Reflexionando sobre el primer día de las enfermedades raras de nuestra familia

Por Amanda Zaleski, PhD, MS 

En el mundo clínico, una "cebra" se refiere a una condición o diagnóstico médico inusual o raro. Basado en la máxima: "Cuando escuches el ruido de los cascos, piensa en los caballos, no en las cebras", sugiere que primero se deben considerar los diagnósticos comunes antes que los raros. Sin embargo, en algunos casos, el diagnóstico inesperado o raro resulta ser correcto. Mi hija Zoey es una cebra.  

Presentación clínica de Zoey  

El viernes 13 de enero del año pasado, nuestra hija de 10 años, muy sana y activa, se presentó ante la enfermera de la escuela quejándose de dolor de espalda. En unos pocos minutos, su dolor evolucionó hasta incluir una sensación de "hormigueo" hasta los dedos de los pies con parálisis fláccida completa de su pierna izquierda. La llevamos rápidamente al servicio de urgencias y así comenzó nuestra odisea diagnóstica.  

A pesar de pruebas exhaustivas (es decir, laboratorios, punción lumbar, imágenes, etc.) y seis consultas de neurología diferentes, se la consideró un misterio médico hasta que una prueba EMG parcialmente completa arrojó suficiente información para un diagnóstico potencial: una presentación poco común de una variante rara de Guillain. -Síndrome de Barré, Neuropatía Axonal Motora Aguda.  

Comenzó un tratamiento con IGIV de cinco días y al tercer día se levantó de la cama por primera vez. Con el apoyo de un increíble equipo de fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, ganó suficiente fuerza para ser dada de alta después de su estadía de 13 días como paciente hospitalizada. Tres meses después, las imágenes repetidas revelaron lesiones hiperintensas en la región torácica (T2-T3) de su médula espinal, lo que pone en duda un diagnóstico más probable de mielitis transversa. 

Recientemente celebramos su primer año de “Leftyversary”, reflexionando sobre todo lo conocido y muchas más incógnitas. Con fisioterapia intensiva ambulatoria, milagrosamente aprendió a caminar nuevamente. Con clases de baile modificadas y entrenamiento personal, ella continúa apareciendo, trabajando duro y logrando mejoras funcionales incrementales.  

Es probable que algunas deficiencias sean permanentes, incluida la desregulación de la temperatura, la disfunción de la vejiga, la fatiga por esfuerzo y los déficits funcionales en el lado izquierdo (es decir, pie caído, debilidad, rigidez muscular y clonus). Como beneficio adicional, no puede sentir temperatura, dolor o “humedad” en el lado derecho de su cuerpo.  

Sobre el cuidado de un niño con una enfermedad rara  

Como madre, no estaba preparada para la angustia de afrontar esta nueva vida y al mismo tiempo lamentar la vida anterior. Nada captura mejor este sentimiento que el recuerdo fotográfico no solicitado de Apple; interpretado como: "Oye, sé que estás triste, pero ¿recuerdas cuando, EN ESTE DÍA, tu hija estaba perfectamente sana?" Como científico e investigador de nivel doctoral, las lagunas en la evidencia necesaria para diagnosticar y tratar adecuadamente esta (sospechada) afección han añadido otra capa de angustia.  

Muchas enfermedades raras se basan en descartar todo lo demás antes de realizar un diagnóstico. Incluso cuando existe un diagnóstico, los resultados pueden ser extremadamente variables, lo que hace que el pronóstico sea casi imposible. Este aspecto de afrontar una enfermedad rara ha sido el más difícil para todos nosotros. A diferencia de otras afecciones en las que existen biomarcadores claramente definidos para determinar un diagnóstico con las correspondientes pautas de práctica clínica para informar un plan de atención basado en evidencia con resultados proyectados, vivimos nuestras vidas en incertidumbre.  

En mi experiencia, este nivel de incertidumbre ha resultado en una fatiga debilitante para tomar decisiones. Como la única persona que lleva todo el “historial médico del mundo real” de Zoey y su exposoma en mi cerebro, soy un modelo de aprendizaje automático andante. Aprovechando los datos fundamentales, estoy constantemente asimilando nuevos aportes (es decir, clínicos, sociales, emocionales, etc.); evaluación del riesgo; ajustar el umbral de tolerancia al riesgo; y generar la siguiente mejor decisión.  

¿Deberíamos someterla a pruebas más invasivas cuando la probabilidad de obtener una respuesta es tan baja? ¿Deberíamos dejarla probar para el equipo de baloncesto de viaje cuando los dos únicos resultados son daño emocional o físico? ¿Debería ser más agresivo con mi agenda de dieta basada en plantas cuando ya le han quitado a ella muchas de las alegrías simples de la vida?  

Brechas en la atención a pacientes con enfermedades raras  

El 29 de febrero, nuestra familia vistió nuestras rayas para el Día de las Enfermedades Raras® en solidaridad con los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara (definida como que afecta a <1 de cada 200 personas) (1). El Día de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el 28 de febrero (o el 29 en los años bisiestos), el día más raro del año. Este día juega un papel crucial en la creación de conciencia, la construcción de comunidades, la promoción del cambio y la prestación de apoyo y esperanza a los pacientes y sus familias.  

Muchos no son conscientes de los innumerables desafíos únicos relacionados con la salud y la atención sanitaria que enfrentan las personas que viven con enfermedades raras (2). Las enfermedades raras a menudo reciben menos financiación para investigación y asignación de recursos, lo que provoca retrasos o diagnósticos erróneos y falta de comprensión del tratamiento óptimo. Los pacientes con enfermedades raras requieren una atención más personalizada; a menudo requieren visitas más largas y frecuentes y con múltiples especialistas para gestionar adecuadamente su atención.  

Según nuestra experiencia, Zoey tuvo 88 consultas clínicas este año, lo que equivale a una cita cada ~4 días (y más de 60 días perdidos de escuela). Tenemos la suerte de vivir en Nueva Inglaterra con acceso a atención y experiencia de alta calidad en Connecticut Children's Medical Center (CCMC) y Boston Children's Hospital, pero para otras familias la ubicación geográfica puede ser un determinante social importante de la salud e impacta directamente los resultados de los pacientes.  

Independientemente de la proximidad, gestionar la atención de enfermedades raras requiere coordinación entre múltiples proveedores con sistemas de atención médica complejos que a menudo carecen de interoperabilidad y conectividad. Esto a menudo da como resultado la falta de datos e información críticos, redundancia clínica y confusión.  

Además, la falta de investigación y de acceso a la experiencia a menudo significa opciones de tratamiento limitadas para las personas con una enfermedad rara. Entre las 7000 enfermedades raras conocidas, el 90% no tiene un tratamiento eficaz (1). Debido al bajo volumen de pacientes y a la marcada heterogeneidad tanto en la presentación como en los resultados de la enfermedad, muchas intervenciones prometedoras no han logrado generar el tipo adecuado de evidencia para ser cubiertas por el seguro, lo que ha resultado en costos de bolsillo adicionales en una población con niveles financieros desproporcionadamente más altos. carga.  

Por último, las personas con enfermedades raras a menudo enfrentan necesidades psicosociales insatisfechas y luchan por encontrar el nivel adecuado de apoyo personalizado a través de los canales tradicionales. Según nuestra experiencia, Zoey estuvo en una lista de espera de un año para un proveedor de salud mental antes de conocer el programa de afrontamiento médico de CCMC, que ha sido un recurso crucial para su salud psicosocial.  

Muchos de estos desafíos pueden resultar familiares tanto para los padres como para los cuidadores. Sin embargo, cada aspecto de la vida cotidiana se intensifica para los cuidadores de niños con enfermedades raras, lo que provoca un cambio masivo en los recursos y la dinámica familiar (3). La provisión de recursos de apoyo personalizados para esta población vulnerable es fundamental para garantizar resultados equitativos para los pacientes con enfermedades raras e independientemente de su raza, origen étnico, educación, idioma, ubicación o ingresos.  

Forjando un nuevo camino a seguir  

Nuestra receta para la esperanza se basa en la conexión social y el apoyo de familiares y amigos queridos, el acceso constante a proveedores de atención médica confiables y una lista cada vez mayor de comunidades sociales y organizaciones de defensa sin fines de lucro como la Siegel Rare Neuroimmune Association (4) y la Organización Nacional. para Enfermedades Raras (2), respectivamente.  

Han pasado 410 días desde el “restablecimiento de fábrica” y, como familia, apenas estamos empezando a tener más días buenos que malos. Hoy es un buen día y por eso mi teléfono vibra con una nueva foto en el recuerdo. Es de abril de 2022 y mi mente inmediatamente llena los espacios en blanco contextuales que faltan.