Een verhaal over ADEM en een nieuwe ziekte: MOG-antilichaamziekte

Door Peter Fontanez

In februari 2014, op 5-jarige leeftijd, was mijn dochter Isabel een mooi, sprankelend meisje zonder gezondheidsproblemen. Ik nam haar mee naar een vader-dochterdans en twee dagen later werd ze ziek. Dit was het begin van wat zou neerkomen op drie ziekenhuisbezoeken en vijf doktersbezoeken met meerdere verkeerde diagnoses. Een week na de vader-dochterdans werd Isabel opgenomen voor wat een verkeerd gediagnosticeerde ziekte zou blijken te zijn. In het begin had ze hoge koorts met actief braken, extreme gedragsveranderingen en haar doktoren wisten niet wat er aan de hand was. Ze bleven haar behandelen voor niet-gerelateerde ziekten. Zelfs terwijl ze in het ziekenhuis lag, probeerden de doktoren haar te ontslaan, waarbij ze verklaarden dat het slechts een infectie was en dat het goed met haar ging. We vertelden de doktoren dat het iets neurologisch was en dat ze in een veranderde mentale toestand verkeerde. Ze hielden vol dat ze niet in een veranderde mentale toestand verkeerde en dat we niet wisten wat dat was. De volgende dag lag ze op de Pediatrische Intensive Care (ICU) te vechten voor haar leven, verlamd en niet in staat om te praten met insulten en andere neurologische problemen en een veranderd bewustzijn.

De nieuwe doktoren die haar op de IC behandelden, waren bezorgd en vertelden ons dat ze de nacht misschien niet zou halen omdat haar lichaam ermee stopte, en ze waren bezorgd dat haar ademhalingsfunctie het volgende zou kunnen worden. Op de IC zeiden de doktoren dat ze meningitis moesten uitsluiten en een lumbaalpunctie zouden moeten doen zonder verdoving vanwege hoe ver ze al was. Ze verzochten ons haar vast te houden omdat er geen verdoving was. Nadat de lumbaalpunctie negatief was, diagnosticeerden ze haar met acute gedissemineerde encefalomyelitis, of ADEM, en in die tijd werd aangenomen dat het een "eenmalige ziekte" was. Nadat ze hoge doses steroïden had gekregen, kon ze naar huis komen, en het duurde meer dan een maand voordat ze weer een beetje zelfstandig kon lopen, zonder luiers en zonder rietje kon drinken. De volgende 18 tot 24 maanden hadden we haar in therapie om haar te helpen bijna volledig te herstellen, waarbij slechts een kleine cognitieve vertraging werd opgemerkt.

Eind januari en begin februari 2016 sloeg deze vermeende “eenmalige ziekte” opnieuw toe. Drie weken lang brachten we haar naar 15 doktersbezoeken met negen verschillende dokters en drie ziekenhuisbezoeken om te horen dat er niets aan de hand was en dat we overdreven reageerden. Aan het einde van de drie weken werd Isabel volledig blind aan haar rechteroog wakker en verloor ze het gezichtsvermogen in haar linkeroog. Ze had ook weer extreme gedragsveranderingen en hevige hoofdpijn. We bleven vechten tegen deze artsen en drie weken na het begin van deze symptomen en bijna twee jaar na de eerste aanval kreeg ze een volledige terugval van ADEM met optische neuritis (ON).

Doktoren zeiden toen dat we enigszins gelijk hadden, maar ook ongelijk, in die zin dat het geen terugval was, maar wat zij dachten dat multiple sclerose (MS) was, een diagnose die ze stelden zonder enig onderzoek te doen. Ze probeerden haar toen te behandelen met MS-medicijnen, maar we weigerden. We hadden al veel van ons eigen onderzoek gedaan en op basis van wat we hadden geleerd, vroegen we om een ​​nieuwe test voor het anti-MOG-antilichaam, wat ze niet deden omdat ze niet wisten wat het was en er nog nooit van hadden gehoord. We wisten dat de MS-behandeling patiënten met MOG-antilichaamziekte erger zou maken en we wilden het niet riskeren zonder eerst getest te worden op het anti-MOG-antilichaam. De plaatselijke doktoren weigerden haar te testen en zeiden nogmaals dat we ongelijk hadden, dat dit MS was. Nadat we in Orlando, waar we wonen, weer bijna een verkeerde diagnose kregen, weigerden we naar de doktoren te luisteren. We voelden dat wat ze had een nog zeldzamere versie van haar ziekte was, multifasische ADEM of MDEM genaamd, een vorm van recidiverende ADEM die voornamelijk wordt veroorzaakt door anti-MOG. We hebben contact opgenomen met meerdere ziekenhuizen en alleen het Boston Children's Hospital en het Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) hebben contact met ons opgenomen. Anderen zeiden dat we naar het Philadelphia Children's Hospital moesten gaan. We kozen eerst voor Boston Children's, niet alleen omdat ze ons ongeveer een week voor Philadelphia Children's terugbelden, maar ook omdat we tegen de klok aan het racen waren. Onze plaatselijke doktoren zeiden nu dat we onze dochter zorg onthielden omdat we haar geen behandeling voor MS gaven. We moesten snel iets doen.

Binnen enkele weken haastten we ons om een ​​afspraak te krijgen en in april 2016 vlogen we onze dochter naar het Boston Children's Hospital om door Dr. Gorman te worden gezien en om de juiste diagnose te krijgen. De dokter daar deed verschillende tests en testte haar zelfs op het anti-MOG-antilichaam op ons verzoek. Hij was verrast dat we er überhaupt van wisten, aangezien de test zich nog in de onderzoeksfase bevond, en hij vertelde ons dat de meeste neurologen waarschijnlijk niet eens van deze test af wisten omdat deze zo nieuw was. Boston Children's testte destijds multiple sclerose en neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD) en sloot deze uit. We gingen toen naar huis in afwachting van de anti-MOG-antilichaamtest die naar de Mayo Clinic werd gestuurd en we hebben haar gedurende enkele weken van de steroïden gespeend. Ze viel vervolgens bijna onmiddellijk terug na het beëindigen van de steroïden in mei 2016 met optische neuritis, alleen deze keer. In mei 2016, na haar derde terugval, zeiden nieuwe lokale doktoren opnieuw dat ze MS had als gevolg van de ON. Toen we contact opnamen met Boston Children's, kregen we te horen dat haar MOG-test positief was, en ze kreeg orale steroïden om haar tegen te houden totdat er een plan kon worden gemaakt en uitgevoerd. Boston Children's nam contact op met haar nieuwe lokale doktoren en begon met hen samen te werken en de diagnose MS werd geschrapt.

Boston Children's vroeg ons ook om door te gaan met het Children's Hospital of Philadelphia, aangezien Dr. Brenda Banwell en haar medewerkers destijds de enige opmerkelijke artsen in de Verenigde Staten waren die MOG-pediatrische patiënten hadden behandeld en bekend waren met MOG, aangezien ze onderzoek deden bij de tijd en waren monsters aan het verzamelen. Dr. Gorman nam ook contact op met verschillende doktoren die bekend waren met MOG in Duitsland, het VK en Australië voor aanvullende discussies over MOG, aangezien het nog zo nieuw was, totdat we in Philadelphia konden komen. Na overleg met Boston Children's werd besloten om mijn dochter op een behandelplan van intraveneuze immunoglobuline-infusies (IVIG) te zetten om te zien of dit haar zou helpen. IVIG werd goedgekeurd, maar we waren slechts ongeveer twee weken verwijderd van een afspraak in Philadelphia en wachtten tot we Dr. Banwell konden zien, aangezien ze bekend was met de ziekte en dus de behandeling kon uitvoeren omdat onze lokale doktoren niet wisten hoe. We hoopten dat ze ook een bloedmonster vóór IVIG zou bewaren voor onderzoeksdoeleinden, wat Dr. Banwell ook kon redden. Ze begon met de behandeling in augustus 2016 in het kinderziekenhuis van Philadelphia en is sindsdien elke 4 weken met IVIG doorgegaan. Ze wordt nog steeds behandeld in het plaatselijke ziekenhuis onder toezicht van Philadelphia en Boston. We zijn nu om de drie maanden heen en weer tussen Boston en Philadelphia, al twee jaar afwisselend tussen de twee ziekenhuizen.

Mijn dochter heeft op dit moment 32 behandelingen gehad. Ze had ook zes keer ernstige complicaties met de IVIG, waaronder haar eerste behandeling in Philadelphia. Van die zes eindigden vier van de keren met een slechte reactie die door drugs veroorzaakte aseptische meningitis werd genoemd, en de artsen in het noorden begonnen te praten over het mogelijk overschakelen op medicijnen van het type chemotherapie. We hebben ze om persoonlijke redenen ervan weerhouden om van behandeling te veranderen, en in plaats daarvan bleef ze aan de IVIG. De IVIG-infusie werd aangepast – we vertraagden het en voegden extra medicijnen toe om haar bijwerkingen te verlichten. Ze test nog steeds positief op MOG-antilichaamziekte en de behandelingen zullen doorgaan, hoewel ze niet langer over chemotherapie praten omdat ze zo goed hersteld is met IVIG. In feite was het herstel ongelooflijk zonder noemenswaardige symptomen, zelfs volledig herstellend van alle eerdere verlammingen, toevallen, grote gedragsveranderingen en blindheid, om er maar een paar te noemen. Ze heeft nog steeds zeer milde chronische pijnsymptomen, hoewel ze bij elke behandeling verder uit elkaar komen te liggen. Nu duurt de pijn maar een of twee uur in plaats van dagen en gebeurt het nu maar één keer per maand of helemaal niet. We hebben ook dingen gevonden die slechte dagen veroorzaken, zoals hitte-intolerantie, en we hebben er goed aan gedaan om triggers te minimaliseren. We geloven dat haar vooruitgang te danken is aan ons huidige team van artsen, haar behandeling en onze directe familie-eenheid van moeder, vader en broer. Wij geloven dat dit de sleutel is tot haar herstel.

Toen onze dochter bijna overleed, en nadat ons was verteld dat we niet wisten waar we het over hadden met betrekking tot haar toestand, beloofden we onszelf dat we dat nooit meer zouden horen als iemand van wie we hielden zijn leven op het spel had staan. Dus begonnen we alles te leren over haar MOG- en ADEM / ON-diagnose. We delen dit verhaal om anderen te helpen die dit ook hebben meegemaakt. We hebben deelgenomen aan meerdere onderzoeken en hebben veel van de informatie die we in de loop der jaren hebben verkregen, gedeeld om anderen te helpen. Met kennis van hun omstandigheden kunnen mensen betere pleitbezorgers voor zichzelf worden. Dit jaar werden we uitgenodigd om lid te worden van een belangenbehartigingsgroep voor MOGAD, het MOG-project genaamd, als onderdeel van hun pediatrische belangenbehartiging. We hebben ons ook aangesloten bij de Transverse Myelitis Association als pleitbezorgers en groepsleiders voor intercollegiale ondersteuning voor Centraal-Florida. We doen dit om het delen van informatie en kennis te bevorderen en om degenen die deze en soortgelijke ziekten doormaken te helpen weten dat ze niet alleen zijn, en dat we samen als gemeenschap elkaar zullen helpen bouwen aan een betere toekomst. Je bent niet alleen, we zien je en we zijn hier samen. Geef de hoop niet op en je bent sterker dan je denkt.