Un récapitulatif de la Journée des maladies rares 2024

Chaque année, la Journée des maladies rares est une journée d'action pour les droits et les opportunités des personnes vivant avec des maladies rares. Cette année, la Journée des maladies rares a été reconnue le 29 février, jour le plus rare de l'année. Il s’agit d’une opportunité de sensibiliser aux maladies rares, de plaider en faveur d’un soutien et d’une recherche améliorés et de favoriser la solidarité entre les individus et les familles touchés par des maladies rares dans le monde. 

Le 29 février 2024, nous avons célébré la Journée des maladies rares avec un événement spécial pour la communauté des maladies neuro-immunes rares. Plus de 80 participants du monde entier y ont participé, du Canada, des États-Unis, de la Grande-Bretagne, de la Belgique, de la Grèce et des Pays-Bas. 

L'événement comprenait des tables rondes perspicaces, une vidéo annonçant le 30e anniversaire du SRNAth Anniversaire, séances de narration créatives, avant-premières informatives et diverses séances couvrant des sujets tels que la collecte de fonds, la recherche, le développement communautaire et la sensibilisation aux maladies neuro-immunes rares. Vous trouverez ci-dessous quelques faits saillants de l'événement.  

 

Voyagez ensemble : réfléchir et façonner l’avenir des maladies neuroimmunitaires rares 

L'événement a débuté par une table ronde axée sur les expériences collectives au sein de notre communauté. Les membres de la communauté Andrew Jopson, John Filchak, Donna Sharp et Kyra Mazer ont partagé leurs histoires personnelles, les principales leçons apprises et les systèmes de soutien importants qui ont fait une différence depuis leur diagnostic.  

« Me voici, un an plus tard, et je sais que la raison pour laquelle je me suis rétabli aussi bien est due à la rapidité du diagnostic et du traitement. Je sais aussi qu’il y a de très nombreuses personnes, tant aux États-Unis qu’au Royaume-Uni, qui ne comprennent pas cela. » a partagé Donna.  

La modératrice de la conversation était Lydia Dubose de SRNA, qui a terminé la séance en demandant si les orateurs avaient des derniers mots ou des conseils à partager avec le public. 

"Vous devez continuer à avancer", a expliqué John. « D'une certaine manière, c'est une chose étrange à dire, mais je suis un peu plus à l'aise avec moi-même. Je suis beaucoup plus optimiste pour l’avenir que je ne le pensais lorsque cela est sorti pour la première fois. Au début, on pourrait dire que c'était dévastateur, mais je pense que je suis sorti de cet état.

Apprenez-en davantage sur le parcours d'Andrew, Donna, Kyra et John atteints de maladies neuro-immunes rares. ici.  

 

Points de vue des fondateurs : une conversation avec les dirigeants du SRNA 

Cette table ronde comprenait la présidente de la SRNA, Sandy Siegel, la vice-présidente de la SRNA Linda Malecky, la directrice exécutive de la SRNA Chitra Krishnan, le Dr Doug Kerr d'Atlas Venture et les Drs. Cindy Wang et Benjamin Greenberg du centre médical UT Southwestern. Les fondateurs ont réfléchi aux modestes débuts, à la croissance et à l'impact de l'organisation au cours des 30 dernières années. Sandy a commencé la séance en partageant davantage sur les débuts et le parcours de SRNA pour devenir une organisation établie. 

« Notre premier bulletin d'information a été publié en 1997 et nous avons également envoyé une enquête pour mieux comprendre la myélite transverse. Huit cents personnes ont répondu et nous avons présenté les résultats lors d'un colloque en 2004. Nous avons fait tous les envois nous-mêmes, rassemblant toute notre famille et nos amis pour remplir des enveloppes. Mes parents ont mis des étiquettes sur les enveloppes et nous avons rempli mon garage de sacs postaux. C'est ainsi que notre organisation a fonctionné pendant longtemps.  

En 1999, le premier symposium du SRNA a eu lieu à Seattle, Washington. Là, Sandy a rencontré pour la première fois le Dr Doug Kerr, qui allait ensuite créer le premier centre de MT aux côtés du Dr Carlos Pardo, du Dr David Arani et de Chitra Krishnan.  

« Nous savions que nous devions commencer à recueillir des données sur ces patients. Nous avions besoin de connaître leur expérience, leur état de faiblesse, les traitements qu'ils avaient reçus et comment ils s'étaient rétablis. Nous avons mis en place cette base de données qui nous a permis de collecter des données cliniques, des images IRM, du sang, du plasma et du liquide céphalo-rachidien. Nous avons examiné les antécédents familiaux et cela a ouvert la voie à une véritable compréhension de cet éventail de troubles neurologiques rares », a expliqué le Dr Kerr.   

Pour continuer à en savoir plus sur le SRNA au cours des 30 dernières années, vous pouvez retrouver la conversation complète ici.   

 

30 ans de SRNA 

Nous avons également officiellement lancé notre campagne d'un an pour le 30e anniversaire lors de l'événement. Une vidéo spéciale a été partagée, réfléchissant à nos réalisations communes et envisageant un avenir de collaboration et de communauté continues. Vous pouvez regarder la vidéo complète ici.