Réflexion sur la première Journée des maladies rares de notre famille

Par Amanda Zaleski, PhD, MS 

Dans le monde clinique, un « zèbre » fait référence à une condition médicale ou à un diagnostic inhabituel ou rare. Basé sur la maxime « Quand vous entendez des battements de sabots, pensez aux chevaux, pas aux zèbres », il suggère que les diagnostics courants doivent être envisagés en premier avant les diagnostics rares. Cependant, dans certains cas, le diagnostic inattendu ou rare s’avère correct. Ma fille, Zoey, est un zèbre.  

Présentation clinique de Zoey  

Le vendredi 13 janvier de l'année dernière, notre fille de 10 ans, en très bonne santé et active, s'est présentée à l'infirmière de l'école en se plaignant de maux de dos. En quelques minutes, sa douleur a évolué pour inclure une sensation de fourmillements jusqu'aux orteils avec une paralysie flasque complète de sa jambe gauche. Nous l’avons transportée d’urgence aux urgences et avons ainsi commencé notre odyssée diagnostique.  

Malgré des tests approfondis (laboratoires, ponction lombaire, imagerie, etc.) et six consultations neurologiques différentes, elle était considérée comme un mystère médical jusqu'à ce qu'un test EMG partiellement complété fournisse suffisamment d'informations pour un diagnostic potentiel - une présentation rare d'une variante rare de Guillain. -Syndrome de Barré, Neuropathie Axonale Moteur Aiguë.  

Elle a commencé un traitement de cinq jours par IgIV et le troisième jour, elle s'est levée du lit pour la première fois. Avec le soutien d’une formidable équipe d’ergothérapeutes et de physiothérapeutes, elle a retrouvé suffisamment de force pour rentrer chez elle après son séjour de 13 jours en hospitalisation. Trois mois plus tard, une nouvelle imagerie a révélé des lésions hyperintenses dans la région thoracique (T2-T3) de sa moelle épinière, remettant en question un diagnostic plus probable de myélite transverse. 

Nous avons récemment célébré son premier anniversaire « Leftyversary », en réfléchissant à toutes les choses connues et à bien d'autres inconnues. Grâce à une thérapie physique ambulatoire intensive, elle a miraculeusement réappris à marcher. Avec des cours de danse modifiés et un entraînement personnel, elle continue de se présenter, de travailler dur et d'obtenir des améliorations fonctionnelles progressives.  

Certaines déficiences seront probablement permanentes, notamment une dérégulation de la température, un dysfonctionnement de la vessie, une fatigue à l'effort et des déficits fonctionnels du côté gauche (c'est-à-dire pied tombant, faiblesse, rigidité musculaire et clonus). En prime, elle ne peut pas ressentir la température, la douleur ou « l’humidité » sur le côté droit de son corps.  

Sur la prise en charge d'un enfant atteint d'une maladie rare  

En tant que mère, je n'étais pas préparée au chagrin de naviguer dans cette nouvelle vie tout en pleurant la vie d'avant. Rien ne reflète mieux ce sentiment que la mémoire photo Apple non sollicitée ; interprété comme : « Hé, je sais que tu es triste, mais tu te souviens quand, CE JOUR, ta fille était en parfaite santé ? En tant que scientifique et chercheur de niveau doctorat, les lacunes dans les preuves nécessaires pour diagnostiquer et traiter adéquatement cette maladie (suspectée) ont ajouté une autre couche d'angoisse.  

De nombreuses maladies rares reposent sur l’exclusion de tout le reste avant qu’un diagnostic ne soit posé. Même en cas de diagnostic, les résultats peuvent être extrêmement variables, ce qui rend un pronostic presque impossible. Cet aspect de la gestion d’une maladie rare a été le plus difficile pour nous tous. Contrairement à d’autres pathologies dans lesquelles il existe des biomarqueurs clairement définis pour établir un diagnostic et des lignes directrices de pratique clinique correspondantes pour éclairer un plan de soins fondé sur des données probantes avec des résultats projetés, nous vivons nos vies dans l’incertitude.  

D’après mon expérience, ce niveau d’incertitude a entraîné une lassitude décisionnelle débilitante. En tant que seule personne à posséder l'intégralité du « dossier médical réel » de Zoey et son exposé dans mon cerveau, je suis un modèle d'apprentissage automatique ambulant. En tirant parti des données fondamentales, j'ingère constamment de nouveaux intrants (cliniques, sociaux, émotionnels, etc.) ; évaluer les risques ; ajuster le seuil de tolérance au risque ; et générer la prochaine meilleure décision.  

Devrions-nous lui faire subir des tests plus invasifs alors que la probabilité d’obtenir une réponse est si faible ? Devrions-nous la laisser faire un essai pour l'équipe de basket-ball de voyage alors que les deux seules conséquences sont des dommages émotionnels ou physiques ? Dois-je être plus agressif avec mon programme de régime à base de plantes alors qu'une grande partie des joies simples de la vie lui ont déjà été retirées ?  

Lacunes dans les soins pour les patients atteints de maladies rares  

Le 29 février, notre famille a porté nos couleurs pour la Journée des maladies rares® en solidarité avec les 300 millions de personnes dans le monde vivant avec une maladie rare (définie comme affectant <1 personne sur 200 1) (28). La Journée des maladies rares est célébrée chaque année le 29 février (ou le XNUMX dans les années bissextiles) – le jour le plus rare de l’année. Cette journée joue un rôle crucial dans la sensibilisation, la construction d’une communauté, la promotion du changement et l’apport de soutien et d’espoir aux patients et à leurs familles.  

Beaucoup ne sont pas conscients de la myriade de défis uniques en matière de santé et de soins de santé auxquels sont confrontées les personnes vivant avec une maladie rare (2). Les maladies rares bénéficient souvent de moins de financements de recherche et d’allocation de ressources, ce qui entraîne des retards ou des diagnostics erronés et un manque de compréhension du traitement optimal. Les patients atteints de maladies rares nécessitent des soins plus poussés ; nécessitant souvent des visites plus longues et plus fréquentes et plusieurs spécialistes pour gérer adéquatement leurs soins.  

D'après notre expérience, Zoey a eu 88 consultations cliniques cette année, ce qui équivaut à un rendez-vous tous les environ 4 jours (et plus de 60 jours d'école perdus). Nous avons la chance de vivre en Nouvelle-Angleterre et d'avoir accès à des soins et à une expertise de haute qualité au Connecticut Children's Medical Center (CCMC) et au Boston Children's Hospital, mais pour d'autres familles, la situation géographique peut être un déterminant social important de la santé et avoir un impact direct sur les résultats pour les patients.  

Quelle que soit la proximité, l’accès aux soins pour les maladies rares nécessite une coordination entre plusieurs prestataires dotés de systèmes de santé complexes qui manquent souvent d’interopérabilité et de connectivité. Cela entraîne souvent des données et des informations critiques manquantes, une redondance clinique et de la confusion.  

De plus, le manque de recherche et d’accès à l’expertise signifie souvent des options de traitement limitées pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Parmi les 7000 90 maladies rares connues, 1 % ne disposent d’aucun traitement efficace (XNUMX). En raison du faible nombre de patients et de l'hétérogénéité marquée dans la présentation et les résultats de la maladie, de nombreuses interventions prometteuses n'ont pas réussi à générer le type de preuves nécessaires pour être couvertes par une assurance, ce qui a entraîné des dépenses supplémentaires dans une population aux besoins financiers disproportionnellement plus élevés. fardeau.  

Enfin, les personnes atteintes d’une maladie rare sont souvent confrontées à des besoins psychosociaux non satisfaits et ont du mal à trouver le bon niveau de soutien personnalisé par les canaux traditionnels. D'après notre expérience, Zoey était sur une liste d'attente d'un an pour un prestataire de santé mentale avant que nous ayons entendu parler du programme Medical Coping du CCMC, qui a été une ressource cruciale pour sa santé psychosociale.  

Bon nombre de ces défis peuvent sembler familiers aux parents et aux tuteurs. Cependant, chaque aspect de la vie quotidienne est intensifié pour les personnes qui s'occupent d'enfants atteints d'une maladie rare, entraînant un changement massif dans les ressources et la dynamique familiales (3). La fourniture de ressources de soutien adaptées à cette population vulnérable est essentielle pour garantir des résultats équitables pour les patients atteints d'une maladie rare, quels que soient la race, l'origine ethnique, l'éducation, la langue, le lieu ou le revenu.  

Forger une nouvelle voie à suivre  

Notre recette d'espoir repose sur les liens sociaux et le soutien de la famille et des amis chers, un accès constant à des prestataires de soins de santé de confiance et une liste croissante de communautés sociales et d'organisations de défense à but non lucratif telles que la Siegel Rare Neuroimmune Association (4) et l'Organisation nationale. pour les maladies rares (2), respectivement.  

Cela fait 410 jours depuis la « réinitialisation d'usine » et en tant que famille, nous commençons tout juste à enregistrer plus de bons jours que de mauvais. Aujourd'hui est une bonne journée et mon téléphone vibre avec une nouvelle photo mémoire. Cela date d’avril 2022 et mon esprit remplit immédiatement les espaces contextuels manquants.