Maand Zeldzame Ziekten 2020

Rare Disease Day is 29 februari 2020. Gedurende de maand februari wil de Siegel Rare Neuroimmune Association bekendheid genereren voor ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON en TM door verhalen, informatie en hoop te delen. Het hebben van een zeldzame aandoening kan ervoor zorgen dat iedereen zich alleen voelt; de afgelopen vijfentwintig jaar heeft SRNA echter een gemeenschap van mensen opgebouwd die hier zijn om ervoor te zorgen dat niemand deze diagnose alleen hoeft te ondergaan. Deze maand moedigen we je aan om je verhaal te delen en betrokken te raken bij het verspreiden van bewustzijn voor zeldzame neuro-immuunziekten! Als u geïnteresseerd bent om deel te nemen aan de Zeldzame Ziektemaand door uw verhaal te delen, stuur ons dan een e-mail op [e-mail beveiligd].

De president van SRNA, Sandy Siegel, PhD, beschrijft hieronder de kracht van een organisatie voor zeldzame ziekten om kracht te vinden in de gemeenschap.

Ons leven wordt op zulke routinematige manieren gestructureerd. We hebben allemaal zoveel verschillende rituelen gedurende de dag. We houden ons er bijna onbewust mee bezig, en we beschouwen ons vermogen om ons leven op deze manier te leiden zeker als vanzelfsprekend. We beschouwen ons normaal als vanzelfsprekend. Zoveel van ons leven op een onbewuste manier leven, geeft ons de vrijheid om aan zoveel andere dingen te denken. En dat vinden we ook vanzelfsprekend.

Gediagnosticeerd worden met een aandoening verandert het normale. Het steelt vaak je vrijheid om aan iets anders te denken.

Wie is er dankbaar voor de mogelijkheid om te plassen?
Wie is er dankbaar voor het vermogen om te lopen?
Wie is er dankbaar dat hij kan ademen?

Niemand... totdat ze het niet meer kunnen.

De diagnose van een aandoening verandert alles, ongeacht de ziekte.

En dan is het hebben van een zeldzame ziekte een heel ander fenomeen. Het is veel meer dan alleen de diagnose. Niemand wil een diagnose krijgen van kanker, hartaandoeningen of diabetes. Maar als ze dat doen, zullen ze hoogstwaarschijnlijk andere mensen in hun leven leren kennen, inclusief familieleden, die dezelfde diagnoses hebben gehad. We hebben een goed idee over wat het betekent om een ​​van deze ziekten te hebben en hoe deze diagnoses iemands leven gaan veranderen. U wordt gezien door een arts die weet wat u heeft en veel ervaring heeft met de behandeling ervan.

Niets ervan is goed, maar het is bekend.

Het hebben van een zeldzame ziekte betekent vaak dat je zoveel meer gaat meemaken dan alleen de diagnose. Je gaat geen mensen kennen met dezelfde diagnose. Je zult niet kunnen nadenken over wat het voor jou betekent, hoe je leven gaat veranderen. Er zullen zoveel onbeantwoorde vragen zijn. Het wordt erg moeilijk om na te denken over de toekomst. Het hebben van een zeldzame ziekte zorgt voor zoveel psychologische en emotionele uitdagingen. En als u een ouder bent van een kind met een van deze zeldzame aandoeningen, zullen de uitdagingen nog groter worden.

Deze ervaring wordt versterkt door hoe snel deze aandoeningen optreden. Pauline was het ene moment gezond en binnen enkele seconden verlamd. Een moeder bracht haar gezonde kind in slaap en ze werden wakker en konden geen enkel deel van hun lichaam bewegen. En dan gaat iedereen door het proces van de gecompliceerde diagnose en het schijnbare gebrek aan informatie en ervaring door medische professionals. De belangrijkste vraag: word ik beter? – kan niet worden beantwoord. Het is moeilijk. Het krijgen van een van deze zeldzame aandoeningen kan psychologisch traumatisch zijn.

Er is zoveel dat SRNA doet om iemand te helpen omgaan met het hebben van een van deze zeldzame aandoeningen. Onze opleiding, onze belangenbehartiging, ons medische professionele netwerk en onze opleiding tot arts en onderzoeker zijn fundamenteel voor het werk dat we elke dag doen.

Een van de minst gewaardeerde en belangrijkste dingen die SRNA te bieden heeft, is een community die je helpt je ervaring door te maken zonder het alleen te hoeven doen. We begrijpen wat het betekent om een ​​zeldzame aandoening te hebben en wat je allemaal doormaakt... omdat we dit zelf hebben meegemaakt. SRNA is opgericht door mensen met een van deze aandoeningen en hun gezinsleden. We hebben een gemeenschap gecreëerd vanuit de empathie die we voelden door onze eigen ervaringen.

Op zoveel manieren hebben we een community gecreëerd die je gaat helpen bij de uitdagingen die je elke dag tegenkomt. Via onze website, sociale media, Smart Patients, onze steungroepen, ons levenskwaliteitskamp en onze bewustmakingsevenementen geven we u toegang tot andere mensen die weten wat het betekent om een ​​van deze zeldzame aandoeningen te hebben.

We geven je manieren om na te denken over wat het betekent om beter te worden. We helpen je nadenken over wat het betekent om het beste uit je leven te halen, ongeacht hoe je eigen herstel eruit zal zien. En we helpen u te begrijpen dat herstel een levenslange reis is. En we werken eraan om u de tools te geven om dat herstel te maximaliseren.

We geven je toegang tot mensen uit je gemeenschap die je helpen na te denken over wat voor jou mogelijk is, hoe je toekomst eruit zou kunnen zien en wat hoop voor jou kan betekenen.

We helpen u mensen te ontmoeten die het vermogen hebben herwonnen om zo te lopen dat u niet meer kunt zien dat ze ooit verlamd zijn geweest, of die het vermogen hebben herwonnen om zelfstandig te plassen, of die zijn overgegaan van ondragelijke pijn naar niets anders dan de meest milde sensaties.

En dan laten we je kennismaken met mensen als Jim, Maggie en GG. Jim is verlamd en afhankelijk van een ventilator sinds hij eenentwintig was. Hij heeft niets anders meegemaakt dan het kleinste herstel in de vele decennia sindsdien. Jim heeft een vol en ongelooflijk leven geleid. Het is absoluut een ander leven dan het leven dat hij zou hebben gehad als hij geen transversale myelitis had gehad, maar in zoveel opzichten was het een geweldig leven. Jim wordt elke dag wakker en doet waar hij van houdt. Hij heeft meer dan wie dan ook gedaan om een ​​positief verschil te maken voor de mensen in onze gemeenschap. Jim werd in 1999 erkend als de nieuwe mobiliteitspersoon van het jaar voor zijn werk voor de quadriplegische en beademingsafhankelijke gemeenschap en voor zijn werk voor de Transverse Myelitis Association (nu SRNA).

Maggie is een verlamde vrouw die in een heel klein stadje woont. Sinds ze vanaf haar nek verlamd is, heeft ze twee zonen grootgebracht, is ze verliefd geworden op een geweldige man, heeft ze een hbo-opleiding afgerond en is ze betrokken geraakt bij belangenbehartiging voor gehandicapten. Ze maakt deel uit van de taskforce voor gehandicapten van haar staat en reist voor dit werk door het land om haar staat en gouverneur te vertegenwoordigen.

GG werd gediagnosticeerd met myelitis transversa en werd verlamd tijdens haar laatste jaar op de universiteit. Sinds de diagnose heeft GG een masterdiploma in volksgezondheid behaald en nadert ze haar doctoraat. Ze woont alleen in een groot stedelijk gebied, is volledig afhankelijk van het openbaar vervoer, zorgt voor twee katten waar ze meer foto's van maakt dan ik mijn kleinkinderen, en wordt omringd door geweldige familie en vrienden.

Jim, Maggie en GG zijn enigszins of niet hersteld van de meest slopende symptomen van deze aandoeningen. Jim, Maggie en GG hebben een nieuw normaal voor zichzelf gecreëerd en ze vinden manieren om hun leven ten volle te leven.

We weten dat waar je elke dag mee te maken hebt met een zeldzame ziekte een grotere uitdaging is dan de meeste mensen zouden kunnen begrijpen en waarderen. Degenen onder ons bij SRNA begrijpen het wel, en we werken er elke dag aan om een ​​verschil in uw leven te maken, om u te helpen de hoogst mogelijke kwaliteit van leven te vinden en om te doen wat we kunnen zodat u deze reis niet alleen maakt.