Un resumen del Día de las Enfermedades Raras 2024

Cada año, el Día de las Enfermedades Raras sirve como un día para actuar en favor de los derechos y oportunidades de las personas que viven con enfermedades raras. Este año, el Día de las Enfermedades Raras se reconoció el 29 de febrero, el día más raro del año. Esta es una oportunidad para crear conciencia sobre afecciones médicas poco comunes, abogar por un mejor apoyo e investigación y fomentar la solidaridad entre personas y familias afectadas por enfermedades raras en todo el mundo. 

El 29 de febrero de 2024 celebramos el Día de las Enfermedades Raras con un evento especial para la comunidad de trastornos neuroinmunes raros. Participaron más de 80 asistentes de todo el mundo desde Canadá, Estados Unidos, Gran Bretaña, Bélgica, Grecia y Países Bajos. 

El evento contó con paneles de discusión interesantes, un video que anunciaba los 30 años de SRNAth Aniversario, sesiones de narración creativa, avances informativos y sesiones diversas que cubren temas como recaudación de fondos, investigación, creación de comunidades y sensibilización sobre trastornos neuroinmunes raros. A continuación se presentan algunos aspectos destacados del evento.  

 

Viajemos juntos: reflejando y dando forma al futuro de los trastornos neuroinmunes raros 

El evento comenzó con una mesa redonda centrada en las experiencias colectivas dentro de nuestra comunidad. Los miembros de la comunidad Andrew Jopson, John Filchak, Donna Sharp y Kyra Mazer compartieron historias personales, lecciones clave aprendidas y los importantes sistemas de apoyo que han marcado la diferencia desde su diagnóstico.  

“Aquí estoy, un año después y sé que la razón por la que me he recuperado tan bien es por la rapidez del diagnóstico y el tratamiento. También sé que hay muchísimas personas tanto en los estados como en el Reino Unido que no entienden eso”. compartió Donna.  

Moderando la conversación estuvo Lydia Dubose de SRNA, quien finalizó la sesión preguntando si los oradores tenían alguna última palabra o consejo para compartir con la audiencia. 

“Tienes que seguir adelante”, compartió John. “En cierto modo, es extraño decirlo, pero estoy un poco más a gusto conmigo mismo. Soy mucho más optimista en el futuro de lo que pensé que sería cuando esto salió por primera vez. Al principio, se podría decir que fue devastador, pero creo que ya superé ese estado”.

Obtenga más información sobre los viajes de Andrew, Donna, Kyra y John con trastornos neuroinmunes raros haga clic aquí  

 

Perspectivas de los fundadores: una conversación con los líderes de SRNA 

Esta mesa redonda contó con la presidenta de SRNA, Sandy Siegel, la vicepresidenta de SRNA, Linda Malecky, la directora ejecutiva de SRNA, Chitra Krishnan, el Dr. Doug Kerr de Atlas Venture y los Dres. Cindy Wang y Benjamin Greenberg del UT Southwestern Medical Center. Los fundadores reflexionaron sobre los humildes comienzos, el crecimiento y el impacto de la organización durante los últimos 30 años. Sandy comenzó la sesión compartiendo más sobre el comienzo y el viaje de SRNA para convertirse en una organización establecida. 

“Nuestro primer boletín se publicó en 1997 y también enviamos una encuesta para comprender mejor la mielitis transversa. Ochocientas personas respondieron y presentamos los resultados en un simposio en 2004. Realizamos todos los envíos por correo nosotros mismos, reuniendo a toda nuestra familia y amigos para llenar los sobres. Mis padres pusieron etiquetas en los sobres y llenamos mi garaje con bolsas de correos. Así trabajó nuestra organización durante mucho tiempo”.  

En 1999, se celebró el primer simposio de SRNA en Seattle, Washington. Allí, Sandy conoció al Dr. Doug Kerr, quien luego iniciaría el primer Centro de MT junto con el Dr. Carlos Pardo, el Dr. David Arani y Chitra Krishnan.  

“Sabíamos que necesitábamos comenzar a recopilar datos sobre estos pacientes. Necesitábamos conocer su experiencia, qué tan débiles estaban, qué tratamientos recibieron y cómo se recuperaron. Creamos esta base de datos que nos permitió recopilar datos clínicos, imágenes de resonancia magnética, sangre, plasma y líquido cefalorraquídeo. Analizamos los antecedentes familiares y allanamos el camino para comprender realmente este espectro de trastornos neurológicos raros”, compartió el Dr. Kerr.   

Para seguir aprendiendo más sobre SRNA durante los últimos 30 años, puede encontrar la conversación completa haga clic aquí   

 

30 años de SRNA 

También lanzamos oficialmente nuestra campaña anual del 30 aniversario durante el evento. Se compartió un video especial que reflexiona sobre nuestros logros compartidos y mira hacia un futuro de colaboración y comunidad continua. Puedes ver el vídeo completo. haga clic aquí