Ons verhaal

Zondag 31 juli 1994 om 5 uur 's avonds… Pauline viel op de grond met ondragelijke pijn in haar onderrug en was onmiddellijk en volledig verlamd onder haar middel. Ze bracht negen uur door op de eerste hulp. Ze heeft geen trauma opgelopen en de spoedarts kon geen druk op haar ruggenmerg vinden die de symptomen van Pauline kon verklaren. Hij begon te vermoeden dat wat Pauline ervoer psychisch was. Toen hij uiteindelijk ontdekte dat haar blaas vol was en dat ze niet kon plassen, zou een neurologisch probleem de oorzaak kunnen zijn. Hij waarschuwde onmiddellijk de dienstdoende neuroloog en Pauline kreeg een kuur met intraveneuze steroïden die ongeveer vijf dagen duurde. Dat was de som van de acute behandeling van Pauline. Ze lag een week in de acute zorginstelling voordat ze de diagnose kreeg - Myelitis transversa. Pauline werd vervolgens overgebracht naar een revalidatieziekenhuis waar ze gedurende ongeveer twee maanden agressieve fysieke en ergotherapie kreeg. Pauline ging in januari weer twee kleuterklassen per dag lesgeven; in haar rolstoel. Ze bleef gedurende twee jaar agressieve poliklinische fysiotherapie ontvangen. Pauline is mijn vrouw, ik ben Sandy Siegel, de voorzitter van de Transverse Myelitis Association.

Toen Pauline haar diagnose kreeg, hoorden we voor het eerst in ons leven de woorden myelitis transversa. We kenden niemand die deze aandoening had, we hadden geen idee wat Pauline's toekomst voor haar in petto had. Kan ze aan deze ziekte overlijden? Zou ze kunnen herstellen? Wat hield haar toekomst voor haar in? We kregen geen antwoorden van de doktoren van Pauline. Ze leken niet bekend met de ziekte. Een van haar artsen vertelde ons zelfs dat myelitis transversa eigenlijk geen ziekte was, maar eerder een verzameling symptomen. We waren bang voor wat er met Pauline was gebeurd en we hadden absoluut geen toegang tot informatie om onszelf te informeren over deze aandoening. Er was geen medische instelling ter wereld met een centrum voor myelitis transversa. Er was geen enkele arts die gespecialiseerd was in myelitis transversa. Er waren geen onderzoekers die onderzoek deden naar myelitis transversa. En we voelden ons volledig geïsoleerd en alleen in deze ervaring, omdat we nergens ter wereld een enkele steungroep konden vinden voor mensen met myelitis transversa.

Hoewel myelitis transversa zeldzaam is, was de ervaring van Pauline heel typerend voor bijna iedereen die vóór 1994 een diagnose van transversale myelitis kreeg. Kinderen vanaf de leeftijd van vier maanden kunnen myelitis transversa krijgen. Ouders zouden een volledig gezond kind 's nachts naar bed brengen en de volgende ochtend wakker worden met een kind dat volledig verlamd huilt in hun wieg. Mensen kunnen transversale myelitis krijgen in hun jaren '70 en '80. De symptomen kunnen verwoestend zijn voor het individu en voor hun hele gezin.

Dick en Deanne Gilmur woonden in Tacoma, Washington. Hun 18 maanden oude dochter werd ook gediagnosticeerd met myelitis transversa. Kort na de diagnose van Pauline schreef Deanne een artikel voor de National Organization for Rare Disorders Newsletter waarin ze aankondigde geïnteresseerd te zijn in het ontwikkelen van een steungroep voor mensen met myelitis transversa. Ik belde Deanne en bood aan haar te helpen met deze groep. We werden tot dit werk gedreven door de onwetendheid die we hadden ervaren toen onze dierbaren deze diagnose kregen. We werden gemotiveerd door de angst en het isolement dat we ervoeren toen we deze ervaring alleen en zonder steun doormaakten. We werden geïnspireerd om dit werk te doen om het onderzoek en de focus op klinische zorg aan te moedigen die niet beschikbaar was voor onze dierbaren toen deze vreselijke ervaring hen overkwam.

Het was ook in deze tijd dat internet net van de grond kwam en beschikbaar werd voor de algemene consument. Ik typte de woorden transverse myelitis in een webbrowser en mijn eerste hit was de website van James T. Lubin. Jim had de ontstekingsaanval van myelitis transversa aan de bovenkant van zijn ruggenmerg meegemaakt. Vanaf zijn eenentwintigste was hij volledig verlamd en afhankelijk van beademing. Jim werd vanaf het begin van deze technologische explosie een briljante en creatieve computertechnicus en deed al dit werk door morsecode in een adaptief apparaat te nippen en te puffen. Toen America Online leden toestond websites op te zetten op twee megabytes aan ruimte op hun servers, zette Jim de eerste TMA-website op. Hij richtte ook de internetclub myelitis transversa op, een van de eerste lijst-servicegroepen op internet. Via de tmic vonden we Deborah Nord Capen. Debbie kreeg TM toen ze in de veertig was. Ze zou later de diagnose Lupus krijgen.

De Transverse Myelitis Association is ontstaan ​​uit de ervaringen van deze vijf families. Het was door hun passie en toewijding en de ervaring van onwetendheid en angst en isolement dat de missie van de Vereniging werd gevormd, en de missie is sinds onze oprichting weinig veranderd. Het is absoluut noodzakelijk dat wanneer een persoon deze diagnose krijgt, hij onmiddellijk toegang heeft tot uitgebreide en nauwkeurige informatie en ondersteuning. Het was van cruciaal belang dat er specialisten op het gebied van myelitis transversa en expertisecentra waren om de beste klinische zorg te bieden en onderzoek te doen naar deze zeer weinig begrepen aandoening.

Mensen met acute gedissemineerde encefalomyelitis, neuromyelitis opticaspectrumstoornis en MOG-antilichaamziekte krijgen van hun artsen te horen dat de ontstekingsaanval van het ruggenmerg die ze door hun aandoening ervaren, transversale myelitis wordt genoemd. Vanaf het begin sloten mensen met ADEM, NMOSD en MOG Antibody Disease zich aan bij de Association omdat ze te horen kregen dat ze myelitis transversa hadden. Er waren nergens ter wereld ondersteunende netwerken voor mensen met ADEM, NMOSD of MOG Antibody Disease, en de Transverse Myelitis Association nam die verantwoordelijkheid op zich. De TMA is een internationale organisatie geworden die pleit voor mensen met de zeldzame neuro-immuunziekten van het centrale zenuwstelsel.

Door het harde werk, de toewijding en de passie van een kleine groep vrijwilligers is de TMA uitgegroeid tot een ledenbestand van meer dan 13,000 mensen uit meer dan 80 landen over de hele wereld. Tegenwoordig zijn er specialisten in de zeldzame neuro-immuunziekten en zijn er centres of excellence. We hebben de James T. Lubin Fellowship opgericht om clinici en onderzoekers op te leiden in deze zeldzame aandoeningen. We produceren en verspreiden publicaties om informatie te delen met onze leden en we voeren onderwijsprogramma's uit voor mensen met deze aandoeningen, hun gezinsleden en de medische professionals die zorg dragen voor en onderzoek doen naar deze aandoeningen. We hebben een wereldwijd ondersteuningsnetwerk dat wordt aangedreven en geleid door ongelooflijk toegewijde mensen die deze aandoeningen hebben en hun families.

Dit is ons verhaal. Er is veel werk dat gedaan moet worden. Deze aandoeningen blijven een mysterie omdat er zeer weinig bekend is over hun oorzaak. Er zijn geen studies geweest om de beste acute behandelingen aan te tonen en er is geen enkele studie geweest om te bewijzen dat een medicijn gebruikt kan worden bij de behandeling van symptomen bij een van deze aandoeningen. Maar voor een persoon die een diagnose krijgt van ADEM, MOGAD, NMOSD, ON of TM (inclusief AFM) ... die hoeft niet langer te lijden onder de angst die voortkomt uit onwetendheid. Ze zijn niet meer alleen.

– Sanford Siegel, PhD

President