Terugkijkend op de eerste zeldzame ziektedag van ons gezin

Door Amanda Zaleski, PhD, MS 

In de klinische wereld verwijst een ‘zebra’ naar een ongebruikelijke of zeldzame medische aandoening of diagnose. Gebaseerd op de stelregel: “Als je hoefslagen hoort, denk dan aan paarden, niet aan zebra’s”, suggereert dit dat algemene diagnoses eerst moeten worden overwogen vóór zeldzame diagnoses. In sommige gevallen blijkt de onverwachte of zeldzame diagnose echter juist te zijn. Mijn dochter, Zoey, is een zebra.  

Zoey's klinische presentatie  

Op vrijdag 13 januari vorig jaar presenteerde onze zeer gezonde en actieve 10-jarige dochter zich bij de schoolverpleegkundige met klachten over rugpijn. Binnen een paar minuten ontwikkelde haar pijn zich tot een tintelend gevoel tot in haar tenen, met volledige slappe verlamming van haar linkerbeen. We brachten haar met spoed naar de afdeling spoedeisende hulp en begonnen zo aan onze diagnostische odyssee.  

Ondanks uitgebreide tests (dwz laboratoriumonderzoek, lumbaalpunctie, beeldvorming, enz.) en zes verschillende neurologische consulten, werd ze als een medisch mysterie beschouwd totdat een gedeeltelijk voltooide EMG-test voldoende informatie opleverde voor een mogelijke diagnose – een zeldzame presentatie van een zeldzame variant van Guillain. -Barré-syndroom, acute motorische axonale neuropathie.  

Ze begon aan een vijfdaagse IVIG-therapiekuur en op de derde dag kwam ze voor het eerst uit bed. Met de steun van een geweldig team van ergotherapeuten en fysiotherapeuten kreeg ze voldoende kracht om na haar 13 dagen durende opname naar huis te worden ontslagen. Drie maanden later onthulde herhaalde beeldvorming hyperintensieve laesies in het thoracale gebied (T2-T3) van haar ruggenmerg, wat een meer waarschijnlijke diagnose van transversale myelitis. 

We vierden onlangs haar eenjarige “Leftyversary”, waarbij we stilstonden bij al het bekende en nog veel meer onbekenden. Met intensieve poliklinische fysiotherapie leerde ze op wonderbaarlijke wijze weer lopen. Met aangepaste danslessen en persoonlijke training blijft ze opdagen, hard werken en stapsgewijze functionele verbeteringen bewerkstelligen.  

Sommige stoornissen zullen waarschijnlijk permanent zijn, waaronder ontregeling van de temperatuur, disfunctie van de blaas, inspanningsvermoeidheid en functionele beperkingen aan de linkerkant (dat wil zeggen klapvoet, zwakte, spierstijfheid en clonus). Als extra bonus kan ze geen temperatuur, pijn of ‘natheid’ voelen aan de rechterkant van haar lichaam.  

Over de zorg voor een kind met een zeldzame ziekte  

Als moeder was ik niet voorbereid op het liefdesverdriet van het navigeren door dit nieuwe leven en tegelijkertijd het rouwen over het voorgaande leven. Niets geeft dit gevoel beter weer dan het ongevraagde fotogeheugen van Apple; geïnterpreteerd als: "Hé, ik weet dat je verdrietig bent, maar weet je nog dat je dochter OP DEZE DAG volkomen gezond was?" Als wetenschapper en onderzoeker op doctoraal niveau hebben de lacunes in het bewijsmateriaal die nodig zijn om deze (vermoedelijke) aandoening adequaat te diagnosticeren en te behandelen, een extra laag van angst toegevoegd.  

Veel zeldzame ziekten zijn gebaseerd op het uitsluiten van al het andere voordat er een diagnose wordt gesteld. Zelfs als er een diagnose is, kunnen de uitkomsten extreem variabel zijn, wat een prognose vrijwel onmogelijk maakt. Dit aspect van het omgaan met een zeldzame ziekte is voor ons allemaal het moeilijkst geweest. In tegenstelling tot andere aandoeningen waarbij er duidelijk gedefinieerde biomarkers zijn die een diagnose bepalen, met overeenkomstige klinische praktijkrichtlijnen om een ​​op bewijs gebaseerd zorgplan met geprojecteerde resultaten te onderbouwen, leven we ons leven in onzekerheid.  

In mijn ervaring heeft deze mate van onzekerheid geresulteerd in slopende beslissingsmoeheid. Als de enige persoon die Zoey's volledige 'echte medische dossier' en exposoom in mijn hersenen draagt, ben ik een wandelend machine learning-model. Door gebruik te maken van fundamentele gegevens, krijg ik voortdurend nieuwe input binnen (dwz klinisch, sociaal, emotioneel, enz.); risico inschatten; het aanpassen van de drempel voor risicotolerantie; en het genereren van de volgende beste beslissing.  

Moeten we haar de pijn van meer invasieve tests laten ondergaan als de kans op een antwoord zo laag is? Moeten we haar laten uitproberen voor het reisbasketbalteam als de enige twee uitkomsten emotionele of fysieke schade zijn? Moet ik agressiever zijn met mijn plantaardige dieetagenda als zoveel van de eenvoudige geneugten van het leven haar al zijn ontnomen?  

Hiaten in de zorg voor patiënten met zeldzame ziekten  

Op 29 februari droeg onze familie onze strepen voor Rare Disease Day®, uit solidariteit met de 300 miljoen mensen wereldwijd die leven met een zeldzame ziekte (gedefinieerd als <1 op de 200 mensen) (1). De Dag van de Zeldzame Ziekten wordt elk jaar gevierd op 28 februari (of 29 in schrikkeljaren) – de zeldzaamste dag van het jaar. Deze dag speelt een cruciale rol bij het vergroten van het bewustzijn, het opbouwen van een gemeenschap, het bepleiten van verandering en het bieden van steun en hoop aan patiënten en hun families.  

Velen zijn zich niet bewust van de talloze unieke uitdagingen op het gebied van gezondheid en gezondheidszorg waarmee mensen met een zeldzame ziekte worden geconfronteerd (2). Zeldzame ziekten ontvangen vaak minder onderzoeksfinanciering en toewijzing van middelen, wat resulteert in een vertraagde of verkeerde diagnose en een gebrek aan begrip van de optimale behandeling. Patiënten met zeldzame ziekten hebben intensievere zorg nodig; Vaak zijn langere, frequentere bezoeken nodig en zijn er meerdere specialisten nodig om hun zorg adequaat te kunnen beheren.  

Onze ervaring is dat Zoey dit jaar 88 klinische ontmoetingen had, wat neerkomt op een afspraak elke ~4 dagen (en meer dan 60 verloren schooldagen). We hebben het geluk in New England te wonen met toegang tot hoogwaardige zorg en expertise in het Connecticut Children's Medical Center (CCMC) en het Boston Children's Hospital, maar voor andere gezinnen kan de geografische locatie een belangrijke sociale determinant van de gezondheid zijn en een directe impact hebben op de resultaten van de patiënt.  

Ongeacht de nabijheid vereist het navigeren door de zorg voor zeldzame ziekten coördinatie tussen meerdere aanbieders met complexe gezondheidszorgsystemen die vaak geen interoperabiliteit en verbondenheid hebben. Dit resulteert vaak in ontbrekende cruciale gegevens en informatie, klinische redundantie en verwarring.  

Bovendien betekent een gebrek aan onderzoek en toegang tot expertise vaak beperkte behandelingsmogelijkheden voor personen met een zeldzame ziekte. Van de 7000 bekende zeldzame ziekten heeft 90% geen effectieve behandeling (1). Als gevolg van het lage aantal patiënten en de opvallende heterogeniteit in zowel de ziektepresentatie als de resultaten, zijn veel veelbelovende interventies er niet in geslaagd het juiste soort bewijsmateriaal te genereren om door de verzekering te worden gedekt, wat resulteert in extra eigen kosten in een populatie met onevenredig hogere financiële kosten. last.  

Ten slotte worden personen met een zeldzame ziekte vaak geconfronteerd met onvervulde psychosociale behoeften en hebben zij moeite om het juiste niveau van persoonlijke ondersteuning via traditionele kanalen te vinden. Onze ervaring is dat Zoey op een wachtlijst van een jaar stond voor een geestelijke gezondheidszorgverlener voordat we hoorden van het Medical Coping-programma van CCMC, dat een cruciale hulpbron is geweest voor haar psychosociale gezondheid.  

Veel van deze uitdagingen kunnen zowel voor ouders als verzorgers bekend voorkomen. Elk aspect van het dagelijks leven wordt echter geïntensiveerd voor zorgverleners van kinderen met een zeldzame ziekte, wat een enorme verschuiving in de gezinsbronnen en de dynamiek veroorzaakt (3). Het aanbieden van op maat gemaakte ondersteuningsmiddelen voor deze kwetsbare bevolkingsgroep is van cruciaal belang om eerlijke resultaten te garanderen voor patiënten met een zeldzame ziekte, ongeacht ras, etniciteit, opleiding, taal, locatie of inkomen.  

Een nieuwe weg voorwaarts inslaan  

Ons recept voor hoop is gebaseerd op sociale verbondenheid en steun van familie en dierbare vrienden, consistente toegang tot vertrouwde zorgverleners en een groeiende lijst van sociale gemeenschappen en non-profit belangenorganisaties zoals de Siegel Rare Neuroimmune Association (4) en de National Organization voor respectievelijk zeldzame aandoeningen (2).  

Het is 410 dagen geleden sinds de “fabrieksreset” en als gezin beginnen we net meer goede dan slechte dagen te behalen. Vandaag is een goede dag en dus zoemt mijn telefoon met een nieuw fotogeheugen. Het is van april 2022 en mijn geest vult onmiddellijk de ontbrekende contextuele lege plekken in.