2018 actualizaciones de investigación
2018 ha sido un año productivo para la investigación de trastornos neuroinmunes raros. Es un largo viaje desde el desarrollo de una hipótesis hasta que un nuevo fármaco o terapia está disponible en el mercado. En promedio, toma entre 15 y 25 años y por cada idea que tiene éxito, muchas más fracasan en el camino.
El Fondo Pauline H. Siegel Eclipse para la investigación en SRNA impulsa prioridades de investigación críticas que incluyen mejorar el diagnóstico, comprender la causalidad, investigar nuevas terapias y restaurar la función.
Compartimos algunos de los avances de la investigación aquí contigo.
Mejorando los Diagnósticos
Los trastornos neuroinmunes raros son difíciles de diagnosticar y, a menudo, pueden llevar meses, según la experiencia del centro médico y la presentación de los síntomas. Ha habido algunas publicaciones y presentaciones este año que comparten investigaciones para diagnosticar mejor los trastornos neuroinmunes raros.
Parte de esta investigación apoyada por SRNA se presentó en la 70.ª reunión anual de la Academia Estadounidense de Neurología, que se llevó a cabo del 21 al 27 de abril en Los Ángeles, California.
Dra. Olwen Murphy, una corriente Miembro James T. Lubin, y un equipo del Hospital Johns Hopkins presentó una investigación sobre mielopatías pediátricas. Realizaron una revisión retrospectiva de pacientes pediátricos que fueron remitidos al Johns Hopkins TM Center con un diagnóstico de TM entre 2010 y 2017. Revisaron el perfil temporal de los síntomas, la presentación clínica, el análisis del líquido cefalorraquídeo y las imágenes de resonancia magnética de la médula espinal de los pacientes para ver si estas características eran compatibles con mielopatías inflamatorias.
Maureen Mealy, también de los Centros Johns Hopkins TM y NMO y miembro del Consejo Médico y Científico de SRNA, presentó una investigación similar que analizó a 1000 pacientes que fueron remitidos al Centro Johns Hopkins TM entre 2010 y 2017. Revisaron los datos clínicos/ perfil temporal, su neuroimagen y hallazgos de laboratorio para establecer un diagnóstico final. La diferenciación entre las causas inflamatorias y no inflamatorias del daño de la médula espinal puede ayudar a mejorar la precisión del diagnóstico.
El Dr. Murphy, el Dr. Pardo y el Dr. Gailloud de la Universidad Johns Hopkins también presentaron una investigación sobre un grupo de 100 pacientes con fístulas arteriovenosas espinales de flujo bajo (SAVF) sintomáticas. Las SAVF de bajo flujo son la malformación vascular espinal más común y pueden causar una discapacidad grave, que incluye paraparesia, dolor, vejiga y disfunción sexual. La mayoría de las SAVF de flujo bajo se pueden tratar, pero con frecuencia se diagnostican erróneamente, lo que puede retrasar el tratamiento. Identificaron características clínicas que pueden ayudar a los médicos a identificar este diagnóstico.
La Dra. Barerras y sus colegas del Centro TM de la Universidad Johns Hopkins publicó un estudio en el que analizaron la presentación clínica, los hallazgos de la resonancia magnética de la médula espinal y las características del líquido cefalorraquídeo (LCR) de pacientes a los que inicialmente se les diagnosticó mielitis transversa. Su objetivo era ver cómo estas características pueden ayudar a diferenciar la mielopatía inflamatoria de otras causas de mielopatía.
Dra. Stacey L. Clardy en la Universidad de Utah, uno de los sitios de capacitación de la Beca James T. Lubin, también presentó investigaciones en la AAN. La investigación de su equipo se centró en el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica. Esta investigación tuvo como objetivo determinar la tasa y las características de los pacientes que no cumplían con los criterios de diagnóstico para el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica y que dieron positivo para autoanticuerpos contra la acuaporina 4 (AQP4). Encontraron 48 pacientes en el sistema médico de la Universidad de Utah que dieron positivo en AQP4, pero solo 20 de ellos cumplieron los criterios clínicos para NMOSD. Argumentan que las personas deben someterse a pruebas de AQP4 varias veces para garantizar que los pacientes no reciban resultados falsos negativos.
Dr. Jonathan Galli, James T. Lubin Fellow, trabajó con el Dr. Clardy en otro estudio de investigación que tiene como objetivo caracterizar a los pacientes con NMOSD en la población del Departamento de Defensa (DoD). Sus características clínicas coincidían con otros informes de personas con NMOSD, excepto por la distribución entre hombres y mujeres, pero esto puede deberse a las características de la población del Departamento de Defensa en su conjunto.
Tenemos la esperanza de que toda esta investigación y una mejor comprensión resulten en un diagnóstico mejor, oportuno y más preciso que mejorará el pronóstico cuando a alguien se le diagnostica un trastorno neuroinmune raro. Para más información sobre estas publicaciones haga clic aquí.
Comprender la causalidad
En el caso de trastornos como la mielitis transversa idiopática aguda convencionalmente vista como una enfermedad esporádica, sin factores de riesgo familiares fuertes, no existe una contribución genética reconocida al riesgo. Un trabajo reciente en la Universidad Johns Hopkins ha mostrado una mutación en un gen llamado VPS37A. La mutación se descubrió en dos hermanas a las que se les diagnosticó TM en diferentes momentos de su vida. El Dr. Michael Levy evaluó a otros 86 pacientes con TM y encontró otro paciente con la misma rara mutación. Según el Dr. Levy, "estadísticamente está más allá de la coincidencia encontrar tres seres humanos con esta misma mutación genética rara a menos que tenga algo que ver con la enfermedad rara que todos comparten, TM". El Dr. Levy y sus colegas de la Universidad Johns Hopkins recibieron una beca de investigación de SRNA para continuar estudiando esta mutación genética en pacientes con MT. Las implicaciones potenciales de este estudio son amplias, ya que este es el primer hallazgo de una causa genética de la mielitis transversa. Aunque el estudio puede arrojar solo un pequeño porcentaje de pacientes con TM con la mutación genética VPS37A, aún puede ayudar a los investigadores a aprender sobre otros mecanismos celulares e inmunológicos que juegan un papel en la mielitis transversa. Se puede encontrar más información sobre este estudio esta página.
Investigación de nuevas terapias
Para afecciones recurrentes como NMOSD y MOG Antibody Disease, encontrar terapias novedosas que reduzcan el riesgo de recaída es una estrategia de investigación importante, ya que las recaídas pueden provocar pérdida de la visión, pérdida de movilidad y otros síntomas. Dra. Olwen Murphy y colegas publicó un artículo detallando las nuevas terapias que se investigan, cómo se estudia su eficacia y los resultados de los ensayos.
Función de restauración
Una vez que se ha producido daño en el cerebro, la médula espinal o el nervio óptico, es importante tratar de encontrar terapias que puedan revertir todo o parte de este daño y ayudar a restaurar la función. SRNA está increíblemente emocionada de trabajar con UT Southwestern Medical Center y Q Terapéutica estudiar la seguridad y eficacia de implantar células que producen mielina en la médula espinal. Es el primer estudio de este tipo en mielitis transversa. Para más información sobre el estudio haga clic aquí.
Becarios SRNA James T. Lubin
Además de algunas de las investigaciones descritas anteriormente, seguimos comprometidos con la financiación de becas para capacitar a médicos y científicos en trastornos neuroinmunitarios raros. En 2018, SRNA apoyó a cuatro becarios y sus proyectos de investigación.
Dra. Cynthia Wang, Universidad de Texas Southwestern
El estudio de investigación del Dr. Wang es un estudio longitudinal prospectivo sobre la encefalomielitis diseminada aguda (ADEM) para identificar las características clínicas, los métodos de tratamiento y las intervenciones de seguimiento que se asocian con mejores y peores resultados centrados en el paciente.
Dra. Olwen Murphy, Universidad Johns Hopkins
La investigación del Dr. Murphy trata de predecir los resultados después de un diagnóstico de mielitis transversa utilizando las técnicas actuales de imágenes y el análisis del líquido cefalorraquídeo. El objetivo del proyecto de investigación es identificar patrones o biomarcadores que puedan usarse en la práctica clínica diaria para identificar los beneficios de las terapias y ayudar a tomar mejores decisiones sobre la atención.
Dr. Kyle Blackburn, Universidad de Texas Southwestern
Durante su beca, el Dr. Blackburn planea lanzar un estudio que recopilará las medidas de resultado informadas por los pacientes en pacientes adultos y pediátricos con mielitis transversa. El estudio tiene como objetivo evaluar los resultados actuales en la mielitis transversa e informar el desarrollo de medidas de resultado para futuros ensayos clínicos.
Dr. Jonathan Galli, Universidad de Utah
Como parte de la capacitación de su beca, el Dr. Blackburn planea realizar una investigación para buscar biomarcadores en personas con NMOSD. Tiene la intención de ver si las personas tienen autoanticuerpos aquaporin4 (AQP4) antes de la aparición de los síntomas de NMOSD, y también buscar otros biomarcadores inflamatorios. Él espera que el estudio nos ayude a comprender cómo se producen los biomarcadores en el transcurso del trastorno, lo que con suerte ayudará a identificar los predictores del desarrollo de la enfermedad y, en última instancia, los objetivos terapéuticos.
Investigación dirigida por SRNA
SRNA también lanzó un estudio sobre experiencias con vacunas después de un diagnóstico de trastorno neuroinmune raro. El objetivo del estudio es comprender y aprender de la comunidad de miembros de SRNA sobre sus experiencias al recibir vacunas antes y después de un diagnóstico de trastorno neuroinmune raro, con un enfoque en sus experiencias después del diagnóstico. Este estudio se está realizando en dos partes. La primera parte es una muestra aleatoria de 600 miembros de SRNA. Una vez que se haya reclutado la muestra aleatoria y se haya completado la participación, abriremos la inscripción a todos los miembros de SRNA.
SRNA también continúa recopilando datos para nuestro paciente registro. El propósito de este registro es ayudar a avanzar en la investigación sobre trastornos neuroinmunes raros, colaborar con investigadores de todo el mundo e identificar participantes para ensayos clínicos.