Een succesvol symposium over zeldzame neuro-immuunziekten (RNDS) in 2021!

Afgelopen weekend hebben we ons tweejaarlijkse symposium over zeldzame neuro-immuunziekten (RNDS) gehouden! De RNDS 2021 werd georganiseerd door SRNA, Massachusetts General Hospital, UT Southwestern Medical Center, Johns Hopkins Medicine, Harvard Medical School, Children's Health Dallas, Johns Hopkins Myelitis and Myelopathy Center, MGH NMO Clinic and Research Laboratory en het CONQUER-programma. Dit jaar vond het evenement virtueel plaats om de veiligheid van alle deelnemers te waarborgen. Tweeënveertig sprekers, elf personeelsleden en 178 aanwezigen kwamen bijeen om verschillende onderwerpen met betrekking tot zeldzame neuro-immuunziekten te bespreken.

Dag 1 van de RNDS begon met een introductie van SRNA-president Sandy Siegel. In zijn toespraak benadrukte Sandy het belang van onderwijs en de evoluerende aard van onderzoek naar deze aandoeningen. De dag werd vervolgens opgedeeld in drie verschillende tracks. Spoor 1 was voor degenen bij wie onlangs de diagnose zeldzame neuro-immuunziekte was gesteld, spoor 2 was voor degenen bij wie de diagnose meer dan twee jaar geleden was gesteld en spoor 3 was voor ouders en verzorgers van kinderen met een van deze aandoeningen. Dr. Blackburn gaf een overzicht van de diagnostische tests die werden uitgevoerd om tot de diagnose ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON en TM te komen. Dr. Michael Levy besprak de langetermijnoverwegingen van zeldzame neuro-immuunziekten. Hij beantwoordde vragen over de mogelijkheid van terugval, langdurige zorg, behandelingsopties en lopend onderzoek. Dr. Sarah Hopkins gaf een overzicht van verschillende neuro-immuunziekten bij kinderen, inclusief beschrijvingen van de presentatie van de aandoening, prognose en behandelingsopties.

Vervolgens werden stoornisspecifieke lezingen gegeven voor ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD en TM. Elk van de sprekers besprak de presentatie, diagnose en acute behandelingen voor elke aandoening. Dit werd gevolgd door lezingen over "Acute behandelingen bij aanvang en terugval" en "Het identificeren van terugvallen versus tijdelijke verergering van symptomen", en een presentatie door Cara Amos van Alexion, AstraZeneca Rare Disease, waarin ze een overzicht deelde van Soliris, een door de FDA goedgekeurde behandeling voor het beheer van NMOSD. Ze besprak de resultaten van klinische proeven, criteria om in aanmerking te komen, programma's voor patiëntondersteuning en meer.

Deelnemers aan spoor 1 hoorden gesprekken over 'Overgang van ziekenhuis naar huis', 'Strategieën voor vroege revalidatie' en 'Ontmoet een ergotherapeut en fysiotherapeut: een gesprek'. Track 2 bevatte lezingen over "Inzicht in MOG- en AQP-4-antilichaamtesten", Lopende rehabilitatiestrategieën" en "Uitkeringen voor arbeidsongeschiktheid en beroepsrevalidatie". Deelnemers aan spoor 3 woonden lezingen bij over 'De symptomen van uw kind leren begrijpen', 'Pediatrische revalidatiestrategieën en chirurgische ingrepen' en 'Overgang van pediatrische naar volwassenzorg: een gesprek'. De dag werd afgesloten met een bijeenkomst van alle aanwezigen voor presentaties over "Aanpassingen: mobiliteitshulpmiddelen, autorijden en aanpassingen aan huis" en "Bouwen aan uw zorgteam".

De tweede dag van de RNDS begon met een lezing getiteld: "Wat is neuropathische pijn, gevoelloosheid en tintelingen?" van dr. Ram Narayan. Dr. Narayan besprak de meerdere mechanismen die neuropathische pijn kunnen veroorzaken, klinische kenmerken en hoe een diagnose wordt gesteld door meer te leren van iemands geschiedenis en een klinisch onderzoek. Hij sprak over meerdere methoden om dit zeer verontrustende symptoom te beheersen dat een significante verandering in iemands kwaliteit van leven veroorzaakt, waaronder medicijnen, cannabinoïden, apparaten, scrambler-therapie en de rol van cognitieve gedragstherapie bij het beheersen van pijn. Vervolgens hield dr. Lana Harder een lezing over "De CZS-verbinding en psychosociale aspecten van de diagnose ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON of TM", waarin ze verschillende onderzoeken deelde waarin werd gekeken naar de cognitieve functie bij MS en TM, en vergeleek ook vermoeidheid en symptomen van depressie.

Vervolgens organiseerden we een panel van onze non-profitpartners, waaronder vertegenwoordigers van SRNA, The Sumaira Foundation for NMO, The Guthy-Jackson Charitable Foundation, The MOG Project, The Cody Unser First Step Foundation, de Acute Flaccid Myelitis Association en de Connor B. Stichting Rechter. We hadden toen gesprekken over symptoombeheer, waaronder "UTI's, katheters en incontinentie", "Identificeren en beheersen van vermoeidheid", "Oplossingen voor het beheersen van spasticiteit bij kinderen en volwassenen", en "Hoe om te gaan met constipatie en het voorkomen van ongelukken: strategieën voor darmbeheer" . Dr. Tanuja Chitnis hield vervolgens een lezing over "Zwangerschap en een zeldzame neuro-immuundiagnose", waarin ze besprak hoe zwangerschap iemand met een zeldzame neuro-immuunziekte beïnvloedt, hoe een zeldzame neuro-immuunziekte zwangerschap kan beïnvloeden, veiligheid rond bevalling en borstvoeding, en behandelingsoverwegingen tijdens de zwangerschap.

Na deze gesprekken hoorden we van Dr. John Chen voor een presentatie over "Management van het gezichtsvermogen na optische neuritis". De marketingdirecteur bij Genentech, Jason Kohari, hielp ons toen meer te weten te komen over ENSPRYNG, een door de FDA goedgekeurde behandeling van NMOSD bij volwassenen met een bepaald antilichaam - patiënten die anti-aquaporine-4 of AQP4-antilichaampositief zijn. Hij deelde hoe het werkt, hun programma voor patiëntenondersteuning en veiligheidsinformatie. We sloten dag 2 af met lezingen over "Verouderen met een zeldzame neuro-immuunziekte" en een paneldiscussie over "Vaccinaties na de diagnose van een zeldzame neuro-immuunziekte".

De laatste dag van de RNDS stond in het teken van onderzoek. We begonnen de dag met een CDC AFM Biorepository en Moderated Roundtable on AFM Research, met een vraag- en antwoordsessie. Dr. Carlos Pardo werd vergezeld door Drs. Nschay Mishra, Amy Rosenfeld, Eileen Yee en Janell Routh om te praten over onderzoek dat momenteel bij AFM wordt uitgevoerd en wat we tot nu toe over AFM hebben geleerd. De sprekers benadrukten het belang van deelname aan onderzoek om betere resultaten te bieden voor toekomstige gevallen en beantwoordden vragen van de gemeenschap. Vervolgens gaf Dr. Benjamin Greenberg een presentatie over “Onderzoek 101 – leer over het proces van fundamenteel wetenschappelijk en klinisch onderzoek”. We hadden toen gesprekken over "Anti-MOG Associated Disorder: Insights Into Neuroplasticity and Opportunities for Repair", "Assessing the impact of social disparities of health on disability and access to care in NMOSD-patiënten", en "Voeding, genetica en stamcellen bij zeldzame neuro-immuunziekten". GG deFiebre, Directeur Onderzoek en Programma's van SRNA, gaf een presentatie over onderzoek uitgevoerd door SRNA, inclusief een overzicht van het SRNA-register, een onderzoek naar vaccinatiegedrag na de diagnose van een zeldzame neuro-immuunziekte en een onderzoek naar de impact van de COVID-19-pandemie op onze gemeenschap.

We hoorden gesprekken over "Onderzoek naar zeldzame neuro-immuunziekten en reumatologische aandoeningen", "CIRCLES and SPHERES NMOSD Studies" en "APERTURE: Wat hebben we geleerd over ADEM?" Dr. Kyle Blackburn, een voormalige James T. Lubin Fellow, gaf vervolgens een presentatie over "CORE TM en AFM", die een overzicht bevatte van de CORE TM studie, inclusief het doel van de studie en hoe iemand kan deelnemen. De dag werd afgesloten met een paneldiscussie over “COVID-19 en zeldzame neuro-immuunziekten”. Drs. Michael Levy, Carlos Pardo en Benjamin Greenberg bespraken wat er momenteel bekend is over COVID-19 en zeldzame neuro-immuunziekten, waaronder risicofactoren voor mensen met een zeldzame neuro-immuunziekte, of COVID-19-infectie een terugval of een nieuwe ontsteking kan veroorzaken, en gegevens op langdurige symptomen na COVID-19-infectie. De experts spraken ook over de COVID-19-vaccins en overwegingen voor mensen met zeldzame neuro-immuunziekten die beslissingen nemen over hun zorg.

Tijdens het evenement kregen de aanwezigen ook de mogelijkheid om met elkaar in contact te komen via de functie 'Netwerken'. Deelnemers werden gekoppeld aan een andere gast en kregen een paar minuten de tijd om te chatten en desgewenst contactgegevens uit te wisselen, voordat ze werden gekoppeld aan een andere deelnemer. We kregen positieve feedback van degenen die netwerkden en er werden veel contacten gelegd.

We zijn zo dankbaar voor iedereen die zich bij ons heeft gevoegd voor de 2021 RNDS! We zijn al onze gemeenschapsleden die aanwezig waren, onze sprekers voor hun tijd en expertise, onze geweldige non-profitpartners en onze genereuze sponsors ongelooflijk dankbaar. We hebben genoten van het leren van onze geweldige sprekers en van de leden van de gemeenschap die hun verhalen deelden. We hopen dat alle aanwezigen meer over deze stoornissen hebben geleerd, in contact zijn gekomen met anderen die soortgelijke ervaringen delen, en de RNDS met een gevoel van empowerment hebben verlaten.

Alle presentaties van de RNDS 2021 zijn opgenomen en zijn nu beschikbaar op onze YouTube-pagina. U kunt gesprekken vanaf dag 1 bekijken hier, Dag 2 hier, en dag 3 hier. We werken eraan om de ondertiteling en transcripties voor te bereiden, en we zullen ze aan de video's toevoegen zodra ze klaar zijn. We zullen de video's ook toevoegen aan de resource Library on onze website in de komende dagen.

Tot volgend jaar!