'accord. Donc, notre prochaine question concerne le traitement à ce stade aigu. Alors, comment un nouveau cas d'AFM est-il traité ? PLEX fonctionne-t-il mieux ou sinon, qu'est-ce qui fonctionne ? Dr Sadowsky ?

[00: 53: 39] Dre Cristina Sadowsky : Je vais donner ça au Dr Gombolay sur celui-là parce qu'elle s'occupe des soins aigus, je suis plus dans les soins aigus. Et je sais qu'il y a trois interventions que nous utilisons, mais une est plus favorable. Mais je vais laisser le spécialiste sur celui-là.

[00: 53: 52] Dr Grace Gombolay : Oui. Donc, si vous recevez un diagnostic d'AFM, ce que nous essayons de faire, puis nous essayons de faire ces traitements tôt et ce que nous faisons le plus, c'est que nous ne disposons pas de données montrant qu'un traitement fonctionne mieux que les autres, mais la plupart des gens favoriseront donner des immunoglobulines intraveineuses ou des IgIV. La raison en est que cela peut aider si vous avez une inflammation, cela peut aider si vous avez une infection, puis si quelqu'un se présente avec de la fièvre et qu'il soupçonne l'AFM, nous voulons absolument nous assurer qu'il n'y a pas de infection active en cours parce que d'autres traitements comme les stéroïdes, par exemple, pourraient potentiellement aggraver la situation.

[00:54:27] Il est donc certain que la plupart des experts donneront et recommanderont des IgIV. Les autres principaux traitements aigus que nous ferons à ce stade peuvent être des stéroïdes et peuvent être des échanges plasmatiques ou des PLEX comme vous le mentionnez. Il n'y a pas beaucoup de bonnes données indiquant si les stéroïdes ou le PLEX aident ou nuisent à l'AFM. C'est donc une conversation continue en fonction de la gravité des symptômes, en fonction de l'apparence de l'imagerie, de la quantité de matière blanche impliquée, ce genre de choses. Quel est le cours du temps ? Le patient est-il stable ? Et ils vont mieux ou leurs symptômes s'aggravent ? Donc, nous devons faire quelque chose tout de suite en attendant que tous ces tests reviennent. Donc, c'est une sorte de cas par cas, une discussion patient par patient. Mais généralement, je donnerai des IgIV, et en fonction de ce qui se passe d'autre, nous envisagerons certainement de faire des stéroïdes ou un échange de plasma.

[00: 55: 24] Krissy Dilger : Super. Merci. Et c'est une sorte de question connexe. Donc, je vais simplement m'en inspirer. Combien de temps après un traitement aigu est fait? Savons-nous que cela fonctionne ou non ?

[00: 55: 35] Dr Grace Gombolay : Ouais, c'est difficile parce que ce que nous pensons en termes d'IgIV, c'est que même si nous aimerions que ça marche tout de suite, et j'ai vu que ça marche assez immédiatement. Techniquement, l'effet maximal des IgIV est de 10 à 14 jours, deux à trois semaines après leur administration. Donc, c'est une de ces choses où j'attends généralement trois à cinq jours après avoir donné quelque chose avant d'essayer un autre traitement si je peux. Mais encore une fois, si je donne des IgIV à quelqu'un et qu'il commence à s'aggraver immédiatement, je ne vais pas attendre ces cinq jours, je vais réfléchir à OK, devrions-nous faire un échange de plasma ? Doit-on faire les stéroïdes ? Doit-on faire autre chose tout de suite ? Parce que je ne veux pas attendre cinq jours avant de le donner. Donc, cela dépend de ce qui se passe et si tout est stable, disons que quelqu'un arrive avec l'AFM, il n'est pas dans l'unité de soins intensifs, il n'est pas aux soins intensifs mais il n'est pas intubé. Et nous donnons l'IgIV, mais ils n'ont pas montré d'améliorations, puis nous aurons cette discussion et cela fait cinq jours et j'aurai cette discussion. D'accord, quels sont les autres traitements dont nous pouvons parler ?

[00: 56: 42] Krissy Dilger : Je t'ai eu. Merci. D'accord. Notre prochaine question concerne un enfant en pleine puberté. Alors, quel impact, le cas échéant, l'AFM a-t-elle sur un enfant en pleine puberté ? Dr Sadowsky, je ne sais pas si vous voulez en parler ou si vous voulez le transmettre.

[00: 57: 01] Dre Cristina Sadowsky : Bien sûr. Non. Je pense qu'une des choses que je recherche de manière proactive, c'est pendant la phase de croissance, il y a cette composante musculo-squelettique qui va être affectée par le fait que l'enfant est paralysé. Donc, l'une des choses que je recherche et que je devrai peut-être aborder est la scoliose. Et je crois qu'il y a - je sais qu'il y a une série de cas qui examine le niveau neurologique et les présentations initiales et la probabilité de développer une scoliose neurogène au fil du temps. Une autre complication musculo-squelettique qui peut survenir chez les enfants qui n'ont pas encore marché est la formation - est une luxation de la hanche, si l'acétabulum, la petite coupelle qui abrite la tête fémorale, n'est pas bien développé en raison du manque de mise en charge chez les nourrissons qui ont été touchés par la paralysie liée à l'AFM avant de marcher et de porter du poids.

[00: 58: 22] D'autres choses, s'il y a - encore une fois musculo-squelettiques, cela pourrait être une différence de longueur des membres que nous devons résoudre. La masse osseuse est censée augmenter, et nous savons tous que les enfants atteints de dysfonctionnement neurologique, y compris les enfants atteints de MFA, auront des conditions qui auront une masse osseuse réduite, en particulier dans les membres touchés par la paralysie. Donc, chercher de manière proactive pour éviter les fractures et ce genre de blessures, c'est un peu - Oh, peut-être que j'ajouterais les enfants qui sont dépendants de la ventilation avant l'âge de huit ans si tôt, ils pourraient en fait s'améliorer parce que la cavité thoracique se développe et devient plus stable à partir de à l'âge de huit ans environ. Ils pourraient être en mesure de descendre du ventilateur pendant des périodes de temps ou pour toujours. J'essaie de réfléchir. Je ne sais pas. Pour l'instant, aucun problème hormonal à ma connaissance. Donc, si tel était le but de la question, je suis - il n'y a pas de conséquences hormonales signalées de l'AFM. Donc surtout musculo-squelettique d'après ce que je peux dire.

[00: 59: 57] Krissy Dilger : J'ai compris. Dr Gombolay, n'importe quoi à ajouter très rapidement avant de pouvoir [diaphonie]

[01: 00: 01] Dr Grace Gombolay : Non, je ne sais pas. Ouais, je suis d'accord avec ce que le Dr Sadowsky a dit. Donc voilà.

[01: 00: 05] Krissy Dilger : D'accord. Génial. Eh bien, merci beaucoup à vous deux. Malheureusement, cette heure a filé parce que vous avez fait un travail incroyable en répondant à toutes ces questions, mais nous n'avons plus de temps à ce stade. Mais merci beaucoup à vous deux et j'espère que nous pourrons continuer cette conversation à l'avenir et peut-être répondre à quelques questions supplémentaires. Merci. Bonne fin de journée.