加布里埃尔·德菲布尔： [00:00:00] 大家好，欢迎收看 SRNA 问专家播客系列。 今天的播客标题为新诊断出患有罕见的神经免疫疾病：您需要了解的内容。 我叫 GG deFiebre，我将主持这个播客。 SRNA 是一家专注于支持、教育和研究罕见神经免疫疾病的非营利组织。 您可以在我们的网站 wearesrna.org 上了解更多关于我们的信息。

[00:00:25] 此播客正在录制中，将在 SRNA 网站上提供，并可通过 iTunes 下载。 通话过程中。 如果您有任何其他问题，可以通过 GoToWebinar 提供的聊天选项发送消息。

[00:00:39] 我们的 2020 年“问专家”播客系列由 Alexion 和 Genentech 部分赞助。 亚力兄 (Alexion) 是一家全球性生物制药公司，专注于通过改变生命的治疗产品的创新、开发和商业化，为患有严重和罕见疾病的患者提供服务。 他们的目标是在目前尚不存在的领域实现医学突破，他们致力于确保患者观点和社区参与始终处于工作的最前沿。

[00:01:07] Genentech 成立于 40 多年前，是一家领先的生物技术公司，致力于发现、开发、制造和商业化药物，以治疗患有严重和危及生命的疾病的患者。 该公司是罗氏集团的成员，总部位于加利福尼亚州南旧金山。 有关该公司的更多信息，请访问 gene.com 。

[00:01:29] 对于今天的播客，我们很高兴有 Ram Narayan 博士和 Olwen Murphy 博士加入。 Narayan 博士是亚利桑那州凤凰城 Barrow 神经病学研究所神经免疫学系神经病学助理教授。 他还共同领导凤凰城儿童医院的脱髓鞘疾病诊所，该诊所为西南地区的儿童提供多发性硬化症和相关神经免疫疾病领域的患者护理。 Narayan 博士在 PSG 医学科学研究所获得医学学位，并在德克萨斯大学西南医学中心完成了神经病学住院医师培训，并在 UT 西南大学和约翰霍普金斯大学完成了多机构神经免疫学奖学金。

[00:02:13] Olwen Murphy 在爱尔兰都柏林的都柏林大学获得医学学位，并在爱尔兰皇家内科医师学院完成了神经病学住院医师培训。 在 Carlos Pardo 博士的指导下，Murphy 博士是巴尔的摩约翰霍普金斯横贯性脊髓炎中心的 James T. Lubin 研究员。 Murphy 博士的研究是使用当前的成像技术和脊髓液分析来预测横贯性脊髓炎诊断后的结果。 该研究项目的目标是确定可用于日常临床实践的模式或生物标志物，以确定治疗的益处并帮助做出更好的护理决策。

[00:02:50] 欢迎并感谢你们今天加入我们。

奥尔文·墨菲博士： [00:02:53] 谢谢。 我很高兴来到这里。

Ram Narayan 博士： [00:02:56] 是的，非常感谢 SRNA 让我们来到这里。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:03:00] 太好了，谢谢。 Narayan 博士，首先，您是否介意简单地定义或描述一下，您知道，当我们说一种罕见的神经免疫疾病时，我们指的是什么？

Ram Narayan 博士： [00:03:11] 是的，这是一个非常有趣的问题。 所以，我想这是 TMA 更名为 SRNA 后的前几个播客之一，所以我认为定义和了解什么是罕见的神经免疫疾病非常重要。 首先，我告诉你，我不知道是否有一个实际的定义。

[00:03:31] 但我们可以根据一些事情来定义一种罕见的神经免疫疾病。 因此，首先，这些是影响神经系统不同组成部分的罕见自身免疫性疾病。 而现在，作为一个尺度，我们认为是罕见的，例如 MS 的发病率。 例如，MS 的患病率约为每 100,000 名患者中有 100,000 名患者，例如社区中的 XNUMX 名普通个人。

[00:04:03] 因此，每千人中就有一名 MS 患者。 然而，在这个规模上，一种罕见的神经免疫疾病将是，其患病率约为十万分之一到十分之一。 所以它比多发性硬化症少一百倍，多发性硬化症是经典的神经免疫疾病，更常见，更经典的神经免疫疾病是众所周知的。

[00:04:34] 这些疾病通常包括急性播散性脑脊髓炎（也称为 ADEM）等病症； 有某些形式的视神经炎； 横贯性脊髓炎; 我们想称它们为脊髓病或免疫介导的脊髓病； 视神经脊髓炎谱系障碍，NMOSD； 最近描述的 MOG 综合征是髓鞘少突胶质细胞糖蛋白综合征的扩展形式。 除此之外，还有神经结节病、苏萨克综合征、中枢神经系统血管炎、IgG-4相关疾病等其他疾病。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:05:17] 好的，很好。 谢谢。 我认为这是一个非常好的概述。 然后，你知道，所以如果……什么，对于这些疾病，你知道，当其中一种疾病初次发作时，人们可能会遇到的最常见的初始症状是什么？ 墨菲博士？

奥尔文·墨菲博士： [00:05:36]当然可以。 好吧，我认为拉姆很好地总结了这些类型的疾病是什么。 这些疾病的共同点之一是即使在这些不同的疾病中，症状也可能非常相似，无论是 MOG 还是视神经脊髓炎或横贯性脊髓炎。 那是因为根本问题确实是发生在中枢神经系统中的炎症。

[00:06:00] 因此，引起的症状实际上取决于炎症的位置。 有几个公共区域受到影响。 一个是视神经。 这就是从大脑发出并为眼睛提供视觉通路的神经。 因此，这通常会受到 MOG（MOG 疾病）的影响，尤其是视神经脊髓炎。

[00:06:23] 这可能表现为视力受损、视力模糊、有时移动眼睛时疼痛或其他视觉症状。 中枢神经系统不同部位炎症的其他表现也会有所不同。 因此，大多数这些疾病都可能发生的脊髓炎症通常称为脊髓炎或横贯性脊髓炎，并且通常表现为手臂和腿部的症状，因为来自大脑的神经通过脊髓向下供应所有手臂和腿的功能，无论是力量，还是感觉。 人们可能报告的脊髓炎症的常见症状是四肢或躯干麻木、刺痛、针刺感，有时还有虚弱、平衡问题、行走困难。

[00:07:18] 人们通常没有意识到的另一个与脊髓有关的常见症状是膀胱功能和肠功能问题。 最后一个可能受到这些疾病影响的区域是大脑。 与大脑静脉炎症相关的症状因大脑内的位置和炎症的严重程度而异。 所以有时它们会影响眼球运动等事情。

[00:07:46] 人们可能会报告复视、吞咽困难、面部移动困难。 面部、头部和颈部周围出现这样的症状。 否则，如果炎症深入大脑本身，它实际上会影响人们的意识和认知功能。 例如，人们可能会感到困惑或癫痫发作，或报告难以找到单词或记忆。

[00:08:12] 罕见的神经免疫疾病的所有这些症状在发展方面也往往遵循类似的模式，因为神经系统中的炎症往往会在数天和数周内酝酿。 因此，通常当人们出现任何这些症状时，无论是来自视神经、脊髓还是大脑本身，这些症状往往会在几天到几周内发展。 不过，这并不是一个严格的界限。 一些患者的症状演变速度可能要快得多，而在某些患者中，可能会慢一些。 但实际上，这些疾病在某种程度上是临床定义的，即人们通过炎症位置感受到和体验到的表现。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:09:00] 太好了。 太感谢了。 这是一个非常好的概述。 因此，如果有人遇到其中一些症状，您知道，他们通常会去哪里或应该去哪里？ 它是像急诊室、神经科医生、他们的全科医生还是紧急护理中心？ 你通常看到什么？ 纳拉扬医生。

Ram Narayan 博士： [00:09:20] 所以我要说的是，这实际上取决于患者所在的位置以及他们是否必须进入医疗机构的途径。 所以我想说，我的意思是，默认情况下尽早去急诊室非常重要，因为及时诊断和及时进行正确治疗会对长期结果产生很大影响。

[00:09:49] 但话虽如此，在美国的某些地区，患者可能无法通过急诊室与神经科医生联系。 因此，在这种情况下，与初级保健医生取得联系并从那里获取信息至少很重要。

[00:10:08] 但我要说的是，有时我们会遇到很多症状，尤其是在神经系统症状的情况下，例如偏头痛，这是一种短暂的现象，我们没有担心太多。 如果症状持续超过 24 小时，我会非常认真地对待并尽快去急诊室。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:10:38] 好的，很好。 谢谢。 然后，一旦有人出现这些症状到急诊室或他们的神经科医生那里，这些疾病是如何诊断的？ 谁做出诊断，如果你能引导我完成诊断过程，那就太好了。 墨菲博士？

奥尔文·墨菲博士： [00:10:58]当然可以。 同样，这在一定程度上取决于问题到底是什么以及它如何呈现在个人身上。 但一个常见的模式是，有人会去急诊室，例如，出现新的症状，如手臂和腿部无力，或者可能视力丧失。

[00:11:16] 他们会看的专家将取决于症状。 最常见的是神经科医生，但有时我们会看到，当患者只有视神经炎症和视力丧失时，可能会直接由眼科专家看病。 无论哪种方式，无论哪位专家看到他们，都会对这些症状有一些经验，希望对这些疾病有一定的经验，并且应该遵循一种非常典型的调查途径。

[00:11:43] 人们在对此类症状进行初步评估时可能会经历的常见事情是 MRI 扫描。 那可以是大脑或脊髓。 然后通常会进行血液检查以寻找感染标志物，因为在早期阶段有时很难做出神经免疫疾病的诊断，并且必须考虑所有可能性。 我们现在也可以对这些疾病的某些类型进行血液检测。 例如，抗体测试是血液中的蛋白质，可以在 MOG 或 NMO 疾病中检测到。 在某些患者中，可能需要进行脊椎穿刺，这类似于女性在分娩过程中可能经历的硬膜外手术。 这个过程基本上是插入一根针，从脊髓周围的背部底部抽出一些液体。 有时在实验室对该液体进行测试对我们区分那里是否有炎症非常有帮助。

[00:12:56] 因此，通常神经科医生或与患者打交道的专家会查看一系列测试。 这就是 MRI 扫描、血液测试，可能还有脊髓液。 当然，还要考虑临床情况。 这就是患者告诉他们的故事和检查结果。 将所有这些东西放在一起可能会指向罕见的神经免疫疾病的方向。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:13:26] 太好了。 谢谢。 然后，Narayan 博士，儿童与成人的诊断方式有何不同？

Ram Narayan 博士： [00:13:32] 是的，我很幸运在这里有一个专门针对患有罕见神经免疫疾病的儿童的诊所，此外还有另一个成人诊所，一个单独的成人诊所。

[00:13:47] 因此，我能够理解他们在临床表现、接受的检查、治疗以及几乎相同疾病的结果方面的差异。 可能会有很多差异。 总的来说，就像墨菲博士提到的那样，我们做出诊断的方式或多或少是相同的：仔细询问病史、临床检查、血液检查、脊髓液检查、MRI 等。 不过，我只想指出一些不同之处。 因此，例如，在儿童中，很多时候，警觉性水平会发生变化。 我们称之为脑病。 这可能是儿童的常见表现。 癫痫发作有时可能是他们唯一的症状。

[00:14:40] 他们会在第一次发作时进来。 这可能是一种罕见的神经免疫疾病的第一个症状。 另一件事，这里要说明的另一个非常重要的一点是，本身存在某些条件。 例如，MOG 综合征和急性弛缓性脊髓炎 ADEM——这些在儿科人群中比在成人人群中更为常见。 另一个非常重要的认识点，这是我自己的学习曲线，因为我主要是一名受过成人训练的神经科医生。 因此，与儿童一起认识的一个非常重要的因素是，许多症状可能被儿童低估或被儿童误解。 例如，视觉症状、感觉症状、麻木或刺痛——这些症状有时可能被低估或被父母迅速忽视，因为它们与某种运动或学校的某种活动等有关。

[00:15:59] 那么，另一件事是当儿童、青少年、16 岁等长大时，很多时候医疗、医疗保健提供者倾向于考虑功能性病因，我们称为压力相关或心理表现或心理综合症的身体表现，以及药物使用等。因此，许多医疗保健提供者可能低估或错过儿童潜在的神经免疫疾病。 我想说的是，这在儿童中比在成人中更常见。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:16:47] 好的。 伟大的。 谢谢。 然后，什么测试，我知道 Murphy 博士，您谈到了一些关于测试的问题，但是应该进行哪些测试以确保某人得到正确的诊断，以及谁可以执行这些测试？

奥尔文·墨菲博士： [00:17:01]当然可以。 好吧，我认为我们已经涵盖了可以完成的测试类型。 在个别情况下应该做什么的问题确实有所不同，这将取决于所涉及的患者、怀疑的疾病以及病史：这是第一次事件还是随着时间的推移再次发生？ 因此，根据疑似诊断，具体测试的范围会大大缩小。 例如，如果怀疑视神经脊髓炎，那么提供者可能会进行血液检查以寻找这种疾病。

[00:17:39] 就谁实际执行测试而言，这将再次取决于场景，将取决于患者所在的位置以及他们的医疗保健系统。 因此，其中一些事情可以由任何医生在急诊室快速完成，然后一些测试更专业，往往由神经科医生组织，例如，在该领域具有专业知识的人。

[00:18:01] 因此，基本上我们会考虑评估级别。 有紧急提供的广泛概述，然后根据每个患者的情况进行更具体的测试。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:18:18] 谢谢。 然后，如果某人正在接受 MRI，如果他们不使用诸如钆或特殊的高功率 MRI 设备之类的东西，是否会遗漏大脑或脊柱病变？ 纳拉扬医生？

Ram Narayan 博士： [00:18:36] 是的。 我认为目前的成像技术非常好，对诊断和帮助区分这些不同的疾病非常有帮助。 所以让我们首先承认我们确实有很好的工具。 也就是说，它们确实有局限性。

[00:18:56] 现在，例如，当获得大脑 MRI 时，或者当为此获得脊髓 MRI 时，MRI 会在切片中制作零件。 就像您可以想象的那样，将一条面包切成薄片。 你可以清楚地看到你会错过，你可能会错过那些切片之间的病变。

[00:19:18] 因此，如果一片面包中的一片内有损伤，则可能会被遗漏。 所以有一个很小的范围可以错过病变。 另一件事是脊髓核磁共振成像——墨菲博士在这方面有更多的经验——很容易出现伪影，我们称之为伪影，意思是错误的信号，或者由于运动而产生的假阳性信号，因为脊髓漂浮在脊髓中流体，在椎管内。

[00:19:50] 因此，它往往会产生更多的误报信号。 同时，还有一些病灶也容易漏诊。 因此，正如我们得到假阳性信号一样，我们最终也会遗漏脊髓中的病变。 另一件事是，对于大脑 MRI，我们现在知道随着七特斯拉 MRI 的出现，这是美国目前可用的更先进的 MRI 版本，主要用于研究目的。 MRI 的另一种版本，临床上常用的 MRI 是三特斯拉 MRI。 所以两者之间的区别，主要区别在于，使用 XNUMX 特斯拉 MRI，您可以识别大脑最外层大脑皮层中的病变。 我们可以在 XNUMX 特斯拉 MRI 上看到一些病变，否则通常会在 XNUMX 特斯拉 MRI 上遗漏。 最后，现在在 MRI 之外，我们还有许多其他成像技术，如扩散张量成像和许多其他成像新技术，它们仍仅作为研究工具开发，我们确实在其他引用中看到病变，未引用， MRI 上看起来健康的大脑。 因此，认识到我们所有的诊断工具确实存在局限性非常重要，归根结底，驱动这些诊断的仍然是神经科医生做出的判断。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:21:28] 好。 谢谢。 我认为这是一个很好的观点。

[00:21:31] 因此，对于出现这些症状或被诊断出患有其中一种疾病的人来说，重要的是要确保他们找到炎症发作的根本原因，如果是，那么如何医生会确定这个原因吗？如果在某些情况下他们找不到原因怎么办？ 墨菲博士？

奥尔文·墨菲博士： [00:21:54] 是的，这是一种非常常见的情况，也是我们一直在诊所处理的事情。 所以在很多情况下，我们可以说，例如，神经系统内发生了某种炎症事件，例如，在脊髓中，我们可以称之为脊髓炎或炎症脊髓病。

[00:22:14] 好吧，通常一旦确定了这样的事件，我们就会尝试寻找特定的潜在诊断，比如视神经脊髓炎综合征或 MOG – MOG 抗体相关综合征。 然而，总会有一部分患者的特定潜在原因不明显或无法使用我们目前可用的技术检测到。

[00:22:41] 这可能真的意味着两件事之一。 这只是我们目前没有可用的工具来检测具体原因是什么，或者有时这意味着像这样的事件可能是一次性的，有某种触发因素。 例如，有时我们怀疑是病毒。

[00:23:03] 也许是进入神经系统然后离开的东西现在消失了。 因此，我们很难在最初的情况下说出诊断是什么，以及这个人是否有患上更长期疾病的风险。 在那种情况下，我们真正依赖的是我们对这些疾病的了解：它们在临床上的表现以及我们如何解释测试结果——即 MRI 研究、血液测试和脊髓液。 我们尝试建立一个图片并尽可能接近特定诊断，但接受我们在医学上可以做的事情是有限的。 并且会有一些病例和人我们无法做出具体的诊断，我们必须更广泛一点。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:23:53] 好的，谢谢。 然后 Narayan 医生，我知道当我们谈论人们出现这些症状时会去哪里，你提到时机有些重要。 就诊断其中一种疾病以及可能的根本原因而言，时机有多重要？ 纳拉扬博士。

Ram Narayan 博士： [00:24:16] 是的。 所以我的意思是，简而言之，时间就是大脑。 而且，我们也知道，我们现在知道时间就是脊髓。 从某种意义上说，失去的每一分钟或每一秒，都有细胞正在死亡或面临死亡风险。 因此，重要的是我们要及早诊断，及早干预。

但话虽如此，重要的是要了解这一点，至少从现在开始，我谨慎地说，因为在未来，我可能会被证明是错误的，所以至少现在，这些情况不被视为医疗紧急情况，比如中风例如。 虽然现在我们知道有影响脊髓的中风被误认为是横贯性脊髓炎。 不过，总之，时间很关键。 对于给定疾病的给定患者，它确实对即时、中期和长期结果有影响。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:25:27] 好的，很好。 谢谢。 然后，如果某人的医生认为他们可能患有罕见的神经免疫疾病，例如 ADEM、AFM、MOG 抗体相关疾病、NMO、视神经炎或横贯性脊髓炎，但他们不能 100% 确定，患者可以做什么提倡确保他们尝试得到准确的诊断？ 墨菲博士。

奥尔文·墨菲博士： [00:25:52] 我认为这是一个非常普遍的问题，也是一个重要的场景。 因此，这个问题中列出的许多疾病可能很难做出诊断。 所以有时它就像验血一样简单。 例如，在视神经脊髓炎中有水通道蛋白 4 抗体的人。 但是许多其他疾病的诊断要困难得多，这取决于识别特定类型患者随时间推移出现的临床症状和体征的模式，以及可能与该疾病相符的 MRI 检查结果。 因此，这些是医生难以解决的疾病。 我认为患者和他们的家人在这种情况下可以做的是尽可能了解可能的诊断。

[00:26:42] SRNA 网站上提供了非常好的资源，可以指导人们了解这些疾病的典型症状和体征，以及可以完成哪些测试。 许多神经科医生对这些疾病都有一些经验，但可能很少见。

[00:27:05] 根据神经科医生工作的特定区域和医疗保健系统，他们可能或多或少接触过患有这些类型疾病的患者。 所以我想对患者说，如果他们担心自己在医疗保健系统中，或者没有见过对这类疾病有很多专业知识的专家，那么与您的神经科医生讨论是否第二意见可能会有所帮助。 通常，患者甚至可能不愿意向他们的医生提及这一点，但通常这是医生自己考虑的事情。 例如，在较小的医院工作的神经科医生可能与在较大医院系统的某些领域具有更多专业知识的神经科医生有联系，可能在同一州或地区。 所以我会鼓励患者，如果他们想知道第二意见是否有帮助，请务必与您自己的神经科医生讨论。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:28:06]太好了。 谢谢。 然后，因此，超越诊断过程和可能进行的测试，一旦有人被诊断出患有这些疾病中的一种，用于罕见神经免疫疾病的急性治疗是什么，以及医生如何决定使用哪些与特定患者一起使用？ 它是否因诊断、年龄、症状严重程度而异？ 纳拉扬博士？

Ram Narayan 博士： [00:28:34] 是的。 我认为这对于患者来说非常重要，让他们知道当他们被诊断出患有罕见的神经免疫疾病时会发生什么，以及他们将开始接受什么治疗。 所以我想将这些疾病的急性治疗概念化为四个步骤。

[00:28:54] 所以通常，在整个美国，类固醇通常被用作一线治疗。 我所说的类固醇并不是指低剂量或中等剂量的类固醇。 这些是高剂量类固醇治疗，通常在医院作为静脉内治疗提供。 有时也有患者能够获得与门诊患者相同的服务。

[00:29:18] 我们也可以使用等剂量的口服类固醇，但仍然是同样高剂量的类固醇。 这通常用作第一行。 很少有我们不使用类固醇作为第一线的时候，我会回到那个。 现在，一旦我们使用类固醇，我们通常会评估对此的反应。

[00:29:38] 记住这一点非常重要，因为在大多数情况下，我们通常不会等待确定的答案才开始使用类固醇，因为答案通常需要很长时间才能得到。 因此，此时我们已经开始对患者进行治疗。 因此，当我们治疗患者时，我们也会根据我们得到的实验室和检查结果来改变他们的治疗计划。 所以这很重要。 第二线治疗通常涉及静脉注射免疫球蛋白（也称为 IVIG）或血浆置换（也称为血浆置换术或 PLEX）。 现在，当谈到 IVIG 或血浆置换时，它确实取决于个人，即神经科医生的经验。

[00:30:27] 这取决于该医疗保健环境中可用的东西。 因此，某些医院可能没有提供血浆置换的设施。 不管你信不信，这也真的取决于你一周中的什么时候去医院。 有时候，例如，我会告诉你这个。 所以，现在我们全国都缺乏静脉注射免疫球蛋白，我们收到通知，除非绝对需要，否则尽量减少 IVIG 的使用。

[00:30:55] 所以我现在在我的实践中发现我们使用的血浆交换比 IVIG 多。 关于血浆置换，您通常需要在其中一根大静脉中插入大口径中央导管，这通常由重症监护专家或外科医生或介入放射科医生完成。

[00:31:19] 因此，与 IVIG 不同，您所需要的只是外周 IV 线，这可以由护士完成。 因此，如果是这样，取决于一年中的什么时间或您进入的一周，有时您可能最终会接受一种治疗而不是另一种治疗。 事实上，在 IVIG 和血浆置换之间，对于大多数这些疾病，你先进行哪一种并不重要，因为它们具有相同的功效。

[00:31:48] 现在，作为第三线，当你谈论第三线治疗时，我们通常谈论我们所说的化疗，我们用它来抑制免疫系统或杀死免疫细胞。 因此，通常使用的治疗方法是环磷酰胺（也称为 Cytoxan）或利妥昔单抗（也称为 Rituxan）。

[00:32:13] 因此，如果患者对上述任何一种治疗都没有反应，可以在急性情况下提供这些静脉注射治疗。 然后我们很少会结束，对于非常难治的患者，我们最终会通过治疗水平进入下一个或第四个水平，这通常是所有这些实验性治疗。 我们称之为 Tocilizumab，Ocrelizumab。 我们使用阿那白滞素。 所以这些非常，这些是在非常罕见的基础上使用的。 这些通常在咨询其他专家时使用，并且只在轶事案例报告中尝试过。

[00:32:58] 现在回到类固醇。 有时您的医生可能会认为类固醇不是一线药物。 现在，让我告诉你一个常见的临床情况。 因此，如果我有一位疑似患有罕见神经免疫疾病的患者，并且我们进行了脑部 MRI，并且还怀疑脑部有肿瘤或肿瘤，那么我们进行活组织检查非常重要。 正确的？ 因此，如果我们计划进行活检，或者如果您的神经科医生计划进行活检，那么他们可能会坚持使用类固醇，而更喜欢血浆置换或 IVIG，因为类固醇会影响活检的结果。 它会影响活检幻灯片的解释。

[00:33:44] 而 IVIG 或血浆置换对活检没有那么大的影响。 另一个需要注意的非常重要的一点是在 IVIG 和血浆置换之间，如果我们计划一个接一个地进行，我们通常会先进行血浆置换，然后是 IVIG。

[00:34:04] 原因非常、非常直观、非常明显，因为如果我们一开始就给予 IVIG，然后进行血浆置换，我们最终可能会使用血浆置换术吸出 IVIG。 因此，许多中心，如果他们依次进行 IVIG 和血浆置换，他们会先进行血浆置换，然后再进行 IVIG。

[00:34:29] 最后要记住的是你可能不需要所有这些。 你，当你进入并开始使用类固醇或血浆置换或 IVIG 进行治疗时，如果神经科医生确信你正在取得的改善，并且如果它很重要，你可能不会升级到下一个治疗水平在那时候。 所以，你会把它留给你的系统自己治愈，然后等待测试结果回来进行长期治疗。 如果有人开始使用类固醇但没有任何改善，那就是他们开始……或者如果他们没有取得令人满意的改善，那就是他们开始使用 IVIG、血浆置换。 然后，如果他们的改进不令人满意，那么他们会上升到一个新的水平。

奥尔文·墨菲博士： [00:35:29] 我还要补充一点，因为我认为这是我们在诊所经常被问到的问题，很多患者可能在被诊断出患有这些疾病中的一种，他们问我们，“哦，我可以，我应该服用更多的类固醇吗？” 例如，或“我应该进行血浆置换吗？”

[00:35:52] 但治疗的时机很重要，因为 Narayan 医生非常仔细地解释说，这些治疗通常用于急性病症。 通常，这些疾病引起的炎症会持续数天到数周，或者在某些情况下持续数月，但真正进行此类治疗的窗口通常是在最初的几周内。

[00:36:16] 因此，通常如果有人在六个月后想，“哦，我应该服用更多的类固醇吗？”，例如，这通常在那个时候没有帮助。 其次，不同的机构和不同的神经科医生在这些治疗方案的具体处理方式上存在很大差异。

[00:36:38] 这真的是因为我们确实没有什么科学证据可以证明哪些治疗应该先于另一种治疗，哪些治疗甚至比一种或另一种更好。 我们经常看到患者来找我们担心，是否错失了机会？ 我应该接受这种治疗吗？

[00:36:58] 我应该接受那种治疗吗？ 在大多数情况下，我们真的对患者说，我们会做一些与您当地的神经科医生或当地医院所做的非常相似的事情，这通常是类固醇或静脉注射免疫球蛋白的情况。 血浆置换等更积极的治疗是另一回事，它们也可能与风险相关。 因此，并不是在每种情况下都需要考虑风险较高的类固醇，或者抱歉，不是类固醇，而是考虑与风险较高相关的治疗。 对于许多患者而言，正如 Narayan 博士解释的那样，一线治疗就足够了。

[00:37:41] 我最后的评论是因为现在有很多 SRNA 成员或患有急性弛缓性脊髓炎的儿童的父母或家庭，如果他们中的任何人正在收听此播客，我只想添加需要注意的是，急性弛缓性脊髓炎与我们在治疗方面谈论的其他罕见神经免疫疾病略有不同。

[00:38:08] 这是因为急性弛缓性脊髓炎实际上被认为更多是神经系统的直接病毒感染并引发炎症，而不是炎症本身是主要的诱发过程。 因此，目前确实缺乏证据或共识来证明这些治疗中哪些（如果有的话）对急性弛缓性脊髓炎有帮助。

Ram Narayan 博士： [00:38:34] 是的，我同意墨菲博士的所有观点。 是的。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:38:38] 完美。 非常感谢你们俩。 只是为了跟进，墨菲博士，你确实提到了其中一些治疗可能带来的潜在风险。 您介意讨论这些急性治疗最常见的副作用是什么吗？人们通常如何判断这些治疗的益处是否超过可能的副作用？

[00:38:59] 这些副作用是否因患者而异？ 墨菲博士。

奥尔文·墨菲博士： [00:39:04] 当然。 我认为你说潜在的副作用因患者而异是非常正确的。 最常用的治疗方法可能是类固醇，人们可能会经历与类固醇有关的一些失眠。

[00:39:19] 它会难以入睡，可能会感到有点焦虑、紧张或有点压抑。 然后另一件事可能是脚踝肿胀或高血糖，特别是如果有人容易患糖尿病。 就其他治疗而言，静脉注射免疫球蛋白是通过手臂输液。

[00:39:42] 它含有大量蛋白质。 因此，甚至可能存在与之相关的风险，例如肾功能障碍或更高的凝血风险，因为它基本上会使血液比正常情况下稍微稠一点。 然后，更先进的治疗在潜在副作用方面又迈出了一步。

[00:40:02] 血浆交换也通过静脉导管进行。 有时手臂上有一条简单的线，有时一条中心线穿过颈部。 基本上，它类似于您的血液被过滤，有点像透析机。 这可能会导致您的血压发生变化，例如，忽高忽低，这可能会带来一定的风险，尤其是对于可能存在其他血管问题的老年人。

[00:40:32] 然后是其他极少使用的治疗方法，例如强效抗炎药或化疗药物，我们很少遇到，它们会有一系列非常特殊的风险如果正在考虑，需要与个别患者仔细讨论。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:40:56] 太好了。 谢谢你的概述。 因此，如果有人了解了这些治疗方法，但他们的医生不想实施其中一种或多种治疗方法，他们有什么选择？ 现在是获得潜在第二意见的时候吗，或者您会推荐什么？ 纳拉扬博士。

Ram Narayan 博士： [00:41:13] 是的。 我在住院时遇到过这种情况，我认为那可能会非常令人沮丧。 我应该先说。 但是有一些事情，所以我认为墨菲博士非常正确地指出了这一点。 因此，有时我们可能会期望我们的神经科医生在我们脱离急性期时用血浆置换或 IVIG 治疗我们。 距离最初的展示还有几个月的时间。 所以这可能是一种情况。 另一种情况可能是机构偏好或一种治疗相对于另一种治疗的机构可用性。 比如现在有些地方可能不能做血浆置换，有些地方现在不能打IVIG。

[00:42:02] 因此，认识到为什么没有向他们提供特定治疗也很重要。 第三个非常重要的事情是我们要认识到，神经科医生可能不会仅仅因为某种治疗存在就觉得有义务开始治疗。 所以如果病人正在好转，我会说我通常会告诉我的居民，你教他们，你治疗病人，而不是疾病，对吧？

[00:42:33] 因此，如果患者正在改善并取得显着改善并且接近基线水平，则无需进行血浆置换或 IVIG 或任何其他形式的治疗，除非认为有必要进行特定治疗健康）状况。 然后，最后，我要说的是，有时我说过神经科医生可能会怀疑是一种完全不同的疾病。 现在我们可能会因为某些偏见而认为某人患有罕见的神经免疫疾病。 这可能是因为我们最近看到有人患有神经免疫疾病等。

[00:43:16] 但实际上，我们可能正在处理的是大脑感染或大脑肿瘤。 在这种情况下，您的神经科医生可能不相信使用越来越多的这些免疫疗法。 所以，好吧，我刚刚列出了一些常见的场景，可能还有更多。 现在，如果在给定情况下你肯定相信神经免疫疾病，而你的神经科医生提供这些治疗似乎不合理，那么我认为是的，你应该尝试征求第二意见。 那并没有伤害那个。

[00:43:55] 同样，正如我们最近谈到的那样，这些疾病很少见。 考虑到诊断和治疗的复杂性，当我们神经科医生完成住院医师实习时，我们很有可能不会接触到其中一些疾病以及这些疾病的治疗方法。 所以，是的，我认为认识到这一点也很重要，如果需要，征求第二意见。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:44:21] 太好了。 谢谢。 然后我们现在确实从某人那里得到了一个问题，他们已经阅读了一些关于添加加巴喷丁类药物的研究，以帮助中枢神经系统进行神经修复。 是否有关于此的任何信息，关于如何在急性期使用它，如果有的话？

[00:44:43] 或者它是否仍处于早期研究阶段？ 墨菲博士。

奥尔文·墨菲博士： [00:44:48]当然可以。 好吧，就罕见神经免疫疾病的急性治疗而言，目前还没有任何临床试验表明加巴喷丁或加巴喷丁类药物可以帮助实际治疗潜在的疾病，即炎症。

[00:45:06] 我们通常在患有疼痛或有某种感觉症状（例如灼痛、非常麻烦的针刺感或超敏反应）的患者的急性情况下使用它们。 因此，这将是急性环境中最常见的用途。 我要补充一点，目前正在对各种化学产品或分子进行大量研究，这些化学产品或分子可能具有所谓的神经保护特性，比其他神经细胞更能保护神经细胞。 但是，这些研究中的大多数已经检查了广泛的化合物，当它们达到那个阶段时，都未能转化为在临床试验中产生差异。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:45:53] 很好，谢谢。 好的。 然后，在有人被确诊后，他们在医院接受了一种或多种急性治疗，接下来的步骤是什么？ 他们如何，下一步是去做康复计划，还是如何决定的？ 纳拉扬博士。

Ram Narayan 博士： [00:46:15] 所以这是，这是在急性治疗之后，你是这么说的吗？

加布里埃尔·德菲布尔： [00:46:20] 是的。

Ram Narayan 博士： [00:46:22] 是的。 所以，我能想到几个场景。 因此，一旦您在医院接受急症治疗，这实际上取决于您的行走能力、执行日常生活活动的能力、认知能力等。

[00:46:46] 所以这就是住院评估、康复评估变得非常重要的地方。 大多数学术中心，美国的大多数医院，包括学术中心，都会对因这些疾病入院的住院患者进行康复评估。 那么，接下来发生的事情是，进行评估的人通常是物理治疗师，可能是物理治疗师，也可能是其中任何一个。 然后他们会建议对一组被认为有必要的患者进行专门的康复治疗。 因此，例如，如果我患有视神经炎，我只是视神经炎，而我的视力在医院明显好转，我可能会在没有任何康复的情况下出院回家。 我可能只是，慢慢地我的视力可能会慢慢提高，我可能只是门诊随访。 但是，如果我患有横贯性脊髓炎，我的腿无力，排尿和排尿困难，而且我的手也无力，那么在这些情况下，我可能需要专门的住院康复。

[00:48:05] 之后，有些人可能也需要继续门诊康复。 事实上，我会说康复的时间越长、越一致，你就会有更好的结果。 因此，您是否适合接受康复治疗取决于您在就诊时出现的症状以及我们所说的神经功能缺陷。 而且，更重要的是，您在急性住院结束时所拥有的。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:48:38] 好的。 谢谢。 然后，之后的跟进，那么一旦有人出院了，出院后应该做哪些后续的预约呢？ 因此，在某种程度上建立长期护理，他们应该多久联系一次他们的神经科医生或全科医生或其他可能参与他们护理的医疗保健提供者？ 墨菲博士。

奥尔文·墨菲博士： [00:49:03] 嗯，这肯定会根据个人情况进行指导。 因此，例如，神经系统问题有多严重，是否正在考虑进一步治疗，以及患者是否被认为患有复发性疾病，如视神经脊髓炎。 话虽这么说，在这样的事情之后跟进你的主要神经科医生是很典型的。 约会的频率将因人而异。 我要说的是，我认为我们的患者经常低估的是与您的初级保健医生或全科医生保持良好关系的价值。

[00:49:46] 我认为得到强大的支持真的很好，他们不仅擅长评估神经系统问题，而且擅长评估其他方面的问题。 例如，如果有人患上尿路感染，日常生活中通常会出现这样的事情，并且可能会或可能不会与神经系统问题相互作用。

[00:50:07] 所以我想说，从长远来看，拥有与他们有良好工作关系的神经科医生和初级保健提供者对患者来说真的是有益的。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:50:21] 太好了。 谢谢。 然后，在其中一种疾病之后康复的机会有多大？ 如果有人在头几个月没有看到任何形式的恢复，这是否意味着什么都不会发生？

[00:50:34] 或者这是如何确定的？ 纳拉扬博士。

Ram Narayan 博士： [00:50:38] 这是一个非常有趣的问题。 这也是一个非常令人沮丧的问题，对于医生和患者来说也是如此，这是一个令人沮丧的问题，我想说。 不一定是问题。 因此，在所有这些疾病中，康复率差异很大。

[00:50:59] 我可以告诉你几件事。 第一，这些疾病通常在正确诊断和正确治疗的情况下通常不会恶化，至少。 大多数患者，大多数时候都有改善。 现在有多少改善，改善多长时间，这取决于很多其他因素。

[00:51:17] 这取决于你得到什么样的康复。 这取决于某人的年龄。 因此，例如，儿童在康复方面比成人做得好得多。 它还取决于有哪些长期治疗可以防止免疫系统对大脑造成进一步伤害。 所以，有时我会听到病人被告知，“哦，你知道，你有这个问题，你将终生坐在轮椅上。” 首先，我不这么认为，我什至认为这么说是不专业的。 但我们看到的是，这甚至是不正确的，因为我们总是看到这些条件确实有所改善。 另一件事，正如我所说，改进的程度和/或持续时间，是我们一开始无法量化的。 然后另一件事是，我认为当你说“三个月是你恢复最好的时候”或“六个月是你恢复最好的时候”，我认为这些说法也不应该被视为绝对的声明。 我认为存在异常值，这种现象的异常值比预期结果要多。 所以，我真的不会担心三个月大关或六个月大关。

[00:52:58] 我会继续做康复治疗，做我应该做的任何治疗，直到我达到令人满意的改善水平。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:53:11] 太好了。 谢谢。 然后，所以之后，如果有人离开医院并被诊断出患有某种疾病，他们被告知可能只是单相的或只是一次性事件，或者即使他们被诊断出患有 NMO 之类的疾病，如果他们开始出现他们认为可能是症状复发的症状，您通常会建议某人做什么？

[00:53:33]墨菲博士。

奥尔文·墨菲博士： [00:53:35] 好吧，我认为 Narayan 博士之前提到的非常有用，即通常的短暂症状并不那么令人担忧。 所以这可能会持续几秒钟、几分钟甚至几小时。 但持续时间超过二十四小时的症状通常更令人担忧。 再一次，有许多个人因素会影响到这一点。

[00:54:01] 因此，例如，如果某人之前右臂无力，并且右臂再次出现无力，医生有时可能很难区分这是新情况还是只是以前症状的复发。 但一般规则是，如果患者经历了一些新的事情，或者与他们平常的日常感觉相比明显恶化，并且持续时间超过 XNUMX 小时。 或者如果它比那短，但它非常令人担忧或严重，那么在这种情况下寻求医疗建议很重要。 同样，医疗建议的水平将取决于情况。 正如我之前提到的，这就是为什么拥有一名优秀的神经科医生和一名初级保健提供者是件好事，只是为了确保在出现紧急情况或麻烦情况时，可能有多个人可以帮助获得医疗保健系统.

[00:55:02] 如果症状轻微，患者可能会选择先去他们的初级保健提供者那里接受评估。 如果事情更令人担忧，他们可能会直接去急诊室。 或者，如果他们有另一个不那么紧急的具体问题，他们可能会尝试联系他们自己的泌尿科医生。

[00:55:21] 但一般规则是寻求医疗建议并根据症状的严重程度进行评估。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:55:30] 谢谢。 然后在开头，Narayan 博士，您提到了当我们谈论什么是罕见的神经免疫疾病以及多发性硬化症如何不罕见时，MS 的诊断如何与其他神经免疫疾病之一区分开来是罕见的，而且不太可能被主治医生看到？ 纳拉扬博士。

Ram Narayan 博士： [00:55:53] 是的。 所以首先，MS 在统计上更常见。 因此，在疑似神经免疫疾病的情况下，MS 在统计上比这些疾病中的任何一种都更常见。

[00:56:12] 所以这是一回事。 第二件事是你肯定有线索。 因此，对于 MS 的诊断，您需要满足麦当劳的标准。 最近一次迭代是在 2017 年。无论是症状和体征，还是我们在 MRI 上发现的情况，患者都应满足空间传播和时间传播标准。

[00:56:36] 换句话说，你过去应该有过免疫攻击，这意味着你应该在过去的某个时间和某个地方以及最近的某个时间点和最近的某个时间点进行过免疫攻击实际上看到你。 而这是患者可能没有意识到的事情。

[00:56:57] 它可能只是一种无声的攻击，我们只是在 MRI 上识别出来。 所以这是一个非常重要的事情要认识到。 对于多发性硬化症，免疫系统应该在两个不同的时间点造成伤害或发作，并且它应该涉及五个明确定义的公认区域中至少两个不同的神经系统区域。 我们通常将它们称为皮质、皮质旁、脑室周围、幕下和脊髓。 因此，在这五个区域中，重要的是患者在 MRI 上有病变或在其中两个区域有与它们相关的症状。

[00:57:45] 除此之外，脊髓液中的一些指标也有利于多发性硬化症而不是其他疾病。 有时诊断有时会含糊不清。 我们现在知道，许多这些罕见的神经免疫疾病通常对 MS 治疗（传统的 MS 治疗）反应不佳。 因此，如果有人被诊断出患有多发性硬化症，并且对治疗没有反应并且病情越来越严重，那么重新审视诊断并考虑其中一种罕见的神经免疫疾病是很重要的。

加布里埃尔·德菲布尔： [00:58:23] 太好了。 太感谢了。 而且，你知道，我们只剩下几分钟了。 我只是想向你们俩开放，看看是否还有其他任何你们觉得我们应该补充的，我们没有真正有机会谈论的。

奥尔文·墨菲博士： [00:58:38] 我认为我们已经涵盖了很多内容，患者及其家属提出的问题在引导对话方面非常有帮助。 我只想补充一点，以积极的方式结束，虽然这些疾病可能难以诊断和治疗，或者在表现方面具有挑战性，但我们看到许多患者在得到诊断后确实做得很好，例如这些。 作为一名神经科医生，这对我来说是最令人振奋的经历之一，就是看到可能被诊断出患有复杂疾病的患者，但恢复得很好，并可能适应他们的生活，并在未来几年内应对这种诊断。 就您的身体健康而言，保持活跃非常重要，尽可能多地锻炼身体，同时在诊断出此类疾病后还要照顾好您的心理健康。 依靠朋友和家人的支持并确定您可以做些什么来改善您的心理健康。

Ram Narayan 博士： [00:59:50] 如果只是补充一点，我认为对我们来说也很重要的是，对于患者和我们来说，要对此保持谦虚，并认识到我们，尽管我们已经列举了一些神经免疫疾病，我们知道这个列表将继续增长，因为我们正在越来越多地了解这些。 SRNA 在支持这些疾病的研究方面发挥着巨大作用。

[01:00:18] 我敦促患者和家属积极参与研究。 你不仅在帮助你自己和你的家人，而且你也在帮助未来的很多人。 你在总体上帮助科学，因为这是一个条件，在这个时间点，这些条件确实没有得到充分研究。

[01:00:44] 所以，是的。 那谢谢啦。 非常感谢这次机会。

加布里埃尔·德菲布尔： [01:00:51] 非常感谢你们。 我们真的很感激。

奥尔文·墨菲博士： [01:00:54] 谢谢。