[00:00:03] 克丽丝·迪尔格：您好，欢迎来到 SRNA“专家提问”播客系列“社区聚焦版”。本集是关于悲伤和失落的特别系列的一部分。我叫 Krissy Dilger，我主持了这个播客。 SRNA 是一家专注于罕见神经免疫性疾病的支持、教育和研究的非营利组织。您可以在我们的网站wearesrna.org 上了解有关我们的更多信息。

[00:00:30] 我们的 2023 年“询问专家”播客系列由 Amgen、Alexion、阿斯利康罕见病和 UCB 部分赞助。我们很高兴丽莎·麦克丹尼尔加入这个播客。您可以在播客描述中查看她的简介。欢迎丽莎，感谢您今天加入我的行列，也感谢您分享您的故事。首先，您能否向我们介绍一下您自己、您的家人以及您是如何了解罕见的神经免疫性疾病的？

[00:01:05] 丽莎·麦克丹尼尔： 当然。非常感谢你邀请我。我真的很高兴有机会分享我的故事。当然，我们都喜欢谈论我们的孩子。所以，我很高兴分享这段旅程。我叫丽莎·麦克丹尼尔，是古西·杰克逊慈善基金会患者权益倡导部主任。我们研究一种罕见的疾病，我儿子把它称为视神经脊髓炎。

[00:01:26] 我和结婚三十三年的丈夫过得很幸福。我们有三个孩子：两位成年妇女为我们生了三个孙子，还有一个儿子，但他已经不在地球上和我们在一起了。我是如何了解罕见的神经免疫疾病的，是因为我们的儿子，他的名字叫科林，当时他大约四岁半，一天早上刚醒来，双眼就失明了。

[00:01:59] 现在，我们花了一段时间才意识到他看不见，因为他是个恶作剧者。他喜欢跟我们开玩笑。我们注意到，那天早上，当他起床时，当他伸手去拿杯子时，他会把手伸到杯子旁边，就像他拿不到杯子一样。起初，我只是一笑置之，心想，你知道，他是个爱开玩笑的人，他在跟我们开玩笑，对吧？

[00:02:20] 但后来我们意识到他无法区分我和我的大女儿，并意识到存在问题。长话短说，从那里我们知道出了问题，带他去寻求帮助。我们经历了一个诊断过程，我想我们稍后会在这里讨论这个过程。但这就是我参与罕见疾病的方式——从科林的第一期开始。

[00:02:48] 克丽丝·迪尔格： 知道了。所以，你提到你的儿子刚刚醒来，看不见。您能多谈谈从那里开始的诊断过程吗？我猜，当我假设你去了医院时，他可能还经历过哪些其他症状，你知道，他是如何接受治疗的，或者从那里发生了什么？

[00:03:12] 丽莎·麦克丹尼尔：嗯，因为他看不见，那是一个周末，我记得并不确定该怎么做，只是知道他看不见。所以，显然我认为我们需要带他去看眼科医生。所以，我们住在乔治亚州南部一个非常小的小镇。镇上每个人都互相认识，我还给嫁给当地眼科医生护士的姐姐打了电话。

[00:03:37] 我打电话给她并告诉她发生了什么事。她立即​​打电话给她的婆婆，她的婆婆立即给我打电话，我们很快就打电话去看眼科医生。我记得他们看着他的眼睛，看着我们，说他需要去别的地方，去一家大医院。你能带他去萨凡纳吗？距离我们大约两个小时。你能带他去萨凡纳吗？我们当时想，是的，我们会做任何我们需要做的事情。

[00:04:01] 好吧，长话短说。一开始我们被告知他可能患有脑肿瘤。我们被告知此后他可能患有多发性硬化症。他做了很多核磁共振检查。他们开始通过静脉注射给他服用高剂量类固醇。他住院了几天，回家后接受静脉注射抗生素。此后他的视力有所改善。但几周之内，我们注意到他行走困难。他跌跌撞撞；他跌倒了很多次。他的手部协调性不存在。他开始呕吐。

[00:04:35] 他经常打嗝，打嗝听起来很奇怪，但在这种神经免疫性疾病中，打嗝实际上可能是旧病复发的迹象。我们最终得出结论——我是一个注重细节的人。这就是我的应对机制。因此，我开始研究，试图找到任何我能找到的东西来弄清楚到底发生了什么。我们决定需要第二意见。

[00:04:58] 最后，我们转向阿拉巴马州伯明翰，去看了那里一位专门研究小儿脱髓鞘疾病的医生。我们一看到他就给她打电话并带他过去。她把他留了几天，做了一些血液检查，然后她来找我们，在那时，在我们的世界里，我们认为我们能听到的最糟糕的事情是，“他患有多发性硬化症。”

[00:05:25] 她来到我们身边，我记得坐在那个办公室里，她看着我们，然后说：“好吧，他没有多发性硬化症。”我记得我当时想：“太棒了，他没有患多发性硬化症。太棒了，”但随后看着她的脸，发现她的脸上并没有对此感到兴奋。因此，她告诉我们他患有视神经脊髓炎。当然，当时我从未听说过它。我认为大多数人过去没有，现在仍然没有。

[00:05:54] 她告诉我的第一件事是，“不要用谷歌搜索这个。如果你这样做，你会得到很多错误信息。”我看着她，说：“尼斯医生，你不了解我，我也不太了解你，但你需要知道的一件事是，我非常注重细节。如果你不想让我用谷歌，那么你需要把信息放在我手上，让我可以阅读，否则我就去谷歌，”我最终确实这样做了，但她确实给了我们信息。

[00:06:13] 从那一刻起，就像其他任何得到诊断的人一样，这极大地改变了生活。我们全家的生活在那一刻发生了天翻地覆的变化。

[00:06:29] 克丽丝·迪尔格：是的，我只能想象当你得到诊断结果时你的家人在想什么，这不是你以前听说过的任何事情，只是一种不舒服的感觉，当然。那么，在您收到诊断后，接下来发生了什么？他接受治疗了吗？之后的时间线是怎样的？

[00:07:00] 丽莎·麦克丹尼尔：所以，她打算让他开始服用一些药物，当然，与许多罕见疾病一样，这最终导致了与保险的斗争。我们为他争取了治疗保险。他最终确实进行了血浆置换术，这有点像透析，但他们会清除血液中引起问题的抗体。所以，他拥有了这一点，这对他有很大帮助。

[00:07:23] 当时，他经历了 NMO 可用的所有治疗方法。当时，还没有 FDA 批准的治疗方法。所以，所有的东西都是在标签外使用的。因此，他经历了所有这些标签外治疗。这些都没有真正帮助过他。他只是不断地复发、复发、复发、每一次复发，他的身体都在不断恶化、衰退。

[00:07:49] 我们看着他从一个健康、快乐、正常的四岁半孩子变成了一个视力不太好、不能再玩他喜欢的电子游戏的孩子太多了，走路有问题。他无法像其他孩子一样行事。他无法去上学。他的生活彻底改变了。

[00:08:14] 我想我在这里有点超前了，但是，在试图应对这一诊断时，我们的家人当然被扔进了这个我们不知道的黑暗空间如何处理这些事情或如何处理这些事情，回顾过去并了解我现在所知道的，我可以看到我们的家人经历了这段悲伤的时期。我认为这在诊断中是正常的。

[00:08:40] 你为你认为孩子将会拥有的生活、你认为你的家庭将会拥有的生活感到悲伤，因为它确实发生了变化。就我们而言，一夜之间，情况就发生了变化。我们不再能够像以前那样参加女儿们的每一次活动。我们之前没有参加他们的乐队音乐会，也没有参加他们的啦啦队训练，因为我们花了很多时间来确保科林在他的医生那里，他接受了治疗，他很舒服，他没有疼痛。

[00:09:11] 我认为，对于家庭来说，突然改变生活，这是一个悲伤的过程，你知道，这对我们每个人都有不同的影响。正如我之前所说，我的应对机制是细节。如果我阅读、学习并了解所有细节，我的大脑会帮助我更好地应对。如果我不知道，我就很难应对。大多数人不是这样的，有些人是这样的。有些人悲伤，他们会在那段时间哭泣，他们流泪，他们，为什么是我？为什么会这样呢？这样做就可以了。

[00:09:49] 我认为我的家人在尝试学习如何应对这种诊断和悲伤时经历了各种悲伤，我家里的每个人都必须自己意识到这对他们意味着什么他们的生活如何改变，如何从悲伤的部分转变为仍然努力成为一个正常的家庭并过上我们必须过的生活。

[00:10:16] 克丽丝·迪尔格：我认为这是一个非常重要的部分，也许人们在考虑这样的诊断时没有意识到你提到的关于生活改变和与你想象的不同的悲伤，因为它真的很难应对。也许人们没有意识到这是诊断的重要组成部分。这不仅仅是诊断本身。所以，你提到你的儿子已经经历了多次复发，治疗似乎并没有真正阻止这种情况。您愿意谈论接下来发生的事情吗？

[00:11:03] 丽莎·麦克丹尼尔： 当然。当我们意识到科林的病情有多严重后，我们就从乔治亚州南部的小镇一路开车到伯明翰，大约需要六个半小时，这些旅程对科林来说非常艰难。我们意识到，为了继续为他提供最好的护理，我们的家人需要收拾行李搬家。所以，我们做了很多事，你知道，尤其是我们大女儿的愿望；当时她还是个十几岁的孩子。

[00:11:32] 对她来说，收拾行李、离开朋友、前往另一个州真的很难。但她做到了，我们都做到了，我们这样做是为了作为一个家庭尽可能地帮助他。我们在那里待了大约三年。这三年里，他们竭尽全力帮助科林。我们甚至——我们的家人联系了古西-杰克逊慈善基金会，该基金会在科林第一次被诊断出癌症时还不存在，但在他被诊断出之后才成立。

[00:12:01] 我深入参与了 Guthy-Jackson 的工作，了解他们的病人情况，联系他们的医生，试图找出我们可以做些什么来帮助他。世界上一些最聪明的人也为他提供了帮助。伯明翰的内斯医生非常善于听取科林和其他医生的意见并向他学习。

[00:12:24] 2011 年，也就是 2011 年底，我们在与他的医生进行了长时间的交谈后意识到，我们所做的事情根本不起作用。然后她向我们提出了对他的临终关怀。当时，他心里非常痛苦。他几乎看不见，几乎无法交流，吞咽困难，无法进食。他没有真正的生活质量。

[00:12:53] 我们所做的只是通过让他接受一次又一次的治疗来继续延长这一时间。那是行不通的。因此，我们在 XNUMX 月将他送入临终关怀中心，这最终成为我们能为他做的最好的事情之一，因为他们能够更好地控制他的疼痛。他没有来回医院。他能够回家并尽其所能与家人互动。

[00:13:19] 我们的家人和朋友能够进来和我们在一起，和他在一起，和他一起度过美好的时光。 29年2012月XNUMX日，时年XNUMX岁的科林去世了。是的，那对我们家庭来说是一段非常艰难、艰难、黑暗的时期。但同时，也有一丝欣慰，因为知道自己不用再活在痛苦中，不用再在自己真的已经没有什么可抗争的时候继续战斗了。所以，当然，这对我们来说开始了一个全新的旅程，以及与诊断之旅完全不同类型的悲伤过程。

[00:14:09] 克丽丝·迪尔格：我只想说，我对你的损失感到非常抱歉，但我真的只能说你是多么坚强，能够讲述这个故事并通过分享来帮助他人。非常感谢你的帮忙。所以，显然，你提到在失去亲人后的诊断与诊断本身是不同的应对过程。你是否愿意分享一下你在早期是如何应对诊断的，以及你现在的情况，你知道，你如何应对周年纪念日，也许还有其他对科林或你的生活很重要的日子？

[00:15:01] 丽莎·麦克丹尼尔：你知道，回到我们都在他房间里而他真的去世的那一刻，我想直到那一刻，我都非常希望有什么东西能够拯救他。将会有一些事情发生并帮助他。在他去世的那一刻，我从那个注重细节的人变成了一个突然变得愤怒和沮丧的人，那个人只是尽一切可能来应对情况和诊断。

[00:15:40] 当然，所有这些都是悲伤阶段的一部分，但是看着你的孩子的整个生活发生变化，看着他不断恶化，无论我们在五年的时间里做了什么来帮助他，这是可怕的。最后看着他摆脱困境，虽然我很高兴他不再受苦，但我的心被撕裂了。我家人的心都碎了。

[00:16:11] 所以，你知道，这个悲伤的过程是我们所有人都真正挣扎过的事情，并且因为我已经提到的原因而感到痛苦，因为我们为他感到宽慰，但为我们和知道我们而心碎。我再也不会在这个地球上见到他了。我认为悲伤的阶段包括否认、愤怒、讨价还价、抑郁和接受。我想，在他去世之前，我在心里进行了很多讨价还价。我不记得后来经历过讨价还价的阶段。我记得以前做过这一切。

[00:16:48]“好吧，上帝，如果你能拯救他并使他变得更好，那么我就会这么做。我要战斗，我要帮助这个社区，但我需要你这样做。”所以，对我来说，那次讨价还价是在他去世之前。但在他去世后，这种愤怒和沮丧真正降临在我、我的女儿们、我的丈夫和我们的大家庭身上。我经历了一个不理解为什么允许孩子们以如此残酷的方式受苦和死亡的阶段。

[00:17:22] 我记得我非常生气——宗教对我来说一直非常重要。但在那一刻，我对上帝非常生气，以至于很难克服这种愤怒和沮丧。科林去世后不久——嗯，实际上是几个月后——我计划去参加 Guthy-Jackson 每年举办的 NMO 患者日活动。

[00:17:54] 那年我去的目的是向那个社区告别，并在那里度过最后一刻，感谢他们的支持，因为他们非常支持我的家人和科林。他们认为他是他们的“小吉祥物”——很多人都这样称呼他。所以，我的意图是去那里向所有人道别，作为我悲伤过程的一部分，让这部分过去。我去了那里，当然，我的心情非常激动。大家都非常支持。

[00:18:22] 但结束后，我正在与 Guthy-Jackson 董事会的一位成员交谈。她对我说：“你知道吗，当你准备好时，我想我们有一份工作适合你。”于是，我看着她，说道：“你确定吗？”她说：“是的，我认为你会很棒。”我说：“好吧，那我们谈谈吧。”好吧，长话短说，这极大地帮助我度过了悲伤的过程，因为这样我就能够帮助其他患者，并为我们自己社区中与我关系非常密切的人们发声。

[00:18:57] 我想如果我没有把这个交给我的话——我很庆幸有这个部分进来，这样我就可以拿起并有一个目标和一个焦点，让我的注意力从愤怒和那种抑郁症等等。我仍然感到悲伤，但我有了一个焦点和目标，而科林去世后我感觉自己没有了。是的，我还有另外两个孩子，我是他们的妈妈，为他们倾注了我的心血。但我仍然需要一些东西，我想如果我没有得到这些东西，我会处于一个与现在完全不同的地方。

[00:19:34] 所以，这是我悲伤之旅的重要组成部分——就是倾注于他人并帮助他人的能力。人们说这很强大——我根本不称其为强大。老实说，部分原因是我自私，因为我能够倾注于他人并帮助他人。这确实对我有帮助，因为我正在帮助其他人，如果我不能做到这一点，就像我说的那样，我今天的旅程将会有很大不同，不仅对我来说，而且对我的家人来说，因为我不认为我本来可以在很长一段时间内到达一个可以积极看待结果的地方。

[00:20:00] 他去世并不是一件好事。我永远不会对此感到高兴或满足，但他今天仍然感动着人们。他的名字仍然存在，我把我学到的一切都传授给其他人。

[00:20:31] 感谢有机会进入这个社区并成为它的倡导者。这帮助了我，帮助我的家人应对并了解到我们永远不会忘记他。他始终是我们生活的一部分，但它帮助我们继续前进，我们知道他的名字可以作为美好的事物继续存在。不仅在我们的生活中，而且在世界各地的人们的生活中，我们从他们那里听说过，他们可能从未见过他，但他们在某个地方听说过他的故事。

[00:21:01] 他们跟踪了我们记录的他的 CaringBridge 旅程，听到他用自己的一生帮助了这些人，这无疑对我们有帮助。当然，至于周年纪念日和那些假期，即使在十一年后的今天，这些事情仍然很困难。但我们已经学会将他的点点滴滴融入我们的生活，我们永远不会忘记他。他永远是我们的一部分。

[00:21:32] 所以，也许在圣诞节期间，我们会得到一些我们知道他喜欢的玩具，然后将它们捐赠给其他家庭。我们特别将它们捐赠给 NMO 家庭和患有罕见病家庭的人，因为当您家里有慢性病患者时，您会面临经济困难。因此，我们喜欢通过做那些我们知道他会喜欢的小事来纪念这些周年纪念日，因为他是一个给予、分享、关怀、快乐的人，我们努力继续这样做。

[00:22:01] 我们还为他的圣诞树购买小装饰品，每年都会添加到我们的圣诞树上。最重要的事情，我们做的最重要的事情之一，是在临终关怀期间，科林有一天告诉我们……我的意思是，科林知道他会死。这是底线。即使他九岁就知道了，但他并没有理解一切，我们不知道为什么。但他并不确切地理解这个过程会是什么样子，但他在自己的头脑中知道事情就是这样，他问了我们一些事情。

[00:22:36] 我们总是以九岁孩子所能理解的方式对他诚实。但有一天他告诉我们大家，因为他吃不了东西，所以他说：“有一天我就能吃东西了。”他说：“我知道当我到达天堂时，耶稣在上面给我准备了一些蓝色的生日蛋糕，我要吃蓝色的生日蛋糕。”所以，我们在某种程度上继续了他开始并放在我们脑海中的事情。

[00:23:01] 因此，每年在他的忌日和生日那天，我们都会吃蓝色纸杯蛋糕或蓝色蛋糕，以提醒我们他是那个快乐的人，以及即使在他最黑暗的时期也是如此，他在其中寻找好的东西，他找到了，这帮助我们的家庭度过了难关。

[00:23:22] 克丽丝·迪尔格: 哇，听你这么说我也很感动。他看起来真的很特别，我们希望他能吃那里的蓝色生日蛋糕。所以，你谈到了你和你的家人是如何应对的，听起来你真的把自己投入到了这个社区，我认为这太棒了。您想与其他可能经历过与您和您的家人与科林类似的经历的人分享什么？

[00:24:02] 丽莎·麦克丹尼尔：首先，我想说，无论任何人在这段悲伤之旅中可能有什么感受，无论是诊断出来的悲伤还是失去亲人的悲伤，无论你有什么感受，都没关系。了解您的感受是否正确非常重要，没有人可以告诉您如何感受。没有人能告诉你这种情况会持续多久。没有人可以告诉你你应该结束它。你以自己的方式悲伤。大家都这样做。无论需要多长时间，都没关系。十一年后的今天，我们一家人仍然沉浸在悲痛之中。只是方式不同而已。那种痛苦就在那里。 “想念他”的部分就在那里。

[00:24:41] 它并不像最初几天那么激烈。它会改变，这就是我可以告诉你的。我可以向你保证，这种痛苦会持续存在，但它会改变，并且会以某种方式达到你可以承受的程度。我对此没有任何解释。但是，学会让自己投入到一些可以帮助缓解痛苦并将其转化为积极或美好事物的事情中，这就是我们家人处理和度过难关的方式。并不是每个人都这样做，但无论你怎么做，只要它不会对你或其他人造成伤害，那就可以了。无论你有什么感觉，都没关系。不要让任何人告诉你其他情况。

[00:25:23] 克丽丝·迪尔格: 非常感谢您分享您的故事和经历。我知道我从这次谈话中学到了一些东西。相信凡是听过的人都会有同感。所以，谢谢你这样做，我希望我们可以继续谈论或进行这些对话，因为我认为它们很重要。

[00:25:49] 丽莎·麦克丹尼尔: 他们很重要。我真的很高兴有机会分享我的故事，但分享科林的故事并继续把他的名字放在那里并延续他的遗产，我只是为此感谢你。

[00:26:00] 克丽丝·迪尔格： 当然。感谢我们 2023 年“咨询专家”播客赞助商安进 (Amgen)、亚力兄 (Alexion)、阿斯利康罕见病 (AstraZeneca Rare) 和 UCB。安进公司专注于药物的发现、开发和商业化，以满足罕见、自身免疫和严重炎症性疾病患者的关键需​​求。他们运用科学专业知识和勇气为患者带来具有临床意义的治疗方法。安进相信科学和同情心必须共同努力才能改变生活。

[00:26:41] Alexion，阿斯利康罕见病是一家全球生物制药公司，致力于通过改变生命的治疗产品的创新、开发和商业化为患有严重和罕见疾病的患者提供服务。他们的目标是实现目前尚不存在的医学突破，并致力于确保患者的观点和社区参与始终处于工作的最前沿。

[00:27:09] UCB 创新并提供解决方案，为患有严重疾病的人们带来真正的改善。他们与医疗保健系统中的患者、护理人员和利益相关者合作并倾听他们的意见，以确定有前途的创新，从而创造有价值的健康解决方案。