[00:00:05] 克里斯西·迪尔格： 大家好。 感谢您参加我们的 AFM Together 活动。 现在我们正在与我们的两位专家 Grace Gombolay 博士和 Cristina Sadowsky 博士一起参与活动的问答部分。 因此，我要感谢你们加入我们并抽出时间为我们回答一些问题。 我知道我们的社区成员真的很感激。 因此，首先，我们将从基础开始，问什么是急性弛缓性脊髓炎，AFM 的诊断标准是什么？ Gombolay 博士，您可以让我们开始吗？

[00:00:44] Grace Gombolay 博士： 是的，绝对是。 急性弛缓性脊髓炎是指患者出现急性弛缓性肢体无力，这意味着他们很虚弱，无法移动手臂或腿。 当它们松弛时，意味着音调低沉。 脊髓炎是一个特定的词，表示脊髓炎症。 通常情况下，这些患者有时会在一周前出现感冒症状，有时会出现胃肠道症状，例如胃病，然后他们会变得虚弱。 通常，需要几个小时到几天的时间才会出现这种无力感。 这不是五分钟或三十分钟内发生的事情。

[00:01:30] 如果是突然发作，那么我们必须考虑其他导致无力的原因。 然后就诊断标准而言，一般来说，我们看的是临床症状，症状出现的时间，然后我们进行影像学检查。 这就是大脑和脊髓的磁共振成像或核磁共振成像。 我们肯定会观察脊髓来观察那些与 AFM 一致的特征。 因此，我们需要观察脊髓，看看脊髓的中心部分（灰质所在的地方，细胞体（如神经元）所在的地方）是否受到影响。 所以，如果你看到一个病人或某人出现无力，我的意思是，他们的语气很低，他们非常虚弱，然后你会看到脊髓灰质受累的证据，那就是当您开始考虑 AFM 时。

[00:02:28] 克里斯西·迪尔格： 伟大的。 谢谢您和 Sadowsky 博士，您还有什么要补充的吗？

[00:02:30] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 我认为很多从业者都会添加CSF标准。 所以，这是检查的一部分。 因此，将进行腰椎穿刺，脑脊液中有一些特定的发现，其中一些细胞计数主要是淋巴细胞，并且绝对没有生长。 人们希望，如果我们获得非常早期的样本，我们也许能够培育出一种病原体，即病毒。 但迄今为止，这种情况尚未发生。 我们仍然不知道 AFM 是否能够培养病原体，或者脊髓中的反应实际上是对中枢神经系统外部病原体的反应。 因此，我们不知道它是否是一种传染性病理，或者是否是身体对其的自身免疫反应，但脑脊液对于与可能出现类似症状的其他病理进行鉴别诊断也很重要。

[00:03:50] 克里斯西·迪尔格： 伟大的。 谢谢。 这有点涉及到你刚才谈到的内容。 但我们的下一个问题是，AFM 的成因是什么，或者 AFM 的成因已知多少？ 迄今为止是否已发现任何诱发因素？ Sadowsky 博士，您可以让我们开始吗？

[00:04:10] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 嗯，普遍的共识是肠道病毒是主要病原体，尽管还有其他三种、四种或五种被认为是可能的。 但肠道病毒 D68 和 A71 是最常见的相关病毒。 这种关联是从流行病学角度进行的，这意味着急性弛缓性脊髓炎病例发生在肠道病毒流行的时期，并且在社区中迅速蔓延。 对病原体进行了一些生长鉴定，但同样，不是在脑脊液中，而是在其他一些样本中，可能是呼吸道样本，可能是胃肠道粪便等，但这就是我所知道的目前情况。 因此，我将允许我的共同小组成员补充。

[00:05:21] Grace Gombolay 博士： 正确的。 我同意这一点。 我认为现在存在一种关联，这意味着有些事情同时发生，但不完全是，我们还没有证明因果关系，这意味着肠道病毒会导致 AFM。 尽管我们确实认为这可能与此有关，但有一些研究暗示这可能更多是自身免疫原因。 尽管我们仍然不知道，就像萨多夫斯基博士之前所说的那样，我们仍然不知道它是否是直接的，病毒实际上直接侵入细胞并造成伤害，而不是免疫系统对该病毒的反应。

[00:06:04] 但有一些证据表明我们知道免疫系统参与其中，因为有一项研究着眼于肠道病毒抗体，并且绝大多数患有 AFM 的患者的肠道病毒抗体呈阳性脊髓液。 因此，不幸的是，该测试更多地基于研究基础，而不是临床基础。 这还不是我们在临床上可以做到的事情。 但有人认为，肯定存在免疫系统成分，但是否是纯粹的免疫系统与免疫系统和病毒的关系，目前还没有确定。

[00:06:40] 克里斯西·迪尔格： 好的谢谢。 下一个问题有点引出了您刚刚谈论的正在进行的研究。 那么，目前有关于AFM的研究吗？ 人们可能知道或正在进行任何临床试验吗？ Gombolay 博士，你想开始吗？

[00:07:01] Grace Gombolay 博士： 是的。 因此，因为我们想真正了解这种疾病，AFM 方面肯定需要做很多工作。 我们知道这种情况是有可能的，尽管这种情况很少见，但我们知道它对患者和家庭有很大的影响。 所以，这是我们一直在做的事情之一。 其中一项主要研究是，实际上有很多不同的小组，例如，有急性弛缓性脊髓炎工作组、AFM 工作组，由来自约翰·霍普金斯大学的 Carlos Pardo 博士领导。 他确实组建了一个非常出色的团队，由来自全国各地不同专业的许多机构的许多人组成。 这确实是为了真正解决这个问题。

[00:07:43] 然后，AFM 工作组最近在《柳叶刀》上发表了一篇论文，不仅讨论了 AFM 的一些诊断标准，还讨论了如何管理患者的考虑因素，包括如何评估 AFM 患者。 除此之外，美国国立卫生研究院实际上也为此投入了一些资金。 一项多中心 NIH AFM 自然历史研究正在进行中。 全国各地有多个地点正在招募患者参加这项研究。 我们的想法是我们只是想了解发生了什么。 因此，从临床症状到一切，我们都会登记家庭接触者。 因此，如果家里有任何兄弟姐妹或其他人，我们认为他们也接触过相同的病原体，但没有 AFM，我们会试图找出发生这种情况的原因。 为什么有些人会得到 AFM，而有些人不会？ 它还包括 MRI、成像特征，然后他们还收集生物样本，其中包括血液和脊髓液以及呼吸、唾液测试以及尿液和粪便测试。 因此，我们正在尝试收集所有这些生物样本，以真正了解这种疾病中发生的情况。

[00:09:02] 克里斯西·迪尔格： 哦，发生了很多事情。 这一切听起来都很棒，也很高兴我们投入了大量的工作来更好地了解这种疾病，并希望更有效地治疗它。 Sadowsky 博士，您还有什么要补充的吗？ 还是 Gombolay 博士涵盖了这一切？

[00:09:22] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 嗯，是的，因为前瞻性研究，NIH 的大型研究，我认为它将告诉我们更多关于 AFM 的信息，其他一切都是回顾性数据分析或前瞻性恢复活动干预措施，人们会寻找在病例队列中，我想说这是目前最先进的，因为只有数百例，这是一种非常孤儿的疾病，SRNA 用于处理。 而全世界诊断出AFM的患者也只有几百、几百。 所以，是的，有一项前瞻性数据收集研究，该研究取决于实际发生的疾病。 幸运的是，自 2018 年以来，我们没有出现大量病例，每两年出现一次病例高峰。 但这也阻碍了前瞻性研究。 但这并不意味着回顾性分析没有为我们提供有关这些孩子发生的事情的信息。

[00:10:43] 因此，有大量论文同时研究病毒病因学。 有一些论文研究了肌电图的作用，还有一些回顾性病例系列研究了包括神经移植在内的各种干预措施后的结果。 因此，所有这些文献都有助于建立这个数据库，我们可以在那里提出问题。 我鼓励在场的每个人，我不知道，我知道社区对医疗专业人员有很大的影响。 当我们处理世界上 600 多个疾病病例时，任何病例都很重要。 因此，发表一篇关于一个或 10 个案例的论文很重要，因为最后，我们可以研究荟萃分析和伞式荟萃分析，我们可以将所有数据汇总在一起，并且 Gombolay 博士谈到了 AFM 工作团体。 帕尔多博士与大家进行了如此精彩的合作。

[00:12:09] 我们有来自南美、欧洲、澳大利亚、亚洲的人们，每个人都在做出贡献，因为我们需要一个非常大的服务区域才能了解这是什么。 听着，如果这种病不再发生，我很高兴。 但即使作为基线可能发生的 20 到 30 个病例也可能与肠道病毒无关，可能与其他疾病有关。 我们仍然需要了解这一点。 我将疾病预防控制中心引入这里，因为他们在向公众通报这一情况方面做得很好。 我再次向社区伸出援手，因为这是听到最多的声音。

[00:13:03] 克里斯西·迪尔格： 伟大的。 惊人的。 谢谢。 好的，我们的下一个问题是关于疫苗的。 那么，是否有针对肠道病毒或 EV-D68 的疫苗正在研发中？ Sadowsky 博士，您想谈谈这个吗？

[00:13:20] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 好吧，所以我想说我不是这方面的专家，但我知道有疫苗。 我认为有几种疫苗正在研究中，但我知道有一种疫苗更接近，但我不知道，我认为数据尚未公布，我要说的是，我我不能透露更多，但我知道人们正在研究几种疫苗。

[00:13:55] 克里斯西·迪尔格： 惊人的。 谢谢您，Gombolay 博士，您会给出类似的答案吗？

[00:14:00] Grace Gombolay 博士： 对，就是这样。 目前还没有任何可用的方法，但肯定有几个小组正在致力于开发这种疫苗。

[00:14:10] 克里斯西·迪尔格： 嗯，这真的很令人兴奋，一旦这些数据公开，我们很高兴能了解更多相关信息。 好的。 我们的下一个问题再次与疫苗有关。 这是一位家长说的。 我害怕继续为我的孩子接种疫苗。 我听说过疫苗导致儿童出现 AFM 和 TM 的故事。 我不想再经历这样的事情了。 脊髓灰质炎疫苗或任何其他疫苗会引起 AFM 吗？ 它们可以触发 AFM 攻击吗？ Gombolay 博士，你想解决这个问题吗？

[00:14:45] Grace Gombolay 博士： 是的，一点没错。 因此，作为一名神经免疫学家，我看到的儿童不仅患有 AFM，还患有其他可能相关的自身免疫性疾病。 再说一次，就是那个协会。 我们知道它们大约发生在同一时间。 所以，要说是疫苗造成的，真的很难说。 但由于它发生在大约同一时间，我们肯定想探索这种关系。 虽然这种情况很少见，但我确实见过一些患者，我们认为他们与疫苗存在时间关系，不仅与 AFM 相关，还与横贯性脊髓炎 (TM) 相关。 这是可能发生的，但我认为我们必须针对每个患者和个人进行个性化的讨论。 所以，我的意思是，有很多、数以百万计的儿童接种了这些疫苗。 幸运的是，这些情况很少见，并且不会发生在大多数儿童身上。

[00:15:51] 但即使这种情况很少见，我总是说，你知道，即使某件事发生在你身上，概率是 0.00001%，但它也是 100%，对吗？ 因此，尽管我们知道疫苗可能与 AFM 或 TM 或其他病症存在潜在关联，但我仍然建议给儿童接种疫苗，因为这样做的风险与收益相比。 对我来说，严重感染的风险超过了潜在的疫苗相关并发症的风险。 我个人会说，我是一位妈妈，我有三个孩子。 我有一个五岁的孩子，一个两岁的孩子，一个四个月大的孩子。 因此，尽管在我的诊所看到了我认识的孩子，但我们还是会说，好吧，疫苗可能会在你的孩子身上引发这种情况。 我仍然愿意为自己的孩子接种疫苗，因为严重感染的风险可能会造成更多伤害。

[00:16:31] 然后回答关于脊髓灰质炎疫苗导致 AFM 的问题，我不知道脊髓灰质炎疫苗导致 AFM。 脊髓灰质炎疫苗产生的情况肯定是罕见的。 但这是如果它是一种活的减毒病毒，这意味着这是一种他们试图减弱的活病毒，但在接受特定疫苗的特定患者中，这可能与包括免疫系统在内的许多因素有关该特定人的因素。 该病毒变得更加活跃，然后引起脊髓灰质炎，看起来像 AFM，或者 AFM 是脊髓灰质炎的总称。 但我们确实推荐脊髓灰质炎疫苗，特别是如果它是灭活疫苗，只是为了预防脊髓灰质炎，因为脊髓灰质炎也很严重，而且恢复也很差。

[00:17:53] 克里斯西·迪尔格： Sadowsky 博士，您想补充什么吗？

[00:17:55] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 我对神经免疫学家和小孩母亲的意见没有任何补充。 我想说，从全球人道主义角度来看，免疫接种可以拯救生命。 所以，我知道，当我们研究每种疾病和药物时，我们会考虑以患者为中心的形象，但对于传染病，我们还必须考虑其余的事情，我昨天刚刚听 NPR 说有病例美国已经消灭了疟疾，但现在得克萨斯州和佛罗里达州的一些人感染了疟疾，因为疟疾已被带入但尚未得到控制，这就是传染病的情况。 如果发生一例传染病，就会影响到周围的每个人。 所以也许这是为您的孩子接种疫苗的另一个原因。 我确实有成年的孩子，他们已经完全免疫了。

[00:19:19] 克里斯西·迪尔格： 谢谢。 这是另一个很好的视角。 所以，我想，我们还有两个问题与脊髓灰质炎和 AFM 以及两者之间的关系有关。 所以，我会把它们结合起来。 有人问，我们怎么知道最近的脊髓灰质炎病例不是真正的AFM？ 我们也有人提交了这个问题。 我不明白 AFM 和脊髓灰质炎之间的区别。 AFM 与脊髓灰质炎有何不同？AFM 是否只是脊髓灰质炎的一个新名称？ 我不知道你们中的任何一个人是否觉得回答这个问题更舒服。 贡博莱博士，如果你愿意的话——看你在点头。

[00:20:02] Grace Gombolay 博士： 是的。 所以，我可以这样做，因为我认为我可能造成了一些混乱。 急性弛缓性脊髓炎，我只是回到这个定义，即某人出现肢体无力，我们在脊髓和/或脊髓液中看到炎症。 但我要说的是，AFM 是一个大伞，可能有多种原因适合 AFM 的这个伞。 小儿麻痹症就是其中之一。

[00:20:28] 如果您患有脊髓灰质炎，这是 AFM 的一个子部分，那么您实际上就患有已分离出的脊髓灰质炎病毒，并且我们知道脊髓灰质炎病毒触发了您的 AFM。 但由于美国接种了脊髓灰质炎疫苗，大多数 AFM 病例实际上与脊髓灰质炎无关，这就是为什么我们试图调查这些病例的情况，因为它们可能看起来像脊髓灰质炎，但并不是由脊髓灰质炎引起的脊髓灰质炎病毒。 Sadowsky 博士可以随意阐述和澄清这一点。

[00:21:08] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 是的。 你没有制造混乱。 我想你一开始就这么称呼它，当这些病例日益突出时，我们称之为“21世纪的脊髓灰质炎”等等。 但是，是的，这是一种急性发作的平静性瘫痪。 我们将自 2012 年、2014 年起每隔一年发生一次的 AFM 称为 AFM，每年都会发生一些基线，但它是急性发作的弛缓性麻痹，脊髓灰质炎是其中的一部分，但它有病因。 我们知道是谁干的，也知道如何治疗或预防。 预防它，而不是治疗它。

[00:21:58] 克里斯西·迪尔格： 明白了。 嗯，谢谢。 我认为，是的，你没有造成混乱。 我认为这些问题是我们经常遇到的问题。 所以，谢谢你向他们讲话。 好的。 转到另一个我们经常被问到的话题。 新冠疫情是否导致了任何 AFM 病例？ Sadowsky 博士，我不知道您是否想解决这个问题或将其转交给 Gombolay 博士。 任意一个。

[00:22:27] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 所以，我想说的是，我个人只知道新冠病毒会引起横贯性脊髓炎或与之相关，因为这又是一种时间关联。 如果我更进一步讨论这个问题，当我说横贯性脊髓炎时，我不称之为急性横贯性脊髓炎，我指的是这样一个事实，即它在 MRI 上有不同的图像，并且与更多的痉挛，绝对不是在成人的儿科人群中。 这就是我的知识。

[00:23:17] Grace Gombolay 博士： 是的。 我同意萨多夫斯基博士的观点。 可能到处都有一两个已发表的病例，其中儿童或患者感染了新冠病毒，然后出现了 AFM。 但要说是它造成的，就很难说了。 但我认为像 Sadowsky 博士提到的有趣的是，一般来说，AFM 每两年定期进行一次。 所以，当我们在 2012 年第一次注意到这个问题时，2014 年病例数有所增加，2015 年很平静，2016 年再次增加，17 年又很平静，2018 年实际上是我们最后一次出现这个高峰。 因此，我们预计在 2020 年和 2022 年会出现这个峰值，但实际上，病例数量很少，每年只有 20 到 30 起。

[00:24:08] 尽管很多人感染了新冠病毒，但情况还是如此。 我的意思是，尽管我确实认为潜在的新冠病毒可能与 AFM 有关，但我认为，从大流行发生以来的过去三年中感染新冠病毒的人数来看，尽管看到的病例很少，但我只是不认为不知道新冠病毒会成为罪魁祸首。 同样，它可能存在于各处的少数患者身上。 但我不认为这是 AFM 的主要驱动力。

[00:24:37] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 我认为值得一提的是，新冠肺炎与长期感染新冠病毒有关，并且发生在儿童中，但长期新冠病毒感染的特点并不在于瘫痪，而是与长期新冠病毒感染相关的极度疲劳和自主神经功能障碍可能会在普通公众中出现，而不是瘫痪。在医疗专业人士中，但在普通公众中可以将其归为同一类别。 但当然，如果有任何问题，请联系您的儿科神经科医生，因为他们是不同的，而且长期的新冠病毒有非常有效的对症治疗。

[00:25:30] 克里斯西·迪尔格： 知道了。 谢谢。 所以，我们的下一个问题是关于案例分类。 CDC 报告的 AFM 病例符合什么条件？ CDC 的 AFM 标准与神经科医生诊断 AFM 的标准有何不同？ Gombolay 博士，您想让我们从这个开始吗？

[00:25:54] Grace Gombolay 博士： 是的，一点没错。 所以，我实际上是为疾病预防控制中心审查病例的神经科医生小组成员的一员。 所以，我可以评论一下我们的经历。 因此，我们向 CDC 提出的要求是，如果临床医生怀疑患者可能患有由急性弛缓性麻痹定义的 AFM，并且如果在脊髓成像上发现主要灰质受累，这意味着即使脊柱的其他部分，因为在脊柱中，你既有灰质，也有白质，即使有一点点白质参与。 如果看起来灰色比白色更多，那么这些病例肯定需要向疾病预防控制中心报告。 现在发生的情况是，临床医生将向当地州卫生部门报告，然后卫生部门与疾病预防控制中心进行协调。 他们向我们发送信息、图像、核磁共振图像，以及最终到达疾病预防控制中心的任何生物样本。

[00:26:43] 我想说，所以，问题是我们的分类需要时间才能反馈给临床医生。 因此，这不是我们为临床医生进行诊断的目的，因为临床医生需要实时进行诊断和治疗，而我们的处理或审查过程需要时间才能返回。 我们实际上正在做的就是所谓的疾病监测。 我们想要弄清楚 AFM 在社区中发生的频率。 社区中 AFM 的发生率是多少？ 然后一旦我们看到这一点，我们现在实际上正在做一个二级项目，两三年后有人说，好吧，CDC 说你已被归类为 AFM，我们不知道是什么您当时的实际临床诊断。 我们只知道您符合弛缓性麻痹和灰质受累的标准。

[00:27:34] 现在我们回过头来看看这些病例并说，好吧，既然我们已经得到了所有这些测试，那么这些患者的实际诊断是什么？ 最后是横贯性脊髓炎吗？ 它最终是否会成为其他抗体介导的综合征，例如抗 MOG 或髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白或水通道蛋白 4 相关的视神经脊髓炎谱系障碍？ 是否涉及感染？ 我们是否意识到这是脊髓中风？ 因此，有很多不同的实体看起来像 AFM。 然后我们尝试稍后进行这项调查，好吧，即使 CDC 说你被归类为 AFM，我们还是要——你仍然依赖于你当地的临床医生、你的神经科医生说你有什么吗？他们根据他们认为的诊断结果对您进行治疗。 但在后端，我们试图弄清楚 AFM 发生的频率以及 AFM 的构成，这样我们就可以开始解析该实体的不同原因是什么。

[00:28:32] 克里斯西·迪尔格： 知道了。 嗯，这是一个很好的解释，也是提问的最佳人选。 非常感谢你的帮忙。 Sadowsky 博士，您还有什么要补充的吗？

[00:28:41] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： NOPE。

[00:28:41] 克里斯西·迪尔格： 惊人的。 所以，下一个问题是，我想更多的是关于长期预期。 那么，Sadowsky 博士，如果您想让我们开始的话，有人可能会在诊断后 10 个月后恢复更多功能吗？

[00:29:01] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 强调是的。 所以现在我们最终看到，我们在 10 年等的队列中拥有近 2012 年的经验。 我们看到功能正在发生变化，但很难将它们分开，因为每个父母都做了很多努力来尝试改善孩子的神经系统和日常结果。 但总的来说，我们所看到的是，孩子们的肌肉无力程度得到了改善并达到了我们作为专业人士所没有预料到的功能结果。 我不能说这与特定干预有关。

[00:30:06] 我知道有一些研究表明，如果你一开始就有这些具体特征，再次研究，这些都是案例系列。 如果你有特定的特征，如果你更多地参与其中，你就更有可能无法获得这个功能，或者如果你有特定的神经转移，你可能会改善这个特定的功能。 但这些都是针对具体情况的。 以此作为保护伞，我可以告诉你，除了为孩子进行康复之外没有做任何事情的父母会报告，随着孩子的成长，运动和日常功能的改善，我将向 Gombolay 博士补充这一点。

[00:31:06] Grace Gombolay 博士： 是的，我同意这一点。 我总是对孩子们的康复感到惊喜，因为大多数患者都是孩子，有些成年人可以进行 AFM，但一般来说，如果这种情况发生在儿童身上，我总是惊喜地看到孩子们如何获得其功能。 我认为尽快参与这些干预措施确实有帮助。 但我们确实知道一件事，特别是在康复方面，它可能看起来像是简单的练习，但你所做的是训练肌肉，训练神经，刺激神经内潜在的生长因子，在脊髓中。 因此，即使它现在看起来没有帮助，你永远不知道长期的好处。 因此，只要真正确保参与这些治疗就会有所帮助。

[00:31:52] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 我确实想让—​​—我忘了​​提一下，让你的神经外科医生或整形外科医生参与进来是个好主意，他们在评估病例的早期就在你的社区进行神经移植，因为早期参与可以带来更好的计划。 在某些情况下，比假设的更早的转移会受益。 我说的是神经移植，而不是肌腱移植，但我知道有这种倾向，而且我是一个康复者。 所以，我总是喜欢活动，活动，继续。 我们来做一下练习吧。 但我确实邀请了我非常友好的神经外科医生，因为我知道我们可以一起制定更好的计划。 因此，我们可以在应用干预措施时应对预期会发生的微小变化或缺乏变化。 所以，我有点支持在前三个月进行评估。 只需带来这些专家，肌电图医生，通常是神经科医生或物理医学或康复专家，以及神经外科医生或整形外科医生，社区中的人，社区中进行转移的外科医生。 因此，即使手术永远不会发生，也要尽早带他们来。

[00:33:28] 克里斯西·迪尔格： 好的。 伟大的。 是的，我认为这是个好建议，我完全同意。 好的。 我们的下一个问题是，被诊断患有 AFM 的孩子以后是否有可能改为 TM 或 MOG？ 我们还有另一个问题。 我不确定它是否来自同一个人，但如果最后一张卡片中也有白质参与，情况会如何改变或不同？ 我们的医生说他们仍然不确定是 AFM 还是 TM。 有可能两者兼得吗？ 所以，我的意思是，我认为这些都是相关的。 Gombolay 医生，您想解决这个问题还是谈谈诊断——

[00:34:07] Grace Gombolay 博士： 是的。 因此，有时，尤其是在早期阶段，很难判断患者患有什么疾病。 我不仅基于影像学，还基于临床症状，因为两者都可以。 因此，患有早期横贯性脊髓炎的人可能会出现无力症状。 所以，他们看起来像 AFM，或者你可以看到患有 AFM 的人，他们的脊髓也有很多水肿。 所以，他们会有一些我们所说的上运动神经元迹象。 因此，一开始它涉及白质束，但随着时间的推移，您会看到，因此进行后续成像有时会有所帮助，然后对临床部分进行某种观察。

[00:34:45] 一般来说，虽然这取决于患者，但我的看法是，如果在发病后几周内，如果患者持续疲软，那么就很难从他们那里获得反射，然后我们进行特殊的肌电图或神经传导研究，特殊的针测试来观察神经和肌肉的功能，它表明神经功能低下，神经已受损或涉及灰质，这就是更多的AFM。 而横贯性脊髓炎患者，即使他们一开始表现得软弱无力， 在接下来的几周里，你会看到他们变得更加痉挛、更加僵硬、反应更加敏捷。 因此，每当我敲击患者的膝盖时，它都会非常轻快，这意味着它会非常快地弹出，而不是最小的反应，这样就会发生。 一般来说，这是我们试图弄清楚的事情之一。 AFM 和横贯性脊髓炎之间的界限是什么？ 如果更多的是灰质参与，那么我们倾向于说更多的是 AFM。

[00:35:46] 如果有白质受累，但白质受累多少算太多？ 什么时候会变成横贯性脊髓炎？ 因此，这可能会使其变得具有挑战性，与 MOG 诊断或水通道蛋白 4 NMOSD 不同，是的，有时我可以稍后再回来，因为您可能会遇到患有 MOG 抗体相关疾病或 MOGAD 的人，他们看起来像 AFM开始。 但这要等到他们的 MOG 抗体回来之后。 有时可能需要长达四个星期，有时 - 通常会更快，但也可能需要长达四个星期。 直到MOG抗体回来你才会说，哦，这是MOGAD。 我对 MOGAD 和水通道蛋白 4 的经验是，您可能患有横贯性脊髓炎，并且存在上运动神经元风险。 在某些情况下，有人认为自己患有 AFM 并伴有无力，但后来进行了抗体检测，结果呈阳性。

[00:36:38] 克里斯西·迪尔格： 知道了。 是的。 好的。 谢谢。 Sadowsky 博士，还有什么要补充的吗？

[00:36:45] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 不。嗯，你知道，对此总是存在争议，而且这是一个持续的对话。 我想我想说的是，在医学中，很少有非黑即白的事情，我们经常称它们为综合症，因为它是事物的关联，而科学正在逐步回答问题，但这是一个持续的过程。 因此，医学界请对我们保持耐心。 有时我们没有非黑即白的答案，但我们每个人都在努力寻找答案。 我们补充说，随着科学和知识的进步，我们可能会改变。 这并不意味着我们一开始就错了。 我们只是不知道。 我知道这是一点哲学，因为它适用于当今科学中发生的很多事情。

[00:37:54] 克里斯西·迪尔格： 明白了。 我们已经稍微解决了下一个问题，但我会把它扔在那里，以防万一您想添加任何内容。 在开始物理治疗或确定 AFM 后是否需要手术干预时，是否有最佳实践？ Sadowsky 博士，我知道您已经谈过这个问题了，但如果您想添加任何内容。

[00:38:21] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 我将向大家推荐《柳叶刀》关于急性弛缓性脊髓炎的论文。 物理治疗的最佳实践是在 ICU 早期开始。 孩子在儿科重症监护室，尽早开始干预并跟踪进展。 活动对于废用性萎缩、瘫痪以及儿童呼吸功能障碍和最初的自主神经功能障碍非常重要。 因此，所有这些都正在通过活动来解决。 再说一遍，手术干预，我有点说让每个人都参与进来，因为你知道，有更多的想法可以讨论，一个案例肯定比没有一个案例要好。 再次回到《柳叶刀》。 这是目前的指导方针，然后在需要让孩子接受孤儿疾病治疗时寻找卓越中心。

[00:39:29] 这并不意味着你必须只去卓越中心，而是要寻找来自卓越中心的知识，新冠病毒对我们造成了很大的损害，但它确实增加了远程医疗或更好地获得远程医疗。 因此，请联系那些发表 AFM 论文的知名中心，提出问题，积极主动。 如果你能去那里旅游就好了。 但这不是一个要求。 要求是收集信息并将其带入您的社区，因为越多的个人、医疗保健专业人员熟悉治疗患有孤儿病的儿童，每个人的结果就越好。

[00:40:23] 克里斯西·迪尔格： 同意。

[00:40:25] Grace Gombolay 博士： 是的，如果我可以——是的，我同意这一点。 我只是想强调，如果您的社区中没有本地人，请继续联系专家。 全国各地有很多人非常友善，喜欢与患者和家人交谈并帮助他们。 即使这是你可以每隔几年去一次进行评估的事情之一，我也为患者和家庭做了很多这样的事情，我每年会见一次患者和家人，每两年一次几年，但我会与当地的神经科医生或当地的从业者合作，帮助他们指导治疗。 所以这是我们绝对可以提供帮助的事情之一。

[00:41:09] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 我们应该插入 SRNA，因为 SRNA 日复一日地这样做。

[00:41:16] 克里斯西·迪尔格： 是的。 如果有人联系我们，我们绝对很乐意帮助人们与像您这样的专家建立联系。 此外，我们的网站上有一个医疗专业网络，您可以查看并查看谁有专长、他们所在的领域以及联系信息等。 所以，是的，但是谢谢你的观点，因为我认为这是一个很好的观点。 好的。 您的下一个问题是关于脊髓灰质炎后综合症。 因此，这是儿童时期患有脊髓灰质炎的成年人和老年人所关心的问题。 对于患有 AFM 的孩子来说，这是一个问题吗？ 您甚至可以定义什么是脊髓灰质炎后综合症吗？ Gombolay 博士，你想开始吗？

[00:41:58] Grace Gombolay 博士： 是的。 因此，脊髓灰质炎后综合症是针对那些小时候患过脊髓灰质炎的患者，通常，脊髓灰质炎是一次性发作。 你有这个 - 我们知道它来自脊髓灰质炎病毒，它实际上攻击脊髓并影响脊髓中的神经元，从而导致 - 为肌肉提供营养。 这就是我们弱点的原因。 但这通常是一次性的事情，然后他们的症状和一切都会稳定一段时间。 但实际上有一部分人在小时候就患有脊髓灰质炎，当他们成年后，症状开始恶化。 而且它往往不是这种更严重的发作，一切都在几天内发生，它需要数月甚至数年的时间。 他们意识到自己的残疾状况正在恶化，例如，运动能力等方面出现更多问题。

[00:42:49] 我们不知道是什么原因导致脊髓灰质炎后综合症。 我们不认为这是由于脊髓灰质炎病毒再次发作或重新激活所致，但我们不知道。 我们不知道您的免疫系统是否会突然决定对某些事物做出反应并开始引起症状。 因此，我们并不真正知道是什么触发了它或是什么导致了它。 到目前为止，我对 Sadowsky 博士的经历很好奇，到目前为止，我还没有在我用 AFM 见过的孩子身上看到过这种情况，也没有在文献中看到过这种情况的报道。 但是脊髓灰质炎后综合症发生，我们谈论的是脊髓灰质炎几十年，有时是 10 到 20 年，而我们还没有进行随访。 我们已经有相当数量了。 距离 2023 年已经接近 10、11 年了，但我们仍然没有进行几十年的后续行动。 所以，我希望患有 AFM 的孩子不会出现这种情况，但我认为我们还不知道。 我很好奇萨多夫斯基博士的经历是什么。

[00:43:48] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 是的，我同意 AFM 的观点，我们没有经验，而且我们还没有期待它。 正如你所说，这需要几十年的时间，是的，它会随着年龄的增长而发生，虽然我们不知道为什么有些人比其他脊髓灰质炎幸存者更虚弱，但我们确实知道肌肉减少症是一种影响肌肉减少症的医学诊断我们所有人随着年龄的增长。 它有一个 ICD 10 代码。 它是由世界卫生组织定义的。 我很确定它发挥了作用。 肌肉减少症意味着肌肉细胞的损失，任何神经系统完好的人都会随着年龄的增长而发生这种情况，但对于有神经系统缺陷的人来说，肌肉减少症有三种原因。 其一是神经系统原因，仅仅减少运动神经元就会杀死受该运动神经元支配的肌肉细胞。 这是第一个。

[00:44:59] 另一种是废弃。 有神经缺陷的人会比没有神经缺陷的人做更少的活动。 我们还有废用性萎缩症或肌肉减少症。 然后另一个，第三个是衰老。 所以，我认为在这三者和一些遗传倾向之间，我很确定这在一些患有脊髓灰质炎的成年人发展出这种脊髓灰质炎后综合症的过程中发挥了作用，这是以前受过影响但没有受到影响的区域的一种夸大的弱点。神经功能缺损太严重了。 所以，是的，这是我们正在研究的另一件事，但我们都知道如何增加肌肉质量。 这就是所谓的锻炼。 改善肌肉质量的方法有很多种，这是我最讨厌的事情之一，因为这是一个客观的结果。 你看着那块肌肉，你会看到它在生长，我们知道如何做到这一点。 这不是——这不是火箭科学。 因此，我们要回到锻炼，针对特定活动的锻炼，有针对性的锻炼，其实际上的目的是增加肌肉质量，并防止过度虚弱以及与虚弱相关的神经系统缺陷的区域。

[00:46:44] 克里斯西·迪尔格： 知道了。 谢谢。 好的。 我们的下一个问题。 对于患有 AFM 的青少年，我们应该考虑哪些补充剂或特殊饮食？ Sadowsky 博士，我不知道你是否想解决这个问题。

[00:47:01] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 好，当然。 我喜欢开始。 最好的饮食是蛋白质约 40%、优质脂肪 30% 和优质碳水化合物 30% 之间保持良好平衡的饮食。 我们都知道什么是好的碳水化合物和好的脂肪。 它们不是巧克力中的，也不是杏仁冰淇淋中的。 尽管您知道每周吃一次也不错。 特别是对于增强肌肉质量来说，显然蛋白质发挥着最好的作用。 经过研究并证明可以改善肌肉质量的补充剂是肌酸，我不会深入探讨转基因科学或任何你知道的霉菌，所有正在增长肌肉的人都会去了解。 但是，对患有脊髓损伤、患有严重神经损伤、四肢瘫痪等疾病的人进行的研究表明，如果您真的想每天服用 20 至 XNUMX 克肌酸，如果您没有健康的饮食，如果你想添加，你可以这样做。 但我要坚持健康饮食是最好的。

[00:48:40] 补充剂，如果您居住的地区存在乳糖不耐症，并且您可以从天然来源中获取钙和维生素 D，那么也许可以，但您应该在营养指导，但健康自然饮食中的一切都将满足您一生中任何时候的需求。 一定要测量维生素 D，这是我最讨厌的事情之一，因为我们生活在美国这样一个非常受庇护的室内生活，这样很好，因为外面某些地区的温度高达 110 度，再加上太多的阳光照射对您的身体不好。皮肤。 但我确实认为测量维生素 D 是你应该做的事情，但健康饮食除外。

[00:49:40] Grace Gombolay 博士： 我同意这就是我告诉我的病人和家人的。 我们在 AFM 中没有任何具体数据，但我们确实有其他炎症性疾病（如多发性硬化症）的数据。 AFM 不是多发性硬化症，我想澄清这一点，但我们知道在其他自身免疫性疾病中，健康饮食、橄榄油、橄榄油中的健康脂肪、更多纤维，包括更多水果和蔬菜，我们知道有助于预防炎症然后尝试尽可能地限制。 正如 Sadowsky 博士提到的，尤其是单糖或添加糖，因为这可能会引发某些人的炎症。 所以尽可能避免这种情况。 再说一遍，我认为偶尔享受一下对你来说并不可怕。 尽可能多的水果和蔬菜、蛋白质、健康饮食，我还检查维生素 D。

[00:50:31] 克里斯西·迪尔格： 太好了谢谢。 好的。 我们的下一个问题来自一位家长。 每当我女儿生病时，她就会比我的其他孩子外出时间更长，对她的打击也更大。 为什么会发生这种情况？ 她的免疫力受损了吗？ AFM 后多年她的免疫系统是否受到影响？ Gombolay 博士，你想解决这个问题吗？

[00:50:53] Grace Gombolay 博士： 是的。 因此，我在患有 AFM 和其他相关疾病的患者身上经常听到这样的说法。 当我想到免疫受损时，我想到的是免疫缺陷程度更高的患者，这意味着他们更容易受到感染。 就像你在这里提到的那样，恢复需要更长的时间。 但大多数患有严重免疫缺陷的患者，他们经常被入院，因为他们的感染有多严重，有严重的并发症。 我想说的是，那些从感染中恢复了很长时间的患者，很难说这是从哪里来的。 是不是跟炎症有关系呢？ 是不是跟疲劳关系比较大？ 因为当你遭受过会增加疲劳的神经损伤时，我们全面看到这一点，无论你是儿童还是成人，你过去都受过任何形式的伤害，即使你在好的时候表现得很好，当您遇到疾病或感染等压力时，由于疲劳而很难恢复。

[00:51:57] 因此，当患者一直感到疲劳时，这很困难。 但我们提到良好的饮食会有帮助，定期锻炼，实际上有数据表明锻炼有助于预防疲劳并有助于缓解疲劳，这听起来有悖常理，对吧？ 因为如果你疲劳了，你就不会想锻炼，因为你会变得更加疲劳，但锻炼实际上有助于缓解疲劳，然后得到良好的休息和睡眠。 我会说这是其中之一，我认为我不会在诊所里谈论很多关于睡眠的事情，但我一直这样做，因为我们都在使用智能手机。 现在每个人都有智能手机，甚至更小的孩子，对吧？ 所以，我们都在使用智能手机。 我们都在看事情。 我们在 YouTube、Instagram、TikTok、Facebook 上，我们在所有这些社交媒体上，这对于联系很有好处，但同时也会影响我们的睡眠。 所以，有很多人睡眠质量不好。 因此，我们希望确保优化这些事情，以便我们能够更好地从疾病中恢复。

[00:52:58] 克里斯西·迪尔格： 知道了。 Sadowsky 博士，您想补充什么吗？

[00:53:02] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 不，不。 良好的饮食、锻炼和睡眠适用于每个人，终生。 我认为这实际上是几乎每个孩子的答案。

[00:53:19] 克里斯西·迪尔格： 是的，我同意。 好的。 因此，我们的下一个问题是关于急性期的治疗。 那么新发的 AFM 病例如何治疗呢？ PLEX 效果最好吗？如果不是，什么效果最好？ 萨多夫斯基博士？

[00:53:39] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 我会把这个交给 Gombolay 医生，因为她负责急性护理，而我更擅长急性护理。 我知道我们使用三种干预措施，但其中一种更有利。 但我会让专家来处理这个问题。

[00:53:52] Grace Gombolay 博士： 是的。 因此，如果您被诊断出患有 AFM，我们会尝试做什么，然后我们会尝试尽早进行这些治疗，而我们所做的就是我们最常做的 — 没有数据表明一种治疗方法比其他治疗方法效果更好，但大多数人都会赞成静脉注射免疫球蛋白或 IVIG。 这样做的原因是，如果您有炎症，它可以提供帮助，如果您有感染，如果有人发烧并且怀疑患有 AFM，它可以提供帮助，我们绝对希望确保没有活动性感染正在发生，因为其他治疗方法（例如类固醇）可能会使情况变得更糟。

[00:54:27] 所以大多数专家肯定会给出并推荐 IVIG。 我们在这个阶段要做的其他主要急性治疗可以是类固醇，也可以是血浆置换或您提到的 PLEX。 没有很多好的数据支持类固醇或 PLEX 对 AFM 是否有帮助或有害。 因此，这是一个持续的对话，具体取决于症状的严重程度，取决于成像的样子，涉及多少白质，诸如此类的事情。 课程时间是怎样的？ 病人情况稳定吗？ 他们的病情正在好转还是症状正在恶化？ 因此，在等待所有这些测试返回的同时，我们必须立即采取行动。 所以，这是一个具体案例、一个病人一个病人的讨论。 但一般来说，我会给予 IVIG，并且根据其他情况的发生，我们肯定会考虑进行类固醇或血浆置换。

[00:55:24] 克里斯西·迪尔格： 伟大的。 谢谢。 这是一个相关的问题。 所以，我就顺势而为吧。 急性治疗完成后多长时间？ 我们知道它有效或无效吗？

[00:55:35] Grace Gombolay 博士： 是的，这很难，因为我们对 IVIG 的看法是，即使我们希望它立即发挥作用，而且我已经看到它很快发挥作用。 从技术上讲，IVIG 的峰值效果是 10 到 14 天，也就是我们给予后的两到三周。 因此，在这种情况下，我通常会在给予某种药物后等待三到五天，然后再尝试另一种治疗（如果可以的话）。 但同样，如果我给某人注射 IVIG，而他们的情况立即开始恶化，我不会等待那五天，我会考虑好吧，我们应该进行血浆置换吗？ 我们应该使用类固醇吗？ 我们应该立即做点别的事情吗？ 因为我不想等五天才给。 所以，这取决于发生的情况，然后如果一切稳定，假设有人带着 AFM 进来，他们不在重症监护室，不在 ICU，但他们没有插管。 我们提供了 IVIG，但他们没有显示出改进，然后我们将进行讨论，已经过去了五天，我将进行讨论。 好的，我们可以讨论哪些其他治疗方法？

[00:56:42] 克里斯西·迪尔格： 明白了。 谢谢。 好的。 我们的下一个问题是关于一个正在经历青春期的孩子。 那么，AFM 对青春期儿童有何影响（如果有的话）？ Sadowsky 博士，我不知道您是否想谈谈这个问题，或者是否想将其传递下去。

[00:57:01] 克里斯蒂娜·萨多斯基博士： 当然。 不。我认为我要主动寻找的事情之一是在成长阶段，这种肌肉骨骼成分会受到孩子瘫痪这一事实的影响。 因此，我寻找并且可能必须解决的问题之一是脊柱侧弯。 我确实相信，我知道有一个病例系列，着眼于神经系统水平和最初的表现，以及随着时间的推移发生神经源性脊柱侧凸的可能性。 另一种可能发生在尚未学会走路的儿童身上的肌肉骨骼并发症是髋关节脱位，如果髋臼（容纳股骨头的小杯子）由于缺乏承重能力而发育不良，那么婴儿就会出现髋关节脱位。在行走和负重之前，他们受到与 AFM 相关的瘫痪影响。

[00:58:22] 其他问题，如果有的话，肌肉骨骼方面可能是我们需要解决的肢体长度差异。 骨量应该会增加，我们都知道，患有神经功能障碍的儿童，包括患有 AFM 的儿童，都会出现骨量减少的情况，特别是在瘫痪的四肢中。 因此，积极主动地避免骨折和此类伤害，那就是——哦，也许我会添加那些在八岁之前依赖通气管的孩子，这么早，他们实际上可能会有所改善，因为胸腔开始生长并变得更加稳定八岁左右。 他们可能能够在一段时间内或永远脱离呼吸机。 我正在努力思考。 我不知道。 目前，据我所知，没有荷尔蒙问题。 所以，如果这就是问题的意图，我是——没有关于 AFM 荷尔蒙影响的报道。 据我所知，主要是肌肉骨骼。

[00:59:57] 克里斯西·迪尔格： 知道了。 Gombolay 博士，在我们可以[串扰]之前，需要快速添加任何内容

[01:00:01] Grace Gombolay 博士： 不，我不。 是的，我同意萨多夫斯基博士的说法。 嗯是的。

[01:00:05] 克里斯西·迪尔格： 好的。 惊人的。 嗯，非常感谢你们俩。 不幸的是，这个小时过得很快，因为你们在回答所有这些问题方面做得非常出色，但我们现在没有时间了。 但非常感谢你们俩，希望我们将来可以继续这个对话，也许还能回答一些问题。 谢谢。 祝您度过愉快的一天。