Hieronder vindt u geselecteerde onderzoeksartikelen en presentaties die gedeeltelijk zijn ondersteund door subsidies van The Siegel Rare Neuroimmune Association voor onderzoeksfaculteit en stafondersteuning, of geschreven met inbreng van The Siegel Rare Neuroimmune Association.
2023
Behandelingsbeslissingen begrijpen bij neuromyelitis optica-spectrumstoornis: een wereldwijd overzicht van klinische dossiers met interviews met patiënten
Abstract
INLEIDING: We zochten naar inzichten in de behandelpraktijken voor neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD) wereldwijd.
METHODEN: Neurologen uit de VS, Duitsland, Italië, Brazilië, Zuid-Korea en China voltooiden een online enquête, waarin ze klinische gegevens bijdroegen voor aquaporine-4 (AQP4) immunoglobuline G (IgG)-seropositieve volwassenen met NMOSD, waaronder demografische gegevens van de patiënt, diagnose geschiedenis van de onderhoudsbehandeling, het optreden van terugval en de ernst ervan. Geïnterviewde patiënten die NMOSD-onderhoudstherapie kregen, gaven informatie over hun diagnose, behandeling, percepties over de ernst van de terugval of de stabiliteit van de ziekte, en overschakelingen op de behandeling.
RESULTATEN: In totaal dienden 389 neurologen klinische dossiers in voor 1185 patiënten met AQP4-IgG-seropositieve NMOSD; Er werden 33 patiënten met NMOSD geïnterviewd. Bij ongeveer 25% (228/910) van de patiënten uit de klinische dossierbeoordeling (CRR) werd aanvankelijk een verkeerde diagnose gesteld; 24% (8/33) van de geïnterviewde patiënten meldde een formele verkeerde diagnose. Een verkeerde diagnose ging gepaard met vertraging van de behandeling en meer recidieven vergeleken met een correcte diagnose (gemiddeld 3.3 versus 2.8). Onderhoudstherapie werd niet binnen 2 maanden gestart voor 47% (221/472) van de patiënten uit de CRR en 24% (8/33) van de geïnterviewde patiënten. Orale corticosteroïden/immunosuppressieve therapieën waren doorgaans de eerste onderhoudsbehandeling die werd gestart, behalve in de VS, waar de kans even groot was dat monoklonale antilichamen werden voorgeschreven. De ernst van de terugval beïnvloedde de beslissing om de therapie te starten/wijzigen en monoklonale antilichamen te gebruiken. Van de geïnterviewde patiënten kon 76% (25/33) zich niet herinneren dat zij een behandelingskeuze hadden en velen kenden de redenen voor de behandelingskeuze niet.
CONCLUSIE: Een verkeerde diagnose van NMOSD lijkt vaak voor te komen en gaat gepaard met een vertraging bij het starten van de onderhoudstherapie, waarbij beslissingen worden beïnvloed door de ernst van de terugval. Verdere praktijkstudies die de ernst van de terugval beoordelen bij het starten/overschakelen van de behandeling zijn nodig om de NMOSD-behandelingsaanbevelingen te herzien.
Karakterisering van de ernst en stabiliteit van de ziekte bij neuromyelitis optica-spectrumstoornis: een wereldwijd overzicht van klinische dossiers met patiëntinterviews
Abstract
INLEIDING: We zochten naar inzichten in de classificatie van en factoren die geassocieerd zijn met de ernst van de terugval en de ziektestabiliteit in de klinische praktijk van neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD) wereldwijd.
METHODEN: Neurologen uit zes landen (de VS, Duitsland, Italië, Brazilië, Zuid-Korea en China) namen deel aan een online enquête van 30 tot 60 minuten en dienden twee tot vier klinische dossiers in voor aquaporine-4-immunoglobuline G (AQP4-IgG). )-seropositieve volwassenen met NMOSD, waaronder demografische gegevens van de patiënt, diagnose, onderhoudsbehandelingsgeschiedenis, terugval en ernst. Daarnaast werden patiënten met NMOSD die onderhoudstherapie kregen telefonisch geïnterviewd over hun behandeltraject, evenals over de perceptie van de ernst van de terugval en de stabiliteit van de ziekte, en hun potentiële invloed op behandelbeslissingen.
RESULTATEN: Klinische gegevens voor 1185 patiënten met AQP4-IgG-seropositieve NMOSD werden verstrekt door 389 neurologen (juli-augustus 2020); Er werden 33 patiënten geïnterviewd (oktober-november 2020). Er was geen duidelijke consensus over hoe de ernst van de terugval in de klinische praktijk werd gedefinieerd, waarbij ook geografische verschillen in de classificatie van terugval werden aangetroffen. Neurologen hadden de neiging om te vertrouwen op klinische beoordelingen bij het bepalen van de ernst, waarbij ze elke terugval afzonderlijk bekeken, terwijl patiënten een meer subjectieve kijk hadden op basis van de veranderingen in hun dagelijks leven en vergelijkingen met eerdere terugvallen. Op dezelfde manier was er sprake van een discrepantie in de definitie van ziektestabiliteit: de volledige afwezigheid van recidieven was belangrijker voor patiënten dan voor neurologen.
CONCLUSIE: Een duidelijke consensus over hoe de ernst van de terugval en de ziektestabiliteit moeten worden beoordeeld, is nodig om ervoor te zorgen dat patiënten een passende en tijdige behandeling krijgen. In de toekomst moeten klinische maatregelen worden gecombineerd met patiëntgerichte beoordelingen.
2022
Identificatie van specifieke oorzaken van myelopathie in een groot cohort van patiënten die aanvankelijk gediagnosticeerd waren met myelitis transversa
Abstract
ACHTERGROND EN DOELSTELLINGEN: Het identificeren van de etiologische diagnose bij patiënten die zich presenteren met myelopathie is essentieel om de juiste behandeling en follow-up te begeleiden. We begonnen de etiologische diagnose te onderzoeken na uitgebreide klinische evaluatie en diagnostisch onderzoek in een groot cohort van patiënten die naar onze gespecialiseerde myelopathiekliniek waren verwezen, en om de demografische profielen en symptomatische evolutie van specifieke etiologische diagnoses te onderzoeken.
METHODEN: In deze retrospectieve studie van patiënten die tussen 2006 en 2021 naar het Johns Hopkins Myelitis and Myelopathy Center waren verwezen voor evaluatie van "myelitis transversa", werd de definitieve etiologische diagnose bepaald na uitgebreide evaluatie bij elke patiënt beoordeeld en gevalideerd. Demografische kenmerken en temporeel profiel van symptoomevolutie werden geregistreerd.
RESULTATEN: Van de 1193 geïncludeerde patiënten werd vastgesteld dat 772 (65%) een inflammatoire myelopathie hadden en 421 (35%) een niet-inflammatoire myelopathie. Multiple sclerose/klinisch geïsoleerd syndroom (n = 221, 29%) en idiopathische myelitis (n = 149, 19%) waren de meest voorkomende ontstekingsdiagnoses, terwijl ruggenmerginfarct (n = 197, 47%) en structurele oorzaken van myelopathie ( n = 108, 26%) waren de meest voorkomende niet-inflammatoire diagnoses. Vergeleken met patiënten met inflammatoire myelopathieën, waren patiënten met niet-inflammatoire myelopathieën vaker ouder, mannelijk en hadden ze meer kans op chronische symptoomevolutie (p < 0.001 voor alle patiënten). Hyperacute symptoomontwikkeling kwam het meest voor bij patiënten met een ruggenmerginfarct (74%), terwijl chronische symptoomontwikkeling het vaakst voorkwam bij patiënten met structurele oorzaken van myelopathie (81%), arterioveneuze fistels of arterioveneuze misvormingen (81%), myelopathie geassocieerd met reumatologische stoornis (71%) en sarcoïdose-geassocieerde myelopathie (61%). CONCLUSIES: Patiënten bij wie aanvankelijk de diagnose "myelitis transversa" werd gesteld, blijken uiteindelijk een meer specifieke inflammatoire of zelfs niet-inflammatoire oorzaak te hebben, wat mogelijk kan resulteren in een ongepaste behandeling en follow-up. Demografische kenmerken en temporeel profiel van de evolutie van symptomen kunnen helpen bij het opstellen van een differentiële diagnose bij deze patiënten. Etiologische diagnose van myelopathieën zou betere therapeutische beslissingen opleveren. Murphy OC, Barreras P, Villabona-Rueda A, Mealy M, Pardo C. Identificatie van specifieke oorzaken van myelopathie in een groot cohort van patiënten die aanvankelijk werden gediagnosticeerd met myelitis transversa. J Neurol Sci . 2022 nov 15;442:120425. doi: 10.1016/j.jns.2022.120425. Epub 2022 29 september.
Behandelingsbeslissingen begrijpen bij neuromyelitis optica-spectrumstoornis: een wereldwijd overzicht van klinische dossiers met interviews met patiënten
Min JH (1), Capobianco M (2), Welsh C (3), Lobo P (4), deFiebre G (5), Lana-Peixoto M (6), Wingerchuk DM (7), Wang J (8), Ringelstein M (9,10)
1. Afdeling Neurologie, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea, Republiek
2. Afdeling Neurologie, Universitair Ziekenhuis San Luigi Gonzaga, Orbassano, Italië
3. Blueprint Partnership, Manchester, Verenigd Koninkrijk
4. ApotheCom, Londen, Verenigd Koninkrijk
5. Siegel Rare Neuroimmune Association, Columbus, Ohio, Verenigde Staten
6. Federale Universiteit van Minas Gerais Medical School, Belo Horizonte, Brazilië
7. Afdeling Neurologie, Mayo Clinic, Scottsdale, Arizona, Verenigde Staten
8. Beijing Tongren-ziekenhuis, Capital Medical University, Beijing, China
9. Afdeling Neurologie, Medische Faculteit, Heinrich-Heine-Universiteit Düsseldorf, Düsseldorf, Duitsland
10. Afdeling Neurologie, Centrum voor Neurologie en Neuropsychiatrie, LVR-Klinikum, Heinrich-Heine-Universiteit Düsseldorf, Düsseldorf, Duitsland
Samenvatting virtueel gepresenteerd op ECTRIMS 2022.
Karakterisering van de ernst en stabiliteit van de ziekte bij neuromyelitis optica-spectrumstoornis: een wereldwijd overzicht van klinische dossiers met patiëntinterviews
Capobianco M (1), Ringelstein M (2, 3), Welsh C (3), Lobo P (4), deFiebre G (5), Lana-Peixoto M (6), Wang J (8), Min JH (1 ), , Wingerchuk DM (7),
1. Afdeling Neurologie, Universitair Ziekenhuis San Luigi Gonzaga, Orbassano, Italië
2. Afdeling Neurologie, Medische Faculteit, Heinrich-Heine-Universiteit Düsseldorf, Düsseldorf, Duitsland
3. Afdeling Neurologie, Centrum voor Neurologie en Neuropsychiatrie, LVR-Klinikum, Heinrich-Heine-Universiteit Düsseldorf, Düsseldorf, Duitsland
4. Blueprint Partnership, Manchester, Verenigd Koninkrijk
5. ApotheCom, Londen, Verenigd Koninkrijk
6. Siegel Rare Neuroimmune Association, Columbus, Ohio, Verenigde Staten
7. Federale Universiteit van Minas Gerais Medical School, Belo Horizonte, Brazilië
8. Beijing Tongren-ziekenhuis, Capital Medical University, Beijing, China
9. Afdeling Neurologie, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea, Republiek
10. Afdeling Neurologie, Mayo Clinic, Scottsdale, Arizona, Verenigde Staten
Samenvatting virtueel gepresenteerd op ECTRIMS 2022.
2021
Moderne kijk op transverse myelitis en inflammatoire myelopathie: epidemiologie van de bevolking van de National Veterans Health Administration
Abstract
ACHTERGROND EN DOELSTELLINGEN: Gegevens op populatieniveau karakteriseren die verband houden met myelitis transversa (TM) binnen de Amerikaanse Veterans Health Administration (VHA).
METHODEN: Deze retrospectieve beoordeling gebruikte VHA elektronisch medisch dossier van 1999 tot 2015. We analyseerden de prevalentie, ziektekenmerken, gewijzigde Rankin Scale (mRS)-scores en mortaliteitsgegevens bij patiënten met TM op basis van de diagnostische criteria van 2002.
RESULTATEN: We identificeerden 4,084 patiënten met een International Classification of Diseases (ICD)-code die consistent is met TM en bevestigden de diagnose bij 1,001 personen (90.7% mannen, mediane leeftijd 64.2, 67.7% blank en 31.4% rokers). De puntprevalentie was 7.86 gevallen per 100,000 mensen. Minder dan de helft van het cohort onderging een lumbaalpunctie, terwijl slechts 31.8% een definitieve, ziekte-geassocieerde TM-diagnose had. De mediane mRS-score bij het begin van de symptomen was 3 (interkwartielbereik 2-4), die ongewijzigd bleef bij de follow-up, hoewel minder dan de helft (43.2%) van de patiënten corticosteroïden, IVIg of plasmavervanging kreeg. Ongeveer een kwart van de patiënten (24.3%) had longitudinaal uitgebreid MT, wat gepaard ging met slechtere uitkomsten (p = 0.002). Tijdens onze beoordeling stierven in totaal 108 patiënten (10.8%) (94.4% mannen, mediane leeftijd 66.5% en 70.4% blank). Sterfte was geassocieerd met een hogere mRS-score bij follow-up (OR 1.94, 95% CI, 1.57-2.40) en tabaksgebruik (OR 1.87, 95% CI, 1.17-2.99).
DISCUSSIE: Deze nationale TM-review benadrukt de relatief hoge prevalentie van TM in een modern cohort. Het onderstreept ook het belang van een nauwkeurige en grondige opwerking van deze invaliderende aandoening om diagnostische precisie te garanderen en een optimale behandeling van patiënten met TM in de toekomst te verzekeren.
Aquaporin-4 Auto-antilichaamdetectie door ELISA: een retrospectieve karakterisering van een veelgebruikte assay
Abstract
DOEL: Aquaporin-4 (AQP4) serum auto-antilichamen worden gedetecteerd door verschillende methoden. De hoogste gevoeligheid wordt bereikt met celgebaseerde assays, maar de enzym-linked immunosorbent assay (ELISA) wordt nog steeds algemeen gebruikt door clinici over de hele wereld.
METHODEN: We hebben een retrospectieve beoordeling uitgevoerd om alle patiënten aan de Universiteit van Utah te identificeren die van 4 tot 2010 AQP2017 ELISA-testen bij ARUP Laboratories hadden ondergaan. Vervolgens hebben we hun diagnostische evaluatie en definitieve diagnose beoordeeld op basis van het ELISA-titerresultaat.
RESULTATEN: Er werden in totaal 750 tests voor de AQP4 ELISA geanalyseerd en er werden 47 unieke patiënten met positieve titers geïdentificeerd. Minder dan de helft van deze patiënten (49%) voldeed aan de klinische criteria voor neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD). In gevallen van lage positieve titers (3.0–7.9 E/ml, n = 19) was de meest voorkomende einddiagnose multiple sclerose (52.6%). In het matig positieve cohort (8.0–79.9 E/ml, n = 14) had slechts iets meer dan de helft van het cohort (64.3%) NMOSD. In gevallen met hoge positieven (80–160 E/ml, n = 14), voldeed 100% van de patiënten aan de klinische criteria voor NMOSD.
CONCLUSIES: Onze gegevens illustreren diagnostische onzekerheid in verband met de AQP4 ELISA, een assay die nog steeds vaak wordt besteld door clinici ondanks de beschikbaarheid van meer gevoelige en specifieke tests om AQP4 auto-antilichamen te detecteren bij patiënten waarvan wordt vermoed dat ze NMOSD hebben. Met name lage positieve titer AQP4 ELISA-resultaten zijn bijzonder niet-specifiek voor de diagnose van NMOSD. Het belang van toegankelijkheid tot zowel gevoelige als specifieke AQP4-testen kan in de klinische praktijk niet genoeg worden benadrukt.
Antilichaamtesten voor neurologische auto-immuunziekten: evaluatie van best practices in een tertiair verwijzingscentrum
Abstract
ACHTERGROND: Auto-immuunneurologie is een snel evoluerend studiegebied, waar de best practices voor het testen van neurologische antilichamen nog moeten worden bepaald. Het groeiende aantal opties voor het testen van een antilichaampanel kan verwarring scheppen onder bestellende clinici en leiden tot het bestellen van meerdere gelijktijdige panels (dwz overlappende evaluaties) of herhaalde panelevaluaties. Deze studie bepaalde de frequentie van deze evaluaties voor auto-immuun- en paraneoplastische aandoeningen en onderzocht hoe deze praktijken de klinische besluitvorming en het management informeerden.
METHODEN: Dit was een retrospectieve observationele studie van volwassen patiënten die zich in 2017 aan de Universiteit van Texas Southwestern (UTSW) presenteerden met verzoeken om antilichaampanels voor auto-immune encefalitis en paraneoplastische aandoeningen. Individuen met meer dan één aangevraagd panel werden gedefinieerd als een overlappende evaluatie (meer dan één panel aangevraagd binnen 14 dagen) of herhaalde evaluatie (meer dan één panel aangevraagd met een tussenpoos van 14 dagen of meer). Voor die personen met herhaalde paneltesten werd het percentage panels met een verandering in antilichaamstatus of daaropvolgende veranderingen in klinische diagnose en besluitvorming geregistreerd.
RESULTATEN: Er werden in totaal 813 panels verzonden op 626 personen. Twintig procent (126 personen) had meer dan één panel aangevraagd. Slechts 10% van de personen had een overeenkomende serum- en CSF-evaluatie. Zevenenveertig overlappende evaluaties werden uitgevoerd bij 46 (7.3%) van de bestudeerde individuen. Vierenvijftig (8.6%) personen ondergingen 70 herhaalde evaluaties van 79 panels (9.7% van het totale aantal bestelde panels). Tien herhaalde evaluaties lieten een verandering in antilichaamstatus zien, waarvan er slechts twee klinisch significant waren. Er was één geval waarbij de klinische behandeling werd beïnvloed door herhaalde evaluatie van auto-antilichamen.
CONCLUSIES: Bestellingspraktijken voor vermoedelijke auto-immuunencefalitis en paraneoplastische aandoeningen zijn suboptimaal met frequente overlappende antilichaampanelevaluaties en niet-gepaarde serum/CSF-monsters in ons centrum. Herhaalde auto-antilichaamtesten zijn een gangbare praktijk, maar leverden in slechts een minderheid van de gevallen nieuwe informatie op. Deze nieuwe resultaten waren in de regel klinisch niet relevant en veranderden de klinische besluitvorming in <1% van de gevallen. Er is een beperkt nut in deze oefenpatronen. Toekomstige inspanningen moeten gericht zijn op de ontwikkeling en standaardisatie van praktijknormen voor het testen van neurologische auto-immuun- en paraneoplastische auto-antilichamen. Fredrich SE, Vernino S, Blackburn KM. Antilichaamtesten voor neurologische auto-immuunziekten: evaluatie van best practices in een tertiair verwijzingscentrum. Voorste neurol. 2021; 12: 690415. Online gepubliceerd op 2021 juni 30. doi: 10.3389/fneur.2021.690415
2020
Acute slappe myelitis: oorzaak, diagnose en beheer
Abstract
Acute slappe myelitis (AFM) is een invaliderende, polio-achtige ziekte die vooral kinderen treft. Sinds 2012 hebben zich in meerdere regio's van de wereld uitbraken van AFM voorgedaan en de ziekte lijkt te worden veroorzaakt door een niet-polio-enterovirusinfectie, wat een grote uitdaging vormt voor de volksgezondheid. De klinische presentatie van slappe en vaak ernstige spierzwakte (die ademhalingsinsufficiëntie en andere kritieke complicaties kan veroorzaken) kan verschillende andere acute neurologische aandoeningen nabootsen. Er is geen enkele gevoelige en specifieke test voor AFM en de diagnose is afhankelijk van de identificatie van verschillende belangrijke klinische, neuroimaging- en cerebrospinale vloeistofkenmerken. Na de acute fase van AFM hebben patiënten doorgaans een substantiële resterende handicap en unieke langetermijnrevalidatiebehoeften. In deze review beschrijven we de epidemiologie, klinische kenmerken, het beloop en de resultaten van AFM om de diagnose, het beheer en de revalidatie te begeleiden. Toekomstige onderzoeksrichtingen omvatten verdere studies ter evaluatie van gastheer- en pathogene factoren, waaronder onderzoek naar genetische, virale en immunologische kenmerken van getroffen patiënten, gastheer-virusinteracties en onderzoek naar gerichte therapeutische benaderingen om de langetermijnresultaten in deze populatie te verbeteren.
Neuronale opname, antilichaambinding en letsel door anti-Ma2-antilichamen in organotypische rattenhersenculturen: een mogelijke directe rol voor paraneoplastische auto-antilichamen bij ziektepathogenese
Galli JR (1, 2), Carlson NG (1,2), Greenlee JE (1,2)
1. VA SLC HCS, Salt Lake City, UT
2. Medische faculteit van de Universiteit van Utah, Salt Lake City, UT
Samenvatting virtueel gepresenteerd tijdens de 2020e jaarlijkse bijeenkomst van de American Neurological Association in 145
Neurosarcoïdose: Longitudinale ervaring in een single-center, academisch gezondheidszorgsysteem
Abstract
DOEL: Om patiënten met neurosarcoïdose binnen het gezondheidszorgsysteem van de Universiteit van Utah te karakteriseren, inclusief demografische gegevens, klinische kenmerken, behandeling en langetermijnresultaten.
METHODEN: We beschrijven de klinische kenmerken en resultaten van patiënten met neurosarcoïdose binnen het gezondheidszorgsysteem van de Universiteit van Utah (een groot verwijzingscentrum voor 10% van het vasteland van de Verenigde Staten per landmassa). Er werden patiënten geselecteerd die voldeden aan de volgende criteria: (1) ten minste één internationale classificatie van ziekten, klinische modificatie, 9e revisiecode 135 of internationale classificatie van ziekten, klinische modificatie, 10e revisiecode D86* (sarcoïdose) en (2) ten minste één poliklinische patiënt bezoek aan een arts van de Universiteit van Utah op de afdeling Neurologie van het elektronische medische dossier van de Universiteit van Utah.
RESULTATEN: We identificeerden 56 patiënten die voldeden aan de studiecriteria. Vijfendertig patiënten (63%) waren vrouwen en de meeste patiënten (84%) waren blank. Twaalf patiënten (22%) voldeden aan de criteria voor duidelijke neurosarcoïdose, 36 patiënten (64%) werden gediagnosticeerd met waarschijnlijke neurosarcoïdose en 8 patiënten (14%) werden gediagnosticeerd met mogelijke neurosarcoïdose. In totaal werden 8 medicijnen gebruikt voor de behandeling van neurosarcoïdose. Prednison was de eerstelijnsbehandeling bij 51 patiënten (91%). Infliximab was de meest effectieve therapie: 87% van de patiënten bleef stabiel of verbeterde met infliximab. De behandelingsrespons voor methotrexaat en azathioprine was gemengd, en mycofenolaatmofetil en rituximab waren de minst effectieve behandelingen in dit cohort.
CONCLUSIES: Dit is een uitgebreide karakterisering van neurosarcoïdose binnen een enkel gezondheidszorgsysteem aan de Universiteit van Utah dat de langetermijnrespons op behandeling en resultaten van patiënten met neurosarcoïdose rapporteert. Onze resultaten suggereren het gebruik van infliximab als eerstelijnstherapie voor neurosarcoïdose.
Klinische en MRI-fenotypes van sarcoïdose-geassocieerde myelopathie
Abstract
DOEL: Om de kenmerkende klinische en spinale MRI-fenotypes van sarcoïdose-geassocieerde myelopathie (SAM) te bepalen, analyseerden we een groot cohort patiënten met deze aandoening.
METHODEN: Patiënten met de diagnose SAM in een enkel centrum tussen 2000 en 2018 die voldeden aan de vastgestelde criteria voor definitieve en waarschijnlijke neurosarcoïdose, werden opgenomen in een retrospectieve analyse om klinische profielen, CSF-kenmerken en MRI-laesiemorfologie te identificeren.
RESULTATEN: Van de 62 geïncludeerde patiënten waren er 33 (53%) man en 30 (48%) Afro-Amerikaans. SAM was de eerste klinische presentatie van sarcoïdose bij 49 patiënten (79%). Het temporele profiel van de evolutie van de symptomen was chronisch bij 81%, waarbij sensorische symptomen het vaakst werden gemeld (87%). CSF-onderzoeken toonden pleocytose aan in 79% en CSF-beperkte oligoklonale banden in 23% van de geteste monsters. Op MRI van de wervelkolom werden vier afzonderlijke patronen van laesiemorfologie geïdentificeerd: longitudinaal uitgebreide myelitis (n = 28, 45%), korte tumefactieve myelitis (n = 14, 23%), spinale meningitis/meningoradiculitis (n = 14, 23%), en anterieure myelitis geassocieerd met gebieden van schijfdegeneratie (n = 6, 10%). Postgadoliniumversterking werd gezien bij alle patiënten behalve 1 tijdens de acute fase. Het meest voorkomende versterkingspatroon was dorsale subpiale versterking (n = 40), gevolgd door meningeale/radiculaire versterking (n = 23) en ventrale subpiale versterking (n = 12). In 26 gevallen (42%) trad versterking op op locaties met naast elkaar bestaande structurele veranderingen (bijv. spondylose).
CONCLUSIES: Herkenning van de klinische kenmerken (chronisch evoluerende myelopathie) en verschillende MRI-fenotypes (met versterking van een subpiaal en/of meningeaal patroon) gezien bij SAM kan helpen bij de diagnose van deze aandoening. Verbeteringspatronen suggereren dat SAM een voorliefde kan hebben voor delen van het ruggenmerg die gevoelig zijn voor mechanische stress.
Acute slappe myelitis: een klinisch overzicht
Abstract
Acute slappe myelitis (AFM) is een opkomende aandoening die voornamelijk kinderen treft en wordt gekenmerkt door acute slappe verlamming vergezeld van afwijkingen van de grijze massa van het ruggenmerg op magnetische resonantiebeeldvorming. In de meeste gevallen treden prodromale koorts of ademhalingssymptomen op, gevolgd door acuut beginnende slappe ledemaatzwakte. Ademhalings-, axiale, bulbaire, gezichts- en extraoculaire spieren kunnen ook worden aangetast. De klinische manifestaties zijn beschreven als "polio-achtig", vanwege opvallende overeenkomsten met gevallen van poliomyelitis. De primaire plaats van letsel bij AFM zijn de voorhoorncellen van het ruggenmerg, resulterend in een motorische neuronopathie. Sinds 2 hebben zich in de Verenigde Staten om de twee jaar seizoensgebonden pieken van gevallen voorgedaan. AFM blijft echter een zeldzame ziekte, waardoor het voor artsen een uitdaging kan zijn om andere oorzaken van acute slappe verlamming, zoals het syndroom van Guillain-Barre, spinale navelstrengslag en myelitis transversa. Epidemiologisch bewijs suggereert dat AFM verband houdt met een virale etiologie, waarbij non-polio enterovirussen (in het bijzonder enterovirus D2012) een plausibel verband aantonen. De epidemiologie, mogelijke etiologische factoren, klinische kenmerken, differentiële diagnose, behandeling en uitkomsten van AFM worden in deze review besproken.
2019
Twee gevallen van aquaporine-4 positieve neuromyelitis optica geassocieerd met T-cellymfoom
Abstract
Achtergrond: Neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD) is een inflammatoire aandoening geassocieerd met antilichamen tegen aquaporine-4 (AQP4). Tot op heden zijn 4 gevallen van B-cellymfomen gemeld bij patiënten met NMOSD. Hier beschrijven we twee individuen met AQP4+ NMOSD en T-cellymfomen (TCL).
Conclusie: Mogelijke mechanismen die de co-existentie van NMOSD met TCL kunnen verklaren, zijn onder meer een paraneoplastisch syndroom dat leidt tot de productie van AQP4-antilichamen, of een algemene disfunctie van het adaptieve immuunsysteem. Beide patiënten werden gediagnosticeerd met NMOSD en begonnen met anti-CD20-middelen voorafgaand aan de lymfoomdiagnose, hoewel de korte blootstellingsduur pleit tegen een directe rol. Verder onderzoek is nodig om de snelheid van lymfoproliferatieve aandoeningen bij NMOSD te onderzoeken.
Blackburn K, Wang C, Greenberg B. Twee gevallen van aquaporine-4-positieve Neuromyelitis optica geassocieerd met T-cellymfoom. Neuroimmunologie. 2019; 338:577092.
Spinale claudicatio secundair aan anterieur disco-osteo-arterieel conflict en het nabootsen van Stiff Person Syndrome
Abstract
Een 68-jarige man presenteerde zich met een 2-jarige voorgeschiedenis van ernstige spierspasmen in de onderrug en het bekken. Zijn symptomen werden altijd versneld door een periode van lopen of een aanhoudende rechtopstaande houding. De spierspasmen werden beschreven als een pijnlijke bankschroefgreep en werden verlicht door op de grond te vallen en zijn romp te buigen. De patiënt werd uiteindelijk doorverwezen naar de kliniek voor evaluatie van het therapieresistente stijve-persoonsyndroom, aangezien baclofen en benzodiazepinen geen klinisch effect hadden. Neurologische onderzoeksresultaten waren alleen opmerkelijk voor onderdrukte reflexen in de onderste ledematen, matig verminderde trillingen in de tenen en enigszins brede gang. Hij had geen hyperlordose of rompstijfheid. Zenuwgeleidingsonderzoeken, elektromyografie en uitgebreide laboratoriumtestresultaten voor auto-immuun- en reumatologische aandoeningen waren onopvallend. Een magnetische resonantie-opname van zijn lumbale wervelkolom toonde milde lumbale spondylose met artropathie op meerdere niveaus en opmerkelijke degeneratie van de voorste schijf van de eerste tot derde lumbale wervel (L1 tot L3) (figuur 1). Bovendien werd een hoog T2-signaal gezien in de grijze massa van de conus medullaris. Een spinale digitale subtractie angiografische afbeelding suggereerde dat een proximale niet-ostiale stenose van de linker L2 intersegmentale slagader (ISA) waaruit de belangrijkste voorste radiculomedullaire slagader (slagader van Adamkiewicz) en een prominente achterste radiculomedullaire slagader beide ontstonden. Een computertomografisch angiografisch beeld visualiseerde de bilaterale ISA's op L2 tot L3 die superieur over een anterieur osteofytencomplex van de schijf liepen (figuur 2).
Een open-label fase 1/2-onderzoek om de veiligheid van transplantatie (door injectie) van menselijke gliale beperkte progenitorcellen bij patiënten met myelitis transversa te onderzoeken
Cameron Watts J, Bagley C, Garg S, Greenberg B
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Acute hemorragische leuko-encefalitis bij volwassenen: rol van gevoeligheidsgewogen beeldvorming bij diagnose en belang van agressieve vroege immunotherapie
Suiker D (1,2), Galli JR (1), Clardy SL (1,2), Greenlee JE (1,2)
1. Afdeling Neurologie van de Universiteit van Utah
2. George E. Wahlen Veterans Affairs Medical Center, Salt Lake City, UT
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Neurosarcoïdose: longitudinale ervaring in een academisch gezondheidszorgsysteem met één centrum
Lord J (1,3), Bacharach R (1), Galli J (1), Kresser K (2), Klein JM (1), DeWitt LD (1), Paz Soldan MM (1,3), Rose J ( 1), Greenlee J (1), Clardy SL (1,3)
1. Afdeling Neurologie, Universiteit van Utah
2. Afdelingen Interne Geneeskunde en Bio-informatica, Universiteit van Utah
3. George E. Wahlen Veterans Affairs Medical Center
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
GAD65 en Glycine Receptor-geassocieerde neurologische auto-immuniteit en Stiff-Person Syndrome binnen het University of Utah Health Care System
Galli JR (1), Piquet AL (1,2), Kresser J (3), Klein J (1), Warner J (1,4), Digre K (1,4), Peterson LK (5,6), Tebo AE (5,6), Haven TR (6), Soldan MMP (1,7), Rose J (1), Greenlee J (1), Clardy SL (1,7)
1. Universiteit van Utah, Afdeling Neurologie, Salt Lake City, UT
2. Universiteit van Colorado, Afdeling Neurologie, Aurora, CO
3. Universiteit van Utah, Afdelingen Interne Geneeskunde en Bio-informatica, Salt Lake City, UT
4. Universiteit van Utah, Afdeling Oogheelkunde, Salt Lake City, UT
5. Universiteit van Utah, Afdeling Pathologie, Salt Lake City, UT
6. Associated Regional and University Pathologists, Inc. (ARUP Laboratories), Salt Lake City, UT
7. George E. Wahlen Veterans Affairs Medical Center, Salt Lake City, UT
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Atypische epilepsie bij gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie: een casusreeks van één instelling
Galli J (1), Crane P (2), Kresser J (3), Klein J (1), Gundlapalli A (4,5), Graff-Radford J (6), Greenlee JE (1), Clardy SL (1,5 ,XNUMX)
1. Universiteit van Utah, Afdeling Neurologie, Salt Lake City, UT
2. Universiteit van Utah, School of Medicine, Salt Lake City, UT
3. Universiteit van Utah, Afdelingen Interne Geneeskunde en Bio-informatica, Salt Lake City, UT
4. Afdeling Interne Geneeskunde, School of Medicine van de Universiteit van Utah
5. George E. Wahlen Veterans Affairs Medical Center, Salt Lake City, UT. 6Mayo Clinic, Afdeling Neurologie, Rochester, MN
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
MRI-analyse in 62 gevallen van sarcoïdose-geassocieerde myelitis identificeert karakteristieke beeldvormingskenmerken en aanwijzingen voor pathogenese
Murphy OC (1), Jimenez JA (2,3), Barreras P (1), Diaz-Arias L (1), Garcia MA (1), Salazar-Camel R (1), Reyes MI (1), Pardo CA (1)
1. Afdeling Neuroimmunologie, Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD, VS
2. Afdeling Neurologie, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
3. Neuroclinica, Medellin, Colombia
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Claudicatio van de wervelkolom als gevolg van anterieur disco-osteo-arterieel conflict dat het Stiff Person Syndrome nabootst
Murphy O (1), Gailloud P (2), Newsome SD (1)
1. Afdeling Neuroimmunologie, Johns Hopkins Hospital, MD, Verenigde Staten
2. Afdeling Interventionele Neuroradiologie, Johns Hopkins Hospital, MD, Verenigde Staten
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Unilaterale primaire CZS-vasculitis bij een kind geassocieerd met verhoogde ICP en behandeld met maximale medische therapie en decompressieve hemicraniëctomie
Wang C (1,2), Miles D (2), Rajaram V (2), Whittemore B (2), Greenberg B (1,2)
1. Afdeling Neurologie en Neurotherapeutica, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
2. Afdeling kindergeneeskunde, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Klinische benadering van pediatrische myelitis transversa, neuromyelitis optische spectrumstoornis en acute slappe myelitis
Abstract
Pediatrische transverse myelitis (TM) is een verworven, immuungemedieerde aandoening die leidt tot letsel aan het ruggenmerg en zich vaak manifesteert als zwakte, gevoelloosheid, darmdisfunctie en/of blaasdisfunctie. Meerdere etiologieën voor myelitis kunnen resulteren in een vergelijkbare klinische presentatie, waaronder idiopathische transverse myelitis (TM), multiple sclerose (MS), neuromyeltis optica spectrum stoornis (NMOSD) geassocieerd met anti-aquaporine 4-antilichamen, MOG-antilichaamziekte en acute slappe myelitis ( AFM). De diagnose is gebaseerd op klinische herkenning van het syndroom en bevestiging van ontsteking door middel van beeldvormende en/of laboratoriumonderzoeken. Acute behandeling is gericht op het verminderen van immuungemedieerde schade, en chronische preventieve therapie kan geïndiceerd zijn als TM wordt vastgesteld als een manifestatie van een relapsing disorder (dwz NMOSD). Tijdige herkenning en behandeling van acute myelitis transversa is van essentieel belang, aangezien deze gepaard kan gaan met aanzienlijke morbiditeit en langdurige invaliditeit.
Nieuwe diagnostische nauwkeurigheid van myelitis transversa en patiëntervaringen
Abstract
BELANG: Patiënten met zeldzame ziekten hebben vaak een vertraging in de diagnose en behandeling. Het begrijpen van de prevalentie en impact van een vertraagde diagnose bij myelitis transversa kan leiden tot gerichte educatieve initiatieven om het bewustzijn van clinici te vergroten en de zorg te verbeteren.
DOELSTELLING: Om te bepalen of de symptomen bij het begin of de aanvankelijk benaderde zorgverlener verband hielden met de tijd tot diagnose, behandeling of uitkomst bij patiënten met myelitis transversa.
ONTWERP: Dit was een online gestandaardiseerde enquête voor patiënten en zorgverleners om gegevens te verzamelen over de eerste medische ervaring. Via sociale media werden patiënten geworven om een enquête in te vullen over de eerste symptomen, de zorgverlener die werd benaderd voor de diagnose, de eerste gebeurtenissen (ziekenhuisopname, testen, naar huis gestuurd, enz.), de eerste diagnose, de tijd tot behandeling en de resultaten. De gegevens zijn verzameld door een onafhankelijke non-profitorganisatie voor patiëntenbelangen (The Siegel Rare Neuroimmune Association) en voor analyse aan onderzoekers verstrekt.
SNELHEID: Dit was een online-enquête onder een veelvoorkomend cohort van personen met de diagnose myelitis transversa.
DEELNEMERS: Patiënten met verschillende auto-immuunziekten reageerden op de enquête. Deze omvatten patiënten met multiple sclerose, neuromyelitis optica, acute gedissemineerde encefalomyelitis en idiopathische myelitis transversa. Alleen gegevens over patiënten ouder dan een jaar met de diagnose myelitis transversa werden in het onderzoek opgenomen.
Greenberg B, Krishnan C, Harder L. Nieuwe diagnostische nauwkeurigheid van transversale myelitis en patiëntervaringen. Multiscler Relat Disord. 2019;30:42-44
Twee patiënten met Aquaporin-4 positieve neuromyelitis optica en T-cellymfoom
Blackburn K, Wang C, Greenberg B
Poster presentatie op het ACTRIMS-forum 2019, Dallas, TX
Een kwaliteitsverbeteringsproject waarin de integratie van een voorgesteld diagnostisch algoritme voor intramurale encefalitis in het elektronische medische dossier en de impact ervan op de duur van het ziekenhuisverblijf wordt bestudeerd
Kaplan T, Kresser J, Galli J, Cho T, Clardy S, Piquet A
Poster presentatie tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology in 2019. Philadelphia, Pennsylvania
Neurosarcoïdose: longitudinale ervaring in een academisch gezondheidszorgsysteem met één centrum
Lord J, Bacharach R, Galli J, Kresser J, Klein J, Dewitt D, Paz Soldán MM, Rose J, Greenlee J, Clardy S
Poster presentatie tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology in 2019. Philadelphia, Pennsylvania
Neurologische betrokkenheid bij seronegatief syndroom van Sjögren met positieve lipbiopsie: een ervaring in één centrum
Wong KH, Galli J, Bacharach R, Klein J, Esquibel L, Pace L, Lebeidz-Odrobina D, Rose J, Trump B, Hull C, Greenlee J, Clardy S
Poster presentatie tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology in 2019. Philadelphia, Pennsylvania
Acute hemorragische leuko-encefalitis bij volwassenen: rol van gevoeligheidsgewogen beeldvorming bij diagnose en belang van agressieve vroege immunotherapie
Suiker D, Galli J, Clardy S, Greenlee J
Poster presentatie tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology in 2019. Philadelphia, Pennsylvania
2018
Nieuw gediagnosticeerde anti-myeline-oligodendrocyt-glycoproteïne-syndromen in de intramurale setting: zes maanden ervaring in een tertiair pediatrisch centrum
2. Kindermedisch centrum Dallas, Dallas, TX
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Neurological Association 2018, Atlanta, GA
Acute slappe myelitis: behandelingsresultaten van een tertiair verwijzingscentrum
Casusreeks van vier middelbare schoolvoetballers met multiple sclerose
2. Afdeling Psychiatrie, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
Myeline-oligodendrocyt-glycoproteïne-positief cohort van 15 patiënten: kenmerken van klinische, beeldvormende en optische coherentietomografie
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Fulminante acute gedissemineerde encefalomyelitis geassocieerd met verhoogde intracraniale druk en anti-MOG-antilichamen: presentatie van vier gevallen
Wang C (1,2), Narayan R (3), Miles D (2), Greenberg B (1,2)
1. Southwestern Medical Center van de Universiteit van Texas, Afdeling Neurologie en Neurotherapeutica, Dallas, TX
2. Kindermedisch centrum Dallas, Dallas, TX
3. Barrow Neurologisch Instituut, Phoenix, AZ
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de Child Neurology Society 2018, Chicago, IL
Unieke kenmerken van de resultaten van optische coherentietomografie (OCT) en testen van de gezichtsscherpte bij myeline-oligodendrocyt-glycoproteïne (MOG)-antilichaampositieve pediatrische patiënten
Abstract
ACHTERGROND: Betrokkenheid van de oogzenuw bij anti-myeline-oligodendrocyt-glycoproteïne-antilichaam-geassocieerd syndroom (MOG ab-syndroom) heeft vaak unieke kenmerken. Weinig studies hebben optische coherentietomografie (OCT) -metingen gerapporteerd, zoals bevindingen in de dikte van de retinale zenuwvezellaag in de setting van pediatrisch MOG ab-syndroom.
DOELSTELLINGEN: Het doel van deze studie is om de gezichtsscherpte tussen MOG ab-positieve en MOG ab-negatieve pediatrische cohorten te vergelijken en correlaties met OCT-bevindingen te onderzoeken.
METHODEN: We namen poliklinische patiënten jonger dan 18 jaar op die optische neuritis (ON) van ten minste één oog hadden en die visuele tests en OCT in de studie voltooiden. ON werd gedefinieerd op basis van klinische of OCT-bevindingen. Antilichaamtesten werden verkregen met behulp van celgebaseerde assay. De primaire analyses van belang onderzochten verschillen in gezichtsscherpte met laag contrast, gestratificeerd door de gedefinieerde RNFL-bereiken en door antilichaampositiviteit.
RESULTATEN: We analyseerden 28 ogen van 14 anti-MOG ab patiënten (MOG-ON cohort), 18 ogen van 9 anti-AQP4 ab (AQP4-ON cohort) patiënten en 26 ogen van 13 patiënten die negatief testten op zowel de antilichamen (seronegatieve ON cohort). MOG-ON-ogen met nul gerapporteerde klinische gebeurtenissen hadden een lagere RNFL-dikte dan de minimale RNFL-dikte van de seronegatieve-ON- of AQP4-ON-ogen met nul klinische aanvallen in de meeste netvliessegmenten. Binnen het laagste bereik van de RNFL (RNFL <50 um) in de meeste netvliessegmenten had het MOG-ON-cohort een statistisch significant grotere gezichtsscherpte in vergelijking met het AQP4-cohort. CONCLUSIES: Patiënten met door anti-MOG-antilichamen gemedieerde CZS-stoornissen kunnen subklinische ON-gebeurtenissen ondergaan met significante verminderingen van RNFL. Ondanks even significante schade aan de oogzenuw, hebben MOG-Ab-positieve patiënten een relatief behouden gezichtsscherpte. Narayan RN, McCreary M, Conger D, Wang C, Greenberg BM. Unieke kenmerken van de resultaten van optische coherentietomografie (OCT) en testen van de gezichtsscherpte bij myeline-oligodendrocyt-glycoproteïne (MOG)-antilichaampositieve pediatrische patiënten. Multiscler Relat Disord. 2018 december 15;28:86-90.
Acute slappe myelitis: sleutels tot diagnose, vragen over behandeling en toekomstige aanwijzingen
Abstract
De toename van gevallen van acute slappe myelitis (AFM) in 2018 in de Verenigde Staten, met 62 gevallen in 22 staten bevestigd door de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) vanaf 16 oktober 2018, volgt het tweejaarlijkse patroon van laat zomer-/vroege herfstpieken in gemelde gevallen die voor het eerst algemeen werden erkend in 2014. Gevallen en clusters van AFM zijn verspreid over het hele land, en daarom hebben sommige clinici minder ervaring met deze opkomende aandoening. Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg en ouders in het hele land maken zich om goede redenen zorgen: de presentatie kan subtiel zijn en gemakkelijk over het hoofd worden gezien, de differentiaaldiagnose is complex, er zijn mogelijke complicaties op de lange termijn en er zijn geen gevestigde effectieve behandelingen beschikbaar.
Hopkins SE, Elrick MJ, Messacar K. Acute slappe myelitis-sleutels tot diagnose, vragen over behandeling en toekomstige aanwijzingen. JAMA Pediatr. 2018 november 30.
Geneesmiddelen voor onderzoek in ontwikkeling om terugvallen van neuromyelitis optica te voorkomen
Abstract
In de korte tijd sinds 2014 zijn er drie cruciale, wereldwijde onderzoeken naar neuromyelitis optica-spectrumstoornissen gelanceerd: eculizumab, SA237 en inebelizumab, elk gebaseerd op een uniek mechanisme. Behandelde gebieden: In dit overzicht geven we een bespreking van de onderzoeksgegevens die beschikbaar zijn voor elk geneesmiddel, een korte beschrijving van het proefontwerp en ons deskundig oordeel over de mogelijke voordelen en risico's. Mening van deskundigen: Eculizumab, een C5-complementremmer, kan nuttig blijken bij de behandeling van hardnekkige gevallen van NMOSD, maar artsen moeten zich bewust zijn van het bekende risico op meningokokkeninfectie. SA237, een interleukine-6-receptorblokker, kan effectief zijn bij het verminderen van het terugvalrisico en heeft ook het potentieel om neuropathische pijn bij NMOSD te verminderen. Inebelizumab, een B-celdepletiemiddel, is nooit getest bij NMOSD, maar op basis van uitgebreid bewijs van werkzaamheid bij B-celdepletie met behulp van rituximab, wordt verwacht dat inebelizumab minstens even goed zal werken.
Paul F, Murphy O, Pardo S, Levy M. Geneesmiddelen voor onderzoek in ontwikkeling om terugvallen van neuromyelitis optica te voorkomen. Expert Opin Investig Drugs. 2018;27(3):265-271.
Atypisch anti-MOG-syndroom met aseptische meningo-encefalitis en pseudotumor cerebri-achtige presentaties
Abstract
DOELSTELLING: 2 atypische gevallen beschrijven met anti-MOG-antilichaamgerelateerd demyeliniserend syndroom.
METHODOLOGIE: Case-serie.
RESULTATEN: We presenteren twee casussen. Geval 1 is een 18-jarige vrouw die zich presenteerde met hoofdpijn, wazig zien en papiloedeem en aanvankelijk werd gediagnosticeerd met pseudotumor cerebri-syndroom. CSF vertoonde licht verhoogde openingsdruk en lymfocytische pleocytose en de diagnose aseptische meningitis werd overwogen. MRI-hersenen en ruggenmerg onthulden longitudinaal uitgebreide bilaterale gelijktijdige optische neuritis en meerdere laesies van het ruggenmerg. Geval 2 is een 28-jarige man die zich aanvankelijk presenteerde met unilaterale optische neuritis, gevolgd door aseptische meningitis drie weken later en vervolgens acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM). Serologie was in beide gevallen positief voor anti-MOG-antilichaam op een celgebaseerde test.
DISCUSSIE: Hoewel bilaterale optische neuritis goed beschreven is bij MOG-gerelateerde aandoeningen, zijn aseptische meningitis en pseudotumor cerebri-achtige syndromen opmerkelijke alternatieve presentaties. De aanwezigheid van eosinofielen in het CSF (bij de eerste patiënt) is een unieke bevinding in onze casusreeks.
CONCLUSIE: Bij een patiënt met een aseptische meningitis-achtige presentatie, zou de aanwezigheid van optische neuritis, hersen- en/of ruggenmerglaesies de verdenking moeten wekken van een MOG-Ab-gerelateerd syndroom.
Narayan RN, Wang C, Sguigna P, Husari K, Greenberg B. Atypisch anti-MOG-syndroom met aseptische meningoencefalitis en pseudotumor cerebri-achtige presentaties. Multiscler Relat Disord. 2019 jan;27:30-33. doi: 10.1016/j.msard.2018.10.003. Epub 2018 oktober 3.
Virale encefalitis
Abstract
Virussen zijn een frequente oorzaak van encefalitis. Veelvoorkomende of belangrijke virussen die encefalitis veroorzaken, zijn herpesvirussen, arbovirussen, enterovirussen, parechovirussen, bof, mazelen, hondsdolheid, ebola, lymfatisch choriomeningitisvirus en henipavirussen. Andere virussen kunnen een encefalopathie veroorzaken. Gastheerfactoren en klinische kenmerken van infectie zijn belangrijk om te overwegen bij het identificeren van de oorzaak van encefalitis. Cerebrospinale vloeistofevaluatie, serologische / polymerasekettingreactiestudies en neuroimaging zijn hoekstenen van diagnostische evaluatie bij encefalitis. Behandelbare vormen van encefalitis zijn belangrijk om in alle gevallen te overwegen. Ontsteking van het centrale zenuwstelsel kan ook optreden als gevolg van postinfectieuze auto-immuniteit, zoals acute gedissemineerde encefalomyelitis of door antilichamen gemedieerde encefalitis na herpes simplex-virusencefalitis.
Venkatesan A, Murphy OC. Virale encefalitis. Neurol Klin. 2018.
Anti-myeline-oligodendrocyt Glycoproteïne-antilichaam geassocieerd met grijze stof overheersende myelitis transversa die acute slappe myelitis nabootst: een presentatie van twee gevallen
Abstract
ACHTERGROND:
Anti-myeline-oligodendrocyt-glycoproteïne (MOG)-antilichaamgerelateerde aandoeningen manifesteren zich vaak als optische neuritis, myelitis transversa en acute gedissemineerde encefalomyelitis. Hoewel hun klinische fenotypes overlappen met recidiverende inflammatoire aandoeningen van het centrale zenuwstelsel (CZS), zoals multiple sclerose en neuromyelitis optica-spectrumstoornis, komen MOG-gerelateerde syndromen vaak voor in een jongere leeftijdsgroep. Bij kinderen is longitudinaal uitgebreide myelitis transversa (LETM) minder specifiek voor anti-aquaporine-4-geassocieerde neuromyelitis optische spectrumstoornis, en is ook gemeld bij pediatrische multiple sclerose, idiopathische myelitis transversa en acute slappe myelitis.
Methode:
We vatten twee patiënten samen met positieve MOG-antilichamen en myelitis.
RESULTATEN:
We identificeerden twee personen met anti-MOG-geassocieerde LETM die voornamelijk betrokkenheid van grijze stof vertonen. Klinisch vertoonden deze patiënten hyperreflexie en vertoonden snelle verbetering met immunotherapieën.
Conclusies:
Anti-MOG-ziekten kunnen LETM veroorzaken met overwegend grijze stof die acute slappe myelitis nabootst, maar klinisch kunnen deze patiënten reflexen behouden hebben en positief reageren op immunotherapieën.
Wang C, Narayan R, Greenberg B. Anti-myeline-oligodendrocyt-glycoproteïne-antilichaam geassocieerd met grijze stof overheersende myelitis transversa die acute slappe myelitis nabootst: een presentatie van twee gevallen. Kinder Neurol. 2018 Sep;86:42-45. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.003. Epub 2018 10 juli.
Vergelijkende kwantitatieve klinische, neuroimaging en functionele profielen bij kinderen met acute slappe myelitis in acute en herstellende stadia van de ziekte
Abstract
DOEL: kenmerken van acute slappe myelitis (AFM) in acute en herstellende stadia kwantificeren.
METHODE: Dit was een retrospectieve casusreeks van kinderen met AFM die werden beoordeeld in één instelling in de VS (2014-2017). Acute inflammatoire/ischemische myelopathieën werden uitgesloten. Neurologische beoordelingen en segmentale kwantitatieve analyse van signaalafwijkingen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen en het ruggenmerg werden uitgevoerd.
RESULTATEN: Zestien patiënten (11 mannen, vijf vrouwen) werden geëvalueerd. De mediane leeftijd bij aanvang was 4 jaar (interkwartielafstand [IQR] 3-6 jaar). Allen hadden para-infectieuze acute ledemaatzwakte, onderzoek van de onderste motorneuronen en pleocytose van het ruggenmergvocht. Op acute MRI van het ruggenmerg werden longitudinaal uitgebreide T2-hyperintensiteiten geïdentificeerd door het hele ruggenmerg, meestal in de grijze stof; vijf van de 12 patiënten hadden T2-hyperintensiteiten van de dorsale hersenstam. Bij een mediane follow-up van 2 maanden (IQR 2-3mo) verbeterde de MRI van het ruggenmerg bij zeven van de negen patiënten, hoewel focale T2-hyperintensiteiten aanhielden in de cervicale en lumbale grijze massa. Bij een mediane follow-up van 4 maanden (IQR 2-6mo) steeg de somscore van de Medical Research Council van een mediaan van 29 naar 32; distale spiergroepen verbeterden meer dan proximale; vier van de 16 patiënten waren beademingsafhankelijk; en twee van de 16 patiënten waren verlamd.
INTERPRETATIE: Hoewel patiënten een duidelijke verbetering kunnen vertonen op neuroimaging van acuut tot herstellend stadium, heeft de meerderheid van de kinderen met AFM een beperkt motorisch herstel en blijvende beperkingen. Artsen moeten rekening houden met de timing van klinische en neuroimaging-onderzoeken bij het beoordelen van de diagnose en prognose.
WAT DEZE PAPIER TOEVOEGT: Tijdens de uitbraak van acute slappe myelitis in de VS van 2014 tot 2017 was het klinische herstel beter in de distale dan in de proximale spiergroepen. Het lumbale ruggenmerg vertoonde bij herstel meer restafwijkingen.
Gordon-Lipkin E, Muñoz LS, Klein JL, Dean J, Izbudak I, Pardo CA. Vergelijkende kwantitatieve klinische, neuroimaging en functionele profielen bij kinderen met acute slappe myelitis in acute en herstellende stadia van de ziekte. Dev Med Child Neurol. 2018 sept. 17
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder bij actieve dienstdoende leden
Williams JP (1,2,3), Galli J (1,2), Groshans KA (4), Horvat DE (4), Austin S (2), Pittock SJ (5), Rose JW (1,6), Carlson NG (1,6,7), Greenlee JE (1,2), Soldan MMP (1,2), Tagg NT (4,8), Clardy SL (1,2,6)
1. Universiteit van Utah, Afdeling Neurologie, Salt Lake City, UT
2. George E. Wahlen Department of Veterans Affairs Medical Center, Salt Lake City, UT
3. Technologie-instituut van de Amerikaanse luchtmacht
4. Walter Reed Nationaal Militair Medisch Centrum
5. Mayo Clinic Neuroimmunologielaboratorium, Rochester, MN
6. Universiteit van Utah, School of Medicine, Salt Lake City, UT
7. Universiteit van Utah, Afdeling Neurobiologie en Anatomie, Salt Lake City, UT
8. Geüniformeerde Dienst Gezondheidswetenschappen
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Karakterisering en alternatieve diagnoses bij patiënten met vals-positieve detectie van aquaporine-4 auto-antilichamen door middel van Enzyme Linked Immunosorbent Assay (ELISA)
Williams JP (1,2,3), Straat M (4), Badger JK (4), Peterson LK (4), Greenlee JE (1,2), Carlson NG (1,2,5), Rose JW (1,5 ,1,2), Soldan MMP (1,2), Clardy SL (XNUMX)
1. Universiteit van Utah, Afdeling Neurologie, Salt Lake City, UT.
2. George E. Wahlen Department of Veterans Affairs Medical Center, Salt Lake City, UT.
3. Technologie-instituut van de Amerikaanse luchtmacht.
4. ARUP-laboratoria, immunologie, Salt Lake City, UT.
5. Universiteit van Utah, Afdeling Neurobiologie en Anatomie, Salt Lake City, UT. Afdeling Neurologie, The Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD, VS.
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Het is niet allemaal transversale myelitis: de differentiële diagnose van ruggenmergmyelopathie
Mealy M (1), Munoz L (1), Barreras P (1), Garcia M (1,2), Becker D (3), Newsome S (4), Gailloud P (5), Levy M (6), Pardo-Villamizar C (7)
1. Johns Hopkins University School of Medicine
2. Universiteit van Los Andes
3. Internationaal Instituut voor Neurorevalidatie, Johns Hopkins Hospital
4. Johns Hopkins-ziekenhuis
5. Het Johns Hopkins-ziekenhuis
6. Johns Hopkins University
7. Johns Hopkins University, medische afdeling neurologie
Presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Abstract
Doelstelling: retrospectief het spectrum van diagnoses onderzoeken bij patiënten die zich presenteerden met vermoedelijke myelitis transversa (TM), gezien in een gespecialiseerd centrum dat zich toelegt op TM-zorg.
Achtergrond: TM is een inflammatoire neurologische aandoening die schade veroorzaakt aan de motorische en sensorische tractus van het ruggenmerg. De oorzaak van TM is variabel en wordt vaak nooit ontdekt. Patiënten kunnen elke combinatie van zwakte, veranderd gevoel, darm- en blaasdisfunctie en dysautonomie ervaren. Niet-immunologische myelopathieën kunnen een vergelijkbare klinische presentatie veroorzaken. Daarom is onderzoek van het grootste belang om de juiste behandeling te garanderen.
Opzet/Methoden: We hebben een retrospectieve analyse uitgevoerd van nieuwe patiënten die tussen 2010 en 2017 naar het Johns Hopkins TM Center (JHTMC) zijn verwezen. We hebben het klinische/temporele profiel, neuroimaging en laboratoriumbeoordeling beoordeeld om een definitieve diagnose te stellen.
Resultaten: Duizend patiënten werden opgenomen in deze analyse (66% blanke/blanke afkomst; 60% vrouw), van wie 62% werd bevestigd een inflammatoire oorzaak te hebben voor hun myelopathie, waarvan 35% idiopathisch was. Nog eens 41% was toe te schrijven aan een onderliggende ziekte zoals multiple sclerose of neuromyelitis optica spectrum stoornis. Echter, 24% van de patiënten bij wie aanvankelijk de diagnose TM werd gesteld, bleek niet-inflammatoire oorzaken van myelopathie te hebben, waaronder vasculaire afwijkingen (38%) en compressiemyelopathie (24%). Bij tien procent van de gevallen waren de eerste evaluaties of follow-up ontoereikend en kon geen definitieve diagnose worden gesteld.
Conclusies: Een kwart van de patiënten die aanvankelijk naar het JHTMC waren verwezen voor de diagnose van TM bleek een niet-myelopathische oorzaak voor hun symptomen te hebben. Bovendien had 41% van degenen met inflammatoire TM een onderliggende ziekte waarvoor langdurige immunotherapie gerechtvaardigd was. Deze analyse van een groot cohort patiënten suggereert dat een meer gedetailleerde analyse bij acute presentatie nodig is om ervoor te zorgen dat patiënten een adequate en tijdige behandeling van de onderliggende oorzaak van myelopathische symptomen krijgen om de patiëntresultaten te verbeteren.
Klinische kenmerken van 100 patiënten met door angiografie bevestigde low-flow spinale arterioveneuze fistels
Murphy O (1), Pardo C (1), Gailloud P (2)
1. Afdeling Neurologie, The Johns Hopkins Hospital, MD, Verenigde Staten
2. Afdeling Interventionele Neuroradiologie, The Johns Hopkins Hospital, MD, Verenigde Staten
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Abstract
Doel: de klinische kenmerken beschrijven van een cohort patiënten met symptomatische low-flow spinale arterioveneuze fistels (SAVF) en kenmerken identificeren die de diagnose kunnen oriënteren.
Achtergrond: Low-flow SAVF's zijn de meest voorkomende spinale vasculaire misvormingen. Ze resulteren in ernstige invaliditeit, meestal inclusief paraparese, pijn, blaas en seksuele disfunctie. Eenmaal geïdentificeerd, zijn de meeste low-flow SAVF's vatbaar voor behandeling met endovasculaire of chirurgische middelen. Deze laesies worden echter vaak verkeerd gediagnosticeerd, wat resulteert in langdurige vertraging vóór behandeling (gemiddeld meer dan een jaar) en functionele resultaten in gevaar brengt.
Methoden: We beoordeelden 100 opeenvolgende patiënten met low-flow SAVFS, angiografisch gediagnosticeerd in onze instelling tussen 2007 en 2017. De geanalyseerde kenmerken omvatten (maar waren niet beperkt tot) demografische informatie, bijbehorende aandoeningen, klinische presentatie (d.w.z. modus, timing, uitlokkende factoren, neurologisch onderzoek), invaliditeit bij presentatie (Aminoff- en Logue-schaal) en vertraging bij de diagnose.
Resultaten: De laesies omvatten spinale durale arterioveneuze fistels (48 patiënten), spinale epidurale arterioveneuze fistels (41 patiënten) en perimedullaire arterioveneuze fistels (10 patiënten). Eén patiënt had zowel durale als epidurale arterioveneuze fistels. De gemiddelde leeftijd was 57.8 jaar, 79% van de patiënten was man. Ze raadpleegden aanvankelijk een scala aan specialisten, waaronder neurologen, neurochirurgen en urologen. Een voorgeschiedenis van claudicatio intermittens en risicofactoren voor veneuze trombose, zoals kanker of eerdere diepe veneuze trombose, werden geïdentificeerd in een aanzienlijk deel van dit cohort. De aanvankelijke diagnose was vaak onnauwkeurig en resulteerde in een vertraagde herkenning en behandeling van SAVF.
Conclusies: Dit is het grootste cohort van patiënten met low-flow SAVF dat tot nu toe is beschreven. We benadrukken dat de diagnose vaak wordt uitgesteld bij deze patiënten en schetsen klinische kenmerken die artsen kunnen waarschuwen om deze diagnose te overwegen (bijv. hogere leeftijd, mannelijk geslacht, voorgeschiedenis van claudicatio intermittens, risicofactor voor veneuze trombose).
Het spectrum van myelopathieën bij kinderen: verder dan idiopathische myelitis transversa
Munoz-Arcos L, Gordon-Lipkin E, Barreras P, Castañeda M, Mealy M, Piedra W, Murphy O, Newsome S, Becker D, Levy M, Pardo C
Afdeling Neurologie, Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD, VS.
Posterpresentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Abstract
Doelstelling: Het onderzoeken van de differentiële diagnose van pediatrische myelopathie in een myelitiscentrum.
Achtergrond: Transverse myelitis (TM) is klinisch niet te onderscheiden van andere myelopathieën. Het onderscheid tussen inflammatoire en niet-inflammatoire myelopathieën bij kinderen is belangrijk voor de behandeling en prognose.
Methoden: Retrospectieve beoordeling van patiënten <21 jaar oud verwezen naar het Johns Hopkins TM Center met een diagnose van TM tussen 2010-2017. Temporeel profiel van symptomen, klinische presentatie, cerebrospinale vloeistof (CSF) analyse en ruggenmerg (SC) magnetische resonantie beeldvorming (MRI) werden beoordeeld. Resultaten: Drieënveertig patiënten werden geïncludeerd. De mediane leeftijd was 11 jaar [IQR 4-15] met een verhouding man/vrouw van 1. Klinische, laboratorium- en beeldvormingsbevindingen kwamen overeen met inflammatoire myelopathie (IM) bij 29 patiënten (infectieus [n=10], idiopathisch [n=5 ], neuromyelitis-optica [NMO] [n=1], NMO-spectrumstoornis [NMOSD] [n=1], klinisch geïsoleerd syndroom [n=1], overige-inflammatoir [n=11]) en niet -inflammatoire myelopathie (NIM) bij 11 patiënten (SC-ischemie [n=9], metabolisch [n=2]). Bij 3 patiënten was de etiologie onduidelijk. De meeste patiënten bereikten het neurologische dieptepunt in <6 uur (n=19), maar dit profiel kwam minder vaak voor bij IM (n=11; 38%) dan bij NIM (n=8; 73%). Lumbale punctie werd uitgevoerd bij 42/43 patiënten; in 49% tijdens de eerste 48 uur van presentatie. In de IM-groep toonde CSF-analyse pleocytose (>5 cellen/ul) aan bij 24/29 (83%) patiënten en verhoogd eiwit (>45 mg/dl) bij 16/29 (55%) patiënten; in tegenstelling tot NIM, waarbij geen enkele pleocytose had en 2/10 (20%) een verhoogd eiwitgehalte had. Over het algemeen waren SC-MRI-laesies overwegend monofocaal (n=25/43, 58%) en longitudinaal uitgebreid (n=37/43, 86%). De cervicothoracale SC was het meest betrokken. Twaalf (28%) gevallen hadden SC-aankleurende laesies, waarvan 9 met IM. 35/43 (81%) patiënten waren behandeld met intraveneuze steroïden. Patiënten werden geëvalueerd op een mediaan van 11 maanden [IQR 5-36] na presentatie. Twaalf (28%) patiënten herstelden volledig. NMO-gevallen vertoonden een recidiverende ziekte.
Conclusie: Een derde van de gevallen die werden doorverwezen met de diagnose TM waren NIM. Een juiste diagnose van pediatrische myelopathieën maakt een juiste behandeling en betere resultaten mogelijk.
Klinische biomarkers onderscheiden myelitis van vasculaire en andere oorzaken van myelopathie
Abstract
DOEL: Om de voorspellende waarde te beoordelen van de initiële klinische en paraklinische kenmerken in de differentiatie van inflammatoire myelopathieën van andere oorzaken van myelopathie bij patiënten met initiële diagnose van myelitis transversa (TM).
METHODEN: We analyseerden de klinische presentatie, MRI van het ruggenmerg en CSF-kenmerken in een cohort van 457 patiënten verwezen naar een gespecialiseerd myelopathiecentrum met de vermoedelijke diagnose van TM. Na evaluatie werden de myelopathieën geclassificeerd als inflammatoir, ischemisch/beroerte, arterioveneuze malformaties/fistels, spondylotisch of anders. Een multivariabel logistisch regressiemodel werd gebruikt om kenmerken te bepalen die verband houden met de uiteindelijke diagnose en voorspellers die de classificatienauwkeurigheid zouden verbeteren.
RESULTATEN: Van de 457 patiënten die TM werden genoemd, werden slechts 247 (54%) bevestigd als inflammatoir; de resterende 46% werd gediagnosticeerd als vasculair (20%), spondylotisch (8%) of andere myelopathie (18%). Ons voorspellende model identificeerde het temporele profiel van symptoompresentatie (hyperacuut <6 uur, acuut 6-48 uur, subacuut 48 uur-21 dagen, chronisch >21 dagen), initieel motorisch onderzoek en MRI-laesiedistributie als kenmerken die de juiste classificatie verbeteren percentage myelopathieën van 67% naar 87% (multinominaal gebied onder de curve nam toe van 0.32 naar 0.67), vergeleken met alleen rekening houden met CSF-pleocytose en MRI-gadoliniumversterking. Van alle voorspellers droeg het temporele profiel van symptomen het meest bij aan het toegenomen onderscheidingsvermogen.
CONCLUSIES: Het temporele profiel van symptomen dient als klinische biomarker in de differentiële diagnose van TM. Het stellen van een definitieve diagnose in MT vereist een kritische analyse van de MRI- en CSF-kenmerken om niet-inflammatoire oorzaken van myelopathie uit te sluiten.
CLASSIFICATIE VAN BEWIJS: Deze studie levert bewijs van klasse IV dat voor patiënten met myelopathie, temporeel profiel van symptomen, initieel motorisch onderzoek en MRI-laesieverdeling patiënten met inflammatoire myelopathieën onderscheidt van patiënten met andere oorzaken van myelopathie.
Klik hier voor de Full Open Access Paper
Barreras P, Fitzgerald KC, Mealy MA, Jimenez JA, Becker D, Newsome SD, Levy M, Gailloud P, Pardo CA. Klinische biomarkers onderscheiden myelitis van vasculaire en andere oorzaken van myelopathie. Neurologie. 2018 januari 2;90(1):e12-e21
Stijf persoonssyndroom met anti-GAD65-antilichamen binnen de nationale gezondheidsadministratie voor veteranenzaken
Abstract
INLEIDING: Stiff person syndrome (SPS) is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door spierstijfheid, voornamelijk in de rompspieren, vaak geassocieerd met auto-antilichamen tegen de glutaminezuur-decarboxylase 65 kD-receptor (GAD65). Er is beperkte epidemiologische informatie over patiënten met SPS.
METHODEN: We voerden een retrospectief casusoverzicht uit met behulp van het elektronische medische dossiersysteem van de National United States Veterans Affairs Health Administration. We analyseerden de prevalentie, demografische gegevens, ziektekenmerken en behandelingsresultaten bij SPS-patiënten die anti-GAD65-antilichaampositief waren.
RESULTATEN: Vijftien patiënten voldeden aan onze criteria. De puntprevalentie was 2.06 per miljoen en de periodeprevalentie was 2.71 per miljoen. De verhouding tussen mannen en vrouwen was 14:1. Alle patiënten hadden baat bij behandeling met symptomatische krampstillende middelen. Tien van de 15 patiënten kregen intraveneuze immunoglobuline, waarvan de meerderheid stabiele of verbeterde gemodificeerde Rankin-scores vertoonde.
DISCUSSIE: Dit onderzoek was een grote Noord-Amerikaanse epidemiologische studie van SPS met overwegend mannelijke patiënten. Symptomatische therapie was gunstig voor de meeste patiënten, met minder duidelijk aanhoudend voordeel van immunotherapie. Spierzenuw 58:801-804, 2018.
Galli JR, Austin SD, Greenlee JE, Clardy SL. Stijf persoonssyndroom met anti-GAD65-antilichamen binnen de nationale gezondheidsadministratie voor veteranenzaken. Muscle Nerve. 2018 dec;58(6):801-804. doi: 10.1002/mus.26338. Epub 2018 november 20.
2017
Vergelijking van myeline oligodendrocyt glycoproteïne (MOG) positieve en negatieve pediatrische patiënten in een tertiair centrum
Cynthia Wang, arts
Benjamin Greenberg, MD
Neurologie, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX, VS.
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Neurological Association 2017, San Diego, CA
Familiaire transverse myelitis geassocieerd met mutatie in het VPS37A-gen
Michael Levy, MD, PhD
Afdeling Geneeskunde, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, VS.
Mondelinge presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2017, Boston, MA
De opbrengst van initiële conventionele MRI in 115 gevallen van angiografisch bevestigde spinale vasculaire misvormingen
Abstract
MRI is het primaire screeningsinstrument voor patiënten met myelopathie. De beslissing om aanvullende beeldvorming te verkrijgen, met name spinale angiografie, is over het algemeen gebaseerd op de eerste MRI-bevindingen. Deze studie analyseerde retrospectief de opbrengst van initiële MRI in een cohort van patiënten met angiografisch bevestigde vasculaire misvormingen. MRI verkregen bij het begin van de symptomen was beschikbaar bij 115 patiënten met ofwel high-flow (29 gevallen) of low-flow (86 gevallen) vasculaire misvormingen. MRI werd geclassificeerd als "positief" wanneer het rapport melding maakte van een vasculaire malformatie of "negatief" wanneer dit als normaal werd beschouwd of wanneer een andere diagnose werd gesuggereerd. De initiële MRI was positief bij 61 patiënten (53.0%) en identificeerde correct 28 high-flow (96.6%) maar slechts 33 low-flow (38.4%) laesies. Vloeistofholten werden waargenomen bij 96.6% van de laesies met hoge doorstroming en bij 38.4% van de laesies met lage doorstroming. T2-signaalafwijkingen (77.4%) en parenchymversterking (54.5%) kwamen ook vaak voor bij anomalieën met een lage doorstroming. Patiënten met negatieve MRI hadden een gemiddelde vertraging van 111 dagen vóór angiografie en 239 dagen vóór therapie; deze intervallen waren 27 en 76 dagen voor degenen met positieve MRI's. Samenvattend, MRI laat een hoog rendement zien voor high-flow vasculaire misvormingen, dwz gekenmerkt door prominente flow-holtes op T2-gewogen beelden, maar een verkeerde diagnose gesteld in meer dan 60% van de low-flow laesies. Het percentage correct geïdentificeerde anomalieën kwam overeen met het percentage waargenomen flowleemtes in beide groepen, wat wijst op een te groot vertrouwen op dit teken voor de diagnose van slow-flow laesies. MRI-bevindingen in slow-flow vasculaire misvormingen overlappen met andere aandoeningen, met name myelitis transversa, die aanvankelijk ten onrechte werd toegeschreven aan 40% van de slow-flow laesies in ons cohort.
El Mekabaty A, Pardo CA, Gailloud P. De opbrengst van initiële conventionele MRI in 115 gevallen van angiografisch bevestigde spinale vasculaire misvormingen. J Neurol. 2017 Apr;264(4):733-739.
Analyse van 30 spinale angiogrammen die ten onrechte als normaal werden gerapporteerd bij 18 patiënten met later gedocumenteerde spinale vasculaire misvormingen
Abstract
ACHTERGROND EN DOEL: De vroege diagnose van spinale vasculaire misvormingen lijdt onder de niet-specificiteit van hun klinische en radiologische presentaties. Spinale angiografie vereist een methodische aanpak om een hoog diagnostisch rendement te bieden. Het vooruitzicht van vals-negatieve onderzoeken is bijzonder verontrustend wanneer het gaat om aandoeningen met een smal therapeutisch venster. Het doel van deze studie was om factoren te identificeren die leidden tot gemiste bevindingen of ontoereikende studies bij patiënten met spinale vasculaire misvormingen.
MATERIALEN EN METHODEN: De klinische dossiers, laboratoriumbevindingen en beeldkenmerken van 18 patiënten met spinale arterioveneuze fistels en ten minste 1 eerder als normaal gelezen angiogram werden beoordeeld. De klinische status werd voor en na de behandeling geëvalueerd met behulp van de Aminoff-Logue Disability Scale.
RESULTATEN: Achttien patiënten met 19 laesies ondergingen in totaal 30 negatieve spinale angiogrammen. De laesies omvatten 9 epidurale arterioveneuze fistels, 8 durale arterioveneuze fistels en 2 perimedullaire arterioveneuze fistels. Zeventien patiënten ondergingen een endovasculaire (11) of chirurgische (6) behandeling, met een vertraging variërend van 1 week tot 32 maanden; de Aminoff-Logue-score verbeterde in 13 (76.5%). De volgende factoren werden geïdentificeerd als de oorzaken van de ontoereikende resultaten: 1) laesie angiografisch gedocumenteerd maar niet geïdentificeerd (55.6%); 2) interessegebied niet gedocumenteerd (29.6%); of 3) niveau onderzocht maar injectie technisch ontoereikend (14.8%).
CONCLUSIES: Alle angiogrammen die ten onrechte als normaal werden gerapporteerd, werden veroorzaakt door corrigeerbare, operator-afhankelijke factoren. Het niet herkennen van gedocumenteerde laesies was de meest voorkomende oorzaak van fouten. De kans op vals-negatieve onderzoeken moet worden verminderd door strenge technische en opleidingsnormen te hanteren en door second opinion-onderzoeken.
Barreras P, Heck D, Greenberg B, Wolinsky JP, Pardo CA, Gailloud P. Analyse van 30 spinale angiogrammen ten onrechte gerapporteerd als normaal bij 18 patiënten met later gedocumenteerde spinale vasculaire misvormingen. AJNR Am J Neuroradiol. 2017 Sep;38(9):1814-1819.
Immunosenescentie: de rol van veroudering bij de aanleg voor neuro-infectieuze complicaties als gevolg van de behandeling van multiple sclerose
Abstract
DOEL VAN DE BEOORDELING: Deze beoordeling belicht enkele van de belangrijke veranderingen in het immuunsysteem die optreden tijdens het normale verouderingsproces. Immunosenescentie als concept is rechtstreeks relevant voor de wereld van neuro-inflammatie, aangezien het een factor kan zijn die bijdraagt aan de risico's die gepaard gaan met sommige van de huidige immunosuppressieve en immunomodulerende therapieën die worden gebruikt bij de behandeling van multiple sclerose (MS) en andere ontstekingsaandoeningen.
RECENTE BEVINDINGEN: Tijdens het ouder worden vinden ingrijpende kwalitatieve en kwantitatieve veranderingen plaats in de adaptieve en aangeboren immuniteitscompartimenten. Deze veranderingen kunnen verklaren waarom oudere patiënten een verhoogd risico lopen op infecties en infectiegerelateerde mortaliteit. Immunosenescentie-geassocieerde veranderingen kunnen additief of synergetisch zijn met de effecten die worden veroorzaakt door immunomodulerende en immunosuppressieve medicatie. Artsen dienen zeer waakzaam te zijn bij het bewaken van het risico op infecties bij oudere patiënten die deze behandelingen ondergaan.
Grebenciucova E, Berger JR. Immunosenescentie: de rol van veroudering bij de aanleg voor neuro-infectieuze complicaties als gevolg van de behandeling van multiple sclerose. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 aug;17(8):61.
2016
Een longitudinaal uitgebreide myelopathie geassocieerd met meerdere spinale arterioveneuze fistels bij een patiënt met het syndroom van Cowden: een casusrapport
Abstract
ACHTERGROND CONTEXT: Het syndroom van Cowden is een autosomaal dominant syndroom dat wordt gekenmerkt door meerdere hamartomen en een verhoogd risico op kanker. Het wordt geassocieerd met mutaties in het fosfatase- en tensinehomolooggen (PTEN) dat codeert voor een tumoronderdrukkende fosfatase.
DOEL: De studie had tot doel een ongewoon geval van meerdere spinale epidurale arterioveneuze fistels te rapporteren bij een patiënt met de diagnose Cowden-syndroom.
ONDERZOEKSONTWERP: Dit is een casusrapport.
PATIËNTSTEEKPROEF: De patiënt is een 57-jarige vrouw.
METHODEN: We rapporteren het geval van een 57-jarige vrouw met een voorgeschiedenis van meerdere vormen van kanker, met acute exacerbatie van zwakte en gevoelloosheid in de onderste ledematen die meer dan een maand was gevorderd.
RESULTATEN: Magnetic resonance imaging toonde een abnormaal signaal in het thoracolumbale ruggenmerg, met verbetering na toediening van contrastmiddel. Een spinale angiogram bevestigde de aanwezigheid van meerdere spinale epidurale arterioveneuze fistels. Genetische tests bevestigden de diagnose van het Cowden-syndroom met een mutatie in intron 3 van het PTEN-gen.
CONCLUSIES: Spinale vasculaire misvormingen komen voor bij patiënten met het Cowden-syndroom en kunnen multifocaal en lokaal agressief zijn. Het is belangrijk om de verdenking van het syndroom van Cowden te wekken bij patiënten met vasculaire anomalieën van het ruggenmerg en een voorgeschiedenis van meerdere vormen van kanker, aangezien de juiste genetische diagnose implicaties kan hebben voor de behandeling en screening op kanker.
Barreras P, Gailloud P, Pardo CA. Een longitudinaal uitgebreide myelopathie geassocieerd met meerdere spinale arterioveneuze fistels bij een patiënt met het Cowden-syndroom: een casusrapport. Wervelkolom J. 2018 Jan;18(1):e1-e5.
2015
TNF-alfa-remmer-geassocieerde myelopathieën: een neurologische complicatie bij patiënten met reumatologische aandoeningen
Abstract
DOELSTELLINGEN: Tumornecrosefactor-alfaremmers (TNFα-I) zijn biologische agentia die worden gebruikt bij de behandeling van reumatologische aandoeningen. TNFα-I is in verband gebracht met demyeliniserende aandoeningen die multiple sclerose nabootsen. Het doel van dit rapport is gevallen van myelopathie te illustreren die zich ontwikkelden tijdens het gebruik van TNFα-I.
METHODEN: We beschrijven de klinische, neuroimaging en laboratoriumkenmerken van 4 gevallen van myelopathie geassocieerd met TNFα-I.
RESULTATEN: De gemiddelde periode van blootstelling aan TNFα-I was 27 [12-36] maanden. Drie van de vier patiënten vertoonden actieve inflammatoire myelopathie aangezien de MRI-laesies van het ruggenmerg versterkt met gadolinium en CSF-pleocytose of oligoklonale banden aanwezig waren. Alle patiënten hadden normale hersen-MRI's op het moment van presentatie.
CONCLUSIES: TNFα-I kan een rol spelen bij de ontwikkeling van myelopathieën bij afwezigheid van hersenbetrokkenheid of andere kenmerken van demyeliniserende ziekte. TNFα-I-geassocieerde myelopathie moet worden overwogen bij patiënten met een voorgeschiedenis van behandeling met TNFα-I die symptomen van myelopathie vertonen.
Barreras P, Mealy MA, Pardo CA. TNF-alfa-remmer-geassocieerde myelopathieën: een neurologische complicatie bij patiënten met reumatologische aandoeningen. J Neurol Sci. 2017 februari 15;373:303-306.
Intraveneuze methylprednisolon versus therapeutische plasma-uitwisseling voor de behandeling van anti-n-methyl-d-aspartaatreceptor-antilichaamencefalitis: een retrospectieve beoordeling
Abstract
INLEIDING: Anti-N-methyl-d-aspartaat (NMDA)-receptor-antilichaamencefalitis is een steeds meer erkende vorm van auto-immuunencefalitis. Conventionele behandelingen omvatten therapieën zoals corticosteroïden, intraveneuze immunoglobuline (IVIg) en/of therapeutische plasma-uitwisseling (TPE). Hoewel TPE regelmatig wordt gebruikt voor de behandeling van anti-NMDA-receptor-antilichaamencefalitis, heeft de American Society for Apheresis het alleen een categorie III-aanbeveling gegeven. Eerder toegediende immunotherapieën bij tumor-negatieve patiënten kunnen een sneller herstel vergemakkelijken, maar het blijft onduidelijk of TPE al dan niet superieur is aan steroïden en/of IVIG.
METHODEN: We evalueerden retrospectief 10 van de 14 patiënten die steroïden en TPE kregen met gemodificeerde Rankin-scores en beoordeelden subjectief het punt van grootste aanhoudende verbetering bij alle 14 patiënten.
RESULTATEN: Bij de patiënten die zowel steroïden als TPE kregen in onze instelling tijdens dezelfde ziekenhuisopname (slechts 10 van de 14 patiënten), waren 7/10 patiënten na TPE verbeterd met de gewijzigde Rankin-score versus 3/10 patiënten na steroïden. De gemiddelde gemodificeerde Rankin-scoreverbetering na steroïden in deze groep was -0.1 vergeleken met 0.4 na TPE. Op basis van een subjectieve analyse van de dossiers waarbij alle 14 patiënten werden beoordeeld, trad de grootste aanhoudende verbetering onmiddellijk op na de derde-vijfde uitwisseling bij 9/14 patiënten, terwijl slechts 2/14 patiënten significant voordeel leken te hebben direct na steroïden.
CONCLUSIES: Dit zijn overtuigende voorlopige gegevens die suggereren dat corticosteroïden mogelijk niet zo effectief zijn in vergelijking met steroïden gevolgd door TPE. Gezien het belang van tijdgevoelige behandeling, kunnen meer formele studies de ideale eerstelijnsbehandeling voor anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis verlichten.
DeSena AD, Noland DK, Matevosyan K, King K, Phillips L, Qureshi SS, Greenberg BM, Graves D. Intraveneuze methylprednisolon versus therapeutische plasma-uitwisseling voor de behandeling van anti-n-methyl-d-aspartaatreceptor-antilichaamencefalitis: een retrospectieve beoordeling. J Clin Afer. 2015 Aug;30(4):212-6.
2014
Drie fenotypes van anti-N-methyl-D-aspartaatreceptor-antilichaam-encefalitis bij kinderen: prevalentie van symptomen en prognose
Abstract
ACHTERGROND: Anti-N-methyl-d-aspartaat (NMDA) receptor antilichaam encefalitis wordt een steeds meer erkende oorzaak van encefalopathie bij personen waarvan eerder werd aangenomen dat ze virale encefalitis hadden. Verschillende manifestaties van deze ziekte zijn onder meer een veranderde mentale toestand, gedragsveranderingen, toevallen en bewegingsstoornissen. We hebben drie verschillende subtypes van deze ziekte opgemerkt die verschillende reacties op immuuntherapieën en verschillen in prognose lijken te hebben.
METHODEN EN PATIËNTEN: We rapporteren acht patiënten die van 2009 tot 2013 in ons kinderziekenhuis zijn waargenomen en die duidelijk in een van onze drie klinische categorieën lijken te vallen. Om vergelijkbare artikelen te vinden die deze classificatie weerspiegelen, hebben we vervolgens een MEDLINE-zoekopdracht uitgevoerd van alle artikelen met de onderwerpkop "anti-NMDA-receptorencefalitis" of alleen de trefwoordcombinatie "NMDA-encefalitis", en we vonden 162 artikelen om te beoordelen. Tweeëntwintig artikelen zijn geëlimineerd vanwege fundamentele wetenschap, en we waren in staat om 105 van de resterende artikelen te beoordelen, waarvan de meeste casusrapporten of casusreeksen waren, hoewel enkele grotere recensies waren. Omwille van ons overzicht hebben we type 1 of "klassieke" anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis gedefinieerd als een encefalitis met een duur van <60 dagen en voornamelijk gekenmerkt door een catatonische of stuporeuze toestand, type 2 of psychiatrische overheersende anti-NMDA-receptor antilichaam-encefalitis zonder noemenswaardige catatonische of stuporeuze toestand naast de aanwezigheid van overwegend gedrags- en psychiatrische symptomen, en type 3 of catatonie-overheersende anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis met een duur van ≥60 dagen in een overwegend catatonische of stuporeuze toestand . RESULTATEN: We stellen vast dat de slechtst reagerende patiënten, zelfs op agressieve immunotherapieën, de patiënten zijn met catatonie-persistente type anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis, die, als kenmerk, langdurige perioden van ernstige encefalopathie heeft. Patiënten met overwegend psychiatrische symptomen, die we de psychiatrische overheersende anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis noemen, hebben uitstekend gereageerd op plasma-uitwisseling of andere immunotherapieën en lijken de minste resttekorten te hebben bij de follow-up. Patiënten met redelijk gelijke representaties van perioden van veranderde mentale toestand, gedragsproblemen en bewegingsstoornissen lijken een tussenliggende prognose te hebben en hebben waarschijnlijk vroege agressieve immunotherapie nodig. CONCLUSIES: In onze serie bespreken we representatieve voorbeelden van deze klinische subtypes en hun bijbehorende resultaten, en we suggereren dat het volgen van deze subtypes in toekomstige gevallen van anti-NMDA-receptor-antilichaamencefalitis zou kunnen leiden tot een beter begrip en betere risicostratificatie met betrekking tot beslissingen over immunotherapie. . DeSena AD, Greenberg BM, Graves D. Drie fenotypen van anti-N-methyl-D-aspartaatreceptor-antilichaam-encefalitis bij kinderen: prevalentie van symptomen en prognose. Kinder Neurol. 2014 Oct;51(4):542-9.
"Light switch" mentale statusveranderingen en prikkelbare slapeloosheid zijn twee bijzonder opvallende kenmerken van anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis
Abstract
ACHTERGROND: Anti-N-methyl-D-aspartaat-antilichaamencefalitis wordt steeds meer erkend als een oorzaak van acute en subacute encefalopathie bij zowel volwassenen als kinderen. De typische kenmerken van deze aandoening zijn onder meer een zekere mate van encefalopathie, toevallen en vaak een bewegingsstoorniscomponent. Er is echter een grote variabiliteit in de presentatie en de diagnose alleen op basis van klinische kenmerken wordt vaak vertraagd.
PATIËNTEN: We rapporteren een reeks van vier van de 12 patiënten die tussen 2011 en 2013 in ons kinderziekenhuis zijn waargenomen en die we hebben gekozen als bijzonder representatieve voorbeelden van twee verschillende klinische kenmerken.
RESULTATEN: Bij deze personen met anti-N-methyl-D-aspartaatreceptor-antilichaam-encefalitis merken we een zeer snelle aan-uit-toestand op tussen wel en niet reageren en/of slapeloosheid die gepaard gaat met extreme prikkelbaarheid. We beschrijven de abrupte verschuiving van de mentale status als "lichtschakelaar" omdat de patiënten binnen enkele seconden kunnen ontwaken uit een volledig niet-reagerende toestand. De bij onze patiënten geconstateerde slapeloosheid was ook indrukwekkend en vaak aanwezig in het begin van de kuren van de patiënten.
CONCLUSIES: Veranderingen in de mentale status van lichtschakelaars en prikkelbare slapeloosheid zijn belangrijke vroege kenmerken van anti-N-methyl-D-aspartaatreceptor-antilichaamencefalitis die de aanwezigheid van deze aandoening kunnen signaleren. De exacte pathofysiologie van deze twee symptomen is niet volledig opgehelderd, en we zijn van mening dat de aanwezigheid van één of beide van deze symptomen vroeg in het ziekteverloop aanleiding moet geven tot onmiddellijke zorg voor deze aandoening.
DeSena AD, Greenberg BM, Graves D. "Light switch" mentale statusveranderingen en prikkelbare slapeloosheid zijn twee bijzonder opvallende kenmerken van anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis. Kinder Neurol. 2014 Jul;51(1):151-3.
Transversale myelitis plus syndroom en acute gedissemineerde encefalomyelitis plus syndroom: een casusreeks van 5 kinderen
Abstract
BELANG: Klassiek worden myelitis transversa en acute gedissemineerde encefalomyelitis beschouwd als demyeliniserende aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. Bij beide aandoeningen is het ruggenmerg in verschillende mate betrokken en er is een verscheidenheid aan presentaties, meestal met een zekere mate van progressieve verlamming van de bovenste en/of onderste ledematen. De behandeling bestaat gewoonlijk uit hooggedoseerde intraveneuze steroïden naast plasma-uitwisseling en/of intraveneus immunoglobuline. In sommige gevallen zijn immunosuppressiva, zoals intraveneuze cyclofosfamide, met wisselend succes gebruikt. Gevallen met atypische kenmerken bij onderzoek, beeldvorming of bij neurofysiologische onderzoeken kunnen nuttig zijn om licht te werpen op de etiologie en/of pathofysiologie, omdat veel van deze patiënten ondanks een passende behandeling blijvende handicaps hebben.
OPMERKINGEN: Deze casusreeks presenteert 5 pediatrische gevallen die van 2009-2012 zijn waargenomen in ons medisch centrum, Children's Medical Center Dallas. Deze gevallen waren opmerkelijk omdat ze het bewijs leverden van auto-immuungebeurtenissen die het centrale zenuwstelsel aantasten, maar met aanvullende perifere axonale pathologie.
CONCLUSIES EN RELEVANTIE: We beschrijven deze gevallen met betrekking tot bevindingen die wijzen op een variant van deze aandoeningen die gepaard gaan met zenuwwortelbetrokkenheid. Deze patiënten hadden slechtere resultaten dan typische patiënten met myelitis transversa/acute gedissemineerde encefalomyelitis, en deze observaties bouwen voort op eerder werk van andere onderzoekers die aanhoudende slappe verlamming en elektrofysiologisch bewijs van axonaal verlies benadrukten, wat een slechtere prognose voorspelt. Bovendien suggereren deze gevallen een mogelijke rol bij het benaderen van hoe we subtypes van myelitis transversa en acute gedissemineerde encefalomyelitis classificeren.
DeSena A, Graves D, Morriss MC, Greenberg BM. Transverse myelitis plus syndroom en acute gedissemineerde encefalomyelitis plus syndroom: een casusreeks van 5 kinderen. JAMA Neurol. 2014 May;71(5):624-9.
Herpes simplex-encefalitis als mogelijke oorzaak van anti-N-methyl-D-aspartaatreceptor-antilichaamencefalitis: melding van 2 gevallen
Abstract
BELANG: Encefalitis gemedieerd door anti-N-methyl-D-aspartaat (NMDA)-receptorantistoffen en herpes simplex (HS)-encefalitis zijn ogenschijnlijk afzonderlijke oorzaken van encefalopathie bij volwassenen en kinderen. Herpes simplex-encefalitis is infectieus en anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis is auto-immuun van oorsprong. Beide kunnen epileptische aanvallen en encefalopathie veroorzaken, hoewel de laatste ook psychiatrische symptomen en bewegingsstoornissen kan veroorzaken. Vanwege de zeldzaamheid van deze 2 ziekten zijn patiënten met gelijktijdig optreden belangrijk omdat ze clinici waarschuwen voor mogelijke verbanden tussen 2 ogenschijnlijk afzonderlijke processen.
OPMERKINGEN: In een casusreeks van 2 patiënten die in ons centrum werden geobserveerd, beschrijven we een baby en een volwassene die HS-encefalitis hadden en vervolgens bevestigde anti-NMDA-receptor-antilichaamencefalitis ontwikkelden. Polymerase-kettingreactietesten voor HS-virus werden uitgevoerd. Testen op NMDA-receptorantilichamen werden uitgevoerd door Associated Regional and University Pathologists Laboratory in Salt Lake City, Utah.
CONCLUSIES EN RELEVANTIE: We concluderen dat atypische gevallen van HS of andere virale encefalitis moeten worden onderzocht op gelijktijdigheid met een auto-immune encefalitis. We vermoeden dat de pathofysiologische mechanismen waarmee het HS-virus neuronen infecteert, een grotere kans geven op het oplopen van anti-NMDA-receptor-antilichaam-encefalitis.
Desena A, Graven D, Warnack W, Greenberg BM. Herpes simplex-encefalitis als mogelijke oorzaak van anti-N-methyl-D-aspartaatreceptor-antilichaamencefalitis: melding van 2 gevallen. JAMA Neurol. 2014 Mar;71(3):344-6.
Differentiële diagnose van transversale myelitis
SAMENVATTING
DOELSTELLING: Het spectrum van differentiële diagnoses samenstellen in een patiëntencohort dat is doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum voor evaluatie van myelitis transversa (TM).
ACHTERGROND: TM is een inflammatoire aandoening van het ruggenmerg die zich presenteert met een variabel klinisch profiel. TM kan zich presenteren als een monofasische aandoening of het kan een manifestatie zijn van auto-immuunziekten waaronder multiple sclerose (MS), neuromyelitis optica (NMO) of reumatologische aandoeningen. Andere myelopathische aandoeningen kunnen echter TM nabootsen en worden af en toe verkeerd gediagnosticeerd als TM.
ONTWERP/METHODEN: We hebben een onderzoek uitgevoerd bij alle nieuwe patiënten die zich hebben aangemeld bij het Johns Hopkins Transverse Myelitis Center (JHTMC). We beoordeelden het klinische profiel van patiënten die werden beoordeeld op TM gedurende een periode van 36 maanden. We bevestigden de validiteit van de diagnose TM of stelden andere diagnoses vast op basis van klinische, neuroimaging- en laboratoriumcriteria.
RESULTATEN: We evalueerden 519 patiënten, van wie werd bevestigd dat 346 (67%) inflammatoire aandoeningen hadden die consistent waren met TM. Idiopathische TM was goed voor de meeste gevallen (26%), gevolgd door NMO (16%), MS/CIS (11%); de overige 14% werd veroorzaakt door andere CZS-ontstekingsziekten. Honderdachttien patiënten bij wie aanvankelijk de diagnose TM werd gesteld, kregen in plaats daarvan de diagnose niet-inflammatoire myelopathie (23%), waaronder compressiemyelopathie (7%) en vasculaire afwijkingen (5%). Tweeëntwintig hiervan (4%) hadden betrekking op progressieve myelopathieën die waren uitgesloten voor inflammatoire, infectieuze of compressieve etiologieën. Achtentwintig gevallen (5%) hadden een ontoereikende evaluatie op het moment van presentatie en konden niet worden gekarakteriseerd. De overige 27 gevallen (5%) hadden symptomen die niet toe te schrijven waren aan het ruggenmerg of geen objectieve neurologische bevindingen.
CONCLUSIES: Hoewel tweederde van de patiënten die voor TM werden doorverwezen, werd bevestigd, bleek bij 28% van de patiënten bij wie aanvankelijk TM was vastgesteld een andere diagnose te zijn gesteld en bij 5% werd myelopathie gepresenteerd die niet kon worden gekarakteriseerd. Bevindingen suggereren dat een subgroep van patiënten met de diagnose TM mogelijk niet-inflammatoire oorzaken van myelopathieën heeft die een meer gedetailleerde evaluatie rechtvaardigen.
2013
Onderscheidende vasculaire myelopathie van transverse myelitis
Mealy MA, Jimenez JA, Gailloud P, Becker D, Newsome SD, Levy M, Pardo-Villamizar CA
Johns Hopkins University, Baltimore, MD
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology in 2013, San Diego, CA
Klinische en neuroimaging-kenmerken van sarcoïd-geassocieerde myelopathie
Jimenez JA, Reyes-Mantilla MI, Tapias DL, Pardo CA
Johns Hopkins University, Baltimore, MD
Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Poster presentatie op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology in 2013, San Diego, CA
2009
Verschillende subtypes van myelitis bij systemische lupus erythematosus
Abstract
DOEL: Myelitis veroorzaakt pijn, zwakte en sfincterische tekorten en komt 1,000 keer vaker voor bij patiënten met systemische lupus erythematosus (SLE) dan bij de algemene bevolking. In de afgelopen eeuw zijn beschrijvingen van SLE-myelitis voornamelijk beperkt gebleven tot casusrapporten. Daarentegen hebben cohortstudies op grotere schaal aangetoond dat myelitis die voorkomt bij de idiopathische demyeliniserende ziekten (dwz multiple sclerose versus neuromyelitis optica) verschillende syndromen vertegenwoordigt. Deze studie werd uitgevoerd om te bepalen of SLE-myelitis op vergelijkbare wijze verschillende syndromen omvat.
METHODEN: We analyseerden een cohort van 22 patiënten met SLE en myelitis. Patiënten werden beoordeeld op neurologische variabelen gerelateerd aan myelitis en op klinische en serologische kenmerken van SLE. Er werden magnetische resonantiebeelden van de wervelkolom, cerebrospinale vloeistofprofielen en auto-antilichaamprofielen verkregen.
RESULTATEN: Elf patiënten vertoonden tekenen van disfunctie van de grijze stof (dwz slapheid en hyporeflexie), terwijl 11 patiënten tekenen vertoonden van disfunctie van de witte stof (dwz spasticiteit en hyperreflexie). Patiënten met disfunctie van de grijze stof hadden meer kans op onomkeerbare dwarslaesie (P < 0.01), ondanks een monofasisch versus polyfasisch beloop (P = 0.01), hogere niveaus van SLE-activiteit (gemiddelde SLE Disease Activity Index 9.8 versus 2.0; P = 0.01 ), en een profiel van hersenvocht dat niet te onderscheiden is van bacteriële meningitis. Voorafgaand aan een onomkeerbare dwarslaesie vertoonden deze patiënten prodromen van koorts en urineretentie, maar werden door artsen van verschillende specialismen verkeerd gediagnosticeerd met urineweginfecties. Patiënten met disfunctie van de witte stof voldeden vaker aan de criteria voor neuromyelitis optica (P = 0.04) en hadden ook meer kans op antifosfolipide-antilichamen (lupus-anticoagulans) (P = 0.01). CONCLUSIE: Onze bevindingen geven aan dat SLE-myelitis 2 verschillende en voorheen niet-herkende syndromen omvat die klinisch kunnen worden onderscheiden door bevindingen van grijze stof versus witte stof. Herkenning van koorts en urineretentie als prodromen van onomkeerbare dwarslaesie kan een eerdere diagnose en behandeling mogelijk maken bij SLE-patiënten met bevindingen van grijze stof. Birnbaum J, Petri M, Thompson R, Izbudak I, Kerr D. Verschillende subtypes van myelitis bij systemische lupus erythematosus. Artritis Reum. 2009 Nov;60(11):3378-87.
Negentien afleveringen van recidiverende myelitis bij een vrouw met neuromyelitis optica en systemische lupus erythematosus
Abstract
DOELSTELLINGEN: het geval beschrijven van een patiënt met systemische lupus erythematosus (SLE) en neuromyelitis optica (NMO) die 19 terugkerende aanvallen van myelitis ervoer.
ONTWERP: Casusrapport. SNELHEID: Een polikliniek voor neuroreumatologie in het Johns Hopkins Hospital, gewijd aan de zorg voor patiënten met neurologische manifestaties van reumatische aandoeningen. Patiënt Een vrouw met NMO en SLE. Interventie Rituximab-therapie.
BELANGRIJKSTE UITKOMSTMATEN: Klinische en neuroimaging kenmerken van recidiverende ziekte. RESULTATEN: Terugkerende en steeds ernstiger wordende myelitisaanvallen kwamen nog steeds voor na behandeling met rituximab.
CONCLUSIES: Het kan steeds moeilijker worden om terugvallen en evenredige invaliditeit te voorkomen bij patiënten met latere stadia van terugvallende NMO. Erkenning van NMO als een afzonderlijke diagnostische entiteit bij patiënten met SLE en andere reumatische aandoeningen is van cruciaal belang, omdat het instellen van een eerdere gerichte behandeling met immunosuppressiva effectiever kan zijn dan latere gerichte immunosuppressie. De cellulaire arm van het immuunsysteem kan worden aangeworven door pathogene B-cellen en zou kunnen verklaren waarom recidieven kunnen optreden na behandeling met B-cel-uitputtende therapie.
Nasir S, Kerr DA, Birnbaum J. Negentien afleveringen van terugkerende myelitis bij een vrouw met neuromyelitis optica en systemische lupus erythematosus. Arch Neurol. 2009 Sep;66(9):1160-3.
Priapisme bij infantiele transversale myelitis
Abstract
ACHTERGROND: Myelitis transversa is een auto-immuun neurologische aandoening van het ruggenmerg die individuen van alle leeftijdsgroepen treft, inclusief zuigelingen.
DOEL: Priapisme rapporteren als een unieke klinische manifestatie van infantiele myelitis transversa.
ONTWERP: Case-serie.
SNELHEID: Transverse Myelitis Center in Johns Hopkins, Johns Hopkins Hospital, Baltimore, Maryland.
PATIËNTEN: Drie zuigelingen jonger dan 12 maanden.
INTERVENTIES: intraveneuze corticosteroïden, intraveneuze immunoglobuline, fysiotherapie en revalidatie.
BELANGRIJKSTE UITKOMSTMAAT: Klinische resultaten bij zuigelingen met priapisme en myelitis transversa.
RESULTATEN: Alle 3 baby's vertoonden snel progressieve quadriplegie die resulteerde in aanzienlijke invaliditeit en fataal bleek te zijn voor 1 baby.
CONCLUSIE: Priapisme bij zuigelingen met myelitis transversa kan een indicatie zijn van ernstige ontsteking en zenuwbeschadiging die een onmiddellijke en agressieve behandeling noodzakelijk maken.
Hammond ER, Kerr DA. Priapisme bij infantiele transversale myelitis. Arch Neurol. 2009 Jul;66(7):894-7.
Kwaliteitszorg bij myelitis transversa: een responsief protocol
Abstract
Deze studie werd uitgevoerd om te helpen bij de ontwikkeling van een multidisciplinair zorgcentrum voor patiënten met myelitis transversa. We ondervroegen de ouders van 20 kinderen met de diagnose myelitis transversa in de leeftijd van 0.5 tot 21 jaar om hun ervaringen met het navigeren in het gezondheidszorgsysteem te begrijpen. We analyseerden acute zorggebeurtenissen en follow-up op lange termijn in relatie tot patiënttevredenheid. De resultaten toonden bevredigende beoordelingen in de buurt van 50% op belangrijke gebieden, zoals de articulatie van een behandelplan. Er werd een significant verschil gevonden in het verlangen van de patiënten naar specialistische zorg en hun vermogen om dergelijke zorg te verkrijgen. In totaal sprak 90% van de patiënten de wens uit om een psychiater te raadplegen, maar slechts 25% slaagde erin een bezoek te brengen, een tekort van 64%; 70% van de respondenten wenste ook een gastro-enteroloog te zien, terwijl slechts 25% dit daadwerkelijk deed, waardoor er een kloof van 43% overbleef. Aanbevelingen en meningen van patiënten met betrekking tot het creëren van een collaboratieve zorgomgeving worden genoteerd. Onderzoek met een grotere steekproef zal de behoeften in de patiëntenzorg voor transversale myelitis verder verduidelijken.
Trecker CC, Kozubal DE, Quigg M, Hammond E, Krishnan C, Sim PA, Kaplin AI. Kwaliteitszorg bij myelitis transversa: een responsief protocol. J Kind Neurol. 2009 May;24(5):577-83.
2008
Optische neuritis en terugkerende myelitis bij een vrouw met systemische lupus erythematosus
Abstract
Achtergrond: Een 38-jarige vrouw met systemische lupus erythematosus presenteerde zich met hoofdpijn en bilateraal gehoorverlies. Hersen-MRI suggereerde aanvankelijk dat zich een ziekte van de kleine bloedvaten ontwikkelde in de context van neuropsychiatrische systemische lupus erythematosus. Enkele maanden later ontwikkelde de patiënt optische neuritis, gevolgd door terugkerende aanvallen van myelitis.
Onderzoeken: MRI van de wervelkolom onthulde multifocale gebieden van myelitis die de cervicale wervelkolom aantasten. Serologische evaluatie onthulde de aanwezigheid van neuromyelitis optica-IgG-antilichamen. MRI van de hersenen was niet diagnostisch voor multiple sclerose.
Diagnose: Recidiverende myelitis en optische neuritis, optredend in de context van neuromyelitis optica (ook bekend als het syndroom van Devic).
Behandeling: De patiënt had terugkerende aanvallen van myelitis ondanks behandeling met pulserend cyclofosfamide. Na de start van rituximab ervoer de patiënt symptomatische verbetering en had geen verdere aanvallen van opticospinale ziekte.
Birnbaum J, Kerr D. Optische neuritis en recidiverende myelitis bij een vrouw met systemische lupus erythematosus. Nat Clin Pract Reumatol. 2008 Jul;4(7):381-6.
Interleukine-17 bij myelitis transversa en multiple sclerose
Abstract
CSF IL-6 is verhoogd bij transverse myelitis (TM) en voorspelt invaliditeit. Aangezien IL-17 cytokinen reguleert (TNFalpha, IL-1beta en IL-6) waarvan bekend is dat ze de productie van IL-6 door astrocyten stimuleren, probeerden we te bepalen of IL-17 verhoogd was in TM en MS in vergelijking met gezonde controles (HC) en andere neurologische aandoeningen (OND). IL-17- en IL-6-niveaus werden gemeten in gestimuleerde perifere mononucleaire bloedcellen (PBMC) supernatanten van HC, MS, TM en OND. IL-17 was verhoogd in TM in vergelijking met HC, MS en OND (gemiddelde pg/ml+/-standaardfout; HC: 36.1+/-11.7, MS: 89.4+/-23.3, TM: 302.6+/-152.5, OND : 41.2+/-13.0, p=0.01). IL-6 was verhoogd in TM ten opzichte van MS en HC (HC: 2624 pg/ml+/-641, MS: 6129+/-982, TM: 12,536+/-2657, OND: 6920+/-1801, p<0.002 ). MS-patiënten met vroege ziekte (<2 jaar) hadden ook verhoogde niveaus van IL-17 (p<0.04) en IL-6 (p<0.05). Cytokine-neutralisatie-experimenten toonden aan dat IL-6 de belangrijkste inductor was van de productie van astrocyten IL-6. We concluderen dat de productie van IL-17 en IL-6 uit PBMC in TM en vroege MS verhoogd is en de productie van astrocyten IL-6 via IL-6 induceert. Graber JJ, Allie SR, Mullen KM, Jones MV, Wang T, Krishnan C, Kaplin AI, Nath A, Kerr DA, Calabresi PA. Interleukine-17 bij myelitis transversa en multiple sclerose. J Neuro-immunol. 2008 May 30;196(1-2):124-32.
2007
Idiopathische myelitis transversa: corticosteroïden, plasma-uitwisseling of cyclofosfamide
Abstract
Transverse myelitis is een focale aandoening van het ruggenmerg waarbij een immuungemedieerd proces resulteert in neuraal letsel. In deze grote retrospectieve studie vergelijken we patiënten die een van de vier behandelingen hebben ondergaan om de meest effectieve therapieën te identificeren. We identificeerden subgroepen van patiënten die klinisch baat hadden bij plasma-uitwisseling of cyclofosfamide die in hun behandelingsregime werden opgenomen.
Greenberg BM, Thomas KP, Krishnan C, Kaplin AI, Calabresi PA, Kerr DA. Idiopathische myelitis transversa: corticosteroïden, plasma-uitwisseling of cyclofosfamide. Neurologie. 2007 mei 8; 68 (19): 1614-7.
Acute myelitis transversa in de kindertijd: centrumgebaseerde analyse van 47 gevallen
Abstract
DOEL: Klinische kenmerken geassocieerd met acute transverse myelitis (ATM) bij kinderen relateren aan functionele uitkomsten bij de follow-up.
METHODEN: We identificeerden 47 patiënten bij wie ATM plaatsvond onder de leeftijd van 18 jaar. Grafiekanalyse, klinische evaluatie en administratie van functionele maatregelen werden voltooid.
RESULTATEN: De leeftijd bij aanvang lag tussen 0 en 2 jaar en tussen 5 en 17 jaar. Bij 47% kwam koorts voor en bij 28% werd gevaccineerd. Op het dieptepunt van het klinisch beloop werd een ernstige handicap opgemerkt. Negenentachtig procent kon niet lopen, had geassisteerde beademing nodig, of beide. Bij een mediaan van 3.2 jaar na acute ziekte was 43% niet in staat om 30 meter te lopen en had 21% een rollator of andere ondersteuning nodig, had 68% aandrang om te plassen, had 50% blaaskatheterisatie nodig, had 54% last van aanhoudende dysesthesie en 75 % had gevoelloosheid. Factoren die verband hielden met een beter functioneel resultaat waren onder meer een hogere leeftijd op het moment van diagnose, kortere tijd tot diagnose, lagere sensorische en anatomische niveaus van ruggenmergletsel, afwezigheid van T1-hypointensiteit op spinale MRI verkregen tijdens de acute periode, gebrek aan witte bloedcellen in het CSF en minder aangetaste ruggenmergsegmenten. Noch een snelle progressie tot maximale beperking in minder dan 1 dag, noch een eerdere ziekte, immunisatie of trauma was geassocieerd met een slechter resultaat.
CONCLUSIE: Aanhoudende invaliditeit was aanwezig bij veel kinderen met acute myelitis transversa. Urinewegproblemen en sensorische symptomen waren de meest voorkomende problemen. Leeftijd bij aanvang onder de 3 jaar was geassocieerd met slechtere functionele resultaten.
Pidcock FS, Krishnan C, Crawford TO, Salorio CF, Trovato M, Kerr DA. Acute myelitis transversa in de kindertijd: centrumgebaseerde analyse van 47 gevallen. Neurologie. 2007 mei 1; 68 (18): 1474-80.
2006
Demyeliniserende aandoeningen: update over myelitis transversa
Abstract
Transverse myelitis (TM) is een focale inflammatoire aandoening van het ruggenmerg. Perivasculaire monocytische en lymfocytische infiltratie, demyelinisatie en axonale schade zijn prominente histopathische kenmerken van TM. De klinische manifestaties van TM zijn het gevolg van disfunctie van motorische, sensorische en autonome banen. Op het hoogtepunt van het tekort is 50% van de patiënten met TM volledig dwarslaesie (zonder wilskrachtbewegingen van de benen), hebben vrijwel allemaal een zekere mate van blaasdisfunctie en 80% tot 94% heeft gevoelloosheid, paresthesieën of bandachtige dysesthesieën. Longitudinale casusreeksen van TM laten zien dat ongeveer een derde van de patiënten herstelt met weinig tot geen gevolgen, een derde met een matige mate van blijvende invaliditeit en een derde met ernstige invaliditeit. Recente studies hebben aangetoond dat het cytokine interleukine-6 een bruikbare biomarker kan zijn, aangezien de niveaus van interleukine-6 in het hersenvocht van acute TM-patiënten sterk correleren met en zeer voorspellend zijn voor invaliditeit. Klinische onderzoeken die de werkzaamheid testen van veelbelovende axonobeschermende middelen in combinatie met intraveneuze steroïden bij de behandeling van MT zijn momenteel aan de gang.
Krishnan C, Kaplin AI, Pardo CA, Kerr DA, Keswani SC. Demyeliniserende aandoeningen: update over myelitis transversa. Curr Neurol Neurosci Rep. 2006 May;6(3):236-43.
2005
IL-6 induceert regionaal selectief ruggenmergletsel bij patiënten met de neuro-inflammatoire aandoening myelitis transversa
Abstract
Transverse myelitis (TM) is een immuungemedieerde ruggenmergaandoening die gepaard gaat met ontsteking, demyelinisatie en axonale schade. We onderzochten de oplosbare immuunstoornissen die aanwezig zijn bij TM-patiënten en ontdekten dat IL-6-niveaus selectief en dramatisch verhoogd waren in het hersenvocht en direct correleerden met markers van weefselbeschadiging en aanhoudende klinische invaliditeit. IL-6 was noodzakelijk en voldoende om cellulair letsel te mediëren in organotypische weefselkweeksecties van het ruggenmerg door activering van de JAK/STAT-route, resulterend in verhoogde activiteit van iNOS en poly(ADP-ribose)polymerase (PARP). Ratten die intrathecaal werden geïnfuseerd met IL-6 ontwikkelden progressieve zwakte en ruggenmergontsteking, demyelinisatie en axonale schade, die werden geblokkeerd door PARP-remming. Toevoeging van IL-6 aan organotypische hersenculturen of in de cerebrale ventrikels van volwassen ratten activeerde de JAK/STAT-route niet, wat mogelijk het gevolg is van een verhoogde expressie van de oplosbare IL-6-receptor in de hersenen ten opzichte van het ruggenmerg die de IL-6-signalering in deze context. De ruimtelijk verschillende reacties op IL-6 kunnen ten grondslag liggen aan de regionale kwetsbaarheid van verschillende delen van het CZS voor ontstekingsletsel. De opheldering van deze route identificeert specifieke therapeutische doelen bij de behandeling van auto-immuunziekten van het CZS.
Klik hier voor de Full Open Access Paper
Kaplin AI, Deshpande DM, Scott E, Krishnan C, Carmen JS, Shats I, Martinez T, Drummond J, Dike S, Pletnikov M, Keswani SC, Moran TH, Pardo CA, Calabresi PA, Kerr DA. IL-6 induceert regionaal selectief ruggenmergletsel bij patiënten met de neuro-inflammatoire aandoening myelitis transversa. J Clin Invest. 2005 Oct;115(10):2731-41.
Terugkerende myelitis transversa na neurobrucellose: immunologische kenmerken en gunstige respons op immunosuppressie
Abstract
De auteurs beschrijven het klinisch beloop en de reactie van het immuunsysteem van een patiënt met ziekte-geassocieerde recidiverende myelitis transversa (TM) na een cerebrale infectie met Brucellosis melitensis. De patiënt had in de loop van 2 jaar na zijn eerste presentatie vier recidieven van zijn TM (elk op een ander niveau van het ruggenmerg), wat uiteindelijk uitgroeide tot quadriplegie. Hij had progressief afnemende cerebrospinale vloeistof (CSF) brucella-antilichaamtiters, wat eerder een postinfectieuze dan een infectieuze etiologie suggereert. De auteurs onderzochten tegelijkertijd de expressie van meerdere cytokines in het CSF van deze patiënt met behulp van cytokine-antilichaamarrays en vonden een duidelijke verhoging van interleukine (IL) -6, IL-8 en macrofaag chemoattractant eiwit (MCP) -1 niveaus ten opzichte van controles. Kwantitatieve enzym-linked immunosorbent assay (ELISA) analyse van het CSF bevestigde een 1700-voudige verhoging van IL-6 en meer bescheiden verhogingen van IL-8 en MCP-1. De IL-6-spiegels keerden terug naar de uitgangswaarde na behandeling van de patiënt met intraveneuze cyclofosfamide en plasma-uitwisseling en de patiënt ondervond een significant en aanhoudend functieherstel.
Krishnan C, Kaplin AI, Graber JS, Darman JS, Kerr DA. Terugkerende myelitis transversa na neurobrucellose: immunologische kenmerken en gunstige respons op immunosuppressie. J Neurovirol. 2005 Apr;11(2):225-31.
Transverse myelitis na injectie van lumbale steroïden bij een patiënt met de ziekte van Behcet
Abstract
STUDIEPLAN: Casusrapport.
DOEL: We beschrijven een patiënt die transversale myelitis (TM) ontwikkelde na een zenuwwortelinjectie van steroïden en verdoving bij L2 voor radiculaire pijn.
SNELHEID: Baltimore, MD, VS.
KLINISCHE PRESENTATIE: Een 42-jarige vrouw ontwikkelde progressieve zwakte en paresthesie van de onderste ledematen, een T12 sensorisch niveau en urinaire urgentie 8 uur na de injectie van Marcaine en Celestone in de linker L2 zenuwwortel. Beeldvorming met magnetische resonantie toonde afwijkingen in het T2-signaal met gadoliniumversterking van T12 tot de conus medullaris en er was geen bewijs van traumatisch letsel aan het ruggenmerg. De patiënt had de ziekte van Behcet (BD) niet gediagnosticeerd en had meerdere episoden van pathergie doorgemaakt: hyperreactiviteit van de huid op lokaal trauma, resulterend in ontsteking en oedeem. Intraveneuze steroïden werden gestart en de patiënt ondervond een bijna totale klinische resolutie en een volledige radiologische resolutie.
CONCLUSIE: Aangezien de ruggenmergontsteking zich ontwikkelde na en direct grenzend aan lokaal ruggenmergtrauma, suggereren we dat de TM bij deze patiënt gerelateerd was aan BD en een pathergiereactie in het ruggenmerg was.
Deshpande DM, Krishnan C, Kerr DA. Transverse myelitis na injectie van lumbale steroïden bij een patiënt met de ziekte van Behcet. Ruggengraat. 2005 Dec;43(12):735-7.
Idiopathische myelitis transversa
Rapporten in de medische literatuur van "acute myelitis" dateren uit 1882 en worden toegeschreven aan HC Bastain, MD Lond, FRS, een adviserende arts van wat toen University College Hospital heette en het National Hospital for the Paralyzed and Epileptic (Londen, Engeland). ).1 Hij beschreef verschillende gevallen van acute myelitis die resulteerden in "verzachting van het ruggenmerg". tot "bloedveranderingen en toxines, vaak geassocieerd met zwakke hartwerking, die heel goed kunnen werken als oorzaken van trombose in vaten van het ruggenmerg"2(p1531) en die het gevolg waren van acute ontsteking. Er werd gepostuleerd dat de "inflammatoire" gevallen het gevolg waren van een infectieus of een allergisch mechanisme.
Krishnan C, Kerr DA. Idiopathische myelitis transversa. Boog Neurol. 2005 Jun;62(6):1011-3.
Diagnose en behandeling van acute myelopathieën
Abstract
ACHTERGROND: Acute myelopathieën vertegenwoordigen een heterogene groep aandoeningen met verschillende etiologieën, klinische en radiologische kenmerken en prognoses. Transverse myelitis (TM) is een prototype van deze groep waarbij een immuungemedieerd proces neuraal letsel aan het ruggenmerg veroorzaakt, wat resulteert in verschillende graden van zwakte, sensorische veranderingen en autonome disfunctie. TM kan bestaan als onderdeel van een multifocale CZS-ziekte (bijv. MS), multisystemische ziekte (bijv. systemische lupus erythematosus), of als een geïsoleerde, idiopathische entiteit.
REVIEW SAMENVATTING: In dit artikel vatten we recente classificatie- en diagnostische schema's samen, die een kader bieden voor de diagnose en behandeling van patiënten met acute myelopathie. Daarnaast bekijken we de stand van de huidige kennis over de epidemiologie, natuurlijke geschiedenis, immunopathogenese en behandelingsstrategieën voor patiënten met TM.
CONCLUSIES: Ons begrip van de classificatie, diagnose, pathogenese en behandeling van TM is onlangs dramatisch begonnen uit te breiden. Met strengere criteria die worden toegepast om acute myelopathieën te onderscheiden en met een groeiend begrip van immunopathogene gebeurtenissen die ten grondslag liggen aan TM, zou het nu mogelijk kunnen zijn om effectief behandelingen te starten voor veel van deze aandoeningen. Door het onderzoek naar TM krijgen we ook een breder inzicht in de mechanismen die leiden tot auto-immuun neurologische ziekten in het algemeen.
Kaplin AI, Krishnan C, Deshpande DM, Pardo CA, Kerr DA. Diagnose en behandeling van acute myelopathieën. zenuwarts. 2005 Jan;11(1):2-18.
2004
Veneuze hypertensieve myelopathie als een mogelijke nabootsing van transversale myelitis
Abstract
STUDIEPLAN: Casusrapport.
DOEL: We beschrijven een patiënt die een myelopathie ontwikkelde geassocieerd met een niet-compressieve hernia cervicale tussenwervelschijf op hetzelfde niveau. We leveren klinisch en radiologisch bewijs dat onthult dat hoewel de hernia het ruggenmerg niet comprimeerde, het de veneuze bloedstroom uit het ruggenmerg verminderde, mogelijk resulterend in een veneuze hypertensieve myelopathie (VHM).
SNELHEID: Baltimore, MD, VS.
KLINISCHE PRESENTATIE: Een 29-jarige vrouw ontwikkelde een cervicale radiculopathie, gevolgd door een langzaam progressieve cervicale myelopathie geassocieerd met een hernia C5-C6 schijf. Beeldvorming met magnetische resonantie toonde een niet-compressieve hernia, een gezwollen ruggenmerg met een verhoogd T2-signaal, het meest prominent op de plaats van de hernia, die zich verschillende niveaus boven en onder de schijf uitstrekte. De patiënt werd gediagnosticeerd met acute transverse myelitis (ATM) en werd gestart met IV-steroïden. In tegenstelling tot de meeste gevallen van myelitis transversa was de analyse van het ruggenmergvocht echter niet-inflammatoir. Verschillende kenmerken suggereerden daarentegen dat de patiënt in plaats daarvan VHM had. We suggereren dat de hernia resulteerde in een verminderde afvoer van bloed uit het ruggenmerg door compressie van de veneuze plexus nabij het intervertebrale foramen.
INTERVENTIE: Hoewel de patiënt niet meer functioneerde na toediening van een hoge dosis steroïden, herstelde ze volledig na C5-C6 discectomie en fusie.
CONCLUSIE: Voor zover wij weten, is dit het eerste rapport van waarschijnlijke VHM zonder een spinale arterioveneuze misvorming. We suggereren dat sommige patiënten met de diagnose ATM in de setting van extrinsieke wervelkolomafwijkingen in feite een niet-inflammatoire myelopathie kunnen hebben die geassocieerd is met verminderde spinale veneuze drainage.
Krishnan C, Malik JM, Kerr DA. Veneuze hypertensieve myelopathie als een mogelijke nabootsing van transversale myelitis. Ruggengraat. 2004 Apr;42(4):261-4.
Transverse Myelitis: pathogenese, diagnose en behandeling
Abstract
Transverse Myelitis (TM) is een klinisch syndroom waarbij een immuungemedieerd proces neuraal letsel aan het ruggenmerg veroorzaakt, wat resulteert in verschillende gradaties van zwakte, sensorische veranderingen en autonome disfunctie. MT kan bestaan als onderdeel van een multifocale CZS-ziekte (bijv. MS), multi-systemische ziekte (bijv. systemische lupus erythematosus), of als een geïsoleerde, idiopathische entiteit. In dit artikel zullen we recente classificatie- en diagnostische schema's (1) samenvatten, die een kader bieden voor de acute behandeling van patiënten met TM. Daarnaast zullen we de huidige concepten over de natuurlijke geschiedenis, immunopathogenese en behandelingsstrategieën voor patiënten met TM bespreken.
Krishnan C, Kaplin AI, Deshpande DM, Pardo CA, Kerr DA. Transverse Myelitis: pathogenese, diagnose en behandeling. Voorwiel Biosci. 2004 mei 1;9:1483-99.
Terugkerende myelitis transversa associeert met anti-Ro (SSA) auto-antilichamen
Abstract
Transverse myelitis (TM) is een idiopathische inflammatoire aandoening van het ruggenmerg. De auteurs observeerden gevallen van recidiverende MT bij patiënten bij wie anti-Ro (SSA)-antilichamen aanwezig waren en voerden daarom een case-control studie uit om de frequentie van anti-Ro auto-antilichamen te onderzoeken bij patiënten met recidiverende MT en controlepersonen. Antilichamen tegen 52-kd Ro werden aangetoond in 77% van de gevallen (10/13) vergeleken met slechts 33% van de controlepersonen (4/12).
Hummers LK, Krishnan C, Casciola-Rosen L, Rosen A, Morris S, Mahoney JA, Kerr DA, Wigley FM. Terugkerende myelitis transversa associeert met anti-Ro (SSA) auto-antilichamen. Neurologie. 2004 13 januari; 62 (1): 147-9.
2002
Voorgestelde diagnostische criteria en nosologie van acute myelitis transversa
Abstract
Acute transverse myelitis (ATM) is een focale inflammatoire aandoening van het ruggenmerg, resulterend in motorische, sensorische en autonome stoornissen. Er wordt een reeks uniforme diagnostische criteria en nosologie voor ATM voorgesteld om de verwarring te voorkomen die onvermijdelijk ontstaat wanneer onderzoekers verschillende criteria gebruiken. Dit zorgt voor een gemeenschappelijke classificatietaal, vermindert diagnostische verwarring en legt de basis die nodig is voor klinische onderzoeken in meerdere centra. Daarnaast wordt een raamwerk voorgesteld voor de evaluatie van individuen die zich presenteren met tekenen en symptomen van ATM. De beste behandeling hangt vaak af van een tijdige en nauwkeurige diagnose. Omdat acute transversale myelopathieën relatief zeldzaam zijn, treden vaak vertraagde en onvolledige work-ups op. Een snelle en nauwkeurige diagnose zorgt er niet alleen voor dat compressielaesies worden gedetecteerd en behandeld, maar ook dat idiopathische ATM wordt onderscheiden van ATM die secundair is aan een bekende onderliggende ziekte. Identificatie van etiologieën kan medische behandeling suggereren, terwijl er momenteel geen duidelijk vastgestelde medische behandeling bestaat voor idiopathische ATM. Het opzetten van een diagnostisch algoritme zal waarschijnlijk leiden tot verbeterde zorg, hoewel wordt erkend dat de volledige evaluatie mogelijk niet voor elke patiënt wordt uitgevoerd.
Transverse Myelitis Consortium Werkgroep. Voorgestelde diagnostische criteria en nosologie van acute myelitis transversa. Neurologie. 2002 augustus 27; 59 (4): 499-505.